Mármol mortal, ¿qué es?

Osteopetrosis (mármol de la muerte). Osteopetrosis: ¿qué es eso?

La osteopetrosis (o enfermedad de mármol) es una enfermedad esquelética congénita grave, que se caracteriza por una osificación excesiva (generalizada o local). En la mayoría de los casos conocidos, la patología se hereda. Muy rara vez la enfermedad ocurre en una familia sana.

La patología fue estudiada y descrita por primera vez por el médico alemán Albers-Schoenberg en 1904. En la literatura, la osteopetrosis de mármol también se conoce como osteosclerosis sistémica congénita.

En los niños, el diagnóstico se realiza casi inmediatamente después del nacimiento. La enfermedad es grave y las muertes son frecuentes.

Con un flujo más fácil, la osteopetrosis solo se determina en la edad adulta y generalmente es un hallazgo accidental en la radiografía debido a una fractura de los huesos.

Causas

Durante muchos años, los científicos no pueden llegar a una opinión común sobre la etiología de la enfermedad de Albers-Schoenberg.

Se cree que el cuerpo comienza procesos patológicos que interfieren con la absorción normal de calcio y fósforo. Las graves alteraciones en el intercambio de minerales provocan la aparición de una enfermedad llamada osteopetrosis.

Qué es y por qué se activa el mecanismo de destrucción del tejido óseo, no es posible descubrirlo.

En el primer caso, la patología se detecta ya en la adultez y pasa con relativa facilidad.

En la transmisión recesiva del rasgo, la enfermedad de Albers-Schoenberg se diagnostica inmediatamente después del nacimiento y se produce con un gran número de complicaciones.

¿Cómo se desarrolla la patología?

La patogenia de la osteopetrosis no se ha estudiado lo suficiente. Se supone que la interacción normal entre el hueso y el tejido hemopoyético todavía está en el útero. Los osteoclastos, las células responsables de la destrucción del esqueleto, no cumplen su función.

Como resultado, la estructura de los huesos cambia, se deforman y dejan de hacer frente a su tarea. Además, el suministro de sangre y la inervación del esqueleto se ven afectados de manera significativa.

Los más afectados son los huesos tubulares largos, los huesos del cráneo, la pelvis y la columna vertebral.

Clasificación de osteopetrosis

• Forma autosómica recesiva (se desarrolla desde el nacimiento, se desarrolla con complicaciones graves y desenlace fatal frecuente).
• Forma autosómica dominante (se revela en la edad adulta, tiene un curso benigno).

Osteopetrosis: ¿qué es eso? Síntomas de la enfermedad

Con la vía de transmisión recesiva, los primeros signos de patología aparecen inmediatamente después del nacimiento. Los niños y niñas se enferman de la misma manera.

La cara del niño tiene una apariencia característica: pómulos anchos, ojos muy separados el uno del otro. La raíz de la nariz siempre está impresa, las fosas nasales están giradas hacia afuera, los labios son gruesos.

Pronto, la anemia progresiva y la hidrocefalia se desarrollan, hay un aumento pronunciado en el hígado y el bazo. Muy a menudo se produce la diátesis hemorrágica.

El final inevitable es la derrota múltiple de los huesos. Cuando el proceso se extiende a la caja craneal, los nervios visual y auditivo se comprimen, se desarrollan la ceguera y la sordera.

La osteopetrosis es un proceso fatal que afecta a casi todos los huesos tubulares largos. La mayoría de los niños no viven hasta 10 años. Desarrolla una osteomielitis purulenta de tejido óseo que conduce a la discapacidad. La causa de la muerte, por regla general, es la anemia severa y la sepsis.

Con la variante dominante, la patología se detecta en niños en edad escolar, así como en adultos. Como regla general, el paciente ni siquiera sospecha que una enfermedad tan insidiosa se haya asentado en su cuerpo.

La osteopetrosis generalmente es un hallazgo accidental en la radiografía por fractura ósea. En muchos casos, la patología es completamente asintomática.

La anemia, como regla general, no es muy pronunciada, los trastornos neurológicos debido a la compresión de las fibras nerviosas son raros.

Con formas leves de la enfermedad de Albers-Schoenberg, no hay ninguna anormalidad mental en el desarrollo.

Muy característico para esta patología es la dentición posterior, su desarrollo incorrecto, la tendencia a la caries.

El bajo crecimiento en el momento del nacimiento no es inherente, el retraso en el desarrollo físico se revela más cerca de un año.

Osteopetrosis (mármol de la muerte). Diagnostico

En el caso del desarrollo temprano de la patología, un pequeño paciente cae en manos de los médicos en los primeros meses de vida. En este caso, el diagnóstico generalmente no es particularmente difícil.

La apariencia característica del paciente hace que sea posible sospechar osteopetrosis. En la vejez, los pacientes generalmente ya están registrados con un cirujano ortopédico debido a las fracturas frecuentes.

En adultos, el cuadro clínico está manchado, muchos signos no aparecen, lo que hace que sea difícil de diagnosticar.

¿Qué es esto y cuál es el significado del método? En una oficina especialmente equipada, se realiza una fotografía del área afectada en dos proyecciones.

Las radiografías muestran claramente la compactación de los huesos, sin el límite entre las sustancias tubulares y esponjosas. Los huesos se deforman, las metáfisis (áreas cercanas a las articulaciones) se agrandan significativamente.

Por lo general, la columna vertebral, el cráneo y la pelvis están involucrados en el proceso. El curso ondulado de la enfermedad proporciona una estriación transversal de las vértebras y los huesos tubulares largos, que es claramente visible en los rayos X.

Tratamiento de osteopetrosis

La curación radical de esta enfermedad grave no está desarrollada. El tratamiento es principalmente sintomático, con el objetivo de mejorar el estado general y mejorar la calidad de vida.

Si la enfermedad de Albers-Schoenberg se detecta a una edad temprana, el paciente puede someterse a un trasplante de médula ósea. Este es un procedimiento relativamente nuevo que permite salvar la vida de un niño incluso en el caso de lesiones óseas graves.

Cuanto antes se realice el trasplante de médula ósea, más posibilidades habrá de que la enfermedad tenga éxito.

Para realizar la operación, se requiere obtener material de un familiar cercano con quien el paciente mostrará la máxima compatibilidad con los genes HLA.

De lo contrario, la médula ósea no sobrevivirá, habrá graves complicaciones que amenazan la vida del paciente.

Para determinar la compatibilidad, se realizan análisis de sangre especiales para determinar la similitud del genoma del donante y el receptor.

Con un resultado exitoso de la operación, la estructura del tejido óseo se restaura gradualmente. Hay una mejora en el estado general, la visión y la audición están normalizadas. El trasplante es la única oportunidad para aquellos pacientes que no han recibido ningún resultado visible de otros tratamientos.

El trasplante de células madre de la médula ósea también es una dirección muy prometedora para la curación de una enfermedad como la osteopetrosis.

¿Qué es? En este caso, hay un trasplante no solo del órgano, sino solo de células individuales. Echan raíces en la médula ósea del paciente y restablecen la hematopoyesis normal.

Para el tratamiento de adultos, se usa calcitriol o interferón γ, que normaliza la actividad de los osteoclastos, lo que inhibe el proceso de destrucción y compactación del tejido óseo. Tal terapia puede reducir significativamente el riesgo de nuevas fracturas, lo que afecta positivamente la calidad de vida del paciente.

Complicaciones de osteopetrosis

Las fracturas frecuentes de los huesos tubulares largos son un problema que tarde o temprano todo paciente enfrenta. La cadera es la que más sufre, las lesiones en la mandíbula inferior, la columna vertebral y el tórax no están excluidas.

En el contexto del proceso de hematopoyesis perturbado desarrolla osteomielitis purulenta, que es difícil de tratar. Expresado deformidades de las extremidades: el resultado inevitable de una enfermedad grave llamada osteopetrosis.

Las fotos de las consecuencias de esta patología parecen dignas de miedo.

Pronóstico

El curso de la enfermedad depende en gran medida de la edad del paciente. En algunos casos, el desarrollo de la patología puede detenerse de repente y no recordar nada durante muchos años.

En otros casos, la enfermedad progresa con anemia severa e infecciones purulentas frecuentes. Cuanto más joven es el niño, mayor es la probabilidad de complicaciones graves y la muerte.

Y, por el contrario, en la edad adulta la enfermedad se manifiesta de forma mucho menos activa, molesta solo por la mayor fragilidad de los huesos del esqueleto.

Independientemente de la gravedad de la enfermedad, todos los pacientes con un diagnóstico confirmado deben ser observados de por vida en el ortopedista. Un médico experimentado podrá identificar cualquier complicación que surja a tiempo y, si es necesario, asignar métodos adicionales de examen y tratamiento.

Fuente: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Enfermedad de mármol (osteopetrosis)

La enfermedad de mármol (enfermedad de Albers-Schoenberg) pertenece al grupo de lesiones hereditarias sistémicas del sistema óseo.

En la literatura médica, esta patología también ocurre bajo el término osteopetrosis.

El nombre de la enfermedad se debe al hecho de que, debido a una fuerte compactación, el hueso en el corte y en las radiografías se parece al mármol.

La enfermedad se detecta en pacientes de diferentes edades: la patología se diagnostica en niños, en la adolescencia y en la edad adulta.

Causas

El desarrollo del tejido óseo (osteogénesis) tiene sus patrones generales.

En la etapa de desarrollo embrionario, después de la fase de construcción de una estructura fibrosa primitiva, que se lleva a cabo gracias a la función células mesenquimatosas esqueletogénicas (osteoblastos y osteoclastos), el tejido óseo se transforma en un funcionalmente completo educación.

Normalmente, se conserva el equilibrio genéticamente fijo entre las funciones de resorción ósea (disolución) por parte de los osteoclastos y su construcción por los osteoblastos.

El proceso de osteogénesis continúa durante toda la vida.

Posibles anomalías pueden surgir tanto al comienzo de la embriogénesis como después del nacimiento e incluso en el esqueleto formado de un adulto.

En la enfermedad de mármol, el número de osteoblastos es normal o ligeramente mayor, y los osteoclastos se reducen.

En algunos casos, los osteoclastos pueden no formarse en absoluto.

Debido a esto, el tejido intermedio comienza a acumular una cantidad excesiva de sales minerales, cuyo equilibrio se ve perjudicado significativamente.

La sustancia ósea se produce constantemente por los osteoblastos, pero no reemplaza a los elementos óseos viejos, sino que gradualmente los recubre. Esto lleva a un estrechamiento agudo de la cavidad medular, un endurecimiento de la estructura y una arquitectónica funcionalmente desordenada de los huesos.

La base de la osteopetrosis es una violación del proceso de osificación, que se manifiesta en el hecho de que comienza a producirse una mayor cantidad de sustancia ósea compacta.

En áreas dañadas, hay trastornos isquémicos. Los huesos, a pesar de la excesiva osificación, se vuelven más frágiles, las fracturas patológicas se fusionan mal.

Síntomas

Los principales síntomas que pueden indicar el desarrollo de la enfermedad de mármol están asociados con una violación del sistema óseo, a saber, la estructura del tejido óseo.

Estas desviaciones solo pueden determinarse mediante un examen de rayos X.

La base para realizar el diagnóstico de radiación es la presencia de un cuadro clínico único:

• En el caso de la enfermedad de mármol visualmente, los niños pueden experimentar retrasos en el desarrollo físico general: bajo crecimiento en comparación con sus pares, el niño más tarde comienza a caminar de forma independiente, puede haber signos de hidrocefalia, un aumento en los ganglios linfáticos. Cuando se palpan, los órganos internos van más allá de sus límites anatómicos normales (agrandados). Esto, en primer lugar, se refiere al hígado, que se palpa bien bajo el borde del arco costal.
• Debido a la osteosclerosis, los lúmenes de los canales óseos, en los que pasan los haces nerviosos, se estrechan, lo que se manifiesta sintomáticamente a nivel de varios sistemas del cuerpo.

Por ejemplo, debido a la compresión del nervio óptico en pacientes con osteopetrosis, a menudo hay un deterioro agudo, o incluso pérdida de visión; nistagmo; parálisis de los músculos faciales. Y debido a la deformación del laberinto osteal del oído interno, puede producirse un daño auditivo.

• Más tarde, la dentición. Los dientes no solo aparecen tarde, sino que también son frágiles, se ven afectados temprano por la caries. El curso de la enfermedad de mármol puede complicarse por la osteomielitis de la mandíbula inferior.
• Fracturas patológicas Las fracturas ocurren en la adolescencia o la edad adulta, después de un trauma mecánico o aumento de la tensión en el hueso. Localizado principalmente en el cuello del fémur.

Es la presencia en la anamnesis de las fracturas patológicas en la infancia y la adolescencia a menudo indica la posible presencia de enfermedad de mármol.

• Aumento de la fatiga, especialmente al caminar, correr o simplemente durante el ejercicio.
• Anemia. El grado de anemia depende de los cambios en los huesos, que pueden estudiarse mediante un examen de rayos X. Cuanto más intensa es la formación de la sustancia ósea, ya se convierte en la cavidad medular. Hay formas ligeras y benignas de anemia (en el caso de anomalías) y severas, malignas (cuando hay defectos de desarrollo). Violado como eritro y leucopoyesis (una violación de la formación de eritrocitos y leucocitos, que ocurre en la médula ósea).

Del lado de la fórmula de sangre se encuentran los siguientes cambios:

• eritropenia (reducción de eritrocitos);
• anisocitosis (aumento del contenido de glóbulos rojos de diferentes tamaños);
• poiquilocitosis (cambio en forma de eritrocitos);
• desplazamiento de la fórmula leucocitaria hacia la izquierda, a veces hasta normoblastos.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de mármol no son acusaciones absolutas, sobre la base de las cuales se realiza el diagnóstico de osteopetrosis. Pero son ellos los que lo alertan y realizan un examen radiográfico completo del sistema óseo.

Diagnóstico de radiación de la enfermedad de mármol

La sintomatología de rayos X con esta enfermedad es bastante específica, pero gracias a ella, la enfermedad de mármol fue descrita y sistematizada.

Los huesos del cráneo, la pelvis, el fémur y la tibia, la columna vertebral y las costillas se afectan con mayor frecuencia.

Signos de rayos X: dependiendo de las zonas de la osificación endocondral, hay una compactación notablemente aumentada del tejido óseo.

• En el caso de un curso ligero de enfermedad de mármol (con remisiones frecuentes), se observan tiras de una estructura densificada en la radiografía, alternando con tiras de sustancia esponjosa.

Las bandas repiten la dirección y la forma de cada zona:

• En las metáfisis de los huesos que forman la articulación de la rodilla, se ubican transversalmente.
• En la metáfisis proximal del húmero, en forma de triángulo.
• En las alas ilíacas, las ramas de los huesos púbico y glúteo son arqueadas.
• En los cuerpos de las vértebras, debajo de las placas de cierre, se forman dos tiras densas características. La estructura esponjosa en la parte central de la vértebra permanece.
• En la bóveda del cráneo, y a veces en su base, hay signos de esclerosis.
• En la enfermedad de mármol grave, no se produce la remisión, por lo tanto, solo se forma una sustancia ósea densa, funcionalmente inferior y sin estructura. La estructura esponjosa y la cavidad cerebral no se conservan, por lo que el volumen de la médula ósea formadora de sangre disminuye bruscamente y la anemia hipocrómica se desarrolla rápidamente.

Para las enfermedades de mármol, un rasgo característico es solo la consolidación de la estructura de los huesos sin cambiar su forma.

A veces las metáfisis de los huesos largos (por las células cartilaginosas, que no degeneran y retienen su potencial de crecimiento) tienen forma de botella.

Además de la esclerosis, el grosor de los huesos también puede aumentar en la base del cráneo debido a la hiperostosis.

En este caso, las aperturas del cráneo se estrechan, la función de los nervios craneales correspondientes se altera.

Casi siempre en la radiografía no hay luz del canal intraóseo (donde normalmente se localiza la médula ósea).

Cabe señalar que no siempre la enfermedad de mármol se produce con síntomas clínicos pronunciados. Hay una forma asintomática, y el diagnóstico se hace solo después del estudio de rayos X, a menudo realizado en otras indicaciones.

La forma asintomática es característica de los pacientes en la edad adulta. Si se sospecha una enfermedad de mármol, se debe prestar especial atención a la recolección de una historia hereditaria, ya que la enfermedad es genética y se transmite de generación en generación.

Para aclarar el grado del proceso, es necesario realizar diagnósticos de radiación con métodos altamente sensibles: diagnóstico por computadora (CT) imágenes de resonancia magnética (MRI) y estudios de radioisótopos, que ayudarán a determinar con mayor precisión el nivel de esclerosis ósea.

Tratamiento

Táctica del tratamiento significa actividades dirigidas a corregir el tejido muscular y óseo, así como a combatir las patologías asociadas.

El tratamiento de la enfermedad de mármol - una larga, el objetivo principal de la terapia es fortalecer y construir fibras neuromusculares, que en este caso sirven para proteger el tejido óseo de las daño Se realiza de forma ambulatoria, bajo la guía y supervisión de un médico.

Los métodos más efectivos son:

• cursos especiales de masaje;
• nadar;
• complejos de gimnasia terapéutica.

La corrección de la nutrición es de gran importancia en el tratamiento complejo de la enfermedad de mármol. El menú debe incluir la cantidad máxima de platos con vitaminas de origen natural: ensaladas de frutas y verduras, frutas y jugos, productos de leche agria y requesón.

El tratamiento con sanatorio (especialmente en la infancia) permite hasta cierto punto estabilizar la condición y prevenir el deterioro de la condición del paciente.

El tratamiento clínico de hoy no puede corregir el proceso de formación de tejido óseo por lo tanto, las principales medidas terapéuticas están dirigidas al tratamiento y prevención de las complicaciones asociadas con enfermedad

• prevención del desarrollo de la anemia con la ayuda de la terapia patogénica, que estimula las "reservas" protectoras naturales del organismo en la lucha contra las condiciones patológicas;
• supervisión y consultas regulares de un ortopedista para la prevención de fracturas y el desarrollo de la deformación ósea.

El método más prometedor para tratar la enfermedad de mármol en la actualidad es el trasplante de médula ósea de donador al receptor o autoimplante, cuando la médula ósea se toma del paciente de otro, no se ve afectada por la enfermedad sitio.

Sin embargo, este método es bastante caro, se encuentra en la etapa de prueba y los resultados se prueban clínicamente. Por lo tanto, masivamente no se aplica aún.

Además, el trasplante es más efectivo si las complicaciones principales de la osteopetrosis son trastornos de la circulación sanguínea en la médula ósea de un paciente.

En otros casos, este método no es muy efectivo y no se recomienda su uso.

Si en la edad adulta el tratamiento de la enfermedad de mármol a menudo no produce el resultado deseado (aunque con un diagnóstico tardío de la enfermedad como generalmente, no causa mucha incomodidad), luego los niños logran lograr dinámicas positivas, lo que permite mejorar la calidad de vida de los niños pequeños pacientes.

La táctica de tratar la enfermedad de mármol en la infancia:

• Hormonoterapia.
• Vitaminoterapia.
• Aplicación de interferones.
• Lucha contra la anemia
• Intervención quirúrgica en fracturas patológicas

Todos estos métodos de tratamiento están destinados a detener la progresión y el agravamiento de la enfermedad. Muy a menudo funciona, y el paciente se siente lo suficientemente cómodo con esta enfermedad.

En ausencia de una terapia adecuada, el pronóstico es desfavorable: la enfermedad progresa, afecta los órganos y sistemas y puede llevar a la muerte, especialmente en la infancia.

¿Qué doctor cura?

Si sospecha una enfermedad de mármol, necesita obtener asesoramiento de varios especialistas.

• En primer lugar, como se trata de una enfermedad hereditaria, se necesita un examen de un genetista que determinará las causas de la enfermedad.
• En segundo lugar, es obligatorio realizar un diagnóstico de radiación del sistema óseo. Tales estudios son realizados por radiólogos.

La patología del sistema óseo en sí es practicada por cirujanos de trauma, por lo que realizan moderadores determinar el alcance necesario de las consultas y los métodos clave para tratamiento Se saludable

Fuente: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Enfermedad de mármol (osteopetrosis)

De un gran número de diversas enfermedades humanas, se distingue un grupo de patologías congénitas que afectan la formación de estructuras óseas.

Uno de ellos, que afecta el tejido óseo y que afecta simultáneamente la funcionalidad de otros órganos internos, es la osteopetrosis.

La frecuencia de osteopetrosis es aproximadamente la misma en todos los países y es 1 caso del nacimiento de un bebé con esta patología por 150-200 mil bebés sanos. Sin embargo, en Rusia hay algunas regiones (Mari-El, Chuvashia), donde la enfermedad de mármol se registra con bastante más frecuencia.

Causas y mecanismo de desarrollo

La osteopetrosis se expresa por una compactación significativa del tejido óseo y es el resultado de un desequilibrio en los procesos de su formación.

Para formar una estructura ósea normal, es necesaria la actividad simultánea de dos tipos de células: osteoblastos y osteoclastos.

Las primeras células, así como sus "descendientes osteocitos, de hecho, son los elementos estructurales del hueso, y su número y propiedades determinan su densidad y dureza.

También se requiere que los osteoclastos participen en la regeneración del tejido óseo y son responsables de la destrucción oportuna de los osteoblastos y osteocitos dañados u "obsoletos".

El trabajo de estas células con diversas funciones está regulado a nivel genético; los científicos han identificado al menos tres genes relevantes en el ADN humano.

Su actividad equilibrada asegura la formación del hueso del bebé etapa intrauterina, su desarrollo y crecimiento a medida que una persona crece, la regeneración de los huesos después de las lesiones o enfermedades

El equilibrio entre la actividad de los osteoblastos y los osteoclastos hace posible crear una cierta estructura del tejido óseo, que tiene una combinación característica de células y la matriz intercelular.

La estructura ósea en la osteopetrosis se vuelve más densa y se asemeja al mármol

La osteopetrosis es congénita y, además, una enfermedad hereditaria. Esto confirma el desarrollo más frecuente de la patología en las familias, donde ya se ha observado en otros familiares.

Por lo tanto, aunque la naturaleza de la enfermedad no se investiga completamente, en su etiología (causas) y patogénesis (mecanismos de desarrollo) el factor genético juega un papel principal.

Hasta la fecha, se sabe con certeza que la "falla" en el trabajo del gen responsable de la producción de la enzima anhidrasa carbónica es claramente una de las razones para la formación de la enfermedad de mármol.

Con una deficiencia de esta enzima, los osteoclastos se vuelven insuficientemente activos, y su número ya no es tan importante. Puede ser normal, reducido o aumentado.

Como resultado, se rompe el equilibrio más importante entre los osteoblastos y los osteoclastos, y el tejido óseo comienza a expandirse, a volverse más denso y a cambiar su estructura.

Se vuelve tan denso que en un corte es muy similar al mármol, ¿por qué fue uno de sus nombres?

Pero la densidad aumentada no le da fuerza adicional. Por el contrario, los huesos se vuelven frágiles y quebradizos, especialmente el fémur.

Gracias a esto, todas las fracturas se fusionan bien, en tiempos normales o ligeramente más lentamente.

La enfermedad de mármol a menudo se detecta en parientes

La mayor actividad de los osteoblastos es peligrosa no solo en términos de aumentar la fragilidad de los huesos. El crecimiento excesivo del tejido óseo conduce al hecho de que los canales en los que se encuentra la médula ósea se "cierran" gradualmente.

Y pesa mucho sobre la hematopoyesis (hematopoyesis), ralentizándola y rompiéndola, lo que comienza a manifestarse por ciertos signos clínicos. Pero el cuerpo busca compensar la pérdida de focos tan importantes de hematopoyesis como la médula ósea.

Como resultado, se forman focos adicionales de hemopoyesis, ubicados en otros órganos internos. En primer lugar, en el bazo y el hígado, luego en los ganglios linfáticos.

Estos procesos también tienen una cierta "reflexión" clínica, en particular, manifestada por un aumento en el tamaño de estos órganos.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad?

Es importante señalar que el concepto de osteopetrosis incluye varias formas de patología que ocurren de manera desigual y tienen un pronóstico diferente. Se pueden representar de la siguiente manera:

• formas de la enfermedad con anormalidades funcionales, expresadas levemente, con un pronóstico favorable;
• las formas progresivas que aseguran la osteopetrosis son fatales si se detecta una patología en un recién nacido;
• Formularios con inicio temprano de signos de la enfermedad;
• Los casos con la formación tardía del cuadro clínico.

Un niño pequeño comienza a retrasarse en crecimiento; Cuanto más viejo se vuelve, el retraso se expresa de manera más significativa.

Además, se agregan signos de anemia, aumento de sangrado, hematomas leves, hígado y bazo, complicaciones infecciosas.

Desafortunadamente, sin tratamiento radical, estos bebés están condenados a la muerte, el resultado letal se produce en el primer año de vida.

Más frecuente y favorable es la enfermedad de mármol en niños mayores, adolescentes y jóvenes.

Hay casos en que se produce sin manifestaciones clínicas, y se detecta una mayor densidad de tejido óseo solo con un examen de rayos X.

Sin embargo, con mayor frecuencia aún la clínica está presente, aunque se expresa de manera desigual en diferentes pacientes.

Por lo tanto, los principales signos clínicos de la enfermedad de mármol se pueden expresar de la siguiente manera:

Le aconsejamos que lea: osteosclerosis

• aparición de síntomas de anemia (aumento de la fatiga y la debilidad, empeoramiento del apetito, tono de color más pálido de la piel y las membranas mucosas, cambios característicos en el análisis de la sangre);
• aumento gradual en el bazo, el hígado y algunos ganglios linfáticos;
• la aparición de deformaciones del aparato de soporte o del esqueleto facial debido al crecimiento del tejido óseo;
• mordida incorrecta debido al crecimiento anormal de los dientes, erupción retardada, caries extensa;
• compresión de los troncos nerviosos con un hueso demasiado grande, lo que produce parálisis, paresia, pérdida de la vista o del oído;
• Un obstáculo para la circulación normal del LCR en el canal de la médula espinal y en el cerebro, que puede causar hidrocefalia.

Como puede verse a partir de estos complejos sintomáticos, la osteopetrosis no tiene signos clínicos suficientemente específicos. Por lo tanto, la anemia también se encuentra en muchas otras enfermedades, lo mismo se puede decir sobre el aumento de los ganglios linfáticos o el hígado. Por lo tanto, la osteosclerosis congénita debe diferenciarse necesariamente con patologías tales como las enfermedades de la glándula paratiroides (hiperparatiroidismo), hipervitaminosis D (sobredosis de vitamina D en niños del primer año de vida), linfogranulomatosis, enfermedad de Paget, metástasis de tumores malignos neoplasmas. Un papel muy importante en el diagnóstico diferencial pertenece a métodos adicionales de laboratorio e instrumentales.

El aumento de la fatiga es uno de los signos de la anemia

Diagnostico

En el interrogatorio inicial del paciente, se aclaran sus quejas, se debe especificar la historia, en la que la presencia de casos de osteosclerosis familiar puede ser de gran importancia.

El médico nota signos tales como palidez de la piel y las membranas mucosas, displasia, deformidades óseas, reflejos tendinosos, el estado de la visión y el oído.

Luego se asignan métodos de diagnóstico adicionales:

• un análisis de sangre clínico;
• una prueba de sangre bioquímica;
• Examen de rayos X;
• MRI o tomografía computarizada.

En el estudio de la sangre, se revela la presencia de anemia hipocrómica, que está indicada por una disminución en la cantidad de hemoglobina, glóbulos rojos, índice de color. En el análisis bioquímico, se determina el nivel de calcio y fósforo.

Los resultados de un examen de rayos X son muy reveladores. En las imágenes, el tejido óseo se ve muy denso y tiene un color blanco uniforme, sin signos de la presencia de canales o aberturas para los vasos sanguíneos y los nervios.

La resonancia magnética ayuda a finalmente diagnosticar la osteopetrosis, determinar su forma y etapa

Para determinar el estado de las estructuras óseas de forma más precisa y determinar la etapa de la enfermedad, se asignan imágenes por resonancia magnética o tomografía computarizada. Estos tipos de estudios le permiten "ver" el hueso capa por capa, evaluar la tasa de progresión de la enfermedad de mármol, su peligro y pronóstico para el paciente.

¿Es posible curar la osteopetrosis?

Dado que esta enfermedad es causada por disfunciones a nivel genético, es completamente imposible curarla, La medicina moderna aún no ha desarrollado etiotrópicos, es decir, que afectan la causa de la patología, los métodos terapia.

Por lo tanto, el tratamiento de la enfermedad de mármol tiene como objetivo ralentizar los procesos patológicos en el tejido óseo, suprimir la formación excesiva de osteoblastos, restaurar la funcionalidad de los osteoclastos, y también tiene como objetivo normalizar la formación de sangre y deshacerse de otros síntomas enfermedad.

El enfoque terapéutico es siempre complejo, ya que la enfermedad en cada paciente procede de forma individual y con sus propias características.

Si el paciente es diagnosticado con una forma progresiva de patología, el éxito de la terapia solo puede ser proporcionado por un método radical, a saber, el trasplante de médula ósea.

Sin embargo, este método es ambiguo y no siempre puede curar al paciente, lo que se explica por diversos factores. Además, puede haber dificultades en la selección de un donante idealmente adecuado.

El uso de una variedad de productos lácteos con enfermedad de mármol es obligatorio

Cuando se identifican formas más favorables de la enfermedad, las preparaciones medicinales con diferentes mecanismos de acción se incluyen en el complejo terapéutico. Entre ellos, se deben tener en cuenta los siguientes medicamentos:

• corticosteroides;
• preparaciones que contienen hierro, calcio, fósforo;
• interferones;
• vitamina D;
• masa de eritrocitos para transfusión.

Para tratar la osteopetrosis sigue la observancia de una dieta que proporciona una dieta rica en calcio, proteínas y vitaminas.

Para esto, el paciente debe comer verduras y frutas frescas todos los días, productos lácteos y de leche agria, carne y pescado.

Además, es necesario realizar cursos de fisioterapia, masajes y métodos de fisioterapia. Es deseable tener un tratamiento de spa regular.

Si el fondo de la enfermedad de mármol se produjo una fractura del cuello de la cadera, entonces se realiza una operación de osteosíntesis. Con deformidades óseas expresadas, se muestran intervenciones quirúrgicas correctivas.

Si la patología se complica con osteomielitis, se realiza una operación para eliminar las masas necróticas y escisión del curso fistuloso, que se complementa con la introducción de antibióticos y desintoxicación actividades.

Los pacientes que sufren osteopetrosis deben recibir tratamiento de por vida. Solo de esta manera se puede evitar la progresión de la enfermedad y el desarrollo de complicaciones, y también hacer que el pronóstico de la vida sea favorable.

Fuente: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Enfermedad de mármol

Osteopetrosis(enfermedad de mármol, osteosclerosis congénita, displasia hiperostótica, enfermedad de Albers-Schoenberg) - grave enfermedad genética, en la que el tejido óseo de los huesos tubulares, pelvis, huesos de la cara y la columna vertebral.

En este caso, los huesos se vuelven anormalmente pesados ​​y densos, y la enfermedad de "mármol" se llama porque el corte de hueso es uniforme y liso, como el mármol. En la investigación anatomopatológica, el hueso es aserrado con gran dificultad, pero es muy fácil de dividir, exponiendo la superficie lisa y "de mármol" del escote.

Al examen histológico del corte del tejido óseo, se descubren, como la infracción de la densidad de las telas de hueso, y el aumento del peso de los huesos. Las fracturas frecuentes en la osteopetrosis se deben a la incapacidad de los huesos densos para mantener el peso de todo el cuerpo. La forma temprana de osteopetrosis se caracteriza por una alta mortalidad entre pacientes pequeños. La osteopetrosis infantil, si no se trata, 2-3 años después del debut de la enfermedad, termina con un desenlace fatal.

¿Qué causa la osteopetrosis?

La compactación excesiva de los huesos es causada por una anomalía genética. Se supone que tres genes participan en el desarrollo de esta rara enfermedad. Estos genes son responsables de la formación y utilización de las células óseas, así como de algunas etapas de la hematopoyesis.

El tejido óseo en el cuerpo humano consta de dos tipos de células: los osteoblastos (de los cuales células de los huesos) y osteoclastos (responsables de la destrucción de las células óseas obsoletas, que es para resorción). Con la enfermedad de mármol, el vínculo osteoclasta en este proceso se rompe, se cree que esto es culpable falta de anhidrasa carbónica (una enzima específica que regula la degradación ósea) en osteoclastos.

El resultado de esta patología es la acumulación excesiva de tejido óseo, su compactación, ya que no se produce el reciclado de las células viejas. Al mismo tiempo, los huesos sufren deformaciones, experimentadas por importantes vasos y nervios, que a menudo conducen a la muerte.

La osteopetrosis congénita se observa, principalmente, en familiares. Raramente ocurre en familias donde nadie sufre de ellos.

La propagación de la enfermedad es la misma en todo el mundo y no excede de un caso por cada 100-200 mil recién nacidos.

La excepción es Chuvashia, donde entre , 00-, 00 recién nacidos hay un caso de osteopetrosis y Mari El, donde nace un niño enfermo con 1, 00 sanos.

Tipos de osteopetrosis

Forma precoz (autosómica recesiva, ARO - forma maligna de osteopetrosis. Generalmente se diagnostica antes del año, es muy difícil, en la mayoría de los casos, el resultado es letal. La esperanza de vida sin trasplante de médula ósea puede alcanzar 2-3 años.

Forma tardía (autosómica dominante, ADO - forma benigna de osteopetrosis. Se encuentra en adolescentes o adultos, la mayoría de las veces de manera accidental, con un examen de rayos X. El curso de esta forma de enfermedad de mármol es benigno, en la mayoría de los casos, asintomático.

Síntomas de osteopetrosis

Forma de osteopetrosisse manifiesta inmediatamente después de la aparición del bebé en la luz. La enfermedad afecta con la misma frecuencia a los niños de ambos sexos.

Los pediatras pueden observar un niño los siguientes síntomas: juego de ancho-ojos, pómulos demasiado amplia y otra deformación craneal, labios gruesos y la nariz desplegados hacia el exterior. A menudo hay una base "aplastada" de la nariz.

Los bebés con diagnóstico de osteopetrosis están desarrollando rápidamente hidrocefalia y anemia. Los niños mayores rápidamente se cansan, sus piernas se debilitan y no sostienen el cuerpo.

Las cubiertas de la piel son pálidas, el crecimiento es anormalmente pequeño, hay una brecha en el desarrollo mental. Casi todos los dientes se ven afectados por la caries dental. Debido a la compresión del nervio óptico, la visión se ve afectada (hasta la ceguera).

Los órganos internos "mármol mortal" también no perdonan, con la enfermedad, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos aumentan. Los nervios auditivos y ópticos sufren en la medida en que se desarrollan la sordera y la ceguera. La muerte en la osteopetrosis proviene de la sepsis o de la anemia.

Forma tardía de osteopetrosisgeneralmente caracterizado por un curso benigno. En adolescentes o adultos, la enfermedad generalmente se detecta accidentalmente en una radiografía con fracturas frecuentes.

El diagnóstico temprano es necesario, ya que la destrucción de los huesos ocurre sin síntomas visibles, una persona puede no sospechar que está enfermo.

Diagnóstico de osteopetrosis

Para diagnosticar la osteopetrosis y predecir los resultados del tratamiento, se utilizan los siguientes métodos:

- análisis de sangre para la anemia;

- Radiografía para detectar cambios en el tejido óseo (en las imágenes, los huesos densos están representados por manchas oscuras);

- MRI y CT para determinar la extensión del daño del tejido óseo;

- biopsia de tejido óseo;

- análisis genético para predecir el éxito del tratamiento.

¿Hay un tratamiento para osteopetrosis?

En la osteopetrosis del desarrollo temprano, el único método de tratamiento es el trasplante de médula ósea. En las últimas décadas, el trasplante de médula ósea ha salvado la vida de cientos de niños previamente condenados.

Para el trasplante de médula ósea, un material tomado de un pariente cercano o donante apropiado para todos los parámetros estándar; de lo contrario, la médula ósea trasplantada puede no calmarse, y las esperanzas de curación no permanecerá

Por desgracia, trasplante de médula ósea sólo inhibe aún más el desarrollo de la enfermedad, pero no elimina ya ha causado daño al cuerpo, por lo que debe llevarse a cabo tan pronto como sea posible.

El pronóstico más favorable en el tratamiento de la osteopetrosis en Israel, con trasplante de médula ósea a la edad de seis meses.

Como terapia auxiliar para la osteopetrosis, se usan medicamentos y vitaminas.

Calcitriol(forma activa de vitamina D) - estimula los osteoclastos y previene la compactación ósea.

Interferon Gamma- posee simultáneamente varias funciones: estimula el trabajo de los leucocitos, aumentando así, inmunidad del niño; reduce el volumen de los huesos esponjosos; mejora los conteos sanguíneos (hemoglobina y trombocitos). El mejor efecto se logra cuando se combina con calcitoninas.

Eritropoyetina- se usa para tratar la anemia.

Corticosteroides- Hormonas esteroides, que evitan la compactación del tejido óseo y el desarrollo de anemia.

Calcetonina- hormona peptídica, que en grandes dosis mejora la condición del niño, pero el efecto permanece solo en el momento de tomar el medicamento.

Importante para fortalecer el tejido neuromuscular y mantener el estado del niño son: fisioterapia y rehabilitación, una dieta equilibrada, supervisión de un ortopedista, saneamiento regular de la boca.

Prevención de la enfermedad de mármol

Si uno de los familiares tuvo tal diagnóstico, entonces la probabilidad de desarrollar osteopetrosis en un niño no puede descartarse.

La medicina rusa moderna tiene tecnologías que después de las 8 semanas de embarazo revelan la dolencia del feto. Esto permite a los padres decidir sobre la interrupción del embarazo.

Los métodos más avanzados para prevenir la osteopetrosis en un futuro niño son las pruebas genéticas que permiten predecir una enfermedad en un niño incluso antes del embarazo.

Fuente: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/