Síndrome de colisión tricher

Síndrome de Tricher Collins

Hay muchas enfermedades genéticas que conducen a anomalías y mutaciones graves. Una de esas patologías es el síndrome de Tricher Collins. Esta es una enfermedad grave que conduce a la desfiguración de la cara.

La patología se detecta en la etapa inicial del desarrollo intrauterino o después del nacimiento del niño. Aproximadamente 1 recién nacido de cada 50 mil se ve afectado por esta misteriosa enfermedad.

La patología es poco conocida, aunque ahora en el mundo hay muchas personas con diferentes etapas de la enfermedad.

¿Qué es el Síndrome de Tricer Collins?

La patología recibió su nombre del oftalmólogo inglés, quien la describió por primera vez a principios del siglo XX.

De otra manera, la enfermedad se llama disostosis maxilofacial.

Es una enfermedad genética congénita que tiene un tipo dominante de herencia, es decir, 100% heredada.

En la mayoría de los casos, la patología no es potencialmente mortal, ni afecta el desarrollo mental y físico del niño. Pero a veces las deformidades del cráneo son tan graves que el niño no puede respirar y comer de manera independiente.

Por qué hay una enfermedad

El síndrome de Tricer Collins se desarrolla como resultado de una mutación genética. Aparece en el grupo de genes responsable de la construcción de tejidos en el área del cráneo y la cara. Es con la ayuda de estos genes que la formación de la cara del niño se lleva a cabo en una etapa temprana del desarrollo intrauterino.

Pero a veces hay una falla en su trabajo. Hasta ahora, los científicos no han aclarado las razones de esta patología. Aproximadamente la mitad de los casos se heredan de uno o ambos padres.

Pero casi el 60% de los niños contrae la enfermedad de padres sanos. Es difícil decir por qué sucede esto. Muchos factores pueden afectar los genes del niño. Y el gen responsable de construir los huesos del cráneo puede dañarse por las siguientes razones:

• cuando una mujer consume alcohol, drogas o fuma en las primeras etapas del embarazo;
• en situaciones estresantes serias;
• debido a la infección de la mujer con infecciones, por ejemplo, toxoplasmosis o citomegalovirus;
• debido a enfermedades crónicas severas;
• cuando toma ciertos medicamentos.

El síndrome de Tricher Collins es una enfermedad genética transmitida por herencia

Síntomas

Cada persona tiene una manifestación diferente de la enfermedad. Puede haber uno o dos síntomas o un conjunto completo de síntomas.

Pero un niño con el síndrome de Tricher Collins puede ser reconocido inmediatamente. Fotos de niños enfermos están en Internet, a menudo son similares entre sí.

La enfermedad puede tener tales signos externos:

1. una incisión amplia de los ojos, subdesarrollo del párpado inferior, el párpado superior puede adquirir una forma triangular, y el borde externo del ojo apunta hacia abajo;
2. La nariz es muy grande en comparación con otros huesos de la cara;
3. debido al subdesarrollo de los pómulos, la cara parece pequeña, "birdy
4. mentón muy pequeño, mandíbula inferior a veces ausente, tan a menudo la lengua no cabe en la boca;
5. "Boca de lobo la ausencia de huesos en el cielo superior;
6. "El labio de Hare" - división del hueso superior de la mandíbula;
7. subdesarrollo de huesos auditivos, ausencia de oídos;
8. crecimiento de pelo en las mejillas;
9. deformación de los pulgares en las manos.

Etapas del desarrollo de la enfermedad

Los síntomas del síndrome de Tricer Collins pueden manifestarse, desde deformaciones casi imperceptibles hasta deformaciones muy severas. De acuerdo con esto, se distinguen tres etapas del desarrollo de la enfermedad.

• En la etapa inicial, las deformidades de los huesos son casi invisibles. Los niños con esta patología pueden llevar una vida normal.
• La segunda etapa se caracteriza por anormalidades serias del desarrollo de los huesos del cráneo. A ellos se unen patologías de la audición, los dientes, la dificultad para respirar o comer.
• La tercera etapa más severa de la enfermedad se caracteriza por una falta casi completa de cara en el niño.

En casos leves, la patología es apenas perceptible

Tratamiento

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A menudo, se detecta una anomalía durante el desarrollo fetal. Se recomienda a mamá interrumpir el embarazo. Si esto no sucediera, el niño tendrá un tratamiento difícil y prolongado.

Pero su peculiaridad es que es posible corregir la deformación solo mediante una operación. A menudo es necesario realizar una variedad de operaciones de plástico. Pero no siempre es posible eliminar todas las anomalías.

Si la reconstrucción de los huesos de la cara fue exitosa, los niños después del síndrome de Tricher Collins pueden llevar una vida normal.

Además de la cirugía para corregir las deformidades óseas, tales pacientes a menudo requieren atención auditiva. Después de todo, las anomalías en la mayoría de los casos se extienden al conducto auditivo. Porque muchos pacientes sufren pérdida de audición.

Y con una fuerte deformación de los huesos de la mandíbula, las operaciones dentales son necesarias para restaurar los dientes y corregir la mordida.

A veces los pacientes requieren una traqueotomía, porque en casos graves no pueden respirar por sí solos.

Complicaciones

El síndrome de Tricer Collins es peligroso por sus consecuencias. La mayoría de las veces es una pérdida de audición. Después de todo, la enfermedad se caracteriza por hipoplasia de los huesos auditivos, y a menudo no hay orejas. Una consecuencia seria es la hipoplasia del aparato oral.

La deformación de las mandíbulas y los dientes, la ausencia de glándulas salivales, esto conduce a la incapacidad de comer de forma independiente.

La función respiratoria también puede verse afectada debido al crecimiento excesivo de los conductos nasales, el subdesarrollo del paladar superior y el gran tamaño de la lengua que bloquea las vías respiratorias.

A veces, esta patología genética conduce a anomalías en el desarrollo de otros órganos, por ejemplo, a la enfermedad cardíaca. El estrabismo y las enfermedades dentales a menudo se desarrollan.

Cómo viven los niños con el síndrome

La enfermedad muy a menudo no muestra más signos, a excepción de las deformidades externas de la cara.

Por lo tanto, los pacientes con síndrome de Tricer Collins pueden adaptarse con éxito a la sociedad y desarrollarse según las normas de edad.

Algunas veces necesitan terapia del habla para corregir trastornos del habla debido a patologías de la mandíbula.

El síndrome de Tricker Collins es un diagnóstico de por vida. Pero muchos pacientes se han reconciliado con su patología y llevan una vida normal.

Fuente: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Síndrome de Tricher Collins

El síndrome de Tricker Collins (disostosis maxilofacial) es una patología genética que se caracteriza por la deformación de los huesos craneofaciales.

El síndrome de Triccher Collins fue descrito en detalle en 1900 por el oftalmólogo británico Edward Tricher Collins. Se encuentra en 1 de cada 50 mil niños.

La causa del síndrome de Tricer Collins es una mutación genética. En el 93% de los casos, el defecto se encuentra en el gen TCOF1 ubicado en el brazo q del cromosoma 5. Raramente los genes POLR1C y POLR1D mutan.

El gen TCOF1 es responsable de la codificación de una proteína de transporte nuclear que participa en la construcción muchos tejidos en el período de desarrollo embrionario, incluida la formación de los huesos de la parte facial cráneo.

Los cambios mutacionales conducen a la aparición de un codón de parada, es decir, detener prematuramente la síntesis de moléculas y la autodestrucción de las células correspondientes. Como resultado, se observan deformidades faciales en los niños.

El síndrome de Tricer de Collic se hereda por una vía autosómica dominante y se caracteriza por una penetrancia significativa (una alta probabilidad de síntomas). En el 60% de los casos, la enfermedad no es hereditaria; se produce una mutación genética después de la concepción.

El síndrome de Tricer Collins se caracteriza por una variedad de expresividad: gravedad de los síntomas varía de las características discretas de la estructura de la cara a las deformaciones severas, en las cuales características borradas.

En la mayoría de los casos, existen los siguientes síntomas:

1. hipoplasia de pómulos y órbitas desde dos lados: la cara parece "hundida" o "birdy
2. subdesarrollo de los huesos de la mandíbula (micrognatia) - boca pequeña y mentón estrecho;
3. ojos antimongoloides: las esquinas exteriores están sustancialmente bajados;
4. Kolokolam (forma triangular) siglo.

Muchos niños muestran deformaciones de las mandíbulas y la dentición:

• cielo muy alto ("gótico");
• "Boca de lobo
• "Mordedura abierta los dientes se encuentran a una distancia considerable el uno del otro;
• ausencia de dientes

En algunos casos, la lengua normalmente no se puede ubicar en la cavidad oral pequeña, lo que provoca un riesgo de asfixia.

Como regla general, la sintomatología del síndrome de Tricer Collins se complementa con trastornos en la estructura de los conductos auditivos y las aurículas. Los principales son:

1. anoty o microtia: la ausencia o el subdesarrollo de las aurículas, respectivamente;
2. atresia (ausencia) del meato auditivo;
3. estructura incorrecta de la estructura del oído medio - subdesarrollo del tímpano y los huesos auditivos;
4. sordera

En algunos pacientes, las deformidades de los huesos maxilofaciales se combinan con otras anomalías del desarrollo:

• enfermedad cardíaca;
• crecimientos preáuricos;
• ausencia de glándulas parótidas;
• atresia de los khuans (congestión nasal) y demás.

Identificar el síndrome de Tricer Collins puede ser en el período uterino con la ayuda de ultrasonido o inmediatamente después del parto. El diagnóstico se establece sobre la base de signos visuales: cambios característicos en los huesos faciales. Para su confirmación, se puede realizar una prueba genética.

Durante el diagnóstico, la audición del niño se evalúa necesariamente. El método se elige según su edad. Principales métodos:

1. registro de potenciales auditivos evocados;
2. audiometría de voz o tonal.

Además, la tomografía de los huesos temporales se realiza para determinar las anomalías en la estructura de los órganos auditivos.

El síndrome de Triccher Collins se diferencia del síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial) y Nager (disostosis acrofacial).

El tratamiento del síndrome de Tricer Collins se lleva a cabo por varios especialistas. Está dirigido a la eliminación compleja de las deformidades óseas y los trastornos auditivos.

Los principales componentes de la terapia:

• Operaciones quirúrgicas, durante las cuales se eliminan los defectos de la cara. Como regla general, se requieren varias intervenciones quirúrgicas complejas.
• Cuidado dental, cuyo objetivo es corregir una mordida incorrecta.
• Audición: implantación de audífonos para mejorar la conducción ósea de los sonidos.

En casos severos, la traqueotomía y la gastrostomía se realizan para asegurar la respiración y la ingesta de alimentos, respectivamente.

Además de la cirugía y las prótesis, la terapia compleja del síndrome de Tricer Collins incluye la realización de sesiones correctivas con un terapeuta del habla y un pedagogo de surdo.

En la mayoría de los casos, las deformidades óseas en el síndrome de Tricher Collins no ponen en peligro la vida del niño.

Los niños con esta patología no se quedan rezagados en el desarrollo intelectual a la hora de corregir los trastornos auditivos.

El síndrome de Tricer Collins se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas, por esta razón no se puede prevenir. Se aconseja a las parejas con un historial familiar negativo durante la planificación del embarazo que consulten a un genetista.

Fuente: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Síndrome de Tricer-Collins: etapas del desarrollo genético de la enfermedad, complicaciones y pronóstico

En la práctica médica, esta patología es extremadamente rara.

En este caso, el síndrome de Tricer-Collins es una enfermedad congénita, cuyas causas se deben al hecho de que la mutación procesa el gen de los padres es heredado por el niño, cuyo organismo, incluso en la etapa de embriogénesis, comienza a experimentar las graves consecuencias de este estado. Aprenda sobre las manifestaciones de esta dolencia, así como sobre los métodos modernos de diagnóstico y tratamiento.

¿Qué es el Síndrome de Tricer-Collins?

Esta condición patológica es una enfermedad puramente genéticamente determinada, que se caracteriza por la deformación congénita de los huesos del cráneo, o disostosis maxilofacial. En el entorno médico, la enfermedad de Tricer-Collins también tiene otro nombre: síndrome de Franceschetti. La enfermedad, por regla general, se hereda de padres con mutaciones genéticas espontáneas tcof1.

El síndrome de Tricer se caracteriza por el polimorfismo de las manifestaciones clínicas. En este caso, los primeros signos de la enfermedad ya ocurren en la etapa de desarrollo intrauterino del feto, por lo que el recién nacido nace con todos los síntomas de anomalía de la estructura del cráneo.

El principal síntoma de la patología en pacientes con niños es la presencia de defectos múltiples de los huesos faciales, que se nota incluso con un vistazo fugaz a las fotos que padecen esta dolencia. Una de las manifestaciones más vívidas del síndrome es una violación de la forma normal del espacio ocular.

Entre otros síntomas de la enfermedad de Tricer-Collins, cabe destacar:

1. violación del desarrollo de la estructura ósea de los pómulos, mandíbula inferior;
2. defecto de los tejidos blandos de la cavidad oral;
3. ausencia de orejas;
4. Kolokolai siglo;
5. mentón hueco;
6. discapacidad auditiva;
7. división del cielo superior;
8. violación de mordida.

Causas de la enfermedad

El síndrome de Tricer es una enfermedad genética, cuya apariencia en la mayoría de los casos no se ve afectada por factores externos o internos.

Podemos decir que la patología está incrustada inicialmente en el código de aminoácidos del feto y comienza a aparecer mucho antes de que nazca. Se ha demostrado científicamente que los cambios espontáneos en la estructura del ADN (mutaciones genéticas) en individuos con un síndrome ocurren en el cromosoma 5.

Esta última es la estructura de nucleótidos más larga en el genoma humano y es responsable de la producción de material para el esqueleto fetal.

Hay mutaciones debido a la falla de la síntesis de proteínas intracelulares. Como resultado, se desarrolla el síndrome de haploinsuficiencia. Este último se caracteriza por la falta de proteínas, necesarias para el correcto desarrollo de la parte facial del cráneo.

Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la enfermedad de Tricer-Collins es autosómica dominante, con menos frecuencia autosómica recesiva.

El defecto genético lo heredan los niños de padres enfermos en solo el 40% de los casos, mientras que el 60% restante surge de nuevas mutaciones que a menudo son causadas por los siguientes factores teratogénicos:

• etanol y sus derivados;
• citomegalovirus;
• radiación radiactiva;
• toxoplasmosis;
• recepción de fármacos anticonvulsivos y psicotrópicos, medicamentos con ácido retinoico.

Etapas del desarrollo de la enfermedad

La enfermedad de Tricer-Collins tiene tres etapas. En la etapa inicial de su desarrollo, se observa una ligera hipoplasia de los huesos faciales.

La segunda etapa se caracteriza por la deformación y el subdesarrollo de los canales auditivos, una mandíbula inferior pequeña, anomalías de la fisura del ojo, que se puede rastrear en casi todas las fotos de pacientes con el síndrome. Las formas pesadas de la patología se acompañan de una ausencia casi completa de la cara.

Al mismo tiempo, los signos de una enfermedad rara aparecen gradualmente y con la edad (como puede verse en un análisis retrospectivo de las fotos de los pacientes) el problema se agrava.

Complicaciones

Una de las consecuencias más graves del síndrome de Tricer se considera el subdesarrollo del aparato oral.

Una importante deformación de los dientes, las mandíbulas y la ausencia de glándulas salivales provocan una falta en los pacientes de la capacidad de tomar su propia comida.

Además, una anomalía congénita puede provocar la aparición de enfermedades del sistema respiratorio debido al gran tamaño de la lengua y al crecimiento excesivo de los conductos nasales.

Diagnostico

El examen prenatal de anomalías maxilofaciales se realiza a las 10-11 semanas de embarazo utilizando una biopsia de vellosidades coriónicas.

El procedimiento es lo suficientemente peligroso, por lo tanto, los médicos prefieren usar ultrasonido en el diagnóstico prenatal del síndrome de Tricer. Además, los miembros de la familia toman análisis de sangre.

En la semana 16-17 de embarazo, se realiza un procedimiento de amniocentesis transabdominal. Después de un tiempo, se prescribe fetoscopía y se extrae sangre de los vasos placentarios fetales.

El diagnóstico posnatal se lleva a cabo sobre la base de las manifestaciones clínicas disponibles.

Con la expresividad total del síndrome de Tricer, generalmente no surgen preguntas, lo que no se puede decir cuando se encuentran signos menores de esta patología.

En este caso, un diagnóstico completo de la condición, que incluye los siguientes estudios:

1. evaluación y monitoreo de la eficiencia de la alimentación;
2. pruebas auditivas audiológicas;
3. fluoroscopia de dismorfología craneofacial;
4. pantomografía;
5. CT o MRI del cerebro.

Se utilizan métodos de investigación similares cuando se necesita un diagnóstico diferencial para Reconocer las manifestaciones no pronunciadas de la enfermedad de Tricer-Collins y distinguirlas de los signos de otras patologías estados. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, los especialistas designan estudios instrumentales adicionales para diferenciar esta dolencia con síndromes Goldenhar (microsomía hemifacial), Nagera.

Tratamiento del síndrome de Tricer-Collins

Hoy en día, no existen métodos terapéuticos para ayudar a las personas con deformidades en las estructuras faciales del cráneo. El tratamiento de los pacientes es exclusivamente paliativo. Las formas graves del síndrome son una indicación para la operación.

Con el fin de corregir la audición para aquellos que sufren una rara anomalía de las aurículas, se recomienda usar un audífono. Al mismo tiempo, no se debe olvidar la ayuda psicológica a los pacientes con el síndrome de Tricher.

El apoyo de familiares y amigos juega un papel importante en la adaptación social normal posterior de las personas con disostosis craneofacial.

Pronóstico

La vida con el diagnóstico del síndrome de Tricer no es una prueba fácil para los pacientes.

Sin embargo, el pronóstico depende del grado de deformación de los huesos faciales y la gravedad de las condiciones clínicas asociadas con la enfermedad subyacente.

En la mayoría de los casos, el síndrome se caracteriza por un pronóstico favorable (en el sentido médico). Al mismo tiempo, la adaptación social de los pacientes a menudo es difícil, lo que afecta negativamente a su condición general.

Fuente: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Síndrome de Tricher Collins

Síndrome de Tricher CollinsEs una enfermedad altamente dependiente genéticamente, que es una subespecie de la familia general de enfermedades: disostosis: un trastorno congénito en el desarrollo de las estructuras óseas.

Por la palabra "distostosis" se entiende el subdesarrollo y la osificación alterada de los tejidos óseos, especialmente los que se originan a partir de prototipos de tejido conectivo durante la embriogénesis.

En el caso del síndrome de Tricer Collins, se produce disostosis de los huesos del cráneo.

Y el número de estas manifestaciones clínicas depende directamente de la expresividad de la enfermedad misma (el número de manifestaciones clínicas establecidas que seguramente se manifestarán).

El síndrome de Tricher Collins es bastante raro. Su incidencia es de 1 caso por 5, 00 recién nacidos.

Además, este síndrome tiene un criterio de pronóstico favorable para la vida posterior: estos pacientes no tienen desarrollo mental, y en pequeñas etapas de desarrollo pueden continuar manteniendo un activo vida

La gran amenaza son las etapas graves del síndrome de Tricher Collins, con su hijo prácticamente completamente no hay rostro, y la enfermedad es la deformidad más dura, que corta por completo al niño de sociedad

Causas del síndrome de Collins

El síndrome de Tricker Collins es una enfermedad autosómica dominante.

Esto significa que el gen defectuoso de esta enfermedad no está asociado con el cromosoma sexual, lo que significa que puede ser equivalente tanto en hombres como en mujeres.

Además, este gen es dominante, lo que significa que si está presente en el cuerpo, el síndrome de Tricer Collins se manifiesta en el 100% de la presencia de este gen.

Por lo tanto, el desarrollo de la enfermedad de Tricher Collins no depende del impacto de ningún factor externo e interno dañino. Podemos decir que esta enfermedad ya está incrustada en el código genético del niño por nacer y comienza a desarrollarse mucho antes de su nacimiento.

La causa de la aparición del síndrome de Tricer Collins en un niño recién nacido radica en la etapa de embriogénesis del feto y el proceso de colocación de los órganos. Es en este momento, o más bien en la séptima semana del desarrollo del embrión, que se produce una mutación en un cromosoma particular del código genético humano, el quinto cromosoma.

Este cromosoma es el más largo en el genoma humano, y es responsable de la síntesis del material para el futuro esqueleto óseo. Como resultado, se produce una mutación especial en este cromosoma, la llamada "mutación sin sentido".

Literalmente hablando, el ARN es clonado, registrando una cierta secuencia de segmentos de ADN. Estos sitios representan una cierta secuencia de partes constituyentes de nucleótidos, cada uno de los cuales contiene su propia información particular.

Pero además de los nucleótidos, también hay genes especiales, que se llaman "codones de parada". Estos genes realizan una función especial: en el ensamblaje posterior de la proteína basada en ARN, completan la construcción de la molécula de proteína.

Después de que el ARN se crea con información completa, similar a la información del ADN materno, se transporta a un órgano-ribosoma celular especial. Es ella quien se dedica a la síntesis de la proteína del futuro, la base de la estructura celular de ciertos órganos.

El ARN pasa a través del ribosoma, o más bien a través de sus regiones funcionales. Estos sitios interactúan con el ARN, "leen" información y producen cadenas de proteínas, donde cada una de ellas corresponde a su nucleótido en el ARN.

Pero cuando el centro funcional interactúa con el codón de parada descrito anteriormente, recibe información sobre la terminación de la síntesis de proteínas.

En sus propias palabras, los codones de parada, por así decirlo, "cortan" las cadenas polipeptídicas individuales de la masa total, donde cada una tiene su propia estructura. Más tarde, estas cadenas se ensamblarán en moléculas de proteínas.

Pero con el síndrome de Tricher Collins en el 5º cromosoma, falla un gen llamado TCOF1: en lugar de nucleótidos normales capaces de crear una cadena polipeptídica, se forma un codón de parada.

Como resultado, se desarrolla el síndrome de haploinsuficiencia: la cantidad de proteína formada con tal deficiencia simplemente no es suficiente para sintetizando el futuro prototipo de la estructura ósea de la parte facial del cráneo y el posterior desarrollo adecuado del hueso a partir de ella estructura.

Como consecuencia, se desarrolla la formación de una serie de deformaciones de la parte facial del cráneo: una violación de las proporciones de su parte ósea, atresia (hipoplasia) de las aurículas y el conducto auditivo externo, interrupción completa o parcial de la formación de los rasgos correctos cara.

La manifestación de Collic del síndrome de Collins

El síndrome de Triccher Collins tiene una gran cantidad de manifestaciones clínicas, y muy a menudo un paciente tiene solo una parte de estas manifestaciones.

La enfermedad en sí es congénita, o incluso embrionaria, y por lo tanto, los primeros signos del síndrome de Tricer Collins ya se pueden ver cuando nace el recién nacido.

El principal síndrome clínico de la enfermedad son las numerosas deformidades del esqueleto facial. Una de las manifestaciones más llamativas será una violación de la forma normal del espacio ocular.

Con este síntoma, la esquina externa del ojo no se dirigirá hacia arriba, como en la norma, sino hacia abajo. Y esta manifestación se observará desde dos lados.

También se formarán defectos de la forma triangular, los llamados colobólicos.

Además de romper la incisión del ojo, habrá pómulos subdesarrollados. Por lo general, en el síndrome de Tricher Collins son muy pequeños, lo que lleva a una violación de la simetría de las características faciales.

Además de los huesos malares, también se altera el desarrollo de los procesos cigomáticos del hueso temporal y la mandíbula inferior. La mandíbula inferior es pequeña y le da a la cara del paciente una apariencia peculiar, similar al pico del pájaro.

Además del defecto de la mandíbula inferior, también puede desarrollarse un defecto en los tejidos blandos de la región oral y puede formarse una abertura de la boca excesivamente ancha.

A veces, estos defectos también se pueden complementar con la división del cielo superior, más comúnmente conocida como la "boca del lobo".

El tercer signo brillante de la enfermedad será el subdesarrollo o la ausencia de las aurículas y el conducto auditivo externo.

Las aurículas pueden estar ausentes por completo, estar distorsionadas (aplasia) o pueden formarse las llamadas "orejas falsas".

En cuanto al canal auditivo, lo más frecuentemente de lo observado hipoplasia - atresia, lo que resulta en niños con este síndrome son la pérdida de audición.

El síndrome de Triccher Collins puede tener tres grados: inicial, medio y pesado. En una etapa inicial, solo se observa una hipoplasia de huesos faciales separada y, a menudo, insignificante.

En el medio (la forma más común), los conductos auditivos externos, una mandíbula inferior pequeña, la deformidad y la asimetría de los huesos faciales y una violación del espacio ocular normal estarán subdesarrollados.

En forma grave, todos los cambios descritos anteriormente se vuelven severos, visualmente en niños con esta forma están ausentes y prácticamente todos los rasgos no son discernibles.

Tratamiento del síndrome de Tricer Collins

Dado que el síndrome de Tricer Collins es una enfermedad congénita y la principal causa de su desarrollo es el gen deformación en el período de desarrollo del embrión, entonces el tratamiento dirigido directamente a la eliminación de este defecto genético no es existe El único tratamiento actual para el síndrome de Tricer Collins es puramente quirúrgico e implica la eliminación quirúrgica de las manifestaciones de la enfermedad: múltiples defectos óseos.

Se realiza el plástico del conducto auditivo externo y la corrección de la aurícula. En los casos de la enfermedad, donde hay una boca de lobo, dedique su tratamiento quirúrgico.

Además, en los casos graves de esta enfermedad congénita, hay un grave subdesarrollo de la mandíbula inferior, en el que adquiere un tamaño muy pequeño, en comparación con la norma. Pero el tamaño del lenguaje es normal.

Por lo tanto, para prevenir la asfixia con una posible oclusión de la lengua con el síndrome de Tricher Collins a menudo llevan a cabo la siguiente ayuda operatoria: la epiglotis se elimina y es una constante traqueostomía.

Es importante entender que el tratamiento del síndrome de Tricer Collins es un proceso complejo de varios pasos e implica una serie de cirugías plásticas. Un ciclo completo de tratamiento de la enfermedad puede durar varios años e incluso décadas.

El principio principal de dicho tratamiento: eliminación gradual y gradual y corrección de defectos.

En algunos casos, la eliminación completa del defecto es imposible y se realizan operaciones paliativas: intervenciones quirúrgicas para mejorar y facilitar la vida del paciente.

Fuente: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

El síndrome de Tricer Collins: ¿por qué hay una enfermedad terrible y se puede curar?

Hoy en el mundo hay muchas enfermedades genéticas que conducen a diferentes mutaciones y anomalías. Una enfermedad bastante grave que puede cambiar el rostro de una persona más allá de su reconocimiento es el síndrome de Tricer Collins.

El diagnóstico del problema puede ser aún en el período de desarrollo fetal, pero a veces ocurre después del nacimiento del bebé.

¿Cuál es la peculiaridad de la enfermedad y qué signos indican una patología? ¿Hay alguna forma de tratar una terrible enfermedad en este momento?

El síndrome de Tricer Collins es definitivamente una de las enfermedades genéticas más horribles que pueden destruir la vida de una persona. Pero la medicina moderna, la fe y el amor a los seres queridos, así como la fuerza del espíritu: un poderoso estímulo que ayuda a los enfermos a vivir una vida plena.

Características de la enfermedad

Por primera vez en una enfermedad como se menciona en 1900, cuando un oftalmólogo Edward Treacher Collins detalle describe un paciente con discapacidades físicas obvias: defectos en la cara, los párpados y los labios, estrabismo.

Al mismo tiempo, los pacientes tienen un cambio en la forma de las orejas y el mentón. Esto se debe al subdesarrollo de los huesos frontales, del pómulo y de la mandíbula.

y la foto con el síndrome de Tricher Collins muestra claramente cómo las deformidades del rostro humano pueden ocurrir con tal violación.

En Wikipedia, puede obtener información detallada sobre la enfermedad, así como la forma en que las personas viven con dicha anomalía.

Generalmente, dicha patología no afecta el desarrollo físico y mental del niño, pero en algunos casos particularmente difíciles, los problemas con la nutrición y la respiración son posibles.

El principal factor que conduce a la enfermedad es una anomalía congénita en el gen del quinto cromosoma.

Es responsable de la codificación de proteínas (fosfoproteína nucleolar) y participa activamente en la formación de hueso y la parte delantera de la fruta.

Con la reducción de la función de cambio proteína pPHK, lo que implica una reducción de la proliferación celular a lo largo del embrión canal específico. Como resultado de la reducción y la autodestrucción de ciertas células, hay hipoplasia del tejido óseo, y deformidad facial característica.

Causas de la enfermedad

La disostosis maxilofacial es una enfermedad que en el 40% de los casos tiene un patrimonio autosómico dominante. En pocas palabras, se lo pasa al niño de uno o ambos padres. Pero la mayoría de las veces, en el 60% de los casos, dichos cambios ocurren en el contexto de las mutaciones de los genes del niño.

Las causas del síndrome de Tricer Collins pueden ser las siguientes:

• El uso de alcohol, nicotina y drogas durante el embarazo (especialmente en las primeras etapas);
• Infección con infecciones tales como citomegalovirus, toxoplasmosis, etc.
• Situaciones estresantes;
• Enfermedades crónicas severas;
• Recepción de medicamentos con fuertes efectos secundarios (psicotrópicos, anticonvulsivos y también en base al ácido retinoico);

Efectos de radiaciones radiactivas y herbicidas.

Hay un síndrome debido a la mutación de un solo gen, que es responsable de la correcta formación de los huesos en la parte facial

Síntomas de la enfermedad

Cabe señalar que los cambios en la estructura maxilofacial de la cara ocurren con diferente intensidad, respectivamente, y las manifestaciones también difieren. Los signos más comunes de la enfermedad son:

1. Hipoplasia bilateral o hundimiento facial. A menudo, este síntoma se describe como una cara "hundida "de pájaro
2. Boca pequeña y mentón no completamente desarrollado;
3. Las esquinas exteriores de los ojos están muy bajas;
4. Los párpados son de forma triangular.

Entonces, como los cambios en los huesos afectan toda la cara, también se observa deformación en el área de las mandíbulas y los dientes. En este caso, hay un desarrollo de un cielo bastante alto, "boca de lobo la ubicación de los dientes a una distancia bastante grande el uno del otro, así como su completa ausencia.

Los niños que sufren del síndrome de Tricer Collins se caracterizan por el subdesarrollo de las aurículas.

En la mayoría de los casos, sufren pérdida de audición, que se observa como resultado de una interrupción en el desarrollo del tímpano y los huesos auditivos.

Algunos pacientes con síndrome de Treacher Collins padecen otras discapacidades, como el corazón proc, el crecimiento excesivo de las fosas nasales, así como excrecencias la aparición prearikulyarnyh.

Etapas y complicaciones

Dependiendo de la complejidad del proceso de mutación, las manifestaciones pueden ser completamente invisibles y pronunciadas. Según la intensidad de tres etapas de la enfermedad:

• En la primera etapa de deformación, el cráneo y los huesos son casi invisibles. Por lo tanto, un niño puede llevar una vida normal y no ser diferente de otros niños.
• La próxima etapa es claramente pronunciada y la deformación anómala de los huesos es bastante fuerte. En este caso, son posibles complicaciones tales como dificultad para respirar, comer y patologías de dientes y oídos.
• La tercera etapa se considera la más grave, que se caracteriza por una falta de rostro casi total. En tal situación, ningún tratamiento o cirugía plástica puede cambiar nada.

Las complicaciones contra el síndrome de Tricher Collins incluyen sordera (debido al subdesarrollo del audífono), incapacidad tomar alimentos (falta de glándulas salivales y boca pequeña), así como la posibilidad de asfixia (la lengua simplemente no cabe en la boca) cavidad). Los problemas frecuentes son también con los dientes, que a veces están completamente ausentes.

El síndrome tiene un pequeño número de etapas y complicaciones, mientras que el primero se puede llamar el más conservador, porque la deformación de la cara es casi invisible.

Diagnóstico - tomografía de la parte temporal

Es necesario entender que es posible diagnosticar una enfermedad genética ya en las primeras etapas del embarazo. Para ver si hay alguna desviación en el desarrollo fetal del feto, se realiza una ecografía.

Según los resultados, puede ver cualquier cambio o desorden del desarrollo del sistema óseo-facial.

Para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar una prueba genética que pueda confirmar o rechazar sospechas.

Además, después del parto, también se lleva a cabo un examen visual del niño, y en el futuro se verifica su audición. Los principales métodos de evaluación se seleccionan a partir de la edad:

• Registro de potenciales auditivos;
• Audiometría tonal y del habla

Para detectar el desarrollo anormal del audífono, se realiza la tomografía de la parte temporal.

Tratamiento

En el caso en que la enfermedad se diagnostica durante el desarrollo fetal, a una mujer se le recomienda abortar.

De lo contrario, inmediatamente después del nacimiento, el niño necesitará un tratamiento integral calificado para la eliminación de defectos, en la medida de lo posible.

La terapia consiste en las siguientes acciones:

1. Intervención quirúrgica, durante la cual se eliminan los defectos de la cara. Generalmente, varias operaciones son necesarias para reducir las manifestaciones de la enfermedad. Todo depende de la complejidad del caso.
2. Procedimientos dentales. Por lo general, al niño se le diagnostica no solo problemas dentales, sino también una mordida incorrecta, que puede corregirse con la ayuda de los dentistas.
3. Para mejorar la conducción ósea de los sonidos, necesitará instalar audífonos.

Si el niño tiene problemas para respirar y alimentarse, se necesitará cirugía para resolver estos problemas (traqueotomía y gastrostomía). Para una mayor adaptación del niño, será necesario trabajar con terapeutas del habla y surdopedagogos.

Vida con mutación

Ese mismo Julián, que sufre de este síndrome en su manifestación más severa.

Desde el punto de vista del desarrollo, esas personas no son absolutamente diferentes de la persona promedio, pero bajo ciertas complicaciones puede haber problemas con la respiración o la alimentación.

En el Reino Unido, vive un joven, John Lancaster, quien, a pesar de esta grave enfermedad, continúa llevando una vida plena. Por el momento, tiene alrededor de 26 años. Inmediatamente después del nacimiento, los padres rechazaron a un niño enfermo, temeroso de las próximas dificultades asociadas con su educación.

A pesar de esto, el niño realizó operaciones complejas, como resultado de lo cual su apariencia cambió ligeramente. Por el momento, el joven activamente ayuda y apoya a niños que sufren del síndrome de Tricer Collins, y también viaja por el mundo.

En el ejemplo de su vida, demuestra que a pesar de las anomalías genéticas, uno debe vivir y disfrutar cada momento. John Lancaster tiene una chica cariñosa que lo apoya en todo.

Su hermana menor Adeline Sotnikova (patinadora artística rusa y campeona olímpica): María también tiene una enfermedad genética.

De vuelta en el hospital, cuando se supo acerca de la enfermedad del bebé, los médicos comenzaron a recomendar dejarlo. Pero los padres no abandonaron a su hija y decidieron cuidarla.

Masha Sotnikova ya ha experimentado bastantes operaciones que corrigieron su apariencia. Pero debido al hecho de que la niña está creciendo, todavía tiene intervenciones quirúrgicas.

Adeline Sotnikova gasta todos sus honorarios en su tratamiento y de ninguna manera se avergüenza de su hermana. Ella cree que esas personas deben ser percibidas como especiales y que requieren cuidados especiales.

Juliana: este es el caso más complejo y terrible de manifestación de la enfermedad. La niña nació en 2003 casi sin rostro, ya que alrededor del 40% de los huesos faciales estaban ausentes.

Pero a pesar de esto, el niño sobrevivió y después de una docena de las operaciones llevadas a cabo lleva la vida habitual del niño. Gradualmente de año en año, con cada nuevo procedimiento, adquiere una cara.

Juliana pronto irá a la escuela y llevará una vida que es común a todos los demás niños.

Fuente: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Síndrome de Tricker Collins: causas y tratamiento de la enfermedad

El síndrome de Tricer-Collins se denomina enfermedad hereditaria, que se caracteriza por la deformación del cráneo y las estructuras del hueso de la cara. Otro nombre para la enfermedad es disostosis maxilofacial.

La patología ocurre en un recién nacido en 50 mil bebés. En el artículo se describen más detalles sobre el síndrome de Tricer-Collins y la vida de las personas con defectos a nivel genético.

Síndrome de Tricer-Collins: causas de la enfermedad

Edward Tricher Collins describió los principales trastornos que ocurren en personas enfermas, hace más de cien años. La patología fue apropiadamente nombrada. La medicina moderna prefiere usar otros términos: disostosis mandibulofascial o síndrome de Franceschetti-Collins.

El principal factor que conduce al desarrollo de la enfermedad es una anomalía congénita en el gen del quinto cromosoma.

Este gen se considera responsable de la codificación de la proteína implicada en la formación correcta de los huesos de la parte facial del cráneo durante el desarrollo intrauterino del niño. La proteína se llama fosfoproteína nucleolar.

Al final del primer mes de embarazo, el feto facial está lleno de tejidos mesenquimales, que en el segundo mes ya se diferencian en huesos y elementos del tejido conectivo.

La enfermedad puede ocurrir en el caso de efectos teratogénicos de los siguientes factores:

• etanol y sus derivados;
• radiación radiactiva;
• citomegalovirus;
• toxoplasmosis;
• el efecto de los herbicidas;
• preparaciones basadas en ácido retinoico;
• medicamentos anticonvulsivos;
• drogas psicotrópicas.

Síntomas de la patología

Las principales manifestaciones del síndrome de Tricer-Collins son:

1. las esquinas inferiores de los ojos;
2. subdesarrollo de los huesos cigomáticos en ambos lados;
3. ausencia de parte de los tejidos del siglo
4. subdesarrollo de la mandíbula;
5. ausencia o tamaño pequeño de las conchas de las orejas;
6. ausencia o infección de conductos auditivos externos de un carácter innato;
7. defectos anatómicos en el oído medio;
8. "Cara de pájaro".

Dado que el hueso temporal es un elemento complejo de la parte craneofacial, en algunos casos toda la gravedad de las lesiones las características anatómicas y fisiológicas del conducto auditivo externo y las estructuras internas del oído son difíciles de estimar.

La inspección visual de la persona enferma permite determinar la ausencia de pestañas en el párpado inferior, en algunos casos, paladar hendido. Con el síndrome de Tricer-Collins, son posibles los defectos de nacimiento y la interrupción del corazón y los elementos del sistema musculoesquelético (además del departamento facial).

Las características de la vida de una persona con el síndrome de Tricer-Collins se pueden ver en el documental "The New Face of Juliana".

Esta es la historia de la niña estadounidense Juliana Wetmore, que tiene una forma grave de la enfermedad.

A la edad de once años, el niño ya ha transferido más de 50 operaciones, pero el tratamiento aún está en curso.

Los padres de Juliana también tienen una hija mayor y saludable. Querían otro hijo, sin embargo, tenían miedo de planificarlo debido a la posibilidad de transmitir una mutación genética. A cambio, los padres adoptaron una niña ucraniana que tiene la misma enfermedad genética, pero en una manifestación menos severa.

Tratamiento del síndrome de Tricer-Collins

Esta enfermedad, como muchos otros defectos y trastornos genéticos, no se puede tratar. Terapia paliativa usada, que le permite mantener la vida del paciente a un nivel suficiente.

Los audífonos se usan para corregir las funciones auditivas, y para mejorar el habla, se necesita un terapeuta del habla especializado.

Se muestran otras operaciones plásticas para el tratamiento y la restauración de defectos anatómicos.

John Lancaster y el síndrome de Tricer-Collins

John Lancaster es un chico que vive en el Reino Unido. Por el momento tiene 26 años. Los padres biológicos abandonaron a John inmediatamente después de su nacimiento, no pudieron reconciliarse con El niño fue adoptado por otra pareja que podría proporcionarlo a todos. necesario.

Lancaster sufrió varias cirugías plásticas, que cambiaron un poco su apariencia.

John es aficionado a viajar, pasar mucho tiempo con niños que tienen el síndrome de Tricer-Collins, brindándoles apoyo.
El chico tiene una hermosa, ama a su novia.

Por el momento, muestra con su ejemplo que incluso con anormalidades genéticas, uno puede vivir y disfrutar de la vida.

Hermana Adeline Sotnikova y Síndrome de Tricer-Collins

Adeline Sotnikova es la campeona olímpica rusa en patinaje artístico. Su hermana menor, Masha, tiene una enfermedad genética, que se conoció recientemente, después de la victoria de Adeline en Sochi.

Después del nacimiento de la hermana menor de los padres, Adeline comenzó a prepararse en el hospital por el hecho de que el paciente con un síndrome La niña de Trycher-Collins tendrá que irse, pero se negaron, habiendo tomado la decisión de cuidar a su hija y luchar por ella. salud

Adeline Sotnikova gastó sus honorarios en el tratamiento de la hermana de Masha. La niña todavía tiene intervenciones quirúrgicas, porque continúa creciendo.

Fuente: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html