La enfermedad de Marfan: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad (síndrome) de Marfan es una patología hereditaria del tejido conectivo. Dado que el tejido conjuntivo es la base de diversos órganos humanos, las manifestaciones de la enfermedad también son muy diversas. Los más típicos son las anormalidades del sistema cardiovascular, el sistema musculoesquelético y los ojos. El diagnóstico del síndrome de Marfan requiere el uso de una variedad de métodos. El tratamiento incluye métodos médicos y quirúrgicos, y el paciente debe ser observado por varios médicos. A partir de este artículo, puede obtener información sobre las causas, los síntomas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento para esta enfermedad.

El síndrome de Marfan se forma incluso en el período prenatal, el niño nace con trastornos ya existentes. Esta es quizás la patología hereditaria más común del tejido conectivo. Independientemente del sexo y la raza, la incidencia de la enfermedad de Marfan varía de 1: , 00 a: , 00 personas (según diversas fuentes).

Causas

La base de la enfermedad es un defecto genético: una mutación del gen responsable de la síntesis de la proteína del tejido conectivo de la fibrilina. El gen está ubicado en el 15º cromosoma.

La enfermedad se hereda en un tipo autosómico dominante. Autosómico significa que no está relacionado con el sexo, y el dominante es que la mutación siempre se manifiesta. El grado de manifestación (la prevalencia de los trastornos y su gravedad) puede variar en diferentes límites, lo que se asocia con características genéticas.

La fibrilina imparte elasticidad y extensibilidad al tejido conectivo. La violación de su estructura conduce a la pérdida de fuerza y ​​elasticidad del tejido conectivo, y deja de servir como un marco fuerte. En primer lugar, los cambios se refieren a las paredes de los vasos, el aparato ligamentoso. Incluso pequeñas cargas fisiológicas se vuelven prohibitivas para el cuerpo, el tejido conectivo no puede resistirlas.

Todos los casos de síndrome de Marfan desde el punto de vista de la causa se dividen en:

• familia: representa el 75%, esta es una mutación genética que se transmite de generación en generación;
• aleatorio (esporádico): 25%, esta es la primera mutación emergente de un gen en un género que no ha tenido previamente una patología similar.

Síntomas

Hay muchas manifestaciones clínicas de la enfermedad. Se consideran desde el punto de vista de la derrota de ciertos órganos y sistemas:

• sistema musculoesquelético;
• sistema cardiovascular;
• el órgano de la visión;
• sistema nervioso;
• sistema broncopulmonar;
• piel, tejidos blandos;
• otros órganos

Sistema musculoesquelético

Para los pacientes con patología del tejido conectivo, la hipermovilidad de las articulaciones es característica.

Los pacientes con síndrome de Marfan generalmente tienen un alto crecimiento, son delgados debido al subdesarrollo de la grasa subcutánea. El cuerpo al mismo tiempo parece corto, y las extremidades, desproporcionadamente largas. La oscilación de los brazos es más del 5% o más. Cráneo alargado (dolicocefálico), largos dedos arácnidos (aracnodactilia). La cara es alargada, angosta, el cielo es alto arqueado (gótico), las orejas son grandes, la mandíbula inferior sobresale hacia adelante (mordida incorrecta), los dientes crecen incorrectamente, los ojos están profundamente plantados.

La deformación del esqueleto consiste en la presencia de un cofre en forma de embudo o de quilla, cualquier cambio en el eje de la columna (exceso de lordosis, cifosis, cifoscoliosis, escoliosis), subluxaciones de las vértebras (especialmente en la columna cervical), espondilolistesis (desplazamiento de la vértebra suprayacente en relación con la vértebra subyacente). Típicamente, los pies planos de varios grados de severidad, articulaciones sueltas, movimientos excesivos en ellos (por ejemplo, hiperextensión), protrusión del acetábulo (profundización con inmersión profunda de la cabeza del fémur en la región de la cadera articulación). Por lo general, todo esto va acompañado de una disminución en el tono muscular.

Sistema cardiovascular

Los cambios en este sistema a menudo son los más difíciles, que requieren corrección en primer lugar, ya que pueden tener un carácter que ponga en peligro la vida.

Muy a menudo, el síndrome de Marfan se manifiesta por la presencia de malformaciones del corazón y de los vasos grandes (en particular, la aorta). Los defectos en la estructura del corazón son la violación de las particiones del corazón y sus válvulas (prolapso de la válvula mitral, defecto del septo interventricular o interauricular, alargamiento patológico de los acordes). La violación de la estructura de la pared aórtica conduce al desarrollo de su dilatación (expansión) y delaminación de las paredes (aneurisma aórtico exfoliante). A partir de malformaciones congénitas de grandes vasos se puede observar coartación de la aorta, estenosis (estrechamiento) de la arteria pulmonar.

La estructura patológica del corazón y los vasos sanguíneos se acompaña del desarrollo de insuficiencia cardíaca, una violación del corazón ritmo (taquicardia supraventricular y ventricular, fibrilación auricular y otros), que es muy peligroso para la vida paciente La aparición de complicaciones infecciosas está plagada de desarrollo de endocarditis infecciosa.

Cuerpo de vista

Los síntomas de daño en los ojos son muy específicos para esta enfermedad. La derrota del sistema musculoesquelético, el sistema cardiovascular y los ojos forman una tríada típica de síntomas en la enfermedad de Marfan.

Los pacientes con síndrome de Marfan a menudo tienen esclerótica azul. La visión es pobre debido al desarrollo de miopía de alto grado, la longitud del globo ocular aumenta. Los alumnos pueden no ser simétricos, es decir, de diferente tamaño. Sin embargo, este daño al órgano de la visión no está limitado. Estrabismo desarrollado, dislocación o subluxación de la lente, subdesarrollo del iris y los músculos ciliares, aplanamiento de la córnea. Es posible separar la retina con el desarrollo de la ceguera.

Sistema nervioso

La derrota del sistema nervioso se asocia principalmente con la patología de la estructura de la pared del vaso. Esto conduce a una violación de la circulación sanguínea, el desarrollo de accidentes cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos (más a menudo - hemorragias subaracnoideas).

Desmayos frecuentes es posible. De las posibles duramadre anomalías ectasia, en particular, la lumbar-sacro meningocele (protrusión de las membranas cerebrales debajo de la piel para formar bolsillos a través del defecto en las vértebras).

Las desviaciones en el desarrollo psicomotor son posibles, tanto en la dirección de la demora como en la dirección de exceder los índices. Muchas personas con síndrome de Marfan tienen una inteligencia alta (más alta que el coeficiente de inteligencia promedio en la población).

Otro síntoma de la enfermedad de Marfan pueden ser los trastornos de la hipófisis con un aumento de la adrenalina en la sangre, el desarrollo de acromegalia y diabetes insípida.

Sistema broncopulmonar

La derrota de los bronquios y los pulmones es el desarrollo de neumotórax espontáneo, insuficiencia respiratoria, enfisema, bulbos apicales (formaciones similares a ampollas en el vértice de los pulmones). Todos estos cambios son el resultado de una violación de angioarquitectónica de los pulmones debido a la patología del tejido conectivo, aumento de la extensibilidad y elasticidad reducida del tejido pulmonar.

Lesión de la piel y tejidos blandos

A menudo, los pacientes con síndrome de Marfan tienen estrías atróficas en la piel: bandas onduladas en la piel de diferentes anchos y colores (desde el blanco hasta el violeta rojizo). Una pequeña cantidad de tejido adiposo subcutáneo causa un bajo peso de tales pacientes.

Los pacientes con síndrome de Marfan sufren de hernias inguinales y femorales recurrentes.

Otros cuerpos

La patología del tejido conectivo se convierte en la causa de la omisión de los riñones, la vejiga y el útero, las venas varicosas ampliación, conduce a la formación de una peristalsis intestinal larga y débil (que se acompaña de estreñimiento).

Diagnostico

El médico puede sospechar la presencia del síndrome de Marfan en el paciente como resultado del examen y el examen.

El diagnóstico del síndrome de Marfan requiere la consideración de datos anamnésicos (incluida la historia hereditaria), datos del examen del paciente y llevando a cabo una variedad de métodos de investigación adicionales que pueden detectar cambios en el corazón, los vasos sanguíneos, el cerebro, los pulmones, ojos. Para esto, ECG, ecocardiografía (ultrasonido del corazón), radiografía de tórax y cadera articulaciones, CT o MRI del cerebro y la médula espinal, el corazón y los vasos sanguíneos, oftalmoscopia, aortografía y otros métodos. La lista de estudios depende de la presencia de síntomas en un paciente en particular.

Existen criterios de diagnóstico para esta enfermedad: grandes y pequeños. Una cierta combinación de criterios grandes y pequeños que le permite confirmar el diagnóstico. A grandes criterios, por ejemplo, incluyen una subluxación de la lente, ectasia de la duramadre, quilla o cofre en forma de embudo, pies planos, protuberancia del acetábulo y otros. Los pequeños criterios incluyen movilidad excesiva en las articulaciones, cielos góticos, deformidades del cráneo, neumotórax espontáneo y otros.

El diagnóstico final se realiza después de aplicar el método de la genética molecular y establecer la mutación del gen responsable de la síntesis de la fibrilina.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Marfan siempre requiere la participación simultánea de varios especialistas: un cardiólogo, un cirujano cardíaco, un oftalmólogo, un traumatólogo ortopedista, un terapeuta.

El espectro de procedimientos médicos abarca métodos de tratamiento conservadores y operativos. Las medidas conservadoras están dirigidas a prevenir complicaciones y mantener el funcionamiento normal de los órganos y sistemas, y operacional sugieren la corrección de los cambios anatómicos existentes para evitar un deterioro pronunciado de las funciones o incluso una amenaza para la vida paciente

Métodos quirúrgicos de tratamiento:

• operaciones reconstructivas en la aorta (a una distancia significativa, más de 5 cm, la expansión de la parte ascendente de la aorta y la disección de su pared);
• prótesis de válvulas cardíacas;
• eliminación de la lente alterada con su reemplazo por una artificial;
• plasticidad de la columna vertebral en la escoliosis grave;
• artroplastia de las articulaciones de la cadera;
• plástico del cofre (en los últimos años, se niega su fundamento).

El paciente necesita una selección de anteojos o lentes de contacto, a veces es posible la corrección láser de la visión.

El tratamiento farmacológico tiene una orientación patogénica y sintomática. Los pacientes con objetivos metabólicos se prescriben grandes dosis de vitamina C (1-3 g por día), drogas con sulfatos de glucosamina y condroitinsulfatos (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glucosamine, Aminoarthrin, Elbona, Unium), solución de cloruro de carnitina al 20%, El ácido succínico es 100-200 mg 2 veces al día, preparaciones de magnesio (por ejemplo, Magne B6), complejos multivitamínicos-minerales (con calcio, magnesio, zinc, cobre). La ingesta de estas sustancias tiene como objetivo normalizar el metabolismo, fortaleciendo el tejido conectivo.

Para tratar los trastornos cardiovasculares, a menudo se usan los bloqueadores beta (Propranolol, Obsidan, Atenolol), bloqueadores del calcio (Nifedipina, Amlodipina, Lecoptin), inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (lisinopril, Perindopril, Enalapril), medicamentos antiarrítmicos (en caso de violación ritmo del corazón). Al desarrollar endocarditis infecciosa, están indicados antibióticos. Después de la cirugía, puede necesitar terapia anticoagulante para reducir la coagulación de la sangre (Fraksiparin, Kleksan).

En general, la selección del método de tratamiento y la variedad de medicamentos utilizados son muy individuales. Todo depende del espectro de síntomas clínicos y la gravedad de los trastornos en un paciente en particular.

Los pacientes con síndrome de Marfan reciben terapia con ejercicios, pero en cantidades estrictamente dosificadas, de modo que los ejercicios beneficien a los sistemas cardiovascular y musculoesquelético y no dañen. No puedes involucrarte en deportes de contacto y jugar (baloncesto, fútbol), natación recomendada.

Pronóstico

La enfermedad es incurable, pero la observación dinámica constante del paciente, la corrección quirúrgica de cardiovascular, los trastornos articulares y oftalmológicos pueden reducir el riesgo para la vida, mejorar su calidad, permitir profesión. Algunos pacientes no sobreviven hasta los 40 años, lo que se asocia con complicaciones cardiovasculares, en otros casos, la esperanza de vida es de 70 años (especialmente después de cardiocirugía operaciones).

Por lo tanto, el síndrome o enfermedad de Marfan es una enfermedad hereditaria, cuyo curso depende en gran medida de la minuciosidad de la supervisión médica y de la puntualidad de la provisión de atención médica. Por lo general, el tratamiento requiere la participación de muchos especialistas, pero este enfoque integrado evita muchas complicaciones y mejora la calidad de vida del paciente.