Ataxia espinocerebelosa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Todos los días, una persona realiza una gran cantidad de movimientos con propósito, en la implementación de los cuales participan diferentes grupos musculares (músculos-antagonistas, músculos-sinérgicos, agonistas musculares, fijadores del músculo), el aparato vestibular, el cerebro, la médula espinal, lo visual analizador.

Uno de los procesos motores más complejos en nuestro cuerpo es caminar y mantener el equilibrio. Los músculos del tronco y las extremidades se contraen y relajan sucesivamente: aparece un paso, el sistema nervioso central regula el ritmo del paso, inicia y detiene la marcha, se adapta movimiento a las condiciones cambiantes del entorno externo (ascenso, descenso, etc.), el analizador visual transmite información sobre el mundo circundante, el aparato vestibular participa en el mantenimiento del equilibrio en espacio

En un momento en que uno de los sistemas deja de controlar con precisión el proceso de caminar o cualquier otro acto motor, aparecen movimientos desorganizados y mal coordinados. Para denotar esta condición, se usa el término "ataxia".

La ataxia puede ser estática, cuando una persona no puede mantener el equilibrio en una posición de pie o dinámica: la coordinación de los movimientos se interrumpe.

Dependiendo del tipo de educación en la que se encuentra la lesión, se distinguen varios tipos de ataxia:

• vestibular
• cortical;
• cerebeloso;
• sensible, etc.

Degeneración espinocerebelosa

El caminar de una persona con una patología del cerebelo es incierto, inestable, evocador de la forma de andar del borracho.

El término degeneración espinocerebelosa se usa para referirse a un grupo de enfermedades del sistema nervioso que manifestado una violación de la coordinación de movimientos como resultado del daño combinado al cerebelo, tronco encefálico y de la médula espinal Este grupo incluye ataxia espinocerebelosa idiopática y hereditaria.

Para toda la ataxia en este grupo, es común un trastorno del movimiento progresivo y una lesión combinada de las estructuras del SNC.

La derrota del cerebelo en la práctica clínica se manifiesta por una marcha inestable (caminata ebria), una desviación del tronco en lado, falla (no se puede meter un dedo con la nariz, inserte una llave en la cerradura, etc.), estimación incorrecta de la distancia a tema. Una persona no puede realizar rápidamente acciones opuestas, alternantes (girando las manos hacia arriba y hacia abajo), comienza a confundirse, a perder su ritmo. Hay un temblor en las manos o los pies durante el movimiento (temblor intencional). El discurso se vuelve desigual, lento, "frases cortadas con énfasis incorrecto. Los trastornos del habla denotan el término disartria cerebelosa y trastornos motores - ataxia cerebelosa.

Ataxia carbelosa espinal hereditaria

Entre todas las enfermedades hereditarias del SNC, la ataxia es la segunda más frecuente después de las enfermedades neuromusculares. Hasta la fecha, no se ha desarrollado una clasificación única de este grupo, ya que es hereditario La ataxia en las manifestaciones clínicas es muy diversa y a veces no clara, es la misma opción o otro.

Hablemos de las formas más comunes de degeneraciones espinocerebelosas hereditarias.

Enfermedad de Friedreich

Cada 120 personas en el mundo es portadora de un gen mutante, que es responsable del desarrollo de la enfermedad. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva con la misma frecuencia a niños y niñas.

Causas

El mecanismo del desarrollo de la ataxia se asocia con una violación de la síntesis en la mitocondria de la proteína frataxina, que regula el transporte de iones de hierro a través de las membranas celulares. Como resultado de la mutación, las mitocondrias y las células del sistema nervioso central, el páncreas, el miocardio y otros órganos mueren. En el sistema nervioso central, las vías de la médula espinal, las raíces posteriores de la médula espinal y las columnas posteriores y laterales de la médula espinal están dañadas. En las últimas etapas de la enfermedad, el núcleo de los nervios craneales, las piernas del cerebelo, el núcleo irregular y los nervios periféricos están involucrados en el proceso patológico. Todas estas estructuras son responsables de la coordinación de movimientos.

Síntomas

Los primeros síntomas clínicos aparecen en niños mayores de 10 años. El niño comienza a experimentar dificultades cuando se mueve en la oscuridad, hay un modo de andar incierto, tambaleándose y tambaleándose. Poco a poco, se viola la producción de sonido (disartria), la coordinación de movimientos en las manos, que se manifiesta por la dificultad para escribir y cambiar la escritura. A medida que la enfermedad progresa, aparecen debilidad y atrofia (muerte) de los músculos de las piernas y las manos, lo que conduce a una pérdida completa del movimiento independiente y remacha a la persona a la cama. Los trastornos pélvicos en forma de incontinencia de orina y heces se revelan en la mayoría de los pacientes. En algunos pacientes, se produce una atrofia de los nervios ópticos, que se manifiesta por la pérdida completa o parcial de la visión. La demencia puede no ser todo. En las últimas etapas de la enfermedad, una persona pierde la capacidad de autoservicio.

Tras el examen, el neurólogo muestra un síntoma importante de la ataxia de Friedreich: la desaparición de los reflejos tendinosos (rodilla, Aquiles, etc.) hasta completar la arreflexia.

El proceso patológico involucra el corazón, el sistema musculoesquelético, el sistema endocrino. Una persona se queja de dolores en la región del corazón, dificultad para respirar, palpitaciones. La miocardiopatía se está desarrollando. Los síntomas del sistema cardiovascular pueden aparecer mucho antes que las manifestaciones neurológicas.

Las deformaciones esqueléticas están representadas por la curvatura de la columna vertebral, el "pie de Friedreich" (el arco alto del pie se combina reabriendo los dedos en las falanges iniciales y flexionándolos en las falanges terminales). Los dedos de las manos también son deformables.

Los trastornos endocrinos se diagnostican con diabetes mellitus, disfunción de los ovarios, pubertad alterada, obesidad y otras enfermedades.

La esperanza de vida en la ataxia de Friedraich raramente es más de 20 años. La principal causa de muerte es el desarrollo de insuficiencia cardíaca o pulmonar, complicaciones infecciosas.

Aislar la forma atípica de ataxia, que se caracteriza por un debut posterior (30-50 años), curso favorable, progresión lenta. Con esta forma, no revele miocardiopatía, trastornos endocrinos, extinción de reflejos.

Diagnostico

• La prueba de ADN se considera un método decisivo en el diagnóstico de la ataxia de Friedreich.
• La ENMG (electroneuromiografía) es uno de los métodos de investigación más importantes, en el cual se detecta la lesión de los tractos espinales sensibles con preservación de los nervios motores.
• MRI. Diagnosticar la atrofia (muerte) de la sustancia de la médula espinal.
• ECHO-CG, ECG y otros estudios muestran cambios en el músculo cardíaco.
• Una prueba de sangre para detectar azúcar, un perfil hormonal que diagnostica cambios endocrinos.
• La radiografía de la columna vertebral, stop ayuda a identificar anomalías.

El diagnóstico se basa en datos de todos los métodos de investigación.

Tratamiento

La terapia especial no está desarrollada. Todas las medidas terapéuticas son sintomáticas.

1. Las preparaciones medicinales (ácido nicotínico, riboflavina, ácido ascórbico) mejoran el trabajo de las mitocondrias.
2. Fisioterapia (electroestimulación).
3. Masaje y terapia de ejercicios.
4. Medidas ortopédicas: plantillas y zapatos, cirugías en la columna vertebral.

Ataxia hereditaria por falta de vitamina E

En el corazón de esta enfermedad se encuentra una mutación de un determinado gen, que conduce a una deficiencia en el cuerpo de vitamina E.

La enfermedad es menos frecuente ataxia de Friedreich, se transmite por un tipo autosómico recesivo. Otro nombre para la enfermedad es "ataxia de Friedreich con deficiencia de vitamina E" o "síndrome de AVED".

Causas

En el corazón de la enfermedad se encuentra una mutación del gen, que es responsable de la integración de la vitamina E en la estructura de las lipoproteínas de baja densidad (que participan en la defensa antioxidante de las células).

Síntomas

En las manifestaciones clínicas, la ataxia con deficiencia de vitamina E es casi imposible de distinguir de la ataxia de Friedreich. Los primeros síntomas en forma de coordinación alterada de los movimientos aparecen en niños de 4 a 18 años. La violación del habla, el desvanecimiento de los reflejos también ocurre en esta forma. Cabe señalar que la derrota de los sistemas cardiovascular, óseo y endocrino es varias veces menos común. Hacia la edad de 30 años, la mayoría de los pacientes pierden su capacidad de moverse de forma independiente y de autoservicio y se quedan atrapados en la cama.

Diagnostico

Todos los pacientes con ataxia deben someterse a pruebas de suero de vitamina E. La reducción o ausencia de su concentración en el suero es un marcador confiable de la enfermedad.

Tratamiento

El nombramiento de una terapia de por vida con vitamina E en una dosis diaria de 5-10 mg / kg provoca la desaparición de los síntomas y la recuperación clínica de una persona, especialmente con el inicio temprano del tratamiento.

Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante

Este grupo de ataxia incluye una serie de enfermedades independientes, que son muy difíciles de distinguir entre sí en las manifestaciones clínicas.

El desarrollo de la ingeniería genética les permitió clasificarse en unidades separadas utilizando diagnósticos de ADN. Hoy en día, se han estudiado más de 13 genes, cuyas mutaciones conducen al desarrollo de la ataxia dominante. Las enfermedades se nombraron de acuerdo con el número ordinal del gen en el que se encontraron las anomalías: la ataxia espinocerebelosa dominante de tipo 1, tipo 2, tipo 3,..., tipo 13, etc.

Causas

Una mutación genética conduce a la síntesis de moléculas intracelulares insolubles que causan la muerte celular. En cada tipo de ataxia dominante, ciertas células nerviosas se ven afectadas.

Síntomas

Independientemente del tipo de ataxia, en el cuadro clínico la derrota del cerebelo y sus conexiones con otros departamentos del sistema nervioso central es primordial. Identificar la ataxia cerebelosa, la disartria cerebelosa y otros síntomas.

Las formas dominantes de ataxia difieren entre sí en el debut de los síntomas y el curso del proceso.

• La ataxia espinocerebelosa de tipo 1 ocurre a la edad de 30-40 años. Una persona desarrolla movimientos incómodos e inestables al caminar y correr rápidamente. En unos pocos años, los síntomas están asociados con una violación de la escritura a mano, disartria. La marcha se vuelve atáctica, la mano tiembla cuando se mueve. Violada coordinación de movimientos. Al mismo tiempo, el tono muscular aumenta en los brazos y las piernas, lo que conduce a una disminución en el volumen total de movimientos en las articulaciones y la flexión forzada de las extremidades. A medida que la enfermedad progresa, se desarrolla demencia (demencia), trastornos pélvicos (incontinencia fecal, orina), temblor de la cabeza, dificultad para tragar. El hombre pierde por completo su capacidad de moverse. El resultado letal ocurre después de 10 años o más de complicaciones infecciosas.
• La ataxia espinocerebelosa de tipo 2 es similar en manifestaciones clínicas a la ataxia tipo 1. Para este tipo, los movimientos coordinados de los globos oculares (movimientos sacádicos) son característicos, la supresión de los reflejos tendinosos ocurre más a menudo y más rápido.
• Ataxia espinocerebelosa de tipo 3 (enfermedad de Machado-Joseph). La ataxia cerebelosa con este tipo se combina con otros síntomas neurológicos: ralentización de la marcha y del habla, movimientos lentos en los músculos mímicos, fantasía y movimientos violentos en el cuerpo y las extremidades (distonía), disminución del párpado superior, debilidad en los brazos y las piernas (paresis), "ojos saltones espasmos de los músculos de la boca y otros síntomas.
• La ataxia espinocerebelosa de tipo 4 se manifiesta por trastornos de coordinación en combinación con sensorial neuropatía, que se manifiesta por trastornos de dolor y sensibilidad en el área afectada nervio.
• Ataxia espinocerebelosa de tipo 5 y tipo 6. Estos dos tipos de ataxia aparecen a la edad de 50-60 años, progresan lentamente, no conducen a una profundidad persona con discapacidad, retiene la capacidad del paciente para moverse y brindar servicio de manera independiente usted mismo El síntoma principal es una caminata inestable, puede haber un trastorno del habla.
• Ataxia espinocerebelosa de tipo 7. Un rasgo característico de este tipo de ataxia es una combinación de trastornos motores con daño retinal, que puede conducir a la ceguera de la persona.
• La ataxia espinocerebelosa de 8 y los tipos posteriores se han estudiado poco, ya que se han notificado casos únicos de estas enfermedades en la actualidad.

Diagnostico

• CT o MRI (revela cambios específicos en el cerebro, excluye otras enfermedades).
• Pruebas de ADN (el principal método de diagnóstico).

Tratamiento

Hasta la fecha, no existe una terapia específica y efectiva.

Como tratamiento auxiliar LFK, se usa gimnasia vestibular.

Otras formas de ataxia espinocerebelosa hereditaria

Este grupo incluye atrofia dentatorbro-pallidoluyus (DRPLA), ataxia episódica (periódica, paroxística), síndrome de Marinescu-Sjogren.

Las enfermedades son extremadamente raras, el tratamiento es solo sintomático.

Una conferencia de un especialista sobre la ataxia de Friedreich: