La enfermedad de Gallervorden-Spartz es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, en la base de lo cual radica en la violación del metabolismo del hierro y su deposición en las estructuras subcorticales de la cabeza el cerebro
El nombre internacional de la enfermedad es una enfermedad neurodegenerativa con la deposición de hierro en el cerebro.
En el corazón de la enfermedad está la mutación genética del gen, que es responsable del intercambio de hierro en el cuerpo. Con el metabolismo roto, el hierro comienza a acumularse en ciertas estructuras del cerebro, esto ganglios basales (esfera pálida, sustancia negra y núcleos rojos) que entran en la extrapiramida sistema. La mutación en el gen se transmite por un tipo autosómico recesivo, por lo que ambos padres deben ser portadores de la anomalía para que la enfermedad se manifieste en la descendencia. La enfermedad de Gallervorden-Spartz es muy rara en la población, lo que se explica por las características de la herencia.
El sistema extrapiramidal es responsable de mantener la postura humana, el tono muscular, los movimientos específicos complejos (escritura, conducción, etc.). Si cualquier estructura dentro de este sistema se ve afectada, aparecen trastornos extrapiramidales.
Contenido
- 1Síntomas
- 2Diagnostico
- 3Tratamiento
Síntomas
En el curso clínico de la enfermedad, se distinguen dos formas: clásica y atípica.
- Forma clásica
El debut de la enfermedad cae en la edad de 3-6 años. El primer síntoma al que los padres y otras personas prestan atención es una violación de la marcha. La alteración de la marcha se produce en el contexto de los cambios en el tono muscular, la aparición de rigidez (rigidez) de los músculos. En el futuro, se unen movimientos arrolladores, desordenados y espasmódicos, que pueden ser diferentes en amplitud e intensidad: los movimientos coreicos. Los movimientos coreicos pueden afectar cualquier parte del cuerpo. Se manifiestan haciendo muecas, saliendo caóticamente de la lengua, lamiendo labios, agitando brazos o piernas, danzando la marcha, etc. El hombre no puede controlar el movimiento. Otro tipo de trastorno del movimiento es el movimiento atetoide, que afecta principalmente a las manos y los pies. Los dedos de las manos y pies realizan movimientos lentos y estereotipados tipo "gusano" que están fuera del control del paciente.
En algunos pacientes, los movimientos disminuyen, hay temblores en las manos, los pies y la lengua.
La forma clásica se caracteriza por la aparición de una distonía oromandibular, que conduce a la alteración del habla, la deglución y la mordedura constante de la lengua. La distonía oromandibular se manifiesta clínicamente por violentos movimientos excesivos de los músculos masticatorios, los músculos de la boca. La persona constantemente hace los movimientos de la masticación o la apertura de la boca, tal vez, al contrario - el ajuste de las mandíbulas y la compresión densa de los labios.
Enfermedad en la literatura. Aquí uno no puede evitar recordar a la gente encantadora, la "mascarada" del ciclo de novelas infantiles A. Volkova sobre la niña Ellie y su perro Totoshka.
Casi siempre ocurre daño a la retina, que se manifiesta por la pérdida de campos visuales, la aparición de ceguera por la noche.
Deterioro de la memoria, la atención puede ser de diversos grados de gravedad. La forma clásica de la enfermedad procede ondulada: los períodos de progresión son seguidos por períodos de remisión, pero el deterioro general en el estado se produce rápidamente.
- Forma atípica
El debut de la enfermedad ocurre a una edad posterior (hasta 30 años). Para la forma atípica, una lenta progresión de la condición es característica. Los primeros síntomas incluyen una violación del habla por el tipo de ecolalia, la repetición de las palabras de otras personas, que una persona no controla. Hay una violación de la pronunciación de sonidos y palabras - disartria. La sensación de equilibrio se pierde en la posición de pie. En etapas posteriores de la enfermedad, los trastornos mentales se agregan en forma de agresión, depresión. Prácticamente todos los pacientes tienen una inteligencia disminuida.
Diagnostico
El cuadro clínico de la enfermedad de Gallervorden-Spatz es muy diverso en sus manifestaciones, por lo que el diagnóstico de la enfermedad presenta algunas dificultades.
Las medidas de diagnóstico incluyen los siguientes elementos:
- Examen neurológico, en el que un neurólogo identifica los síntomas característicos de los trastornos extrapiramidales.
- Los diagnósticos de MRI revelan cambios específicos en las estructuras subcorticales que llaman al ojo del tigre: la acumulación de hierro en los ganglios, y permite la eliminación de otra patología orgánica.
- Inspección del oftalmólogo para la detección de la degeneración pigmentaria de la retina.
- Consulta de un genetista y diagnósticos de ADN para identificar mutaciones en el gen.
Tratamiento
El tratamiento específico no existe. Todas las medidas de tratamiento están destinadas a aliviar los síntomas de la enfermedad.
- Los anticonvulsivos (Depakin, Konvuleks, etc.) se nombran para eliminar la hipercinesia: movimientos excesivos.
- Miorelaxants (Baclosan, Midokalm, etc.) se utilizan para reducir la rigidez de los músculos.
- Neurolépticos (clonazepam) y antidepresivos (Citalopram): con trastornos mentales.
- Corrección de trastornos cognitivos (Gliatilin, Cogitum, etc.).
- Los fármacos vasoactivos (Vinpocetin y otros) mejoran los procesos metabólicos en el cerebro.
- Los nootrópicos (Pantogam, Pyracetam, etc.) estimulan el trabajo de las células nerviosas.
La terapia sintomática permite mantener la calidad relativa de la vida humana durante varios años. La discapacidad total ocurre después de 10 años o más.
