Displasia septalesychiasmal del cerebro en niños - síndrome de Morcière

Displasia Septooptica

Displasia Septooptica- enfermedades congénitas relacionadas con defectos grupo prozentsefalicheskoy se caracteriza por anormalidades del nervio óptico, la hipófisis y las particiones transparentes.

Los síntomas de esta condición son nistagmo y otras alteraciones visuales, signos de trastornos endocrinos (retraso en el crecimiento y la pubertad), se pueden desarrollar retraso mental.

El diagnóstico de displasia septoóptica se realiza sobre la base de los datos de exploración general del paciente, oftalmológico estudios, computadora e imágenes de resonancia magnética del cerebro, así como genética molecular análisis.

El tratamiento específico no se desarrolla, las medidas sintomáticas incluyen la corrección de la visión y la terapia de reemplazo hormonal para los trastornos endocrinos.

Las causas de esta condición, además de las mutaciones genéticas, pueden ser la infección de la madre durante el embarazo, los padres jóvenes, los trastornos vasculares en las mujeres.

El nombre de "displasia septoopticheskaya" se introdujo pediatra francés De Morse, que en 1956 fue la más extensa y completa descripción de la condición.

Por el momento, bajo el síndrome de De Morsier, los genetistas solo quieren decir la forma hereditaria de la displasia septoóptica.

Hasta la fecha, la ocurrencia general de esta enfermedad (formas adquiridas y hereditarias) es aproximadamente 1 caso por 10 000 recién nacidos, los niños y niñas se ven afectados con el mismo frecuencia. La severidad de la displasia septoóptica puede ser significativamente diferente en diferentes pacientes, desde prácticamente ausencia completa de síntomas a trastornos severos complicados por parálisis cerebral, retraso en el desarrollo físico y mental desarrollo.

Causas de la displasia septoóptica

La displasia septoóptica de naturaleza hereditaria se desarrolla debido a mutaciones en el gen HESX1 localizado en el 3.er cromosoma.

Este gen pertenece a una gran clase de genes homeobox que participan activamente en la regulación de la embriogénesis.

En particular, HESX1 regula el desarrollo embrionario de las estructuras cerebrales (un tabique transparente, pituitaria, quiasma, nervio óptico), por lo que sus mutaciones conducen al desarrollo de septooptical displasia

La gravedad de los síntomas de la enfermedad puede variar significativamente, desde trastornos visuales menores (miopía, estrabismo) a un cuadro clínico vivo con ceguera, hipopituitarismo y trastorno mental severo atraso.

Los investigadores aún no han encontrado una relación entre el tipo de mutación HESX1 y la gravedad de los síntomas de displasia septicoptic.

Quizás el desarrollo de esta enfermedad es el resultado de la influencia combinada de factores internos (genéticos) y externos.

Tampoco está claro que en los niños de madres jóvenes (menores de 23 años), la displasia septoóptica ocurre con mayor frecuencia, y su variedad hereditaria es mucho más difícil.

Patogénesis septoopticheskoy displasia es en violación del proceso de diferenciación de tejidos de embriones en los rudimentos de la glándula pituitaria, el quiasma óptico, el cuerpo calloso y otras estructuras cerebrales.

Por esta razón, esta enfermedad en casos graves puede acompañarse de otros síntomas neurológicos: parálisis cerebral infantil, retraso mental.

Casi siempre con displasia septoóptica, estos u otros impedimentos visuales y trastornos endocrinos causados ​​por malformaciones de la glándula pituitaria se revelan.

La edad de los síntomas de la displasia septoóptica varía mucho en diferentes pacientes, en casos severos el diagnóstico puede ser puesto en los primeros días y meses de vida, con la forma borrada de la enfermedad, solo en los niños más pequeños o incluso mayores edad Por lo general, la primera manifestación de la patología es el desarrollo de nistagmo horizontal causado por hipoplasia del nervio óptico. Incluso antes, cuando se ve desde un niño puede ser determinada por los signos de insuficiencia pituitaria endocrino: hipoglucemia, la reducción de tamaño de los órganos genitales, ictericia anormal. En casos raros en los primeros meses de vida con displasia septoóptica, se presentan crisis convulsivas, preservación a largo plazo de reflejos transitorios y otros trastornos neurológicos.

A medida que un niño con displasia septoóptica crece, puede revelarse un retraso en el desarrollo físico e intelectual. Las patologías de la vista están aumentando, a menudo se producen convulsiones epilépticas.

En tales pacientes, generalmente antes del grupo de iguales, la pubertad comienza debido a trastornos endocrinos. Sin embargo, en algunos casos, los trastornos endocrinos se pueden expresar de manera bastante pobre o completamente ausente.

La misma situación con la demora en el desarrollo mental de los pacientes con displasia septoóptica varía desde la inteligencia normal hasta el retraso mental profundo.

Este último puede indicar la presencia de malformaciones concomitantes del cerebro - holoprozenzepalii, hipoplasia del cuerpo calloso. La inconsistencia de los síntomas y los grados variables de su gravedad complican significativamente el diagnóstico de displasia septoóptica.

Para determinar la displasia septoóptica, los resultados de un examen general del paciente, neurológico y estudios oftalmológicos, resonancia magnética y tomografía computarizada, genética molecular análisis.

En el examen, puede detectarse un retraso en el desarrollo físico (en niños pequeños), inicio temprano de la pubertad (en adolescentes), signos de múltiples hormonas insuficiencia

Sin embargo, es problemático diagnosticar la displasia septoóptica de acuerdo con el cuadro clínico, ya que esta condición se caracteriza por una considerable variabilidad de los síntomas.

La resonancia magnética determina la ausencia o el subdesarrollo expresado del tabique transparente, aplasia o hipoplasia del nervio óptico, en algunos casos - subdesarrollo del cuerpo calloso.

Se revelan alteraciones en la formación de la glándula pituitaria, especialmente en casos severos de displasia septoóptica, se pueden detectar otros defectos del sistema nervioso central, por ejemplo, holoproencefalia.

La prueba de sangre bioquímica puede confirmar la presencia de insuficiencia de la hormona del crecimiento (somatotropina) y otras hormonas pituitarias.

El diagnóstico genético molecular es realizado por un genetista, la secuenciación directa del gen HESX1 se realiza para confirmar las mutaciones.

La ausencia de defectos genéticos no es una excusa para la exclusión de la displasia septoóptica, ya que la enfermedad puede ser consecuencia de causas no hereditarias. El "estándar de oro" en el diagnóstico de esta condición son los datos de MRI y CT.

El tratamiento específico de la displasia septoóptica no existe, se utilizan medidas de tratamiento sintomático y paliativo.

En presencia de trastornos endocrinos, se prescribe una terapia de sustitución, cuyo esquema depende de la naturaleza de la disfunción hormonal, que se determina en el análisis de sangre.

La terapia sintomática incluye el uso de anticonvulsivos (con epilépticos convulsiones) y nootrópicos, el trabajo de los psicólogos infantiles con un niño enfermo con trastorno mental atraso.

Pronóstico y prevención de la displasia septoóptica

El pronóstico de la displasia septoóptica suele ser incierto debido a la gran variabilidad en las manifestaciones de la enfermedad.

En presencia de hipoplasia severa de los nervios ópticos, la glándula pituitaria, el tabique transparente, existe un riesgo extremadamente alto de muerte en la primera infancia debido a numerosos trastornos.

Del mismo modo, el pronóstico de la displasia septoóptica empeora las patologías concomitantes - parálisis cerebral infantil, holoprozenzepalya.

En muchos casos, la enfermedad es bastante favorable: los síntomas se limitan a la menor discapacidad visual, a veces con retraso mental mal expresado, un mayor riesgo de convulsiones convulsiones. La prevención de la displasia septoóptica solo es posible con respecto a las formas de la enfermedad causadas por enfermedades no hereditarias causas - enfermedades infecciosas de la madre, su edad joven (joven), trastornos vasculares durante embarazo

Fuente: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

La neuroimagen de los trastornos de la organogénesis del cerebro

Resumen

Todas las malformaciones macroscópicas del cerebro van acompañadas de retraso mental severo, malformaciones congénitas de otros órganos.

El uso activo de los métodos modernos de neuroimagen de examen permitió expandir significativamente conocimiento en el campo de las anomalías cerebrales, determinar su papel en la evaluación del estado neurológico y el pronóstico enfermedad.

Las anomalías del desarrollo cerebral son una de las causas frecuentes de la aparición de síntomas neurológicos en recién nacidos y niños de los primeros años de vida.

Todas las malformaciones macroscópicas del cerebro van acompañadas de retraso mental severo, malformaciones congénitas de otros órganos.

El nacimiento de niños con malformaciones gruesas del desarrollo del cerebro es un aspecto social y psicológico serio, tanto para los padres del niño como para toda la sociedad.

1. Violación del cierre del tubo neuronal

- Anomalía Arnold-Chiari

- cefalocele

- agenesia del cuerpo calloso

- Complejo Dandy Walker

- craneosis

2. Perturbación de diverticulosis o división del cerebro

- holoprozenzepalya (alobar, siete-lobar, lobar)

- displasia septicoóptica

3. Violaciones de la formación de circunvoluciones y migración celular (malformación del desarrollo cortical)

4. Violación dimensional

- microcefalia

- macrocefalia

5. Lesiones destructivas

- hidranencefalia

- panencefalia

- Enfermedades inflamatorias causadas por rubéola, toxoplasmosis, herpes

- lesiones hipóxico-anóxicas

6. Trastornos obstructivos (estenosis del acueducto)

Propósito del estudio:estudio de la frecuencia y la estructura de las malformaciones congénitas del cerebro en recién nacidos y niños de los primeros años de vida según el departamento de tomografía computarizada de la MC de la Universidad Médica Estatal Semey.

Materiales y métodos de investigación

El trabajo se basa en el análisis de estudios de TC del cerebro de 205 recién nacidos y niños de los primeros años de vida (1-3 años) que estaban en tratamiento hospitalario en el MC de la Universidad Médica Estatal

Familias de 2008 a 2012 La tomografía computarizada se realizó en un tomógrafo computerizado GE CTe (EE. UU.).

La TC se llevó a cabo con una tomografía de 5 mm con un ángulo de inclinación de Gentry paralelo a la base del cerebro.

Para mejorar el contraste, 26 niños usaron una sustancia de contraste no iónica, "Ultravist" (Shering), calculada como ml, por kg de peso corporal. Las tomografías computarizadas se realizaron de acuerdo con indicaciones clínicas estrictas.

Las indicaciones más comunes para el examen neurorradiológico de los niños es el retraso en el retraso mental desarrollo, síndrome convulsivo, síndrome hidrocefálico, signos de una lesión orgánica o infecciosa de la cabeza el cerebro

Para garantizar la inmovilidad de la sedación infantil se administró.

Resultados del estudio.

Violación de la organogénesis del cerebro se detectó en 29 niños, que es el 1% de la patología total. En la estructura de defectos gruesos en el desarrollo del cerebro, los cambios más frecuentes fueron lesiones cerebrales destructivas causadas por lesiones anóxicas hipóxicas (Fig.

1) y lesiones inflamatorias intrauterinas.

Figura 1.Derrota destructivadel cerebro de origen hipóxico

Figura 2.Hidranencefalia

Del mismo modo, de las lesiones destructivas del cerebro, se han identificado seis casos de enfermedad hidrangefálica. Hidraencefalia (Fig.

2) es un defecto grave en el desarrollo del cerebro, que se caracteriza por la ausencia de hemisferios cerebrales con la preservación de los tálamos y el cerebelo.

El defecto de desarrollo multifactorial hidrangefálico se forma como resultado de la interrupción de la formación del tubo neural en el período de 21-28 días de embarazo.

La hidranencefalia se diagnosticó en 2 niñas y 4 niños, con todos menos uno identificados durante el primer mes de vida. En un caso, el diagnóstico se realizó en el tercer mes de vida.

Porencefalia (Fig.) Se encontró en dos niños de uno a tres años.

Porencefalia es una cavidad que contiene linfa que se comunica con el espacio subaracnoideo externo o con los ventrículos del cerebro.

La porencefalia puede ser verdadera (congénita) y falsa debido a los procesos (traumática, inflamatoria, etc.).

Además de la frecuencia seguida por los defectos del desarrollo del cerebro, asociados con una violación de la formación de convoluciones - 5 casos. De este grupo de defectos, casos de lentencefalia (agiria) -3 (Fig.

En general, la lisencefalia se caracteriza por retraso mental, un inicio temprano de la epilepsia. Ocurre con la misma frecuencia tanto en niñas como en niños.

En un caso, la lipencefalia se combinó con el síndrome de la doble corteza (en la corteza engrosada del cerebro, una delgada capa de heterotopía de cinta de materia blanca) se determinó.

El tercer grupo de defectos cerebrales - una violación de la diverticulización cerebral (holoprozenzepalya) se detectó en dos pacientes.

Holoprozeecephalus es una separación incompleta de los hemisferios cerebrales de diferentes grados de severidad.

En un caso, la holoproencefalia se combinó con una malformación de la cara (paladar hendido).

En el grupo de anomalías del cierre del tubo neuronal, se identificaron agenesia del cuerpo calloso de 4 casos y 1 caso del complejo Dandy-Walker (Fig. 7).

La agenesia del cuerpo calloso se exhibió por signos indirectos, que incluyen el aumento de la distancia entre los ventrículos laterales, los ventrículos laterales son paralelos entre sí, la fisura interhemisférica es la extensión del tercer ventrículo debido a la ausencia de la rodilla callosa cuerpo

Conclusiones

1. La introducción activa de los métodos modernos de neuroimagen de examen en la práctica del neurólogo infantil de manera significativa ampliar el conocimiento en el campo de las anomalías cerebrales, determinar su papel en la evaluación del estado neurológico y el pronóstico enfermedad.
2. De acuerdo con la tomografía computarizada, se revela una alta incidencia de defectos generales del desarrollo en el cerebro, caracterizados por lesiones destructivas. Dentro de este grupo, las causas más frecuentes de trastornos de la organogénesis fueron las lesiones hipóxico-anóxicas y las enfermedades inflamatorias. Estas causas de defectos cerebrales se eliminan por una forma de vida saludable de los padres, el diagnóstico precoz de enfermedades inflamatorias, el manejo adecuado del embarazo.
3. Un alto porcentaje de niños que nacen con hidranencefalia, lo que indica una cobertura incompleta del estudio de ultrasonido planeado en mujeres embarazadas.

Resultados dudosos en la TC se encontraron en el diagnóstico de tales anomalías del desarrollo cerebral, como heterotopías, schizencephalus cerrado. A estos pacientes se les recomendó resonancia magnética.

Fuente: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 y amp; ang = en

La displasia infantil: ¿qué hacer?

Independientemente de si el embarazo fue deseado o no deseado, la persona más pequeña para la mayoría de los padres es la luz en la ventana, el niño más dulce y querido del mundo.

Los logros más comunes se perciben como increíbles y brillantes, y no hay dolor más que la aparición de la enfermedad. La enfermedad de los niños, por regla general, requiere el retorno completo y el sacrificio de los padres.

Si el niño tiene displasia, entonces la recuperación total depende de la atención de los padres, los médicos y el diagnóstico temprano.

¿Qué es la displasia?

La misma palabra displasia habla del desarrollo incorrecto de órganos, partes del cuerpo, tejidos. Esto no es necesariamente una enfermedad infantil, muchas dolencias aparecen en la edad adulta, por ejemplo, displasia del cuello uterino. Se pueden distinguir los siguientes tipos de displasia:

1. Epifisario La formación de los huesos en el embrión se produce en dos etapas: la osificación del tejido conectivo con la formación de los huesos del cráneo y la osificación del tejido cartilaginoso con la formación de la columna vertebral, las extremidades. La displasia epifisaria es un trastorno en el desarrollo de los huesos de la columna vertebral y las extremidades (espondilodisplasia de la rodilla y la articulación de la cadera, cervical, torácica y lumbar).
2. Ectodérmico. Los trastornos afectan a los tejidos que se desarrollan a partir del embrión ectodermo: el sistema nervioso, el esmalte dental, la piel y los órganos sensoriales.
3. Acromic. Es una anomalía congénita en el desarrollo de los huesos: retraso del crecimiento, cepillos acortados, pies, trastornos faciales.
4. Fibromuscular (fibro-muscular). Las violaciones se refieren a la capa elástica muscular e interna de las arterias.
5. Fibroso Patología relativamente rara, caracterizada por la degeneración del hueso común en el fibroso debido a alteraciones en el desarrollo de mesénquima osteogénico en el embrión.
6. Neoplasia intraepitelial cervical. Violaciones adquiridas. El más común es la displasia del cuello uterino.
7. Cortical focal. Es una violación de la corteza cerebral.
8. DST (displasia del tejido conectivo). Mutación hereditaria de genes que afectan la organización de los tejidos de colágeno.
9. Miocardiopatía (displasia arritmogénica del ventrículo derecho). Enfermedad cardíaca hereditaria
10. Broncopulmonar Ocurre en recién nacidos prematuros después de la ventilación mecánica.

Las causas de la displasia en un niño son, por regla general, hereditarias, prematuras o asociadas con el curso del embarazo en una mujer.

Puede ser durante el embarazo infecciones virales, desnutrición, la presencia de malos hábitos, como fumar y el alcohol en la futura mamá, así como otras características del embarazo: letargo, toxicosis, posición incorrecta el feto

Displasia de cadera

El éxito del tratamiento de esta enfermedad depende del diagnóstico precoz de los bebés. Por lo tanto, los niños menores de un año de examen constante.

Los signos de la presencia o ausencia de displasia de la articulación de la cadera están tratando de identificar a los bebés que aún están en el hospital.

Luego los exámenes se repiten en un niño de un mes, a los 3, meses y un año. Síntomas de la dolencia:

• restricción del movimiento y síndrome de clic al doblar las piernas hacia los lados;
• disposición asimétrica de los pliegues de la piel en las piernas;
• acortamiento de la extremidad afectada.

Si hay signos, entonces el diagnóstico se aclara con rayos X y ultrasonido de las articulaciones de la cadera.

Por lo general, la espondilodisplasia de la articulación de la cadera se diagnostica en 2-4% de los lactantes.

Dependiendo del desarrollo, la ubicación y el trabajo conjunto de la cabeza del fémur y el acetábulo, la dolencia se divide en 3 etapas: prelivio (1), subluxación (2), dislocación (3).

La prefigura es la inestabilidad de la articulación de la cadera. En otras palabras, el acetábulo no está completamente formado y la cabeza femoral no está fijada permanentemente, sino que se mueve sin salir de los límites de la articulación.

Cuando ocurre la subluxación, la cabeza femoral se extiende desde el acetábulo y vuelve a entrar con un ligero clic.

Cuando se disloca, la cabeza femoral se encuentra lejos del acetábulo y, además, la cápsula se deforma.

Si no se trata la pre-exhalación, se desarrolla subluxación y dislocación de la articulación de la cadera. Consecuencias: un niño más tarde comienza a caminar, un niño de un año desarrolla una característica caminata de pato. Los tratamientos deben iniciarse tan pronto como sea posible utilizando los siguientes métodos:

De 1 a 6 meses de bebés deben envolverlos de una manera amplia. Anteriormente se creía que herméticamente envolvía - significaba ayudar a enderezar toda la columna vertebral.

Ahora no se practica pañales de la manera habitual. Para el tratamiento de la displasia, se realiza la fijación de las articulaciones de la cadera en la posición diluida.

Es en esta situación que la articulación se desarrolla correctamente.

Si las violaciones se detectaron tarde y los métodos conservadores de tratamiento no ayudaron, entonces es necesario tratar con un método quirúrgico: la corrección y restauración de la articulación de la cadera durante la operación. A la edad de uno o dos años, la luxación se lleva a cabo bajo anestesia. Después de 2 años de usar una forma abierta de cirugía.

Enfermedad de la columna vertebral

Displasia de la columna vertebral: un concepto muy amplio que incluye muchas anormalidades y patologías diferentes. En la mayoría de los casos, estos trastornos son congénitos y hereditarios.

Los signos y síntomas pueden ocurrir en diferentes grupos de edad: el momento del nacimiento, durante la infancia (de un año a 12 años), la adolescencia y la edad adulta. Varias partes de la columna vertebral pueden verse afectadas: huesos y tejidos de la columna cervical, torácica y lumbar.

Es posible combinar y mezclar patologías.

La displasia de la columna vertebral es fibrosa, cartilaginosa y ósea.

La forma fibrosa puede ser monolocal (derrotar a una tarjeta vértebras) poliossalnoy (desarrollo deteriorado de unos pocos vértebras vecinas) disostosis (Grupo diversas enfermedades heredadas). La forma cartilaginosa de la lesión de la columna vertebral se caracteriza por las patologías del tejido cartilaginoso únicamente, sin involucrar al tejido óseo en el proceso.

La displasia ósea es una deformación de los huesos de la columna vertebral bajo la influencia de cargas, lesiones, en la infancia y la adolescencia.

La causa del cambio no está completamente establecida, pero supuestamente hay una inestabilidad hereditaria y congénita de las vértebras.

Incluye las siguientes enfermedades:

Enfermedad de Sheyermann-Mau. Se desarrolla a la edad de 10-15 años. Caracterizado por la curvatura de la columna vertebral (cifosis) en la parte inferior de la columna torácica y la curva (lordosis) del lumbar.

Como regla, los pacientes no tienen quejas a una edad temprana. La derrota ocurre en el área de crecimiento del cartílago.

La violación de la estructura de los cuerpos de las vértebras individuales conduce al aplanamiento, la formación de una hernia en forma de cuña Schmorl.

La enfermedad en forma leve puede aparecer después de 7 años y representa una curvatura de la columna vertebral, un acortamiento del cuerpo, una disminución en la movilidad de la articulación de la cadera.

En la mayoría de los casos, se localiza en la parte inferior de la región lumbar y torácica superior. Causas - trastornos congénitos de osificación de rudimentos cartilaginosos.

Acondroplasia. Enfermedad hereditaria, manifestada en la semana del desarrollo embrionario. Se caracteriza por la inhibición del desarrollo de los huesos en longitud, por lo que los pacientes son enanos con una cabeza grande. La columna vertebral es curva, y la radiografía de la columna lumbar muestra una disminución en el espacio intercutáneo.

Fragilidad congénita de los huesos Tal violación de la formación de hueso conduce a adelgazamiento del tejido óseo. Las consecuencias son numerosas fracturas. Puede terminar con un resultado letal de un niño hasta un año. La forma tardía aparece en niños, adolescentes y se detiene después de la pubertad.

Hiperostosis generalizada Esta enfermedad, por el contrario, conduce a un engrosamiento de los huesos, que a menudo conduce a la compresión de la médula espinal.

Es imposible tratar todos los tipos de displasia por igual, para cada especie y para cada niño individual sus métodos de tratamiento. Pero a menudo el tratamiento incluye masajes, terapia de ejercicios, fijación del área afectada.

Tratamiento de otros tipos de displasia

En algunos tipos de dolencias, no hay formas de tratar la enfermedad. Por ejemplo, displasia ectodérmica.

Para ella, se han desarrollado recomendaciones generales para mantener la humedad y la temperatura de la piel.

Además, se recomienda la inmunoterapia, el masaje para aumentar la resistencia a infecciones virales, prótesis dentales, cosmetología quirúrgica.

Para otros tipos de enfermedades, el tratamiento es largo y complejo.

En la mayoría de los casos, no es una cura completa, por el contrario, para muchos tipos de dolencias, las consecuencias son la discapacidad del niño hasta un año o en los primeros años.

El pronóstico más favorable en el tratamiento de la displasia de la articulación de la cadera de un niño con diagnóstico en los primeros días después del nacimiento.

Vale la pena pensar en la prevención de enfermedades congénitas. Las futuras mamás deben controlar de cerca su propia salud y, por supuesto, abandonar los malos hábitos.

La aparición de un niño gravemente enfermo después del parto a menudo tiene consecuencias devastadoras, su descuido cambia la forma de vida habitual, destruye las relaciones familiares.

Sea razonable: ¡cuide su futuro!

Fuente: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Displasia cerebral en niños

Displasia cortical del cerebro

La displasia cortical implica varias variantes de la interrupción de la organización de las células nerviosas en el cerebro. La lisencefalia es un subdesarrollo de las convoluciones cerebrales con una superficie lisa de los hemisferios cerebrales.

El concepto de displasia cortical combina las siguientes opciones para alterar la organización de las células nerviosas:

• Lisencefalia (Agyria)
• pahigiriya
• micro-polygry
• esquizencefalia
• Displasia transmania

Todas estas variantes de la anormalidad cerebral pueden ser focales y generalizadas.

Lissencephalia (agiria) y pahigiriya: subdesarrollo de las circunvoluciones cerebrales con una superficie lisa de los hemisferios cerebrales, puede ser total y focal.

En general, la lisencefalia se caracteriza por retraso mental, un inicio temprano de la epilepsia. Ocurre con la misma frecuencia tanto en niñas como en niños. A menudo se registra en un ecoencefalograma.

Se describen dos tipos morfológicos de lisencefalia.

El primer tipo es el tipo Bilschowski, que se caracteriza por corteza de 4 capas. La cuarta capa se forma a partir de neuronas heterotópicas. Este tipo a menudo se asocia con otras anomalías: heterotopia, macro y microgyria, schizencephalus, etc.

Pacientes con hipotensión, retraso mental, ataques epilépticos. Este tipo tiene herencia genética y cromosómica.

Es el principal signo morfológico de las variedades de Warburg y Seckel (enanismo con aves de corral), los síndromes de Miller-Dilker y Norman-Roberts (epilepsia, retraso mental, dismorfia facial y otros estigmas) asociados con la eliminación (duplicación) del 17º cromosomas.

El segundo tipo es la lisencefalia de Walker con una ausencia completa de la capa cortical. Se combina con hipoplasia (subdesarrollo) del cerebelo, anomalía de los ojos y otros cambios cerebrales.

Microgry (micro-polygry) es una enfermedad en la que el cerebro es un conjunto de gyruses pequeños, cortos y superficiales. El microgrio focal (localizado) de diferentes áreas es más común.

Puede ser la base estructural de muchos síndromes genéticos y cromosómicos (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, adrenoleucodistrofia neonatal, etc.).

Microgyria es un defecto morfológico en el síndrome de Foix-Chavany-Marie (retraso mental y parálisis seudobulbar).

La polimicropatía se denominó síndrome de perisilvia bilateral congénita.

Los síntomas son: diplejía central congénita (parálisis) de la musculatura facial, faríngea y masticatoria, 100% de violación del movimiento de la lengua en combinación con retraso mental y epilepsia.

Debut de Convulsiones, como regla general, en el primer año de vida. Por su naturaleza, pueden ser tanto focales (locales) como generalizadas, no se prestan a la terapia anticonvulsiva.

La displasia cortical focal es una alteración parcial de los procesos de desarrollo del sistema nervioso, lo que resulta en la formación de áreas corticales patológicas. El área de localización primaria de la displasia cortical focal es la parte frontal y temporal del cerebro.

La displasia cortical focal se caracteriza por un motor pronunciado, demostrativo ya veces inusual fenómenos (automatismos gestuales (de novo), pedalear según el tipo de marca en el acto), acompañando convulsiones.

Basado en el artículo Anomalías del cerebro (trastornos de la migración) en niños: manifestaciones clínicas y radiológicas

Displasia septopsicósmica

Hola, Mi hija en el año fue diagnosticada por ultrasonido - displasia septochiasmal, dijo que no había septum entre los ventrículos. Además, hay una ventriculomegalia de grado moderado.

Antes de esto, se realizaron cuatro ecografías, se observó ventriculomegalia en la dinámica, no había septum, nadie habló, dos de estos ultrasonidos se realizaron en el mismo aparato.

El neurólogo dijo que la displasia septochial es congénita, ¿es posible que en la 4ta ecografía anterior no se haya notado? ¿O es un error? El niño en desarrollo mental no se queda atrás, no hubo sintomatología de ningún tipo, duerme, come normalmente
Anna

Cuando se establece este tipo de diagnóstico, es necesario un cuidadoso monitoreo por parte de un neurólogo, así como la consulta con un neurocirujano si es posible, además de esto, se pueden detectar defectos oculares.

Identifique este tipo de defecto del desarrollo del cerebro o, al menos, puede sospecharse incluso durante el embarazo, con el paso del ultrasonido a las 22-24 semanas, cuando un especialista estudiando cuidadosamente la estructura del cerebro del feto, además en el segundo trimestre del embarazo en este tipo de patología o sospecha de su nombramiento de cribado prueba.

Como en el momento del embarazo en 13-14 semanas. El diagnóstico de las malformaciones congénitas del cerebro del niño depende en gran medida de la calidad del equipo, así como de la calificación del especialista. Este tipo de vicio a menudo va acompañado de hidrocefalia y puede combinar varios tipos de síntomas, desde convulsiones hasta un retraso en el desarrollo del carácter mental.

En el caso de que los ventrículos del cerebro se agranden en tamaño, tiene sentido sospechar que el niño tiene la posibilidad de acumulación dentro del cráneo del líquido cefalorraquídeo. Teniendo en cuenta el hecho de que antes el niño no tenía este tipo de patología cuando realizaba ultrasonido del cerebro, vale la pena repetir el examen con otro especialista para aclarar diagnóstico. Atentamente, Veronica.

Fuente: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html