Tödlicher Marmor, was ist das?

Osteopetrose (Todesmarmor). Osteopetrose - was ist das?

Osteopetrose (oder Marmorkrankheit) ist eine schwere angeborene Skelettkrankheit, die durch übermäßige Verknöcherung (verallgemeinert oder lokal) gekennzeichnet ist. In den meisten bekannten Fällen wird die Pathologie vererbt. Sehr selten tritt die Krankheit in einer gesunden Familie auf.

Die Pathologie wurde erstmals 1904 vom deutschen Arzt Albers-Schönberg untersucht und beschrieben. In der Literatur wird Marmor-Osteopetrose auch als kongenitale systemische Osteosklerose bezeichnet.

Bei Kindern wird die Diagnose fast unmittelbar nach der Geburt gestellt. Die Krankheit ist schwer, und Todesfälle sind häufig.

Bei einer leichteren Durchblutung wird Osteopetrose nur im Erwachsenenalter festgestellt und ist in der Regel ein zufälliger Befund in der Radiographie aufgrund einer Fraktur der Knochen.

Ursachen

Über die Ätiologie der Albers-Schoenberg-Krankheit können sich Wissenschaftler viele Jahre lang nicht einig werden.

Es wird angenommen, dass der Körper pathologische Prozesse beginnt, die die normale Absorption von Kalzium und Phosphor stören. Ernste Störungen beim Mineralstoffaustausch führen zum Auftreten einer Krankheit namens Osteopetrose.

Was ist es und warum der Mechanismus der Zerstörung des Knochengewebes aktiviert ist, ist es nicht möglich herauszufinden.

Im ersten Fall wird die Pathologie bereits im Erwachsenenalter erkannt und verläuft relativ leicht.

Bei der rezessiven Übertragung des Merkmals wird die Albers-Schoenberg-Krankheit unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert und verläuft mit einer Vielzahl von Komplikationen.

Wie entwickelt sich die Pathologie?

Die Pathogenese der Osteopetrose wurde nicht ausreichend untersucht. Es wird angenommen, dass die normale Interaktion zwischen dem Knochen und dem hämatopoetischen Gewebe noch in utero ist. Osteoklasten - die für die Zerstörung des Skeletts verantwortlichen Zellen - erfüllen ihre Funktion nicht.

Als Ergebnis ändert sich die Struktur der Knochen, sie verformen sich und hören auf, mit ihrer Aufgabe fertig zu werden. Außerdem wird die Blutversorgung und Innervation des Skeletts erheblich beeinträchtigt.

Am häufigsten betroffen sind lange Röhrenknochen, Knochen des Schädels, des Beckens und der Wirbelsäule.

Klassifikation der Osteopetrose

• Autosomal-rezessive Form (sie entwickelt sich von Geburt an, verläuft mit schweren Komplikationen und häufig tödlichem Ausgang).
• Autosomal-dominante Form (sie zeigt sich im Erwachsenenalter, hat einen gutartigen Verlauf).

Osteopetrose - was ist das? Symptome der Krankheit

Mit dem rezessiven Übertragungsweg treten unmittelbar nach der Geburt die ersten Anzeichen von Pathologie auf. Jungen und Mädchen werden auf die gleiche Weise krank.

Das Gesicht des Kindes hat eine charakteristische Erscheinung: breite Wangenknochen, weit voneinander entfernte Augen. Die Nasenwurzel ist immer beeindruckt, die Nasenlöcher sind nach außen gerichtet, die Lippen sind dick.

Bald, progressive Anämie und Hydrocephalus entwickeln, gibt es eine deutliche Zunahme der Leber und Milz. Sehr oft tritt eine hämorrhagische Diathese auf.

Das unvermeidliche Ende ist die mehrfache Niederlage der Knochen. Wenn sich der Prozess auf die Schädelbox ausbreitet, werden die Sehnerven und der Gehörnerv komprimiert, Blindheit und Taubheit entwickeln sich.

Osteopetrose ist ein tödlicher Prozess, der fast alle langen Röhrenknochen betrifft. Die meisten Kinder leben nicht bis zu 10 Jahren. Entwickelt eitrige Osteomyelitis des Knochengewebes, die zu einer Behinderung führt. Die Todesursache ist in der Regel eine schwere Anämie und Sepsis.

Mit der dominanten Variante wird die Pathologie im schulpflichtigen Alter sowie bei Erwachsenen nachgewiesen. In der Regel vermutet der Patient nicht einmal, dass sich eine so heimtückische Krankheit in seinem Körper festgesetzt hat.

Osteopetrose ist in der Regel ein zufälliger Befund in der Radiographie für Knochenbrüche. In vielen Fällen ist die Pathologie völlig asymptomatisch.

Anämie ist in der Regel nicht sehr ausgeprägt, neurologische Störungen durch Kompression von Nervenfasern sind selten.

Bei leichten Formen der Albers-Schönberg-Krankheit gibt es keine mentalen Anomalien in der Entwicklung.

Sehr charakteristisch für diese Pathologie ist das spätere Zahnen, ihre Fehlentwicklung, die Neigung zu Karies.

Geringes Wachstum bei der Geburt ist nicht inhärent, die Verzögerung der körperlichen Entwicklung ist näher an einem Jahr offenbart.

Osteopetrose (Todesmarmor). Diagnose

Im Falle einer frühen Entwicklung der Pathologie fällt ein kleiner Patient in den ersten Lebensmonaten in die Hände von Ärzten. In diesem Fall ist die Diagnose normalerweise nicht besonders schwierig.

Das charakteristische Aussehen des Patienten ermöglicht eine Osteopetrose. Im höheren Alter sind die Patienten wegen häufiger Frakturen meist schon bei einem Orthopäden registriert.

Bei Erwachsenen ist das klinische Bild verschmiert, viele Anzeichen treten nicht auf, was die Diagnose erschwert.

Was ist das und was bedeutet die Methode? In einem speziell ausgestatteten Büro wird ein Foto des betroffenen Bereichs in zwei Projektionen erstellt.

Röntgenaufnahmen zeigen deutlich die Verdichtung von Knochen, wobei die Grenze zwischen röhrenförmigen und schwammigen Substanzen fehlt. Die Knochen sind deformiert, die Metaphysen (fugennahe Bereiche) sind deutlich vergrößert.

In der Regel sind Wirbelsäule, Schädel und Becken beteiligt. Der wellige Verlauf der Erkrankung führt zu einer quergerichteten Streifung der Wirbel und langen Röhrenknochen, die auf dem Röntgenbild deutlich sichtbar ist.

Behandlung von Osteopetrose

Die radikale Heilung von dieser schweren Krankheit ist nicht entwickelt. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch, um den Allgemeinzustand zu verbessern und die Lebensqualität zu verbessern.

Wenn die Albers-Schoenberg-Krankheit in einem frühen Alter entdeckt wird, kann der Patient einer Knochenmarktransplantation unterzogen werden. Dies ist ein relativ neues Verfahren, das es ermöglicht, das Leben eines Kindes auch bei schweren Skelettläsionen zu retten.

Je früher die Knochenmarktransplantation durchgeführt wird, desto größer sind die Chancen für einen erfolgreichen Verlauf der Erkrankung.

Um die Operation durchzuführen, ist es erforderlich, Material von einem nahen Verwandten zu erhalten, mit dem der Patient maximale Kompatibilität mit HLA-Genen zeigen wird.

Andernfalls wird das Knochenmark nicht überleben, es wird ernsthafte Komplikationen geben, die das Leben des Patienten bedrohen.

Um die Kompatibilität zu bestimmen, werden spezielle Bluttests durchgeführt, um die Ähnlichkeit des Genoms von Spender und Empfänger zu bestimmen.

Mit einem erfolgreichen Ergebnis der Operation wird die Struktur des Knochengewebes allmählich wiederhergestellt. Es gibt eine Verbesserung im Allgemeinzustand, Sehen und Hören sind normalisiert. Die Transplantation ist die einzige Chance für diejenigen Patienten, die keine sichtbaren Ergebnisse aus anderen Behandlungen erhalten haben.

Die Transplantation von Knochenmarkstammzellen ist auch eine sehr vielversprechende Richtung für die Heilung von einer Krankheit wie Osteopetrose.

Was ist das? In diesem Fall wird nicht nur das Organ, sondern nur einzelne Zellen transplantiert. Sie wurzeln im Knochenmark des Patienten und stellen die normale Hämatopoese wieder her.

Für die Behandlung von Erwachsenen wird Calcitriol oder γ-Interferon verwendet, das die Aktivität von Osteoklasten normalisiert und dadurch den Prozess der Zerstörung und Verdichtung von Knochengewebe hemmt. Eine solche Therapie kann das Risiko neuer Frakturen signifikant reduzieren, was sich positiv auf die Lebensqualität des Patienten auswirkt.

Komplikationen der Osteopetrose

Häufige Frakturen langer Röhrenknochen sind ein Problem, das früher oder später bei jedem Patienten auftritt. Die Hüfte leidet am meisten, die Verletzungen des Unterkiefers, der Wirbelsäule und des Brustkorbs sind nicht ausgeschlossen.

Vor dem Hintergrund des gestörten Hämatopoeseprozesses entwickelt sich eine eitrige Osteomyelitis, die schwer zu behandeln ist. Ausgeprägte Deformitäten der Extremitäten - das unausweichliche Ergebnis einer schweren Krankheit namens Osteopetrose.

Fotos von den Folgen dieser Pathologie sehen würdevoll erschreckend aus.

Prognose

Der Verlauf der Krankheit hängt weitgehend vom Alter des Patienten ab. In einigen Fällen kann die Entwicklung der Pathologie plötzlich aufhören und sich an nichts mehr für viele Jahre erinnern.

In anderen Fällen verläuft die Krankheit mit schwerer Anämie und häufigen eitrigen Infektionen. Je jünger das Kind ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit schwerer Komplikationen und Tod.

Und im Gegenteil, die Krankheit manifestiert sich im Erwachsenenalter weniger aktiv und nervt nur durch die erhöhte Zerbrechlichkeit der Knochen des Skeletts.

Unabhängig vom Schweregrad der Erkrankung sollten alle Patienten mit einer bestätigten Diagnose auf das Leben beim Orthopäden beobachtet werden. Ein erfahrener Arzt ist in der Lage, auftretende Komplikationen frühzeitig zu erkennen und ggf. zusätzliche Untersuchungs- und Behandlungsmethoden zu vergeben.

Quelle: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Marmorkrankheit (Osteopetrose)

Die Marmorkrankheit (Albers-Schoenberg-Krankheit) gehört zu der Gruppe der systemischen erblichen Läsionen des Knochensystems.

In der medizinischen Literatur tritt diese Pathologie auch unter dem Begriff Osteopetrose auf.

Der Name der Krankheit ist darauf zurückzuführen, dass der Knochen auf dem Schnitt und auf den Röntgenbildern aufgrund einer scharfen Verdichtung dem Marmor ähnelt.

Die Krankheit wird bei Patienten unterschiedlichen Alters festgestellt: Die Pathologie wird bei Kindern, in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Ursachen

Die Entwicklung von Knochengewebe (Osteogenese) hat seine allgemeinen Muster.

In der Phase der Embryonalentwicklung, nach der Phase des Aufbaus einer primitiven Faserstruktur, die dank der Funktion durchgeführt wird skeletogene mesenchymale Zellen (Osteoblasten und Osteoklasten) wird Knochengewebe in ein funktionell vollständiges umgewandelt Bildung.

Normalerweise bleibt das genetisch fixierte Gleichgewicht zwischen den Funktionen der Knochenresorption (Auflösung) seitens der Osteoklasten und ihrer Konstruktion durch Osteoblasten erhalten.

Der Prozess der Osteogenese dauert das ganze Leben an.

Mögliche Anomalien können sowohl zu Beginn der Embryogenese als auch nach der Geburt und sogar im gebildeten Skelett eines Erwachsenen auftreten.

Bei Marmorerkrankungen ist die Anzahl der Osteoblasten normal oder leicht erhöht, und Osteoklasten sind reduziert.

In einigen Fällen können sich Osteoklasten überhaupt nicht bilden.

Aus diesem Grund beginnt das intermediäre Gewebe, eine überschüssige Menge an Mineralsalzen anzusammeln, deren Gleichgewicht signifikant beeinträchtigt ist.

Knochensubstanz wird ständig von Osteoblasten produziert, aber sie ersetzt keine alten Knochenelemente, sondern schichtet sie allmählich auf. Dies führt zu einer starken Einengung der Markhöhle, einer Straffung der Struktur und einer funktionell gestörten Architektur der Knochen.

Die Grundlage der Osteopetrose ist eine Verletzung des Ossifikationsprozesses, die sich darin äußert, dass vermehrt kompakter Knochensubstanz produziert wird.

In geschädigten Gebieten gibt es ischämische Störungen. Knochen werden trotz exzessiver Ossifikation brüchiger, pathologische Frakturen verschmelzen schlecht.

Symptome

Die Hauptsymptome, die wahrscheinlich auf die Entwicklung von Marmorerkrankungen hinweisen, sind mit einer Verletzung des Knochensystems, nämlich der Struktur des Knochengewebes, verbunden.

Diese Abweichungen können nur durch Röntgenuntersuchung festgestellt werden.

Die Basis für die Durchführung der Strahlendiagnose ist das Vorhandensein eines einzigartigen klinischen Bildes:

• Im Falle einer Murmelerkrankung kann es bei Kindern zu Verzögerungen bei der allgemeinen körperlichen Entwicklung kommen: geringes Wachstum im Vergleich zu Gleichaltrigen, das Kind beginnt später unabhängig zu gehen, kann Zeichen Hydrocephalus, eine Zunahme der Lymphknoten sein. Bei der Palpation gehen die inneren Organe über ihre normalen anatomischen Grenzen hinaus (vergrößert). Dies bezieht sich in erster Linie auf die Leber, die unter dem Rand des Rippenbogens gut palpiert wird.
• Durch Osteosklerose verengen sich die Lumen der knöchernen Kanäle, in denen die Nervenbündel verlaufen, was sich symptomatisch auf der Ebene verschiedener Körpersysteme manifestiert.

Zum Beispiel, aufgrund der Kompression des Sehnervs bei Patienten mit Osteopetrose, gibt es oft eine starke Verschlechterung oder sogar Verlust des Sehvermögens; Nystagmus; Lähmung der Gesichtsmuskeln. Und aufgrund der Deformation des Osteolabyrinths des Innenohres kann ein Gehörschaden auftreten.

• Späteres Zahnen. Zähne erscheinen nicht nur spät, sondern sind auch brüchig, sie sind früh von Karies betroffen. Der Verlauf der Murmelerkrankung kann durch Osteomyelitis des Unterkiefers kompliziert sein.
• Pathologische Frakturen. Frakturen treten in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter auf, nach einem mechanischen Trauma oder einer erhöhten Belastung des Knochens. Lokalisierte hauptsächlich im Schenkelhals.

Es ist die Anwesenheit in der Anamnese der pathologischen Frakturen im Kindes- und Jugendalter zeigt oft die mögliche Anwesenheit von Marmor Krankheit.

• Erhöhte Müdigkeit, besonders beim Gehen, Laufen oder einfach während des Trainings.
• Anämie. Der Grad der Anämie hängt von Knochenveränderungen ab, die durch Röntgenuntersuchung untersucht werden können. Je intensiver die Knochensubstanz gebildet wird, desto mehr wird sie zur Markhöhle. Es gibt leichte, benigne Formen der Anämie (bei Anomalien) und schwere, bösartige (bei Entwicklungsstörungen). Verletzt als Erythro und Leukopoese (eine Verletzung der Bildung von Erythrozyten und Leukozyten, die im Knochenmark auftritt).

Auf der Seite der Blutformel finden sich folgende Veränderungen:

• Erythropenie (Reduktion der Erythrozyten);
• Anisozytose (erhöhter Gehalt an roten Blutkörperchen unterschiedlicher Größe);
• Poikilozytose (Veränderung in Form von Erythrozyten);
• Verschiebung der Leukozytenformel nach links, manchmal bis zu Normoblasten.

Die klinischen Manifestationen der Marmorkrankheit sind keine absoluten Anschuldigungen, auf deren Grundlage die Diagnose der Osteopetrose gestellt wird. Aber sie sind es, die Sie wachsam machen und eine umfassende Röntgenuntersuchung des Knochensystems durchführen.

Strahlungsdiagnose von Marmorerkrankungen

Die Röntgensymptomatik mit dieser Krankheit ist ziemlich spezifisch, aber dank ihr wurde die Marmorkrankheit beschrieben und systematisiert.

Am häufigsten betroffen sind die Knochen des Schädels, des Beckens, der Femur und Tibia, der Wirbelsäule und der Rippen.

Röntgenbilder: Je nach den Zonen der endochondralen Ossifikation kommt es zu einer deutlich erhöhten Verdichtung des Knochengewebes.

• Im Fall von Lungenströmungs Marmor Krankheit (mit häufigen Entlastungen) für Röntgenaufnahmen Streifen kompaktierten Struktur gekennzeichnet, die im Wechsel mit Streifen aus Schwammmaterial.

Die Bänder wiederholen die Richtung und Form jeder Zone:

• In den Metaphysen der Knochen, die das Kniegelenk bilden, liegen sie quer.
• In der proximalen Metaphyse des Humerus - in Form eines Dreiecks.
• In den Iliakalflügeln sind die Äste der Schambein- und Gesäßknochen bogenförmig.
• In den Wirbelkörpern werden unter den Verschlussplatten zwei charakteristische verdichtete Streifen gebildet. Die schwammige Struktur im zentralen Teil des Wirbels bleibt erhalten.
• Im Schädelgewölbe und manchmal in der Basis sind Zeichen von Sklerose.
• Bei einer schweren Marmorerkrankung tritt keine Remission auf, daher wird nur eine dichte, funktionell minderwertige, strukturlose Knochensubstanz gebildet. Schwammige Struktur und Gehirnhöhle nicht gespeichert ist, durch die das Volumen stark krovoobrazovatelnogo Knochenmark ab, und hypochromen Anämie entwickelt sich schnell.

Bei der Marmorkrankheit ist ein charakteristisches Merkmal nur die Verfestigung der Knochenstruktur, ohne ihre Form zu verändern.

Manchmal sind die Metaphysen der langen Knochen (durch Knorpelzellen, die nicht entarten und ihr Wachstumspotential behalten) flaschenförmig.

Neben der Sklerose kann die Knochenstärke durch Hyperostose auch an der Schädelbasis zunehmen.

In diesem Fall sind die Schädelöffnungen schmal, die Funktion der entsprechenden Hirnnerven ist gestört.

Fast immer auf dem Röntgenbild gibt es kein Lumen des intraossären Kanals (wo sich das Knochenmark normalerweise befindet).

Es sollte angemerkt werden, dass nicht immer Marmorkrankheit mit ausgeprägten klinischen Symptomen auftritt. Es gibt eine asymptomatische Form, und die Diagnose wird nur nach der Röntgenuntersuchung gemacht, die häufig auf anderen Indikationen durchgeführt wird.

Asymptomatische Form ist charakteristisch für Patienten im Erwachsenenalter. Wenn eine Marmorkrankheit vermutet wird, sollte besonderes Augenmerk auf das Sammeln einer Erbgeschichte gelegt werden, da die Krankheit genetisch bedingt ist und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Um den Grad des Prozesses zu klären, ist es notwendig, Strahlungsdiagnostik mit hochempfindlichen Methoden durchzuführen: Computer-Diagnostik (CT) Magnetresonanztomographie (MRI) und Radioisotopstudien, die helfen werden, das Ausmaß der Knochensklerose genauer zu bestimmen.

Behandlung

Taktik der Behandlung bedeutet Aktivitäten zur Korrektur von Muskel- und Knochengewebe sowie zur Bekämpfung von assoziierten Pathologien.

Behandlung von Marmorerkrankungen - eine lange, das Hauptziel der Therapie ist es, zu stärken und aufzubauen neuromuskuläre Fasern, die in diesem Fall dazu dienen, das Knochengewebe vor mechanischer Belastung zu schützen Schaden. Es wird ambulant unter Anleitung und Aufsicht eines Arztes durchgeführt.

Die effektivsten Methoden sind:

• spezielle Massagekurse;
• Schwimmen;
• Komplexe der therapeutischen Gymnastik.

Korrektur der Ernährung ist von großer Bedeutung in der komplexen Behandlung von Marmorerkrankungen. Die Speisekarte sollte die maximale Anzahl von Gerichten enthalten, die Vitamine natürlichen Ursprungs enthalten: Obst- und Gemüsesalate, Obst und Saft, Sauermilchprodukte und Hüttenkäse.

Sanatorium Behandlung (vor allem in der Kindheit) ermöglicht in gewissem Maße die Bedingung zu stabilisieren und Verschlechterung des Zustands des Patienten zu verhindern.

Klinische Behandlung für heute ist nicht in der Lage, den Prozess der Bildung von Knochengewebe zu korrigieren, Daher zielen die wichtigsten therapeutischen Maßnahmen auf die Behandlung und Prävention von Komplikationen im Zusammenhang mit Krankheit:

• Verhinderung der Entwicklung der Anämie mit Hilfe der pathogenetischen Therapie, die die natürlichen schützenden "Reserven" des Organismus im Kampf gegen pathologische Zustände stimuliert;
• Betreuung und regelmäßige Konsultation eines Orthopäden zur Vermeidung von Knochenbrüchen und zur Entwicklung von Knochenverformungen.

Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...3/index.html Die vielversprechendste Methode zur Behandlung von Marmorerkrankungen ist heute die Knochenmarktransplantation aus Spender zum Empfänger oder zur Autoimplantation, wenn das Knochenmark selbst von einem anderen Patienten entnommen wird, der nicht von der Krankheit betroffen ist Website.

Diese Methode ist jedoch ziemlich teuer, in der Testphase werden die Ergebnisse klinisch getestet. Deshalb wird es massiv noch nicht angewandt.

Darüber hinaus ist eine Transplantation am effektivsten, wenn die Hauptkomplikationen der Osteopetrose Störungen des Blutkreislaufs im Knochenmark eines Patienten sind.

In anderen Fällen ist diese Methode nicht sehr effektiv und wird nicht zur Verwendung empfohlen.

Im Erwachsenenalter bringt die Behandlung von Murmelerkrankungen oft nicht das gewünschte Ergebnis (obwohl bei später Diagnose die Krankheit als in der Regel, verursacht nicht viel Unbehagen), dann erreichen die Kinder positive Dynamik, die es ermöglicht, die Lebensqualität von Kleinkindern zu verbessern Patienten.

Die Taktik der Behandlung von marmorierten Krankheiten in der Kindheit:

• Hormontherapie.
• Vitaminotherapie.
• Anwendung von Interferonen.
• Bekämpfende Anämie.
• Chirurgischer Eingriff bei pathologischen Frakturen.

Alle diese Behandlungsmethoden zielen darauf ab, das Fortschreiten und die Verschlimmerung der Krankheit zu stoppen. Meistens klappt es und der Patient fühlt sich bei dieser Krankheit wohl.

In Ermangelung einer adäquaten Therapie - die Prognose ist ungünstig: Die Krankheit schreitet voran, betrifft die Organe und Systeme und kann insbesondere in der Kindheit zum Tod führen.

Welcher Arzt heilt?

Wenn Sie eine Marmorkrankheit vermuten, müssen Sie sich von mehreren Spezialisten beraten lassen.

• Erstens, da es sich um eine Erbkrankheit handelt, benötigen Sie eine Untersuchung eines Genetikers, der die Ursachen der Krankheit bestimmen wird.
• Zum anderen ist eine Strahlendiagnostik des Knochensystems zwingend erforderlich. Solche Studien werden von Radiologen durchgeführt.

Die Pathologie des Knochensystems selbst wird von Trauma-Chirurgen praktiziert, so dass sie durchführen Moderatoren bestimmen den notwendigen Umfang der Konsultationen und Schlüsselmethoden für die effektive Behandlung. Gesundheit.

Quelle: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Marmorkrankheit (Osteopetrose)

Von einer großen Anzahl von verschiedenen menschlichen Krankheiten wird eine Gruppe von angeborenen Pathologien unterschieden, die die Bildung von Knochenstrukturen beeinflussen.

Eine davon, die das Knochengewebe beeinflusst und gleichzeitig die Funktionalität anderer innerer Organe beeinflusst, ist Osteopetrose.

Die Häufigkeit der Osteopetrose ist in allen Ländern ungefähr gleich und beträgt 1 Fall der Geburt eines Säuglings mit dieser Pathologie bei 150-200.000 gesunden Säuglingen. In Russland gibt es jedoch einige Regionen (Mari-El, Tschuwaschien), wo die Marmorkrankheit etwas häufiger registriert wird.

Ursachen und Mechanismus der Entwicklung

Osteopetrose äußert sich in einer signifikanten Verdichtung von Knochengewebe und ist das Ergebnis eines Ungleichgewichts in den Prozessen seiner Bildung.

Um eine normale Knochenstruktur zu bilden, ist die gleichzeitige Aktivität von zwei Arten von Zellen notwendig: Osteoblasten und Osteoklasten.

Die ersten Zellen, ebenso wie ihre "Nachkommen Osteozyten, sind tatsächlich die strukturellen Elemente des Knochens, und ihre Anzahl und Eigenschaften bestimmen ihre Dichte und Härte.

Osteoklasten sind auch bei der Regeneration von Knochengewebe zur Teilnahme erforderlich und sind verantwortlich für die rechtzeitige Zerstörung beschädigter oder „veraltet Leben“ von Osteoblasten und Osteozyten.

Die Arbeit dieser Zellen mit verschiedenen Funktionen ist auf der genetischen Ebene geregelt; Wissenschaftler haben mindestens drei relevante Gene in der menschlichen DNA identifiziert.

Ihre ausgewogene Aktivität gewährleistet die Bildung des Knochens des Kindes intrauterinem Stadium, seine Entwicklung und sein Wachstum als eine Person, die Regeneration von Knochen nach Verletzungen oder Krankheiten.

Das Gleichgewicht zwischen der Aktivität von Osteoblasten und Osteoklasten ermöglicht die Erzeugung einer spezifischen Struktur des Knochengewebes, die eine charakteristische Kombination von Zellen und die extrazellulären Matrix hat.

Die Knochenstruktur in Osteopetrose wird dichter und ähnelt Marmor

Osteopetrose ist angeboren und außerdem Erbkrankheit. Dies bestätigt die häufigere Entwicklung der Pathologie in Familien, wo sie bereits bei anderen Verwandten beobachtet wurde.

Obwohl die Art der Krankheit nicht vollständig erforscht ist, spielt der genetische Faktor in seiner Ätiologie (Ursachen) und Pathogenese (Mechanismen der Entwicklung) eine führende Rolle.

Bis heute ist es bekannt, dass die „Fehler“ in dem Gen für die Produktion des Enzyms Carboanhydrase, ist eindeutig eine der Ursachen der Krankheit Marmor.

Bei einem Mangel dieses Enzyms werden die Osteoklasten nicht ausreichend aktiv, und ihre Anzahl ist nicht mehr so ​​wichtig. Es kann normal, reduziert oder erhöht sein.

Als Ergebnis wird das wichtigste Gleichgewicht zwischen Osteoblasten und Osteoklasten aufgehoben, und das Knochengewebe beginnt sich zu erweitern, dichter zu werden und seine Struktur zu verändern.

Es wird so dicht, dass es auf einem Schnitt Marmor sehr ähnlich ist, warum einer seiner Namen ging.

Aber die erhöhte Dichte gibt ihm keine zusätzliche Stärke. Im Gegenteil, die Knochen werden brüchig und spröde, besonders der Femur.

Dank dieser Tatsache vereinigen sich alle Frakturen in normalen Zeiten oder etwas langsamer.

Marble Krankheit wird häufig in Verwandten entdeckt

Die erhöhte Aktivität von Osteoblasten ist nicht nur in Bezug auf die Erhöhung der Brüchigkeit von Knochen gefährlich. Übermäßiges Wachstum von Knochengewebe führt dazu, dass die Kanäle, in denen sich das Knochenmark befindet, nach und nach "geschlossen" werden.

Und es lastet schwer auf der Hämopoese (Hämopoese), verlangsamt und bricht es, was durch bestimmte klinische Symptome zum Ausdruck kommt. Aber der Körper versucht, den Verlust solcher wichtiger Hämatopoese-Herde wie des Knochenmarks auszugleichen.

Als Folge werden zusätzliche Herde der Hämopoese gebildet, die sich in anderen inneren Organen befinden. Vor allem in der Milz und Leber, dann in den Lymphknoten.

Diese Prozesse haben auch eine gewisse klinische "Reflexion die sich insbesondere in einer Zunahme der Größe dieser Organe manifestiert.

Wie manifestiert sich die Krankheit?

Es ist wichtig zu beachten, dass das Konzept der Osteopetrose mehrere Formen der Pathologie umfasst, die ungleich auftreten und eine unterschiedliche Prognose haben. Sie können wie folgt dargestellt werden:

• Formen der Krankheit mit funktionellen Anomalien, leicht ausgedrückt, mit einer günstigen Prognose;
• progressive Formen, die die Osteopetrose fatal machen, wenn bei einem neugeborenen Kind eine Pathologie festgestellt wird;
• Formen mit frühem Auftreten von Anzeichen der Krankheit;
• Fälle mit später Bildung eines klinischen Bildes.

Ein kleines Kind beginnt, im Wachstum zurückzufallen; Je älter es wird, desto größer wird die Verzögerung.

Darüber hinaus, Zeichen der Anämie, Blutungen, leichte Blutergüsse, Leber und Milz leiden, infektiöse Komplikationen hinzugefügt werden.

Leider sind solche Babys ohne radikale Behandlung zum Tode verurteilt, der tödliche Ausgang kommt im ersten Lebensjahr.

Häufiger und günstiger ist die Marmorerkrankung bei älteren Kindern, Jugendlichen und jungen Menschen.

Es gibt Fälle, in denen es überhaupt ohne klinische Manifestation auftritt, und eine erhöhte Dichte des Knochengewebes wird nur bei einer Röntgenuntersuchung festgestellt.

Noch häufiger ist die Klinik jedoch vorhanden, obwohl sie bei verschiedenen Patienten ungleich ausgeprägt ist.

Daher können die wichtigsten klinischen Anzeichen von Marmorerkrankungen wie folgt ausgedrückt werden:

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• Auftreten von Symptomen der Anämie (erhöhte Müdigkeit und Schwäche, Appetitverfall, blasserer Farbton der Haut und der Schleimhäute, charakteristische Veränderungen in der Blutanalyse);
• allmählicher Anstieg der Milz, Leber und einiger Lymphknoten;
• das Auftreten von Deformationen der Stützvorrichtung oder des Gesichtsgerüsts aufgrund des Wachstums von Knochengewebe;
• inkorrekter Biss aufgrund von abnormalem Zahnwachstum, verzögertem Durchbruch, ausgedehnter Karies;
• Kompression der Nervenstämme mit einem überwachsenen Knochen, was zu Lähmungen, Paresen, Verlust des Sehvermögens oder des Gehörs führt;
• Ein Hindernis für die normale Zirkulation des Liquors im Rückenmarkskanal und im Gehirn, die Hydrocephalus verursachen kann.

Wie aus diesen symptomatischen Komplexen ersichtlich ist, hat die Osteopetrose keine ausreichend spezifischen klinischen Anzeichen. So findet sich Anämie auch bei vielen anderen Erkrankungen, gleiches gilt für die Zunahme von Lymphknoten oder Leber. Daher muss die kongenitale Osteosklerose notwendigerweise mit solchen Pathologien wie Nebenschilddrüsenerkrankungen (Hyperparathyreoidismus) differenziert werden, Hypervitaminose D (Vitamin-D-Überdosierung bei Kindern des ersten Lebensjahres), Lymphogranulomatose, Paget-Krankheit, Metastasierung von malignen Neoplasmen. Eine sehr große Rolle in der Differentialdiagnose gehört zu zusätzlichen Labor- und instrumentellen Methoden.

Erhöhte Müdigkeit ist eines der Anzeichen von Anämie

Diagnose

Bei der Erstbefragung des Patienten werden seine Beschwerden geklärt, die Anamnese muss präzisiert werden, wobei das Vorliegen von Fällen familiärer Osteosklerose von großer Bedeutung sein kann.

Der Arzt bemerkt solche Anzeichen wie Blässe von Haut und Schleimhäuten, Dysplasie, Knochenfehlbildungen, Sehnenreflexe, den Zustand des Sehens und Hörens.

Dann werden zusätzliche Diagnosemethoden zugewiesen:

• ein klinischer Bluttest;
• ein biochemischer Bluttest;
• Röntgenuntersuchung;
• MRT oder CT-Scan.

Bei der Untersuchung von Blut zeigt sich das Vorhandensein von hypochromen Anämie, die durch eine Abnahme der Menge an Hämoglobin, roten Blutkörperchen, Farbindex angezeigt ist. In der biochemischen Analyse wird der Calcium- und Phosphorgehalt bestimmt.

Die Ergebnisse einer Röntgenuntersuchung sind sehr aufschlussreich. Auf den Bildern sieht das Knochengewebe sehr dicht aus und hat eine einheitliche weiße Farbe, ohne Anzeichen von Kanälen oder Öffnungen für Blutgefäße und Nerven.

MRT hilft, Osteopetrose zu diagnostizieren, seine Form und sein Stadium zu bestimmen

Um den Zustand von Knochenstrukturen genauer zu bestimmen und das Stadium der Erkrankung zu bestimmen, wird Magnetresonanztomographie oder Computertomographie zugeordnet. Diese Arten von Studien ermöglichen es Ihnen, den Knochen Schicht für Schicht zu "sehen die Progressionsrate der Marmorkrankheit, ihre Gefahr und Prognose für den Patienten zu beurteilen.

Ist es möglich, Osteopetrose zu heilen?

Da diese Krankheit durch Fehlfunktionen auf der genetischen Ebene verursacht wird, ist es völlig unmöglich, sie zu heilen, Die moderne Medizin hat noch keine etiotropen, dh die Ursache von Pathologie betreffenden, Methoden entwickelt Therapie.

Daher zielt die Behandlung von Marmorerkrankungen darauf ab, die pathologischen Prozesse im Knochengewebe zu verlangsamen und die übermäßige Bildung von Osteoblasten zu unterdrücken. Wiederherstellung der Funktionalität von Osteoklasten und zielt auch darauf ab, Blutbildung zu normalisieren und andere Symptome loszuwerden Krankheit.

Der therapeutische Ansatz ist immer komplex, da die Erkrankung bei jedem Patienten in einer individuellen Form und mit eigenen Eigenschaften abläuft.

Wenn bei dem Patienten eine progressive Form der Pathologie diagnostiziert wird, kann der Erfolg der Therapie nur durch eine radikale Methode, nämlich Knochenmarktransplantation, erreicht werden.

Diese Methode ist jedoch nicht eindeutig und kann den Patienten nicht immer heilen, was durch sehr unterschiedliche Faktoren erklärt wird. Darüber hinaus kann es Schwierigkeiten bei der Auswahl eines ideal geeigneten Donors geben.

Die Verwendung einer Vielzahl von Milchprodukten mit Marmorkrankheit ist obligatorisch

Wenn günstigere Formen der Krankheit identifiziert werden, sind Arzneimittel mit unterschiedlichen Wirkungsmechanismen in den therapeutischen Komplex eingeschlossen. Unter ihnen sind die folgenden Medikamente zu beachten:

• Corticosteroide;
• Präparate mit Eisen, Kalzium, Phosphor;
• Interferone;
• Vitamin D;
• Erythrozytenmasse für die Transfusion.

Zur Behandlung der Osteopetrose folgt die Einhaltung einer Diät, die eine kalzium protein- und vitaminreiche Ernährung ermöglicht.

Dazu muss der Patient täglich frisches Gemüse und Obst, Milch- und Sauermilchprodukte, Fleisch und Fisch essen.

Darüber hinaus ist es notwendig, Kurse für Physiotherapie, Massage, Physiotherapie Methoden zu führen. Es ist wünschenswert, eine regelmäßige Spa-Behandlung zu haben.

Wenn der Hintergrund der Marmorkrankheit eine Fraktur des Hüfthalses ist, wird eine Osteosynthese durchgeführt. Bei ausgesprochenen Knochendeformitäten werden korrigierende chirurgische Eingriffe gezeigt.

Wenn die Pathologie durch Osteomyelitis kompliziert ist, wird eine Operation durchgeführt, um die nekrotischen Massen zu entfernen Exzision des Fistelganges, die durch die Einführung von Antibiotika und Entgiftung ergänzt wird Aktivitäten.

Patienten mit Osteopetrose sollten lebenslang behandelt werden. Nur so kann das Fortschreiten der Krankheit und die Entwicklung von Komplikationen vermieden werden und auch eine Prognose für das Leben günstig gemacht werden.

Quelle: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmor Krankheit

Osteopetrose(Marmorkrankheit, kongenitale Osteosklerose, hyperostotische Dysplasie, Albers-Schoenberg-Krankheit) - schwerwiegend genetisches Leiden, bei dem das Knochengewebe der Röhrenknochen, des Beckens, der Gesichtsknochen und des Knochens die Wirbelsäule.

In diesem Fall werden die Knochen unnatürlich schwer und dicht, und die "Marmor" -Krankheit wird genannt, weil der Knochenschnitt einheitlich und glatt ist, wie Marmor. In der pathoanatomischen Forschung wird der Knochen mit großen Schwierigkeiten gesägt, aber es ist sehr leicht zu spalten, wodurch die glatte "Marmor" -Oberfläche der Spaltung freigelegt wird.

Bei der histologischen Untersuchung des Schnittes des Knochengewebes, wie der Verstoß der Dichte der Knochenstoffe, und der Erhöhung des Gewichtes der Knochen. Häufige Osteopetrose-Frakturen sind auf die Unfähigkeit dichter Knochen zurückzuführen, das Gewicht des gesamten Körpers zu halten. Die frühe Form der Osteopetrose ist durch eine hohe Mortalität bei kleinen Patienten gekennzeichnet. Infantile Osteopetrose, wenn sie 2-3 Jahre nach dem Ausbruch der Krankheit nicht behandelt wird, endet tödlich.

Was verursacht Osteopetrose?

Übermäßige Verdichtung der Knochen wird durch eine genetische Anomalie verursacht. Es wird angenommen, dass drei Gene an der Entwicklung dieser seltenen Krankheit beteiligt sind. Diese Gene sind für die Bildung und Verwendung von Knochenzellen sowie für einige Stadien der Hämatopoese verantwortlich.

Knochengewebe im menschlichen Körper besteht aus zwei Arten von Zellen: Osteoblasten (davon Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...3/index.html Knochenzellen Deutsch: bio-pro.de/de/region/stern/magazin/...0/index.html. Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...2/index.html Knochenzellen Deutsch: bio-pro.de/de/region/stern/magazin/...2/index.html Resorption). Bei Marmorerkrankungen ist die osteoklastische Verbindung in diesem Prozess unterbrochen, man glaubt, dass dies schuldig ist Mangel an Carboanhydrase (ein spezifisches Enzym, das den Abbau von Knochen reguliert) in Osteoklasten.

Das Ergebnis dieser Pathologie ist eine übermäßige Ansammlung von Knochengewebe, seine Verdichtung, da kein Recycling von alten Zellen stattfindet. Gleichzeitig unterliegen die Knochen Deformationen, die von wichtigen Gefäßen und Nerven erfahren werden, was oft zum Tod führt.

Angeborene Osteopetrose wird hauptsächlich bei Verwandten beobachtet. Es kommt selten in Familien vor, in denen niemand leidet.

Die Verbreitung der Krankheit ist auf der ganzen Welt gleich und überschreitet nicht einen Fall pro 100-200 tausend Neugeborene.

Die Ausnahme ist Tschuwaschien, wo es für 3.500 - 4.000 Neugeborene einen Fall von Osteopetrose gibt, und Mari El, wo ein krankes Kind zu 14.000 gesunden geboren wird.

Arten von Osteopetrose

Frühform (autosomal-rezessiv, ARO - bösartige Form der Osteopetrose. Es wird normalerweise vor dem Jahr diagnostiziert, es ist sehr schwierig, in den meisten Fällen ist das Ergebnis tödlich. Lebenserwartung ohne Knochenmarktransplantation kann 2-3 Jahre erreichen.

Spätform (autosomal dominant, ADO - benigne Form der Osteopetrose. Es ist bei Jugendlichen oder Erwachsenen, am häufigsten zufällig, mit Röntgenuntersuchung gefunden. Der Verlauf dieser Form der Marmorkrankheit ist gutartig, in den meisten Fällen asymptomatisch.

Symptome der Osteopetrose

Ingestive Form der Osteopetrosemanifestiert sich unmittelbar nach dem Erscheinen des Babys im Licht. Die Krankheit betrifft gleichermaßen häufig die Kinder beider Geschlechter.

Kinderärzte können beim Kind folgende Symptome beobachten: weit auseinander stehende Augen, zu breite Wangenknochen und andere Missbildungen des Schädels, dicke Lippen und ausgestreckte Nasenlöcher. Oft gibt es eine "gequetschte" Nasenbasis.

Säuglinge mit der Diagnose Osteopetrose entwickeln schnell Hydrozephalus und Anämie. Ältere Kinder werden schnell müde, ihre Beine schwächen und halten den Körper nicht fest.

Hautbedeckungen sind blass, das Wachstum ist unnatürlich klein, es gibt eine Lücke in der geistigen Entwicklung. Fast alle Zähne sind von Karies betroffen. Aufgrund der Kompression des Sehnervs ist das Sehen beeinträchtigt (bis hin zur Erblindung).

Innere Organe "tödlichen Marmor" auch nicht verschonen, mit der Krankheit, Leber, Milz und Lymphknoten erhöhen. Gehör- und Sehnerven leiden in dem Maße, wie sich Taubheit und Blindheit entwickeln. Der Tod bei Osteopetrose kommt von Sepsis oder Anämie.

Späte Form der Osteopetrosein der Regel durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet. Bei Jugendlichen oder Erwachsenen wird die Krankheit in der Regel versehentlich auf einer Röntgenaufnahme mit häufigen Frakturen erkannt.

Frühe Diagnose ist notwendig, da die Zerstörung der Knochen ohne sichtbare Symptome auftritt, kann eine Person nicht vermuten, dass er krank ist.

Diagnose von Osteopetrose

Um Osteopetrose zu diagnostizieren und die Behandlungsergebnisse vorherzusagen, werden die folgenden Methoden verwendet:

- Bluttest auf Anämie;

- Röntgenaufnahme zur Erkennung von Veränderungen im Knochengewebe (in den Bildern sind dichte Knochen durch dunkle Flecken dargestellt);

- MRI und CT zur Bestimmung des Ausmaßes von Knochengewebeschäden;

- Biopsie von Knochengewebe;

- genetische Analyse, um den Behandlungserfolg vorherzusagen.

Gibt es eine Behandlung für Osteopetrose?

In Osteopetrose der frühen Entwicklung ist die einzige Behandlungsmethode eine Knochenmarktransplantation. In den letzten Jahrzehnten hat die Knochenmarktransplantation das Leben von Hunderten von Kindern gerettet.

Für die Knochenmarktransplantation wird ein Material entnommen, das einem nahen Verwandten oder einem geeigneten Spender entnommen wurde alle Standardparameter, sonst kann sich das transplantierte Knochenmark nicht absetzen, und Heilungshoffnungen sind es nicht wird bleiben.

Leider behindert eine Knochenmarktransplantation nur die weitere Entwicklung der Krankheit, beseitigt jedoch nicht den Schaden, der bereits dem Körper zugefügt wurde, und sollte daher so schnell wie möglich durchgeführt werden.

Die günstigste Prognose bei der Behandlung von Osteopetrose in Israel, mit Knochenmarktransplantation im Alter von sechs Monaten.

Als Hilfstherapie für Osteopetrose werden Medikamente und Vitamine eingesetzt.

Calcitriol(aktive Form von Vitamin D) - stimuliert Osteoklasten und verhindert Knochenverdichtung.

Interferon Gamma- besitzt gleichzeitig mehrere Funktionen: stimuliert die Arbeit der Leukozyten und erhöht dadurch Immunität des Kindes; reduziert das Volumen von Spongiosa; verbessert das Blutbild (Hämoglobin und Thrombozyten). Die beste Wirkung wird in Kombination mit Calcitoninen erzielt.

Erythropoietin- wird verwendet, um Anämie zu behandeln.

Kortikosteroide- Steroidhormone, die die Verdichtung von Knochengewebe und die Entwicklung von Anämie verhindern.

Calcetonin- Peptidhormon, das in großen Dosen den Zustand des Kindes verbessert, aber die Wirkung bleibt nur zum Zeitpunkt der Einnahme des Medikaments.

Wichtig für die neuromuskuläre Gewebe zu stärken und pflegen die Kinder Zustände sind: Physiotherapie und Rehabilitation, eine ausgewogene Ernährung, die Beobachtung an dem Orthopäden, regelmäßige Nachstellung der Mundhöhle.

Prävention von Marmorerkrankungen

Wenn einer der Angehörigen eine solche Diagnose hatte, kann die Wahrscheinlichkeit, bei einem Kind eine Osteopetrose zu entwickeln, nicht ausgeschlossen werden.

Die moderne russische Medizin hat Technologien, die nach 8 Schwangerschaftswochen das Leiden des Fötus aufdecken. Dies ermöglicht Eltern, über den Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden.

Die fortschrittlichsten Methoden Osteopetrose Prävention des Ungeborenen sind genetische Tests, die es möglich, vorherzusagen, um die Krankheit in einem Kind vor der Schwangerschaft zu machen.

Quelle: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/