Hepatolentikuljarnaja Degeneration: warum entsteht und wie es gezeigt wird

Der Begriff hepatolentikuläre Degeneration wurde 1912 vorgeschlagen, als Wilson Veränderungen der linsenförmigen Kerne des Gehirns bei einer Erkrankung des Nervensystems und der Leber identifizierte. Zu der Zeit, als der einheimische Wissenschaftler Konovalov die Niederlage anderer Abteilungen des Nervensystems feststellte, war bereits bekannt, welche Rolle Kupfer bei der Entwicklung dieser Krankheit spielt. Ab diesem Zeitpunkt verwendet die internationale Klassifikation den Begriff der hepatozerebralen Dystrophie (Wilson-Konovalov-Krankheit).

Die Hepatozerebral-Dystrophie ist eine erbliche autosomal-rezessive Erkrankung, die mit einer kombinierten Schädigung des Zentralnervensystems und der Leber infolge einer Verletzung des Kupferstoffwechsels einhergeht.

Ursachen

Hepatolentikuläre Degeneration ist eine genetische Pathologie, deren Kern die Verletzung der Proteinsynthese ist, die Kupfer bindet und transportiert.

Im Zentrum der Erkrankung steht eine genetische Störung der Synthese eines speziellen Proteins - ATP7B, das Kupfer (Cu2 +) in zelluläre Lysosomen transportiert und dessen Bindung an das Enzym Ceruloplasmin erleichtert.

Jeden Tag gelangen etwa 4 mg Kupfer in den menschlichen Körper mit Nahrung (Bohnen, Schokolade usw.). Der größte Teil des Elements im Blut bindet an das Ceruloplasmin-Protein, ein kleiner Teil befindet sich in einem freien Zustand. Überschüssiges Kupfer wird mit der Galle durch den Darm ausgeschieden. Mit dem genetischen Defekt des ATP7B-Proteins erhöht sich die Konzentration von freiem Cu2 + und seine Ausscheidung aus dem Körper ist gestört. Freies Kupfer in hohen Konzentrationen wirkt toxisch auf Organe und Gewebe, verursacht deren Schädigung und die entsprechenden Verletzungssymptome. Die Ablagerung des Elements erfolgt in der Leber, in den Nieren, in der Hornhaut der Augen, in den Strukturen des zentralen Nervensystems: Basalganglien, tiefe Schichten des Kortex, Kleinhirn.

Manifestationen der hepatolentikulären Degeneration

Das klinische Bild der hepatozerebralen Dystrophie ist aufgrund der Infektion vieler Organe sehr unterschiedlich. Die von Konovalov vorgeschlagene Klassifikation identifiziert eine Form der Krankheit mit Vorherrschen von Symptomen auf der Seite der Leber und vier Formen der Krankheit mit Vorherrschen von Symptomen von der Seite des Zentralnervensystems.

Bauchform

Das Debüt der Krankheit ist im Alter von 8-15 Jahren, die sich als eine Leberläsion durch die Art der Hepatitis oder Zirrhose manifestiert. Ein Kind wird durch allgemeine Schwäche, Unwohlsein, verminderter Appetit, Verlust des Körpergewichts gestört. Es gibt Ikterus der Haut und Juckreiz. Die Störung der Leber führt zu einer unzureichenden Synthese von Proteinen, was sich in der Entwicklung von Ödemen, der Ansammlung von Flüssigkeit in der Bauchhöhle (Aszites) manifestiert. In schweren Fällen entwickelt sich ein Leberkoma. Ein letaler Ausgang kann vor dem Einsetzen der neurologischen Symptome in Abwesenheit einer Behandlung auftreten.

Die frühe Form (starr-arrhythmogene Hypertonie)

Die Symptome der Schädigung durch das Nervensystem manifestieren sich näher bei 20 Jahren des Lebens und sind verbunden mit der Freisetzung von überschüssigem Kupfer aus den Leberzellen in den systemischen Kreislauf und die Verteilung im ganzen Körper.

Das klinische Bild ist vielfältig, aber die meisten Symptome sind mit der Läsion des extrapyramidalen Systems verbunden, das die Basalganglien, das Kleinhirn, einschließt.

Bei dieser Form der Erkrankung steht die Entwicklung von Muskelstarre mit Kontrakturen im Vordergrund. Muskelsteifigkeit ist eine Steifheit von Bewegungen aufgrund von erhöhtem Muskeltonus. Eine Person hat Widerstand bei passiven Bewegungen in den Gelenken. Zum Beispiel, wenn Sie versuchen, Ihren Arm am Ellbogengelenk zu entspannen oder Ihren Kopf gerade zu strecken, gibt es Widerstand und Schmerz. Die halb gebeugte Position mit der Zeit wird durch Kontrakturen festgelegt (Kontraktion).

Der Patient ist torsion-dystonische Bewegungen ausgebildet. Dies sind Bewegungen, die durch Muskelkrämpfe und die Rotation des krampfartigen Körperteils um seine Achse entstehen: bizarre Beugung der Hände, Krümmung des Rumpfes, Drehen des Kopfes,

Torsionsdystonie wird verstärkt, indem versucht wird, sich zu bewegen, Manipulationen durchzuführen, was zu einem Sturz der Person führt. Es kann große Bewegungen in den Händen geben, eine ausgeklügelte Position der Finger in den Händen und Füßen.

Eine asthmatisch-starre Form

Es gibt ein simultanes Zittern (Zittern) von Körperteilen und Muskelstarre. Der Gang der Person wird zittrig, begleitet von Stürzen. Verletzung der Aussprache von Lauten und Wörtern - Dysarthrie, Veränderung des Tonus der Stimme - Dysphonie. In den Armen und Beinen schwingen Bewegungen. Beim Versuch, die Bewegungen zu fokussieren (Schreiben, Spielen auf Instrumenten usw.), nehmen die Erschütterungen zu. Die pochend-starre Form wird häufiger im Alter von 15-20 Jahren nachgewiesen.

Klopfende Form

Eine Person ist besorgt über ein Zittern, das zunimmt, wenn sie versuchen, Hände oder Füße in einer bestimmten Position zu halten. Muskelstarre fehlt in dieser Form der Krankheit. Das Debüt der Krankheit mit einer zitternden Form tritt im Alter von 20-30 Jahren auf.

Extrapyramidal-kortikale Form

Diese Form der Krankheit manifestiert sich durch Parese (Schwäche) in den Händen, in den Beinen. Gleichzeitig treten epileptische Anfälle auf.

Im Laufe der Zeit wird eine Person mit psychischen Störungen diagnostiziert. Dies können Wutanfälle, ein Rückgang der geistigen Fähigkeiten, ein scharfer Stimmungswandel, ein Rückgang der Kritik am eigenen Verhalten sein.

Andere Manifestationen

Kupfer wird in der Hornhaut des Auges abgelagert, was zu einer grün-gelblich-braunen Pigmentierung mit Bildung eines Kaiser-Fleischer-Rings führt. Der Kaiser-Fleischer-Ring ist ein spezifisches Symptom der hepatolentikulären Degeneration.

Im systemischen Blutstrom setzt sich das chemische Element auf der Erythrozytenmembran ab und verursacht deren Tod und die Entwicklung einer hämolytischen Anämie. Die Person reduziert die Anzahl der roten Blutkörperchen im Blut, Gelbsucht, Nasenbluten.

Bei Nierenschäden entwickelt sich eine tubuläre Azidose. Es äußert sich durch das Auftreten von Phosphaten, Harnsäure, Protein und Glukose im Urin.

Das Aufschieben von Kupfer in anderen Organen führt zu Brüchigkeit der Knochen, Hyperpigmentierung der Haut, Schädigung des Herzens, der Gelenke.

Diagnostische Marker der Krankheit

Im Blut des Patienten wird ein erhöhter Gehalt an freiem und reduziert gebundenem Kupfer festgestellt.

Diagnostische Tests zeigen eine Reihe von charakteristischen Anzeichen der Krankheit:

1. Reduktion der Konzentration von gebundenem Cu2 + und Ceruloplasmin im Blut.
2. Eine erhöhte Konzentration von freiem Cu2 + im Blut und Urin.
3. Ring des Kaiser-Fleischers.
4. Der Ultraschall der inneren Organe bestätigt das Vorhandensein der Krankheit.
5. MRI der inneren Organe und des Gehirns wird durchgeführt, um die Krankheit zu enthüllen.

Behandlung

Medizinische Maßnahmen zielen darauf ab, den Kupfergehalt im Körper zu reduzieren und die Arbeit der inneren Organe zu erhalten.

1. Diät (Tabelle Nr. 5a).

Aus der Nahrung ausgeschlossen sind Produkte reich an Kupfer (Hülsenfrüchte, Schokolade, Leber, Haferflocken, Erdnüsse, Kabeljau).

1. Medikamentöse Therapie

• Gebrauchte Arzneimittel, die Cu2 + aus dem Körper binden und entfernen (D-Penicillamin, Kuprenil usw.).
• Hepatoprotektoren (Essentiale N, Heptral usw.) werden verwendet, um Leberzellen vor den toxischen Wirkungen von Kupfer zu schützen.
• Antioxidantien (Karsil, Legalon, etc.) normalisieren biochemische Prozesse in inneren Organen.
• Symptomatische Therapie verschiedener Komplikationen aus anderen Organen und Systemen: Behandlung von Anämie, endokrinen Störungen, psychischen Störungen.

Prognose

Mit Beginn der rechtzeitigen Behandlung tritt das Verschwinden von Symptomen aus dem Nervensystem sechs Monate später auf und besteht für 2 Jahre fort. Patienten mit Wilson-Konovalov-Krankheit sollten lebenslange Medikamente einnehmen, die Kupfer binden.

In Ermangelung einer Behandlung tritt eine schwere Behinderung einer Person auf, gefolgt von einem tödlichen Ausgang von Leber- und anderen Komplikationen.

Ausbildungskanal für Neurologie, Vortrag über "Wilson-Konovalov-Krankheit":

Wilson-Konowalow-Krankheit

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Über die Krankheit von Wilson-Konovalov in dem Programm "Gesund leben!" Mit Elena Malysheva:

Krankheit Wilson - Konovalov. "Copper Riot" des Körpers

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