Narcolepsia: síntomas, diagnóstico y tratamiento

La narcolepsia, o enfermedad de Gelino, es una enfermedad peculiar del sistema nervioso, caracterizada por alteraciones del sueño en forma de episodios de somnolencia diurna, que no se pueden resistir. Con esta enfermedad, una persona puede quedarse dormida en el momento más inoportuno: al volante del automóvil, al momento de pasar el examen, etc. Además de los episodios de sueño obsesivo diurno, la narcolepsia se caracteriza por una serie de otros síntomas.

Para diagnosticar la enfermedad se requieren métodos adicionales de investigación, como la polisomnografía y la prueba de múltiples latencias del sueño. Completamente deshacerse de esta enfermedad en este momento no puede. Sin embargo, una cantidad de medicamentos puede reducir las manifestaciones de la enfermedad. En este artículo hablaremos sobre las causas, los síntomas, los métodos de diagnóstico y los métodos para tratar la narcolepsia.

Información general

La narcolepsia es una enfermedad relativamente rara. La prevalencia es de 20-40 casos por 100 000 habitantes. Se cree que esta enfermedad afecta el género femenino y masculino. Sin embargo, de acuerdo con cierta información, los hombres se enferman con más frecuencia.

La esencia de la enfermedad consiste en ataques episódicos de sueño diurno, que pueden acompañado de pérdida de tono muscular de todo el cuerpo o grupos musculares individuales, alucinaciones, perturbación de un sueño nocturno. Se adapta al sueño durante el día, se puede decir, tomar a una persona por sorpresa. De repente, hay un deseo irresistible de quedarse dormido, que no se puede superar. Una persona se duerme en una posición incómoda, en cualquier lugar. Después de dormir un rato (que puede ser completamente diferente: de unos minutos a varias horas), una persona se despierta sola y se siente descansada. Sin embargo, después de un tiempo, el ataque se repite de nuevo. Tal situación se puede reproducir varias veces al día, lo que, por supuesto, afecta significativamente la actividad de la vida.

¿Qué causa una ofensa de sueño tan extraña e inoportuna? Vamos a descubrirlo.

Causas

La narcolepsia es la patología del sueño. Y para un sueño en el cuerpo humano es el cerebro. En consecuencia, la causa de la enfermedad se encuentra en algún lugar del cerebro.

Una serie de estudios en los últimos años han revelado que la narcolepsia se produce cuando hay una falta de una sustancia especial de orexina (hipocretina). Orexin es un neurotransmisor del cerebro responsable de la vigilia. Las personas y animales que sufren de narcolepsia tienen una disminución en su contenido en el líquido cefalorraquídeo (líquido cefalorraquídeo).

Por qué hay una disminución en la producción de orexina, aún se desconoce. La hipótesis principal es que el papel principal en el desarrollo de la narcolepsia se juega por una predisposición hereditaria (de acuerdo con el sistema de genes de histocompatibilidad de HLA). Presumiblemente, ciertos tipos de gallos HLA desencadenan la destrucción de las neuronas que producen orexina en la región del hipotálamo.

Se sabe que en la narcolepsia, la estructura del sueño, es decir, la relación entre las fases de sueño lento y rápido, se altera. La fase de sueño rápido se vuelve excesiva y llega más rápido de lo normal. Una disminución en la actividad del sistema de activación cerebral contribuye a la aparición de períodos de sueño rápido, incluso en el período de vigilia, que se manifiesta por los síntomas clínicos de quedarse dormido en el lugar equivocado y en un lugar inadecuado tiempo

Los científicos creen que para implementar el mecanismo genético de las violaciones en la narcolepsia, solo la predisposición hereditaria no es suficiente. Todavía debe haber factores provocadores. Estos incluyen:

• trauma craneoencefálico de cualquier gravedad;
• enfermedades infecciosas;
• cambios hormonales en el cuerpo (violación de la actividad de las glándulas endocrinas, embarazo);
• Emociones excesivas (tanto positivas como negativas).

Es necesario entender que todos estos son solo supuestos, algunos de los cuales tienen confirmación instrumental. Una razón de peso y un mecanismo exacto de desarrollo todavía están más allá de la comprensión de los científicos.

Síntomas

Las personas con narcolepsia de repente desarrollan ataques de somnolencia diurna, que no pueden soportar y se quedan dormidos en cualquier lugar y situación.

La enfermedad ocurre a la edad de 5 a 50 años, pero a menudo se estrena a 30 años. La principal manifestación de la enfermedad son los ataques recurrentes de sueño diurno. Estas convulsiones pueden combinarse con la presencia de varios otros síntomas, pero no necesariamente la presencia simultánea de todos ellos.

Entonces, los principales signos de la narcolepsia son:

• sueño diurno;
• ataques de cataplejía (a continuación descubriremos cuáles son estas convulsiones y qué se caracterizan);
• alucinaciones asociadas con períodos de quedarse dormido y despertar;
• problemas de sueño nocturno.

Hablemos de cada síntoma con más detalle.

Sueño diurno

Pueden ocurrir en cualquier momento durante el día, pero por la noche generalmente la somnolencia es menor que durante el día. La persona comienza a dormir, y el sueño quiere tanto que casi ninguna acción puede detener el inicio del sueño. Lavarse la cara con agua fría, movimientos activos, hormigueo, fumar y otras acciones similares solo pueden retrasar un poco el inicio del sueño.

Dormir ocurre en cualquier parada. Por supuesto, dormir es más propicio para el trabajo monótono, leer un libro, ver la televisión, escuchar conferencias aburridas. Sin embargo, una conversación importante en el trabajo, permanecer al timón del automóvil, participar en una pelea y situaciones similares no entran en conflicto con el inicio del sueño. En pocas palabras, el sueño ocurre en cualquier situación y situación, incluso la más inadecuada. Es posible (pero no necesario) continuar realizando cualquier acción, pero ya está dormido (por ejemplo, ya se está quedando dormido, la persona continúa conduciendo el automóvil).

La duración del sueño es diferente. Si una persona se queda en casa, puede ser un reloj, y si se encuentra en un ambiente incómodo, entonces el sueño dura solo unos minutos. Cuando una persona se despierta, se siente bastante alegre y puede involucrarse rápidamente en una actividad interrumpida por el sueño. En principio, el paciente durante un ataque es fácil de despertar (lo mismo que en el sueño normal). Pero después de un tiempo, el ataque se repite de nuevo.

La frecuencia de los ataques durante el día varía de uno a varios. Muy a menudo, tales ataques atacan a los pacientes entre 10 y 12 horas y después del almuerzo.

Los pacientes son conscientes de todo lo que les sucede, es decir, entienden que han estado durmiendo, pero no pueden evitarlo.

Ataques de cataplexia

El término "cataplexia" se entiende como la pérdida repentina del tono y la fuerza muscular en los músculos del músculo estriado (esqueleto). El fenómeno puede generalizarse, con la captura de todos los grupos musculares, y luego se acompaña de una caída, una pérdida de la capacidad de hablar, completa inmovilidad. Si la cataplexia se desarrolla en matrices musculares separadas, entonces las funciones motoras individuales se pierden selectivamente. Por ejemplo, la cabeza se cuelga, las piernas caen, los objetos se caen de las manos.

La conciencia con cataplexia no se viola. Una persona entiende que se está cayendo o no puede realizar alguna acción, pero no tiene poder para hacer nada al respecto.

En promedio, el ataque dura unos segundos, con menos frecuencia, minutos. Sin embargo, la recurrencia repetida de tales ataques es posible. Si las convulsiones van una tras otra con poca o ninguna brecha, o es muy corta, se desarrolla una condición llamada estado catapléjico.

Los ataques de cataplejía pueden ocurrir espontáneamente y pueden ser provocados por emociones, tanto positivas como negativas. Muy a menudo, los ataques de cataplexia provocan risa, furia y relaciones sexuales.

Durante el ataque de los reflejos del cataplejo tendinoso disminuyen, sudando, enrojeciendo o palidez de la piel, la frecuencia cardíaca se ralentiza. Si la cabeza se cuelga durante un ataque, entonces es posible incluso impedir la auto respiración.

Los ataques de cataplejía que acompañan al despertar y quedarse dormido se llaman parálisis del sueño (o, respectivamente, cataplejía del despertar y quedarse dormido). Estos son episodios como estos, cuando inmediatamente antes de conciliar el sueño o inmediatamente después del despertar, una persona no puede moverse ni pronunciar una palabra. Solo es posible parpadear y moverse con los ojos. Por lo general, la parálisis somnolienta ocurre en conexión con el sueño nocturno, aunque rara vez puede ser el caso con episodios diurnos de sueño.

Los ataques de cataplejía no ocurren en el inicio de una enfermedad. Por lo general, lleva un tiempo, mientras que solo hay episodios diurnos de sueño. La narcolepsia adquiere una cierta "duración del servicio y luego hay ataques de cataplexia.

Alucinaciones

Este síntoma está presente en aproximadamente un tercio de los pacientes con narcolepsia. Es la aparición de alucinaciones visuales, auditivas, gustativas, olfatorias y táctiles. Las imágenes visuales ocurren con mayor frecuencia. Las alucinaciones que ocurren durante el sueño se llaman hipnagógicas, y durante el despertar hipnagógico. Las alucinaciones hipnagógicas ocurren mucho más a menudo.

Básicamente, este síntoma es inherente al período de sueño nocturno (así como a la parálisis del sueño), pero a veces es posible que ocurra durante las convulsiones diurnas.

Las alucinaciones son en su mayoría intimidantes, acompañadas de emociones violentas e impiden que una persona se duerma. A medida que se repiten, existe el temor de quedarse dormido por la noche, el temor de permanecer en la habitación oscura y demás (dependiendo del contenido de las alucinaciones).

Problemas de sueño nocturno

Este síntoma se observa en la mitad de los casos de narcolepsia. Es difícil para los pacientes quedarse dormidos (en parte, las alucinaciones pueden ser los culpables), el sueño en sí es muy superficial. Las personas con narcolepsia a menudo se despiertan a la mitad de la noche y no pueden conciliar el sueño otra vez. El sueño en sí está acompañado de sueños brillantes que pueden convertirse en la causa del despertar. En este caso, no se puede decir que los pacientes duermen lo suficiente durante el día (durante los ataques diurnos del sueño). Absolutamente no, y la falta de una noche de sueño normal afecta el bienestar de las personas. Se desarrolla fatiga crónica, los pacientes se quejan de dolores de cabeza, deterioro de la memoria, disminución de la atención y capacidad de concentración.

Diagnostico

Por supuesto, en el diagnóstico de la narcolepsia, el papel principal pertenece a las quejas del paciente y la anamnesis de la enfermedad. Sin embargo, esto no es suficiente. Para una confirmación confiable del diagnóstico, se necesitan métodos de investigación adicionales: polisomnografía y una prueba de múltiples latencias del sueño.

La polisomnografía realiza una grabación de video del sueño con registro simultáneo de los parámetros fisiológicos del cuerpo: electrocardiogramas, electroencefalogramas, contracciones musculares, movimientos respiratorios y una serie de otros indicadores. Usualmente toma una noche entera en el laboratorio. De acuerdo con los resultados de la investigación, los datos recibidos se procesan utilizando una computadora. Este estudio tiene como objetivo excluir otras causas de trastornos del sueño. Al día siguiente de la polisomnografía, se realiza una prueba de latencia múltiple del sueño.

La prueba para múltiples latencias del sueño es la siguiente: el paciente recibe 4-5 intentos para quedarse dormido durante el día. Una prueba es de 20 minutos. Los intervalos entre intentos son de 2 horas. En este momento, también se registran una serie de parámetros corporales, las fases de sueño (rápido y lento) se registran. En la narcolepsia, la fase de sueño rápido se establece muy rápidamente y ocurren cambios en la estructura del sueño, distintos de lo normal. La presencia de tales cambios en la ausencia de otros signos de alteración del sueño en la polisomnografía confirma el diagnóstico de narcolepsia.

Tratamiento

La narcolepsia es una enfermedad incurable. Completamente deshacerse de la enfermedad aún no es posible. Sin embargo, una cantidad de medicamentos puede reducir el número de episodios de sueño diurno, normalizar el sueño nocturno, eliminar los ataques de cataplejía y las alucinaciones.

Para eliminar la somnolencia diurna, use Modafinil (Alertec, Modalert, Provigil). Se prescribe para 100-200 mg por la mañana. Si la dosis no es suficiente, y durante el día hay episodios de sueño, luego, prescriba 100 mg a las 12-13 horas del día (¡no más tarde!). Aunque tomar una dosis adicional de la droga conlleva el riesgo de una perturbación nocturna del sueño. La droga no es adictiva y es bien tolerada. Sin embargo, hay un matiz para los habitantes de Rusia: la droga no se produce en su territorio y está prohibida su importación (a partir de 2012).

Además de Modafinil, Sydnocarb (20-50 mg por día), Indopan (30-60 mg por día), Meridil (10-30 mg por día) se usan para tratar la somnolencia diurna. Las drogas son psicoestimulantes y se recetan por cursos durante 3-4 semanas, seguidas de una cancelación gradual en 2-3 semanas. Luego los cursos se repiten.

Para normalizar una noche de sueño, es posible que deba tomar pastillas para dormir, aunque su eficacia en la narcolepsia es baja.

Para eliminar los ataques de cataplejía y alucinaciones, use antidepresivos. Los más efectivos fueron los antidepresivos tricíclicos: Imipramina (Melipramina, Tofranil), Clomipramina (Anafranil). La clomipramina es la más comúnmente utilizada. La dosis es de 25-150 mg, tomada una vez por la mañana. El uso de antidepresivos puede eliminar casi por completo las convulsiones catapléxicas y las alucinaciones hipnagógicas.

Actualmente, un estudio de la efectividad del aerosol nasal a base de orexina. Fue desarrollado por científicos estadounidenses. La droga ya ha demostrado su eficacia cuando se usa en animales. Probablemente, pronto gracias a este desarrollo, la narcolepsia dejará de ser una enfermedad incurable.

Se recomienda a los pacientes con narcolepsia que observen estrictamente el régimen de sueño, es decir, que se acuesten y despierten en una y la misma vez, y también tienen una pequeña siesta durante el día después del almuerzo (no más de 30 minutos).

Por separado, me gustaría decir que las personas que sufren de narcolepsia no deben conducir un automóvil, trabajar a una altura o con mecanismos móviles, ya que pueden causar daños no solo a ellos mismos, sino también a otros en el evento quedarte dormido

Por lo tanto, la narcolepsia es una patología del sueño con un cuadro clínico peculiar. La enfermedad aún no ha aprendido a tratar de manera radical, pero ya se han dado algunos pasos en esta dirección. Los pacientes con esta patología no deben desesperar. Es necesario reconsiderar algunos momentos de la vida, cambiar ligeramente la forma de vida y adaptarse a los problemas existentes. La enfermedad en sí misma no pone en peligro la vida, si excluimos las situaciones en las que quedarse dormido puede ser riesgoso.

El primer canal, el programa "Live Healthily" con Elena Malysheva en "Narcolepsy. ¿Cómo vencer a la enfermedad "somnolienta"?