Homocistinuria: síntomas y tratamiento

La homocistinuria es un trastorno genético asociado con un trastorno metabólico en el aminoácido metionina. Es raro En este caso, el sistema nervioso se ve afectado, la vista, el aparato osteoarticular se ve afectado, se forman múltiples trombosis de los vasos sanguíneos. Para el diagnóstico, se utilizan métodos genéticos moleculares, métodos bioquímicos de análisis de sangre y orina. El tratamiento se basa en la exclusión de los productos alimenticios que contienen metionina y la ingesta de vitamina B6. En algunos casos, los medicamentos se usan adicionalmente. A partir de este artículo, puede obtener información básica sobre la homocistinuria, sobre los síntomas y el tratamiento de esta enfermedad.

Causas

El aminoácido metionina ingresa al cuerpo humano con comida. Es un aminoácido indispensable, es decir, no puede ser sintetizado a partir de otras sustancias. Con el funcionamiento normal de los procesos bioquímicos a partir de la metionina, varias transformaciones forman cistationina y cistina. Producto intermedio de reacciones similares es la homocisteína. Para implementar toda la cascada de transformaciones, se necesitan varias enzimas, el trabajo de algunas de ellas depende de la ingesta de ácido fólico, vitamina B6 y B12 en el cuerpo.

En el corazón de la homocistinuria se encuentra la insuficiencia de la enzima cistatión sintetasa, que da como resultado la acumulación de homocisteína y metionina en el cuerpo humano. La deficiencia del contenido de vitamina B6, B12 y ácido fólico puede ayudar a reducir la actividad de la enzima. La acumulación de homocistina y metionina se acompaña de un efecto tóxico sobre el sistema nervioso, conectivo tejido (destruye la estructura del colágeno), conduce a un aumento en las propiedades de coagulación de la sangre y la educación trombos

La concentración de la enzima cistatión sintetasa está determinada por el funcionamiento normal del gen localizado en el cromosoma 21. Si la mutación afecta a este cromosoma, entonces ocurre la homocistinuria.

Hay dos tipos de la enfermedad:

• B6-dependiente (sensible a la piridoxina): con él, la concentración de cistation sintetasa es normal, pero la actividad de la enzima se reduce. El tratamiento con altas dosis de vitamina B6 mejora la condición de una persona;
• B6-independiente (resistente a la piridoxina): la ingesta de vitamina B6 no normaliza la función de la enzima.

La enfermedad se transmite por un tipo de herencia autosómica recesiva. Esto significa que no depende del sexo (afecta tanto a hombres como a mujeres), y la aparición de signos clínicos es posible cuando los genes mutantes coinciden en el niño de la madre y el padre. Es decir, una vez que la mutación surgió se transmite de generación en generación imperceptiblemente (cuando hay un gen "incorrecto no hay síntomas de la enfermedad) hasta que los genes mutantes coinciden. La enfermedad es rara: 1 caso por cada 200 000 habitantes.

Síntomas

En niños con homocisteinuria, a menudo se detectan anomalías del sistema musculoesquelético.

La enfermedad es muy polimórfica, es decir, los síntomas emergentes indican la derrota de varios órganos y sistemas.

Los recién nacidos no son diferentes de los bebés sanos. Luego los niños comienzan a comer, la metionina ingresa al cuerpo, se altera su metabolismo y comienza la acumulación de sustancias tóxicas. Todos los síntomas aparecen gradualmente a medida que aumenta la concentración de metionina y homocistina en la sangre y la orina.

La principal sintomatología clínica se desarrolla en los primeros 10 años de vida.

Todas las manifestaciones de homocistinuria se pueden representar de la siguiente manera:

• el niño tiene un retraso en el conjunto de peso y altura del cuerpo. La introducción de aditivos correctivos y señuelos solo agrava el proceso;
• irritabilidad característica, llanto, alteración del sueño, retraso mental;
• cierre tardío de las fontanelas;
• enfermedad de los ojos se manifiesta en una muy específico para la subluxación homocistinuria de la lente, así como agudo disminución de la agudeza visual (miopía pronunciada), temblor del iris (la parte del color del ojo alrededor alumno). Poco a poco se forma astigmatismo, cataratas, aumento de la presión intraocular, desarrolla atrofia de los nervios ópticos y, como consecuencia, ceguera. Desprendimiento de retina es posible;
• la derrota del sistema músculo-esquelético: la estructura del cuerpo identificado anomalías. Hay extremidades y los dedos largos de manera desproporcionada (aracnodactilia), pie plano o pie hueco, excesiva movilidad articulaciones, quilla (mama "pollo") o el embudo en el pecho, curvatura de la columna vertebral y las piernas, alto (gótico) el cielo Tarde desarrollar osteoporosis, y por lo tanto a menudo tienen numerosas fracturas patológicas con heridas leves;
• la derrota del sistema vascular se asocia con trombosis múltiple. Los trombos formados en los vasos arteriales y venosos de cualquier ubicación: en los pulmones (tromboembolismo embolia pulmonar), el corazón (ataque al corazón), de riñón, en las extremidades (tromboflebitis), en el cerebro (accidentes cerebrovasculares);
• daño al sistema nervioso: en la mayoría de los casos esto es debido a una trombosis progresiva de los vasos pequeños. infracción manifiesta del desarrollo intelectual, el tono muscular, la aparición de movimientos involuntarios de las extremidades, convulsiones, trastornos mentales. La formación de trombosis en los vasos grandes es cargada de ocurrencia de un accidente cerebrovascular isquémico con el desarrollo de paresia de las extremidades, trastorno del habla, la coordinación, la deglución, trastornos de la sensación;
• lesiones de la piel: aparecen manchas rojizas en las mejillas en la cara ( "quema" los pómulos), en las extremidades, telangiectasia ( "estrella" vascular).

Hay características externas (fenotipo) de pacientes con homocistinuria: esta altura, las personas delgadas con el pelo ligero adelgazamiento y ojos azules (a veces incluso un albino).

Diagnostico

Para el diagnóstico se lleva a cabo de sangre y orina pruebas bioquímicas: determinantes mayores niveles de metionina, homocisteína.

Específica tsistationsintetazy defecto enzimático determina en el cultivo de fibroblastos en las biopsias de piel y el hígado.

El diagnóstico final se hace sobre la base de técnicas de genética molecular (detección de mutaciones).

En las familias donde ya hay niños enfermos homocistinuria, en el caso de los embarazos repetidos debe llevarse a cabo el diagnóstico prenatal (prenatal), para eliminar la enfermedad en el feto.

Tratamiento

Homocistinuria - una enfermedad mortal. Sin embargo, es posible aprender a vivir. estrategia terapéutica depende de la forma de la enfermedad.

Piridoksinchuvstvitelnaya formar susceptibles a la utilización de grandes dosis de vitamina B6 (50-600 mg / día).Simultáneamente recomendar tomar ácido fólico 1 mg / día. En tales casos es posible "forzar" la enzima para funcionar correctamente y evitar el efecto tóxico de homocisteína y metionina.

forma Piridoksinrezistentnaya se trata con una dieta que excluye la entrega de metionina en el cuerpo. Se utiliza principalmente alimentos de origen vegetal, que contiene poca proteína. Se excluyen de la carne de la dieta, queso, huevos, queso, pescado, soja. productos habilitados como de cabra o leche de yegua, leche humana (es decir, se recomienda la lactancia materna), yogur, cereales, arroz, patatas, zanahorias, remolachas, repollo, tomates, guisantes, manzanas, naranjas, limones, mandarinas, plátanos. También en esta forma de la enfermedad se asigna Betaína - niños menores de 3 años a partir de 100 mg / kg / día para niños mayores de 3 años y adultos de 2 a 3 g de p / día.

La deficiencia de proteínas se compensa mediante el uso de una mezcla especial de aminoácidos (sin metionina) - Anamiks, Homidon, analógica, Maksamum.

Junto con esta dieta, los pacientes necesitan fuente adicional de calcio y hierro, que está lleno de medicamentos (gluconato de calcio Sorbifer, Fenyuls, Tardiferon y otros).

La eficacia de la terapia de la dieta se prueba en metionina y homocisteína en la sangre y la orina.

Debido a que la enfermedad es acompañada por un aumento de la coagulación de la sangre, estos pacientes muestra la administración crónica de agentes antiplaquetarios en dosis pequeñas (por ejemplo, aspirina o cardiomagnyl).

En el tratamiento de drogas puede ser usado para mejorar la circulación sanguínea, nootrópicos, gepatoprotektory. En este caso, tienen un efecto sintomático. También, dependiendo de los síntomas clínicos, los pacientes muestran física terapia, fisioterapia, masajes, acupuntura.

Por lo tanto, homocistinuria es una enfermedad heredada rara que afecta a muchos órganos en el cuerpo humano. Si la enfermedad se diagnostica en las primeras etapas, el paciente puede ayudar a evitar los síntomas severos por el tratamiento con dieta o vitamina B6, que depende de la forma de homocistinuria.