Temblor esencial: qué es, síntomas y tratamiento

El temblor esencial es una enfermedad del sistema nervioso con predisposición hereditaria. Caracterizado por el temblor de las manos, la lengua, el mentón, la cabeza, la voz, rara vez - otras partes del cuerpo. Se puede combinar con otros síntomas del daño del sistema nervioso. A menudo se manifiesta después de 30-40 años. En sí misma, esta enfermedad no representa un peligro inmediato, pero puede obstaculizar significativamente las actividades sociales y profesionales. Los principales medicamentos para el tratamiento son β-adrenobloqueadores y anticonvulsivos, con ineficacia de la influencia médica, es posible el tratamiento quirúrgico. Veamos con más detalle qué tipo de enfermedad es, cuáles son sus síntomas principales y cómo se trata.

El temblor esencial tiene muchos sinónimos: enfermedad de Minor, temblor familiar, temblor idiopático hereditario, temblor congénito benigno. Estos términos significan la misma enfermedad. Fue descrito por primera vez en 1887. La frecuencia de aparición de un temblor esencial es, %. Afecta a hombres y mujeres con la misma frecuencia. Cuanto más vieja se vuelve una persona, mayor es el riesgo de un temblor esencial. Por lo tanto, la edad promedio de la prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente 300 a 415 por 100 000 habitantes, y después de 65 años - 616 por 100 000 habitantes.

Causas

La enfermedad es el resultado de trastornos genéticos. Hasta la fecha, se ha encontrado que con el temblor esencial de la mutación, el 2 ° o 3 ° cromosomas están expuestos. Se cree que la enfermedad se transmite por un tipo autosómico dominante. Esto significa que la mutación genética no está asociada con el cromosoma sexual, sino con el patrón habitual: autosómico y, por lo tanto, se manifiesta tanto en hombres como en mujeres. Dominación significa la capacidad de un gen para manifestarse siempre, incluso si el segundo gen análogo es normal (todos los genes humanos están emparejados). Es decir, si el gen patológico se originó en la familia, entonces se encontrará una enfermedad en todas las generaciones. Pero para un temblor esencial, un grado diferente de manifestación de la manifestación de una mutación es característico: alguien el temblor será insignificante, solo los pinceles serán capturados, mientras que el otro será común, en diferentes partes del cuerpo

En algunos pacientes, el defecto genético no puede identificarse, lo que indica la codificación poligénica de esta enfermedad.

Una característica del temblor esencial es este fenómeno: en las generaciones posteriores, la enfermedad comienza a una edad más temprana y es más grave que en las anteriores.

Hay dos formas de la enfermedad:

• familia: los signos de la enfermedad se remontan a generaciones anteriores;
• esporádico: los síntomas ocurren por primera vez en uno de los miembros de la familia (cuando ocurre una nueva mutación repentina del gen).

Síntomas

En el inicio de la enfermedad, el temblor se produce al realizar cualquier movimiento con propósito, en etapas posteriores no desaparece y en reposo.

La principal manifestación clínica del temblor esencial es un temblor en las manos que ocurre:

• al dar a las manos una determinada postura (por ejemplo, alzando los brazos hacia adelante y sosteniéndola en esta posición): temblor postural;
• al realizar cualquier movimiento con propósito (por ejemplo, tocar la punta de la nariz con el dedo): temblor intencional;
• en reposo: un temblor de descanso.

El más característico de esta enfermedad es el temblor postural e intencional. Por lo general, los cambios que se han presentado son simétricos, aunque es posible el inicio de la enfermedad con localización unilateral. Al principio, el temblor aparece solo con la tensión, la realización prolongada de cualquier trabajo con las manos, pero gradualmente comienza a molestar al paciente y con movimientos menores e incluso en reposo.

El temblor ocurre debido a la alternancia de la contracción de los músculos flexores y los músculos extensores de los dedos y las manos. La frecuencia del temblor es de 4 a 12 Hz, la amplitud de la fluctuación es pequeña. Con la edad, la frecuencia del temblor puede disminuir un poco, y la amplitud aumenta.

La tensión emocional, la fatiga, la falta de sueño, los intentos de esfuerzo tenaz para suprimir las sacudidas, beber café, té fuerte y bebidas energéticas, permanecer en el frío solo intensifican los síntomas. Un rasgo característico es la aparición de un temblor solo en la vigilia, en el período de sueño el temblor desaparece.

El alcohol tiene un efecto especial sobre los síntomas del temblor esencial. Después de la ingesta durante varias horas, hay una disminución e incluso la desaparición de los síntomas, pero al día siguiente regresan y a veces incluso tienen un grado de severidad mayor que antes de que se consuman alcohol. Esta característica puede conducir a una adicción al alcohol y al desarrollo de alcoholismo en pacientes con temblor esencial.

Además de las manos, a medida que la enfermedad se desarrolla, otras partes del cuerpo están involucradas en el proceso patológico:

• lenguaje: el temblor de la lengua conduce al habla inarticulada (disartria);
• labios, mejillas, frente, whisky, párpados (se produce en el 60% de los pacientes): se ve como imitaciones de tics;
• cabeza (ocurre en el 50% de los pacientes): movimientos de cabeceo, balanceo como "sí-sí "no-no
• laringe con cuerdas vocales (con una experiencia de enfermedad de más de 10 años): manifestada por temblor de la voz, cambio en el timbre, también conduce a un lenguaje borroso;
• diafragma: el músculo respiratorio principal. Involucrarlo en el proceso puede ir acompañado de una violación del ritmo de la respiración y también conduce a cambios peculiares en el habla (se vuelve espasmódico e incomprensible);
• piernas: el temblor de las extremidades inferiores ocurre solo en el 20% de los pacientes con experiencia significativa de la enfermedad. Por lo general, no expresado de forma aguda, al menos, no obstaculiza el movimiento.

Desde el inicio de los temblores en las manos antes de la participación de otras partes del cuerpo, los años generalmente pasan.

El temblor esencial se puede combinar con otros trastornos extrapiramidales: parkinsonismo, movimientos involuntarios, violación del tono muscular. El tono aumenta ligeramente, nunca alcanza el mismo grado que en la enfermedad de Parkinson. De movimientos involuntarios, los más comunes son:

• "Espasmo de escritura la incapacidad de usar el bolígrafo debido a la tensión muscular pronunciada que ocurre cuando el paciente toma un lápiz o bolígrafo en sus manos;
• Blefaroespasmo: contracciones musculares involuntarias de los párpados;
• Tortícolis espástica: posición forzada de la cabeza en forma de un pequeño giro e inclinación de la cabeza;
• distonía oromandibular: una violación del tono de los músculos masticadores con muecas simultáneas, apertura de la boca, movimientos de la mandíbula hacia los lados.

Con respecto a la edad del inicio de la enfermedad, se distinguen varias formas:

• niños;
• joven
• una forma de edad madura;
• presenilnaya;
• senil

Diagnostico

Para excluir otras causas de temblores, se realiza un examen adicional.

Para el diagnóstico, el tipo y la localización del temblor, la lenta progresión de la enfermedad y su buena calidad, porque el temblor no conlleva una amenaza para la vida, no reduce la esperanza de vida, pero solo deteriora su calidad

Además de los datos de la anamnesis (incluida la presencia de síntomas similares en familiares) y objetivos examen neurológico, un papel importante en el diagnóstico se juega con la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética tomografía (MRI). Estos estudios se llevan a cabo con el propósito de diagnóstico diferencial con el fin de distinguir entre el temblor esencial de otras enfermedades del sistema nervioso (enfermedad de Parkinson, distonía de torsión, esclerosis múltiple y etc.). Una característica del temblor esencial es la ausencia de cambios patológicos en la TC o la RM. Y otras enfermedades tendrán signos de CT o MRI.

Tratamiento

Para el tratamiento del temblor esencial, se usan varios grupos de medicamentos:

• β-adrenobloqueadores (anaprilina, propranolol, obsidán, metoprolol): el más efectivo es el propranolol. Se le receta una dosis de 60 a 320 mg / día en 3 dosis divididas bajo el control de la presión arterial y el pulso. Hay formas prolongadas que permiten tomar el medicamento una vez al día. Propranolol está contraindicado en el asma bronquial, bradicardia, hipotensión, enfermedad de Raynaud, insuficiencia cardíaca severa;
• anticonvulsivos (primidona = hexamidina 50-250 mg / día, clonazepam-2 mg / día, gabapentina);
• tranquilizantes (lorazepam, diazepam, oxazepam);
• inyección intramuscular de grandes dosis de vitamina B6 (200-400 mg / día) durante un mes, los cursos se realizan 2 veces al año;
• Inyecciones intramusculares de botox (las terminaciones nerviosas en el músculo están bloqueadas y no se contraen). En promedio, el efecto persiste durante aproximadamente 10 semanas después de la administración.

De todas estas drogas, se da preferencia a los betabloqueantes, se consideran las más efectivas. De lo contrario, la selección del medicamento es una prueba de los grupos restantes.

En algunos casos, la acupuntura y el masaje relajante son efectivos.

Cuando todos los tipos de tratamiento conservador no tienen éxito, recurra a métodos quirúrgicos de corrección. Las intervenciones operacionales son de dos tipos:

• Destrucción (destrucción de núcleos ventrolaterales del tálamo y del núcleo subtalámico);
• Estimulación (estimulación profunda del cerebro): implantación en el cerebro de electrodos, que generan impulsos eléctricos y suprimen el temblor.

Pronóstico

El temblor esencial no es en absoluto una enfermedad peligrosa. Su progresión no representa una amenaza para el paciente, no afecta la esperanza de vida, no reduce el intelecto. Sin embargo, los síntomas pueden afectar significativamente las habilidades profesionales e interferir con el autoservicio (el temblor pronunciado hace que sea imposible incluso comer, vestirse independientemente).

Deshacerse por completo de la enfermedad es imposible, pero el tratamiento sistemático le permite reducir los síntomas al mínimo, prácticamente sin complicar la vida del paciente.

Por lo tanto, el temblor esencial es una enfermedad con la que uno puede aprender a vivir plenamente. Tiene una predisposición hereditaria. El síntoma principal es la inestabilidad, que depende de muchos factores. La medicación o el tratamiento quirúrgico pueden reducir a cero todas las manifestaciones de la enfermedad. Por lo tanto, si se produce un temblor, consulte a un médico lo antes posible.

Video en «Essential Tremor es más que un temblor "(" El temblor esencial es más que solo un temblor ") (Inglés):