Ataxia de Friedreich: síntomas, diagnóstico, tratamiento

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria caracterizada por una violación del transporte transmembrana de hierro y la muerte las células más dependientes de la energía del cuerpo: neuronas, cardiomiocitos, células pancreáticas, células de la retina y musculoesqueléticas sistema. En este artículo, le contaré sobre los síntomas de esta enfermedad, sobre el diagnóstico y posible tratamiento de la enfermedad.

Entre las ataxias hereditarias, esta especie se encuentra con mayor frecuencia: en 2 a 7 personas cada 100.000 personas diagnostican esta patología. Las manifestaciones de la enfermedad pueden ser detectadas por una amplia variedad de especialistas: neuropatólogos, cardiólogos, ortopedistas, oculistas, endocrinólogos. Las pruebas de ADN molecular juegan un papel importante en el diagnóstico de la enfermedad de Friedreich. En el tratamiento de esta patología, todavía no tiene sentido, la solución se encuentra dentro de los límites de la genética molecular. Hay una característica interesante: los representantes de la raza Negroid no están sujetos a la ataxia de Friedreich.

Causas

La violación de la síntesis de frataxina conduce a una acumulación excesiva de hierro y daño a las células nerviosas.

La enfermedad es autosómica recesiva. Esto significa que el desarrollo de la enfermedad ocurre en el caso de que tanto el padre como la madre sean portadores del gen patológico. La mutación se encuentra en el brazo largo del noveno cromosoma, lo que da como resultado la descomposición de la síntesis de la proteína frataxina. Esto conduce a un aumento en el contenido de hierro dentro de las mitocondrias. Una alta concentración de hierro promueve la formación de radicales libres que destruyen la estructura de la célula. Los más sensibles al daño son las células del sistema nervioso (principalmente las columnas posteriores y laterales de la médula espinal, la médula espinal, fibras sensibles de los nervios periféricos), miocardiocitos, aparato de insulina β pancreática, bastones y conos de la retina, células óseas sistema.

Dependiendo de la gravedad del defecto genético, puede haber formas "clásicas" de la enfermedad (con una mutación pronunciada) y síndromes atípicos relativamente benignos.

Síntomas

Antes del advenimiento del diagnóstico de ADN, las manifestaciones clínicas de la ataxia de Friedreich se describieron solo en la llamada forma "clásica". Después de la introducción del análisis de ADN, se hizo evidente para los científicos que la verdadera prevalencia de la enfermedad es mucho más alta de lo que se pensaba. Comenzaron a distinguir y borrar formas atípicas.

Ataxia típica de Friedreich

La enfermedad a menudo se inicia con violaciones de la marcha y el equilibrio, mientras que el paciente es inestable en la posición de Romberg.

Comienza a la edad de 10-20 años. La enfermedad se caracteriza por una progresión constante y un aumento de los síntomas. Las mujeres viven un poco más, aunque están sujetas a esta patología a la par de los hombres. Se distinguen las siguientes manifestaciones neurológicas de la enfermedad:

• Perturbación de caminar y equilibrio: al principio aparece incertidumbre al caminar, más pronunciada al anochecer y por la noche. Gradualmente, se tambalea, se tambalea al caminar e incluso caídas desmotivadas se unen. El paciente es inestable en la posición de Romberg, no puede realizar una prueba de rodilla-talón (toque la rodilla opuesta con un codo);
• Violación de la coordinación en las manos, que se acompaña de una falla al realizar la prueba de dedo, temblor de los brazos extendidos, violación de la escritura a mano;
• Discurso desigual, o disartria;
• Uno de los primeros síntomas es una disminución (o pérdida) de los reflejos tendinosos de las extremidades inferiores: rodilla y dolor. A veces, este síntoma aparece unos años antes de la aparición de otros trastornos neurológicos. Con la progresión de la enfermedad, los reflejos de los miembros superiores también se pierden: flexor-cubital, extensor-codo, carporadial. Se desarrolla una areflexia total;
• Violación de la sensibilidad profunda: vibración y sensaciones musculares conjuntas. Con los ojos cerrados, los trastornos en la pose de Romberg se amplifican, el paciente no puede determinar la dirección del pasivo movimiento de la extremidad (por ejemplo, cuando los ojos del paciente están cerrados, el médico dobla o dobla cualquier dedo de la mano o pies. Un paciente con ataxia de Friedreich no puede determinar qué dedo tomó el médico y en qué dirección se está realizando el movimiento);
• Disminución del tono muscular;
• En etapas de gran alcance, se desarrolla paresia (debilidad) y atrofia muscular. La debilidad se extiende desde las extremidades inferiores hasta las extremidades superiores. Perdió gradualmente las habilidades de autoservicio;
• Posibles trastornos de los órganos pélvicos (incontinencia o retención urinaria);
• A veces se unen los síntomas del daño cerebral: nistagmo (temblor de los párpados), deficiencia auditiva, debilidad mental, atrofia del nervio óptico.

Manifestaciones extraneurales de la enfermedad:

• Cardiomiopatía (hipertrófica o dilatada) - acompañada de dolor en el corazón, palpitaciones, alteración del ritmo cardíaco, disnea. Algunas veces, los pacientes acuden primero al cardiólogo solo a este respecto, ya que los otros síntomas de la enfermedad de Friedreich están ausentes. La progresión de la miocardiopatía conduce a la insuficiencia cardíaca, de la cual los pacientes mueren;
• Deformidades óseas - es posible la cifoescoliosis, deformaciones de los dedos de las manos y los pies, pie zambo. La característica es el "pie de Friedreich un arco alto con una sobreextensión de los dedos en las falanges principales y una flexión en los distales;
• Manifestaciones endocrinas: diabetes, obesidad, subdesarrollo sexual (infantilismo), disfunción de los ovarios;
• Catarata

La mayoría de los pacientes tienen muchos de los síntomas anteriores. Por lo general, desde el momento de las manifestaciones iniciales de la ataxia y hasta el resultado letal, pasan poco más de 20 años. La causa de la muerte es la insuficiencia pulmonar o cardíaca, las complicaciones infecciosas que se han unido.

Formas atípicas

Desarrollado en personas con una mutación menor en el noveno cromosoma. La característica de la edad posterior al inicio de la enfermedad es de 3-5 décadas de vida. El curso y el pronóstico de la vida son más favorables que en la forma "clásica" de la ataxia de Friedreich.

Las formas atípicas no hay arreflexia, miocardiopatía, diabetes mellitus. Los pareses no se desarrollan, durante mucho tiempo la capacidad de autoservicio persiste. Tales casos se describen bajo el nombre de "enfermedad tardía de Friedreich "enfermedad de Friedreich con reflejos preservados".

Diagnostico

Se establece un diagnóstico preciso mediante la reacción en cadena de la polimerasa.

Para confirmar el diagnóstico de ataxia de Friedreich, el médico tiene en cuenta el tipo de herencia autosómica recesiva, el debut en la adolescencia o la adolescencia, la combinación ataxia con arreflexia, violación de la sensibilidad profunda, debilidad y atrofia de los músculos de las piernas y los brazos, deformidades esqueléticas, trastornos endocrinos y cardiomiopatía.

De los métodos de diagnóstico adicionales utilizados:

• MRI (resonancia magnética): incluso en las etapas iniciales, se detecta atrofia difusa de la médula espinal, un poco más tarde es posible identificar la atrofia cerebelosa;
• electroneuromiografía - revela una disminución moderada en el potencial de acción de las fibras motoras, disminución (hasta la desaparición completa) disminución en el potencial de acción por parte de personas sensibles guías;
• ECG, ultrasonido del corazón, pruebas de estrés - para el diagnóstico de enfermedades del corazón;
• una prueba de azúcar en la sangre y una evaluación de la tolerancia a la glucosa para identificar la diabetes mellitus subyacente;
• radiografía de la columna vertebral;
• para una confirmación confiable del diagnóstico, se usa el diagnóstico de ADN: las muestras de sangre se someten a una reacción en cadena de la polimerasa y se detecta una mutación.

Hoy, gracias a las nuevas tecnologías, el diagnóstico prenatal de mutaciones cromosómicas se ha hecho posible, incluida la ataxia de Friedreich, que permite a los portadores de genes patológicos tener una descendiente

Tratamiento

Hasta la fecha, la terapia de esta enfermedad es solo sintomática. La genética molecular está trabajando en la creación de fármacos que "eliminarán" la mutación o sus consecuencias bioquímicas.
Entre los medicamentos usados:

• antioxidantes - vitamina E y A, para el mismo propósito (así como con el uso restaurador) de multivitaminas;
• análogo sintético de la coenzima Q10 - (nooben) para "ralentizar" el proceso de degeneración en el sistema nervioso y detener el desarrollo de la miocardiopatía;
• nootrópicos: piracetam, aminalón, encefalo, cerebrolisina, citocromo C, picamilon, semax, ginkgo biloba;
• metabolitos: cocarboxilasa, riboxina, mildronato, citoflavina;
• Toxina botulínica: con espasticidad de los músculos.

Corrección quirúrgica de las deformidades de los pies, columna vertebral se realiza. En paralelo, el tratamiento de la diabetes mellitus, la miocardiopatía en el endocrinólogo y el cardiólogo. Las cataratas se someten a tratamiento quirúrgico con oftalmólogos.
El LFK y el masaje son necesarios para que los pacientes mantengan la actividad motora y la fuerza muscular. A veces, la terapia física permite un largo tiempo para eliminar el dolor en los músculos sin el uso de analgésicos.

Programa educativo sobre neurología, conferencia e. m. Kotova A. C. sobre el tema »Ataxia Friedreich»