Albinismo en humanos

El albinismo es una enfermedad hereditaria asociada con el metabolismo del pigmento deteriorado en el cuerpo. Con esta patología, hay una escasez de melanina, una sustancia especial que imparte color a la piel, pigmento e iris, ojos, cabello, uñas. Parecería que sí, si el asunto es solo el color de la piel, los ojos, el pelo? Pero no todo es tan simple en realidad.

La ausencia o disminución del contenido de melanina conduce a la aparición no solo de defectos cosméticos, sino también a una serie de problemas de salud. En particular, es intolerancia a la luz del sol, visión dañada. Los albinos tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel. El albinismo no es una enfermedad que amenaza la vida del paciente, pero puede afectar significativamente su calidad. A partir de este artículo puedes aprender más sobre qué es el albinismo, por qué surge, cómo se manifiesta en una persona y qué se trata.

Las causas del albinismo

En los humanos, el color de la piel, el cabello, las cejas, las pestañas, el iris está determinado por la herencia. Esto significa que cada uno de nosotros nace con el color programado de la piel y sus apéndices, el color de los ojos. El color verdadero de la piel se determina en áreas que no están expuestas a la luz solar (área de las nalgas). Albinismo: es el resultado de trastornos genéticos y el más diverso. En el cuerpo humano, hay varios genes que determinan el color de las estructuras anteriores. Cualquier mutación en al menos uno de ellos conduce a una violación del contenido de pigmento de la melanina y, en consecuencia, a la aparición de albinismo. Esto significa que el albinismo es una enfermedad congénita, aunque no siempre aparente de inmediato. El albinismo puede ser heredado por sucesivas generaciones, tanto de forma dominante como recesivo (es decir, manifestarse en todas las generaciones o solo cuando dos patológicos genes). La mutación misma puede surgir espontáneamente, es decir, en ausencia de un problema similar en el género.

La melanina (de la palabra "melanos que significa "negro") es una sustancia que colorea la piel en un determinado color. Cuanto más melanina, más oscuro es el color. El grado de deficiencia de melanina determina la gravedad del albinismo. Con una ausencia total de pigmento, el albinismo está completo. La formación de melanina depende de la enzima tirosinasa (su contenido y actividad están determinados genéticamente). Bajo la influencia de la tirosinasa de la tirosina, se forma melanina en las células de la piel y el iris del ojo. La melanina protege a una persona de la radiación ultravioleta formando un bronceado. La melanina en el ojo asegura la penetración de la luz solo a través de la pupila, lo que nos permite mirar la luz brillante sin dolor, y también protege el ojo de la parte visible y de onda larga de la energía radiante.

El albinismo es una enfermedad misteriosa, envuelta en una miríada de mitos. En países donde el nivel de educación deja mucho que desear (por ejemplo, en Tanzania), los curanderos locales difunden rumores sobre el peligro para la sociedad de las personas albinas. Debido a esto, los albinos son perseguidos, a veces incluso sus vidas están en peligro. En otros países, a los albinos se les atribuyen habilidades sobrenaturales, en particular, medicinales. La medicina objetiva, por supuesto, está lejos de estas creencias. De hecho, los albinos son personas normales con pocas características externas, y nada más.

Síntomas

Según las estadísticas, en el mundo, 1 persona de 17-1, 00 sufre de un tipo de albinismo. ¿Por qué una especie? Sí, porque el albinismo es una enfermedad heterogénea. En medicina, es común distinguir dos grandes grupos clínicos de esta patología:

• albinismo completo, u ojo-dérmico;
• albinismo parcial, u oftálmico.

El albinismo completo se desarrolla en aquellos casos en que el defecto genético determina el contenido de melanina en la piel, en el cabello y en el sistema visual. El albinismo parcial significa una falta de melanina solo en el sistema visual. En las últimas décadas, resultó que entre el albinismo completo y parcial hay muchas más variedades. Vamos a detenernos en las principales características de algunos de ellos.

Albinismo completo o de la piel del ojo

Las personas con este tipo de albinismo, desde el nacimiento, tienen la piel blanca (con un tono lechoso), el pelo blanco y el iris azul. Esto se debe a la ausencia completa de tirosinasa (o cuando su actividad es cero).

Dado que el iris transmite completamente la luz, el ojo adquiere un tono rojizo o rosado (debido a los vasos translúcidos), que forma el fenómeno de "ojos rojos". Debido a la ausencia total de pigmento, la piel de tales pacientes no es capaz de luchar contra la radiación ultravioleta, no se forman quemaduras solares. Bajo la influencia de la luz solar, las personas con albinismo de la piel del ojo se queman inmediatamente. Es por eso que se ven obligados a ocultar su piel con ropa de manga larga, constantemente usan pantalones o faldas largas, sombreros. Estos albinos tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de piel. La piel permanece blanca durante toda la vida, no se produce pigmentación. Hay una tendencia a la aparición de arañas vasculares y queratosis. Por lo general, la piel está seca, con poca producción de sudor. El pelo de los albinos es delgado y suave.

Las manifestaciones oculares no están solo en el tinte rojizo de los ojos. Es difícil para esas personas soportar la luz brillante, por lo tanto, la fotofobia es característica de ellos. La agudeza visual generalmente se reduce (y no aumenta con la edad), a menudo se observa nistagmo: movimientos involuntarios de vibración de los globos oculares.

Existe un tipo de albinismo de la piel del ojo, en el que la tirosinasa no es completamente, sino solo parcialmente (o su actividad se reduce). En este caso, se desarrolla el albinismo incompleto (albinoidismo). Clínicamente, esto se manifiesta por un cambio en el color de la piel de blanco (con una disminución significativa en la actividad de tirosinasa) a casi normal (con actividad casi normal de la enzima). Al nacer, estas personas tienen piel blanca, ojos con un tono rojizo, cabello sin pigmento. Sin embargo, a medida que las personas envejecen con este tipo de albinismo, la piel se oscurece (y puede iluminar un poco), el cabello acumula un pigmento amarillo. Iris también está pigmentado: hay una pigmentación marrón clara u oscura, a veces con parches, y no totalmente. En un adulto con tal variedad de albinismo, el color de los ojos puede ser cualquiera, incluso marrón oscuro. Entonces, no todos los albinos tienen ojos rojos, como comúnmente se cree. Puede haber pecas y manchas de pigmentación. Con este tipo de albinismo, las cejas y las pestañas tienen un color más oscuro que el cabello en la cabeza. La agudeza visual se reduce, pero puede aumentar con la edad (a medida que el iris disminuye).

Otro tipo bastante común de albinismo entre la población africana es el albinismo pelirrojo de la piel del ojo. En este caso, el defecto genético determina que la producción de melanina no es negra, sino marrón. En tales pacientes, la piel está oxidada o marrón claro, y el iris es de color marrón-azul.

También se conoce otra variante interesante del albinismo: sensible a la temperatura (dependiente del calor). Con esta variedad, la tirosinasa no está activa a una temperatura corporal superior a 37ºC. Esto lleva al hecho de que en las partes "frías" del cuerpo se sintetiza melanina (cabello en la cabeza, brazos y piernas) y en el "cálido" - no (axilas). Estas personas al nacer tienen la piel blanca, el pelo incoloro (ya que la temperatura corporal de los bebés es superior a 37 ° C). Después del primer año de vida, la piel y el cabello se oscurecen gradualmente. Los ojos tienen la temperatura del cuerpo por encima de 37 ° С, por eso en ellos la pigmentación no aparece a su debido tiempo.

Albinismo parcial u ocular

Esta forma de albinismo tiene manifestaciones clínicas solo desde el lado del órgano de la visión. Piel pigmentada normalmente, capaz de tomar el sol. El cabello es normal, tanto en color como en textura.

Los principales síntomas oculares con esta forma de albinismo son:

• disminución de la agudeza visual;
• astigmatismo;
• estrabismo;
• fotofobia;
• nistagmo;
• iris transparente (con un tono gris-azul o marrón claro);
• violación de la visión binocular (la capacidad de ver una imagen con dos ojos), ambliopía.

Por separado, me gustaría señalar que el albinismo puede ser un componente de otras enfermedades (por ejemplo, el síndrome Chediak-Higashi, el síndrome germánico-Pudlac, etc.). En estos casos, hay más trastornos genéticos graves que afectan no solo a los genes responsables de la síntesis de tirosinasa, lo que lleva a la aparición de una serie de otros síntomas (inmunidad alterada, problemas con los riñones y la actividad cardíaca, etc.).

Diagnosis del albinismo

El albinismo de la piel del ojo con una ausencia completa de tirosinasa puede sospecharse desde el nacimiento. Las formas incompletas o el albinismo ocular se detectan solo en un examen complejo: se requerirá un oftalmólogo, un estudio de bulbos capilares sobre tirosinasa y análisis de ADN. El defecto genético detectado en el diagnóstico de ADN pondrá fin al proceso de diagnóstico.

Tratamiento

El albinismo, como enfermedad genética, se clasifica como incurable. Los métodos de tratamiento existentes son, de hecho, sintomáticos. Ellos incluyen:

• corrección de la agudeza visual con la ayuda de anteojos o lentes de contacto;
• uso de gafas de sol al salir;
• Usar ropa hecha de telas naturales, cubriendo la piel tanto como sea posible, así como el uso de tocados con amplios márgenes;
• uso de protectores solares y lociones independientemente de la temporada;
• con albinismo incompleto, el betacaroteno puede usarse para dar a la piel un tono amarillo (90-180 mg por día).

Actualmente, la genética molecular está desarrollando métodos de tratamiento para combatir las mutaciones genéticas. Quizás, cuando los científicos puedan "reparar" genes, eliminando mutaciones, el albinismo pasará a la categoría de enfermedades radicalmente curables. Pero hasta ahora esta es la prerrogativa del futuro.

Por lo tanto, el albinismo es una enfermedad genética que no se puede clasificar como grave o peligrosa. Sus principales manifestaciones son los trastornos de la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo de ninguna manera afecta la esperanza de vida, no conduce al desarrollo de complicaciones de los órganos internos. Esta enfermedad hace que una persona cambie su estilo de vida, evite la luz solar, use gafas constantemente, a veces conduce a la depresión (actitud inadecuada de los demás). El albinismo no es para nada peligroso para los demás, pero puede ser heredado. Y muchos mitos asociados con esta misteriosa enfermedad son completamente infundados.