Miopatía: síntomas, principios de diagnóstico y tratamiento

Miopatía - un grupo heterogéneo de enfermedades que se basan en lesión primaria de tejido muscular.

Otro término miopatía - miodistrofia, que se utiliza con mayor frecuencia cuando se hace referencia a las miopatías hereditarias.

daño celular muscular primaria puede ocurrir debido a diversos factores etiológicos (hereditaria, metabólica, bacterias). En este hecho, la clasificación aceptada de miopatías se basa.

Clasificación

Líder factor causante de muchos tipos de miopatías - herencia.

Existen los siguientes tipos de miopatías:

1. Distrofia muscular progresiva.

• Miocardio Duchenne.
• La miopatía de Bekker
• Miopatía del Landusi-Dezherin.
• Miopatía de Emery-Dreyfus.
• Forma de la extremidad y la cintura de la distrofia muscular progresiva.
• Forma oftalmolofaríngea
• miopatía distal (Miyoshi miopatía, Welander miopatía, etc.).

1. Distrofias musculares congénitas y miopatías estructurales.
2. miopatías metabólicas (miopatía mitocondrial, endocrinos).
3. Miopatía inflamatoria.

La clasificación indica la miodistrofia más común, pero esta no es una lista completa.

Síntomas

El síntoma principal de todas las miopatías es la debilidad muscular. partes proximales de las extremidades (de la cintura escapular, hombro, cadera, la cintura pélvica) están involucrados con más frecuencia que otras partes del cuerpo.

Cada tipo de distrofia muscular procede con la derrota de ciertos grupos musculares, lo cual es importante al hacer un diagnóstico. Los músculos se ven afectados simétricamente. Si la debilidad se manifiesta en los músculos de la cintura pélvica y las piernas, entonces dicha persona para levantarse del suelo, utiliza elevación del escenario: manos en el piso, luego de rodillas, luego se eleva con un apoyo en los muebles (cama, sofá). Parece que él "sube solo". Es difícil subir escaleras o cuesta arriba. Existe la necesidad de usar las manos para levantar objetos. Con el desarrollo de la debilidad en las manos, hay dificultades para peinarse. Con la debilidad de los músculos que sostienen la columna vertebral, hay una mayor inflexión de la parte inferior de la espalda hacia adelante. La derrota de los músculos escapulares da como resultado el retraso del borde inferior de la escápula desde la parte posterior (escápula "similar a un ala"). Los músculos de la cara sufren menos que otros y solo con algunas miopatías. En los humanos, ocurre la ovulación de los párpados superiores (ptosis), desciende el labio superior, se producen trastornos articulatorios del habla, trastornos de la deglución. Con la debilidad en las manos de una persona tiene dificultades para realizar trabajos de alto grado (escribir, tocar instrumentos musicales, convirtiendo la materia, y otros.). La debilidad de los pies se manifiesta por la formación de un pie hueco, una zancada.

Con el tiempo, el tejido muscular se desintegra y aparecen músculos atrofiados. En el contexto de la atrofia muscular, se produce la proliferación del tejido conectivo, lo que crea una falsa impresión de músculos entrenados y bombeados: pseudohipertrofia muscular. En las articulaciones se forman contracturas, contracción de las fibras musculares-tendinosas, lo que conduce a una limitación de la movilidad en las articulaciones, sensaciones dolorosas.

Para la mayoría de las miopatías, el cuadro clínico tiene los mismos signos. Hablemos de las miopatías más frecuentes, que difieren en el debut de la enfermedad relacionado con la edad, la tasa de progresión del proceso, la causa del inicio.

Distrofias musculares progresivas

Estas son enfermedades hereditarias, que se basan en la muerte de las fibras musculares con el reemplazo gradual del tejido adiposo. Este grupo se caracteriza por una rápida progresión del proceso, que conduce a la discapacidad de la persona.

1. Miocardia Duchenne y Becker.

La miodistrofia tiene una imagen clínica similar. Las enfermedades son recesivas y se transmiten con el cromosoma X, por lo que solo los niños están enfermos. En el corazón de la patología se encuentra una violación de la estructura (miopatía de Becker) o ausencia completa (miopatía Duchenne) proteína especial - distrofina, que está involucrada en el trabajo de las neuronas, las fibras musculares del esqueleto, corazón Los cambios patológicos en la proteína estructural conducen a la necrosis de las células musculares - atrofia. La miopatía de Duchenne ocurre varias veces más a menudo que la miopatía de Becker. El debut de la miodistrofia de Duchenne ocurre a una edad temprana (edad de 3 a 7 años). Los primeros síntomas son inespecíficos, y los padres al principio a menudo los refieren a la naturaleza del personaje: falta de movilidad en comparación con sus pares, pasividad en los juegos. Los músculos pseudohipertróficos no causan sospecha. Con el tiempo, el cuadro clínico empeora: el niño deja de levantarse del suelo sin apoyo, hay una caminata de patos debido a la debilidad de los músculos de la cintura pélvica. Está caminando sobre sus calcetines, porque los tendones de Aquiles cambian y evitan que se levante sobre los talones. El intelecto se reduce.

El curso clínico está progresando rápidamente y para la edad de 9-15 años el niño pierde la capacidad de moverse de forma independiente, se produce la discapacidad. En el examen, se revelan contracturas (contracciones) en las articulaciones del tobillo. Los músculos de las caderas, la cintura pélvica, la espalda y las partes superiores de los brazos se atrofian. A menudo en los niños, la atrofia no se nota debido al desarrollo de grasa subcutánea. La osteoporosis, la miocardiopatía dilatada y la insuficiencia respiratoria están asociadas. El niño se despierta con una sensación de miedo, asfixia, falta de aire en el contexto de una disminución en la capacidad vital de los pulmones y el desarrollo de insuficiencia respiratoria.

El resultado letal ocurre en 20-30 años a partir de insuficiencia respiratoria o cardíaca.

La miopatía de Becker procede más suavemente. El cuadro clínico es básicamente similar a la clínica de la miopatía de Duchenne, pero el debut de la enfermedad ocurre a una edad posterior (11-21 años). Una persona pierde la capacidad de moverse de forma independiente a una edad posterior (después de 20 años). La derrota del corazón es menos común, en comparación con la miodistrofia de Duchenne. El intelecto está salvado

1. Miopatía Landuzi-Dezherina.

La enfermedad afecta los músculos de la cintura escapular y los hombros, así como los músculos faciales de la cara. El debut de la miodistrofia cae en la segunda década de la vida humana. Inicialmente, hay debilidad y atrofia en los músculos de la cintura escapular, que se manifiesta por el espaciamiento de la escápula desde espaldas (escápula "pterigoidea"), las articulaciones del hombro se giran hacia adentro, los calambres del tórax en el antero-posterior tamaño. Gradualmente, los músculos de la cara participan en el proceso: el habla se vuelve ilegible, el labio superior se baja ("Labios de un tapir"), la sonrisa de una persona se vuelve horizontal sin levantar las comisuras de sus labios (sonríe) Mona Lisa). En algunas personas, la atrofia afecta los músculos de las piernas, especialmente las piernas. Un síntoma característico es la atrofia muscular asimétrica. La pseudohipertrofia no siempre ocurre. Las contracturas de las articulaciones son menos pronunciadas en comparación con la miopatía de Duchenne.

La debilidad muscular y la atrofia se combinan con miocardiopatía dilatada, desprendimiento de retina y pérdida de la audición. En algunos pacientes, la actividad motora persiste hasta el final de la vida y no conduce a una discapacidad grave, pero la otra parte de los pacientes está clavada en una silla de ruedas en la tercera década de la vida.

1. Miopatía de Emery-Dreyfus.

Avanza lentamente. Los primeros síntomas aparecen en niños de 5 a 15 años. Los músculos de los brazos y la cintura escapular se ven afectados, las contracturas en los codos y las manos se forman gradualmente. Al mismo tiempo, los músculos de los pies se atrofian, por lo que el niño "golpea" con los pies cuando camina. A cierta edad, el proceso se estabiliza. Subir las escaleras sigue siendo posible sin el uso de medios improvisados. Pseudopergrophy no es característico. Si la parte de los cambios musculares esqueléticas no son tan pronunciadas como para encadenar a un niño a una silla de ruedas, que son de carácter que amenaza la vida del corazón. Desarrolla miocardiopatía dilatada o hipertrófica, que perturba el funcionamiento del corazón, dando lugar a arritmias, bloqueos, en casos graves la muerte. Dichos pacientes tienen instalado un marcapasos artificial.

1. Infarto de miocardio limbo-temporal de Erba-Roth.

Ocurre con igual frecuencia en hombres y mujeres. Las características del cuadro clínico incluyen el desarrollo en 20-30 años, la discapacidad ocurre después de 15 y más años desde el inicio de los primeros síntomas. Los músculos de la cintura escapular y la cintura escapular se ven igualmente afectados. Cuando te miras, el andar del pato de un hombre, levantándose "por sí mismo escápula "pterigoideo atrae la atención. La pseudohipertrofia no se forma, los músculos faciales permanecen intactos. Los cambios del corazón no ocurren.

1. Myodystrophy ofhalmopharyngeal.

Se muestra omitiendo el párpado superior (ptosis), asfixia al tragar (disfagia) y la aparición nasalmente tono de voz (disfonía), seguido de la adición de debilidad en los músculos de las manos, hombros, piernas y pelvis cinturón

1. Myodystrophy distal

Se dividen en varios tipos dependiendo de la aparición de la enfermedad: desde el inicio en la infancia, con el inicio de un niño, con un debut tardío (tipo Welander), el tipo de Miyoshi, con la acumulación de inclusiones desmina.

Las miodistrofias distales se manifiestan principalmente por el daño a los músculos de los pies y las manos. La aparición de nalgadas al caminar es digna de mención. Con el tiempo, se puede formar un pie hueco (un aumento en el arco del pie) o pseudohipertrofia de los músculos de la pierna, escoliosis. Una persona está preocupada por la debilidad en los músculos extensores de las manos, lo que crea dificultades en las manos finamente diferenciadas. Diferentes subtipos de miopatías distales progresan con diferente intensidad. En algunos subtipos, el daño muscular se extiende más alto (caderas, parte inferior de las piernas, antebrazos, hombros, cuello).

La forma rara de distrofias musculares progresivas incluye Duchenne skapuloperonealnuyu, pélvico-femoral distrofia muscular de Leyden-Mobius, muscular de Duchenne Mebri y otros.

Myodystrophy congénito

Tarde o temprano, la mayoría de las miopatías conducen a la discapacidad del paciente.

Este término denota miopatías que surgieron inmediatamente después del nacimiento o en los primeros meses de vida. El diagnóstico de la enfermedad se basa en los siguientes criterios:

• Hipotensión de los músculos (disminución del tono muscular) del niño desde los primeros días de vida;
• Confirmación de biopsia de miopatía;
• Se excluyen otras enfermedades con un cuadro clínico similar.

Desde los primeros días de vida, el niño tiene debilidad generalizada de todos los músculos. La debilidad en los músculos diafragmáticos conduce a problemas de ventilación e infección (los principales causa de la muerte), debilidad en los músculos del cuello - a la incapacidad para sostener la cabeza, debilidad en las manos y los pies - "postura rana ". El niño está muy retrasado en el desarrollo motor, pero el intelecto se conserva. Otra característica distintiva: contracturas en muchas articulaciones (codos, tobillos, rodillas). En algunos niños, los cambios se encuentran simultáneamente en el sistema nervioso central (anomalías, desmielinización, etc.).

La distrofia muscular congénita de Fukuyama incluye miopatía distrofia muscular congénita con leucodistrofia y tserebrookulyarnuyu distrofia muscular.

Las causas y los mecanismos del desarrollo no se conocen completamente.

Miopatías inflamatorias

El factor causal se divide en los siguientes grupos:

• Miopatías idiopáticas (polimiositis, dermatomiositis). En el corazón de la patología está la derrota de los músculos con los anticuerpos del sistema inmune.
• Inflamatorio (miositis estreptocócica, miositis con influenza, toxoplasmosis, etc.). los agentes virales, bacterianos o parasitarios dañan los músculos mismos o los productos de la descomposición.
• Miopatías inflamatorias en presencia de medicación.

Las miopatías inflamatorias continúan con el síndrome de dolor en reposo y con el movimiento de los músculos. Cuando se examina, dolor muscular, síntomas de intoxicación se revelan.

Miopatías metabólicas

Estas enfermedades son de naturaleza hereditaria o adquirida, que se basa en un trastorno metabólico en las células musculares.

Simultáneamente con la debilidad muscular, hay otros síntomas de trastornos metabólicos, cambios endocrinos.

Diagnostico

La electroneuromiografía ayudará a diagnosticar la debilidad muscular.

Las medidas de diagnóstico incluyen varias áreas:

1. Colección de antecedentes familiares (la presencia de la enfermedad en familiares).
2. Examen neurológico
3. Métodos de laboratorio

• Examen de sangre bioquímico para CKK (creatinfosfocinasa, una enzima que aparece en la descomposición de los músculos).
• Examen de sangre para azúcar, hormonas.

1. Investigación instrumental.

• ENMG (electroneuromiografía).
• Biopsia muscular (uno de los métodos de diagnóstico confiable).
• ECG y ECHO-CG (detección de cambios del corazón).
• Evaluación de LIV (detección de trastornos respiratorios)
• ADN-diagnóstico (examen genético).

Tratamiento

La principal tarea en el tratamiento de pacientes con miopatías hereditarias es retrasar el inicio de la inmovilidad con la formación rápida de contracturas y trastornos respiratorios.

1. Tratamiento no farmacológico

• Terapia de ejercicios

Movimientos pasivos y activos en las articulaciones varias veces al día. Gimnasia respiratoria. La intensidad de la carga depende de la etapa de la enfermedad y es un modo de protección suave, para no provocar el deterioro.

• Masaje en un modo suave.
• La corrección ortopédica está dirigida a prevenir el desarrollo de ajustes patológicos en manos y pies, luchando contra contracturas con la ayuda de neumáticos ortopédicos especiales, apilando para el paciente.
• Una dieta con alto contenido de proteínas, vitaminas y oligoelementos.

1. Tratamiento farmacológico

Las posibilidades de asistencia con medicamentos son significativamente limitadas, ya que no existe un tratamiento específico. El tratamiento sintomático está dirigido a mantener la actividad del tejido muscular sano, reduciendo las contracturas y la atrofia.

El tratamiento incluye los siguientes grupos de medicamentos:

• Vitaminas B, vitaminas A y E.
• Anabolizantes no esteroideos (orotato de potasio, ATP).
• Drogas cardiotróficas (riboxina, cloruro de carnitina).
• Correctores de la microcirculación (pentoxifilina).
• Nootropics (piracetam).

1. El tratamiento quirúrgico también está dirigido a combatir contracturas con ineficacia de métodos conservadores. Produzca una disección de tendones o músculos (achillotomía, miotomía).

El tratamiento de otras miopatías se realiza en el marco de la enfermedad que las causó (tratamiento de la gripe, toxoplasmosis, etc.).

El primer canal médico, un neurólogo Levitsky G. N. conferencias sobre "Miopatías Metabólicas y Adquiridas

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