Displasia de tejido conectivo: síntomas y tratamiento en niños

Displasia del tejido conectivo: manifestaciones en un niño o adulto, diagnóstico y terapia

Existen tales trastornos internos que conducen a la aparición de un conjunto completo de enfermedades en diferentes áreas - desde enfermedades de las articulaciones hasta problemas con los intestinos, y la displasia del tejido conectivo es la más brillante un ejemplo.

No es posible para cada médico diagnosticarlo, ya que se expresa en cada caso por su propio conjunto síntomas, por lo que una persona puede durante años tratarse sin éxito, sin sospechar lo que está sucediendo dentro él.

¿Este diagnóstico es peligroso y qué pasos se deben tomar?

¿Qué es la displasia del tejido conectivo?

En un sentido general, la palabra griega "displasia" significa una interrupción en la educación o el desarrollo que puede aplicarse tanto a los tejidos como a los órganos internos en general.

Este problema siempre es congénito, ya que aparece en el período intrauterino.

En la medicina oficial, la patología del desarrollo del tejido conectivo también puede ocurrir bajo los nombres:

• colágenopatía hereditaria;
• síndrome hipermóvil

La cantidad de signos de trastornos del tejido conectivo es tan grande que, por sí solos, pueden asociarse con cualquier enfermedad: la patología se refleja en la mayoría de los sistemas internos, desde los nerviosos hasta los cardiovasculares e incluso se expresa como una disminución irracional peso corporal A menudo, la displasia de este tipo se detecta solo después de cambios externos o medidas de diagnóstico tomadas por un médico con otras personas. propósito

Entre los signos más llamativos y detectables con alta frecuencia de trastornos del tejido conectivo se encuentran:

• Disfunción vegetativa, que puede manifestarse como ataques de pánico, taquicardia, desmayos, depresiones, agotamiento nervioso.
• Problemas con la válvula cardíaca, incluyendo prolapso, anomalías cardíacas, insuficiencia cardíaca, patología miocárdica.
• La astenización es la incapacidad del paciente para exponerse a un estrés físico y mental constante, frecuentes trastornos psico-emocionales.
• Deformación en forma de X de las piernas.
• Venas varicosas, arañas vasculares.
• Hipermovilidad de las articulaciones.
• Síndrome de hiperventilación.
• Hinchazón frecuente causada por trastornos digestivos, disfunción del páncreas, problemas con la producción de bilis.
• Dolor al tratar de sacar la piel.
• Problemas con el sistema inmune, vista.
• Distrofia mesenquimal.
• Anomalías en el desarrollo de la mandíbula (incluida la mordida).
• Pies planos, dislocación frecuente de las articulaciones.

Los médicos creen que las personas que tienen displasia de tejido conectivo, en el 80% de los casos tienen trastornos psicológicos.

Una forma fácil es la depresión, una sensación constante de ansiedad, baja autoestima, falta de ambición, descontento con el estado actual de las cosas, reforzado por la renuencia a cambiar cualquier cosa.

Sin embargo, incluso un diagnóstico de "síndrome de displasia de tejido conectivo" puede incluso estar asociado con el autismo.

Al nacer, un niño puede verse privado de signos fenotípicos de patología del tejido conectivo, incluso si se trata de una colagenopatía, que tiene manifestaciones clínicas vívidas.

En el período postnatal, los defectos en el desarrollo del tejido conectivo tampoco se excluyen, por lo que a un recién nacido rara vez se le diagnostica este diagnóstico.

La situación se complica por la condición natural de los niños menores de 5 años de tejido conectivo, a la vista de que tienen demasiado estira la piel, se lesionan fácilmente los ligamentos, se observa hipermovilidad articulaciones.

En niños mayores de 5 años con sospechas de displasia se puede ver:

• cambios en la columna vertebral (cifosis / escoliosis);
• deformidades del cofre;
• tono muscular pobre;
• aspas asimétricas;
• mordida incorrecta;
• fragilidad del tejido óseo;
• mayor flexibilidad de la región lumbar.

Causas

La base de los cambios en el tejido conectivo son las mutaciones genéticas, por lo que su displasia no puede ser reconocida en todas sus formas como una enfermedad: algunas de sus manifestaciones no empeoran la calidad de la vida humana.

El síndrome displásico causa cambios en los genes que son responsables de la proteína principal que forma el tejido conectivo: colágeno (con menor frecuencia, fibrilina). Si hay una falla durante la formación de sus fibras, no podrán soportar la carga.

Además, como un factor en la aparición de dicha displasia, la deficiencia de magnesio no está excluida.

Clasificación

Los médicos hasta la fecha no han llegado a un consenso sobre la clasificación de la displasia del tejido conectivo: puede ser dividirse en grupos sobre los procesos que ocurren con el colágeno, pero este enfoque le permite trabajar solo con hereditario displasia La siguiente clasificación se considera más universal:

• Trastorno diferencial del tejido conectivo, que tiene un nombre alternativo: colágenopatía. La displasia es hereditaria, los síntomas son claros, el diagnóstico de la enfermedad del parto no lo es.
• Trastorno indiferenciado del tejido conectivo: este grupo incluye los casos restantes, que no pueden atribuirse a la displasia diferenciada. La frecuencia de su diagnóstico es varias veces mayor y en personas de todas las edades. Una persona que ha encontrado una patología indiferenciada de tejido conectivo a menudo no necesita tratamiento, pero debe estar bajo la supervisión de un médico.

Diagnostico

Con la displasia de este tipo, una gran cantidad de cuestiones controvertidas están conectadas, ya que en el tema de los especialistas en diagnóstico practican varios enfoques científicos.

El único punto que no causa dudas es la necesidad de llevar a cabo estudios de genealogía clínica, ya que los defectos del tejido conectivo son de naturaleza congénita.

Además de aclarar la imagen, el médico necesitará:

• sistematizar las quejas del paciente;
• para llevar a cabo una medición de un tronco en segmentos (para la displasia del tejido conectivo, la longitud real es real);
• evaluar la movilidad de las articulaciones;
• Indique al paciente que trate de cubrirse la muñeca con el pulgar y el meñique;
• para realizar un ecocardiograma

Análisis

El diagnóstico de laboratorio de este tipo de displasia consiste en el estudio del análisis de orina a nivel de hidroxiprolina y glicosaminoglicanos, sustancias que aparecen en el proceso de degradación del colágeno.

Además, tiene sentido controlar la sangre en busca de mutaciones frecuentes en PLOD y bioquímica general (análisis detallado de la vena), procesos metabólicos en el tejido conectivo, marcadores del metabolismo hormonal y mineral.

¿Qué médico trata la displasia de tejido conectivo?

El pediatra se ocupa del diagnóstico y el desarrollo de la terapia (nivel de entrada) en los niños, ya que no existe un médico que trabaje exclusivamente con displasia.

Después del esquema es el mismo para personas de todas las edades: si hay varias manifestaciones de la patología del tejido conectivo, será necesario tomar un plan de tratamiento de un cardiólogo, gastroenterólogo, terapeuta, etc.

El tratamiento de la displasia del tejido conectivo

No hay forma de deshacerse de este diagnóstico, ya que la displasia de este tipo afecta los cambios en los genes, sin embargo las medidas complejas pueden aliviar la condición de un paciente si sufre de manifestaciones clínicas de la patología del conectivo tejido. Ventajosamente, se practica la prevención de la exacerbación, que consiste en:

• actividad física emparejada competentemente;
• dieta individual;
• fisioterapia;
• tratamiento de drogas;
• cuidado psiquiátrico.

A la intervención quirúrgica para este tipo de displasia se recomienda recurrir solo en el caso deformidades del tórax, trastornos graves de la columna vertebral (especialmente sacro, lumbar y cervical) departamentos).

Síndrome de displasia del tejido conectivo en los niños requiere una normalización adicional del régimen del día, recoger actividad física constante - natación, ciclismo, esquí.

Sin embargo, en el deporte profesional de un niño con dicha displasia no se debe administrar.

Sin el uso de drogas

Los doctores del tratamiento de inicio aconsejan con la exclusión de alto esfuerzo físico, trabajo duro, incluso mental. Cada año, el paciente debe someterse a un curso de terapia con ejercicios, si es posible, después de recibir un plan del especialista, y realizar las mismas acciones de forma independiente en el hogar.

Además, deberá visitar el hospital para someterse a un complejo de procedimientos de fisioterapia: irradiación ultravioleta, frotamiento, electroforesis. La cita de un corsé que sostiene el cuello no está excluida.

Dependiendo del estado psicoemocional, se puede prescribir una visita al psicoterapeuta.

Para los niños con displasia de este tipo, el médico prescribe:

• Masaje de las extremidades y la espalda con énfasis en la sección cervical. El procedimiento se lleva a cabo una vez cada seis meses, durante 15 sesiones.
• Uso del soporte del arco si se diagnostica un valgo en el pie.

Dieta

El énfasis en la nutrición del paciente, que fue diagnosticado con la patología del tejido conectivo, los expertos recomiendan hacer en alimentos con proteínas, pero esto no significa la exclusión completa de los hidratos de carbono.

El menú diario para la displasia debe consistir necesariamente en pescado magro, mariscos, legumbres, requesón y queso duro, complementado con verduras, frutas sin azúcar. En una pequeña cantidad de nutrición diaria, debe usar nueces.

Si es necesario, se puede recetar un complejo vitamínico, especialmente para niños.

Administración de medicamentos

medicamentos bebida debe estar bajo supervisión médica, debido a las pastillas universales de displasia para predecir la respuesta del organismo individual, incluso al medicamento más seguro no puede. En la terapia para mejorar la condición del tejido conectivo durante su displasia pueden incluir:

• Sustancias que estimulan la producción natural de colágeno: ácido ascórbico, vitaminas del grupo B y fuentes de magnesio (Magnerot).
• Medicamentos que normalizan el nivel de aminoácidos libres en la sangre: ácido glutámico, glicina.
• Medios que ayudan al metabolismo mineral - Alfacalcidol, Osteogenon.
• Preparaciones para el catabolismo de los glicosaminoglicanos, principalmente sobre el sulfato de condroitina - Rumalon, Chondroxide.

Intervención quirúrgica

En vista del hecho de que esta patología del tejido conectivo no se considera una enfermedad, el médico dará una recomendación para la operación, si el paciente sufre una deformidad del sistema musculoesquelético, o la displasia puede llevar a un desenlace fatal debido a problemas con recipientes. En los niños, la intervención quirúrgica es menos común que en los adultos, los médicos tratan de evitar la terapia manual.

Fuente: http://sovets.net/12734-displaziya-soedinitelnoj-tkani.html

Niños con displasia de tejido conectivo: muchos problemas y una clave para ellos. Parte 1

Salud de los niños Niños con displasia de tejido conectivo: muchos problemas y una clave para ellos. Parte 1

Entre los pacientes pediátricos pequeños hay un grupo especial de niños.

Estos no son niños con enfermedades graves que violan el desarrollo mental y físico, no niños que están constantemente fiebre y niños enfermos, no alérgicos, cuya compañera constante es la dermatitis - se comió algo mal, corriendo hacia al doctor

Sin embargo, estos niños visitan al pediatra, y no solo a él, y su tarjeta está llena de registros. diferentes especialistas y ya a menudo difiere en el espesor especial de "negocio personal incluso en la primera infancia edad

Como sucede a menudo: nace un niño, los padres felices se someten a todos los exámenes establecidos de especialistas, y cada uno de ellos encuentra al niño con algunos problemas en su perfil, a veces incluso más tarde de lo que puede notar la madre atenta con padre Muy a menudo, las recomendaciones - y con razón - se reducen a ver Hipersensibilidad páncreas y vómitos frecuentes - crecerá, poco vesicoureteral pies reloj y no supercool, valgo - - reflujo usar plantillas profilácticos para la escuela aún tiene que recuperarse, disminución del tono muscular - tan a menudo masaje hazlo

Mientras tanto, el tiempo se acaba y no hay una dinámica positiva: el niño no superan el problema, por el contrario, que se exacerban con la edad. Cada especialista ve claramente su patología, pero no puede con certeza juzgar su causa. Mientras tanto, muy a menudo el problema complejo es, y la razón está ahí.

Hoy hablaremos específicamente sobre estos niños especiales y su problema: el problemadisplasia del tejido conectivo.

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En la literatura nacional se describe un poco, aunque algunas escuelas rusas (en Moscú, San Petersburgo, Omsk), siempre se ha dedicado a un estudio detallado de la misma.

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Por otra parte, encuestas separadas de grupos organizados de escolares de ciudades rusas (una muestra de alrededor de 1000 personas) muestran que las manifestaciones de displasia del tejido conectivo, de diversos grados de severidad, se observan en casi 50% de los niños!

El hecho es que la displasia de tejido conectivo no es una enfermedad aislada, sino un complejo de síntomas causados ​​por un único causa: un defecto genético y / o cuantitativo genético en la síntesis de proteínas que forman la matriz extracelular (colágeno, fibrilina). Como resultado, nace un niño con un tejido conectivo defectuoso. Un tejido conectivo: el cemento del espacio intercelular en el cuerpo.

Desde el curso de la anatomía se sabe que parece llenar el vacío en el cuerpo.

Este es el único de todos los tejidos que tiene una sustancia intercelular producida por las propias células, con un complejo composición: la naturaleza le ha proporcionado todo: polisacáridos, proteínas, colágeno y fibras elásticas, minerales sustancia.

No abordaremos los problemas asociados con las llamadas displasias de tejido conjuntivo diferenciadas, que son muy serias enfermedades que conducen a cambios graves e irreversibles en los órganos internos, y en ocasiones, en casos particularmente graves, letal Hay relativamente pocos de esos niños, y dado que el problema está "localizado" en ciertos órganos en los sistemas del cuerpo (por ejemplo, la aorta, los ojos,Síndrome de Marfan, piel y articulaciones con síndrome de Ehlers-Danlo), el diagnóstico se realiza con relativa rapidez.

El objeto de nuestra atención serán los niños con el llamadodisplasia indiferenciada del tejido conectivo(en adelante el IVA).

Indiferenciado - porque en este caso el tejido conectivo, independientemente de su localización, en todas partes, en todo el cuerpo, lleva un defecto oculto.

Como resultado, la enfermedad se vuelve multiorgánica, es decir afectando una variedad de órganos.

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Hay tantas derrotas y son tan diversas que a menudo es difícil para un médico relacionarlas y ver un trastorno sistémico detrás de un grupo de síntomas individuales.

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Sí, y las posibilidades del diagnóstico genético de las END son bastante limitadas en todo el mundo, sin mencionar en Ucrania, si las formas graves de displasia, mencionadas arriba, es posible diagnosticar la genética con un ojo experimentado y de alguna manera como un laboratorio, entonces no podemos hablar de la posibilidad de confirmación de laboratorio del diagnóstico de END en nuestro país es necesario ...

¿Qué debería alertar al padre de un niño que tiene una gran lista de diversas patologías de diferentes especialistas? ¿Cómo puedes sospechar del hijo de NDT?

Dado que las manifestaciones de NDTT son muchas y extremadamente diversas, se clasifican como signos externos y viscerales (asociados con cambios en los órganos internos). Debería recibir una alerta si su hijo tiene una combinación de al menos 3-5 signos siguientes de participación en el proceso de diferentes órganos y sistemas.

El diagnóstico puede ser realizado por especialistas especializados,y a veces son un hallazgo aleatorio:

1. El sistema óseo (como señala el ortopedista):

• deformación del cofre (quilla o forma de embudo);
• kifo, coliosis, espondilolistesis;
• displasia de las articulaciones de la cadera;
• huesos frágiles;
• hipermovilidad de las articulaciones, luxaciones frecuentes y subluxaciones;
• desproporcionalidad de los segmentos troncales;
• pronunciadas deformaciones de las articulaciones, columna vertebral;
• hernia umbilical (a menudo estos bebés nacen con un anillo umbilical anormalmente ensanchado);
• Curvatura de las piernas en forma de X y O;
• deformación en valgo de los pies o las rodillas;
• pie plano longitudinal o transversal;
• pie zambo

2. Sistema muscular (según lo observado por un neurólogo):

• pronunciada hipotensión (disminución del tono) de los músculos de las extremidades superiores y / o inferiores, a menudo persistente incluso con exposición intensa y rehabilitación;
• tendencia al estiramiento, lagrimeo y desgarro de ligamentos y tendones;
• aumento de la fatiga, alteraciones del sueño;
• dolor frecuente en el corazón, mareos, dolor de cabeza;
• dolor frecuente en la espalda y las articulaciones (cervicalgia, toracalgia, lumbulgia, poliartralgia);
• hipotensión arterial.

3. Ojos (como señala el oculista):

• miopía (miopía) de grado medio o alto;
• astigmatismo;
• anomalías del desarrollo del fundus, la esclerótica y la córnea;
• un aumento en el eje largo del globo ocular (si estuvieras haciendo ultrasonido);
• subluxación de la lente;

4. Dientes y anomalías maxilofaciales del desarrollo (según lo observado por el dentista y el ortodoncista):

• crecimiento incorrecto y / o prematuro de los dientes;
• hipoplasia del esmalte de los dientes;
• frenillo corto de la lengua;
• cambios en el tamaño de la mandíbula inferior;
• "Cielo gótico
• periodontitis temprana y gingivitis frecuente (inflamación de las encías).

5. Sistema cardiovascular (según lo observado por un cardiólogo):

• prolapso de la válvula mitral (PMC) (se debe prestar especial atención si se observa un cambio de miksomatoznoe en las válvulas con PMC - un trastorno orgánico que consiste en el cambio de los colgajos de las válvulas, lo que puede provocar graves alteraciones en el funcionamiento del corazón) (de acuerdo con ultrasonido);

• Expansión de la aorta ascendente o la válvula aórtica bicúspide (según datos de ultrasonido);

• otras pequeñas anomalías cardíacas: prolapsos valvulares tricúspides y aórticos, aneurisma auricular pequeño, asimetría marcada de tricúspides válvula aórtica, múltiples cuerdas falsas y trabéculas ventriculares izquierdas anormales, acordes adicionales en la cavidad del corazón, ventana oval abierta (según datos Ultrasonido);

• propensión a arritmias y condiciones sincopales (desmayos);

• taquicardia sin causa (rapidez del pulso más de 60 latidos / min) en reposo o que surge repentinamente;

• venas varicosas ya en la adolescencia.

6. Sistema broncopulmonar (según lo observado por el neumólogo):

• enfermedad pulmonar poliquística;
• propensión a frecuentes bronquitis y neumonía (así como enfermedades ENT);
• traqueobroncomalacia;
• traqueobronquomegalia;
• síndrome de hiperventilación;
• síndromes respiratorios agudos hasta el colapso de la tráquea y los bronquios grandes.

7. Tracto gastrointestinal (que es observado por el gastroenterólogo):

• falla del cardias del estomago;

• hernia hiatal y diafragma;

• divertículos del esófago y varias partes del intestino;

• anomalías en la forma y ubicación del estómago, el duodeno y la vesícula biliar (de acuerdo con la ecografía);

• reflujo gastroesofágico y / o duodenogástrico;

• ptosis (descenso) de los órganos de la cavidad abdominal;

• persistentes trastornos dispépticos.

8. Riñón y sistema urinogenital (según lo observado por el nefrólogo, urólogo):

• enfermedad renal poliquística;
• reflujo pulmonar-renal y / o vesicoureteral;
• ptosis de los riñones y / o la vejiga;
• varicocele (venas dilatadas del cordón espermático) en niños.

9. Signos externos y viscerales generales (según lo observado por el pediatra):

• la tendencia a formar hematomas, aumento del sangrado de los vasos sanguíneos (a veces los vasos son directamente translúcidos debajo de la piel), una tendencia a hemorragia nasal y rectal;
• hiperextensión de la piel, piel fina y aterciopelada;
• la tendencia a la aparición de estrías (estrías), especialmente durante los períodos de crecimiento intenso y pubertad;
• tendencia a la aparición de cicatrices macroscópicas en el sitio de las lesiones;
• aspecto a menudo característico: orejas salientes o grandes, ojos hundidos, forma inusual del cráneo, clavículas / escápula protuberantes;
• el llamado "tipo asténico" de adición: hipotrofia (bajo peso) en la infancia, aumento de la delgadez en la adolescencia (índice de masa corporal) (IMC) menos de 17) - a pesar del hecho de que el apetito de estos niños a menudo es elevado, delgado y liviano, aumenta la fatiga, letargo general debilidad, dificultad para concentrarse y concentración de la atención (mientras que el niño puede ser hiperactivo), disminución del rendimiento, mal sueño, etc.

Vilchinskaya Tatiana

Niños con displasia de tejido conectivo: muchos problemas y una clave para ellos. Parte 2

Memo para pacientes con displasia de tejido conectivo de niños y sus padres

Dinámica de la edad, la importancia clínica de las manifestaciones de la displasia del tejido conectivo en niños en edad escolar y adolescentes, la posibilidad de corrección. Parte 1

Fuente: http://www.likar.info/kids-health/article-42900-deti-s-displaziej-soedinitelnoj-tkani-mnogo-problem-i-odin-klyuch-k-nimchast-1/

Displasia en niños: causas, signos, tratamiento, pronóstico para el futuro

Displasia en niños: una violación de la formación del tejido conectivo, que es un componente de los músculos, el cartílago, los huesos y los ligamentos.

La violación puede ocurrir en cualquier órgano o sistema.

En los recién nacidos, la displasia de la articulación de la cadera suele diagnosticarse, que está plagada de subluxación y dislocación de la cabeza del fémur.

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Prácticamente todos los niños menores de 5 años tienen signos de patología: piel sensible, fácilmente extensible, ligamentos débiles, etc. El diagnóstico del trastorno en pacientes tan pequeños solo puede ser indirecto o por síntomas externos.

Causas del desarrollo de la patología:

• Herencia
• Amenaza de aborto involuntario;
• Infecciones, trastornos endocrinos durante el embarazo;
• Presentación incorrecta del feto;
• Gestosis severa;
• Nacimiento rápido;
• Embarazo tardío;
• Avitaminosis, mala nutrición durante el embarazo.

La displasia de cadera se clasifica en varios tipos:

• Acetabular Ocurre en la patología del acetábulo;
• La displasia de Meyer se localiza en niños en la parte proximal del muslo. El ángulo del cuello-diafisis cambia más o menos;
• Rotacional: la posición de los huesos en el plano horizontal se interrumpe.

La patología tiene tres grados de severidad: prelivor, subluxación y dislocación.

De inmediato es necesario decir que tal diagnóstico no es una enfermedad en absoluto. Esta es más una característica del cuerpo. Los niños con este fenómeno son muchos y están lejos de ser observados en pediatras, ortopedistas y otros especialistas.

Ya hay muchos signos de DST. Se dividen en externos e internos. El primero es fácil de detectar con un examen externo, este último durante el diagnóstico (análisis, estudios).

Los signos externos son comunes:

• Hipermovilidad de las articulaciones;
• Aumento de la extensibilidad de la piel;
• Deformación de la columna vertebral (escoliosis, cifosis);
• Plano de pies;
• Red venosa severa;
• Ploskovalgusnaya deformación de los pies;
• Patología de la visión;
• Deformación del pecho (en forma de embudo, en forma de quilla, con ligera hendidura);
• Asimetría de las cuchillas;
• Hombros encorvados;
• Sangrado nasal
• La tendencia a hematomas;
• Debilidad de los músculos abdominales;
• Asimetría o curvatura del tabique nasal;
• Hipotensión muscular;
• Pie "Hueco
• Hernias;
• Dientes superfinos o su crecimiento anormal.

Los niños enfermos en los 5-7 años, por regla general, muchos se quejan de malestar, debilidad, poca tolerancia al ejercicio, tener poco apetito, puede haber dolor en las extremidades, el corazón, la cabeza y el abdomen.

Las alteraciones de los órganos internos se hacen evidentes a una edad posterior. La DST se caracteriza por la omisión de órganos (estómago, riñones); soplo del corazón, prolapso de la válvula mitral; enfermedad por reflujo, discinesia biliar, estreñimiento; venas varicosas, etc.

El síndrome hemorrágico se manifiesta en forma de hematomas, incluso en las lesiones más ligeras, así como en hemorragias nasales.

Las desviaciones en el trabajo del sistema nervioso se expresan por síncope, distonía autonómica, síndrome de hiperexcitabilidad, etc.

Por separado, debemos mencionar esta forma de la enfermedad, ya que fue provocada por el aparato de ventilación artificial.

Este tipo de patología puede ocurrir en niños menores de un año, que han estado conectados al respirador durante mucho tiempo (más de una semana).

Vale la pena señalar que la mayoría de las veces ocurre en bebés prematuros.

Para evitar esta situación, el médico conecta el ventilador solo para indicaciones de vida y durante el tiempo más breve posible.

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El síntoma principal de la patología es la insuficiencia respiratoria aguda, que aparece cuando se intenta extraer el ventilador.

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A veces se produce insuficiencia cardíaca.

También hay cianosis de la piel (cianosis), irregular, ayuno o dificultad para respirar, episodios de detención (apnea), signos de hinchazón.

Las causas de la aparición de la patología: efectos tóxicos del oxígeno; barotrauma de los pulmones; infección; trastornos respiratorios; edema luz; hipovitaminosis A o E; inmadurez del pulmón en un bebé prematuro; hipertensión pulmonar; hereditario predisposición

El tratamiento implica una excomunión gradual del dispositivo de ventilación artificial. Para restaurar el órgano afectado, es necesaria una buena nutrición. Dado que la inflamación en el pulmón puede acumular líquido, beber un poco de restricción y también prescribir diuréticos.

Cuando la displasia aplásica de los riñones muere después de unos días, si el niño no recibe un nuevo riñón trasplantado. Cuando hipoplástico ocurre insuficiencia renal crónica.

Síntomas: dolor en la parte inferior del abdomen; convulsiones; dolores de cabeza; aumento en la presión arterial El niño va a la zaga en el desarrollo en comparación con sus contemporáneos.

La displasia renal puede desencadenarse tomando medicamentos durante el embarazo, fumando, bebiendo alcohol y drogas. También puede ser heredado.

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En un niño con displasia renal, las patologías de otros órganos y sistemas pueden desarrollarse con el tiempo. Si no ayuda a un riñón saludable, dejará de funcionar normalmente y se producirá insuficiencia renal.

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A un niño con síndrome urinario se le receta una dieta especial para que la enfermedad no se convierta en insuficiencia renal. Además, el bebé debe estar limitado en movimientos activos, especialmente al saltar.

Síntomas de la enfermedad cuando las recomendaciones de los especialistas desaparecen a la edad de 5 años.

Sin embargo, los niños deben registrarse, acudir a chequeos regulares y medir la presión arterial.

Si el bebé tiene problemas graves para orinar, el médico le prescribirá un trasplante de órganos o diálisis: purificación de sangre.

Dependiendo de la desviación, el médico elige el método de tratamiento.

Es necesario consultar no solo al pediatra, sino también al especialista del perfil, problemas con los que se encuentran en el niño, por ejemplo, en las anormalidades gastrointestinales es necesario consultar a un gastroenterólogo con un aparato locomotor - ortopedista.

Si no hay contraindicaciones para los deportes, es deseable que el niño lo haga, pero en ningún caso no es profesional.

De lo contrario, el esfuerzo físico excesivo dará lugar a la aparición temprana de cambios degenerativos-distróficos en el cartílago y los ligamentos.

Esta condición conduce a una inflamación aséptica crónica.

Es mejor dar preferencia a natación terapéutica, ciclismo, esquí, bádminton, gimnasia wushu.

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Un componente importante de la rehabilitación es el masaje terapéutico. El tratamiento está sujeto a la espalda, zona del cuello uterino, extremidades. El curso es generalmente 15-20 sesiones.

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Las paradas de ajuste Ploskovalgusnaya requieren el uso constante de empeines.

Para que el bebé no tenga problemas con las piernas, la elección de los zapatos es muy responsable.

Debe sentarse firmemente en el pie, arreglar el pie y el tobillo, tener un mínimo de puntos de sutura en el interior y estar hecho de materiales naturales.

Los padres deben involucrarse diariamente con la gimnasia del bebé, hacer masajes en los pies, baños de pies con la adición de varias hierbas y sal marina (15 minutos).

Se recomienda comer más carne, pescado, nueces y frijoles. Los productos de leche agria son necesarios.

Además, la comida debe estar saturada con las necesarias vitaminas y oligoelementos del cuerpo en crecimiento.

Fuente: http://mjusli.ru/ja_mama/zdorove_malyshej/displaziya-u-detej-prichiny-priznaki-lechenie-prognoz-na-budushhee

Displasia del tejido conectivo: síntomas, tratamiento, formas, etapas, diagnóstico

Displasia (de otro griego. δυσ - "violación" y πλάθω - "forma") - una violación del desarrollo de tejido, órgano, sistema orgánico.

Bajo la displasia del tejido conectivo se entiende una anormalidad del desarrollo tisular determinada genéticamente, que se modifica la proporción de fracciones de colágeno (o su insuficiencia se observa), defectos de ambas estructuras fibrosas y sustancia. El resultado son múltiples disfunciones en todos los niveles de la organización: del celular al organismo.

Fuente: gidmed.com

El tejido conectivo consiste en una sustancia intercelular, inclusiones de varias células y proteínas (colágeno y elastina).

Representa más de la mitad de todos los tejidos del cuerpo; tejido conectivo realiza cartílago, ligamentos, tendón, sistema musculoesquelético, formando elementos de órganos internos, grasa subcutánea y y así sucesivamente y es el ambiente interno del cuerpo.

Debido a una amplia representación de la estructura de una violación de dicho tipo de tejido se puede producir casi cualquier patología de órganos tales, definir el sistema y extenso daño.

los datos de prevalencia patología son bastante contradictorias: en los resultados de la investigación actual, displasia tejido conectivo se define en 13-80% de la población.

El término denotante fue propuesto a fines del siglo XX por el médico escocés R. Beiton como el nombre de la patología del tejido conectivo, en el que disminuye su fuerza.

A pesar de la difusión y el papel determinante en el desarrollo de muchas enfermedades y patología estados, la displasia del tejido conectivo no está reconocida en la Clasificación Internacional de Enfermedades en un encabezado separado.

Causas y factores de riesgo

Las causas de la enfermedad son diversas; se pueden dividir en 2 grupos principales: hereditario y adquirido.

Genéticamente causada por violación de la estructura del tejido conectivo es debido a la herencia (por lo general como un rasgo autosómico dominante) genes mutantes responsables de codificar la formación y la orientación espacial de estructuras fibrosas finas, compuestos de proteínas y carbohidratos y enzimas.

displasia del desarrollo de tejido conectivo se forma en la etapa de desarrollo fetal y es el resultado de los efectos de tales factores durante el embarazo:

• transferido en el primer trimestre de infecciones virales (SARS, influenza, rubéola);
• toxicosis severa, gestosis;
• enfermedades infecciosas crónicas del área urogenital de la futura madre;
• tomar ciertos medicamentos durante el embarazo;
• situación ecológica desfavorable;
• riesgos de producción;
• exposición a la radiación ionizante.

Formas de la enfermedad

Asigna los siguientes formularios:

1. Displasia diferencial del tejido conectivo (hereditaria), que incluye alrededor de 250 patologías (por ejemplo, el síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers - Danlos, Aliber dermatoliz, nefritis hereditaria hemorrágica familiar, arthroofthalmopathy).
2. Forma indiferenciada, que une una multitud de formas heterogéneas de enfermedades del tejido conectivo.

La forma hereditaria de la enfermedad es rara, representa una pequeña proporción en la estructura general de la displasia.

Etapas de la enfermedad

Varios estudios indican una aparición por etapas de los síntomas de la displasia en diferentes períodos de edad:

• en el período neonatal, más a menudo la presencia de patología del tejido conectivo indican el peso ligero, la falta de la longitud del cuerpo, las extremidades delgadas y largas, pies, manos, dedos;
• en la primera infancia (5-7 años) enfermedad manifiestan escoliosis, pie plano, una cantidad excesiva de movimiento en las articulaciones, quilla o en forma de embudo deformación del pecho;
• en los niños en edad escolar, la displasia del tejido conectivo se manifiesta por el prolapso de las válvulas, la miopía (Miopía), displasia del aparato dental-maxilar, el diagnóstico de la enfermedad de pico es necesario en este el período de edad.

Síntomas

Todos los síntomas se pueden dividir condicionalmente en manifestaciones externas y signos de lesiones de los órganos internos (visceral).

Manifestaciones externas de la displasia del tejido conectivo:

• bajo peso corporal;
• tendencia a aumentar la longitud de los huesos tubulares;
• curvatura de la columna vertebral en diferentes departamentos (escoliosis, hipercifosis, hiperlordosis);
• asténico físico;
• forma alterada del cofre;
• deformación de los dedos, violación de la relación de su longitud, la imposición de los dedos de los pies;
• síntomas del dedo gordo, articulación de la muñeca;
• ausencia congénita del proceso xifoides del esternón;
• deformación de las extremidades inferiores (curvaturas en X o en forma de O, pies planos, pie zambo);
• escápula pterigoidea;
• varios cambios en la postura;
• hernia y el disco saliente, la inestabilidad vertebral en varios departamentos cambian las estructuras de la columna vertebral con relación a otra;
• adelgazamiento, palidez, piel seca y superelasticidad, su mayor tendencia a trauma, síntomas de torniquete positiva, pellizco, pueden causar atrofia de la tierra;
• múltiples moles, telangiectasias (venas de araña), hipertricosis, marcas de nacimiento, aumento de la fragilidad del cabello, las uñas, claramente visualizaron red vascular;
• Síndrome Articular - excesiva amplitud de movimiento en las articulaciones simétrica (por lo general), aumento de la susceptibilidad a un aparato articular traumática.

Además de estas manifestaciones externas para fybrodisplations caracteriza por pequeñas malformaciones, o los denominados estigmas (el estigma) dizembriogeneza:

• estructura característica de la cara (frente baja, arcos supraciliares pronunciados, tendencia a empalmar las cejas, aplanamiento de la parte posterior de la nariz, mongoloide un corte de los ojos, muy plantado o, por el contrario, ojos muy espaciados, heterocromía, estrabismo, párpados superiores bajos, "boca de pez" Cielo gótico, interrupción de la estructura de la dentadura, deformidad de mordida, acortamiento del frenillo de la lengua, deformación de la estructura y disposición de la oreja conchas, etc.);
• características de la estructura del tronco (divergencia de los músculos rectos del abdomen, hernia umbilical, bajo ombligo, son posibles los pezones adicionales, etc.);
• anormalidades en el desarrollo de los órganos genitales (hipoplasia o hipertrofia del clítoris, labios, prepucio, escroto, testículos, fimosis, parafimosis).

Las pequeñas anomalías individuales se determinan en la norma y en niños sanos que no son portadores de la enfermedad, por lo tanto, una confirmación de al menos seis estigmas de la lista lista.

Síntomas viscerales de la enfermedad

• patología del sistema cardiovascular: prolapsos o estructura asimétrica de válvulas valvulares valvulares, daño a las estructuras vasculares (venas varicosas, aneurisma aórtico), la presencia de hilos adicionales del tendón (acordes) del corazón, reordenamiento estructural de la raíz aorta;
• daño a los órganos de la visión: miopía, subluxación o aplanamiento de la lente;
• manifestaciones broncopulmonares - discinesia del tracto respiratorio, enfisema, poliquistosis;
• derrota del tracto digestivo - discinesia, anomalías de la vesícula biliar y los conductos, reflujo gastroesofágico y duodenal-gástrico;
• la patología del sistema urinario: la omisión de los riñones (nefroptosis), su disposición no característica o duplicación completa y parcial;
• anomalías de la estructura o desplazamiento de los órganos genitales internos.

Diagnostico

La base para el diagnóstico correcto de la displasia de tejido conectivo es la recolección cuidadosa de datos anamnésicos, un examen integral del paciente:

• detección de oxirrolina y glicosaminoglicanos en sangre y orina;
• Análisis inmunológico para la determinación en sangre y orina de telopéptidos C y N-terminales;
• inmunofluorescencia indirecta con anticuerpos policlonales para fibronectina, diferentes fracciones de colágeno;
• la actividad de la isoforma ósea de la fosfatasa alcalina y la osteocalcina en el suero sanguíneo (evaluación de la intensidad de la osteogénesis);
• el estudio de los antígenos de histocompatibilidad HLA;
• Ultrasonido del corazón, vasos del cuello y órganos abdominales;
• broncoscopia;
• FGDs.

Tratamiento

Muy a menudo las manifestaciones de la enfermedad se expresan levemente, son de naturaleza más cosmética y no requieren una corrección especial de la medicación.

En este caso, se muestra un modo adecuado de dosificación de la actividad física, la observancia de la actividad y el régimen de descanso, una dieta completa, rica en vitaminas y rica en proteínas.

Si es necesario, corrección de drogas (estimulación de la síntesis de colágeno, bioenergética de órganos y tejidos, normalización del nivel de glicosaminoglicanos y metabolismo mineral), se recetan los siguientes medicamentos grupos:

• complejos vitamínicos y minerales;
• condroprotectores;
• estabilizadores del metabolismo mineral;
• preparaciones de aminoácidos;
• metabólico significa

Posibles complicaciones y consecuencias

Complicaciones de la displasia del tejido conectivo:

• traumatización;
• una disminución en la calidad de vida con alta afectación orgánica, lesión sistémica;
• unión de la patología somática.

Pronóstico

En la mayoría de los casos, el pronóstico es favorable: las anomalías existentes en la estructura del tejido conectivo no tienen un efecto significativo sobre la actividad laboral y social de los pacientes.

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Fuente: http://www.neboleem.net/displazija-soedinitelnoj-tkani.php

Displasia de tejido conectivo

Displasia del tejido conectivo es un concepto que une diversas enfermedades causadas por factores hereditarios Colágenopatía generalizada y manifestada por una disminución en la fuerza del tejido conectivo de todos los sistemas organismo La frecuencia de la población de displasia de tejido conectivo es del 7-8%, pero se supone que sus características individuales y pequeñas formas indiferenciadas pueden ocurrir en 60-70% de la población. Displasia de tejido conectivo cae en el campo de visión de los médicos que trabajan en diferentes campos de la medicina - pediatría, traumatología y ortopedia, reumatología, cardiología, oftalmología, gastroenterología, inmunología, neumología, urología y otros

Causas de la displasia del tejido conectivo

El desarrollo de la displasia del tejido conectivo se basa en un defecto en la síntesis o estructura del colágeno, los complejos proteína-carbohidrato, las proteínas estructurales, así como las enzimas y los cofactores necesarios.

La causa inmediata de esta patología del tejido conectivo son varias efectos sobre el feto, lo que lleva a cambios genéticamente determinados en la fibrilogénesis extracelular matriz.

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Tales factores mutagénicos incluyen una situación ecológica desfavorable, malnutrición y malos hábitos de la madre, estrés, embarazo agravado, etc.

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Algunos investigadores señalan el papel patogénico de la hipomagnesemia en el desarrollo del tejido conectivo displasia, basada en la detección de la deficiencia de magnesio en el estudio espectral del cabello, sangre, líquido.

La síntesis del colágeno en el cuerpo está codificada por más de 40 genes, para los cuales se han descrito más de 1.300 especies de mutaciones. Esto causa una variedad de manifestaciones clínicas de las displasias del tejido conectivo y complica su diagnóstico.

La displasia del tejido conectivo se divide en diferenciada e indiferenciada.

Entre las displasias diferenciadas se encuentran las enfermedades con cierto tipo de herencia establecida, un cuadro clínico claro, defectos genéticos conocidos y trastornos bioquímicos.

En términos de severidad, se distinguen los siguientes tipos de displasia de tejido conectivo: pequeño (en presencia de 3 o más signos fenotípicos), aislado (con localización en un órgano) y enfermedades inherentemente heredadas tejido conectivo. Dependiendo del estigma displásico predominante, se distinguen 10 variantes fenotípicas de displasia del tejido conectivo:

1. Apariencia marfanopodica (incluye 4 o más signos fenotípicos de displasia esquelética).
2. Fenotipo de Marphanopod (conjunto incompleto de signos del síndrome de Marfan).
3. Fenotipo MASS (incluye daño a la aorta, válvula mitral, esqueleto y piel).
4. Prolapso primario de la válvula mitral (caracterizado por signos ecocardiográficos de prolapso mitral, cambios en la piel, esqueleto, articulaciones).
5. Un fenotipo clásico similar a los aners (conjunto incompleto de signos del síndrome de Ehlers-Danlos).
6. Hypermobility anersopodobny fenotipo (caracterizado por la hipermovilidad de las articulaciones y concomitante complicaciones - subluxaciones, dislocaciones, esguinces, pies planos; artralgia, afectación ósea y esqueleto).
7. La hipermovilidad de las articulaciones es benigna (incluye un mayor volumen de movimientos en las articulaciones sin el interés del sistema esquelético y la artralgia).
8. Displasia del tejido conectivo no diferenciado (incluye 6 o más estigmas displásicos, que, sin embargo, no es suficiente para diagnosticar síndromes diferenciados).
9. Aumento de la estigmatización displásica con características osteoarticulares y esqueléticas predominantes.
10. Aumento de la estigmatización displásica con rasgos viscerales predominantes (pequeñas anomalías del corazón u otros órganos internos).

Dado que la descripción de las formas diferenciadas de displasia de tejido conectivo se detalla en las revisiones independientes relevantes, a continuación hablaremos de sus variantes indiferenciadas.

En el caso en que la localización de la displasia de tejido conectivo se limita a un órgano o sistema, se aisla.

Si la displasia del tejido conectivo se manifiesta fenotípicamente y captura al menos uno de los órganos internos, esta condición se considera como un síndrome de displasia del tejido conectivo.

Los signos externos (fenotípicos) de la displasia del tejido conectivo están representados por características constitucionales, anomalías en el desarrollo de los huesos del esqueleto, la piel, etc. Los pacientes con displasia de tejido conectivo tienen una constitución asténica: alto crecimiento, hombros estrechos y falta de peso corporal.

Las alteraciones en el desarrollo del esqueleto axial pueden representarse por escoliosis, cifosis, deformaciones en forma de embudo o de quilla del tórax, osteocondrosis juvenil.

La displasia del tejido conjuntivo estigma craneoencefálico a menudo incluye dolicocefalia, maloclusión, anomalías dentales, paladar gótico, falta de afecto del labio superior y el paladar.

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La patología del sistema osteoarticular se caracteriza por deformación de la extremidad en forma de O o X, sindactilia, aracnodactilia, hipermovilidad de las articulaciones, pies planos, tendencia a luxaciones y subluxaciones habituales, fracturas huesos

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Desde el lado de la piel hay aumento de elongación (hiperelasticidad) o, por el contrario, fragilidad y sequedad de la piel.

A menudo, sin aparente razón aparecen estrías, manchas pigmentarias o focos de despigmentación, defectos vasculares (telangiectasia, hemangiomas).

La debilidad del sistema muscular con displasia del tejido conectivo provoca una tendencia a la omisión y el prolapso de los órganos internos, hernia, músculo krivoshe.

Las lesiones viscerales se producen con el interés del sistema nervioso central y el sistema nervioso autónomo, varios órganos internos.

Los trastornos neurológicos asociados con la displasia del tejido conectivo se caracterizan por una distonía, astenia, enuresis, migraña crónica, deterioro del habla, ansiedad alta y emocional la inestabilidad.

El síndrome de displasia del tejido conectivo del corazón puede incluir prolapso de la válvula mitral, una ventana oval abierta, hipoplasia de la aorta y el tronco pulmonar, alargamiento y exceso de movilidad de los acordes, aneurismas de las arterias coronarias o interauricular particiones. La consecuencia de la debilidad de las paredes de los vasos venosos es el desarrollo de venas varicosas de los miembros inferiores y la pelvis pequeña, hemorroides, varicocele. Los pacientes con displasia de tejido conectivo tienden a desarrollar hipotensión arterial, arritmias, bloqueo auriculoventricular e intraventricular, cardialgias, muerte súbita.

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Las manifestaciones cardíacas a menudo se acompañan de síndrome broncopulmonar, que se caracteriza por la presencia de hipoplasia pulmonar quística, bronquiectasias, enfisema bulloso, neumotórax espontáneo repetido.

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La lesión gastrointestinal se caracteriza por la omisión de los órganos internos, los divertículos esofágicos, el reflujo gastroesofágico y la hernia de la abertura esofágica del diafragma.

Las manifestaciones típicas de la patología del órgano de la visión en la displasia del tejido conectivo son miopía, astigmatismo, hipermetropía, nistagmo, estrabismo, luxación y subluxación del cristalino.

Desde el lado del sistema urinario, puede ocurrir nefroptosis, incontinencia urinaria, anomalías renales (hipoplasia, duplicación, riñón en forma de herradura), etc.

Las personas con signos de displasia del tejido conectivo son propensas a ARVI frecuentes, reacciones alérgicas, síndrome hemorrágico.

Diagnóstico de displasia de tejido conectivo

Las enfermedades del grupo de displasia del tejido conectivo no siempre se diagnostican correctamente y de manera oportuna.

A menudo, los pacientes con estos u otros signos de displasia se observan en médicos de diferentes especialidades: traumatólogos, neurólogos, cardiólogos, neumólogos, nefrólogos, gastroenterólogos, oftalmólogos y otro

El reconocimiento de formas indiferenciadas de displasia de tejido conectivo se complica por la ausencia de algoritmos de diagnóstico unificados. La mayor importancia diagnóstica es la identificación de una combinación de rasgos fenotípicos y viscerales.

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Para detectar esto último, se usa ampliamente el ultrasonido (EchoCG, ultrasonido de los riñones, ultrasonido de los órganos de la cavidad abdominal); endoscópico (FGDS), electrofisiológico (ECG, EEG), roentgenológico (radiografía de los pulmones, articulaciones, columna vertebral y etc.) métodos.

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Identificación de trastornos poliorgánicos característicos, principalmente del músculo esquelético, nervioso y los sistemas cardiovasculares con un alto grado de probabilidad indican la presencia de tejido conectivo displasia

Además, se estudian los recuentos sanguíneos bioquímicos, el sistema hemostasico, el estado inmune, se realiza una biopsia de piel.

Como método de detección-diagnóstico de la displasia del tejido conectivo, se sugirió realizar un estudio de papilar dibujo de la piel de la pared abdominal anterior: revelar el tipo de patrón papilar no formado sirve como un marcador de displástico violaciones En familias donde hay casos de displasia de tejido conectivo, se recomienda someterse a asesoramiento médico genético.

Tratamiento y pronóstico de la displasia del tejido conectivo

El tratamiento específico de la displasia del tejido conectivo no existe.

Se aconseja a los pacientes adherirse a un régimen racional del día y a la nutrición, actividades físicas que mejoran la salud.

Con el fin de activar las capacidades de adaptación compensatoria, se prescriben cursos de terapia con ejercicios, masajes, balneoterapia, fisioterapia, acupuntura y osteopatía.

En el complejo de medidas médicas, junto con la terapia médica sindrómica, drogas metabólicas (L-carnitina, coenzima Q10), preparaciones de calcio y magnesio, condroprotectores, complejos vitamínicos y minerales, agentes antioxidantes e inmunomoduladores, hierbas medicinales, psicoterapia

En pacientes con lesión polisistémica, el riesgo de discapacidad temprana y grave, muerte prematura, las causas de los cuales fibrilación ventricular, PE, ruptura de aneurisma aórtico, accidente cerebrovascular hemorrágico, hemorragia interna grave y otro

Fuente: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/rheumatology/connective-tissue-dysplasia