Werdnig-Hoffmann-Syndrom

Werdnig-Hoffman-Krankheit

Genetische Erkrankungen, die das Nervensystem betreffen, führen zu Schäden an Organen und Körperteilen und stören deren normale Funktion. Einer von ihnen ist die Krankheit von Verdnig-Hoffman. Es ist selten genug - ein Fall für 7-10 tausend Menschen.

Ätiologie der Krankheit Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffman-Krankheit (spinale muskuläre Amyotrophie) zeichnet sich durch die Pathologie der Nervenzellen im Rückenmark aus, die dazu führt, dass Muskelfasern mit gesunden Muskelfasern verwachsen. Dieser Prozess ist auf die unzureichende Menge an Protein zurückzuführen, die für das Überleben motorischer Neutronen verantwortlich ist. Es gibt Formen der Krankheit, die nicht mit dieser Pathologie verbunden sind, verursacht durch andere modifizierende Faktoren.

Verletzung der Arbeit von Nervenzellen führt zu der Proliferation von Bindegewebe, das den Muskel ersetzt. Der Patient wird durch Schluck Muskel-Skelett- und Atmungsfunktionen gestört. Die geistige Entwicklung ist nicht betroffen. Die Empfindlichkeit der betroffenen Körperteile nimmt nicht ab.

Die Verdig-Hoffman-Krankheit ist erblich und wird von zwei Eltern übertragen, die Träger des pathologischen Gens SMN sind, das sich im 5. Chromosom befindet.

In diesem Fall haben sie keine Symptome der Krankheit. Ein solches Paar kann gesunde Kinder oder auch Träger des Gens, die Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines kranken Kindes 25% gebären.

Berühmte Menschen mit dieser Krankheit: der englische Astrophysiker Steven Hawking und der russische IT-Spezialist Valery Spiridonov von Vladimir.

Symptome der Krankheit

Die Anzeichen der Krankheit hängen direkt von ihrer Form ab, die Studie zeigt die folgenden klinischen Indikatoren:

• Eine Verletzung der Versorgung der Muskelzellen führt zu ihrem Tod. Zuerst werden die Muskeln des Rumpfes, vor allem der Rücken betroffen, dann geht der Prozess in die Zone der Schultern, Hüften, Extremitäten;
• zunehmende schmerzliche Empfindungen;
• verringerter Muskeltonus
• Muskelzuckungen;
• Verringerung des Durchmessers von langen Knochen, die mittels eines Röntgenstrahls nachgewiesen werden;
• Krümmung der Wirbelsäule in einer Richtung und zurück;
• Limitierung der Muskelarbeit (beugt oder entspannt sich nicht).

Symptome, die auf eine spinale muskuläre Amyotrophie hinweisen:

• Schwäche der Muskeln manifestiert sich in Verletzung motorischer Prozesse;
• aufgrund der Ausdünnung des Knochens nehmen die Gliedmaßen ab;
• der Mangel an mimischen Bewegungen;
• Schluck- und Saugreflexe sind reduziert oder fehlen nicht;
• wenn die Interkostalmuskeln betroffen sind, kommt es zu einer Verletzung der Atmung und folglich zu entzündlichen und stagnierenden Prozessen in den Bronchien und Lungen;
• Deformation des skelettalen Apparates im Thorax und in der Wirbelsäule;
• Zittern von Händen und Füßen;
• Hemmung der Prozesse der körperlichen Entwicklung.

Formen und Stadien der Krankheit

Spinale muskuläre Amyotrophie manifestiert sich meist im ersten Lebensjahr eines Kindes. Je früher, desto schwerer sein Verlauf. Die Sterblichkeitsrate ist hoch, meist sterben Kinder vor 4 Jahren, selten bis 20. Es kann auch bei Erwachsenen auftreten. Es gibt drei Hauptformen der Krankheit:

1. Angeborene Erkrankung von Verdnig-Hoffmann.Die ersten Symptome treten unmittelbar nach der Geburt oder sogar während der intrauterinen Periode auf. Gleichzeitig sind die Bewegungen des Fötus abgeklungen. Das Neugeborene hat eine Verletzung der Prozesse des Atmens, Saugens und Schluckens. Das Kind hält seinen Kopf nicht, dreht sich nicht um, schreit schwach. Der Verlauf der Krankheit ist schwer, akut, die Lebenserwartung ist kurz, bis zu 2 - Jahren. Allerdings ist in einigen Fällen mit Hilfe der modernen Beatmungsgerät und Fütterung nicht durch ein Rohr, sondern direkt in den Magen, kann das Leben des Patienten verlängert werden. Mental und emotional entwickelt sich das Kind ohne Verletzungen.
2. Die zweite Form, frühe Kindheit.Das Kind entwickelt sich gemäß den Normen. Er fängt an, den Kopf rechtzeitig zu halten, umdrehen. Bis zu sechs Monaten bemerken Eltern keine Symptome. Nach der Infektion manifestiert sich die Krankheit zunächst in Form von peripheren Lähmungen, dann die untere oberen Extremitäten, am Ende - der gesamte Körper, die erworbenen Fähigkeiten sind verloren, Muskeltonus nimmt ab. Es gibt ein Zittern der Finger, unwillkürliche Muskelkontraktionen der Zunge. Zu einem späteren Zeitpunkt ist die schwierige Arbeit des Atmungssystems beigefügt. Der Verlauf der Krankheit verläuft nicht schnell, da in angeborener Form manche Kinder bis zur Adoleszenz leben können. Die Prognose der Erkrankung hängt vom Grad der Schädigung der für den Atmungsprozess verantwortlichen Muskeln ab.
3. Die dritte Form ist spät.Die ersten Symptome treten nach 2 Jahren auf. Zu dieser Zeit ist das Baby bereits körperlich und psychologisch gemäß den Altersnormen entwickelt. Das Fortschreiten der Krankheit geschieht langsam, allmählich, charakterisiert durch Lethargie und Unbeholfenheit des Kindes beim Gehen und anderen motorischen Prozessen. Die Entwicklung Glied Parese, Fading und Sehnenreflex Schlucken, verfügt über Bulbärparalyse und Knochendeformität. Die dritte Form ist milder als die ersten beiden, Patienten können bis zu 30 Jahre alt werden.

Formen der spinalen muskulären Amyotrophie isolieren, die sich in einem späteren Alter manifestiert.

• Culdberg-Welander-Krankheitgilt als die einfachste Form der Atrophie der Kindheit. In den meisten Fällen tritt der Ausbruch der Krankheit während der Jugendphase auf, aber es gibt auch frühere Manifestationen.

Es gibt Fälle, in denen Patienten nicht die Fähigkeit verlieren, selbständig zu gehen und sich selbst zu versorgen, ein langes Leben zu führen.

• Kennedy-Krankheitverbunden mit der Mutation des Gens im X-Chromosom, wird von zwei Eltern, die Jungen von der Mutter an die Mädchen übertragen. Erscheint im Erwachsenenalter.

Bösartiger Verlauf der kongenitalen Form von Verdnig-Hoffman, gibt wenig Chance, die Zukunft solcher Kinder zu planen, aber bei 2 und 3 Formen ist es möglich, das Leben des Kindes zu verlängern, es ist wichtig rechtzeitig auf Infektionskrankheiten zu reagieren, die den Zustand des Patienten stark verschlechtern und zum Auftreten neuer Symptome führen, von denen das schlimmste die Verletzung der Atemwege ist Funktion.

Äußere Manifestationen der Verdnig-Hoffman-Krankheit

Was ist die Gefahr der Krankheit?

Aufgrund der Tatsache, dass die Krankheit von Verdnig-Hoffmann unheilbar ist, ist die wichtigste Gefahr ein tödlicher Ausgang. Bei angeborener Form leben Kinder in relativ kurzer Zeit, die Krankheit schreitet schnell voran und lässt keine Überlebenschance.

Mit Hilfe moderner Forschung ist es während der Schwangerschaft möglich, das Vorhandensein einer Krankheit im Fötus zu erkennen und die Geburt eines schwerkranken Kindes zu verhindern.

In anderen Formen zeigt die Krankheit die ersten Anzeichen nach einer Darm- oder Atemwegsinfektion, Das Management der behandelnden Ärzte schränkt die Möglichkeit ein, dass sich beim Kind eine Infektion entwickelt, die seinen Verlauf verschlimmern und tödliche Folgen haben kann Gefahr. Bronchitis, Lungenentzündung und andere Erkrankungen der HNO-Organe finden sich jedoch häufig bei Patienten mit der Verdnig-Hoffman-Krankheit.

Diagnose und Behandlung der Verdnig-Hoffmann-Krankheit

In den frühen Stadien der Krankheit ist es schwierig, die Krankheit zu differenzieren, da die Symptome ähnlich sein könnenandere Krankheiten:

• Die akute Poliomyelitis ist gekennzeichnet durch das Fehlen von Krankheitsprogression und asymmetrischer Paralyse;
• Myopathie - hat auch einen erblichen Ursprung, hat einen progressiven Verlauf, aber die Ursache der Muskelschwäche ist eine Verletzung von Stoffwechselprozessen in ihnen;
• Die kongenitale Myatonie ist der Krankheit Verdig-Hoffman am meisten ähnlich, man kann sie mit der Biopsie des Muskelgewebes unterscheiden.

Um die Krankheit zu diagnostizieren, wird der Neurologe Daten über die erste Manifestation von Symptomen, die Art ihrer Entwicklung, das Vorhandensein von Begleiterkrankungen benötigen.

Eine Reihe von Studien wird durchgeführt, um zu diagnostizieren:

1. Die Elektroneuromyographie zeigt Auffälligkeiten in der Arbeit des neuromuskulären Systems. Es gibt Veränderungen im Muskeltypus, was auf eine Pathologie des motorischen Neutrons hinweist;
2. Die genetische Analyse zeigt die Mutation des SMN-Gens;
3. Biochemie des Blutes auf der Ebene der Kreatinkinase, Indikatoren innerhalb der Grenzen der Norm schließen die Krankheit nicht aus;
4. Eine Muskelbiopsie zur morphologischen Untersuchung, bei der sich die Strahlenatrophie der Muskelfasern im Wechsel mit gesunden Fasern sowie die Proliferation des Bindegewebes zeigt;
5. MRI, um andere Krankheiten auszuschließen.

Für die Diagnose des Fötus wird die Methode der Chorionbiopsie, Cordocentese, Amniozentese in utero verwendet. Die Erkennung der Krankheit ist ein Anzeichen für die Unterbrechung der Schwangerschaft.

Heilung eines Patienten mit Verdnig-Hoffman-Krankheit ist unmöglich. Um das Leben zu verlängern und seine Qualität zu verbessern, wird eine symptomatische Behandlung verwendet.

Die Entwicklung der Krankheit und die Verschlechterung der Symptome werden durch die Sicherstellung von Stoffwechselprozessen im Muskelgewebe eingeschränkt.

Physiotherapie hilft, motorische Fähigkeiten auf dem bestehenden Niveau zu erhalten und zu stärken. Spezielle Geräte helfen dir, dich selbst zu bewegen, einen Computer zu benutzen und sogar zu schreiben.

Tragbare Beatmungsgeräte ermöglichen es Patienten, außerhalb des Krankenhauses zu bleiben und ein produktiveres Leben zu führen.

Prognose der Krankheit Verdnig-Hoffmann

Die Prognose für diese Krankheit ist ziemlich ungünstig. Es gibt keine Heilungschancen.

Die einzige Möglichkeit, das Leben zu verlängern, ist rechtzeitige Behandlung, gesunde Ernährung und vernünftige körperliche Aktivität.

Kinder mit einer angeborenen Form von Verdnig-Hoffman sterben innerhalb von 6 Monaten - 2 Jahren. Eine spätere Manifestation der Krankheit gibt mehr Zeit für das Leben.

Quelle: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann

Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann- die bösartigste spinale Muskelatrophie, die sich von der Geburt oder in den ersten 1- Jahren des Lebens des Kindes entwickelt.

Gekennzeichnet durch zunehmende diffuse Muskelatrophie, begleitet von schlaffem Parese, bis zur vollständigen Plethysie.

In der Regel wird Verdig Hoffmanns Amyotrophie mit Knochenfehlbildungen und kongenitalen Entwicklungsanomalien kombiniert.

Diagnostische Grundlage ist die Anamnese, neurologische Untersuchung, elektrophysiologische und tomographische Studien, DNA-Analyse und die Untersuchung der morphologischen Struktur von Muskelgewebe. Die Behandlung ist wenig wirksam, um den Trophismus des Nerven- und Muskelgewebes zu optimieren.

Die Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann ist die schwerste Variante aller spinalen Muskelatrophien (SMA). Seine Prävalenz liegt bei 1 Fall pro 6-10 Tausend. Neugeborene.

Der Träger des veränderten Gens, das den Ausbruch der Krankheit verursacht, ist jede 50. Person.

Aber dank der autosomal-rezessiven Erbform manifestiert sich die Pathologie des Kindes nur dann, wenn die entsprechende genetische Aberration sowohl bei der Mutter als auch beim Vater vorhanden ist. Die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit einer Pathologie in dieser Situation beträgt 25%.

Die Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann hat verschiedene Formen: angeboren, mittel (frühe Kindheit) und spät. Eine Reihe von Spezialisten unterscheiden die letztere Form als eine unabhängige Nosologie - Amyotrophie von Kugelberg-Welander.

Fehlen etiotrope und pathogenetische Behandlung, früh letalen Ausgang ist die Kuration von Patienten mit Verdnig-Hoffmann-Krankheit in einer Reihe der komplexesten Aufgaben der modernen Neurologie und Pädiatrie.

Die Ursachen der Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann

Die Werdnig-Goffman-Amyotrophie ist eine erbliche Pathologie, die durch einen Zusammenbruch des genetischen Apparates auf der Locus-Ebene von 5q13 des fünften Chromosoms kodiert wird.

Das Gen, in dem die Mutationen auftreten, wird das Überlebensmotor-Neuronen-Gen (SMN) genannt, das Gen, das für das Überleben der Motoneuronen verantwortlich ist. Bei 95% der Patienten mit Verdnig-Hoffmann-Krankheit ist eine Deletion der Telomer-Kopie dieses Gens notiert.

Die Schwere von SMA korreliert direkt mit dem Ausmaß der Deletionsstelle und dem damit einhergehenden Vorhandensein von Veränderungen (Rekombination) in den Genen H4F5, NAIP, GTF2H2.

Die Folge ist eine unzureichende Innervation der Muskulatur, die zu einer ausgeprägten Atrophie mit Verlust der Muskelkraft und einem fortschreitenden Ausbleichen der motorischen Handlungsfähigkeit führt.

Die Hauptgefahr ist die Muskelschwäche der Brust, ohne deren Beteiligung Bewegungen, die eine Atmungsfunktion gewährleisten, unmöglich sind. In diesem Fall bleibt die sensorische Sphäre im Verlauf der Krankheit intakt.

Die angeborene Form(AGR I) klinisch manifestiert sich bis zu 6 Monaten. In utero kann sich eine schwache fetale Bewegung manifestieren. Oft wird eine Muskelhypotonie von den ersten Lebenstagen an beobachtet und begleitet von dem Auslöschen von tiefen Reflexen.

Kinder weinen schwach, saugen nicht gut, können ihre Köpfe nicht halten. In einigen Fällen (mit einem späteren Auftreten von Symptomen) lernt das Kind, seinen Kopf zu halten und sogar zu sitzen, aber vor dem Hintergrund der Entwicklung der Krankheit verschwinden diese Fähigkeiten schnell.

Von frühen bulbären Störungen gekennzeichnet, eine Abnahme des Rachenreflexes, faszikuläre Zuckungen der Zunge.

Diese Amyotrophie von Verdnig-Hoffmann ist mit Oligophrenie und Störungen der Bildung des osteoartikulären Apparates verbunden: Brustverformungen (trichterförmiger und kielförmiger Thorax), Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Kontrakturen von Gelenken. Viele Patienten haben andere angeborene Anomalien: Hämangiome, Hydrocephalus, Klumpfuß, Hüftdysplasie, Kryptorchismus usw.

Der Verlauf von SMA I ist am bösartigsten mit schnell zunehmender Immobilität und Parese der Atemmuskulatur.

Letzteres verursacht die Entwicklung und das Fortschreiten von respiratorischem Versagen, welches die Haupttodesursache ist.

Im Zusammenhang mit der Verletzung des Schluckens ist es möglich, Nahrung in die Atemwege mit der Entwicklung von Aspirationspneumonie zu werfen, die eine tödliche Komplikation der spinalen Amyotrophie sein kann.

Frühkindliche Form(CMA II) debütiert nach 6 Monaten.

Aber in der überwiegenden Mehrheit der klinischen Fälle haben Kinder keine Zeit zu laufen. Normalerweise manifestiert sich diese Amyotrophie von Werdnig-Hoffman nach einer lebensmittelbedingten toxischen Infektion oder einer anderen akuten Infektionskrankheit eines Kindes.

In der Anfangsphase tritt eine periphere Parese in den unteren Extremitäten auf. Dann breiten sie sich schnell auf die oberen Extremitäten und die Muskulatur des Rumpfes aus. Diffuse muskuläre Hypotonie entwickelt sich, tiefe Reflexe sterben aus.

Es gibt Kontrakturen von Sehnen, Zittern der Finger, unwillkürliche Muskelkontraktionen (Faszikulationen) der Zunge. In den späteren Stadien werden bulbäre Symptome, progressives respiratorisches Versagen, hinzugefügt. Der Verlauf ist langsamer als bei der kongenitalen Form der Verdnig-Hoffman-Krankheit.

Patienten können bis zu 15 Jahre alt werden.

Kugelberg-Welander-Amyotrophie(SMA III) ist die benigne spinale Amyotrophie der Kindheit. Manifest nach 2 Jahren, in einigen Fällen in der Zeit von 15 bis 30 Jahren.

Es gibt keine Verzögerung in der geistigen Entwicklung, die Patienten können sich lange selbständig bewegen. Manche von ihnen leben bis ins hohe Alter, ohne ihre Fähigkeit zur Selbstbedienung zu verlieren.

Im Diagnoseplan, das Alter des Auftretens der ersten Symptome und die Dynamik ihrer Entwicklung, der neurologische Status (in erster Linie das Vorhandensein von motorischen Störungen des peripheren Typs vor dem Hintergrund einer absolut erhaltenen Sensitivität), das Vorhandensein von begleitenden angeborenen Anomalien und Knochendeformitäten.

Die kongenitale Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann kann von einem Neonatologen diagnostiziert werden. Die Differentialdiagnose erfolgt mit Myopathien, progressive Duchenne-Muskeldystrophie, lateral amyotropher Sklerose, Syringomyelie, Poliomyelitis Syndrom schlaffes Kind, Zerebralparese, Austausch Krankheiten.

Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Elektroneuromyographie durchgeführt - eine Studie des neuromuskulären Apparates, dank Dies zeigt charakteristische Veränderungen, die primär den Muskeltyp der Läsion ausschließen und eine Pathologie anzeigen Motoneuron. Die biochemische Blutanalyse zeigt keinen signifikanten Anstieg der Kreatinphosphokinase, die für progressive Muskeldystrophie charakteristisch ist.

MRT oder CT der Wirbelsäule visualisieren in seltenen Fällen atrophische Veränderungen im Vorderhorn des dorsalen Vorderhorns Gehirn, aber erlauben, eine andere spinale Pathologie auszuschließen (Hämatomie, Myelitis, Zyste und Schwellung der dorsalen Gehirn).

Die endgültige Diagnose "Verdig Hoffmanns Amyotrophie" wird nach Erhalt der Daten von Muskelbiopsie und genetischen Studien festgestellt.

Die DNA-Analyse von Genetikern beinhaltet direkte und indirekte Diagnose.

Mit einer direkten Methode ist es auch möglich, heterozygote Gen-Abweichung zu diagnostizieren, was wichtig ist Bedeutung in der genetischen Beratung von Geschwistern (Geschwister) von Kranken, Paare planen Schwangerschaft. In diesem Fall spielt eine quantitative Analyse der Anzahl der Gene des Locus der SMA eine wichtige Rolle.

Pränatale DNA-Analyse kann die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Verdnig-Hoffman-Krankheit verringern.

Um jedoch zu fetalen DNA-Material zu erhalten, die notwendig invasive Methoden der Pränataldiagnostik zu verwenden: Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, Cordozentese.

Verdig Hoffmanns Amyotrophie, in utero diagnostiziert, ist ein Hinweis auf den künstlichen Schwangerschaftsabbruch.

Behandlung und Prognose der Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann

Ätiopathogenetische Therapie wird nicht entwickelt. Gegenwärtig wird Verdig Hoffmann-Amyotrophie durch Verbesserung des Stoffwechsels des peripheren Nervensystems und des Muskelgewebes behandelt, um das Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.

In der Therapie werden Kombinationen von Medikamenten verschiedener pharmakologischer Gruppen verwendet: Neurometaboliten (Präparate basierend auf dem Hydrolysat des Schweinehirns, Vitamine Gr.

Die gamma-Aminobuttersäure, Piracetam) Erleichterung neuromuskuläre Übertragung (Galanthamin, Sanguinarin, Neostigmin, ipidacrine) Verbesserung Trophismus Myofibrillen (Glutaminsäure-ta, Coenzym Q10, L-Carnitin, Methionin), die Verbesserung der Blutzirkulation (Nikotin zu-eins Scopolamin). Empfohlene therapeutische Übung und sanfte Massage.

Die moderne Technologie hat die Entwicklung mehrerer machen das Leben leichter für die Patienten und ihre Familien erlaubt, durch den Einsatz von automatisierten Rollstühle und tragbaren Geräten Ventilator.

Um die Mobilität der Patienten zu verbessern, helfen verschiedene Methoden der orthopädischen Korrektur.

Allerdings assoziierten die wichtigsten Perspektiven in der Behandlung von SMA mit der Entwicklung der Genetik und der Suche nach der Möglichkeit, durch gentechnische genetische Aberrationen zu korrigieren.

Die kongenitale Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann hat eine äußerst ungünstige Prognose. Wenn sie sich in den ersten Lebenstagen eines Kindes manifestiert, tritt ihr Tod in der Regel vor dem 6. Lebensmonat auf.

Frühe pädiatrische Form ist durch eine verzögerte Progression gekennzeichnet, Kinder sterben im Alter von 14 bis 15 Jahren.

Quelle: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Spinale Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann - Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Diese Gruppe von Erbkrankheiten, das Hauptmerkmal von denen der Verlust der motorischen Neuronen des Rückenmarks und Vorderhornwurzelschäden IX, X, XII Hirnnerven.

Spinale Amyotrophie ist durch eine Verletzung der Innervation der Muskeln der unteren Extremitäten, Hals, Kopf, Atemmuskulatur gekennzeichnet.

Wichtige Kriterien zur Feststellung der richtigen Diagnose sind die Erhaltung aller Arten von Sensibilität, die normale Entwicklung der Muskeln der oberen Extremitäten und das Fehlen von psychischen Störungen beim Kind.

Die Inzidenz der Krankheit beträgt 7 Personen pro 100.000 Neugeborenen.

Die Ursachen der Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann

Das Gen für die spinale Amyotrophie von Verdnig-Hoffmann (SMN) ist auf dem V-Chromosom lokalisiert, es wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt. Eltern, deren Chromosomen das SMN-Gen tragen, können mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% ein Kind mit spinaler Amyotrophie produzieren.

Pathomorphologische Veränderungen in der Amyotrophie von Verdnig-Hoffmann

Die Studie zeigt eine Abnahme des Rückenmarks im Volumen. Atrophie oder vollständig verschwinden Ganglienzellen.

In den Vorderwurzeln werden Degeneration, Demyelinisierung, sklerotische Veränderungen der Nervenfasern (peri-epi endoneural) mit Fettablagerung nachgewiesen.

In den Skelettmuskeln werden atrophierte Strahlen nachgewiesen, die mit intakten Fasern, Hyalinose, Bindegewebsvermehrung verflochten sind.

Klassifikation der Krankheit der Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann

Zum Zeitpunkt des Beginns und der Grad der dystrophischen Veränderungen mit spinaler Amyotrophie von Verdnig-Hoffmann:

• Angeboren (Beginn der Symptome der Krankheit während der ersten 6 Lebensmonate);

• Frühkindliche (von 6 Monaten bis , Jahren);

• Späte Kinder (über , Jahre alt);

Symptome der Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann

Am schwersten ist die kongenitale Form der spinalen Amyotrophie von Verdnig-Hoffmann. Bei den Kindern schon in den ersten Minuten des Lebens werden die schlaffen Paresen bemerkt. Muskelschwäche, verminderte Reflexe der Neugeborenenperiode oder deren Abwesenheit werden aufgedeckt.

Neugeborene saugen schwach ihre Brüste, sie haben faszikuläre Zuckungen der Zunge, Schlucken ist schwierig.

Diese Form der Krankheit wird von der Bildung von Muskel-Skelett-Deformationen, insbesondere skoliotischen, begleitet; trichterförmige oder "Hühnchen" Brüste; Kontrakturen von Gelenken. In sehr seltenen Fällen hat das Kind die Fähigkeit, seinen Kopf zu halten, setzt sich hin.

Diese Fähigkeiten entwickeln sich jedoch erst spät und gehen dann zurück.

Diese Krankheit wird oft von angeborenen Anomalien wie Hydrocephalus, Dysplasie t / b begleitet Englisch: www.kco.unibe.ch/daten_e/suchen/page.ph? d=542 Gelenke, planovalgus oder planare Fehlbildungen der Füße, Hodenhochstand im Hodensack, Hämangiome und und so weiter. Kinder sterben bis zu 9 Monaten (weniger als 2 Jahre) an kardiovaskulärem oder respiratorischem Versagen, wobei die Hypotension der Brustmuskeln und der Zwerchfellmuskeln die Ursache ist.

Die frühpädiatrische Form von Verdig Hoffmanns spinaler Amyotrophie ist gekennzeichnet durch eine Manifestation in der zweiten Jahreshälfte. Ein krankes Kind fängt an, seinen Kopf rechtzeitig zu halten, er sitzt, manchmal kann er sogar stehen oder gehen. Weiter nach der übertragenen Enterokolitis tritt das Fortschreiten des Zustandes ein: schlaffe Parese manifestiert sich zuerst an den Beinen, dann steigt sie zum Körper und den oberen Gliedmaßen auf.

Durch diffuse Muskelatrophie, faszikuläre Zuckungen der Zunge, Kontrakturen, kleiner Tremor der Hände wird bemerkt. Bulbar-Syndrom entwickelt sich viel später. Die frühe pädiatrische Form von Verdig Hoffmanns spinaler Amyotrophie ist nicht so bösartig wie die erste Variante der Erkrankung, der Letal-Effekt tritt jedoch nach 12-15 Jahren auf.

Die Spätform der Krankheit manifestiert sich im Vorschulalter. Vor dem Hintergrund eines imaginären Wesens, wenn das Kind alleine bewegt, springt, läuft, erscheinen steif, unbeholfen Bewegungen werden (Gang „Uhrwerk Puppen“), stolpern Kinder oft.

Die Atrophie der Skelettmuskulatur erfolgt allmählich und langsam: zunächst wird im unteren Bereich eine schlaffe Parese beobachtet Abteilungen der unteren Extremitäten, dann sind die Muskeln der unteren Teile der oberen Gliedmaßen in den Prozess einbezogen, Torso. Muskelatrophie kann unsichtbar bleiben, denn in diesem Alter ist das Unterhautfettgewebe gut entwickelt.

Allmählich kommt es zu einer Abschwächung solcher Reflexe, wie die unkonditionierten pharyngealen und palatinalen Reflexe abnehmen. Die Krankheit wird von Deformationen des Stützapparates begleitet, meistens ist dies die "Hühnerbrust". Die Prognose bei adäquater und rechtzeitiger Therapie ist in Bezug auf die ersten beiden Optionen günstiger. Patienten können bis zu 30-40 Jahre alt werden. Die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, verschwindet jedoch um 10-12 Jahre.

In der Literatur findet man manchmal die vierte Form der Krankheit - einen Erwachsenen, der sich im Alter von über 35 Jahren manifestiert.

Dies ist eine äußerst seltene und günstigste Form der Krankheit, bei der nur die Muskelgruppen der unteren Gliedmaßen verletzt werden.

Solche Patienten verlieren die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, aber es gibt keine Verletzungen der Atmung, Schlucken. Die adulte Form der Amyotrophie hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung der Patienten.

Diagnose von ADD Verdnig-Hoffmann

Die Diagnose wird anhand des klinischen Bildes bestätigt (frühes Auftreten von atrophischen Veränderungen, Einsetzen degenerativer Veränderungen in proximalen Muskelgruppen, Muskelhypotonie, Muskelzuckungen) Sprache, Fehlen von Pseudohypertrophie), ENMG - Daten (Elektroneuromyographie), Muskelfaserbiopsie, MRT, genealogische Analyse (Suche nach genetischen Mutationen bei Eltern und Kind).

Die Krankheit hat einen schnell fortschreitenden Verlauf.

Differenzialdiagnose der Verdig-Hoffmann-Amyotrophie

1. Bei anderen Erkrankungen, die durch ein "träges Kindersyndrom" gekennzeichnet sind; 2. Genetische Stoffwechselkrankheiten; 3.

Amyotrophie von Oppenheim (derzeit von einigen Spezialisten als eine Variante der spinalen Amyotrophie von Verdnig-Hoffmann betrachtet); 4. Zerebralparese; 5.

Progressive Muskeldystrophien (Duchesne und Erba-Roth); 6. Amyotrophie von Kugelberg-Welander; 7. Bleivergiftung;

Behandlung der Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann

Verdunig-Hoffmanns spinale Amyotrophie ist derzeit eine unheilbare, ständig fortschreitende Krankheit.

Es gibt nur eine symptomatische Therapie: Medikamente, die auf die Stoffwechselvorgänge des Nervengewebes einwirken (Cerebrolysin, Aminolon, Encephabol); Nootropika (Lucetam, Nootropil); Vitamine der Gruppe B; Massage und Bewegungstherapie, speziell Diät usw.

Mit genetischen Mutationen in der spinalen Amyotrophie ist eine Abnahme der Produktion von SMN-Protein verbunden, was zum Verlust von Motoneuronen führt. Die Aufgabe Nummer eins der modernen Pharmakologie bei dieser Krankheit ist die Suche nach einem Medikament, das den Gehalt an SMN-Protein erhöhen kann.

Prävention der Verdig-Hoffmann-Amyotrophie

Es ist die rechtzeitige Diagnose von genetischen Störungen bei Eltern, pränatale DNA-Diagnose. Wenn eine Pathologie im Fötus erkannt wird, ist das Problem der Abtreibung gelöst.

Quelle: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Spinale Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann

Die Krankheit wurde von Werdnig 1891 beschrieben. und Hoffmann im Jahr 1893. Es wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt.

Frequenz: 1 pro 100 000 Einwohner, 7 pro 100 000 Neugeborene.

Pathomorphologie

Es gibt Unterentwicklung der Zellen der vorderen Hörner des Rückenmarks, Demyelinisierung der vorderen Wurzeln. Häufig treten ähnliche Veränderungen der motorischen Kerne und Wurzelspitzen von V, VI, VII, IX, X, XI und XII Hirnnerven auf.

In der Skelettmuskulatur sind neurogene Veränderungen durch "Strahlatrophie den Wechsel von atrophierten und konservierten Muskelstrahlen gekennzeichnet Englisch: www.kco.unibe.ch/daten_e/suchen/page.ph? d=734 Fasern, sowie für primäre Myopathien typische Störungen (Hyalinosis, Hypertrophie einzelner Muskelfasern, Bindegewebshyperplasie) Gewebe).

Klinisches Bild

Es gibt drei Formen der Krankheit:

• angeboren,
• frühe Kindheit und
• spät, gekennzeichnet durch die Zeit des Auftretens der ersten klinischen Symptome und der Flussrate des myodystrophischen Prozesses.

Wann?angeborene FormKinder werden mit müder Parese geboren. Von den ersten Tagen des Lebens geäußert generalisierte Muskelhypotonie und eine Abnahme oder das Fehlen von tiefen Reflexen.

Frühe bulbäre Störungen, manifestiertes träges Saugen, ein schwacher Schrei, Faszikulationen der Zunge, eine Abnahme des Rachenreflexes. Parese der Membrane wird erkannt.

Die Krankheit wird mit osteoartikulären Deformationen kombiniert: Skoliose, trichterförmiger oder "Hühner" -Thorax, Kontrakturen von Gelenken. Die Entwicklung von statischen und lokomotorischen Funktionen wird dramatisch verlangsamt.

Viele Kinder mit angeborenen Krankheiten haben eine verminderte Intelligenz. Oft gibt es angeborene Fehlbildungen: Hydrocephalus, Kryptorchismus, Hämangiom, Hüftdysplasie, Klumpfuß usw.

Aktuellschnell fortschreitend, bösartig. Der tödliche Ausgang tritt vor dem Alter von 9 Jahren auf.

Eine der Haupttodesursachen sind schwere somatische Störungen (Herz-Kreislauf- und Atemwegserkrankungen) Insuffizienz), aufgrund der Schwäche der Muskulatur der Brust und einer Abnahme ihrer Beteiligung an der Physiologie Atmung.

Wann?frühkindliche Formdie ersten Anzeichen der Krankheit treten in der Regel in der zweiten Lebenshälfte auf. Die motorische Entwicklung in den ersten Monaten ist zufriedenstellend.

Kinder fangen rechtzeitig an, den Kopf zu halten, sitzen, manchmal stehen. Die Krankheit entwickelt sich subakut, oft nach der Infektion, Nahrungsmittelintoxikation.

Eine schlaffe Parese ist anfänglich in den Beinen lokalisiert und breitet sich dann schnell auf die Muskeln des Rumpfes und der Hände aus. Diffuse Muskelatrophien werden mit Faszikulationen der Zunge, kleinen Tremor der Finger, Sehnenkontrakturen kombiniert.

Muskeltonus, tiefe Reflexe sind reduziert. In den späten Stadien gibt es generalisierte Muskelhypotonie, das Phänomen der bulbären Lähmung.

AktuellBösartig, wenn auch milder als die angeborene Form. Der tödliche Ausgang kommt zu 14-15 Lebensjahren.

Wann?späte Formdie ersten Anzeichen der Krankheit treten in, Jahren auf. In diesem Alter haben die Kinder die Bildung von statischen und lokomotorischen Funktionen vollständig abgeschlossen. Die meisten Kinder laufen und laufen alleine.

Die Krankheit beginnt unsichtbar. Bewegungen werden peinlich, unsicher. Kinder stolpern oft, fallen. Der Gang ändert sich - sie gehen und beugen ihre Beine im Schoß (Gangart der Uhrwerkpuppe).

Langsame Paresen sind zunächst in den proximalen Gruppen der Muskeln der unteren Extremitäten lokalisiert; proximale Muskelgruppen der oberen Gliedmaßen, Rumpfmuskulatur; Atrophie der Muskeln ist in der Regel unauffällig aufgrund eines gut entwickelten Unterhautfettgewebes Schicht. Typische Faszikulationen der Zunge, kleine Tremor der Finger, bulbäre Symptome - Faszikulation und Zungenatrophie, eine Abnahme der pharyngealen und palatinalen Reflexe. Tiefe Reflexe sind bereits in den frühen Stadien der Krankheit ausgelöscht. Knochen-Gelenkdeformationen entwickeln sich parallel zur Grunderkrankung. Die ausgeprägteste Deformität der Brust.

AktuellBösartig, aber weicher als die ersten beiden Formen. Die Verletzung der Fähigkeit zum selbständigen Gehen tritt im Alter von 10-12 Jahren auf. Die Patienten leben bis zu 20-30 Jahre.

Diagnose und Differenzialdiagnose

Die Differenzierung der angeborenen und frühen Formen folgt vor allem von den Krankheiten, die in die Gruppe der Syndrome mit der kongenitalen Muskelhypotonie (das Syndrom "Blindes Kind"): Opietheimer Amyotonie, kongenitale benigne Form der Muskeldystrophie, erbliche Stoffwechselkrankheiten, Chromosomensyndrome usw. Die späte Form sollte von der spinalen Amyotrophie von Kugelberg-Welander, den progressiven Muskeldystrophien von Duchenne, Erba-Roth und anderen unterschieden werden.

Behandlung

Mit spinaler Amyotrophie von Verdnig-Hoffmann verschreiben LFK, Massage, Medikamente, die den Trophismus des Nervengewebes verbessern: Cerebrolysin, Cortexin. Aminalon, Nootropil, Lucetam.

Quelle: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Kinder-Amyotrophie Wirbelsäule Verdig-Hoffmann: Symptome des Syndroms eines schlaffen Kindes und Behandlung

Allgemeines Konzept der Pathologie:Amyotroph Wirbelsäulenkinder Verdnig-Hoffmann bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die motorischen Kerne in den vorderen Hörner des Rückenmarks betroffen sind.

Dies induziert einen Prozess, bei dem eine allmähliche Atrophie des Muskelgewebes auftritt. Die Krankheit beginnt sich in der frühen Kindheit (gewöhnlich ab dem Alter von drei Monaten) zu manifestieren und endet mit der Entwicklung des Syndroms eines trägen Kindes.

Innerhalb weniger Jahre tritt der Tod ein.

Häufigkeit des Auftretens:Einhunderttausend Neugeborene haben nur sieben Kinder, die die Symptome dieser Krankheit haben.

Ursachen

Die meisten Varianten der spinalen Amyotrophie werden durch Mutationen verursacht, die im fünften Chromosom auftreten und vom autosomal-rezessiven Typ vererbt werden. Gelegentlich können autosomal-dominante, X-chromosomal-rezessive Varianten der Vererbung auftreten. Manchmal gibt es sporadische Optionen.

In den Vorderhörnern des Rückenmarks finden sich unterentwickelte Zellen. Die vorderen Wurzeln sind demyelinisiert.

Ähnliche Veränderungen betreffen die Kerne und Wurzeln der folgenden Hirnnerven: der Trigeminus(V); abducten(VI); Gesichtsbehandlung(VII); Glossopharynx(IX); wandern(X); zusätzlich(XI); sublingual(XII). Veränderungen der Skelettmuskulatur sind gekennzeichnet durch: Strahlenatrophie, Hyalinose, Bindegewebshyperplasie, hypertrophe Prozesse in einzelnen Muskelfasern.

Klinisches Bild

Es gibt drei Formen der Amyotrophie der Wirbelsäulenkinder Verdnig-Hoffman, die sich zeitlich unterscheiden die ersten Symptome erscheinen, und die Dynamik der Entwicklung des myodystrophischen Prozesses: angeboren; frühe Kindheit; Spät.

Merkmale der angeborenen Form

Langsame Paresen treten unmittelbar nach der Geburt auf.

Muskuläre Hypertonie ist besonders häufig, gekennzeichnet durch Verallgemeinerung des Prozesses und das Fehlen von Reflexen aus den Sehnen.

Schnell erscheinen Bulbärstörungen: träge saugen; Flimmern der Zunge; ein schwacher Schrei; verminderter Pharynxreflex.

Parallel dazu kann diese Form der Verdnig-Hoffmann-Krankheit mit verschiedenen Muskel-Skelett-Deformationen kombiniert werden: Skoliose; Kontraktur von Gelenken; trichterförmige Truhe.

Statische und lokomotorische Funktionen entwickeln sich extrem langsam. Der Intellekt bei diesen Kindern ist normalerweise reduziert.

Oft kann es angeborene Fehlbildungen geben: Kryptorchismus; Klumpfuß; Hämangiom; Hydrocephalus; Dysplasie der Hüftgelenke.

Der Verlauf der angeborenen Form:gekennzeichnet durch Malignität und schnelle Progression. Die Todesursachen - Herz-Kreislauf- und Atemversagen - sind auf die Schwäche der Brustmuskulatur zurückzuführen.

Merkmale der frühen Kindheit Form

In der zweiten Hälfte des ersten Lebensjahres zeigen sich die ersten Anzeichen einer spinalen Amyotrophie. Die motorische Entwicklung in den ersten drei Monaten des Bestehens ist zufriedenstellend.

Kinder beginnen, ihre Köpfe zu halten, sitzen und gehen gelegentlich. Der Strom dieser Form ist subakut: Es entsteht in der Regel nach der überweisen Darminfektion.

Erste Lokalisation der schlaffen Parese - Beine, dann - Arme und Rumpf.

Diffuse Atrophie des Muskelgewebes wird in diesem Fall kombiniert: Aszikulation; Zittern der Finger; Sprache; Sehnenkontrakturen. In den späteren Stadien wird bulbäre Lähmung beobachtet, Muskelhypotonie.

Merkmale der späten Form

Beginnt im Alter von zwei Jahren. Zu dieser Zeit werden in der Regel statische und lokomotorische Funktionen entwickelt. Kinder gehen, rennen.

Der Beginn des Atrophieprozesses ist graduell, langsam, fast unmerklich: Es gibt Peinlichkeit und Unsicherheit in den Bewegungen, die Gangartcharakteristik der "Uhrwerkpuppe" - gehen die Kinder, indem sie die Beine in den Knien verbiegen.

Zu den Zeichen der späten Form der Amyotrophie des Wirbelsäulenkindes Verdigig-Hoffmann gehören: helle Paralyse mit Lokalisation des Prozesses in den unteren Extremitäten (proximale Gruppen) Muskeln); geringe Sichtbarkeit des atrophischen Prozesses aufgrund der guten Entwicklung der subkutanen Fettschicht; verminderter pharyngealer und palatinaler Reflex; Aussterben Sehnen- und Periostreflexe; osteoartikuläre Deformationen der Brust als Manifestationen einer kombinierten Pathologie; Zittern der Finger (klein), Bulbärzeichen Lähmung;

Diagnose der Verdnig-Hoffmann-Krankheit

Grundlage der Formulierung sind die folgenden Erhebungsmethoden:

• genealogische Analyse;
• Labordiagnose von genetischen Anomalien; Elektromyographie;
• Gewinnung von Biopsien von Muskelgewebe mit anschließender pathomorphologischer Untersuchung;
• Bestimmung der Aktivität von CK;

Besonderes Augenmerk wird auf die Besonderheiten der klinischen Symptome gelegt:

1. frühes Einsetzen der Amyotrophie der Wirbelsäulenkinder Verdnig-Hoffmann;
2. Lokalisierung von diffusen Atrophien in proximalen Muskelgruppen;
3. generalisierte Muskelhypotonie;
4. Faszikulation und Fibrillierung der Zunge;
5. Fehlen von Pseudohypertrophie; bösartiger Verlauf.

Differentialdiagnose:wenn die Diagnose der Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann auszuschließen ist; Amyotonie von Oppenheim; Muskeldystrophie von Duchesne und Erba - Rota; zerebrale Kinder Lähmung (atonische Form); spinale Amyotrophie von Kugelberg-Welander; erbliche Stoffwechselkrankheiten; Spondylose der Halswirbelsäule; Rausch führen.

Gebrauchte Behandlungsmethoden

Es gibt keine wirksamen Behandlungsmethoden, die die Ursache der Amyotrophie der Wirbelsäule Kinder Verdnig-Hoffmann beeinflussen können.

Verwenden Sie Medikamente, die die trophischen Prozesse des Nervengewebes verbessern. Dazu gehören: Cerebrolysin; Aminolon; Enzephalus.

Solchen Patienten wird eine Massage- und Bewegungstherapie vorgeschrieben.

Quelle: http://pediatriya.info/?p=152

Spinale Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie (Muskelatrophie) - eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen durch fortschreitenden Muskelschwund als Ergebnis der Niederlage von Neuronen der anterioren Hörnern des Rückenmarks.

Die Krankheit entwickelt sich oft in den ersten Jahren nach der Geburt und hat ein ungünstiges Ergebnis.

Die Entstehung des pathologischen Prozesses im Erwachsenenalter ist durch einen langsamen Anstieg der Symptome und einen günstigeren Verlauf gekennzeichnet. Bisher wurde keine wirksame Behandlung für eine Muskelatrophie der Wirbelsäule gefunden.

Wissenschaftler aus vielen Ländern der Welt führen jedoch die medizinische Entwicklung eines Arzneimittels durch, das bei der Behandlung schwerer neurologischer Erkrankungen zum Durchbruch führen kann.

Ursachen

Das Tragen des Gens hat keinen Einfluss auf den Gesundheitszustand. Wissenschaftliche Studien haben gezeigt, dass jede 40. Person eine Mutation des Muskelatrophie-Gens hat.

Das SMN-Gen beeinflusst die Produktion eines spezifischen Proteins, das für die vitale Aktivität von Motoneuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks notwendig ist.

Dadurch erfüllen Nervenzellen nicht die Grundfunktionen - sie leiten Nervenimpulse von den zentralen Teilen zur Peripherie zu den Muskelfasern.

Eine Veränderung der Innervation der Muskeln führt zu einer Verletzung des Blutflusses, der Stoffwechselprozesse und der Kontraktilität die Zeit bringt sie dazu, zu schwächen, das Volumen zu verringern, die Unfähigkeit, den normalen Motor aufrechtzuerhalten Aktivität.

In einigen Fällen ist es nicht möglich, die erbliche Natur der Krankheit zu bestätigen.

Die erworbene Form der Erkrankung kann als Folge von Verletzungen des Rückenmarks, infektions Syphilis zentralen Nervensystems, endokrine Störungen bei Diabetes, Vitaminmangel auftreten.

Klinisches Bild

Amyotrophie hat mehrere Formen, die sich im Alter des Auftretens der ersten Symptome, der Schwere des Verlaufs des pathologischen Prozesses und der Lebenserwartung der Patienten unterscheiden.

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Behinderung, die mit einer Verletzung der motorischen Aktivität und der Unfähigkeit zur Selbstbedienung im Haushalt einhergeht.

In schweren klinischen Fällen benötigen Patienten eine ständige medizinische Überwachung und externe Hilfe im Alltag.

Amiotrophie führt von frühester Kindheit an zu Behinderungen

Das Bewegen ist mit Hilfe von Rollstühlen, Gehhilfen, Krücken, Gehstöcken möglich.

Der letale Ausgang ist auf stagnierende Komplikationen des Atmungs- und Herz-Kreislauf-Systems zurückzuführen, die sich durch schwere Lungenentzündung und Herzversagen äußern.

Der pathologische Prozess beinhaltet keine empfindlichen Nervenfasern, so dass alle Arten von Sensibilität erhalten bleiben. Intellekt und geistige Funktionen leiden nicht und sind in der Lehre des Kindes gut entwickelt.

Typ 1 (Verdnig-Hoffman-Krankheit)

Die Krankheit von Verdnig-Hoffmann wurde im späten 18. Jahrhundert von bekannten Neuropathologen entdeckt, zu deren Ehren sie ernannt wurde.

Sie beschrieben die schwerste Form der Erkrankung mit einer ungünstigen Prognose und signifikanten Beeinträchtigungen der motorischen Aktivität der Extremitäten.

Zum Zeitpunkt der Entdeckung der Krankheit und bis heute, die Prognose für das Leben der Patienten bleibt enttäuschend, sterben oft Patienten in der frühen Kindheit.

Nach der Geburt wachsen die Symptome der Krankheit während der ersten 6 Monate des Lebens des Kindes. Beachten Sie die lethargische motorische Aktivität - das Neugeborene liegt in der Regel flach auf dem Rücken ("Frosch" -Position), dreht sich nicht um, beugt und beugt die Beine selten.

Ein charakteristisches Symptom der Erkrankung ist ein chaotisches Zucken der betroffenen Muskeln, das Faszikulation genannt wird.

Verkörperter Brustkorb durch Unterentwicklung der Interkostalmuskulatur

Infolge der Beschädigung der Motoneuronen und der Beeinträchtigung der Aufnahme der nervösen Impulse aus dem Gehirn entwickeln sich die Muskeln nicht, verringern das Volumen. Atrophie der Muskelfasern kann sich zu Beginn der Erkrankung unter einer gut entwickelten subkutanen Fettschicht verstecken.

Bestimmen Sie bei der Untersuchung nicht die Sehnenreflexe der unteren, seltener oberen Gliedmaßen. Es gibt Probleme mit dem Atmen und Schlucken aufgrund der Verletzung der Innervation des Pharynx, Interkostal- und Abdominalmuskeln, Zwerchfell.

Dies verursacht das Auftreten von Stauungs- und Aspirationspneumonie, die, wenn sie nicht rechtzeitig erfolgt, zum Tod führt.

Die Verdnig-Hoffmann-Krankheit ist durch eine Deformation des Skeletts gekennzeichnet, da geschwächte Muskeln nicht in der Lage sind, die Knochen in einer anatomisch korrekten Position zu halten.

Bei den Versuchen des Kindes, sich die Krümmung des Rückgrats zu bilden, entwickelt sich die Skoliose und die pathologische Kyphose. Eine Atrophie der interkostalen Muskeln führt zu einer Abflachung der Brust, was wiederum die Arbeit des Herzens und der Atmungsorgane erschwert.

Eine Atrophie der Kopf- und Nackenmuskulatur erschwert die Bewegung des Kopfes, und eine Abnahme der Kraft der oberen Gliedmaßen verhindert die Entwicklung von Selbstbedienungskompetenzen im Alltag.

Typ 2 (Säuglingsform)

Bei Kindern im Alter von 7-18 Monaten wird eine spinale Muskelatrophie im Säuglingsalter oder Typ 2 gebildet, die diagnostiziert wird, wenn das Kind versucht zu kriechen, zu sitzen oder alleine zu gehen.

Seit ihrer Geburt haben sie die schleppende motorische Aktivität von Neugeborenen, eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung, eine Abnahme der Sehnenreflexe bemerkt.

Säuglingsform ist leichter als 1 Art der Krankheit, gekennzeichnet durch eine langsame Progression der Muskelatrophie, die Lebenserwartung der Patienten erreicht in der Regel 16-18 Jahre.

Art der unteren Gliedmaßen mit Typ 1 und Typ 2 Amyotrophie

Kinder können alleine sitzen, krabbeln, aufstehen, aber ohne Hilfe nicht laufen können. Zu Hause werden Selbsthilfekompetenzen bewahrt, die auch die Möglichkeit bieten, Kinder in selbständiges Lernen einzubeziehen.

Die Atemaktivität ist nicht kompliziert, Schluckreflexe bleiben erhalten.

Aufgrund der geringen motorischen Aktivität sind Patienten jedoch anfällig für Atemwegserkrankungen und Lungenentzündungen, die die Gesundheit erheblich verschlechtern und zu schwerwiegenden Komplikationen führen können.

Typ 3 (juvenile Form, Kulenberg-Welander-Krankheit)

Die Kulenberg-Welander-Krankheit oder juvenile Form tritt nach dem zweiten Lebensjahr auf und entwickelt sich oft während der Pubertät.

Gekennzeichnet durch einen langsamen progressiven Verlauf.

Solche Patienten in der frühen Entwicklung der Pathologie sind in der Lage, unabhängig zu gehen, klettern die Treppen, sitzen auf einem Stuhl oder Bett und stehen auf.

Atemwegsstörungen mit Spinalatrophie können zum Tod führen

Mit der Zeit wird es jedoch schwieriger, sich zu bewegen, und um elementare Bewegungen auszuführen, muss man auf beträchtliche Anstrengungen zurückgreifen. Infolgedessen sind die Muskeln des Oberschenkels und des Gesäßes hypertrophiert (verdickt).

Die Fähigkeit, sich fortzubewegen und die Selbstbedienung besteht für eine lange Zeit, aber das unvermeidliche Ergebnis der Krankheit ist Behinderung - Patienten sind gezwungen, einen Rollstuhl zu benutzen.

Typ 4 (Erwachsenenform)

Die erwachsene Form der Krankheit ist viel seltener als die oben genannten Arten der Krankheit und entwickelt sich im Alter von über 30-40 Jahren. Es zeichnet sich durch eine langsame Progression und ein günstiges Ergebnis aus.

Der pathologische Prozess umfasst hauptsächlich die Kopf- und Halsmuskeln, die den Verlust der Arbeitsfähigkeit nicht beeinträchtigen und nicht zu einer Beeinträchtigung der motorischen Aktivität führen. Ein charakteristisches klinisches Zeichen ist ein Zucken der Zunge, schwache Gesichtsausdrücke und eine Einschränkung der Beweglichkeit des Kopfes.

Je später die ersten Symptome der Amyotrophie auftreten, desto günstiger ist die Lebensprognose.

Diagnose und Behandlungstaktik

Die Diagnose der Erkrankung wird durch die charakteristischen klinischen Anzeichen und Ergebnisse der neurologischen Untersuchung festgestellt. Bestätigung der Amyotrophie durch Biopsie der betroffenen Muskeln, wo pathologische Veränderungen festgestellt werden.

Computer und Magnetresonanztomographie (CT, MRI) durchführen, um Anomalien im vorderen Bereich des Rückenmarks zu erkennen.

Ordnen Sie eine Neuromyographie zu, um die Verlangsamung oder Abwesenheit der Übertragungsprozesse von Nervenimpulsen zu identifizieren.

Mikroskopie betroffener Muskelfasern mit Amyotrophie

Es sollte verstanden werden, dass die moderne Medizin die Krankheit nicht heilen kann. Die Therapie zielt darauf ab, die Vitalfunktionen des Patienten zu erhalten und Komplikationen zu vermeiden. Konservative Behandlung beinhaltet:

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• Medikamente zur Verbesserung der Nervenimpulse von den zentralen Teilen des Nervensystems bis zur Peripherie - Nivalin, Proserin;
• Präparate für die Normalisierung der metabolischen Prozesse und die Verbesserung der Mikrozirkulation des nervösen und Muskelgewebes - Kaliumorotat, Aktovegin, Lidase, Nicotinsäure;
• Komplexe von B-Vitaminen zur Verbesserung der Muskelinnervation - Milgamma, Neuromultivitis;
• Nootropika zur Verbesserung der Durchblutung im Nervengewebe und zur Aktivierung des Stoffwechsels - Nootropil, Piracetam;
• Physiotherapeutische Verfahren zur Feststellung der positiven Wirkung von Medikamenten - Paraffin, Magnetotreapie, UHF;
• Massage, um den Muskeltonus zu normalisieren, den Blutfluss wiederherzustellen, Kontrakturen (Unbeweglichkeit) von Gelenken zu verhindern;
• therapeutische Gymnastik zum Muskeltraining, Bänderstärkung, Normalisierung der Arbeit des Herzens und der Atmungsorgane;
• Orthopädische Geräte zur Aufrechterhaltung der normalen Funktion der Brust, der oberen und unteren Extremitäten.

In den Endstadien der Entwicklung der Krankheit, Reanimation und künstliche Beatmung durch irreversible Veränderungen der beteiligten Muskeln Atmung.

Spinale Muskelatrophie bezieht sich auf eine schwere neurologische Erkrankung, die mit der Niederlage der motorischen Bahnen der vorderen Hörner des Rückenmarks verbunden ist. Die Entwicklung eines innovativen Medikaments, das das fehlende neuronale Protein füllen kann, gibt den Patienten Hoffnung auf Genesung.

Quelle: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya