Diagnose des Gilbert-Syndroms

Gilbert-Syndrom Pathologie, von den Eltern übertragen wird, in dem die Leber nicht in der Lage ist, das Bilirubin zu brechen. Es äußert sich durch eine vorübergehende Zunahme von Bilirubin, Gelbsucht. Zur Analyse des Gilbert-Syndroms wird venöses Blut benötigt, und ein allgemeiner Bluttest aus dem Finger ist ebenfalls informativ.

Ursachen der

-Erkrankung Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit. Es wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für die Synthese des Enzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Unzureichende Mengen dieses Enzyms führen zu der Tatsache, daß der Abbau von Hämoglobin-Produkt nicht in der Lage war, das Glucuronsäure-Molekül zu verbinden und in die Gallenblase durchdringt, und von dort in den Zwölffingerdarm.

Dementsprechend dringt es in den Blutstrom und seine Konzentration ist viel höher als normal ist, und dies führt zu der Tatsache, dass das Blut in der Farbe von Bilirubin( gelb) gefärbt ist. In großen Mengen beeinträchtigt indirektes oder freies Bilirubin das zentrale Nervensystem.

Sein Zerfall ist nur in der Leber und unter der Wirkung von Glucuronyltransferase möglich. Bei Gilbert-Krankheit wird die Konzentration von Bilirubin mit Hilfe von Medikamenten gesenkt.

Wenn ein Elternteil Gilbert-Syndrom hat, die Wahrscheinlichkeit, ein Kind die Krankheit vererben beträgt 50%

Exazerbation der Erkrankung in den folgenden Fällen auftreten:

• medikamentöse Therapie( anabole Steroide, Corticosteroide);
• übermäßiges Trinken;
• emotionale Überlastung, Stress;
• chirurgische Intervention, Trauma;
• Infektionskrankheiten;
• verbesserte körperliche Aktivität;
• Fehler in der Ernährung( viele fettige Lebensmittel, Hunger, Mangel an Ernährung, übermäßiges Essen).

Wenn Sie benötigen die Analyse

Grund zu machen Pathologie zu vermuten, ist das Vorhandensein der folgenden Symptome:

• Verfärbung der Haut und Lederhaut;
• Unbehagen in der Leber( Schweregefühl);
• Zartheit im rechten Hypochondrium;
• Blähungen;
• Verdauungsstörungen( Durchfall oder Schwierigkeiten bei der Entleerung des Darms);
• Übelkeit, bitterer Geschmack im Mund;
• Schlafstörung;
• Schwindel;
• Depression.

Markenzeichen Pathologie Ikterus ist, die sich von Zeit zu Zeit manifestiert( zum Beispiel nach einem starken Rausch)

Grad der Manifestation der Ikterus, die jeweils auf unterschiedliche Weise manifestieren: Eine Gelbfärbung nur die Lederhaut, die zweite gemalt ist, die alle Haut und die Schleimhäute, und wieder andere gelbe Flecken erscheinenim ganzen Körper. Aber es ist möglich, dass sogar mit einem signifikanten Sprung in Bilirubin, Gelbsucht fehlt.

Ein Viertel der Patienten mit Gilbert-Syndrom, wird die Leber stark erhöht und die „Looks“ der Rippen, die Zärtlichkeit fehlt. Jeder zehnte hat eine Milz erhöht.

Wie Studien

Gilbert-Syndrom Diagnose sind erfordert keine Langzeitstudie. Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und den Ergebnissen der Laborstudie. Da Gilbert-Syndrom - eine genetische Erkrankung, die Patienten, um herauszufinden versuchen, ob es irgendwelche Unregelmäßigkeiten in der Leber von seiner Familie, das ist Familiengeschichte studiert. Zur Diagnose werden die folgenden Studien zugeordnet.

Klinischer Bluttest

Ermöglicht Ihnen, das Verhältnis der Blutzellen zu sehen. Im Gilbert-Syndrom leicht Hämoglobinindex verringert( 110-115 g / l) oder 160 g / l angehoben wird, 15% der Patienten sind unreife Erythrozyten gefunden, in 12% aufgebrochene osmotischen Widerstand der Erythrozyten.

Allgemeine Analyse von Urin

Es sollten keine signifikanten Unterschiede zu normalen Indizes auftreten. Wenn Uroinogen oder Bilirubin im Urin gefunden wird, deutet dies auf eine andere Pathologie der Leber - Hepatitis. Mit dem Syndrom gibt es keine Gallenfarbstoffe und der Elektrolythaushalt ist normal.

Biochemie von Blut

Indikatoren wie Zucker, Blutproteine, alkalische Phosphatase, AST, ALT sind normal oder es gibt geringfügige Abweichungen. Eine Abnahme von Albumin zeigt eine Pathologie in der Leber oder in den Nieren an.

In der Regel zeigt die Studie eine signifikante Abweichung von der Norm der Bilirubinkonzentration. Normalerweise sollte diese Zahl Männer innerhalb von 17 mmol / l, mit Gilbert-Syndrom ist auf 20-50 mmol / l erhöht wird, und die Leber Überlastung zu 50-140 mmol / l. Plasma enthält weniger als 20% direktes Bilirubin.

In 30% der Patienten mit Bilirubin in der Diagnose nicht mehr als ein normales Niveau Andere Tests

Liste der Tests fortgesetzt

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• Proben mit Phenobarbital .Der Patient nimmt Phenobarbital für fünf Tage, dann wird die Konzentration von Bilirubin wiederholt überprüft. Wenn das Niveau abnimmt, ist dies eine Bestätigung des Gilbert-Syndroms. Probe mit Vitamin PP .Niacin wird intravenös verabreicht. Ein signifikanter Anstieg von Bilirubin für 2-3 Stunden deutet auf Gilbert-Syndrom oder eine andere Pathologie der Leber hin.
• Fasten Test .Nach dem ersten Bluttest wird der Patient innerhalb von zwei Tagen aufgefordert, Lebensmittel mit niedrigem Energiewert( bis zu 400 kcal pro Tag) zu verzehren. Wenn der zweite Bluttest einen Anstieg des Bilirubins um den Faktor 1,5-2 zeigt, bestätigt dies das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms.
• Genetische Analyse von .Die DNA des Patienten, genauer gesagt das UDFGT-Gen, wird überprüft.

Die Pathologie zeigt den Polymorphismus von UGT1A1.Dieses Gen erlaubt die Herstellung uridindifosfatglyukuronidazy, die in glyukuranizatsii( dh capture indirektes Bilirubin und Binden ihn, so dass eine gerade Linie, die in die Gallenblase durchdringen kann) beteiligt ist.

Wenn es im Gen eine siebte TA-Wiederholung gibt, führt dies zu einer Abnahme der Aktivität des Enzyms. Diese Analyse kann verordnet werden, wenn der Patient Langzeitmedikamente einnehmen soll, die stark auf die Leber wirken.

Genetische Analyse von Gilbert-Syndrom ist die schnelle und zuverlässige Bestätigung der Anwesenheit von Lebererkrankungen mit Hyperbilirubinämie verbunden ist, ist es jedoch teuer und man kann die Analyse in allen Kliniken nicht. Für die Analyse wird Vollblut( 2-3 ml) entnommen und mittels PCR überprüft.

Diese Forschung kann im Labor Invitro( kostet etwa 4,5 Tausend Rubel) durchgeführt werden. Erläuterung Ergebnis der genetischen Analyse ist einfach: Wenn der Abschluss geschrieben ist UGT1A1( TA) 6 /( TA) 7 oder UGT1A1( TA) 7 /( TA) 7, das bedeutet, dass das Syndrom bestätigt wurde.

Eine allgemeine Analyse von Urin und Blut kann in jeder städtischen Poliklinik durchgeführt werden. Die Ergebnisse der Analyse nicht um eine genaue Diagnose ermöglichen, aber sie sind sehr informativ, die Annahme einer ernsteren Erkrankung zu widerlegen.

Da die entscheidenden Rolle von Genetik gespielt wird, ist es notwendig, die Familiengeschichte der Krankheit

Zusätzliches Verfahren zur Diagnose von Leber

fest, ob die Pathologie in der Leber selbst vorhanden ist, und wenn ja, zu erforschen ihren Grad der Hilfe folgender Studien zur Beurteilung:

• Ultrasonography .Der Zustand nicht nur der Leber, sondern auch der Gallenblase und der Nieren wird beurteilt. Wenn es keine Pathologie gibt, wird dies helfen, Hepatitis zu beseitigen. Während der Exazerbation nimmt die Leber zu. Der Arzt beurteilt die Größe der Leber, sieht, ob es strukturelle Veränderungen oder eine Entzündung in den Gallengängen gibt, schließt eine Entzündung der Gallenblase aus.
• Computertomographie .Es ist notwendig, die Entwicklung des Tumors und die Bildung von Knoten auszuschließen.
• Biopsie des .Das Verfahren umfasst die Entnahme von Lebergewebe mit einer speziellen Nadel. Es ist notwendig, zu prüfen, ob es Leberkrebs ist, als auch, um den Pegel eines Enzyms zu bestimmen, die in das Gehirn eindringen Bilirubin verhindert.
• Radioisotopenstudie von .Die Methode wird verwendet, um die Blutzirkulation in der Leber und ihre absorbierend-exkretorische Funktion zu beurteilen und auch um die Durchgängigkeit der Gallengänge zu überprüfen.
• Elastographie .Sie wird ernannt, um den Grad der Fibrose der Leber zu bestimmen.

Wenn die Leberfunktion beeinträchtigt ist und ihre Anatomie verändert ist, besteht die Möglichkeit, dass die Ursache der Gelbsucht nicht im relativ harmlosen Gilbert-Syndrom liegt, sondern in einer anderen Krankheit, die die Ausscheidung von Bilirubin aus dem Körper verhindert. Es kann Hepatitis, Zirrhose, Krigler-Najar-Syndrom, Autoimmunpathologien, Leberkrebs sein.

Vor dem Hintergrund der Gilbert-Krankheit entwickelt sich häufig Cholangitis, Urolithiasis, chronische Pankreatitis

und eine Schilddrüsenstudie. Wenn das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wurde, ist keine spezielle Therapie vorgeschrieben. Der Patient sollte die Ernährung überwachen( sich an eine ausgewogene Ernährung halten, Mahlzeiten nicht überspringen) und sich nicht körperlich betätigen.

Obwohl es keine spezifische Therapie für die Pathologie gibt, muss der Patient noch Tests bestehen und sich über seine Diagnose informieren, um die Entwicklung von chronischer Hepatitis und Cholelithiasis zu verhindern. Wenn man den richtigen Weg des Lebens führt, kann man überhaupt nicht gelb werden.