Causas y síntomas de la amaurosis

Hay muchas enfermedades oculares que conducen a la pérdida parcial o completa de la visión.Algunos de ellos se estudian lo suficientemente bien y no presentan dificultades en el tratamiento. Otros, a pesar de los muchos logros innovadores de la medicina y las formas de diagnosticar enfermedades, siguen siendo un lugar poco claro y casi no están sujetos a cura.Entre tales condiciones es una patología llamada amavroz.

Definición de enfermedad

Si traduces el término "amavroz" del griego, el resultado será la palabra "oscuro que mejor refleja la esencia de la patología: la falta de visión.Las causas de esta condición no se comprenden completamente, aunque la lesión del nervio óptico y la retina se indican como la raíz del problema.

La etiología de tales lesiones a menudo es hereditaria y está causada por una mutación de 18 genes que codifican proteínas diferentes en la retina.

La incidencia de tales manifestaciones es 3: 100.000, y del número total de retinopatías hereditarias (lesiones vasculares que conducen a la discapacidad visual) no supera el 5%.Sin embargo, la enfermedad casi no cede al tratamiento, y un niño con una amaurosis hereditaria, a la edad de 10 años, pierde la vista por completo.

A la misma categoría se incluyen las manifestaciones temporales de la amaurosis, que no duran más de 10 minutos. y pueden manifestarse a ambos en uno y en ambos ojos.

Tipos y clasificaciones

Distinguir las siguientes formas de la enfermedad:

• Tránsito(o transitoria) la amaurosis se caracteriza por una pérdida de visión alterada o completa. En esta condición, la pérdida de funciones visuales es temporal, y su recuperación es posible de forma espontánea o bajo la influencia de medicamentos;
• Amaurosis Lebera(congénito) se debe a trastornos genéticos. En las células de la retina (varillas) contiene el principal pigmento visual rodopsina, cuya formación se puede romper con varios tipos de mutaciones. Dado que la formación de imágenes visuales se produce sobre la base de impulsos nerviosos, que son imposibles sin un número suficiente de rodopsina, existe una violación de la percepción visual.

Con la amaurosis transitoria, pueden surgir varios tipos de sintomatología: oculopatía isquémica anterior, retinopatía fotosensible, ceguera monocular transitoria.

Causas

El mecanismo principal de la deficiencia visual en presencia de la amaurosis de Leber es el mal funcionamiento de los procesos metabólicos que ocurren en conos y varillas. La consecuencia de tales trastornos es siempre la derrota de los fotorreceptores seguida de su destrucción completa. La causa inmediata de estos cambios es diferente, ya que puede ser causada por una mutación de diferentes genes:

• La presencia del gen RPE65se convierte en la causa de la síntesis insuficiente de rodopsina. Tal mutación se observa en la mayoría de los casos de la enfermedad;
• La presencia del gen LRATcausa el desarrollo de la degeneración de los fotorreceptores;
• La presencia del gen CRB1afecta el desarrollo embrionario del epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores;
• La presencia del gen CRXpuede causar un desarrollo embrionario insuficiente de los fotorreceptores, pérdida de control de su condición en el período adulto.

Cuando ocurre una forma transitoria de la enfermedad, la discapacidad visual ocurre en ausencia consistencia en el funcionamiento de varias áreas del analizador óptico-neuronal, así como en la violación del pasaje impulso nervioso. Tales trastornos en el trabajo pueden ser causados ​​por una serie de razones:

• Trastornos de la circulación cerebral(ataques isquémicos, golpes);
• Tumores en el cerebro, presionando el nervio óptico o los centros del analizador visual;
• Lesión craneoencefálica;
• Envenenamiento con alcohol, drogas, sustancias tóxicas;
• Condiciones patológicas endocrinas que afectan los procesos metabólicos;
• Intoxicaciones infecciosas;
• Migrañas.

En caso de enfermedad congénita, la transmisión del gen dañado pasa a través de un tipo autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben tener un gen defectuoso en un cromosoma. En este caso, la probabilidad de producir un hijo enfermo es del 25%.

Síntomas

Sospechar que la presencia de una forma congénita grave de la enfermedad puede ser ya en la infancia:

• El bebé ni siquiera reacciona a los objetos que están muy cerca;
• Un niño no puede fijar una vista en un determinado objeto, y su vista siempre vagabundea;
• Casi ninguna reacción de la pupila a la estimulación por la luz;
• Los ojos del niño realizan constantes movimientos involuntarios en diferentes direcciones.

Además, casi siempre estos niños desarrollan estrabismo, queratocono (la forma de la córnea toma una forma excesivamente convexa), cataratas, astigmatismo, hipermetropía, miopía. Los defectos pueden ocurrir solos o en combinación entre ellos. A baja velocidad del proceso, la visión deficiente en tales niños puede persistir hasta 9-10 años, pero ya desde esta edad están cegados.

Si la enfermedad es transitoria, los síntomas pueden variar según la causa, pero siempre hay un deterioro agudo de la visión:

• Cuando la circulación cerebral se altera, además de pérdida de visión, mareos y debilidad, desorientación en el espacio;
• En trauma cerebral- pérdida de campos visuales, nistagmo (movimientos oscilatorios involuntarios de los ojos), incapacidad para enfocar la vista;
• Con enfermedades endocrinas- edema de la fibra orbital, músculos oculomotores, visión doble y dolor en los ojos, exoftalmos (sensación de protrusión de los ojos);
• En envenenamiento severo- pérdida de campos visuales, desorientación en el espacio y confusión, ceguera;
• Con enfermedades oncológicas del cerebro- dolor de cabeza y ojo, nistagmo, interrupción de la acomodación;
• Con migrañas- durante los ataques no hay visión por completo.

Para los niños con la enfermedad de Leber se caracteriza por un aumento de la conducta traumática y torpe. En el momento del nacimiento, la pérdida de la visión no es completa (excepto en casos raros), pero la progresión de la enfermedad lleva constantemente a su pérdida.

Posibles complicaciones

La mala visión en la infancia siempre imprime una huella en el desarrollo psicológico.Incluso defectos visuales aparentemente familiares como la miopía y la hipermetropía pueden complicar significativamente la vida de un hombre pequeño.

La función visual deteriorada en la amaurosis de Leber hace que el niño tenga las siguientes consecuencias negativas:

• Retardo del desarrollo psicomotor;
• Disminución de la actividad motora
• Hipotensión muscular.

El pronóstico para los niños con esta enfermedad es casi siempre negativo (en el 95%), ya que la medicina moderna aún no cuenta con los medios para curarla.

En la forma transitoria de la enfermedad, el tratamiento oportuno y adecuado puede dar ciertos resultados positivos resultados, pero en ausencia de diagnóstico de la enfermedad en las primeras etapas, la probabilidad de pérdida de visión.El éxito depende completamente de la gravedad de las lesiones en la etapa inicial de la terapia.

Diagnostico

Para hacer un diagnóstico, necesita un diagnóstico completo:

• Examen del paciente y recopilación de datos de anamnesis;
• Visometría (control de la agudeza visual);
• Oftalmoscopia(examen del fondo);
• Examen general y bioquímico de sangre;
• Verificación de reflejos visuales y neurológicos;
• Estudio de resonancia magnética

  Conducción de oftalmoscopia

Si se sospecha de amaurosis, Leber está programado para realizar pruebas genéticas. El diagnóstico diferencial con enfermedades también es obligatorio: atrofia óptica, retina pigmentada por retinitis.

Tratamiento

La efectividad del tratamiento depende completamente de la forma de las lesiones y del grado de desarrollo de la enfermedad en el momento de la detección.

Medicinas

La amaurosis de Leber no es específica para hoy.El desarrollo experimental de la ingeniería genética para el tratamiento de pacientes con amaurosis tipo 2 se encuentra en la etapa de ensayos clínicos y ya hay primeros éxitos. Sin embargo, no se han realizado progresos con respecto a otros tipos de enfermedades.Las medidas de la terapia de mantenimiento son la ingesta de vitaminas, las inyecciones intraoculares de fármacos vasodilatadores, así como la corrección de las gafas.

Dibazol es un vasodilatador

Con la forma transitoria de la enfermedad, el esquema de terapia depende completamente de los factores etiológicos:

• En violación de la circulación sanguínea, lesionesel tratamiento se lleva a cabo mediante agentes que mejoran la circulación sanguínea, diuréticos, nootrópicos, fármacos hipotensores, agentes estabilizadores capilares;
• Con enfermedades oncológicasintervenciones quirúrgicas efectivas, así como quimioterapia o radioterapia;
• En envenenamiento tóxicose lleva a cabo una terapia de desintoxicación que, si se usa de manera oportuna, puede eliminar completamente las violaciones;
• Con patologías endocrinasdespués de un examen cuidadoso, se realiza una corrección con el uso de medicamentos hipoglucemiantes y terapia de reemplazo hormonal;
• Con migrañasel tratamiento consiste en tomar antiespasmódicos y medicamentos antimigrenosos.

Amavroz es una patología compleja que, sin embargo, es capaz de progresar con consecuencias irreversibles. Por lo tanto, la visión debe ser oportuna y adecuada después de un diagnóstico extenso.

Quirúrgico

El uso de técnicas quirúrgicas en el tratamiento de la enfermedad puede ser efectivo en los siguientes casos:

• La presencia de tumores compresivos en el cerebro o cerca del nervio óptico;
• Necesidad de corrección para lesiones craneofaciales.

Entre las técnicas quirúrgicas se pueden atribuir y métodos de tratamiento para la introducción en el ojo de los nuevos desarrollos en ingeniería genética: gen clonado y virus adenoasociado (preparación AAV2-hRPE65v2). El virus es necesario como vector de administración de genes en el sitio deseado. Los ensayos clínicos se llevan a cabo en una de las clínicas en Filadelfia (similar en Nápoles). Según el testimonio de científicos estadounidenses, el efecto de dicho tratamiento persiste durante años, lo que abre buenas perspectivas para futuras investigaciones.

Prevención

No existen medidas preventivas para la amaurosis de Leber.Para evitar que un niño desarrolle esta enfermedad peligrosa durante la planificación del embarazo, se recomienda que ambos padres realicen un diagnóstico genético completo. Por supuesto, en el caso de la presencia de patologías similares en uno de los familiares.

Para evitar la forma transitoria de la enfermedad, primero debe controlar el nivel de la salud general del cuerpo:

• Rechazar malos hábitos;
• Controle su dieta, dando preferencia a la comida saludable antes de deliciosa;
• Evite la hipodinámica, porque es el principal enemigo de la circulación sanguínea normal y la causa de muchas patologías en la vejez;
• De manera oportuna, trate cualquier enfermedad, mientras evita el autotratamiento y observa las recomendaciones médicas;
• Se someten regularmente a exámenes preventivos, así como a visitar a un médico con signos iniciales de malestar general.

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Conclusiones

La enfermedad oportunamente identificada siempre tiene las máximas posibilidades de recuperación, y la amaurosis no es una excepción. Y aunque en el caso de la patología congénita, el pronóstico es extremadamente desfavorable, sin embargo, la probabilidad de mantener una visión mínima está presente.En la forma congénita, el niño pierde por completo la función visual y se le asigna la invalidez a primera vista.

En la forma transitoria de la enfermedad, todo depende de la puntualidad de la detección y selección de las tácticas terapéuticas correctas. El tratamiento adecuado y oportuno tiene todas las posibilidades de éxito.