Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung según el autor es una enfermedad congénita grave, descrita por primera vez en 1888 por un pediatra de Dinamarca. Otros nombres son agangliosis o HSCR. La anomalía es el subdesarrollo de una parte del intestino grueso, expresada en la ausencia total de ganglios nerviosos responsables del peristaltismo. Por lo tanto, el síntoma principal es estreñimiento prolongado.

Prevalencia

Frecuencia de detección de la enfermedad de Hirschsprung 1 caso por cada 5 mil recién nacidos. Se encontró que los niños están sujetos a una anomalía 4 veces más que las niñas. En el 9% de los pacientes, la patología se combina con el síndrome de Down. Usualmente ocurre en niños menores de 10 años de edad, muy raramente la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica en adultos.

¿Qué trastornos del intestino son posibles con la enfermedad?

La agangliosis se afecta con mayor frecuencia por el recto y las secciones adyacentes del sigmoide. Un fenómeno raro es la diseminación de la patología a todo el intestino grueso. El examen histológico en la pared intestinal no revela nódulos nerviosos (ganglios) en la capa submucosa y muscular (plexo de Auerbach y Meissner).

Son ellos quienes están obligados a transmitir impulsos a los músculos y provocar su contracción ondulatoria. Quedan fibras nerviosas hipertróficas e ineficaces. Cuanto mayor sea la zona de la lesión, más difícil y más brillante será el curso clínico de la enfermedad.

En la foto, un adulto con la enfermedad de Hirschsprung antes y después de la cirugía

Causas del desarrollo

Las células nerviosas se acumulan en el feto durante 5-12 semanas de embarazo. Estos son los ganglios futuros, que entrarán en la cavidad oral y la pared muscular del intestino hasta el ano.

Como resultado de la falla de los procesos por una razón poco clara, ciertas zonas del intestino permanecen "vacías". El grado de derrota está determinado por la cantidad de dichos sitios. Los estudios modernos consideran la mutación de los genes responsables como el "culpable" de la patología. Actualmente, se han identificado 10 genes y 5 loci, que están asociados con el desarrollo de agangliosis.

Los cambios en el 70% de los pacientes forman una enfermedad separada, el 18% - son parte de varios síndromes hereditarios, el 12% se asocian con anomalías cromosómicas. El tipo de herencia aún no está instalado.

La enfermedad aislada se confirma por cambios en el gen RET. Se encontró una violación de la secuencia de aminoácidos en la mitad de los casos familiares, en el 15% de los pacientes sin conexión con la herencia (casos esporádicos). Del 3 al 7% se considera para los genes EDNRB y EDN3.

Los síndromes hereditarios, acompañados de aganglion, se forman cuando la cresta neural se forma en el embrión. A partir de esta formación en el futuro, se forman los nervios, los tejidos cardíacos endocrinos, el esqueleto facial. Por lo tanto, las mutaciones causan malformaciones del corazón, esqueleto óseo, sistema nervioso y endocrino.

Clasificación

Dependiendo de la localización, la prevalencia de las lesiones está determinada por las formas de la enfermedad de Hirschsprung:

• Rectal(incluye el ampullar, nadamplyarnuyu, perineal) - aganglioz se encuentra en el 25% de los pacientes en el recto.
• Rectosigmoidal- la localización más frecuente, se detecta en el 70% de los pacientes, puede cubrir solo el área adyacente al recto o afectar todo el colon sigmoide.
• Segmental- 1.5% de los casos, se forman uno o dos segmentos afectados en la zona rectosigmoidal.
• Subtotal- tiene el 3% de todos los pacientes, se propaga solo a la mitad izquierda del intestino grueso o captura el lado derecho.
• Total- rara vez se detecta, 0.5% de frecuencia, causa aganglionosis del colon completo, es posible una transición al intestino delgado.

Esquema de las principales formas anatómicas de la enfermedad de Hirschsprung

Síntomas y curso

Enfermedad Hirschsprung en niños manifiesta estreñimiento severo. Los síntomas se encuentran 24-48 horas después del parto debido a la ausencia de meconio del recién nacido. Todos los signos clínicos están divididos:

• para temprano - desde los primeros días después del nacimiento, además de la ausencia de heces, hay un aumento en el abdomen, flatulencia, si la enfermedad comienza a una edad mayor, entonces los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung son provocados por la introducción de alimentación complementaria a la lactancia materna;
• tarde - similar a un baúl desvencijado, anemia, retraso en el aumento de peso, cálculos en las heces, signos de intoxicación, retraso en el desarrollo.

Para lograr la evacuación intestinal, el niño debe aplicar enemas. Las masas fecales son sólidas. Disminución de la necesidad de defecar hasta la ausencia completa. Los pacientes pueden:

• dolor a lo largo de las entrañas;
• aumento de gases, flatulencia;
• aumento en el tamaño de la cavidad abdominal;
• diarrea paradójica;
• violación de todos los tipos de metabolismo;
• el desarrollo de anemia (anemia);
• propensión a infecciones agudas;
• náuseas y vómitos;
• súbita temperatura sube.

Los signos de la enfermedad de Hirschsprung en adultos incluyen:

• estreñimiento prolongado;
• desaparición del impulso de defecar;
• aumento de gases, hinchazón constante del abdomen;
• la intoxicación se expresa en fatiga, incapacidad para trabajar o estudiar durante mucho tiempo, en dolores de cabeza, insomnio.

Etapas de la enfermedad

Durante el curso de la enfermedad, es común distinguir tres etapas. Además, cada uno está dividido en 2 grados de severidad.

Etapa de compensación

Se desarrolla desde los primeros días de la vida de un bebé. Violación de las heces, pediatras se les aconseja poner enemas, verificar la nutrición de la madre que amamanta. Al tratar de introducir alimentación complementaria, el estreñimiento se vuelve más obstinado, el niño se hincha.

En primer grado: para compensar la patología, es posible cambiar el tipo de alimento, los enemas. En el segundo grado de alteración, el estreñimiento y la flatulencia ocurren a la más mínima desviación de la dieta.

Las manifestaciones dispépticas ya son características para las etapas iniciales de la patología

Etapa de subcompensación

Sirve como un período de transición a la descompensación y viceversa. El deterioro del estado determina la necesidad de enemas de sifón.

Etapa de descompensación

Caracterizado por, además de los síntomas anteriores, las crecientes síntomas de intoxicación, vómitos, falta de apetito en el niño, una ligera mejora después de klizmirovaniya la primera potencia y la falta de cualquier reacción a la terapia conservadora, los fenómenos de problemas de desarrollo - en el segundo.

En los adultos, la enfermedad de Hirschsprung aparece si las áreas afectadas son pequeñas en el área. La patología conserva la compensación durante mucho tiempo. Un curso leve en la infancia le permite consultar a un médico que ya es un adulto.

Manifestaciones son estimuladas por las enfermedades transferidas del estómago y los intestinos, patología del páncreas. A menudo, los primeros síntomas son dolores abdominales vagos, flatulencia. Los intentos de establecer la defecación con laxantes no siempre son exitosos, y la adicción se desarrolla rápidamente.

Maneras de identificar el problema

La enfermedad de Hirschsprung se sospecha que el médico puede entonces estudiar la ampolla del recto mediante una sigmoidoscopia. El procedimiento está disponible en cualquier clínica. En la ampolla no hay heces después de la preparación preparada para el procedimiento. Lo anterior son formaciones de piedra.

La fibrocolonoscopia se realiza bajo anestesia a corto plazo. El método hace posible inspeccionar la superficie interior del colon producir muestras de biopsia de áreas sospechosas mucosa para el examen histológico (biopsia).

Con la ayuda de una biopsia, se realiza el diagnóstico final. Solo este estudio permite identificar la ausencia de ganglios. Método de tinción histoquímica especial de las secciones de la actividad de las fibras neurotransmisor acetilcolina parasimpáticas responsables de la transmisión del impulso nervioso determinado.

En la iriscopia hay un estrechamiento desigual en la parte inferior del intestino, desbordamiento y estancamiento en la parte superior

técnicas de diagnóstico de rayos X (de contraste de rayos X con la técnica anterior o una mezcla de -irrigoskopiya administración enema de bario) - hacen posible trazar la motilidad intestinal, para identificar sitios no cortantes, alteración de la permeabilidad, la elongación y la expansión bucles zona de constricción, la obstrucción mecánica por neoplasias.

Métodos de manometría anorrectal - se lleva a cabo, a partir de los niños mayores, da información sobre el tono muscular anorrectal, coordinación conjunta del esfínter y la pared intestinal. El análisis genético - laboratorio de investigación especializados en las zonas 10 y 11 del gen RET, la identificación de otros genotipos considerados poco informativo.

¿Qué enfermedades deberían distinguir la enfermedad de Hirschsprung?

El diagnóstico diferencial de la agangliosis requiere la comparación de los síntomas y los hallazgos de la encuesta:

• con un tapón de meconio en recién nacidos;
• estenosis del íleon terminal;
• variedades de obstrucción intestinal;
• megacolon - también heredado patología, pero es para aumentar el tamaño del colon sin aganglioza áreas;
• dolihosigmoy - se caracteriza por la expansión y extensión sólo intestino sigmoide, forman bucles adicionales, los pediatras atribuyeron estas violaciónes a la causa del estreñimiento en 40% de los niños;
• estreñimiento habitual debido a la atonía intestinal.

A cuadros falta "complicidad" de los ganglios en el intestino grueso con diversos trastornos endocrinos, hipovitaminosis, formaciones tumorales.

Megacolon se puede formar como resultado de un curso prolongado de la enfermedad de Hirschsprung

¿Cómo se trata la enfermedad de Hirschsprung sin cirugía?

El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung en niños comienza con el uso de métodos conservadores. Estos incluyen:

• nutrición especial - niños asignados soluciones de proteínas nutricionales por vía intravenosa, se anima a los niños mayores a incluir en las comidas diarias de menú que aumentan la motilidad (de verduras - remolachas hervidas, repollo, zanahorias, frutas - las manzanas, ciruelas, albaricoques, kéfir obligatoria, trigo sarraceno y avena)
• ; cultura física terapéutica y masaje estomacal en el sentido de las agujas del reloj;
• enemas de purificación y sifón;
• vitaminas - se prescriben con el propósito de la desintoxicación y el fortalecimiento de la inmunidad;
• drogas-probióticos - contribuyen al mantenimiento de la composición de la flora intestinal.

El tratamiento conservador es efectivo en casos raros con lesiones rectales y segmentarias. Método quirúrgico: el principal, pero implica la preparación de un paciente con la ayuda de la terapia.

Uso de tratamiento quirúrgico

La enfermedad de Hirschsprung en los recién nacidos amenaza con interrumpir el desarrollo del niño, uniéndose a la infección. Se recomienda llevar a cabo la operación en casos severos tan pronto como sea posible para las indicaciones de emergencia.

Al examinar el intestino en el momento de la cirugía, el cirujano en apariencia distingue una parte del intestino que está desprovista de inervación: pálida, adelgazada, atónica.

La esencia de la intervención: la resección (extirpación) de la parte inferior del intestino y la formación de una anastomosis entre la parte restante y el ano. Durante la operación, los cirujanos intentan mantener el intestino tanto como sea posible. De los métodos existentes, el individuo para un niño en particular se selecciona en función de la edad, el estadio y la extensión de la lesión, el riesgo probable de complicaciones.

Con respecto al tratamiento planificado, las opiniones de los cirujanos infantiles divergen. Algunos - recomiendan al bebé para asegurar la formación de colostomía hasta el año - en la primera etapa para retirar el extremo del intestino en la piel de la pared abdominal anterior. Las heces dedicadas se recogerán en el kalopriemnik.

Se recomienda que la segunda etapa se gaste a la edad avanzada. El agujero en la pared abdominal se sutura, y el extremo sano se une con el intestino grueso y la línea recta. Con un estado satisfactorio de pacientes, la operación se pospone hasta los dos o cuatro años de edad. Esta vez se lleva a cabo constantemente la terapia conservadora.

Una técnica de dos etapas con la imposición de la colostomía se considera una intervención traumática, por lo que otra opinión demuestra la necesidad y la posibilidad de combinar las etapas del tratamiento. En clínicas especializadas de un niño con la enfermedad de Hirschsprung operan en una etapa e incluso usan acceso transanal sin abrir la cavidad abdominal.

Las observaciones de los cirujanos muestran que se utilizan diferentes tipos de intervenciones. La necesidad de resección de la sección ileocecal y la imposición ileostómica sigue siendo la más frecuente (33,3% de todas las operaciones). El 20% de los pacientes necesitan hemicolectomía del lado derecho (extirpación de ascensión y ciego). La resección combinada del intestino grueso y la línea recta es necesaria para el 13,4% de los pacientes.

Una de las opciones para conectar los extremos del intestino después de la resección del sitio entre ellos

¿Qué se necesita en el período postoperatorio?

Después de la operación, los pacientes necesitan un período de recuperación de hasta seis meses. La duración depende del grado de severidad antes de la intervención. Siempre existe un alto riesgo de infección en el campo de la intervención. Acerca de este médico se juzga por el aumento de la temperatura, la aparición de vómitos, diarrea, hinchazón.

El acto correcto de defecación no se forma inmediatamente. En ¼ niños operados, puede haber retención de heces o evacuación involuntaria de heces. Tal curso se observa con mayor frecuencia en niños con otras lesiones de órganos internos.

Poco a poco, la materia fecal se normaliza. Pesar al niño muestra la normalización del aumento de peso y el desarrollo físico. Los cirujanos observan a un niño operado de al menos 1,5 años.

El cuidado del niño requerirá un control regular de las heces, es necesario prestar atención a su consistencia

A los padres se les aconseja:

• preguntar al niño sobre las sensaciones, revelar el desarrollo de la incomodidad;
• organizar una dieta dietética, observar un modo de alimentación;
• Hasta que se forme un reflejo a la defecación, es necesario realizar enemas de limpieza al mismo tiempo;
• Realice regularmente terapia física con el niño.

Posibles complicaciones

Sin tratamiento quirúrgico, un niño se convierte en inválido debido a enemas constantes, violación de todos los tipos de metabolismo, anemia. A la patología a menudo se unen y adquieren un curso crónico de enfermedades tales como enterocolitis con inflamación del intestino delgado y grueso; obstrucción intestinal debido a cálculos calcáreos.

La acumulación de escorias causa intoxicación progresiva. Posible daño y ruptura de la pared intestinal con cálculos fecales con el desarrollo de peritonitis y desenlace fatal.

Pronóstico

El tratamiento quirúrgico oportuno permite evitar complicaciones y lograr la recuperación del 96% de los pacientes. Con la negativa de los padres de la operación en la infancia, la letalidad alcanza el 80%.

El estreñimiento es un problema grave en el funcionamiento del intestino. La aparición en la infancia requiere la identificación de la causa y el tratamiento óptimo. Posponer la operación y la recepción no autorizada de varios remedios caseros conduce a complicaciones, la necesidad de intervención según indicaciones vitales.