Retinitis pigmentaria: descripción y métodos de tratamiento

Entre las enfermedades menos comunes, pero las más graves del ojo, hoy es la retinitis pigmentaria, que puede causar un gran daño a la calidad de la vista.La enfermedad en este caso es hereditaria y se desarrolla debido a la mutación de los genes del cuerpo humano. Sin embargo, puede manifestarse a una edad temprana, por lo que es especialmente importante realizar un seguimiento de sus signos desde la infancia.

Definición de enfermedad

La retinitis pigmentaria (la segunda distrofia pigmentaria de la retina) es un complejo completo de patologías de naturaleza hereditaria.Procede en el contexto de las anomalías de los receptores fotosensibles y el epitelio pigmentario de la retina. A menudo, los pacientes que sufren lesiones sufren ceguera nocturna y falta de visión periférica.

La enfermedad tiene los siguientes tipos de herencia:

• Aislado (a menudo);
• Autosómica dominante (a menudo);
• Con el cromosoma X (raramente);
• Autosómico recesivo (a menudo).

El mejor pronóstico del tratamiento, por regla general, se observa en el tipo autosómico dominante, el peor, vinculado a X.

Tipos

En la actualidad, se conocen los siguientes tipos de retinitis:

• Pigmentado invertido.En este caso, las lesiones de los conos son más pronunciadas que los cambios en las barras. La visión de la luz del día puede debilitarse significativamente.
• Sin pigmentoNo hay depósitos de pigmentos en esta forma.

• Punto blancoA lo largo del ojo, se observan cambios de pigmento y manchas blancas.
• Pseudo pigmentario.Las causas de la aparición pueden ser el uso de medicamentos, lesiones, lesiones.
• En violación del metabolismo.La retinitis se asocia con violaciones de los lípidos, los carbohidratos y otros tipos de metabolismo, que producen mutaciones y cambios en el gen.

Causas

La principal causa del inicio y desarrollo de la enfermedad es el cambio y la mutación de los genes que son responsables de la síntesis de proteínas de un tipo específico durante el embarazo (en el útero de la madre).Por lo general, la retinitis pigmentosa se hereda, pero hay casos en que tiene una forma innata sin ningún requisito previo de los familiares.

En la mayoría de los casos, la enfermedad afecta a varias generaciones de la misma familia, por lo que, al planificar un niño, debe estar preparado para ello.

Síntomas

El desarrollo de la distrofia pigmentaria generalmente se acompaña de una variedad de síntomas diferentes.Entre ellos:

• Ceguera nocturna.Progresa gradualmente, comenzando con un deterioro de la visión durante el crepúsculo. Finalmente, la zona central sigue siendo pequeña.
• Disminución de la nitidez.Usualmente se observa en formas autosómicas recesivas y ligadas a X. En el resto, a menudo se conserva una buena nitidez.
• Anomalías del fondo: pigmentación diminuta, estrechamiento de las arteriolas (primer grado); distribución de concentraciones de pigmentos (grado medio); adelgazamiento de las arteriolas, deterioro de los capilares, palidez (etapa tardía) desarrollo).

Anomalías del fondo

• Patologías maculares: edema (acompañado por la aparición de quistes), atrofia, arrugas.

Además, puede haber miopía, cataratas, queratocono, daño al nervio óptico, glaucoma.

Uno de los principales signos de la retinitis pigmentaria son los cambios en el pigmento en sí. Los signos restantes también pueden ocurrir entre los síntomas de otras enfermedades graves. El diagnóstico más preciso puede ser realizado solo por un oftalmólogo altamente calificado.

Posibles complicaciones

En la actualidad, la falta de tratamiento y el uso de medios para retrasar la progresión de la enfermedad pueden conducir a una disminución severa de la agudeza visual.Junto con esto, pueden desarrollarse miopía, queratitis, cataratas y otras enfermedades, que no siempre pueden eliminarse por completo.

Los pacientes con distrofia pigmentaria deben someterse periódicamente a exámenes preventivos por parte de los oftalmólogos y seguir todas las prescripciones y recomendaciones del médico tratante.

Tratamiento

El diagnóstico de la patología, por regla general, requiere el estudio del fondo de ojo y la oftalmoscopia, llevada a cabo por un oftalmólogo. Además, durante el examen, es necesario determinar el nivel de fotosensibilidad y percepción del color por parte del paciente.Un papel especial en el diagnóstico lo desempeña una encuesta, durante la cual el oculista descubre la presencia de anomalías en los familiares y los síntomas que experimenta el paciente.

Un ejemplo de una prueba de percepción del color

Medicación

En la actualidad, no hay medicamentos que puedan curar esta enfermedad.Existen varios tipos de medicamentos que pueden eliminar los síntomas más pronunciados y desagradables. Las direcciones principales:

• Eliminación de edema:para este propósito prescriba medicamentos-diuréticos;
• Fortalecimiento vasculargotas para los ojos y medicamentos para administración oral;
• Nutrición de los tejidos del aparato visual:vasodilatadores;
• Retraso en la progresión de la reducción de la agudeza visual:retinol, complejos vitamínicos.

Complejos vitamínicos para disminuir la progresión de la reducción de la agudeza visual

Además, es útil mantener una dieta con un bajo contenido de grasas animales. Su base incluye productos de origen vegetal.

Quirúrgico

Si una catarata ocurre como un subproducto del desarrollo de este tipo de distrofia, puede eliminarse mediante coagulación con láser.En algunos casos, es posible corregir la miopía.

En países avanzados en la forma de un experimento, las células pigmentarias se trasplantan al ojo afectado. También hay avances en el campo del tratamiento con células madre y la búsqueda de un método para reemplazar un gen defectuoso.

Uno de los métodos experimentales para eliminar las consecuencias de la enfermedad es también la instalación de una prótesis retiniana.Sin embargo, las muestras disponibles hoy en día son difíciles de usar y cuidar sin la ayuda de un médico. Por el momento, la dirección se encuentra en la etapa de desarrollo y mejora.

Prótesis de la retina

Durante el período de tratamiento, se recomienda encarecidamente seguir la dieta médica y llevar gafas de sol.

Prevención

La distrofia pigmentaria es una enfermedad hereditaria y ocurre en el contexto de una mutación genética. Es por eso que no existen medidas preventivas para eliminar la posible aparición de la enfermedad.Sin embargo, durante la planificación del niño, se recomienda un examen médico exhaustivo para reducir el riesgo de tener un niño enfermo.

Los niños que tienen patologías de este tipo deben inmediatamente, después de la aparición de los primeros signos de una anomalía, registrarse con un oftalmólogo y someterse regularmente a exámenes preventivos.Además, se les recomienda seguir una dieta con un bajo contenido de grasas animales, usar productos de protección solar (gafas), llevar un estilo de vida saludable.

Cuanto antes un paciente recurra a un oftalmólogo con este problema, mayor será la probabilidad de reducir el riesgo de reducción rápida de la agudeza visual y otras complicaciones.

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Conclusiones

La retinitis pigmentosa es una enfermedad extremadamente rara del ojo, pero lo suficientemente grave, ya que puede conducir a un deterioro significativo en la calidad de la vista.Además, es heredado y capaz de golpear a varias generaciones de la familia.Al mismo tiempo, prácticamente no se puede prevenir y tratar. La única forma de aliviar el problema es disminuir la progresión de la enfermedad. Sin embargo, los avances en el campo del tratamiento de la patología ya han dado resultados positivos y pronto se introducirán en la medicina tradicional.