Huntingtoni korea: sümptomid ja ravi, diagnoosimeetodid

Huntington Horea on progresseeruv pärilik kesknärvisüsteemi haigus. Kirjanduses esineb seda Huntingtoni tõve, degeneratiivse korea, päriliku korea, korea progresseeruva kroonilise, korea dementsuse nime all. Kogu see on sama haigus. Seda väljendavad spontaansed vägivaldsed liikumised, vaimsed ja vaimsed häired. Kuigi haigust kirjeldati juba 1872. aastal. Ameerika arst Huntington, eriline huvi tütarlaste vastu talle ilmus pärast seeria "Doctor House" väljaandmist, mille peamine tegelane oli selle tõsise haiguse tekkimise oht.

Haiguse põhjused

Chorea on kreeka termin, mis sõna otseses mõttes tõlgitakse kui "tantsimine". Arstid nimetavad seda sõna ebakorrapäraseks, tahtmatuks, kiiresti muutmasid üksteise arütmilisi liikumisi erinevates inimese keha lihastes. See sümptom on sageli üks esimesi Huntingtoni tõve all, mis oli nimi. Esinemissagedus on 3-10 juhtu 100 000 elaniku kohta. Haigus põhineb geneetilist patoloogiat.

4. inimese kromosoomi lühike õlg vastutab hentingtini valgu sünteesi eest, mis sisaldab aminohappe glutamiini. Tavaliselt sisaldab see piirkond teatud arvu tsütosiini-adeniini-guaniini (CAG) trinukleotiidjärjestuse kordusi, mis on aminohapete glutamiini eest vastutav geeniproov. Kui geen muteerub, tekib CAG korduste arvu kasv, mis viib aminohapete ahela laiendamiseni ja hentingtiini valgu struktuuri rikkumiseni. Aine "vale" valk, mis on sisse viidud ainevahetusele, viib aju asuvate närvirakkude surmale. Ja seal on Huntingtoni tõvele iseloomulikud sümptomid.

Reegel on järjestuse pikkus 36 CAG-i, kui sagedamini kasvab nende arv 37-lt 121-le. Praeguseks on tõestatud, et mida kõrgem on muteerunud geenist pärinevate CAG-de arv, seda varasemas vanuses haigus esineb (see on tõestatud 60-aastaste CAG-de korratuste puhul). Veel üks Huntingtoni korea tunnus on võimalus suurendada CAG-i (korduspikkuse pikendamise) kordamist isasöötmel ülekandmisel, st meeste seas. Kui geen edastatakse emalt, on võimalik CAG-i korduvuse kasv ja langus. Eriti kõrge patoloogilise geeniekspressiooni esinemissagedus on iseloomulik - haiguse 70. eluaastal esineb haigus 100% juhtudest. T. e. mutatsioonikandjad peavad haigestuma. Neid tunnuseid arvestatakse Huntingtoni korea perede geneetilise nõustamise läbiviimisel.

Närvirakkude surm on hajus, muutusi täheldatakse nii aju sügavates struktuurides kui ka ajukoores. Ajutise aine atroofia tõttu aeglane aju maht ja mass väheneb. Närvirakkude asemel levib sidekoe. Kõik see toob kaasa koree liikumisi, vaimset alaarengut ja vaimseid häireid.

Sümptomid

Vestluse ajal võib ebamõistlik grimatsimine olla korea märk.

Praeguseks on uuritud Huntingtoni tõve kahte vormi:

• Huntingtoni tüüpiline korea (klassikaline): areneb tavaliselt 40 aasta pärast. Kliinilises näites domineerivad lihaste toonuse vähenemisega liigsed liikumised;
• juveniilne vorm (Westfaleni variant) - paistab varajases staadiumis patsiendi elu esimesel teisel kümnendil (kõige varem meditsiinis kirjeldatud - 3 aastat).

Algajate vorm on umbes 10% kõigist Huntingtoni tõve juhtumitest. Selle vormi abil suureneb lihaste toon ja tahtmatud liigutused on vähem väljendunud. Sellest hoolimata on väga ebasoodne rada, mis varajase surmaga lõppeb.

Tavalisel haiguse vormil on järgmised omadused. Haigus lööb patsiendile järk-järgult. Mimikrias on "väike" võõrasus:

• vestluses grimatsimine;
• nuusutavad huuled;
• nuusutama;
• kulmude kuhjumine;
• sagedased motiveerimata hirmud;
• mitmesuguste helide avaldamine, mis ei vasta kohale ja ajale (nt röövimine);
• kleepides välja keele ja muud sarnased.

Järk-järgult muutub korea, näo liikumised ühendavad "mittevajalikud" liikumised kõike keha: viskamine, tantsimine, käpisev käimine, kummardamine külgedele, käte ületamine või jalad. Neelamise rikkumise väljaarendamine, kõne muutub arusaamatuks. Motorismihäired ilmnevad ka teatud aja vältel suutmatuse tõttu kujutavad: inimene ei saa teema välimust fikseerida rohkem kui 20 sekundi jooksul, ei suuda kokku suruda rusikas Haiguse alguses on võimalik tarbetuid liikumisi ja näoilmeid meelevaldselt summutada, järk-järgult vabatahtlik kontroll kaotatakse.
Allaneelamise häire võib põhjustada sissepääsu toidu Bronhopulmonaalsed süsteemi ja arengu edendamiseks kopsupõletikku.

Haiguse algfaasis võivad "ekstra" liikumised olla põhjustatud järgmiste testidega:

• pane Romberg positsiooniks: jalad koos, käed üles tõstetud horisontaaltasapinnaga, peopesad allapoole, silmad esmakordselt avatud ja seejärel suletud;
• seljatoele seljapikenduses väljaulatuvate kätega;
• rääkige patsiendiga nende liikumiste üle.

Aja jooksul võivad patoloogilised liikumised kaduda, üldine aeglane liikumine, lihaste toon tõuseb, on katki kaotatud on enesekindlust ja isegi kõige primitiivsemaid oskusi: kinnitusnupud, võime kasutada lusikat ja kahvlit ning ja nii edasi.

Huntingtoni korea lihasjõudu ei häiri, tundlikkus ei kannata. Kuna haigus areneb, tekib enamikul patsientidest nüstagm: rütmilise iseloomuga tahtmatu silmade liikumine. Uriini häired võivad ilmneda juba haiguse hilisematel etappidel.

Teine Huntingtoni korea iseloomulik tunnus on psüühikahäire. Tavaliselt ilmnevad need sümptomid "mittevajalike" liikumiste taustal. Alguses on see lihtsalt suurenenud emotsionaalsus, lühike tuju, unehäired, tähelepanu vähenemine, mäluhäired. Kalduvus halbadele harjumustele: alkoholism, narkomaania, hasartmängud, hüperseksuaalsuse tekkimine. Järk-järgult muutuvad psüühikahäired edasi: on motiveerimata agressiivsus, luulud, enesetapumõtted ja hallutsinatsioonid. Kriitiline seisund on vähenenud, patsiendid muutuvad täiesti ebapiisavaks.

Intellektuaalsed näitajad langevad, patsiendid ei keskendu keskkonda, nad ei tunne ära nende sugulasi. Selline patsient on perekonnale suur põnevus. Kõik see lõpuks viib dementsuse (dementsuse) arenguni, luureandmete täielikust puudumisest. Muidugi nõuavad Huntingtoni koreaaga patsiendid selles staadiumis pidevat hoolt.

Tavaliselt alates haiguse algusest kuni surmaga lõpptulemuseks on 10-20 aastat. Sellised patsiendid surevad nakatumise, kopsupõletikuga liitumisega. Mõnikord suitsiidikatsed põhjustavad surma.

Westphalusi versioon on rohkem pahaloomuline. Liigne liikumine on vähem väljendunud, kuid võib esineda epilepsiavastaseid krampe. Varasemad kõnehäired tekivad. Surmav tulemus tekib 8-10 aasta jooksul.

Huntingtoni tõbi on alati pärilik, autosomaalne domineeriv. See tähendab, et peres, kus haigus tuvastatakse, on järgmise põlvkonna oht väga kõrge.

Diagnostika

Praeguseks on ainult üks meetod, mis võimaldab teil diagnoosida haigus tõenäosusega 99% (meditsiinis pole midagi öelda 100% -lise nähtuse kohta) - see on molekulaarne-geneetiline. Pärast vere verest kogumist viiakse läbi polümeraasi ahelreaktsioon. Selle reaktsiooni käigus genereeritakse "skaneeritud" geenid, loendatakse CAG korduste arv. 36-aastaste korduste arv näitab Huntingtoni korea. Mõned uurijad leiavad, et CAG 37-39 kordustulemus on küsitav.

Chorea Huntington on pärilik haigus ja see on tavaliselt geneetiline puu kaudu selgelt välja toodud. Laste haiguse pärimise tõenäosus on 50%. Molekulaarse geneetilise diagnoosi meetodit võib kasutada in vitro viljastamiseks (IVF), et toota tervislikke lapsi embrüo valimise etapis implanteerimiseks. Samuti on võimalik läbi viia uuring hiljem, looduslikult esinev rasedus, kuid loote biomaterjali võtmine on väga riskantne.

Täiendavatest uurimismeetoditest, mis suudavad tuvastada muutusi ajus koos Huntingtoni koreaga, kasutatakse arvutitulemograafiat (CT), magnetresonantstomograafiat (MRI). Aju atroofia on tserebrospinaalpiirkondade (välimine ja sisemine hüdrotsefaal) laienemine, kuid need muutused on mittespetsiifilised. Positron-emissioontomograafia (PET), funktsionaalne MRI võib aidata patoloogiat otsida ka enne kliinilisi ilminguid.

Ravi

Kahjuks on Huntingtoni korea siiani ravimatu. Kogu kasutatud ravimite spekter võib vähendada haiguse üksikute sümptomitega, kuid ei suuda protsessi progresseerumist peatada. Tavaliselt on teil vaja püsivaid ravimeid. Võib rakendada:

• tetrabenasiin (tetmodis) - spetsiifiliselt sünteesitud, et vähendadaHuntingtoni korea motoorikahäired. Seda kasutatakse annuses 1, mg 1-3 r / d. Maksimaalne lubatud annus on 25 mg 3 r / d;
• neuroleptikumid (haloperidool, riadasiin, modeen, pimosiid, egloniil, sonapaks, asaleptin) - vähendada tahtmatuid liikumisi ja vaimseid häireid. Haloperidooli manustatakse kuni mg 3 r / d, suurendades annuse järk-järgult efekti saavutamiseks, tavaliselt 10-15 mg / päevas;
• antidepressandid - tritsüklilised antidepressandid (amitriptüliin) või selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (nt fluoksetiin). Amitriptüliin ette nähtud 25-50 mg öösel koos järgneva annuse suurenemisega efekti saavutamiseks maksimaalselt võimalik annus 300 mg / päevas mitmes annuses, fluoksetiin 20 mg / päevas (10 mg 2 r / d või 20 mg hommikul), maksimaalne annus 80 mg / päevas;
• krampidega - ravimid valproehape (naatriumvalproaat). Alustage annusega 300 mg 2 korda päevas, suurendatakse annust järk-järgult kuni konvulsioonse sündroomi katkestamiseni;
• lihaste toonuse suurenemisega ja haiguse hilises staadiumis võib kasutada parkinsonivastaseid ravimeid (levodopa).

Varem tehti katseid Huntingtoni korea kirurgiliseks raviks. Viinud läbi nn stereotaktilised operatsioonid. Kuid neil ei olnud mõju, nii et praegu ei kasutata operatiivset ravi.

Täna viiakse läbi molekulaargeneetika uuringuid, mille eesmärk on luua ravimid, mis peatavad hentingtoni geeni pikkade ahelate sünteesi. Ja siis saavad Huntingtoni koreaaga patsiendid loodet tervendamiseks.

Neuroloogia haridusprogramm, loeng "Huntingtoni tõve kohta". Loeb Aleksei Kotov.