La enfermedad de Alexander (leucodistrofia de Rosental, enfermedad de Rosenthal) es una enfermedad bastante rara del sistema nervioso causada por una mutación genética. Los síntomas se desarrollan como resultado de la desnutrición de las células nerviosas y un bloqueo de la conducción de los impulsos nerviosos a lo largo de las fibras de mielina. El cuadro clínico de la enfermedad es muy diverso. Los métodos efectivos de tratamiento todavía no existen. En este artículo, puede familiarizarse con las causas, los síntomas, los métodos de diagnóstico de la enfermedad de Alexander, así como las posibilidades de proporcionar atención médica a dichos pacientes.
Por primera vez, la enfermedad fue descrita por el patólogo Aleksander en 1949. La enfermedad se caracteriza por un curso progresivo constante. La prevalencia de la enfermedad de Alexander no se ha estudiado de forma confiable debido a la baja incidencia de esta patología. Se describen unos 500 casos de la enfermedad en los Estados Unidos; Un estudio en Japón encontró la presencia de 1 caso de una enfermedad para , 0, 00 personas. La probabilidad de ocurrencia de la enfermedad de Alexander en la población humana se estima teóricamente: - 000 000. Se sabe con precisión que la aparición de la enfermedad no depende de la raza, el sexo o el lugar de residencia en la Tierra.
Contenido
- 1Causas
- 2síntomas
- 3Diagnostico
- 4Tratamiento
Causas
En el 95% de los casos, la enfermedad de Alexander se desarrolla como resultado de una mutación en un gen localizado en el decimoséptimo cromosoma. Por lo general, la mutación surge espontáneamente, es decir, los padres están perfectamente sanos, su genotipo no tiene tales cambios. Lo más probable es que el cambio en el gen ocurra en el cromosoma paterno durante la espermatogénesis, y si dicho esperma "anormal" fertiliza el óvulo, entonces la enfermedad se desarrolla en el niño.
El gen es responsable de la producción de la proteína ácida fibrilar glial GFAP. En el caso de la mutación, la proteína GFAP alterada se acumula en las células neuronales auxiliares (neuroglia), lo que impide el suministro de nutrientes a las neuronas. Además, con la enfermedad de Alexander en la proteína GFAP más alterada, se forman nódulos, que se llaman fibras de Rosenthal. Estos últimos interfieren con la conducta normal de los impulsos nerviosos a lo largo de las fibras mielinizadas.
En el 5% de las personas que son diagnosticadas con la enfermedad de Alexander, tal u otro defecto genético no se detecta, es decir, la causa del desarrollo sigue siendo desconocida.
síntomas
La enfermedad primero se manifiesta en personas de diferentes edades. Dependiendo de esto, es costumbre distinguir varias formas clínicas:
- infantil (infantil);
- juvenil (juvenil);
- adulto.
Se supone que existe la llamada forma neonatal de la enfermedad, cuando el niño nace con manifestaciones de la enfermedad. En tales niños, por lo general desde los primeros días de vida, hay aumento de la presión intracraneal, un cráneo anormalmente grande. Caracterizado por un síndrome convulsivo, un marcado retraso en el desarrollo neuropsíquico. Desafortunadamente, la esperanza de vida de tales niños no es ni siquiera un año. Algunos científicos atribuyen esta forma a infantil, pero con un inicio muy temprano.
Forma infantilse desarrolla en la primera infancia, en promedio, después de alcanzar los 6 meses. Estos niños tienen un mal apetito, a menudo regurgitan hasta el vómito. Hay un aumento patológicamente rápido en el tamaño de la cabeza, un aumento en la presión intracraneal. Naturalmente, esto afecta el ritmo del desarrollo físico y neuropsíquico. Los niños aumentan de peso, comienzan tarde para mantener la cabeza (después de 3 meses), se sientan y gatean. A medida que el niño crece y se desarrolla, la debilidad muscular en las extremidades (paresia) se desarrolla junto con aumento del tono muscular (espasticidad), que se manifiesta al limitar el volumen y la fuerza de la movimientos. En el contexto de la paresia en las extremidades, aparecen movimientos involuntarios: movimientos retorcidos y vermiformes en los dedos, volteando la cabeza con la fijación de la postura y cosas por el estilo. Estos fenómenos se llaman hipercinesia, en particular, coreoatetosis. Posibles ataques epilépticos convulsivos. Sufre la inteligencia: los niños no reconocen a sus seres queridos, que no están contentos con los juguetes, no dominan las habilidades (por ejemplo anillos, no pueden ser colgados en la pirámide a una edad apropiada). Además, se altera la coordinación de movimientos, se observan contracciones de los globos oculares (nistagmo). Caminar independientemente es casi imposible. La enfermedad progresa de manera constante y termina con la muerte en 2-3 años.
Forma juvenilse manifiesta un poco más tarde, a la edad de 4 a 14 años, en promedio, unos 9 años. Aunque algunos signos de la enfermedad pueden aparecer antes, en 2-3 años, pero generalmente no están asociados con la enfermedad de Alexander. Dichos niños se retrasan un poco en el desarrollo neuropsicológico, sufren de convulsiones. Tienen una cabeza más grande en comparación con sus compañeros (pero no tanto más grande que la forma infantil). Un poco más tarde, se agregan trastornos del habla (borrosidad, borrosidad), popperación al ingerir alimentos y luego durante la ingestión de agua. La voz adquiere un tono nasal. Los movimientos en el lenguaje son difíciles. Todos estos cambios forman trastornos bulbares y pseudobulbares, y surgen como resultado del daño al tallo cerebral. Por las mañanas, a los pacientes les molestan los vómitos indomables. Al igual que en la forma infantil, hay una debilidad muscular en las extremidades, que gradualmente se acumula.
El tono muscular aumenta, los músculos se vuelven densos y firmes al tacto, aparecen signos de parada patológicos (síntoma de Babinsky y otros). Gradualmente, estos cambios cubren las cuatro extremidades, lo cual es la causa de los trastornos del movimiento y el autocuidado. Posible alteración del equilibrio, trastornos del comportamiento. Por lo general, los trastornos intelectuales se expresan poco o nada, aunque se describen casos de una disminución aguda de las capacidades cognitivas. En pacientes con forma juvenil, se registra periódicamente una parada refleja de la respiración: apnea. Al final, la derrota progresiva del sistema nervioso termina en la muerte, en promedio, 10 años desde la aparición de los signos clínicos iniciales de la enfermedad.
Forma adultase desarrolla en el período de 20 a 70 años. Los síntomas clínicos son bastante diversos, ya que pueden ser un reflejo de la patología de cualquier parte del cerebro. En la mayoría de los casos, estas son paresias y parálisis con aumento del tono muscular, coordinación alterada de los movimientos y el equilibrio, movimientos involuntarios incontrolados, trastornos del habla y de la deglución. La disminución de la inteligencia es insignificante. A menudo hay nistagmo y violación de movimientos amistosos (simultáneos y unidireccionales) de los globos oculares. La enfermedad progresa y termina inevitablemente con un resultado letal (por lo general debido a la vinculación de infecciones intercurrentes).
Diagnostico
El diagnóstico de la enfermedad in vivo es bastante difícil, porque no hay síntomas clínicos peculiares solo de la enfermedad de Alexander. Y ninguno de los métodos de investigación revela cambios específicos (sin contar el análisis genético, que, sin embargo, aún es necesario prescribir, sospechando esta enfermedad).
Cuando se obtienen imágenes de resonancia magnética del cerebro (IRM) con enfermedad de Alexander, se detecta la desmielinización de varias partes del cerebro (cuando formas infantiles y juveniles - principalmente en el frontal con la extensión a otras áreas, con el adulto - más pronunciadas en el cerebelo y el tronco del cerebro).
En la electroencefalografía, se registran los cambios en la actividad bioeléctrica del cerebro en las regiones frontales.
El análisis genético confirma con mayor precisión el diagnóstico de la enfermedad de Alexander: encuentra una mutación en el gen GFAP en el cromosoma 17 (en el 95% de los casos). Debe recordarse que el 5% de los pacientes con esta enfermedad no tenían un defecto genético hasta el día de hoy.
La confirmación de la enfermedad es la detección de las fibras de Rosenthal (que es posible con la biopsia cerebral o después de la muerte en la autopsia).
Tratamiento
Hoy en día, la medicina no tiene métodos efectivos para tratar la enfermedad de Alexander. Quizás el futuro en esta dirección pertenece a la ingeniería genética.
Una vez establecido el diagnóstico, generalmente se realiza una terapia sintomática que permite facilitar y prolongar la vida del paciente:
- en pareses prescriben estimuladores de la conducción neuromuscular (Neurromidina);
- con espasticidad de músculos - relajantes musculares (Baclofen, Sirdalud, Midokalm);
- con ataques epilépticos - medicamentos anticonvulsivos (Valproate, Sibazon y otros);
- Los neurolépticos (Haloperidol, Azaleptin y otros) se pueden usar para reducir los movimientos involuntarios.
Para el movimiento, use dispositivos especiales, incluido el ortopédico. El pico de la enfermedad le permite moverse solo con la ayuda de una silla de ruedas. Por supuesto, en las etapas terminales de la enfermedad, los pacientes necesitan atención externa constante.
La enfermedad de Alexander es una enfermedad rara, principalmente determinada genéticamente. Su cuadro clínico detallado representa movimiento, trastornos de coordinación, problemas con el habla y la alimentación. Casi todos los pacientes adultos viven no más de 10 años desde el momento del desarrollo de la enfermedad. El método más preciso de diagnóstico es genético. Los métodos de tratamiento están en desarrollo, actualmente los pacientes reciben ayuda solo por medios sintomáticos.
