Miopatía dushenna: causas, síntomas, tratamiento

Causas, síntomas y tratamiento de diversas formas de miopatía

La miopatía es una enfermedad degenerativa de las fibras musculares, causada por factores genéticos. En el corazón de la enfermedad hay una atrofia progresiva de la musculatura, que conduce a la distrofia muscular primaria.

Además del hecho de que la enfermedad es hereditaria, puede obtenerse como resultado de una infección o trauma (miopatía secundaria). Pero la mayoría de las veces la enfermedad ocurre en los representantes de una familia.

La miopatía primaria se desarrolla en la infancia. Bajo la influencia de factores desfavorables (agotamiento físico, enfermedades infecciosas agudas o crónicas, intoxicación) los síntomas de la patología se agravan.

Las miopatías secundarias se registran con mucha menos frecuencia, son consecuencia de la disfunción de los sistemas vegetativo y endocrino.

Además, hay miopatías:

• proximal- los músculos de las extremidades que están más cerca del cuerpo se ven afectados;
• distal- los músculos distanciados del cuerpo sufren;
• tipo mixto- proximal y distal al mismo tiempo.

Causas del desarrollo del trastorno

Las miopatías primarias aparecen por sí mismas y no dependen de otras dolencias. Como regla general, son de naturaleza hereditaria y se pueden obtener al nacer. El recién nacido con miopatía grita débilmente, se caracteriza por movimientos letárgicos y chupa mal.

La miopatía hereditaria puede desarrollarse en la primera infancia (de 3 a 10 años) y en la adolescencia. Cualquier forma primaria se desarrolla debido a un defecto genético o hereditario y tiene un curso severo.

Las formas secundarias de la enfermedad pueden ser provocadas por alguna dolencia, es decir, es su consecuencia. Más a menudo son los trastornos hormonales, por ejemplo, la tirotoxicosis, una síntesis excesiva de hormonas tiroideas.

La clasificación de diversas formas de miopatía se lleva a cabo según el grupo de músculos en el que se haya producido la lesión. Además, las miopatías se dividen en inflamatorias y congénitas.

Trastornos inflamatorios

Las miopatías inflamatorias se refieren a enfermedades musculares heterogéneas adquiridas. Para ellos, el proceso inflamatorio que ocurre en el músculo estriado es típico. Con tal enfermedad, la inflamación es infecciosa o autoinmune.

La miopatía inflamatoria tiene síntomas característicos

• dolor y debilidad en los músculos;
• presencia de contracturas;
• atrofia muscular;
• hinchazón muscular;
• disminución de la actividad motora;
• a veces hay un endurecimiento del tejido muscular.

Un grupo de miopatías inflamatorias incluye lesiones sistémicas y locales de la musculatura:

• polimiositis;
• dermatomiositis;
• reumatismo;
• miositis con inclusiones;
• miositis eosinofílica;
• pseudotromboflebitis de los músculos de la pantorrilla;
• miositis de los músculos oculares

Clasificación y variedades de la enfermedad

Los principales tipos de miopatías:

1. MiopatíaDuchenne- la enfermedad generalmente comienza a la edad de tres años, y solo en los niños. Esta es la forma más peligrosa de patología. En primer lugar, los músculos de los glúteos y la cadera están afectados. El niño no puede subir los peldaños de la escalera, levantarse de la silla, saltar. Se desarrollan deformaciones de los huesos, los músculos de los terneros son pseudohipertróficos, a veces ocurre una disfunción endocrina y se observa retraso mental. Además, el corazón y los músculos respiratorios se ven afectados. La muerte de los pacientes ocurre como resultado de una neumonía.
2. EnfermedadBecker, como regla, aparece después de 20 años. Esta es una forma más fácil de la enfermedad, que afecta los músculos de la pelvis, las caderas, la hipertrofia de los músculos gastrocnemios. No se observan anomalías mentales en esta enfermedad.
3. MiopatíaErba(forma juvenil) afecta a personas de ambos sexos después de 20-30 años. Al principio, la atrofia aparece en los músculos pélvicos, gradualmente se extienden al tronco, lo que lleva a una curvatura de la columna vertebral. El paso del paciente se vuelve abrumador y los omóplatos se asemejan a las alas. Atrofia de los músculos faciales (alrededor de la boca). Con la miopatía de Erb, la pseudohipertrofia es muy rara. Si la enfermedad comenzó temprano, conduce a la inmovilización. Se observa un curso más fácil en aquellos pacientes que enfermaron en la edad adulta.
4. EnfermedadEl Landuzi-Dejerine- La forma miopatía facial de la húmeropatía también afecta a representantes de ambos sexos. Esta dolencia aparece en la adolescencia y en una edad muy temprana (10-20 años). En primer lugar, los músculos de la cara se atrofian, un poco más tarde la derrota se extiende al hombro y los músculos pectorales. Debido a la derrota de los músculos circulares del ojo, los pacientes duermen con los ojos abiertos. Los labios se hipertrofian, las expresiones faciales se agotan, pero las capacidades mentales del paciente no sufren. La enfermedad avanza lentamente y no afecta la esperanza de vida.
5. MiopatíaKugelberg-Welanderacomienza a la edad de dos a quince años. En primer lugar, hay una debilidad en los músculos de las partes proximales de las extremidades inferiores y la pelvis, que gradualmente se acumula. Las manos de esta enfermedad rara vez se ven afectadas. Es difícil para un paciente subir las escaleras y levantarse de una posición sentada. A veces hay un desequilibrio en la marcha, incluso las caídas son posibles. La marcha se asemeja a un pato.
6. EnfermedadCharcot-Marieocurre principalmente a la edad de 15-30 años, y más a menudo los hombres están enfermos. La mutación en el tejido muscular tiene una base neurológica. Grupos individuales afectados de músculos de las piernas, hasta la destrucción completa del tejido (en el último período de la enfermedad). Cambios significativos también están teniendo lugar en la médula espinal. Los pacientes no pueden pararse en un solo lugar, por el lado su comportamiento se ve inquieto.

Manifestaciones de una enfermedad peligrosa

La enfermedad tiene una serie de síntomas clínicos, pero el principal signo de miopatía es la debilidad patológica de un determinado grupo de músculos.

Los médicos identifican los siguientes síntomas de la miopatía:

• desarrollando gradualmenteletargo(la distrofia muscular se expresa por un carácter simétrico);
• debilidad observada en las partes proximales de las extremidades(En este contexto, las acciones simples como subir escaleras o peinarse representan una tarea insoportable para el paciente);
• en las piernas y las manossin parestesia;
• el funcionamiento de los órganos pélvicos no se ve afectado;
• con debilidad muscularno se observa dolor;
• a veces surgenconvulsiones.

La sensibilidad de las extremidades no se altera, lo cual es una diferencia esencial entre la miopatía y la neuropatía.

Criterios y métodos de diagnóstico

En la primera recepción, el médico interroga al paciente y analiza la anamnesis. El paciente le dice al doctor:

• cuando aparecieron los primeros síntomas de la patología;
• en que grupos musculares había debilidad;
• cómo la enfermedad afecta a todo el cuerpo;
• cuál era su salud como niño;
• si había enfermedades similares en parientes cercanos.

Después de esto, el médico realiza un examen del paciente, durante el cual se identifican los siguientes factores:

• grado de severidad de la debilidad muscular;
• tono muscular;
• presencia de atrofia;
• ¿Están presentes los reflejos de las extremidades?
• si hay una curvatura de la columna vertebral.

Con la miopatía, la marcha siempre cambia en los pacientes, lo que también se tiene en cuenta en el diagnóstico.

Las pruebas de laboratorio incluyen una prueba de sangre para las hormonas tiroideas y un nivel de creatina quinasa. Se realiza una biopsia de tejido muscular, que luego se examina bajo un microscopio. El examen genético de la familia del paciente también es necesario para un diagnóstico adecuado.

El tratamiento de la enfermedad depende de su forma

Las miopatías inflamatorias se tratan con un ciclo de glucocorticosteroides. La dosis de prednisolona por día es 80-100 mg. Si el efecto del tratamiento se vuelve notable (el músculo aparece en los músculos), la dosis se reduce gradualmente a una dosis de mantenimiento de 15 mg / día.

En casos complicados, la miopatía inflamatoria requiere terapia de pulso con metilprednisolona. El tratamiento con medicamentos hormonales tiene muchos efectos secundarios, por lo que los glucocorticosteroides están contraindicados para algunos pacientes.

Si no hay una dinámica positiva durante 3 meses de tratamiento con glucocorticosteroides, entonces la miopatía ha adquirido resistencia a los esteroides. En este caso, al paciente se le prescriben citostáticos:

• Ciclosporina;
• Azatioprina;
• Ciclofosfamida;
• Metotrexato.

El tratamiento de la miopatía de Sharko-Marie es sintomático. Al paciente se le recetan vitaminas, grupo B, ATP, medicamentos anticolinesterásicos, sesiones de fisioterapia, transfusiones de sangre, terapia de ejercicios, masajes. La terapia es cursos repetidos.

Si el paciente tiene los pies colgando, debe usar zapatos ortopédicos. En casos severos, se indica una tenotomía. En esta enfermedad, la actividad profesional del paciente no debe asociarse con grandes cargas de trabajo.

El tratamiento de la miopatía por Duchenne suele ser ineficaz, debido a la rápida progresión de la enfermedad y su alta gravedad.

Al paciente se le prescribe una terapia de mantenimiento, que suaviza los síntomas y ralentiza un poco el desarrollo de la enfermedad. Estos son medicamentos para mejorar el metabolismo:

• aminoácidos;
• vitaminas B, E;
• Oxazilo;
• Orotato de potasio;
• hormonas anabólicas;
• preparaciones de calcio;
• Galantamina;
• Proserin.

El tratamiento debe tomar cursos y en un hospital. El uso de drogas del grupo de glucocorticoides durante varios años prolonga la vida del paciente.

Pronóstico y prevención

En las miopatías primarias, el pronóstico es bastante desfavorable. Lo peor de todo es la situación con las formas infantiles de enfermedad, que comienzan con las primeras semanas del nacimiento de un niño. Estos niños mueren muy temprano.

Se observa un resultado más favorable en los casos en que la enfermedad apareció mucho más tarde. Sin embargo, el curso de la enfermedad depende de qué tan extensa es la lesión y si otros órganos vitales (riñones, hígado, corazón) están involucrados en el proceso patológico.

Pronóstico bastante favorable en miopatías adquiridas, ya que la identificación de la causa y su eliminación conduce a una regresión de la patología.

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La prevención de las formas primarias de la enfermedad consiste en un examen médico-genético de una pareja casada antes de la concepción del niño y en las primeras semanas del embarazo.

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Para prevenir el desarrollo de la miopatía secundaria, es necesario adherirse a un estilo de vida saludable:

• ejercicio regular;
• masajea todo el cuerpo y ciertas partes del mismo;
• limpiar el cuerpo con una toalla empapada en agua fría (3 veces al día);
• rechazo de malos hábitos;
• nutrición adecuada;
• recepción de polvos de tiza y huesos quemados.

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Fuente: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Características del desarrollo y tratamiento de la miopatía Duchenne

La miopatía por Duchenne es una de las formas más graves de distrofia muscular primaria. Esta es una enfermedad congénita.

Se manifiesta en la primera infancia, se caracteriza por una tendencia a la progresión rápida y en la mayoría de los casos conduce a un desenlace fatal incluso antes de que el paciente alcance la edad de 25 años.

Una característica distintiva de la patología es que se ve afectada principalmente por los niños, y las niñas, con raras excepciones, son solo portadoras de un gen defectuoso que se transmite camino hereditario

¿Por qué hay una patología?

Presentado tipo de distrofia muscular es una enfermedad hereditaria del personaje que emerge y se desarrolla debido a las acciones del llamado gen Duchenne. Los especialistas identifican las siguientes razones, que pueden provocar la aparición de esta patología:

1. Factor genético
2. Matrimonios entre parientes cercanos.
3. Herencia de la enfermedad en la línea materna (observada en la mayoría de los casos).
4. La consecuencia de la llamada nueva mutación (ocurre muy raramente, en aproximadamente el 30% de los casos).
5. Anomalía cromosómica estructural.
6. Lesión global de un gen especial responsable de la producción de proteína (distrofina).
7. Patología de procesos bioquímicos.
8. Violación de la producción de enzimas en el cuerpo humano.
9. Reemplazo de fibras musculares con tejidos grasos o conectivos.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad?

Los primeros síntomas de la distrofia muscular progresiva ya son evidentes en la primera infancia y se nota cuando el niño llega a años y medio.

Los bebés, afectados por esta enfermedad, están muy rezagados con respecto al desarrollo psicomotor de sus pares. Durante mucho tiempo no pueden pararse sobre sus propios pies, mucho más tarde el resto de los niños comienzan a gatear, se levantan y se sientan.

Un paciente con distrofia muscular rara vez comienza a caminar hasta el tiempo prescrito, y posteriormente a menudo cae y se mueve con gran dificultad.

Un signo típico es el apoyo constante (inclinación) en las manos cuando el niño intenta levantarse de su lugar. Además, para este tipo de patología, los siguientes síntomas son característicos:

1. Necrosis de las fibras
2. Renacimiento y reemplazo de tejido muscular.
3. Atrofia muscular simétrica.
4. Pseudohipertrofia de los músculos gastrocnemio, acompañada de un aumento en el tejido conectivo y depósitos de grasa.
5. Fatiga patológica durante el ejercicio.
6. Desarrollo de lordosis.
7. Disminución en el tono general de los grupos musculares proximales.
8. Cambio y desaparición gradual de los reflejos musculares.
9. Desarrollo de enfermedades cardiovasculares concomitantes.
10. Derrota de la musculatura distal (manifestada en las últimas etapas de la enfermedad).
11. Violaciones de la naturaleza neuroendocrina.
12. Deformación de la columna vertebral.
13. Manifestación del síndrome de Itenko-Cushing.
14. Deformidades patológicas de los pies y el área del tórax. Inestabilidad de la marcha
15. Distrofia adiposogenital.
16. Estrechamiento en el canal medular.
17. Trastornos mentales.
18. Pérdida de reflejos tendinosos.
19. Oligofrenia y retraso en el desarrollo del habla.
20. Violación de coordinación de movimientos.
21. El desarrollo de la llamada marcha de "pato" y contracturas articulares.
22. Miocardiopatía y distrofia cardíaca.
23. Las infracciones de la motilidad del tracto gastrointestinal.
24. Escoliosis y deformidades óseas.
25. Trastornos vegetativos y derrota de los músculos respiratorios.
26. Desarrollo de enfermedades endocrinas.

Pronunciado con síntomas de miopatía de Duchenne de los trastornos intelectuales y lesiones de órganos internos del paciente se presentan síntomas musculares algo más tarde patológicos. En la mayoría de los casos, esto ocurre cuando el niño llega a los 8-10 años.

¿Cuál es el peligro de la patología?

La distrofia progresiva de Duchenne se considera uno de los tipos de patologías más graves y peligrosas. La enfermedad se desarrolla gradualmente.

En primer lugar, se produce una atrofia de los grupos musculares de los glúteos y la cadera. El niño es difícil de levantarse, sube las escaleras, las funciones del sistema musculoesquelético son marcadamente limitadas.

Poco a poco, los grupos musculares de la parte superior del cuerpo se atrofian, y luego todos los demás músculos.

El niño sufre de fatiga patológica con un mínimo esfuerzo físico, se desarrolla debilidad muscular, que no pasa incluso en reposo.

Las deformidades óseas, características de este tipo de miopatía, conducen a cambios externos: la aparición de la llamada cintura de álamo y la escápula pterigoidea.

La miopatía de Duchenne se está desarrollando rápidamente: a la edad de 10 años, un paciente pequeño se está convirtiendo en una persona con discapacidad completa, incapaz de moverse de forma independiente.

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Además, hay retrasos en el desarrollo mental, que se manifiesta en la imbecilidad o morbilidad, característica de la oligofrenia.

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Sin embargo, el peligro principal de la miopatía Duchenne se asocia con procesos patológicos que ocurren en los órganos internos. En primer lugar, los sistemas cardiovascular y respiratorio se ven afectados.

Se trata de complicaciones en forma de neumonía, insuficiencia cardíaca, enfermedades del sistema respiratorio, etc. causa la muerte del paciente

¿Cuáles son los métodos de diagnóstico?

Además de estudiar el cuadro clínico general y los síntomas característicos, se asignan varios estudios al paciente para el diagnóstico de Distrofia progresiva. Estos incluyen los siguientes procedimientos:

1. Electromiografía, que permite determinar los indicadores de velocidad de los impulsos nerviosos en grupos musculares.
2. Una extensa prueba de sangre para identificar parámetros bioquímicos, en particular el nivel de la enzima creatina fosfoquinasa, aumentó significativamente en el caso de la miopatía.
3. Biopsia muscular
4. Tomografía de resonancia magnética
5. Pruebas genéticas especiales.
6. Electrocardiograma.

Debe enfatizarse que el diagnóstico oportuno brinda la oportunidad de identificar el gen defectuoso de Duchenne en el cuerpo y comenzar el tratamiento, lo que evitará una serie de complicaciones graves y mejorará significativamente la calidad de vida de un paciente pequeño.

¿Cómo se trata la patología?

En la mayoría de los casos, las siguientes terapias se usan para tratar la miopatía por Duchenne:

1. Intervención ortopédica.
2. Masajes
3. Fisioterapia.
4. Tratamiento farmacológico, que consiste en la ingesta de prednisolona, ​​que contribuye al aumento de la masa muscular y ralentiza significativamente el desarrollo de la patología. Además, los pacientes con este diagnóstico muestran anabólicos: Prozerin, orotato de potasio, galantamina, preparaciones de calcio, varios aminoácidos y glucocorticosteroides.
5. Entrenamiento físico terapéutico.
6. Uso de prótesis ortopédicas especiales.
7. La terapia génica, que es una introducción artificial en el cuerpo del paciente de dos tipos de genes: uterino y distrofina.
8. En algunos casos, con el desarrollo de contracturas, así como para reparar las articulaciones, se utiliza tratamiento quirúrgico.
9. Terapia vitamínica
10. Electroforesis.
11. Inductoterapia.

Además, es muy importante proporcionar al niño una nutrición adecuada.

La dieta diaria de un paciente pequeño debe incluir necesariamente verduras y frutas frescas, huevos, miel, cereales, productos lácteos, ricos en calcio.

Pero el té, el café, las especias, los dulces, los alimentos picantes y grasos para los pacientes que padecen patologías musculares están categóricamente contraindicados.

La miopatía de Duchenne es una patología muscular severa, que a menudo conduce a la muerte de un paciente a una edad temprana. Sin embargo, gracias a los logros de la medicina moderna con un tratamiento oportuno y competente, es posible evitar una serie de complicaciones y aumentar significativamente la esperanza de vida del paciente.

Fuente: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Miopatía por Duchenne: fotos, causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y prevención

Una de las distrofias musculares primarias más formidables que comienza en la primera infancia y conduce a la muerte antes llegando a los pacientes de 25 años de edad, es la miopatía Duchenne (nombre completo - distrofia muscular progresiva Duchesne).

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1868 por Duchenne (Duchenne) y es genética. Y la miopatía de Duchenne tiene una forma común, genéticamente uniforme con la miopatía de Becker, pero tiene una serie de signos clínicos.

Hay una enfermedad en uno de los , 00 niños recién nacidos y se encuentra a la edad de -3 años y progresa rápidamente.

Por lo general, los pacientes no sobreviven incluso antes de los 30 años (según algunos datos, y muchos mueren a la edad de 20-22 años).

El proceso de propagación de la malnutrición muscular se caracteriza por un carácter ascendente:

• En primer lugar, los músculos de la cintura pélvica, así como los músculos de las partes proximales de las piernas (extremidades inferiores) están involucrados en el proceso,
• Entonces los músculos de la espalda y la cintura escapular sufren,
• Después de esto, el giro llega a las partes proximales de las manos (miembros superiores).

Ya en el comienzo de la enfermedad, los reflejos de la rodilla se desvanecen o disminuyen significativamente, mientras que los reflejos tendinosos de las manos y el reflejo de Aquiles persisten por un tiempo muy largo.

Otros signos de esta enfermedad:

• Progresión de cifosis, lordosis u otras deformidades secundarias de la columna vertebral,
• Curvatura del cofre (se convierte en una quilla o silla de montar), detener,
• Desarrollos de retracciones de tendones contra contracturas en las articulaciones.
• Muy a menudo, con la miopatía Duchenne, hay problemas cardíacos, a saber, la miocardiopatía, cuyos síntomas son la arritmia y la hipertrofia ventricular izquierda.
• Aunque por lo general con miopatías, el intelecto no sufre, en este caso, 25-30% de los pacientes tienen oligofrenia (es decir, el grado de debilidad). Los pacientes restantes retienen su intelecto.

El pronóstico de la enfermedad es desfavorable: la miodistrofia de Duchenne está progresando rápidamente, los pacientes pierden su capacidad para caminar de forma independiente después 10-12 años, y muere a una edad temprana debido a infecciones intercurrentes (insuficiencia respiratoria) o por insuficiencia cardíaca insuficiencia

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Foto de la miopatía de Duchesne:

Causas

La miopatía de Duchenne es una enfermedad hereditaria, y los portadores de su gen son mujeres.

Esta miopatía se hereda del tipo recesivo vinculado al cromosoma X. Además, alrededor de un tercio de todos los casos de miopatía por Duchenne son causados ​​por nuevas mutaciones genéticas.

Solo los niños están enfermos.

De toda la diversidad de la miopía, esta es la más maligna y progresa rápidamente.

Aunque la miopatía de Duchesne es una enfermedad hereditaria, en el 30% de los casos la causa es una mutación genética.

Síntomas de la enfermedad

La enfermedad comienza a aparecer a la edad de -5 años, sus primeros signos son:

• Inestabilidad, incomodidad del motor.
• Constantes tropiezos y caídas durante la marcha, que desarrolla el temor del niño a caminar, que es responsable de la pasividad motriz.
• El niño es difícil de subir las escaleras, y la marcha se convierte en pato, "pato".
• También es difícil levantarse de una posición boca abajo o sentada: el niño recurre a los llamados "métodos de Grover esto es "subir por sí mismo" y "subir escaleras".
• Un signo vívido de la miopatía de Duchenne es una hipertrofia imaginaria de los músculos, especialmente de los terneros: de hecho, no hay desarrollo de los músculos, sino su degeneración en tejidos grasos y conectivos.
• Como ya se mencionó, uno de los síntomas de la miopatía por Duchenne es el daño al corazón, que, de acuerdo con investigadores extranjeros, es causado por una deficiencia en los cardiomiocitos de la distrofina.
• Hay signos de miopatía en las biopsias de los músculos esqueléticos.
• Con el tiempo, a medida que la progresión de la distrofia muscular desarrolla contracturas de articulaciones grandes, hay una deformación del pie equinovaro.
• Más cerca de los 10-12 años, el niño ya no puede moverse de forma independiente y se ve obligado a usar una silla de ruedas.
• A la edad de 15 años, se desarrolla una discapacidad profunda del paciente.

Diagnostico

El diagnóstico de miodistrofia de Duchenne se basa en los siguientes resultados y análisis de exámenes:

1. En el ECG, se detecta la lesión del miocardio de las paredes lateral y posterior-inferior del ventrículo izquierdo, que está determinada por los siguientes indicadores: se observa un diente alto en el plomo V6; se observa un diente Q profundo en los cables V6, aVF, 2 y 3.
2. Además, se investiga el contenido de distrofina en el tejido muscular (con esta enfermedad, no se detecta distrofia).
3. En el curso de los estudios bioquímicos en el plasma sanguíneo, se determina la actividad de CKK (enzima creatinfosfoquinasa), que generalmente aumenta significativamente (incluso en los portadores del gen). A veces, para aclarar la fuente, se investigan las isoenzimas de CK.
4. Genodiagnóstico también se realiza.
5. Las fibrilaciones en EMG informan necrosis de las fibras musculares.
6. La biopsia muscular es uno de los principales métodos de diagnóstico de la miopatía por Duchenne, y se selecciona moderadamente el músculo afectado, ya que un músculo muy debilitado y significativamente dañado resultará ser poco informativo.

Los más confiables son los ensayos de actividad sérica de enzimas musculares, biopsia muscular y EMG (electromiografía).

Tratamiento de la miopatía Duchenne

Con una enfermedad tan grave y que progresa rápidamente, el tratamiento es ineficaz, por lo general, los siguientes medicamentos se utilizan en la terapia de mantenimiento complejo:

1. Grupo de medicamentos que mejoran el metabolismo en el cuerpo: vitaminas B, E, aminoácidos, preparaciones de calcio, hormonas anabólicas, orotato de potasio.
2. Se usa el tratamiento con proserina, galantamina, oxazilum.
3. El tratamiento se realiza en cursos y, preferiblemente, en un hospital: terapia de ejercicios (especialmente ralentizar la formación de contracturas), por lo que lo mismo que estiramientos pasivos de músculos enfermos, masajes, electroforesis de proserina, lidasa, cloruro de calcio, baños, inductotermia. El curso del tratamiento se repite cada 6-8 semanas, y los niños inmóviles son preferibles para tratar en casa.
4. Los últimos años el tratamiento con glucocorticoides (según el esquema en un día) se hizo popular, lo que prolonga la vida por varios años más.

Un paciente con miopatía Duchenne debe observarse necesariamente con un cardiólogo.

Por otro lado, cabe destacar la importancia de una nutrición adecuada, en la que deben estar presentes las grasas vegetales y las proteínas de origen animal.

Es necesario evitar el té fuerte, el café, el alcohol, las especias, el azúcar, el repollo y las papas.

La dieta debe incluir vegetales frescos o cocidos, frutas, productos de leche agria, avena, huevos, miel, zanahorias, nueces.

El mantenimiento preventivo de la enfermedad es complicado en vista de las razones genéticas de su aparición, por eso especialmente un papel importante es desempeñado por el asesoramiento genético de las familias en las que una carga herencia.

Los más nuevos métodos y desarrollos de la genética molecular ayudan a determinar de forma confiable la naturaleza de la mutación genética, "calcular" el pronóstico su enfermedad, pero lo más importante: tales métodos permiten el examen perinatal en el caso de repetición embarazo

Fuente: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Miopatía

Las miopatías pertenecen al grupo de enfermedades neuromusculares.

Se caracterizan por una lesión distrófica del tejido muscular (principalmente musculatura esquelética) con atrofia selectiva de fibras individuales (miofibrillas) con preservación funcional completa del animal nervioso sistema. Se caracterizan por un curso crónico y progresivo. Como regla general, la manifestación de las manifestaciones clínicas de la miopatía ocurre en niños y adolescentes. La mayoría de los casos de la enfermedad es patología genética; estas son las denominadas miopatías primarias. Menos comunes son las miopatías de génesis adquirida secundaria o sintomática.

Etiología y patogenia de miopatías

En el corazón de las miopatías primarias se encuentran las violaciones genéticamente determinadas en el funcionamiento de las mitocondrias y canales iónicos de miofibrillas, en la síntesis de proteínas musculares o enzimas que regulan el metabolismo del músculo tejido.

La herencia de un gen defectuoso puede ocurrir de forma recesiva y dominante y está relacionada con el cromosoma X. En este caso, los factores externos a menudo actúan como desencadenantes, desencadenando el desarrollo de la enfermedad.

Tales factores "desencadenantes" pueden ser una variedad de infecciones (amigdalitis crónica, IRA frecuente, neumonía bacteriana, salmonelosis, pielonefritis, etc.)

), distrofia alimentaria, trauma severo (fractura de huesos pélvicos, politraumatismo, TBI, etc.), sobreesfuerzo físico, intoxicación.

La presencia de defectos genéticamente determinados o adquiridos de los metabolitos implicados en el metabolismo y la construcción de fibras musculares, conduce a la aparición y progresión de cambios degenerativos este último

La atrofia de miofibrillas se desarrolla, su reemplazo con grasa y tejido conectivo se produce. Los músculos pierden la capacidad de contraerse, lo que causa debilidad muscular y capacidad limitada para realizar movimientos activos.

Estudios recientes han revelado en pacientes con diversas formas de miopatías la disfunción de ambos nivel diencefálico) y las partes periféricas del sistema nervioso autónomo, que juegan un papel importante en la patogenia enfermedad. Esto puede explicar la lesión primaria típica de las miopatías de las partes proximales de las extremidades que tienen una inervación vegetativa más rica.

Los especialistas en el campo de la neurología han desarrollado varias clasificaciones de miopatías.

El más popular entre los médicos fue el principio de separación etiopatogénica, según el cual distinguir entre hereditario, inflamatorio, metabólico, membranoso, paraneoplásico y tóxico miopatía

Entre las miopatías hereditarias, las más comunes son 3 especies: la forma juvenil / juvenil de Erba, la forma pseudohipertrófica de Duchesne y la forma lobular-facial del hombro.

Menos comunes son escapuloperoneal, oculopharyngeal, distal, y otros. forma. El grupo separado son las miopatías congénitas: enfermedad central del tallo, miopatía no melanoma y miotubular, desproporción de los tipos de miofibrillas.

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Las miopatías inflamatorias se clasifican como infecciosas, que surgen de lesiones infecciosas e inflamatorias del tejido muscular en varios procesos infecciosos: bacteriano (infección por estreptococos), viral (enterovirus, influenza, rubéola, VIH), parásito (triquinosis, toxoplasmosis) y dermatomiositis idiopática, miositis con inclusiones, polimiositis, miopatías con síndrome de Sjogren, LES, esclerodermia y otros. collagenoses.

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Las miopatías metabólicas se dividen en aquellas asociadas con una violación del metabolismo de los lípidos en los músculos (insuficiencia de la acetil-CoA deshidrogenasa, deficiencia de carnitina), intercambio de glucógeno (enfermedad de Andersen, enfermedad de Pompe, glucogenosis tipo III, enfermedad de Mc-Ardl, deficiencia de quinasa fosforilasa b, deficiencia de fosfoglicercromasasa), metabolismo de la purina (deficiencia de la enzima MDAA) y miopatías mitocondriales (deficiencia de la reductasa, ATP, citocromo b, b1).

Síntomas de miopatías

La mayoría de las miopatías tienen un inicio gradual con la aparición de una leve debilidad muscular en las extremidades, una aparición más rápida de fatiga al caminar y otros esfuerzos físicos.

En unos pocos años, se desarrolla debilidad, aparecen atrofias musculares y progresan, se producen deformidades en las extremidades.

Debido a la debilidad muscular significativa, los pacientes con dificultad se levantan del piso y caminan por las escaleras, no pueden saltar y correr. Para levantarse de la silla, tienen que usar trucos especiales.

Los cambios patológicos en las miopatías ocurren simétricamente en los músculos de las extremidades y el tronco. Como regla, se observa atrofia muscular en las partes proximales de los brazos y las piernas.

En este sentido, los músculos de las extremidades distales pueden verse hipertrofiados. Tal pseudohiperrofia miopática es más notable en los músculos de las piernas.

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Junto con el aumento de la debilidad muscular, hay una extinción gradual de los reflejos tendinosos y una disminución progresiva del tono muscular, es decir, desarrolla y agrava la parálisis flácida periférica.

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Con el tiempo, el resultado de una fuerte restricción de los movimientos activos son contracturas articulares.

Las miopatías pueden ir acompañadas de la derrota de los músculos faciales, que se manifiesta por la incapacidad para estirar los labios con un tubo, silbar, fruncir el ceño o sonreír. La derrota del músculo circular de la boca conduce a la aparición de una disartria, asociada a la dificultad de pronunciar sonidos vocálicos.

La clínica de algunas miopatías implica la derrota de los músculos respiratorios, lo que lleva a la aparición de neumonía congestiva y al desarrollo de insuficiencia respiratoria.

Posibles cambios patológicos en el músculo cardíaco con la ocurrencia de cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca, los músculos de la faringe y la laringe con el desarrollo de disfagia y paresia miopática de la laringe.

Miopatía juvenil de Erbase hereda de manera autosómica recesiva Los procesos patológicos comienzan a manifestarse a la edad de 20-30 años. En primer lugar, cubren los músculos de la cintura pélvica y los muslos, luego se extienden rápidamente a otros grupos musculares.

Miocardio pseudohipertrófico DuchesneHeredado está recesivamente vinculado al sexo. Solo los niños están enfermos. Como regla general, se manifiesta durante los primeros 3 años de vida, con menos frecuencia, en el período de 5 a 10 años.

Típicamente, la aparición de cambios atróficos en los músculos de la cintura pélvica y las piernas proximales, acompañados de pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla.

Inicio temprano de contracturas y curvatura de la columna vertebral (cifosis, escoliosis, hiperlordosis). Puede haber oligofrenia.

La enfermedad se presenta con una lesión de los músculos respiratorios y el corazón (cardiomiopatía observada en 90% de pacientes con Duchenne miopatía), que es una causa de muerte temprana.

Miopatía hombro-escapulo-facial del Landusi-Dejerinetiene herencia autosómica dominante. Manifiesta en 10-20 años a partir de la derrota de los músculos faciales.

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Poco a poco, la debilidad y la atrofia cubren los músculos de los hombros, los hombros y el pecho. Los músculos de la cintura pélvica generalmente no sufren.

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Flujo característicamente lento con una conservación a largo plazo de la eficiencia, sin reducir la esperanza de vida.

Miopatía escapuloperoneal- enfermedad autosómica dominante. Su peculiaridad es el desarrollo de atrofias en los músculos de las partes distales de las piernas y las partes proximales manos, así como la presencia de trastornos sensoriales ligeros de los departamentos distales tanto de la parte inferior como superior extremidades.

Miopatía oculofaríngeacaracterizado por una combinación de músculos oculomotores de derrota con debilidad de los músculos de la lengua y la faringe.

Por lo general se manifiesta por ptosis bilateral, luego se unen los trastornos de la deglución.

Una característica de esta miopatía es su inicio tardío, en la 4ª-6ª década de la vida.

Miopatía tardía distalhereditario autosómico dominante. Se caracteriza por el desarrollo de debilidad y atrofia en las partes distales de las extremidades: primero en los pies y las manos, y luego en las piernas y los antebrazos. Flujo característicamente lento.

Las características de las manifestaciones clínicas de diversas formas de miopatías congénitas, hereditarias y metabólicas se describen en revisiones separadas.

Diagnóstico de miopatías

Para establecer el diagnóstico de miopatía, el neurólogo es ayudado por los métodos de examen electrofisiológico: electroneurografía (ENG) y electromiografía (EMG).

Permiten excluir la derrota de la neurona motora periférica y, por lo tanto, diferenciar miopatía por mielopatía infecciosa, trastornos de la circulación cerebroespinal, mielitis y tumores de la dorsal el cerebro

Los datos de EMG indican cambios en los potenciales musculares característicos de las miopatías, una disminución en su amplitud y una reducción en la duración. El progreso del proceso está indicado por la presencia de una gran cantidad de picos cortos.

Al establecer la forma de la miopatía, la biopsia de los músculos es de suma importancia.

El examen morfológico de muestras de tejido muscular revela la presencia de miofibras atrofiadas al azar entre fibras musculares prácticamente conservadas e hipertrofiadas, así como la sustitución de sitios de tejido muscular con un conector o graso. El diagnóstico final es posible solo después de comparar los resultados de estudios histoquímicos, inmunobioquímicos y genético-moleculares.

Para diagnosticar lesiones del músculo cardíaco, a un paciente con miopatía se le puede asignar una consulta cardiólogo, ECG, ultrasonido del corazón; si hay una sospecha de neumonía, consulte a un neumólogo y radiografía de los pulmones.

Tratamiento de miopatías

Actualmente, el tratamiento patogénico de las miopatías se encuentra en un estado de experimentos científicos en el campo de la ingeniería genética.

En la práctica clínica, se usa la terapia sintomática, que consiste principalmente en mejorar el metabolismo del tejido muscular.

Para ello, aplique vitaminas E, B1, B6, B12, ATP, neostigmina, aminoácidos (ácido glutámico, hidrolizado del cerebro de un cerdo), fármacos anticolinesterásicos (ambenonio, galantamina), esteroides anabólicos (decanoato de nandrolona, ​​metandienona), preparaciones de potasio y calcio, pirofosfato de tiamina. Las combinaciones de varios medicamentos prescriben el curso 1, meses. 3 veces al año.

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El tratamiento médico de las miopatías se complementa con fisioterapia (electroforesis con neostigmina, iontoforesis con calcio, ultrasonido), masajes ligeros y terapia de ejercicios. El ejercicio de la terapia con ejercicios se puede llevar a cabo en la piscina.

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El complejo de ejercicios debe elegirse de tal manera que evite sobrecargar los músculos debilitados.

En algunos casos, los pacientes necesitan consulta ortopédica y selección de corrección ortopédica (corsés, zapatos).

La base del tratamiento de las formas adquiridas de miopatías es la terapia de la enfermedad subyacente: corrección de trastornos endocrinos, eliminación de tóxicos exposición y desintoxicación del cuerpo, eliminación del proceso infeccioso, transferencia de una enfermedad crónica a la etapa de remisión estable, e.

Pronóstico y profilaxis de miopatías

Los más desfavorables en el plan de pronóstico son las miopatías hereditarias, que se manifiestan en la primera infancia.

En el resto, el pronóstico depende de la forma de la miopatía, la participación en el proceso del corazón y los músculos respiratorios.

El pronóstico de las miopatías secundarias es más favorable, siempre que el tratamiento de la enfermedad subyacente se trate con éxito.

La prevención de las miopatías primarias es la recopilación cuidadosa de los antecedentes familiares y el asesoramiento obligatorio en un genetista para las parejas que planifican un embarazo.

La prevención de las miopatías secundarias es la eliminación de los efectos tóxicos en el cuerpo, el tratamiento oportuno de las enfermedades infecciosas y endocrinas, la corrección de los trastornos metabólicos.

Fuente: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es una patología genética asociada con un desarrollo deficiente de los tejidos blandos. En las últimas etapas de la enfermedad, están completamente destruidos, lo que hace que el paciente pierda la capacidad de realizar cualquier movimiento.

El síndrome de Duchenne se encuentra exclusivamente en hombres, las mujeres son solo portadoras del gen dañado, transfiriéndolo a sus hijos. La enfermedad se acompaña de una violación de las funciones de los órganos internos, trastornos endocrinos y neurológicos.

La recuperación completa es imposible, solo se han desarrollado esquemas de terapia paliativa. Los pacientes rara vez viven hasta 30 años. Síndrome de Duchenne no se considera una patología rara, el riesgo de su aparición se estima en: 500.

Esta es la forma más común de distrofia muscular.

Con el síndrome de Duchenne, puede producirse defectuoso o ausente por completo. El nivel de distrofina inalterada no excede el 3%. Los músculos se reemplazan gradualmente por tejidos grasos y fibrosos. Naturalmente, los movimientos en este caso se vuelven imposibles.

La herencia de la patología ocurre según el tipo recesivo. Dado que los genes humanos se duplican entre sí, la aparición de la enfermedad contribuye al daño que ocurre en un cromosoma o departamentos similares de pares.

Recesivo es el tipo de herencia, en el que la aparición de una enfermedad requiere la presencia de defectos en un cromosoma. Es por eso que la enfermedad se encuentra solo en los hombres.

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Si heredan de la madre un cromosoma X defectuoso, desarrollarán una enfermedad.

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Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne casi siempre aparecen a una edad temprana. Muy a menudo se encuentran en niños del primer año de vida.

Todos los cambios patológicos que ocurren en el cuerpo en esta enfermedad se dividen en varios grupos: destrucción Músculos esqueléticos, deformidad espinal, trastornos neurológicos, trastornos endocrinos, cardíacos y respiratorios insuficiencia

La miopatía es el síntoma principal del síndrome de Duchenne. Causa el desarrollo de la debilidad general. En las primeras etapas, los síntomas de la enfermedad están mal expresados. Nace un niño sin defectos visibles.

El niño se caracteriza por la reducción de la actividad motriz; a temprana edad, muchos padres no consideran que esto sea un signo de la enfermedad, y anulan las características del carácter del bebé. Los signos evidentes de miopatía aparecen al final del primer año de vida.

Al intentar dar un paso, el niño se cae, se mueve sin control y no puede avanzar sin apoyo. Mientras que la mayoría de los compañeros comienzan a moverse con confianza, los niños con síndrome de Duchenne continúan cayendo.

Los niños mayores de 3 años se quejan de fatiga e intolerancia a la actividad física. Saltar, correr y otras clases favoritas de niños no los atraen. Sospechar que la presencia de la enfermedad puede ser y por la violación de la forma de andar, el niño se pone al pato.

El síntoma de Hovers es un síntoma específico de la enfermedad. Implica el uso de las manos cuando se trata de escalar de una rodilla a otra. El proceso patológico se extiende de manera ascendente.

Esto significa que en las primeras etapas, la debilidad solo cubre las extremidades inferiores, extendiéndose gradualmente a las divisiones lumbar, torácica y cervical. A pesar de la destrucción progresiva de las fibras musculares, algunas áreas del cuerpo pueden verse normales.

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Aparece pseudohipertrofia, afectando con mayor frecuencia a los músculos de la pantorrilla, el deltoides y los glúteos.

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La distrofia es simétrica. La destrucción de fibras conduce a la aparición de contracturas y acortamiento de los tendones. Los reflejos desaparecen gradualmente.

El proceso patológico doloroso no está acompañado. La mayoría de los pacientes no pueden moverse a la edad de 12-13 años. La capacidad de pararse sobre sus pies se pierde a la edad de 16 años.

La siguiente etapa es la derrota de los músculos respiratorios. La debilidad del diafragma, los músculos torácicos y abdominales conduce a una disminución de la capacidad pulmonar y al desarrollo de hipoxia.

La disfunción del corazón es un signo típico de la enfermedad de Duchenne. La miocardiopatía se manifiesta en forma de arritmia, saltos en la presión arterial y disnea.

El corazón crece de tamaño y deja de realizar la mayoría de sus funciones inherentes. Se produce insuficiencia cardíaca, que se considera la principal causa de muerte.

El retraso en el desarrollo mental no siempre se observa. Se asocia con una deficiencia de una de las formas de distrofina presente en el cerebro.

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Los trastornos mentales tienen diversos grados de gravedad: desde la debilidad leve a la idiotez. La gravedad de los trastornos intelectuales no depende del estadio de la distrofia muscular.

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Los trastornos endocrinos se diagnostican en la mitad de los pacientes con síndrome de Duchenne. En la mayoría de los casos se manifiestan en forma de obesidad, lo que aumenta el volumen de la capa de grasa en las áreas de glúteos, femoral y torácica.

El paciente se caracteriza por bajo crecimiento. La enfermedad está en constante progreso, en el momento de la edad adulta, casi todos los pacientes se vuelven profundamente discapacitados. Se agregan enfermedades asociadas que reducen la esperanza de vida.

La muerte ocurre a la edad de 25-30 años.

La detección de la enfermedad implica el uso de varios métodos de examen. La principal es una prueba genética que detecta un defecto en el cromosoma X.

La aparición de métodos de diagnóstico más modernos y seguros permitió abandonar este procedimiento traumático.

Las pruebas de respiración, ECG y ultrasonido no se usan para establecer un diagnóstico definitivo, pero permiten elegir el esquema más efectivo de terapia paliativa.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad incurable. El tratamiento ayuda a prolongar el período de actividad motora. A pesar de esto, las predicciones sobre la posibilidad de curar la enfermedad en el futuro son optimistas.

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La terapia con medicamentos implica el uso de hormonas esteroides que reducen la gravedad de la debilidad muscular. Los beta-adrenomiméticos aumentan temporalmente la fuerza muscular, pero no pueden detener el desarrollo del proceso patológico.

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La terapia hormonal se realiza en un momento en que las habilidades motoras no comienzan a deteriorarse. El más utilizado es la prednisolona, ​​que se administra hasta que se pierde su efectividad.

Con la progresión de la debilidad muscular, se cancela gradualmente.

El tratamiento no farmacológico es el uso de aparatos ortopédicos y fisioterapia. Ayudan a mantener la movilidad de las articulaciones y la fuerza muscular. El ejercicio moderado en el síndrome de Duchenne es simplemente necesario. Un estilo de vida sedentario contribuye al rápido desarrollo de la enfermedad.

Los cursos regulares de masaje y natación son útiles. La actividad física debe mantenerse incluso cuando hay una necesidad de una silla de ruedas. Cuando el proceso patológico se propaga a los músculos respiratorios, se hace necesario conectar al paciente al ventilador.

Fuente: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/