Myopathie dushenna: Ursachen, Symptome, Behandlung

Ursachen, Symptome und Behandlung verschiedener Formen von Myopathie

Myopathie ist eine degenerative Erkrankung der Muskelfasern, die durch genetische Faktoren verursacht wird. Im Zentrum der Erkrankung steht eine fortschreitende Muskelatrophie, die zur primären Muskeldystrophie führt.

Zusätzlich zu der Tatsache, dass die Krankheit vererbt wird, kann sie als Folge einer Infektion oder eines Traumas (sekundäre Myopathie) erhalten werden. Aber meistens tritt die Krankheit in den Vertretern einer Familie auf.

Die primäre Myopathie entwickelt sich in der Kindheit. Unter dem Einfluss von ungünstigen Faktoren (körperliche Erschöpfung, akute oder chronische Infektionskrankheiten, Vergiftung) werden die Symptome der Pathologie verschlimmert.

Sekundäre Myopathien werden viel seltener registriert, sie sind eine Folge der Dysfunktion des vegetativen und endokrinen Systems.

Darüber hinaus gibt es Myopathien:

• proximal- die Muskeln der Gliedmaßen, die näher am Körper sind, sind betroffen;
• distal- die vom Körper distanzierten Muskeln leiden;
• gemischte Art- proximal und distal gleichzeitig.

Ursachen der Entwicklung der Störung

Primäre Myopathien erscheinen von selbst und sind nicht von anderen Beschwerden abhängig. Sie sind in der Regel erblich und können bei der Geburt erworben werden. Das Neugeborene mit Myopathie schreit schwach, ist durch lethargische Bewegungen gekennzeichnet und stinkt schlecht.

Hereditäre Myopathie kann sich in der frühen Kindheit (3 bis 10 Jahre) und in der Adoleszenz entwickeln. Jede primäre Form entwickelt sich aufgrund eines genetischen oder erblichen Defekts und hat einen schweren Verlauf.

Sekundäre Formen der Krankheit können durch irgendeine Krankheit hervorgerufen werden, das heißt, sie ist ihre Folge. Häufiger sind hormonelle Störungen, zum Beispiel Thyreotoxikose - eine übermäßige Synthese von Schilddrüsenhormonen.

Die Klassifizierung verschiedener Formen der Myopathie erfolgt in Abhängigkeit von der Gruppe der Muskeln, in denen die Läsion aufgetreten ist. Darüber hinaus sind Myopathien in entzündliche und angeborene unterteilt.

Entzündliche Störungen

Entzündliche Myopathien beziehen sich auf erworbene heterogene Muskelerkrankungen. Für sie ist der Entzündungsprozess in der quergestreiften Muskulatur typisch. Bei einer solchen Erkrankung ist die Entzündung infektiös oder autoimmun.

Entzündliche Myopathie hat charakteristische Symptome

• Schmerz und Schwäche in den Muskeln;
• Vorhandensein von Kontrakturen;
• Muskelschwund;
• Muskelschwellung;
• verminderte motorische Aktivität;
• manchmal kommt es zu einer Straffung des Muskelgewebes.

Eine Gruppe von entzündlichen Myopathien umfasst systemische und lokale Läsionen der Muskulatur:

• Polymyositis;
• Dermatomyositis;
• Rheuma;
• Myositis mit Einschlüssen;
• Myositis eosinophil;
• Pseudothrombophlebitis der Wadenmuskulatur;
• Myositis der Augenmuskeln.

Klassifizierung und Sorten der Krankheit

Die wichtigsten Arten von Myopathien:

1. MyopathieDuchenne- Die Krankheit beginnt gewöhnlich im Alter von drei Jahren und nur bei Jungen. Dies ist die gefährlichste Form der Pathologie. Zuallererst sind die Gesäß- und Hüftmuskulatur betroffen. Das Kind kann die Stufen der Treppe nicht unabhängig erklimmen, vom Stuhl aufstehen, springen. Verformungen der Knochen entwickeln sich, die Muskeln der Kälber sind pseudohypertrophe, manchmal endokrine Dysfunktion tritt auf und geistige Retardierung wird beobachtet. Außerdem sind das Herz und die Atemmuskulatur betroffen. Der Tod von Patienten erfolgt als Folge einer Lungenentzündung.
2. KrankheitBeckererscheint in der Regel nach 20 Jahren. Dies ist eine leichtere Form der Krankheit, die die Muskeln des Beckens, der Hüften, der Hypertrophie des M. gastrocnemius betrifft. Mentale Anomalien bei dieser Krankheit werden nicht beobachtet.
3. MyopathieErba(Jugendform) betrifft Menschen beider Geschlechter nach 20-30 Jahren. Zunächst tritt in den Beckenmuskeln eine Atrophie auf, die sich allmählich auf den Rumpf ausbreitet, was zu einer Krümmung der Wirbelsäule führt. Der Gang des Patienten wird überwältigend und die Schulterblätter ähneln Flügeln. Atrophie der Gesichtsmuskeln (um den Mund herum). Mit Erb-Myopathie ist Pseudohypertrophie sehr selten. Wenn die Krankheit früh begann, führt dies zur Immobilisierung. Ein leichterer Verlauf wird bei Patienten beobachtet, die im Erwachsenenalter erkranken.
4. KrankheitDas Landuzi-Dejerine- Die Humeropathie-Gesichtsform der Myopathie betrifft auch Vertreter beider Geschlechter. Diese Krankheit tritt in der Jugend und in einem sehr jungen Alter (10-20 Jahre) auf. Zunächst verkümmern die Muskeln des Gesichts, wenig später erstreckt sich die Niederlage auf die Schulter- und Brustmuskeln. Wegen der Niederlage der kreisförmigen Augenmuskeln schlafen die Patienten mit offenen Augen. Lippen sind hypertrophiert, Mimik wird ausgelaugt, aber die geistigen Fähigkeiten des Patienten leiden nicht. Die Krankheit verläuft langsam und beeinflusst nicht die Lebenserwartung.
5. MyopathieKugelberg-Welanderabeginnt im Alter von zwei bis fünfzehn Jahren. Erstens gibt es eine Schwäche in den Muskeln der proximalen Teile der unteren Extremitäten und des Beckens, die sich allmählich aufbauen. Die Hände dieser Krankheit sind selten betroffen. Es ist schwierig für einen Patienten, die Treppe zu steigen und aus einer sitzenden Position aufzustehen. Manchmal gibt es ein Ungleichgewicht beim Gehen, sogar Stürze sind möglich. Der Gang ähnelt einer Ente.
6. KrankheitCharcot-Marietritt hauptsächlich im Alter von 15-30 Jahren auf, und häufiger sind Männer krank. Die Mutation im Muskelgewebe hat eine neurologische Grundlage. Betroffene einzelne Gruppen von Beinmuskeln, bis zur vollständigen Zerstörung von Gewebe (in der späten Krankheitsphase). Signifikante Veränderungen finden sich auch im Rückenmark. Patienten können nicht an einem Ort stehen, von der Seite wirkt ihr Verhalten unruhig.

Manifestationen einer gefährlichen Krankheit

Die Krankheit hat eine Reihe von klinischen Symptomen, aber das Hauptmerkmal der Myopathie ist die pathologische Schwäche einer bestimmten Gruppe von Muskeln.

Ärzte identifizieren die folgenden Symptome der Myopathie:

• allmählich entwickelndLethargie(Muskeldystrophie wird durch einen symmetrischen Charakter ausgedrückt);
• Schwäche in den proximalen Teilen der Gliedmaßen festgestellt(Vor diesem Hintergrund stellen einfache Handlungen wie Treppensteigen oder Kämmen für den Patienten eine unerträgliche Aufgabe dar);
• in den Beinen und Händenkeine Parästhesien;
• Die Funktion der Beckenorgane wird nicht beeinträchtigt;
• mit MuskelschwächeSchmerz wird nicht beobachtet;
• manchmal entstehenKrämpfe.

Die Empfindlichkeit der Gliedmaßen ist nicht gestört, was ein wesentlicher Unterschied zwischen Myopathie und Neuropathie ist.

Diagnostische Kriterien und Methoden

Beim ersten Empfang verhört der Arzt den Patienten und analysiert die Anamnese. Der Patient sagt dem Arzt:

• als die ersten Symptome der Pathologie auftraten;
• in welchen Muskelgruppen gab es Schwäche;
• wie die Krankheit den ganzen Körper betrifft;
• Was war seine Gesundheit als Kind?
• ob es ähnliche Krankheiten bei nahen Verwandten gab.

Danach führt der Arzt eine Untersuchung des Patienten durch, bei der folgende Faktoren identifiziert werden:

• Schweregrad der Muskelschwäche;
• Muskeltonus;
• Vorhandensein von Atrophie;
• Sind Reflexe der Gliedmaßen vorhanden?
• ob es eine Krümmung der Wirbelsäule gibt.

Bei der Myopathie ändert sich der Gang bei den Patienten immer, was auch bei der Diagnose berücksichtigt wird.

Laboruntersuchungen umfassen einen Bluttest für Schilddrüsenhormone und einen Kreatinkinase-Spiegel. Eine Biopsie des Muskelgewebes wird durchgeführt, die dann unter einem Mikroskop untersucht wird. Genetische Untersuchung der Familie des Patienten ist auch notwendig für die richtige Diagnose.

Behandlung der Krankheit in Abhängigkeit von ihrer Form

Entzündliche Myopathien werden mit Glukokortikosteroiden behandelt. Die Dosis von Prednisolon pro Tag beträgt 80-100 mg. Wenn sich die Wirkung der Behandlung bemerkbar macht (Muskel erscheint in den Muskeln), wird die Dosis schrittweise auf eine Erhaltungsdosis von 15 mg / Tag reduziert.

In komplizierten Fällen erfordert die entzündliche Myopathie eine Methylprednisolontherapie. Die Behandlung mit hormonellen Medikamenten hat viele Nebenwirkungen, daher sind Glukokortikosteroide bei manchen Patienten kontraindiziert.

Wenn es während der 3-monatigen Behandlung mit Glukokortikosteroiden keine positive Dynamik gibt, hat die Myopathie eine Steroidresistenz entwickelt. In diesem Fall wird dem Patienten Zytostatika verschrieben:

• Cyclosporin;
• Azathioprin;
• Cyclophosphamid;
• Methotrexat.

Die Behandlung von Sharko-Maries Myopathie ist symptomatisch. Der Patient wird Vitamine, B-Gruppe, ATP, Anticholinesterase-Medikamente, Physiotherapie-Sitzungen, Bluttransfusionen, Bewegungstherapie, Massage vorgeschrieben. Therapie ist wiederholte Kurse.

Wenn der Patient hängende Füße hat, sollte er orthopädische Schuhe tragen. In schweren Fällen ist eine Tenotomie indiziert. Bei dieser Krankheit sollte die berufliche Tätigkeit des Patienten nicht mit einer hohen Arbeitsbelastung verbunden sein.

Die Behandlung der Duchenne-Myopathie ist aufgrund des schnellen Fortschreitens der Krankheit und ihres hohen Schweregrads in der Regel unwirksam.

Dem Patienten wird eine Erhaltungstherapie verschrieben, die die Symptome mildert und die Entwicklung der Krankheit ein wenig verlangsamt. Dies sind Medikamente zur Verbesserung des Stoffwechsels:

• Aminosäuren;
• Vitamine B, E;
• Oxazyl;
• Kaliumorotat;
• anabole Hormone;
• Calciumpräparate;
• Galantamin;
• Proserin.

Die Behandlung sollte Kurse und in einem Krankenhaus absolvieren. Die Verwendung von Medikamenten der Gruppe der Glukokortikoide für mehrere Jahre verlängert das Leben des Patienten.

Prognose und Prävention

Bei primären Myopathien ist die Prognose eher ungünstig. Am schlimmsten ist die Situation bei kindlichen Krankheitsformen, die mit den ersten Wochen der Geburt eines Kindes beginnen. Diese Kinder sterben sehr früh.

Ein günstigeres Ergebnis wird in Fällen beobachtet, in denen die Krankheit viel später auftrat. Der Verlauf der Erkrankung hängt jedoch davon ab, wie groß die Läsion ist und ob andere lebenswichtige Organe (Nieren, Leber, Herz) am pathologischen Prozess beteiligt sind.

Ziemlich günstige Prognose bei Myopathien erworben, wie die Identifizierung der Ursache und deren Beseitigung zu einer Regression der Pathologie führt.

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Die Prävention der primären Krankheitsformen besteht in einer medizinisch-genetischen Untersuchung eines Ehepaares vor der Empfängnis des Kindes und in den ersten Schwangerschaftswochen.

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Um die Entwicklung einer sekundären Myopathie zu verhindern, ist es notwendig, an einem gesunden Lebensstil festzuhalten:

• regelmäßige Übung;
• massiere den ganzen Körper und bestimmte Teile davon;
• Wischen Sie den Körper mit einem in kaltem Wasser eingeweichten Handtuch (3 mal am Tag);
• Ablehnung schlechter Gewohnheiten;
• richtige Ernährung;
• Empfang von Pulvern aus Kreide und verbrannten Knochen.

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Quelle: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Merkmale der Entwicklung und Behandlung von Duchenne-Myopathie

Duchenne-Myopathie ist eine der schwersten Formen der primären Muskeldystrophie. Dies ist eine angeborene Krankheit.

Es manifestiert sich in der frühen Kindheit, charakterisiert durch eine Tendenz zu schneller Progression und führt in den meisten Fällen zu einem tödlichen Ausgang, noch bevor der Patient das Alter von 25 Jahren erreicht.

Eine Besonderheit der Pathologie ist, dass sie hauptsächlich von Jungen betroffen ist, und Mädchen, mit seltenen Ausnahmen, sind nur Träger eines defekten Gens, das übertragen wird erblicher Weg.

Warum gibt es eine Pathologie?

Die vorgestellte Art der Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, die durch die Wirkung des sogenannten Duchenne-Gens entsteht und sich entwickelt. Spezialisten identifizieren die folgenden Gründe, die das Auftreten dieser Pathologie provozieren können:

1. Genetischer Faktor.
2. Ehen zwischen nahen Verwandten.
3. Vererbung der Krankheit auf der mütterlichen Linie (in den meisten Fällen beobachtet).
4. Die Folge der so genannten neuen Mutation (kommt in etwa 30% der Fälle ziemlich selten vor).
5. Strukturelle Chromosomenanomalie.
6. Globale Läsion eines speziellen Gens, das für die Produktion von Protein (Dystrophin) verantwortlich ist.
7. Pathologie biochemischer Prozesse.
8. Verletzung der Produktion von Enzymen im menschlichen Körper.
9. Ersatz von Muskelfasern durch Fett- oder Bindegewebe.

Wie manifestiert sich die Krankheit?

Die ersten Anzeichen einer progressiven Muskeldystrophie von Duchesne treten bereits in der frühesten Kindheit auf und machen sich bemerkbar, wenn das Kind anderthalb Jahre alt wird.

Babys, die von dieser Krankheit betroffen sind, liegen in der psychomotorischen Entwicklung weit von ihren Altersgenossen entfernt. Lange können sie nicht auf eigenen Füßen stehen, viel später beginnen die Kinder zu krabbeln, stehen auf und setzen sich.

Ein Patient mit Muskeldystrophie beginnt selten zu der vorgeschriebenen Zeit zu gehen und fällt dann oft schwer und fällt schwer.

Ein typisches Zeichen ist die ständige Unterstützung (lehnend) an den Händen, wenn das Kind versucht, von seinem Platz aufzustehen. Für diese Art von Pathologie sind folgende Symptome charakteristisch:

1. Nekrose von Fasern.
2. Wiedergeburt und Ersatz von Muskelgewebe.
3. Symmetrische Muskelatrophie.
4. Pseudohypertrophie der Gastrocnemius-Muskeln, begleitet von einer Zunahme von Bindegewebe und Fettablagerungen.
5. Pathologische Ermüdung während des Trainings.
6. Entwicklung der Lordose.
7. Abnahme des allgemeinen Tonus der proximalen Muskelgruppen.
8. Veränderung und allmähliches Verschwinden der Muskelreflexe.
9. Entwicklung von begleitenden kardiovaskulären Erkrankungen.
10. Niederlage der distalen Muskulatur (manifestiert sich in den späten Stadien der Krankheit).
11. Verletzungen der neuroendokrinen Natur.
12. Deformation der Wirbelsäule.
13. Manifestation des Itenko-Cushing-Syndroms.
14. Pathologische Deformitäten des Fußes und des Brustbereichs. Instabilität des Gehens.
15. Adiposo-Genitaldystrophie.
16. Verengung im Markraum.
17. Geistesstörungen.
18. Verlust von Sehnenreflexen.
19. Oligophrenie und verzögerte Sprachentwicklung.
20. Verletzung der Koordination von Bewegungen.
21. Die Entwicklung der sogenannten "Ente" Gangart und Gelenkkontrakturen.
22. Kardiomyopathie und Herzdystrophie.
23. Motilitätsstörungen des Magen-Darm-Traktes.
24. Skoliose und Knochendeformitäten.
25. Vegetative Störungen und Niederlage der Atemmuskulatur.
26. Entwicklung von endokrinen Erkrankungen.

Stark in Duchenne-Myopathie ausgedrückt, manifestieren Symptome in Form von intellektuellen Störungen und Läsionen der inneren Organe des Patienten etwas später pathologische Muskelzeichen. In den meisten Fällen tritt dies auf, wenn das Kind 8 - 10 Jahre alt wird.

Was ist die Gefahr der Pathologie?

Duchennes progressive Dystrophie gilt als eine der schwerwiegendsten und gefährlichsten Pathologien. Die Krankheit entwickelt sich allmählich.

In erster Linie tritt eine Atrophie der Gesäß- und Hüftmuskelgruppen auf. Das Kind ist schwer aufzustehen, die Treppe hinaufzugehen, die Funktionen des Bewegungsapparates sind deutlich eingeschränkt.

Nach und nach sind die Muskelgruppen des oberen Teils des Körpers verkümmert, und dann alle anderen Muskeln.

Das Kind leidet an pathologischer Müdigkeit mit minimaler körperlicher Anstrengung, es entwickelt sich eine Muskelschwäche, die auch in Ruhe nicht besteht.

Knochenverformungen, die für diese Art von Myopathie charakteristisch sind, führen zu äußeren Veränderungen: dem Auftreten der sogenannten Aspen-Taille und des Pterygoidea-Schulterblattes.

Duchennes Myopathie entwickelt sich rasant: Im Alter von 10 Jahren wird aus einem kleinen Patienten eine völlig behinderte Person, die sich nicht mehr unabhängig bewegen kann.

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Auch gibt es Verzögerungen in der geistigen Entwicklung, die sich in Schwachsinn oder Morbidität manifestieren, charakteristisch für Oligophrenie.

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Die Hauptgefahr der Duchenne-Myopathie ist jedoch mit pathologischen Prozessen verbunden, die in inneren Organen auftreten. Zunächst sind das Herz-Kreislauf- und Atmungssystem betroffen.

Es sind Komplikationen in Form von Lungenentzündung, Herzversagen, Erkrankungen des Atmungssystems usw. den Tod des Patienten verursachen.

Was sind die Methoden der Diagnose?

Neben der Untersuchung des allgemeinen klinischen Bildes und der charakteristischen Symptome werden dem Patienten eine Reihe von Studien zur Diagnose der progressiven Dystrophie zugewiesen. Dazu gehören die folgenden Verfahren:

1. Elektromyographie, die es ermöglicht, die Geschwindigkeitsindikatoren von Nervenimpulsen in Muskelgruppen zu bestimmen.
2. Ein umfangreicher Bluttest zur Identifizierung biochemischer Parameter, insbesondere des Spiegels des Enzyms Kreatinphosphokinase, erhöhte sich signifikant im Falle einer Myopathie.
3. Muskelbiopsie.
4. Magnetresonanztomographie.
5. Spezielle Gentests
6. Elektrokardiogramm.

Es sollte betont werden, dass die rechtzeitige Diagnose eine Möglichkeit bietet, das defekte Duchenne-Gen im Körper zu identifizieren und Beginn der Behandlung, die eine Reihe von ernsthaften Komplikationen vermeidet und die Lebensqualität eines kleinen Patienten signifikant verbessert.

Wie wird die Pathologie behandelt?

In den meisten Fällen werden die folgenden Therapien verwendet, um Duchenne-Myopathie zu behandeln:

1. Orthopädische Intervention.
2. Massagen.
3. Physiotherapie.
4. Medikamentöse Behandlung, bestehend aus der Einnahme von Prednisolon, die zur Erhöhung der Muskelmasse beiträgt und die Entwicklung der Pathologie signifikant verlangsamt. Darüber hinaus zeigen Patienten mit dieser Diagnose Anabolika: Prozerin, Kaliumorotat, Galantamin, Calciumpräparate, verschiedene Aminosäuren und Glukokortikosteroide.
5. Therapeutisches körperliches Training.
6. Verwendung von speziellen orthopädischen Prothesen.
7. Gentherapie, eine künstliche Einführung in den Körper des Patienten zweier Arten von Genen: Uterus und Dystrophin.
8. In einigen Fällen, bei der Entwicklung von Kontrakturen, sowie für die Befestigung von Gelenken, wird chirurgische Behandlung verwendet.
9. Vitamin-Therapie.
10. Elektrophorese.
11. Inductotherapie.

Darüber hinaus ist es sehr wichtig, das Kind mit der richtigen Ernährung zu versorgen.

Die tägliche Diät eines kleinen Patienten muss notwendigerweise frisches Gemüse und Früchte, Eier, Honig, Getreide, Milchprodukte, die reich an Kalzium sind.

Aber Tee, Kaffee, Gewürze, Süßigkeiten, scharfes und fetthaltiges Essen für Patienten mit Muskelerkrankungen sind grundsätzlich kontraindiziert.

Duchennes Myopathie ist eine schwere Muskelpathologie, die oft in jungen Jahren zum Tod eines Patienten führt. Dank der Errungenschaften der modernen Medizin mit rechtzeitiger kompetenter Behandlung ist es jedoch möglich, eine Reihe von Komplikationen zu vermeiden und die Lebenserwartung des Patienten signifikant zu erhöhen.

Quelle: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne-Myopathie: Fotos, Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung und Prävention

Eine der beeindruckendsten primären Muskeldystrophien, die in der frühen Kindheit beginnt und früher zum Tod führt Englisch: www.kco.unibe.ch/daten_e/suchen/page.ph? d=825 Patienten mit einem Alter von 25 Jahren zu erreichen, ist Duchenne - Myopathie Duchesne).

Die Krankheit wurde erstmals 1868 von Duchenne (Duchenne) beschrieben und ist genetisch bedingt. Und Duchennes Myopathie hat eine gemeinsame, genetisch einheitliche Form mit Becker-Myopathie, aber sie hat eine Reihe von klinischen Symptomen.

Es ist eine Krankheit in einem der 3.000 Neugeborenen Jungen und wird im Alter von -3 gefunden und schreitet schnell fort.

In der Regel überleben Patienten nicht vor dem 30. Lebensjahr (nach einigen Angaben sterben viele im Alter von 20-22 Jahren).

Der sich ausbreitende Prozess der Muskelfehlernährung ist durch einen aufsteigenden Charakter gekennzeichnet:

• Zuerst werden die Muskeln des Beckengürtels, sowie die Muskeln der proximalen Teile der Beine (untere Extremitäten) in den Prozess einbezogen,
• Dann leiden die Muskeln des Rücken- und Schultergürtels,
• Danach erreicht die Windung die proximalen Teile der Hände (obere Gliedmaßen).

Bereits zu Beginn der Erkrankung klingen die Kniereflexe deutlich ab oder ab, während die Sehnenreflexe der Hände und der Achillessehnenreflex sehr lange bestehen bleiben.

Andere Anzeichen dieser Krankheit:

• Progression von Kyphose, Lordose oder anderen sekundären Deformitäten der Wirbelsäule,
• Krümmung der Brust (es wird zu einem Kiel oder Sattel), hör auf,
• Entwicklung von Retraktionen von Sehnen gegen Kontrakturen in den Gelenken.
• Sehr häufig treten bei Duchenne-Myopathie Herzprobleme auf, namentlich Kardiomyopathie, deren Symptome Arrhythmie und linksventrikuläre Hypertrophie sind.
• Obwohl in der Regel bei Myopathien der Intellekt nicht leidet, haben in diesem Fall 25-30% der Patienten Oligophrenie (nämlich den Grad der Schwäche). Die übrigen Patienten behalten ihren Intellekt.

Die Prognose der Erkrankung ist ungünstig - die Duchenne-Myodystrophie entwickelt sich schnell, die Patienten verlieren danach ihre Fähigkeit, selbstständig zu gehen 10-12 Jahre, und sterben in jungen Jahren aufgrund von interkurrenten Infektionen (respiratorische Insuffizienz) oder aus dem Herzen Unzulänglichkeit.

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Foto von Duchesnes Myopathie:

Ursachen

Duchennes Myopathie ist eine Erbkrankheit, und die Träger seines Gens sind weiblich.

Diese Myopathie wird vom rezessiven Typ, der mit dem X-Chromosom verbunden ist, vererbt. Darüber hinaus werden etwa ein Drittel aller Fälle von Duchenne-Myopathie durch neue Genmutationen verursacht.

Nur Jungen sind krank.

Von der ganzen Vielfalt der Kurzsichtigkeit ist dies die bösartigste und rasch fortschreitende.

Obwohl die Duchesne-Myopathie eine Erbkrankheit ist, ist sie in 30% der Fälle eine Genmutation.

Symptome der Krankheit

Die Krankheit beginnt im Alter von -5 Jahren zu erscheinen, ihre ersten Anzeichen sind:

• Instabilität, Motorunbeholfenheit.
• Ständiges Stolpern und Stürzen während des Gehens, das die Angst des Kindes vor dem Gehen entwickelt, die für die motorische Passivität verantwortlich ist.
• Das Kind ist schwierig, die Treppe zu klettern, und der Gang wird watscheln, "Ente".
• Es ist auch schwierig, aus einer Bauch- oder Sitzposition aufzustehen - das Kind greift zu den sogenannten "Grover-Methoden" - das ist "Selbstklettern" und "Kletterleiter".
• Helles Zeichen der Duchenne-Myopathie - imaginäre Muskelhypertrophie, vor allem des Kalb: ist wirklich nicht die Entwicklung der Muskeln und ihre Degeneration in Fett und Bindegewebe.
• Wie bereits erwähnt, ist eines der Symptome der Duchenne-Myopathie eine Herzschädigung, die laut ausländischen Forschern durch einen Mangel an Dystrophin-Kardiomyozyten verursacht wird.
• Es gibt Anzeichen von Myopathie in den Biopsien der Skelettmuskulatur.
• Im Laufe der Zeit, wenn das Fortschreiten der Muskeldystrophie Kontrakturen großer Gelenke entwickelt, kommt es zu einer equinovaren Deformation des Fußes.
• In etwa 10-12 Jahren kann sich das Kind nicht mehr selbständig bewegen und muss einen Rollstuhl benutzen.
• Im Alter von 15 Jahren entwickelt sich eine tiefe Behinderung des Patienten.

Diagnose

Die Diagnose der Duchenne-Myodystrophie basiert auf folgenden Untersuchungsergebnissen und Analysen:

1. Auf dem EKG wird die Läsion des Myokards der lateralen und posterioren unteren Wände des linken Ventrikels detektiert, die durch bestimmt wird die folgenden Indikatoren: in Ableitung V6 wird eine hohe Spitze beobachtet; ein tiefer Q-Zahn wird in den Ableitungen V6, aVF beobachtet, 2 und 3.
2. Außerdem wird der Gehalt von Dystrophin im Muskelgewebe untersucht (bei dieser Krankheit wird keine Dystrophie festgestellt).
3. Im Verlauf biochemischer Untersuchungen im Blutplasma wird die Aktivität von CKK (Kreatinphosphokinase-Enzym) bestimmt, die in der Regel signifikant erhöht ist (einschließlich in den Trägern des Gens). Manchmal, um die Quelle zu klären, werden Isoenzyme von CK untersucht.
4. Genodiagnostik wird ebenfalls durchgeführt.
5. Fibrillationen auf EMG berichten Nekrose von Muskelfasern.
6. Muskelbiopsie ist eine der wichtigsten Methoden der Diagnose von Duchenne-Myopathie und wird mäßig ausgewählt der betroffene Muskel, da sich ein sehr geschwächter und stark geschädigter Muskel als wenig informativ erweist.

Die zuverlässigsten sind die Tests auf Serumaktivität von Muskelenzymen, Muskelbiopsie und EMG (Elektromyographie).

Duchenne-Myopathie-Behandlung

Bei einer so schweren und schnell fortschreitenden Erkrankung ist die Behandlung unwirksam, üblicherweise werden folgende Medikamente in der komplexen Erhaltungstherapie eingesetzt:

1. Gruppe von Medikamenten, die den Stoffwechsel im Körper verbessern: Vitamine B, E, Aminosäuren, Calciumpräparate, anabole Hormone, Kaliumorotat.
2. Die Behandlung mit Proserin, Galantamin, Oxazilum wird verwendet.
3. Die Behandlung erfolgt in Kursen und vorzugsweise in einem Krankenhaus: Bewegungstherapie (insbesondere Verlangsamung der Kontrakturbildung), so das gleiche wie passives Dehnen von erkrankten Muskeln, Massage, Proserin-Elektrophorese, Lidase, Calciumchlorid, Bäder, Induktothermie. Der Verlauf der Behandlung wird alle 6-8 Wochen wiederholt, und immobile Kinder sind vorzuziehen, um zu Hause zu behandeln.
4. In den letzten Jahren wurde die Behandlung mit Glucocorticoiden (nach dem Schema an einem Tag) populär, was das Leben für einige weitere Jahre verlängert.

Ein Patient mit Duchenne-Myopathie muss unbedingt bei einem Kardiologen beobachtet werden.

Unabhängig davon ist es wichtig, auf eine ausreichende Ernährung zu achten, in der pflanzliche Fette und Proteine ​​tierischen Ursprungs enthalten sein müssen.

Es ist notwendig, starken Tee, Kaffee, Alkohol, Gewürze, Zucker, Kohl und Kartoffeln zu vermeiden.

Die Ernährung sollte frisches oder gekochtes Gemüse, Obst, Sauermilchprodukte, Haferflocken, Eier, Honig, Karotten, Nüsse enthalten.

Die vorbeugende Erhaltung der Krankheit ist wegen der genetischen Gründe ihres Auftretens kompliziert, deshalb besonders Eine wichtige Rolle spielt die genetische Beratung jener Familien, in denen eine Belastung besteht Vererbung.

Die neuesten Methoden und Entwicklungen der Molekulargenetik helfen, das Wesen der Genmutation zuverlässig zu bestimmen, "berechnen" die Prognose seine Krankheit, aber am wichtigsten - solche Methoden erlauben perinatale Untersuchung im Falle von wiederholten Schwangerschaft.

Quelle: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

Myopathie

Myopathien gehören zur Gruppe der neuromuskulären Erkrankungen.

Sie sind gekennzeichnet durch eine dystrophische Läsion des Muskelgewebes (hauptsächlich Skelettmuskulatur) mit selektive Atrophie einzelner Fasern (Myofibrillen) mit vollständiger funktioneller Erhaltung des Nervensystems des Tieres System. Sie zeichnen sich durch einen chronischen, stetig fortschreitenden Verlauf aus. In der Regel tritt die Manifestation der klinischen Manifestationen der Myopathie bei Kindern und Jugendlichen auf. Die meisten Krankheitsfälle sind genetische Pathologien - das sind die sogenannten primären Myopathien. Seltener sind Myopathien erworbener Genese - sekundär oder symptomatisch.

Ätiologie und Pathogenese von Myopathien

Im Herzen der primären Myopathien liegen genetisch bedingte Verletzungen der Mitochondrien- und Funktionsstörungen Ionenkanäle von Myofibrillen, bei der Synthese von Muskelproteinen oder Enzymen, die den Muskelstoffwechsel regulieren Gewebe.

Die Vererbung eines defekten Gens kann rezessiv, dominant und mit dem X-Chromosom verbunden sein. In diesem Fall wirken oft externe Faktoren als Auslöser, die die Entwicklung der Krankheit auslösen.

Solche "Trigger" -Faktoren können eine Vielzahl von Infektionen (chronische Tonsillitis, häufiges ARI, bakterielle Pneumonie, Salmonellose, Pyelonephritis usw.) sein.

), Verdauungsdystrophie, schweres Trauma (Fraktur der Beckenknochen, Polytrauma, TBI, etc.), körperliche Überlastung, Intoxikation.

Vorhandensein genetisch bedingter oder erworbener Defekte von Metaboliten, die am Stoffwechsel beteiligt sind und der Aufbau von Muskelfasern führt zur Entstehung und zum Fortschreiten von degenerativen Veränderungen Letzteres.

Die Atrophie der Myofibrillen entwickelt sich, ihr Ersatz durch Fett und Bindegewebe erfolgt. Muskeln verlieren die Fähigkeit sich zusammenzuziehen, was zu Muskelschwäche und eingeschränkter Fähigkeit führt, aktive Bewegungen auszuführen.

Neuere Studien haben bei Patienten mit verschiedenen Formen von Myopathien die Dysfunktion von beiden zentral gezeigt Zwischenhirn) und die peripheren Teile des autonomen Nervensystems, die eine wichtige Rolle in der Pathogenese spielen Krankheit. Dies kann die für Myopathien typische primäre Läsion der proximalen Teile der Extremitäten erklären, die eine reichere vegetative Innervation haben.

Spezialisten auf dem Gebiet der Neurologie haben mehrere Klassifikationen von Myopathien entwickelt.

Am populärsten unter Klinikern war das ätiopathogenetische Prinzip der Trennung, nach dem unterscheiden hereditär, entzündlich, metabolisch, membranös, paraneoplastisch und toxisch Myopathie.

Unter den erblichen Myopathien sind am häufigsten 3 Arten zu finden: die juvenile / juvenile Form von Erba, die pseudohypertrophe Form von Duchesne und die schulterlobulär-faziale Form.

Weniger häufig sind das Schulterblatt Okulopharynx distale und andere. Form. Separate Gruppe sind angeborene Myopathien: zentrale Stammkrankheit, nicht-Melanom und myotubuläre Myopathie, Disproportion von Arten von Myofibrillen.

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Entzündliche Myopathien werden als infektiös klassifiziert - aus infektiös-entzündlichen Läsionen des Muskelgewebes bei verschiedene infektiöse Prozesse: bakterielle (Streptokokkeninfektion), virale (Enterovirus, Influenza, Röteln, HIV), parasitäre (Trichinose, Toxoplasmose) und idiopathische Dermatomyositis, Myositis mit Einschlüssen, Polymyositis, Myopathien mit Sjögren-Syndrom, SLE, Sklerodermie und andere. Kollagenosen.

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Metabolische Myopathien werden in solche unterteilt, die mit einer Verletzung des Fettstoffwechsels in den Muskeln verbunden sind (Insuffizienz der Acetyl-CoA-Dehydrogenase, Mangel an Carnitin), Glykogen-Austausch (Andersen-Krankheit, Morbus Pompe, Glykogenose Typ III, Mc-Ardl-Krankheit, Kinase-Phosphorylase-Mangel) b, Phosphoglyceromutase - Mangel), Purin - Metabolismus (MDAA - Enzymmangel) und mitochondriale Myopathien (Reduktase - Mangel, ATP, Cytochrom - Mangel) b, b1).

Symptome von Myopathien

Die meisten Myopathien haben einen allmählichen Beginn mit dem Auftreten einer leichten Muskelschwäche in den Gliedmaßen, einem schnelleren Auftreten von Müdigkeit beim Gehen und anderen körperlichen Anstrengungen.

Innerhalb weniger Jahre entwickelt sich eine Schwäche, Muskelatrophien treten auf und es kommt zu Progress, zu Deformitäten der Gliedmaßen.

Wegen der starken Muskelschwäche steigen die Patienten mit Schwierigkeiten vom Boden auf und gehen die Treppe hinauf, können nicht springen und rennen. Um vom Stuhl aufzustehen, müssen sie spezielle Tricks anwenden.

Pathologische Veränderungen bei Myopathien treten symmetrisch in den Muskeln der Extremitäten und des Rumpfes auf. In der Regel wird Muskelatrophie in den proximalen Teilen der Arme und Beine beobachtet.

In dieser Hinsicht können die Muskeln der distalen Gliedmaßen hypertrophisch aussehen. Eine solche myopathische Pseudohypertrophie ist am stärksten in den Beinmuskeln zu bemerken.

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Zusammen mit der Zunahme der Muskelschwäche gibt es eine allmähliche Auslöschung der Sehnenreflexe und eine fortschreitende Abnahme des Muskeltonus, d.h. entwickelt und verschlimmert peripher schlaffe Lähmung.

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Im Laufe der Zeit, das Ergebnis einer scharfen Einschränkung der aktiven Bewegungen sind Gelenkkontrakturen.

Myopathien können von einer Niederlage der Gesichtsmuskeln begleitet sein, was sich in der Unfähigkeit äußert, die Lippen mit einer Tube zu strecken, zu pfeifen, die Stirn zu runzeln oder zu lächeln. Die Niederlage des zirkulären Muskels des Mundes führt zum Auftreten einer Dysarthrie, verbunden mit der Schwierigkeit, Vokallaute auszusprechen.

Die Klinik einiger Myopathien beinhaltet die Niederlage der Atemmuskulatur, was zum Auftreten von Stauungs-Pneumonien und der Entwicklung von Atemversagen führt.

Mögliche pathologische Veränderungen des Herzmuskels mit dem Auftreten von Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz, Rachen und Kehlkopf Muskeln zur Entwicklung von Dysphagie und Larynx-Paralyse myopathischen.

Juvenile Myopathie von Erbawird autosomal-rezessiv vererbt. Pathologische Prozesse beginnen sich im Alter von 20-30 Jahren zu manifestieren. Zuerst bedecken sie die Muskeln des Beckengürtels und der Oberschenkel und breiten sich dann schnell auf andere Muskelgruppen aus.

Pseudohypertropher Myokard DuchesneVererbt ist rezessiv mit dem Geschlecht verbunden. Nur Jungen sind krank. In der Regel manifestiert es sich in den ersten 3 Lebensjahren seltener - im Zeitraum von 5 bis 10 Jahren.

Typischerweise treten atrophische Veränderungen in den Muskeln des Beckengürtels und der proximalen Beine auf, begleitet von einer Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur.

Frühes Auftreten von Kontrakturen und Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose, Skoliose, Hyperlordose). Es kann Oligophrenie geben.

Die Krankheit tritt mit einer Läsion der Atemmuskulatur und das Herz (Kardiomyopathie bei 90% der Patienten mit Duchenne-Myopathie beobachtet), die eine Ursache für frühen Tod.

Schulter-Scapular-Faziale Myopathie der Landusi-Dejerinehat autosomal dominante Vererbung. Manifeste in 10-20 Jahren von der Niederlage der Gesichtsmuskeln.

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Nach und nach bedecken Schwäche und Atrophie die Muskeln der Schultern, Schultern und Brust. Die Muskeln des Beckengürtels leiden normalerweise nicht.

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Charakteristisch langsamer Fluss mit langfristiger Erhaltung der Effizienz, ohne die Lebenserwartung zu reduzieren.

Scapuloperoneal Myopathie- autosomal dominante Erkrankung. Seine Besonderheit ist die Entwicklung von Atrophien in den Muskeln der distalen Teile der Beine und der proximalen Teile Hände, sowie das Vorhandensein von Lichtsensorik der distalen Abteilungen der unteren und oberen Extremitäten.

Okulopharyngeale Myopathiegekennzeichnet durch eine Kombination von okulomotorischen Muskelschwäche mit Schwäche der Muskeln der Zunge und des Rachens.

In der Regel manifestiert sich durch bilaterale Ptosis, dann sind Schluckstörungen angebracht.

Ein Merkmal dieser Myopathie ist ihr später Beginn - im 4. bis 6. Lebensjahrzehnt.

Distale späte Myopathieerbte autosomal dominant. Es ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Schwäche und Atrophie in den distalen Teilen der Gliedmaßen: zuerst in den Füßen und Händen und dann in den Beinen und Unterarmen. Charakteristisch langsamer Fluss.

Merkmale der klinischen Manifestationen verschiedener Formen von angeborenen, hereditären und metabolischen Myopathien werden in separaten Übersichtsartikeln beschrieben.

Diagnose von Myopathien

Zur Diagnosestellung der Myopathie wird dem Neurologen durch elektrophysiologische Untersuchungsmethoden geholfen: Elektroneurographie (ENG) und Elektromyographie (EMG).

Sie erlauben, die Infektion des peripherischen Motoneurons auszuschließen und, so zu differenzieren Myopathie aus infektiöser Myelopathie, Störungen des zerebrospinalen Kreislaufs, Myelitis und Tumoren der dorsalen das Gehirn.

EMG-Daten zeigen Veränderungen der Muskelpotentiale, die für Myopathien charakteristisch sind - eine Verringerung ihrer Amplitude und eine Verringerung der Dauer. Der Fortschritt des Prozesses wird durch das Vorhandensein einer großen Anzahl von kurzen Peaks angezeigt.

Bei der Feststellung der Form der Myopathie ist die Biopsie der Muskeln von größter Bedeutung.

Die morphologische Untersuchung von Muskelgewebeproben zeigt das Vorhandensein von zufällig verstreuten atrophierten Muskelfasern praktisch konservierte und hypertrophierte Muskelfasern, sowie der Ersatz von Muskelgewebestellen durch ein Bindegewebe oder fettig. Die endgültige Diagnose ist erst nach dem Vergleich der Ergebnisse von histochemischen, immunobiochemischen und molekulargenetischen Studien möglich.

Um Läsionen des Herzmuskels zu diagnostizieren, kann einem Patienten mit Myopathie eine Konsultation zugewiesen werden Kardiologe, EKG, Ultraschall des Herzens; Bei Verdacht auf Lungenentzündung einen Pneumologen konsultieren Radiographie der Lunge.

Behandlung von Myopathien

Derzeit befindet sich die pathogenetische Behandlung von Myopathien im Stand der wissenschaftlichen Experimente auf dem Gebiet der Gentechnik.

In der klinischen Praxis wird eine symptomatische Therapie eingesetzt, die hauptsächlich in der Verbesserung des Muskelstoffwechsels besteht.

Zu diesem Zweck, Vitamine E, B1, B6, B12, ATP, Neostigmin, Aminosäuren (Glutaminsäure, Hydrolysat aus dem Gehirn eines Schweins), Anticholinesterase-Arzneimittel (Ambenonium, Galantamin), anabole Steroide (Nandrolondecanoat, Methandienon), Kalium- und Calciumpräparate, Thiaminpyrophosphat. Kombinationen mehrerer Medikamente verschreiben Kurs 1 Monate. 3 mal im Jahr.

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Die medizinische Behandlung von Myopathien wird durch Physiotherapie (Elektrophorese mit Neostigmin, Iontophorese mit Kalzium, Ultraschall), leichte Massage und Bewegungstherapie ergänzt. Die Ausübung der Bewegungstherapie kann im Pool durchgeführt werden.

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Der Komplex der Übungen sollte so gewählt werden, dass die geschwächten Muskeln nicht überlastet werden.

In einigen Fällen benötigen Patienten eine orthopädische Beratung und Auswahl einer orthopädischen Korrektur (Korsetts, Schuhe).

Die Grundlage der Behandlung von erworbenen Formen von Myopathien ist die Therapie der Grunderkrankung: Korrektur von endokrinen Störungen, Beseitigung von toxischen Exposition und Entgiftung des Körpers, Beseitigung des Infektionsprozesses, Übertragung einer chronischen Krankheit auf das Stadium der stabilen Remission, e.

Prognose und Prophylaxe von Myopathien

Die ungünstigsten im Prognoseplan sind erbliche Myopathien, die sich in der frühen Kindheit manifestieren.

Im übrigen hängt die Prognose von der Form der Myopathie, der Beteiligung am Prozess der Herz- und Atemmuskulatur ab.

Die Prognose von sekundären Myopathien ist günstiger, wenn die Behandlung der Grunderkrankung erfolgreich behandelt wird.

Die Prävention primärer Myopathien ist die sorgfältige Erhebung einer Familienanamnese und die obligatorische Beratung bei einem Genetiker für Paare, die eine Schwangerschaft planen.

Die Prävention von sekundären Myopathien ist die Beseitigung von toxischen Wirkungen auf den Körper, rechtzeitige Behandlung von infektiösen und endokrinen Erkrankungen, Korrektur von Stoffwechselstörungen.

Quelle: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Duchennes Muskeldystrophie ist eine genetische Pathologie, die mit einer gestörten Entwicklung von Weichteilen einhergeht. In den späten Stadien der Krankheit werden sie vollständig zerstört, was dazu führt, dass der Patient die Fähigkeit verliert, irgendwelche Bewegungen auszuführen.

Das Duchenne-Syndrom kommt ausschließlich bei Männern vor, Frauen sind nur Träger des geschädigten Gens und übertragen es auf ihre Söhne. Die Erkrankung geht einher mit einer Verletzung der Funktionen innerer Organe, endokriner und neurologischer Störungen.

Eine vollständige Genesung ist nicht möglich, es wurden nur palliative Therapieverfahren entwickelt. Patienten leben selten bis zu 30 Jahren. Das Syndrom Duchenne wird nicht als eine seltene Pathologie angesehen, das Risiko seines Auftretens wird geschätzt als: 500.

Dies ist die häufigste Form von Muskeldystrophie.

Beim Duchenne-Syndrom kann es defekt oder gar nicht vorkommen. Das Niveau des unveränderten Dystrophins übersteigt 3% nicht. Die Muskeln werden nach und nach durch Fett- und Fasergewebe ersetzt. Natürlich werden die Bewegungen in diesem Fall unmöglich.

Die Vererbung der Pathologie erfolgt nach dem rezessiven Typ. Da menschliche Gene sich gegenseitig duplizieren, trägt das Auftreten der Krankheit zu Schäden bei, die in einem Chromosom oder ähnlichen Abteilungen von Paaren auftreten.

Rezessiv ist die Art der Vererbung, bei der das Auftreten einer Krankheit das Vorhandensein von Defekten in einem Chromosom erfordert. Deshalb ist die Krankheit nur bei Männern gefunden.

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Wenn sie von der Mutter ein defektes X-Chromosom erben, entwickeln sie eine Krankheit.

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Die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie treten fast immer in jungen Jahren auf. Am häufigsten werden sie bei Kindern des ersten Lebensjahres gefunden.

Alle pathologischen Veränderungen, die im Körper bei dieser Krankheit auftreten, sind in mehrere Gruppen unterteilt: Zerstörung Skelettmuskulatur, Wirbelsäulendeformität, neurologische Störungen, endokrine Störungen, Herz- und Atemwegserkrankungen Unzulänglichkeit.

Myopathie ist das Hauptsymptom des Duchenne-Syndroms. Es verursacht die Entwicklung allgemeiner Schwäche. In den frühen Stadien sind die Symptome der Krankheit schlecht ausgedrückt. Ein Kind ohne sichtbare Mängel wird geboren.

Das Kind zeichnet sich durch verminderte motorische Aktivität aus, in einem frühen Alter betrachten viele Eltern dies nicht als Zeichen der Krankheit und schreiben alles über die Eigenschaften des Babycharakters ab. Offensichtliche Anzeichen von Myopathie treten am Ende des ersten Lebensjahres auf.

Bei Versuchen, einen Schritt zu machen, fällt das Kind, es bewegt sich auf носочках und kann ohne Unterstützung nicht gehen. Während die meisten Altersgenossen sich zuversichtlich bewegen, fallen Jungen mit Duchenne-Syndrom weiter.

Kinder älter als 3 Jahre klagen über Müdigkeit und Intoleranz gegenüber körperlicher Aktivität. Springen, Rennen und andere Lieblingsklassen von Jungen ziehen sie nicht an. Um das Vorhandensein der Krankheit zu vermuten, kann und durch Verletzung des Ganges, das Kind geht zum watscheln.

Das Symptom von Hovers ist ein spezifisches Symptom der Krankheit. Es beinhaltet die Verwendung von Händen beim Versuch, von einem Knie zum anderen zu klettern. Der pathologische Prozess erstreckt sich aufsteigend.

Dies bedeutet, dass die Schwäche in den frühen Stadien nur die unteren Extremitäten umfasst und sich allmählich auf die Lenden Brust- und Halswirbelsäule ausbreitet. Trotz der fortschreitenden Zerstörung der Muskelfasern können einige Bereiche des Körpers normal aussehen.

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Scheint Pseudohypertrophie, am häufigsten betroffen Kalb, Deltamuskel und Gesäßmuskeln.

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Die Dystrophie ist symmetrisch. Die Zerstörung der Fasern führt zu Kontrakturen und Verkürzung der Sehnen. Reflexe verschwinden allmählich.

Schmerzhafter pathologischer Prozess wird nicht begleitet. Die meisten Patienten werden im Alter von 12-13 Jahren unfähig, sich zu bewegen. Die Fähigkeit, auf den Beinen zu stehen, geht mit 16 Jahren verloren.

Die nächste Stufe ist die Niederlage der Atemmuskulatur. Schwäche der Zwerchfell Brust- und Bauchmuskeln führt zu einer Abnahme der Lungenkapazität und der Entwicklung von Hypoxie.

Die Funktionsstörung des Herzens ist ein typisches Zeichen der Duchenne-Krankheit. Kardiomyopathie manifestiert sich in Form von Arrhythmien, Blutdrucksprüngen, Dyspnoe.

Das Herz wächst in der Größe und hört auf, die meisten seiner innewohnenden Funktionen durchzuführen. Es entwickelt sich eine Herzinsuffizienz, die als Haupttodesursache gilt.

Die Verzögerung der geistigen Entwicklung wird nicht immer beobachtet. Es ist mit einem Mangel an einer der im Gehirn vorhandenen Formen von Dystrophin verbunden.

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Psychische Störungen haben unterschiedliche Schweregrade: von leichter Schwäche bis zur Idiotie. Die Schwere der intellektuellen Störungen hängt nicht vom Stadium der Muskeldystrophie ab.

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Endokrine Störungen werden bei der Hälfte der Patienten mit Duchenne-Syndrom diagnostiziert. Am häufigsten manifestieren sie sich in Form von Fettleibigkeit, die das Volumen der Fettschicht der Gesäß Femur- und Brustbereich erhöht.

Der Patient zeichnet sich durch geringes Wachstum aus. Die Krankheit schreitet ständig voran, bis zum Erwachsenenalter werden fast alle Patienten zutiefst behindert. Begleitkrankheiten, die die Lebenserwartung reduzieren, kommen hinzu.

Der Tod tritt im Alter von 25-30 Jahren auf.

Die Erkennung der Krankheit beinhaltet die Verwendung mehrerer Untersuchungsmethoden. Der wichtigste ist ein Gentest, der einen Chromosom X-Defekt erkennt.

Das Aufkommen modernerer und sicherer diagnostischer Methoden erlaubte es, dieses traumatische Verfahren aufzugeben.

Atmungstests, EKG und Ultraschall werden nicht verwendet, um eine definitive Diagnose zu erstellen, aber sie erlauben es, das effektivste Schema der palliativen Therapie zu wählen.

Duchennes Muskeldystrophie ist eine unheilbare Krankheit. Die Behandlung hilft, die motorische Aktivität zu verlängern. Trotzdem sind Vorhersagen über die Möglichkeit der Heilung der Krankheit in der Zukunft optimistisch.

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Medikamentöse Therapie beinhaltet die Verwendung von Steroidhormonen, die die Schwere der Muskelschwäche reduzieren. Beta-Adrenomimetika erhöhen vorübergehend die Muskelkraft, können jedoch die Entwicklung des pathologischen Prozesses nicht stoppen.

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Die Hormontherapie wird zu einem Zeitpunkt durchgeführt, an dem sich die motorischen Fähigkeiten nicht zu verschlechtern beginnen. Das am häufigsten verwendete ist Prednisolon, das verabreicht wird, bis seine Wirksamkeit verloren geht.

Mit dem Fortschreiten der Muskelschwäche wird es allmählich abgebrochen.

Nicht-medikamentöse Behandlung ist die Verwendung von orthopädischen Geräten und Physiotherapie. Sie helfen, Gelenkmobilität und Muskelkraft beizubehalten. Moderate Bewegung in Duchenne-Syndrom ist einfach notwendig. Eine sitzende Lebensweise trägt zur schnellen Entwicklung der Krankheit bei.

Regelmäßige Kurse von Massage und Schwimmen sind nützlich. Körperliche Aktivität muss beibehalten werden, auch wenn ein Rollstuhl benötigt wird. Wenn sich der pathologische Prozess auf die Atemmuskulatur ausbreitet, wird es notwendig, den Patienten mit dem Beatmungsgerät zu verbinden.

Quelle: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/