La amaurosis de Leber es una enfermedad congénita rara pero grave en la que es posible la pérdida completa o parcial de la visión. La patología comienza a manifestarse casi desde el nacimiento y durante el crecimiento del niño es capaz de causar muchos problemas a sus padres. La posibilidad de tratar la amaurosis es un problema complejo que obliga a los científicos a desarrollar nuevos métodos y técnicas.
Contenido
- 1Descripción de la enfermedad
- 2Causas
- 3Síntomas
- 4Posibles complicaciones
-
5Tratamiento
- 5.1Medicación
- 5.2Quirúrgico
- 6Prevención
- 7Video
- 8Conclusiones
Descripción de la enfermedad
La amaurosis de Leber se caracteriza por una lesión innata de elementos y células retinianas, que son responsables de la percepción de la luz.Cuando ocurre, el primer período de la vida de un niño va en el contexto de una reacción debilitada de la pupila del ojo a la luz. Después de esto, el desarrollo del miedo a la luz y la hipermetropía es posible, en el futuro esto puede conducir a una pérdida completa de la visión.
El problema surge de una mutación en los dieciocho genes de la retina. Al mismo tiempo, se observa la misma frecuencia de manifestación de patologías en mujeres y hombres en todo el planeta. Además, una enfermedad temporal puede ser diagnosticada.
Causas
La patología del tipo congénito aparece como resultado de un metabolismo inadecuado en los bastones y conos del ojo y su posterior destrucción.La transmisión de la enfermedad por vía hereditaria es posible en el caso de que ambos padres tengan un gen con un defecto. En este caso, las células de los receptores fotosensibles y el epitelio pigmentario pierden sus propiedades de separación.
La amaurosis transitoria (temporal) puede ser causada por los siguientes factores:
- Lesiones;
- Trastornos de la circulación sanguínea del cerebro;
- Migraña;
- Infecciones;
- Trastornos metabólicos;
- Diabetes mellitus;
- Tumor del cerebro;
- El impacto del alcohol y las drogas en el cuerpo.
Síntomas
En niños con amaurosis de Leber, se observa electrorretinografía no registrada, nistagmo y ausencia de visión central.Además, es posible reducir la reacción de las pupilas del ojo a la luz. La enfermedad también se manifiesta en estrabismo y trastornos neurológicos, fotofobia, baja agudeza visual, diversos cambios externos. En la adolescencia, el paciente puede desarrollar queratocono.
Determine la presencia de patología se puede ver. En un niño enfermo, él está desenfocado y deambulando.
Posibles complicaciones
Ahora, en casi todos los casos, los pacientes con pacientes con amaurosis pierden completamente la capacidad de ver ya en la adolescencia.Los medios de apoyo y asistencia de parientes y personas cercanas pueden aliviar el problema.Es prácticamente imposible evitar perder la vista.Además, es posible la atrofia del nervio óptico y diversas patologías de la retina.
Tratamiento
Leber no tiene un tratamiento integral que pueda deshacerse de la Amaurosis.En la infancia, antes de la pérdida completa de la visión, a los pacientes se les prescriben anteojos para mejorar su condición.La amaurosis temporal es tratable.En este caso, los métodos se utilizan para eliminar la causa de su aparición.
Medicación
Si la causa de la enfermedad es una violación de la circulación sanguínea, a los pacientes se les prescriben diuréticos e hipotensión.La migraña es eliminada por los antiespasmódicos, las enfermedades endocrinas requieren, sobre todo, la corrección hormonal.
Con Amberstrom Leber los oftalmólogos pueden recetar medicamentos que alivien algunos de los síntomas. La corrección de la visión en este caso es imposible.
Quirúrgico
En el método quirúrgico, solo el paciente cuya enfermedad fue el resultado de la aparición de un tumor cerebral puede ser necesario.En otros casos, la enfermedad no se trata con la ayuda de operaciones quirúrgicas.
La investigación en el campo de la ingeniería genética en el futuro podrá cambiar el pronóstico del desarrollo de la enfermedad.Sin embargo, los métodos están actualmente en desarrollo.
A pesar de que la amaurosis congénita no es tratable, un niño enfermo necesita estar preparado y adaptado a la vida en las condiciones de la enfermedad desde la primera infancia.
Prevención
Para evitar la amaurosis de Leber, no existen métodos de prevención.Los futuros padres pueden someterse a un examen médico y determinar el estado de los genes para evitar el posible nacimiento de un niño enfermo.
Las enfermedades del tipo adquirido pueden evitarse si monitoreas cuidadosamente tu salud y con el tiempo superas el diagnóstico del cuerpo.Descanso recomendado, nutrición adecuada y un estilo de vida saludable.
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Conclusiones
Desafortunadamente, hoy los pacientes con amaurosis de Leber están casi condenados a la pérdida completa de la visión y aún no se han inventado los métodos para deshacerse de la enfermedad. Pero esta previsión no se aplica a pacientes con amavroz de la forma adquirida. La prevención de la patología es casi imposible, pero los futuros padres pueden ser diagnosticados con la probabilidad de que ocurra. La educación y la adaptación adecuadas también ayudarán al niño enfermo a lidiar con los problemas que dan lugar a esta dolencia.
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