Enfermedad de Nyman-Pick: qué es, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Niman-Pick (esfingomieliosis) es una enfermedad hereditaria asociada con la acumulación excesiva de grasas en varios órganos y tejidos, principalmente en el cerebro, hígado, nódulos linfáticos, bazo, hueso cerebro. Tiene varias opciones clínicas, cada una con un pronóstico diferente. El tratamiento específico actualmente no está disponible. De este artículo puedes aprender sobre la causa, los síntomas y las posibilidades de tratar la enfermedad de Nyman-Pick.

La enfermedad de Nyman-Pick se refiere a las enfermedades de acumulación lisosómica. Es entonces cuando, como resultado de la actividad insuficiente de una enzima, los productos metabólicos intermedios se acumulan en las células del cuerpo, que normalmente experimentan un mayor clivaje.

Causas de la enfermedad de Niman-Pick

En el corazón de la enfermedad está el defecto genético del cromosoma XI (tipos A y B), los cromosomas XIV y XVIII (tipo C). Como resultado de la presencia de un trastorno en la estructura del gen, se observa una disminución en la actividad de la enzima esfingomielinasa en humanos, que divide a la esfingomielina. La esfingomielina es un tipo de grasa. Tal trastorno bioquímico conduce a una acumulación excesiva de esfingomielina y colesterol en las células del sistema reticuloendotelial: macrófagos tisulares. Como resultado, el metabolismo se ve interrumpido.

Los macrófagos tisulares están diseminados por todo el cuerpo, pero sobre todo en el bazo, el hígado, la médula ósea, los ganglios linfáticos y el sistema nervioso central.

La enfermedad es autosómica recesiva, es decir, no está relacionada con el sexo, tanto hombres como mujeres pueden estar enfermos. Con la coincidencia de dos genes patológicos (del padre y de la madre), la enfermedad procede más severamente.

síntomas

Hay varias variantes clínicas de la enfermedad de Niman-Pick. La división en variantes se debe a las peculiaridades de los cambios actuales y bioquímicos.

En total, se estudiaron 4 tipos de la enfermedad:

• Tipo A: una forma clásica de la enfermedad (infantil, neuropática aguda);
• tipo B - forma visceral (crónica, sin afectación del sistema nervioso);
• tipo C - forma juvenil (subaguda, neuropática crónica);
• tipo D - una forma de Novaya Scotia (después del nombre de la provincia en Canadá, en cuyos habitantes se encuentra esta forma). Recientemente, este tipo se ha combinado con el tipo C.

Tipo A

Esta es la forma más desfavorable de esperanza de vida. Se manifiesta varias semanas después del nacimiento (al nacer, los niños se ven saludables). El apetito del niño empeora, comienza a perder peso y a retrasarse en el crecimiento. Vómitos y diarrea periódicos son posibles. Gradualmente, el abdomen crece debido al hígado y al bazo (el hígado aumenta antes que el bazo), se desarrolla ascitis. Las extremidades se ven delgadas y muy delgadas en comparación con un abdomen agrandado.

La piel del bebé se vuelve seca, pierde su elasticidad, adquiere un color amarillento, en lugares se determinan manchas de color gris amarillento o marrón amarillento. Todos los grupos de ganglios linfáticos aumentan, lo que puede determinarse por palpación.

Al examinar el fondo de ojo, se determina un síntoma específico de la "piedra de cereza una mancha de color rojo oscuro en la retina. Tal vez la opacidad de la córnea y la apariencia de un color marrón de la lente.

La derrota del sistema nervioso es primero en el retraso en el desarrollo neuropsicológico de los compañeros: los niños no mantienen la cabeza, no se dan vuelta desde el estómago hasta la espalda, no siguen el juguete. Aumenta el tono muscular en los brazos y las piernas, desarrolla debilidad muscular. Los reflejos tendinosos también aumentan. Gradualmente, se pierde la audición, se reduce la visión y pueden producirse ataques epilépticos. En el momento álgido de la enfermedad, el niño está lánguido y apático, reacciona débilmente a los acontecimientos a su alrededor, casi siempre reside con la boca abierta, lo que provoca la salivación.

Hay períodos de aumento repentino de la temperatura: crisis hipertérmicas.

Poco a poco, se desarrolla el agotamiento y los pacientes con esta forma de enfermedad mueren a la edad de 2-4 años.

Tipo B

Esta forma de la enfermedad tiene un curso favorable. En este caso, el sistema nervioso no se ve afectado, la acumulación de esfingomielina y colesterol ocurre solo en los órganos internos. Por qué el sistema nervioso permanece intacto, sigue siendo un misterio para los médicos.

Al principio, el bazo se agranda, por lo general tiene lugar de 2 a 6 años. Más tarde, el hígado se agranda. La derrota del hígado conduce a un aumento del sangrado debido a un trastorno en el sistema de coagulación de la sangre. La anemia a menudo se desarrolla. Molestar el dolor en el abdomen, trastornos periódicos de las heces, ocasionalmente náuseas y vómitos. El abdomen aumenta de tamaño, pero no tanto como en el tipo A.

En relación con la acumulación de grasas en el tejido pulmonar, se forman infiltrados. Esto causa resfriados frecuentes en estos niños.

Esta forma se caracteriza por un curso crónico prolongado. La esperanza de vida es significativamente más larga que en el tipo A, los pacientes sobreviven hasta la edad adulta.

Tipo C

El defecto bioquímico con esta forma no es exactamente claro. Hay una violación del transporte de esfingomielina. Hay una acumulación desproporcionada de esfingomielina y una acumulación significativa de colesterol en el cerebro, el bazo y el hígado.

La enfermedad primero se manifiesta en el intervalo de 2 a 20 años. La ampliación del hígado y el bazo es insignificante en comparación con los tipos A y B. El color ictérico de la piel es característico. En el fondo hay un síntoma de la "piedra de cereza la degeneración pigmentaria de la retina.

Los trastornos neurológicos comienzan con una disminución en el tono muscular, que luego, por el contrario, aumenta. Paresia espástica gradualmente formada: debilidad muscular con un aumento simultáneo en el tono muscular. La actividad conjunta de los globos oculares se interrumpe, los movimientos oculares coordinados se vuelven imposibles, especialmente cuando se mira hacia arriba (la llamada oftalmoparesia vertical).

Hay un desarrollo de falta de coordinación, en relación con el cual la marcha cambia. Se unen jitter y movimientos involuntarios en las extremidades. Movimientos violentos característicos de torsión en la cabeza y el tronco (distonía de torsión). Hay ataques epilépticos. Violó la deglución y el habla. Los trastornos mentales progresan gradualmente, los niños pierden la capacidad de aprender y, finalmente, se desarrolla demencia (demencia). Violado el control de la función de los órganos pélvicos. Se describe un síntoma bastante específico para esta forma de enfermedad de Nyman-Pick: es una pérdida repentina de tono muscular en las piernas, la mandíbula y el cuello con risa u otras emociones fuertes. La enfermedad progresa gradualmente

Después de la aparición de un cuadro clínico detallado de la enfermedad, los días de dichos pacientes están contados.

Tipo D

Descrito entre los habitantes de la provincia de Canadá: Nueva Escocia (Scotia). No se revela un defecto bioquímico claro, pero la enfermedad se desarrolla como resultado de una pequeña acumulación de esfingomielina y un colesterol significativo. En sus manifestaciones clínicas prácticamente no difiere del tipo C, por lo tanto, algunos investigadores prefieren no separarlo en una forma separada.

Diagnostico

Para confirmar el diagnóstico, se determina la actividad de la esfingomielinasa en el cultivo de fibroblastos y leucocitos de la piel (para los tipos A y B). acumulación de colesterol no esterificado en cultivo de fibroblastos de piel (para tipo C), búsqueda de defectos genéticos en el 11, 14, 18 cromosomas.

La punción de la médula ósea en tales pacientes revela las células específicas "espumosas" de Niemann-Pick (se ven así debido a la acumulación de grasas).

Tratamiento

La enfermedad es incurable. En general, el tratamiento sintomático se lleva a cabo para aliviar el sufrimiento del paciente.

Entre los agentes sintomáticos utilizados:

• anticonvulsivos (Depakin y otros Valproats);
• medicamentos para corregir el babeo (goteo de atropina en la boca, inyección de toxina botulínica en las glándulas salivales, uso de parches de hioscina);
• con trastornos mentales - antidepresivos (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina - Prozac, Serlift, Zoloft) con depresión y valproato en psicosis;
• antidiarreicos: Loperamida (Imodium), dietoterapia;
• cuando desarrolle complicaciones infecciosas del tracto respiratorio, use antibióticos, broncodilatadores (Berodual), procedimientos de fisioterapia;
• con distonía y temblor: drogas anticolinérgicas (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).

En los últimos años, para detener la acumulación de esfingomielina en las células comenzó a utilizar Miglustat. Bloquea la enzima responsable de sintetizar glicoesfingolípidos (precursores de la esfingomielina). Aplicar en dosis de 100 mg 1-2 veces al día a 200 mg 3 veces al día (dependiendo de la edad y el área corporal del paciente). Miglustat previene la destrucción de las células nerviosas y, por lo tanto, ralentiza el desarrollo de síntomas neurológicos, conduce a un aumento en la esperanza de vida. El resultado positivo visible del uso del medicamento se desarrolla después de 6 meses-1 año de admisión continua.

Por lo tanto, la enfermedad de Nyman-Pick es una enfermedad hereditaria bastante grave de la acumulación de esfingomielina en las células del cuerpo, lo que provoca daños en el hígado, el cerebro, los ganglios linfáticos y los pulmones. La enfermedad tiene un carácter progresivo constante. En algunos casos, los pacientes mueren rápidamente, otros tipos son más benignos. El tratamiento claro y efectivo no está actualmente desarrollado, pero ya se han dado pasos exitosos en esta dirección.