Diagnóstico del síndrome de Gilbert

Gilbert, transmitida desde los padres, en la que el hígado no es capaz de descomponer la bilirrubina. Se manifiesta por un aumento temporal de bilirrubina e ictericia. Para el análisis del síndrome de Gilbert necesita pasar la sangre venosa, es informativo y completo recuento de sangre tomada del dedo. Las causas de la enfermedad

síndrome de Gilbert es

genéticamente determinada enfermedad. Es causada por una mutación del gen responsable de la síntesis de la enzima glucuronil transferasa.cantidades insuficientes de esta enzima conduce al hecho de que la ruptura de producto de hemoglobina era incapaz de unirse a las moléculas de ácido glucurónico y penetrar en la vesícula biliar, y desde allí en el duodeno.

En consecuencia, penetra en el torrente sanguíneo y su concentración es mucho mayor de lo normal, y esto nos lleva al hecho de que la sangre es de color en el color de la bilirrubina( amarillo).En grandes cantidades, la bilirrubina indirecta o libre afecta negativamente al sistema nervioso central.

su decadencia sólo es posible en el hígado y bajo la acción de glucuronil. En la enfermedad de Gilbert, la concentración de bilirrubina se reduce con la ayuda de medicamentos.

Si uno de los padres tiene el síndrome de Gilbert, la probabilidad de que un niño heredar la enfermedad es de 50% exacerbaciones

de la enfermedad puede ocurrir en las siguientes circunstancias: Terapia de medicamentos

• ( esteroides anabólicos, corticosteroides);
• consumo excesivo de alcohol;
• sobrecarga emocional, estrés;
• intervención quirúrgica, trauma;
• enfermedades infecciosas;
• mejoró la actividad física;
• errores en la dieta( lotes de alimentos grasos, el hambre, la falta de una dieta, comer en exceso).

Cuando tenga que hacer el análisis razón para sospechar

patología es la presencia de los siguientes síntomas: decoloración

• de la piel y la esclerótica;
• incomodidad en el hígado( sensación de pesadez);Sensibilidad de
• en el hipocondrio derecho;
• flatulencia;Indigestión
• ( diarrea o dificultad para vaciar el intestino);
• náuseas, sabor amargo en la boca;
• perturbación del sueño;Mareos
• ;Depresión
• .patología sello

es la ictericia, que se manifiesta de vez en cuando( por ejemplo, después de una intoxicación fuerte) grado

de la manifestación de la ictericia, cada manifiesta de diferentes maneras: algunos amarillamiento solamente la esclerótica, la segunda está pintado todas las membranas de la piel y mucosas, y aún otros aparecen manchas amarillasen todo el cuerpo. Pero es posible que incluso con un aumento significativo en la bilirrubina, la ictericia esté ausente.

Una cuarta parte de los pacientes con síndrome de Gilbert, el hígado se incrementa en gran medida y las "miradas" de las costillas, la ternura que falta. Cada décimo tiene un bazo aumentado. Como

estudios son

Gilbert síndrome de diagnóstico requiere ningún estudio a largo plazo. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y los resultados del estudio de laboratorio. Dado que el síndrome de Gilbert - una enfermedad genética, el paciente tratando de averiguar si existen irregularidades en el hígado de su familia, que se estudia la historia familiar. Con el propósito de diagnosticar, se asignan los siguientes estudios.

CBC

Le permite ver la relación de células sanguíneas. En el síndrome de Gilbert disminuido ligeramente índice de hemoglobina( 110-115 g / l) o en relieve a 160 g / l, 15% de los pacientes se encuentran eritrocitos inmaduros, en 12% quebrado resistencia osmótica de los eritrocitos. Análisis de orina

sin diferencias significativas con normalidad no debe ser. Si se encuentra en urobilinógeno orina o la bilirrubina, que da testimonio de otra enfermedad del hígado - hepatitis. Con el síndrome, no hay pigmentos biliares y el equilibrio electrolítico es normal.

Bioquímica de la sangre

tales como azúcar, proteínas de la sangre, la fosfatasa alcalina, AST, los niveles de ALT dentro de límites normales o hay desviaciones menores. Una disminución en la albúmina indica una patología en el hígado o los riñones.

Como regla general, el estudio muestra una desviación significativa de la concentración de bilirrubina en la norma. Normalmente esta cifra hombres dentro de 17 mmol / l, con la enfermedad de Gilbert se aumenta a 20-50 mmol / l, y la sobrecarga de hígado a 50-140 mmol / l. El plasma contiene menos del 20% de bilirrubina directa.

En 30% de los pacientes con bilirrubina en el diagnóstico no supera los niveles normales

lista Otros ensayos

de pruebas continuo: muestras

• con fenobarbital. El paciente toma fenobarbital durante cinco días, luego se verifica repetidamente la concentración de bilirrubina. Si su nivel disminuye, esto es una confirmación del síndrome de Gilbert. Muestra con vitamina PP .La niacina se administra por vía intravenosa. Un aumento significativo en la bilirrubina durante 2-3 horas sugiere el síndrome de Gilbert u otra patología del hígado.
• Prueba de ayuno .Después de la primera prueba de sangre, se le pide al paciente dentro de los dos días para consumir alimentos con bajo valor energético( hasta 400 kcal por día).Si la segunda prueba de sangre muestra un aumento de la bilirrubina 1,5-2 veces, se confirma la presencia del síndrome de Gilbert.
• Análisis genético de .Se verifica el ADN del paciente, más precisamente, el gen UDFGT.

La patología revela el polimorfismo de UGT1A1.Este gen permite la uridindifosfatglyukuronidazy producción, que está implicado en glyukuranizatsii( es decir, la captura de la bilirrubina indirecta y le de unión, por lo que una línea recta que puede penetrar en la vesícula biliar).

Si hay una séptima repetición de TA en el gen, esto conduce a una disminución en la actividad de la enzima. Este análisis se puede prescribir si el paciente debe tomar medicamentos a largo plazo que tengan un fuerte efecto sobre el hígado.

del síndrome de Gilbert es la confirmación más rápida y fiable de la presencia de la enfermedad hepática asociada con hiperbilirrubinemia, sin embargo, es caro y no se puede hacer el análisis en todas las clínicas. Para el análisis, se toma sangre completa( 2-3 ml) y se verifica mediante PCR.

Esta investigación se puede llevar a cabo en el laboratorio Invitro( cuesta alrededor de 4,5 mil rublos).resultado Explicación de análisis genético es simple: si la conclusión es UGT1A1 escrito( TA) 6 /( TA) 7 o UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, esto significa que el síndrome se confirmó.

Se puede hacer un análisis general de la orina y la sangre en cualquier policlínico municipal. Los resultados del análisis no permiten un diagnóstico preciso, pero son bastante informativa, para refutar la hipótesis de una enfermedad más grave.

Dado que el papel decisivo desempeñado por la genética, es necesario explorar la historia familiar de la

enfermedad, otros métodos de diagnóstico de

hepática determinar si la patología en el hígado en sí está presente, y si es así, para evaluar su grado de ayuda siguientes estudios:

• ecografía .Se evalúa la condición no solo del hígado sino también de la vesícula biliar y los riñones. Si no hay patología, esto ayudará a eliminar la hepatitis. Durante la exacerbación, el hígado aumenta. El médico evalúa el tamaño del hígado, la apariencia, si hay cambios estructurales o inflamación en los conductos biliares, excluye la inflamación de la vesícula biliar.
• Tomografía computarizada .Es necesario excluir el desarrollo del tumor y la formación de ganglios.
• Biopsia del .El procedimiento implica la recolección de tejido hepático con una aguja especial. Es necesario verificar si hay tumores malignos en el hígado y también determinar el nivel de la enzima que no permite que la bilirrubina ingrese al cerebro.
• Estudio de radioisótopos de .El método se usa para evaluar la circulación sanguínea en el hígado y su función absorbente-excretora, y también para verificar la permeabilidad de los conductos biliares.
• Elastografía .Ella es nombrada para determinar el grado de fibrosis del hígado.

Si la función hepática se ve perjudicada y cambió su anatomía, es probable que la causa de la ictericia no es un síndrome de Gilbert relativamente inofensiva, y otras enfermedades que dificultan la excreción de bilirrubina. Esto puede ser hepatitis, cirrosis, síndrome de Crigler-Najjar, enfermedad autoinmune, cáncer del hígado.

menudo en el contexto de la enfermedad de Gilbert desarrolla holongit, urolitiasis, crónicas médicos pancreatitis

también recomienda un estudio de la glándula tiroides. Si se diagnosticó el síndrome de Gilbert, entonces no se prescribe ninguna terapia especial. El paciente debe seguir la dieta( comer una dieta equilibrada, no se salte una comida) y no involucrarse en actividades físicas.

Aunque la patología terapia específica no existe, sin embargo, el paciente debe hacerse la prueba y conocer su diagnóstico, a fin de no impedir el desarrollo de la hepatitis crónica y cálculos biliares. Liderando el camino correcto de la vida, no puede ponerse amarillo en absoluto.