Esclerosis lateral amiotrófica (ELA, enfermedad de Charcot, enfermedad motoneurona motora, enfermedad de Lou Gering, progresiva atrofia muscular) es una enfermedad mortal del sistema nervioso central caracterizada por la derrota selectiva del motor neuronas. Clínicamente, se manifiesta como una debilidad muscular creciente y adelgazamiento muscular, que está engullendo cada vez más conjuntos de músculos. Al final, esto conduce a una inmovilidad completa del paciente y una violación de la respiración. La enfermedad termina en el caso fatal en promedio durante 5 años desde el diagnóstico. Solo el 7% de los pacientes viven más de 60 meses.
Los principales científicos médicos aún no han entendido completamente las causas de esta enfermedad, y el mecanismo de desarrollo no se ha estudiado a fondo. Te diré lo que la ciencia sabe.
Contenido
- 1Información general
- 2Causas
- 3El mecanismo de desarrollo
Información general
La enfermedad es conocida no hace mucho tiempo. Fue descrito por primera vez por Jean-Martin Charcot en 1869. Según las estadísticas, se detectan de 2 a 5 personas por 100 000 habitantes al año, lo que indica que esta patología es relativamente rara. En los últimos años, ha habido una tendencia hacia un aumento en la morbilidad y el "rejuvenecimiento" de la ELA. En total hay alrededor de 70 mil pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. Los hombres sufren algo más a menudo que las mujeres, la proporción es: 1, pero después de los 65 años esta proporción se iguala. Por lo general, la enfermedad se manifiesta en personas mayores de 50 años. Más recientemente, se expresó la opinión de que los casos de esclerosis lateral amiotrófica se registran con mayor frecuencia en personas altamente inteligentes. personas, profesionales en su negocio, así como atletas, atletas que a lo largo de sus vidas se distinguieron por su buena salud.
Causas
El desarrollo de la enfermedad se asocia con un defecto en la enzima que protege a las células de los efectos dañinos de los radicales libres.A pesar de la investigación activa en esta dirección, la causa del desarrollo de ALS aún no se menciona. El grueso de los científicos tiende a pensar en la génesis polifactorial de la enfermedad, es decir Se esperan varios efectos.
Se supone que la función principal pertenece al cambio en las propiedades de la superóxido dismutasa-1. Es una enzima que protege las células del cuerpo de la destrucción bajo la influencia de radicales de oxígeno, es decir tiene una función antioxidante. En el 30% de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, se detectan mutaciones en 21 genes cromosómicos que codifican la superóxido dismutasa-1. Y en el 25% de los casos, esta mutación se transmite por herencia a las siguientes generaciones, en los pacientes restantes se desarrolla por primera vez en el género bajo la influencia de factores desfavorables. Quizás, las mutaciones de otras estructuras también desempeñan un papel: neurofilamentos (las formaciones proporcionan el marco de la célula nerviosa, dándole una forma), la proteína asociada a la vesícula.
Entre los muchos factores que pueden causar el desarrollo de ALS, se presta especial atención a:
- extotoxicidad por glutamato: el lanzamiento de daño a las neuronas bajo la influencia del glutamato (una sustancia que transfiere "información" en el sistema nervioso);
- ingesta excesiva de iones de calcio dentro de la célula, una violación de la relación entre el calcio intracelular y extracelular;
- una falta de factores neurotróficos;
- procesos autoinmunes;
- exotoxinas (efecto patológico de pesticidas agrícolas, plomo);
- fumar.
Todavía no se dispone de datos convincentes sobre los efectos específicos de ninguno de los factores anteriores, se asume su papel conjunto en el desarrollo de la enfermedad.
Por qué la esclerosis lateral amiotrófica solo afecta a las neuronas motoras, sigue siendo un misterio.
El mecanismo de desarrollo
La esencia de la enfermedad radica en la degeneración de las neuronas motoras, es decir bajo la influencia de una serie de razones, se desencadena el proceso de destrucción de las células nerviosas responsables de las contracciones musculares. Este proceso afecta las neuronas de la corteza cerebral, los núcleos del cerebro y las neuronas de los cuernos anteriores de la médula espinal. Las neuronas motoras están muriendo y nadie más realiza sus funciones. Los impulsos nerviosos a las células musculares ya no vienen. Y los músculos se debilitan, la paresis y la parálisis se desarrollan, se desarrolla la atrofia del tejido muscular. ¿Cómo sucede esto?
Si la base de la esclerosis lateral amiotrófica es una mutación en el gen superóxido dismutasa-1, entonces el proceso se ve así. La superóxido dismutasa-1 mutante se acumula en las mitocondrias de las neuronas motoras (en las centrales eléctricas de la célula). Esto "interfiere" con el transporte intracelular normal, incluido el movimiento de las formaciones de proteínas. Las proteínas se combinan entre sí, ya que se unieron, y esto desencadena el proceso de degeneración celular.
Si la causa se convierte en un exceso de glutamato, el mecanismo de activación de la destrucción de las neuronas motoras de la siguiente manera: El glutamato abre canales en la membrana de las neuronas para el calcio. El calcio se precipita en las células. El exceso de calcio, a su vez, activa las enzimas intracelulares. Las enzimas parecen "digerir" las estructuras de las células nerviosas, mientras que se forma una gran cantidad de radicales libres. Y estos radicales libres dañan las neuronas, llevando gradualmente a su destrucción completa.
Se supone que el papel de otros factores en el desarrollo de ALS también radica en el inicio de la oxidación de radicales libres.
Resumiendo todo lo anterior, queda claro que en la investigación de las causas y el mecanismo de desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica más desconocido que el estudio. La ambigüedad en estas preguntas se refleja en las formas de tratar esta enfermedad. El tratamiento, los síntomas y el diagnóstico de esta enfermedad se pueden encontrar en el siguiente artículo.
Programa educativo sobre neurología, presentación en video sobre el tema "Esclerosis lateral amiotrófica
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