Kollisionstricher-Syndrom

Tricher Collins Syndrom

Es gibt viele genetische Krankheiten, die zu schweren Anomalien und Mutationen führen. Eine dieser Pathologien ist das Syndrom von Tricher Collins. Dies ist eine ernste Krankheit, die zu einer Entstellung des Gesichts führt.

Pathologie wird im Anfangsstadium der intrauterinen Entwicklung oder nach der Geburt des Kindes festgestellt. Ungefähr 1 Neugeborenes von 50 Tausend ist von dieser mysteriösen Krankheit betroffen.

Die Pathologie ist schlecht verstanden, obwohl es heutzutage auf der Welt eine ganze Reihe von Menschen mit verschiedenen Stadien der Krankheit gibt.

Was ist das Tricer-Collins-Syndrom?

Die Pathologie wurde nach dem englischen Augenarzt benannt, der es im frühen 20. Jahrhundert erstmals beschrieben hat.

In anderer Weise wird die Krankheit als maxillofaziale Dysostose bezeichnet.

Es ist eine genetische angeborene Krankheit, die eine dominante Art der Vererbung hat, das heißt 100% vererbt.

In den meisten Fällen ist die Pathologie nicht lebensbedrohlich, noch beeinflusst sie die geistige und körperliche Entwicklung des Kindes. Aber manchmal sind Missbildungen des Schädels so ernst, dass das Kind nicht selbstständig atmen und essen kann.

Warum es eine Krankheit gibt

Das Syndrom von Tricer Collins entwickelt sich als Ergebnis einer genetischen Mutation. Es erscheint in der Gruppe von Genen, die für die Konstruktion von Geweben im Bereich des Schädels und Gesichts verantwortlich sind. Mit Hilfe dieser Gene findet die Bildung des Gesichts des Kindes in einem frühen Stadium der intrauterinen Entwicklung statt.

Aber manchmal ist ihre Arbeit gescheitert. Bis jetzt haben Wissenschaftler die Gründe für diese Pathologie nicht geklärt. Etwa die Hälfte der Fälle wird von einem oder beiden Elternteilen geerbt.

Aber fast 60% der Kinder bekommen die Krankheit von gesunden Eltern. Es ist schwer zu sagen, warum das passiert. Viele Faktoren können die Gene des Kindes beeinflussen. Und das für den Aufbau von Schädelknochen verantwortliche Gen kann aus folgenden Gründen beschädigt werden:

• wenn eine Frau in den frühen Stadien der Schwangerschaft Alkohol, Drogen oder Rauchen verwendet;
• in schweren stressigen Situationen;
• aufgrund einer Infektion der Frau mit Infektionen, zum Beispiel Toxoplasmose oder Cytomegalovirus;
• aufgrund von schweren chronischen Krankheiten;
• bei der Einnahme bestimmter Medikamente.

Das Syndrom von Tricher Collins ist eine erbliche Erbkrankheit

Symptome

Jede Person hat eine andere Manifestation der Krankheit. Es kann ein oder zwei Symptome oder eine ganze Reihe von Symptomen geben.

Aber ein Kind mit dem Syndrom von Tricher Collins kann sofort erkannt werden. Fotos von kranken Kindern sind im Internet, oft sind sie einander ähnlich.

Die Krankheit kann solche äußeren Zeichen haben:

1. ein breiter Schnitt der Augen, Unterentwicklung des unteren Augenlides, das obere Augenlid kann eine dreieckige Form annehmen, und der äußere Augenrand zeigt nach unten;
2. Die Nase ist sehr groß im Vergleich zu anderen Knochen des Gesichts;
3. wegen der Unterentwicklung der Wangenknochen wirkt das Gesicht klein, "birdy
4. sehr kleines Kinn, manchmal fehlender Unterkiefer, so oft passt die Zunge nicht in den Mund;
5. "Wolfsmund" - die Abwesenheit von Knochen des oberen Himmels;
6. "Hares Lippe" - Spaltung des Oberkieferknochens;
7. Unterentwicklung der Gehörknochen, Fehlen von Ohren;
8. Haarwuchs auf den Wangen;
9. Verformung der Daumen an den Händen.

Stadien der Entwicklung der Krankheit

Symptome des Tricer-Collins-Syndroms können sich von kaum wahrnehmbaren bis sehr schweren Verformungen manifestieren. In Übereinstimmung damit werden drei Stadien der Entwicklung der Krankheit unterschieden.

• Im Anfangsstadium sind Knochendeformitäten fast unsichtbar. Kinder mit dieser Pathologie können ein normales Leben führen.
• Das zweite Stadium ist durch schwere Anomalien der Entwicklung der Knochen des Schädels gekennzeichnet. Hinzu kommen Pathologien des Gehörs, der Zähne, der Atmung oder des Essens.
• Das drittschwächste Krankheitsstadium ist durch einen fast vollständigen Gesichtsverlust des Kindes gekennzeichnet.

In leichten Fällen ist die Pathologie kaum wahrnehmbar

Behandlung

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Oft wird eine Anomalie während der fetalen Entwicklung festgestellt. Mom wird empfohlen, die Schwangerschaft zu unterbrechen. Geschieht dies nicht, wird das Kind schwer und langwierig behandelt.

Seine Besonderheit ist jedoch, dass es möglich ist, die Verformung nur durch eine Operation zu korrigieren. Es ist oft notwendig, eine Vielzahl von plastischen Operationen durchzuführen. Es ist jedoch nicht immer möglich, alle Anomalien zu beseitigen.

Wenn die Rekonstruktion der Knochen des Gesichts erfolgreich war, können Kinder nach dem Syndrom von Tricher Collins ein normales Leben führen.

Neben der Operation zur Korrektur von Knochendeformitäten benötigen solche Patienten oft ein Gehör. Die Anomalien erstrecken sich meist auf den Gehörgang. Weil viele Patienten unter einem Hörverlust leiden.

Und mit einer starken Deformation der Kieferknochen sind Zahnoperationen notwendig, um die Zähne wiederherzustellen und den Biss zu korrigieren.

Manchmal benötigen Patienten eine Tracheotomie, weil sie in schweren Fällen nicht selbstständig atmen können.

Komplikationen

Das Syndrom von Tricer Collins ist gefährlich für seine Folgen. Meistens ist es ein Hörverlust. Schließlich ist die Krankheit durch Hypoplasie der Gehörknochen gekennzeichnet, und oft gibt es keine Ohren. Eine schwerwiegende Folge ist die Hypoplasie des oralen Apparates.

Die Verformung der Kiefer und Zähne, das Fehlen von Speicheldrüsen - dies führt zu der Unfähigkeit, unabhängig zu essen.

Die Atemfunktion kann auch beeinträchtigt sein aufgrund von Überwucherung der Nasenwege, Unterentwicklung des oberen Gaumens und der großen Größe der Zunge, die die Atemwege blockiert.

Manchmal führt diese genetische Pathologie zu Anomalien in der Entwicklung anderer Organe, beispielsweise zu Herzerkrankungen. Strabismus und Zahnerkrankungen entwickeln sich oft.

Wie Kinder mit dem Syndrom leben

Die Krankheit zeigt sehr oft keine Anzeichen mehr, mit Ausnahme äußerer Fehlbildungen des Gesichts.

Daher können Patienten mit Tricer-Collins-Syndrom sich erfolgreich an die Gesellschaft anpassen und sich nach Altersnormen entwickeln.

Manchmal brauchen sie Sprachtherapie, um Sprachstörungen aufgrund Kieferpathologien zu korrigieren.

Das Tricker-Collins-Syndrom ist eine lebenslange Diagnose. Aber viele Patienten haben sich mit ihrer Pathologie abgefunden und führen ein normales Leben.

Quelle: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins Syndrom

Das Tricker-Collins-Syndrom (maxillofaciale Dysostose) ist eine genetische Pathologie, die durch Deformation der kraniofazialen Knochen gekennzeichnet ist.

Das Syndrom von Trichcher Collins wurde 1900 vom britischen Augenarzt Edward Tricher Collins ausführlich beschrieben. Es ist in 1 von 50 tausend Kindern gefunden.

Die Ursache des Tricer-Collins-Syndroms ist eine genetische Mutation. In 93% der Fälle liegt der Defekt im TCOF1-Gen, das sich auf dem q-Arm des 5-Chromosoms befindet. Selten mutieren die Gene POLR1C und POLR1D.

Das TCOF1-Gen ist für die Codierung eines nuklearen Transportproteins verantwortlich, das am Aufbau beteiligt ist viele Gewebe in der Periode der embryonalen Entwicklung, einschließlich in der Bildung der Knochen des Gesichtsteils Schädel.

Mutationsänderungen führen zum Auftreten eines Stop-Codons, das heißt vorzeitig die Synthese von Molekülen und die Selbstzerstörung der entsprechenden Zellen zu stoppen. Als Folge werden Gesichtsdeformitäten bei Kindern beobachtet.

Collic's Tricer-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und ist durch eine signifikante Penetranz gekennzeichnet (eine hohe Wahrscheinlichkeit von Symptomen). In 60% der Fälle ist die Krankheit nicht erblich - nach der Empfängnis tritt eine genetische Mutation auf.

Das Syndrom von Tricer Collins zeichnet sich durch eine Vielzahl von Ausdrucksmöglichkeiten aus: Schwere der Symptome variiert von unauffälligen Gesichtsmerkmalen bis zu starken Verformungen, bei denen gelöschte Funktionen.

In den meisten Fällen gibt es die folgenden Symptome:

1. Hypoplasie der Wangenknochen und Augenhöhlen von zwei Seiten - das Gesicht scheint "versunken" oder "birdy
2. Unterentwicklung der Kieferknochen (Mikrognathie) - kleiner Mund und schmales Kinn;
3. Antimongoloid Augen - die äußeren Ecken sind wesentlich abgesenkt;
4. Kolokolam (dreieckige Form) Jahrhundert.

Viele Kinder zeigen Verformungen von Kiefer und Gebiss:

• sehr hoher ("gotischer") Himmel;
• "Wolfsmund
• "Offener Biss" - die Zähne befinden sich in beträchtlichem Abstand voneinander;
• Fehlen von Zähnen.

In einigen Fällen kann sich die Zunge normalerweise nicht in der kleinen Mundhöhle befinden, was zu Erstickungsgefahr führt.

In der Regel wird die Symptomatik des Tricer-Collins-Syndroms durch Störungen in der Struktur der Gehörgänge und der Ohrmuscheln ergänzt. Die wichtigsten sind:

1. Anoty oder Mikrotie - die Abwesenheit bzw. Unterentwicklung der Ohrmuscheln;
2. Atresie (Abwesenheit) des Gehörgangs;
3. falsche Struktur der Struktur des Mittelohrs - Unterentwicklung des Tympanums und der Gehörknochen;
4. Taubheit.

Bei einigen Patienten werden Deformitäten der maxillofazialen Knochen mit anderen Entwicklungsanomalien kombiniert:

• Herzkrankheit;
• präaurische Auswüchse;
• Fehlen von Ohrspeicheldrüsen;
• Atresie der khuans (verstopfte Nase) und so weiter.

Identifizieren Sie das Syndrom von Tricer Collins kann in der Gebärmutter-Periode mit Hilfe von Ultraschall oder sofort nach der Geburt sein. Die Diagnose wird auf der Grundlage von visuellen Zeichen - charakteristischen Veränderungen in den Gesichtsknochen festgestellt. Zu seiner Bestätigung kann ein Gentest durchgeführt werden.

Während der Diagnose wird das Gehör des Kindes notwendigerweise bewertet. Die Methode wird nach ihrem Alter gewählt. Hauptmethoden:

1. Aufzeichnung von evozierten auditiven Potentialen;
2. Sprach- oder Tonaudiometrie.

Zusätzlich wird eine Tomographie der Schläfenknochen durchgeführt, um die Anomalien in der Struktur der Hörorgane zu bestimmen.

Das Trichcher-Collins-Syndrom unterscheidet sich vom Goldenhar-Syndrom (hemifaziale Mikrosomie) und Nager (akrofaziale Dysostose).

Die Behandlung des Tricer-Collins-Syndroms wird von verschiedenen Spezialisten durchgeführt. Es zielt auf die komplexe Beseitigung von Knochendeformitäten und Hörstörungen ab.

Die Hauptkomponenten der Therapie:

• Chirurgische Operationen, bei denen Gesichtsdefekte beseitigt werden. In der Regel sind mehrere komplexe chirurgische Eingriffe erforderlich.
• Zahnpflege, deren Zweck es ist, einen falschen Biss zu korrigieren.
• Hören - Implantation von Hörgeräten zur Verbesserung der Knochenleitung von Geräuschen.

In schweren Fällen werden Tracheotomie und Gastrostomie durchgeführt, um die Atmung bzw. die Nahrungsaufnahme sicherzustellen.

Die komplexe Therapie des Tricer-Collins-Syndroms umfasst neben Chirurgie und Prothetik auch die Durchführung korrektiver Sitzungen mit einem Logopäden und einem Surdo-Pädagogen.

In den meisten Fällen gefährden Knochendeformitäten beim Tricher-Collins-Syndrom das Leben des Kindes nicht.

Kinder mit dieser Pathologie bleiben in der intellektuellen Entwicklung nicht zurück, um eine rechtzeitige Korrektur von Hörstörungen zu erreichen.

Das Syndrom von Tricer Collins entwickelt sich als Ergebnis von genetischen Mutationen, aus diesem Grund kann es nicht verhindert werden. Paaren mit einer negativen Familienanamnese während der Schwangerschaftsplanung wird empfohlen, einen Genetiker zu konsultieren.

Quelle: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collins-Syndrom - Stadien der genetischen Krankheitsentwicklung, Komplikationen und Prognose

In der medizinischen Praxis ist diese Pathologie extrem selten.

In diesem Fall ist das Tricer-Collins-Syndrom eine angeborene Krankheit, deren Ursachen darauf zurückzuführen sind, dass das mutierte Prozesse Das Erbgut der Eltern wird vom Kind geerbt, dessen Organismus bereits im Stadium der Embryogenese die schwerwiegenden Folgen davon zu erfahren beginnt Staat. Erfahren Sie mehr über die Manifestationen dieser Krankheit, sowie über moderne Methoden der Diagnose und Behandlung.

Was ist das Tricer-Collins-Syndrom?

Dieser pathologische Zustand ist eine rein genetisch bedingte Krankheit, die durch angeborene Deformation der Schädelknochen oder maxillofaciale Dysostose gekennzeichnet ist. Im medizinischen Umfeld hat die Tricer-Collins-Krankheit auch einen anderen Namen - Franceschetti-Syndrom. Die Krankheit wird in der Regel von Eltern mit spontanen Genmutationen tcof1 vererbt.

Tricer-Syndrom ist durch den Polymorphismus der klinischen Manifestationen gekennzeichnet. In diesem Fall treten die ersten Anzeichen der Krankheit bereits im Stadium der intrauterinen Entwicklung des Fötus auf, so dass das Neugeborene mit allen Symptomen der Anomalie der Struktur des Schädels geboren wird.

Das Hauptsymptom der Pathologie bei Patienten mit Kindern sind multiple Defekte der Gesichtsknochen, was sich auch bei einem flüchtigen Blick auf die an dieser Krankheit leidenden Fotos bemerkbar macht. Eine der deutlichsten Manifestationen des Syndroms ist eine Verletzung der normalen Form der Augenlücke.

Unter anderen Symptomen der Krankheit von Tricer-Collins ist es wert hervorzuheben:

1. Verletzung der Entwicklung der Knochenstruktur der Wangenknochen, Unterkiefer;
2. Defekt von Weichteilen der Mundhöhle;
3. Abwesenheit von Ohren;
4. Kolokolai Jahrhundert;
5. hohles Kinn;
6. Hörbehinderung;
7. Spaltung des oberen Himmels;
8. Verletzung des Bisses.

Ursachen der Krankheit

Das Syndrom von Tricer ist eine genetische Krankheit, deren Aussehen in den meisten Fällen nicht durch äußere oder innere Faktoren beeinflusst wird.

Wir können sagen, dass die Pathologie anfänglich in den Aminosäure-Code des ungeborenen Kindes eingebettet ist und lange bevor sie geboren wird zu erscheinen beginnt. Es ist wissenschaftlich erwiesen, dass spontane Veränderungen in der DNA-Struktur (Genmutationen) bei Individuen mit einem Syndrom im 5-Chromosom auftreten.

Letzteres ist die längste Nukleotidstruktur im menschlichen Genom und ist für die Produktion von Material für das fetale Skelett verantwortlich.

Es gibt Mutationen aufgrund des Versagens der intrazellulären Proteinsynthese. Infolgedessen entwickelt sich das Syndrom der Haploinsuffizienz. Letzteres ist gekennzeichnet durch einen Mangel an Protein, notwendig für die richtige Entwicklung des Gesichtsteils des Schädels.

Es sollte jedoch beachtet werden, dass die Tricer-Collins-Krankheit autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv ist.

Der Gendefekt wird nur in 40% der Fälle von Kindern von kranken Eltern vererbt, die restlichen 60% entstehen durch neue Mutationen, die häufig durch folgende teratogene Faktoren verursacht werden:

• Ethanol und seine Derivate;
• Cytomegalovirus;
• radioaktive Strahlung;
• Toxoplasmose;
• Empfang von Antikonvulsiva und Psychopharmaka, Medikamente mit Retinsäure.

Stadien der Entwicklung der Krankheit

Die Krankheit von Tricer-Collins hat drei Stadien. Im Anfangsstadium ihrer Entwicklung wird leichte Hypoplasie der Gesichtsknochen beobachtet.

Das zweite Stadium ist gekennzeichnet durch Deformation und Unterentwicklung der Gehörgänge, einen kleinen Unterkiefer, Anomalien der Augenfissur, die in fast allen Fotos von Patienten mit dem Syndrom nachverfolgt werden können. Schwere Formen der Pathologie werden von fast vollständiger Abwesenheit des Gesichts begleitet.

Gleichzeitig treten die Zeichen einer seltenen Krankheit allmählich auf und mit zunehmendem Alter (wie in einer retrospektiven Analyse von Patientenfotos zu sehen ist) wird das Problem noch verschärft.

Komplikationen

Eine der schwerwiegendsten Folgen des Tricer-Syndroms ist die Unterentwicklung des oralen Apparates.

Eine signifikante Deformation der Zähne, Kiefer und das Fehlen von Speicheldrüsen führen zu einem Mangel an Patienten in der Fähigkeit, ihre eigene Nahrung aufzunehmen.

Darüber hinaus kann eine angeborene Anomalie das Auftreten von Erkrankungen des Atmungssystems aufgrund der großen Größe der Zunge und des Überwachsens der Nasenwege hervorrufen.

Diagnose

Die pränatale Untersuchung von maxillofazialen Anomalien wird in der 10-11. Schwangerschaftswoche mit einer Chorionzottenbiopsie durchgeführt.

Das Verfahren ist ausreichend gefährlich, daher ziehen es Ärzte vor, Ultraschall in der pränatalen Diagnose des Tricer-Syndroms zu verwenden. Darüber hinaus nehmen Familienmitglieder Bluttests.

In der 16-17 Schwangerschaftswoche wird eine transabdominale Amniozentese durchgeführt. Nach einer Weile wird eine Fetoskopie verschrieben und Blut aus den plazentalen Gefäßen des Fötus entnommen.

Die postnatale Diagnostik wird anhand der verfügbaren klinischen Manifestationen durchgeführt.

Bei voller Aussagekraft des Tricer-Syndroms treten in der Regel keine Fragen auf, die nicht zu sprechen sind, wenn sich geringfügige Anzeichen dieser Pathologie zeigen.

In diesem Fall eine umfassende Diagnose der Erkrankung, einschließlich der folgenden Studien:

1. Bewertung und Überwachung der Fütterungseffizienz;
2. audiologische Hörtests;
3. Fluoroskopie der kranial-fazialen Dysmorphologie;
4. Pantomographie;
5. CT oder MRI des Gehirns.

Ähnliche Forschungsmethoden werden verwendet, wenn eine Differentialdiagnose erforderlich ist Die nicht ausgeprägten Manifestationen der Tricer-Collins-Krankheit zu erkennen und sie von den Zeichen anderer pathologischer zu unterscheiden Staaten. In den meisten Fällen ernennen Spezialisten zusätzliche instrumentelle Studien, um diese Erkrankung mit Goldenhar-Syndromen (Hemifaziale Mikrosomie), Nagera, zu differenzieren.

Behandlung des Syndroms von Tricer-Collins

Heute gibt es keine therapeutischen Methoden, um Menschen mit Deformitäten in Gesichtsschädelstrukturen zu helfen. Die Behandlung von Patienten ist ausschließlich palliativ. Schwere Formen des Syndroms sind ein Hinweis auf die Operation.

Zum Zweck der Korrektur des Gehörs für diejenigen, die an einer seltenen Anomalie der Ohrmuscheln leiden, wird empfohlen, ein Hörgerät zu tragen. Zur gleichen Zeit sollte man die psychologische Hilfe für Patienten mit dem Trichter-Syndrom nicht vergessen.

Die Unterstützung von Familienmitgliedern und Freunden spielt eine wichtige Rolle bei der anschließenden normalen sozialen Anpassung von Personen mit kraniofazialer Dysostose.

Prognose

Leben mit der Diagnose von Tricer-Syndrom ist kein einfacher Test für Patienten.

Die Prognose hängt jedoch vom Grad der Deformation der Gesichtsknochen und der Schwere der mit der Grunderkrankung verbundenen klinischen Zustände ab.

In den meisten Fällen ist das Syndrom durch eine günstige (im medizinischen Sinne) Prognose gekennzeichnet. Gleichzeitig ist die soziale Anpassung der Patienten oft schwierig, was sich negativ auf ihren Gesamtzustand auswirkt.

Quelle: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins Syndrom

Tricher Collins SyndromIst eine hoch genetisch bedingte Krankheit, die eine Unterart der allgemeinen Familie von Krankheiten ist - Dysostose: eine angeborene Störung in der Entwicklung von Knochenstrukturen.

Mit dem Begriff Dystostose ist die Unterentwicklung und gestörte Ossifikation von Knochengewebe gemeint, insbesondere solche, die aus Bindegewebs-Prototypen während der Embryogenese stammen.

Im Fall des Tricer-Collins-Syndroms tritt eine Dysostose der Schädelknochen auf.

Und die Anzahl dieser klinischen Manifestationen hängt direkt von der Ausdruckskraft der Krankheit selbst ab (die Anzahl der festgelegten klinischen Manifestationen, die sich sicher manifestieren).

Das Syndrom von Tricher Collins ist ziemlich selten. Seine Häufigkeit ist 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen.

Darüber hinaus hat dieses Syndrom ein günstiges prognostisches Kriterium für das spätere Leben, das diese Patienten nicht haben geistige Entwicklung, und in kleinen Entwicklungsstadien können sie weiterhin ein aktives soziales Leben führen Leben.

Die große Bedrohung sind die schweren Stadien des Syndroms von Tricher Collins - mit ihrem Kind praktisch vollständig ist kein Gesicht, und die Krankheit ist die schwerste Fehlstellung, die das Kind vollständig abschneidet Gesellschaft.

Ursachen des Collins-Syndroms

Das Tricker-Collins-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung.

Dies bedeutet, dass das defekte Gen dieser Krankheit nicht mit dem Geschlechtschromosom assoziiert ist, was bedeutet, dass es sowohl bei Männern als auch bei Frauen gleichwertig sein kann.

Außerdem ist dieses Gen dominant, was bedeutet, dass, wenn es im Körper vorhanden ist, das Tricer-Collins-Syndrom sich in 100% der Anwesenheit dieses Gens manifestiert.

Daher hängt die Entwicklung der Tricher-Collins-Krankheit nicht von den Auswirkungen schädlicher äußerer und innerer Faktoren ab. Wir können sagen, dass diese Krankheit bereits in den genetischen Code des ungeborenen Kindes eingebettet ist und sich lange vor seiner Geburt zu entfalten beginnt.

Die Ursache für Treacher Collins-Syndrom in einem Neugeborenen liegt im Stadium der Embryonalentwicklung, der Fötus und der Prozesses Behörden legen. Es war zu diesem Zeitpunkt, sondern auf der 7. Woche der embryonalen Entwicklung, gibt es eine Mutation in einem bestimmten Chromosom des menschlichen genetischen Codes - der 5.e Chromosom.

Dieses Chromosom ist das längste im menschlichen Genom, und es ist verantwortlich für die Synthese des Materials für das zukünftige Knochengerüst. Als Folge tritt in diesem Chromosom eine spezielle Mutation auf - die sogenannte "Nonsense-Mutation".

Wörtlich gesprochen wird RNA kloniert, die eine bestimmte Sequenz von DNA-Segmenten aufzeichnet. Diese Stellen stellen eine bestimmte Sequenz von Bestandteilen von Nukleotiden dar, von denen jeder seine eigene bestimmte Information trägt.

Aber neben Nukleotiden gibt es auch spezielle Gene, die als "Stopp-Codons" bezeichnet werden. Diese Gene erfüllen eine besondere Funktion - in der anschließenden Assemblierung des Proteins basierend auf RNA vervollständigen sie die Konstruktion des Proteinmoleküls.

Nachdem die RNA mit vollständiger Information erzeugt wurde, ähnlich der Information der mütterlichen DNA, wird sie zu einem speziellen zellulären Organ-Ribosom transportiert. Sie ist es, die sich mit der Synthese des zukünftigen Proteins beschäftigt - die Grundlage der Zellstruktur bestimmter Organe.

Die RNA passiert das Ribosom oder vielmehr seine funktionellen Bereiche. Diese Stellen interagieren mit RNA, "lesen" daraus Informationen und erzeugen Proteinketten, wobei jedes von ihnen seinem Nukleotid an RNA entspricht.

Wenn das funktionelle Zentrum jedoch mit dem oben beschriebenen Stop-Codon interagiert, erhält es Informationen über die Beendigung der Proteinsynthese.

In ihren eigenen Worten, Stopp-Codons, sozusagen "abgeschnitten" einzelne Polypeptidketten aus der Gesamtmasse, wo jeder seine eigene Struktur hat. Später werden diese Ketten zu Proteinmolekülen zusammengesetzt.

Aber Treacher Collins-Syndrom ist 5-Chromosoms in seinem Gen namens TCOF1 abstürzt - anstelle der normalen Nukleotide fähig ist, eine Polypeptidkette durch ein Stopcodon gebildet erzeugen.

Als Ergebnis entwickelt sich das Syndrom der Haploinsuffizienz - die Menge an Protein, die mit einem solchen Mangel gebildet wird, ist einfach nicht genug Synthese des zukünftigen Prototyps der Knochenstruktur des Gesichtsteils des Schädels und der anschließenden richtigen Entwicklung des Knochens daraus Struktur.

Als Folge davon entwickelt sich eine Anzahl von Deformationen des Gesichtsteils des Schädels: eine Verletzung der Proportionen seines Knochenteils, Atresie (Hypoplasie) der Ohrmuscheln und äußeren Gehörgang, vollständige oder teilweise Störung der Bildung der richtigen Merkmale Gesicht.

Collic Manifestation des Collins-Syndroms

Das Syndrom von Trichcher Collins hat eine große Anzahl von klinischen Manifestationen, und sehr oft hat ein Patient nur einen Teil dieser Manifestationen.

Die Krankheit selbst ist angeboren, oder sogar embryonal, und daher sind die ersten Anzeichen des Tricer-Collins-Syndroms bereits bei der Geburt des Neugeborenen zu sehen.

Das hauptsächliche klinische Syndrom der Krankheit sind die zahlreichen Fehlbildungen des Gesichtsschädels. Eine der auffälligsten Erscheinungsformen wird eine Verletzung der normalen Form der Augenlücke sein.

Bei diesem Symptom wird der äußere Augenwinkel nicht wie in der Norm nach oben, sondern nach unten gerichtet sein. Und diese Manifestation wird von zwei Seiten beobachtet werden.

Auch Defekte der Dreiecksform werden gebildet - die sogenannten Kolobolien.

Zusätzlich zum Bruch des Auges wird es unterentwickelte Wangenknochen geben. In der Regel sind sie beim Tricher-Collins-Syndrom sehr klein, was zu einer Verletzung der Symmetrie der Gesichtszüge führt.

Neben den Malarenknochen ist auch die Entwicklung der Jochbeinfortsätze des Schläfen- und Unterkiefers gestört. Der Unterkiefer ist klein und verleiht dem Gesicht des Patienten ein eigenartiges Aussehen, ähnlich dem Vogelschnabel.

Neben dem Defekt des Unterkiefers kann sich auch ein Defekt in den Weichteilen des oralen Bereichs entwickeln und ein zu breiter Mundspalt entstehen.

Manchmal können diese Mängel auch durch die Spaltung des oberen Himmels, besser bekannt als "Wolfsmund ergänzt werden.

Das dritte helle Zeichen der Krankheit wird die Unterentwicklung oder das Fehlen der Ohrmuscheln und des äußeren Gehörgangs sein.

Die Ohrmuscheln können vollständig fehlen, verzerrt sein (Aplasie) oder es können sogenannte "falsche Ohren" entstehen.

Was den Gehörgang anbetrifft, so wird meistens seine Unterentwicklung - Atresie beobachtet, infolgedessen Kinder mit einem solchen Syndrom taub werden.

Das Syndrom von Trichcher Collins kann drei Grade haben: anfänglich, mittel und schwer. In einem Anfangsstadium werden nur getrennte und oft unbedeutende Hypoplasien der Gesichtsknochen beobachtet.

In der Mitte (der häufigsten Form) sind äußere Gehörgänge, ein kleiner Unterkiefer, Deformität und Asymmetrie der Gesichtsknochen und eine Verletzung der normalen Augenlücke unterentwickelt.

In schwerer Form werden alle oben beschriebenen Veränderungen schwer, visuell bei Kindern mit dieser Form fehlen und praktisch alle Merkmale sind nicht erkennbar.

Tricer Collins Syndrom Behandlung

Da das Syndrom von Tricer Collins eine angeborene Krankheit ist und der Hauptgrund seiner Entwicklung das Gen ist Deformation in der Embryonalentwicklungsperiode, dann ist die Behandlung, die direkt auf die Beseitigung dieses genetischen Defekts abzielt, nicht möglich existiert. Die einzige gegenwärtige Behandlung für das Tricer Collins Syndrom ist rein chirurgisch und impliziert die chirurgische Beseitigung von Manifestationen der Krankheit: mehrere Knochendefekte.

Der Kunststoff des äußeren Gehörgangs und die Korrektur der Ohrmuschel werden durchgeführt. In Fällen der Krankheit, wo es einen Wolfsmund gibt - verbringen Sie ihre chirurgische Behandlung.

In schweren Fällen dieser angeborenen Krankheit kommt es außerdem zu einer starken Unterentwicklung des Unterkiefers, in der er im Vergleich zur Norm sehr klein wird. Aber die Größe der Sprache ist normal.

Daher, um Asphyxie mit einer möglichen Okklusion der Zunge mit dem Syndrom von Tricher Collins zu verhindern führen oft die folgende operative Hilfe durch: der Epiglottis ist entfernt und die Konstante Tracheostomie.

Es ist wichtig zu verstehen, dass die Behandlung des Tricer-Collins-Syndroms ein komplexer mehrstufiger Prozess ist und eine Reihe von plastischen Operationen beinhaltet. Ein vollständiger Behandlungszyklus der Krankheit kann mehrere Jahre und sogar Jahrzehnte dauern.

Das Hauptprinzip einer solchen Behandlung: allmähliche, allmähliche Entfernung und Korrektur von Defekten.

In einigen Fällen ist eine vollständige Entfernung des Defekts unmöglich und es werden palliative Operationen durchgeführt - chirurgische Eingriffe, um das Leben des Patienten zu verbessern und zu erleichtern.

Quelle: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Das Syndrom von Tricer Collins - warum gibt es eine schreckliche Krankheit und kann es geheilt werden?

Heute gibt es auf der Welt viele genetische Krankheiten, die zu verschiedenen Mutationen und Anomalien führen. Eine ziemlich ernste Krankheit, die das Gesicht einer Person bis zur Unkenntlichkeit verändern kann, ist das Syndrom von Tricer Collins.

Die Diagnose des Problems kann noch in der Periode der fetalen Entwicklung sein, aber manchmal passiert es nach der Geburt des Babys.

Was ist die Besonderheit der Krankheit und welche Anzeichen weisen auf eine Pathologie hin? Gibt es zu dieser Zeit irgendwelche Möglichkeiten, eine schreckliche Krankheit zu behandeln?

Das Syndrom von Tricer Collins ist definitiv eine der schrecklichsten genetischen Krankheiten, die das Leben einer Person zerstören können. Aber die moderne Medizin, der Glaube und die Liebe der geliebten Menschen sowie die Kraft des Geistes - ein starker Anreiz, der kranken Menschen hilft, ein erfülltes Leben zu führen

Merkmale der Krankheit

Zum ersten Mal auf einer solchen Krankheit im Jahre 1900 erwähnt, als ein Augenarzt Edward Treacher Collins Detail eines Patienten mit offensichtlichen körperlichen Behinderungen beschrieben: Defekte im Gesicht, Augenlider und Lippen, Strabismus.

Gleichzeitig verändert sich die Form von Ohren und Kinn. Dies liegt an der Unterentwicklung der Stirn Wangen- und Kieferknochen.

und das Foto mit dem Syndrom von Tricher Collins zeigt deutlich, wie die Missbildungen des menschlichen Gesichts mit einer solchen Verletzung auftreten können.

In Wikipedia können Sie detaillierte Informationen über die Krankheit sowie darüber erfahren, wie Menschen mit einer solchen Anomalie leben.

Normalerweise beeinträchtigt eine solche Pathologie nicht die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes, aber in einigen besonders schwierigen Fällen sind Probleme mit Ernährung und Atmung möglich.

Der Hauptfaktor, der zu der Krankheit führt, ist eine kongenitale Anomalie im Gen des fünften Chromosoms.

Es ist verantwortlich für die Protein-codierende (nucleolar Phosphoprotein) und ist an der Bildung von Knochen und dem vorderen Teil der Frucht aktiv beteiligt.

Mit der Reduzierung des Proteins Änderung pPHK Funktion, eine Reduktion der Zellproliferation entlang der Rinne spezifischen Embryo sich bringt. Infolge der Kontraktion und Selbstzerstörung einiger Zellen kommt es zu einer Unterentwicklung des Knochengewebes und einer charakteristischen Deformation des Gesichts.

Ursachen der Krankheit

Die dysostosale Maxillofacialis ist eine Erkrankung, die in 40% der Fälle autosomal-dominant ist. Einfach ausgedrückt, wird es von einem oder beiden Elternteilen an das Kind weitergegeben. Am häufigsten treten diese Veränderungen jedoch in 60% der Fälle vor dem Hintergrund von Mutationen der kindlichen Gene auf.

Die Ursachen des Tricer-Collins-Syndroms können wie folgt sein:

• Der Gebrauch von Alkohol, Nikotin und Drogen während der Schwangerschaft (besonders in den frühen Stadien);
• Infektion mit Infektionen wie Cytomegalovirus, Toxoplasmose usw .;
• Stressige Situationen;
• Schwere chronische Krankheiten;
• Empfang von Medikamenten mit starken Nebenwirkungen (Psychopharmaka, Antikonvulsiva, und auch auf der Basis von Retinsäure);

Auswirkungen von radioaktiver Strahlung und Herbiziden.

Es gibt ein Syndrom wegen der Mutation nur eines Gens, das für die korrekte Bildung von Knochen im Gesichtsteil verantwortlich ist

Symptome der Krankheit

Es sollte beachtet werden, dass Veränderungen in der maxillofazialen Struktur des Gesichts jeweils mit unterschiedlicher Intensität auftreten und Manifestationen sich ebenfalls unterscheiden. Die häufigsten Anzeichen der Krankheit sind:

1. Bilaterale Hypoplasie oder Gesichtsversenkung. Oft wird dieses Symptom als ein "eingesunkenes "Vogel Gesicht beschrieben;
2. Kleiner Mund und nicht voll entwickeltes Kinn;
3. Die äußeren Augenwinkel sind stark abgesenkt;
4. Die Augenlider haben eine dreieckige Form.

Da sich die Knochenveränderungen auf das gesamte Gesicht auswirken, werden auch Verformungen im Bereich der Kiefer und Zähne beobachtet. In diesem Fall gibt es die Entwicklung eines ziemlich hohen Himmel „Kiefer-Gaumenspalte“ Zahnanordnung des ziemlich großen Abstand voneinander, und ihre völlige Abwesenheit.

Kinder, die an dem Syndrom von Tricer Collins leiden, sind durch eine Unterentwicklung der Ohrmuscheln gekennzeichnet.

In den meisten Fällen leiden sie an einem Hörverlust, der durch eine Störung der Entwicklung des Trommelfells und der Gehörknöchelchen beobachtet wird.

Einige Patienten mit Treacher Collins-Syndrom leiden unter anderen Behinderungen, wie proc Herz, übermäßiges Wachstum der Nasengänge, sowie die Entstehung prearikulyarnyh Auswüchse.

Stadien und Komplikationen

Abhängig von der Komplexität des Mutationsprozesses können die Manifestationen sowohl vollständig unsichtbar als auch ausgeprägt sein. Basierend auf der Intensität von drei Stadien der Krankheit:

• In der ersten Phase der Verformung sind Schädel und Knochen fast unsichtbar. Daher kann ein Kind ein normales Leben führen und sich nicht von anderen Kindern unterscheiden.
• Das nächste Stadium ist deutlich ausgeprägt und die anomale Deformation der Knochen ist ziemlich stark. In diesem Fall sind Komplikationen wie Atembeschwerden, Essstörungen und Pathologien von Zähnen und Ohren möglich.
• Die dritte Stufe gilt als die schwerwiegendste, die sich durch eine fast vollständige Gesichtslosigkeit auszeichnet. In einer solchen Situation ist keine Behandlung oder plastische Chirurgie in der Lage, etwas zu ändern.

Komplikationen gegen das Syndrom von Tricher Collins schließen Taubheit (wegen der Unterentwicklung der Hörhilfe), Unfähigkeit ein nehmen Sie Nahrung (Mangel an Speicheldrüsen und kleinen Mund), sowie die Möglichkeit des Erstickens (die Zunge passt einfach nicht in den Mund Hohlraum). Häufige Probleme gibt es auch bei den Zähnen, die manchmal völlig fehlen.

Das Syndrom hat eine kleine Anzahl von Stadien und Komplikationen, während das erste als am sparsamsten bezeichnet werden kann, weil die Deformation des Gesichts fast unsichtbar ist.

Diagnose - Tomographie des temporalen Teils

Es ist notwendig zu verstehen, dass es möglich ist, eine genetische Krankheit bereits in den ersten Stadien der Schwangerschaft zu diagnostizieren. Um zu sehen, ob es Abweichungen in der fetalen Entwicklung des Fötus gibt, wird Ultraschall durchgeführt.

Anhand der Ergebnisse können Sie Veränderungen oder Störungen der Entwicklung des knöchernen Gesichtssystems erkennen.

Um die Diagnose zu bestätigen, wird empfohlen, einen Gentest durchzuführen, der Verdachtsmomente bestätigen oder widerlegen kann.

Zusätzlich wird nach der Geburt eine visuelle Untersuchung des Kindes durchgeführt, und in Zukunft wird sein Gehör überprüft. Die wichtigsten Bewertungsmethoden sind aus dem Alter ausgewählt:

• Registrierung von Hörpotentialen;
• Tonal- und Sprachaudiometrie.

Um eine abnormale Entwicklung des Hörgeräts zu detektieren, wird eine Tomographie des temporalen Teils durchgeführt.

Behandlung

Wenn die Krankheit während der fetalen Entwicklung diagnostiziert wird, wird einer Frau eine Abtreibung empfohlen.

Ansonsten wird das Kind unmittelbar nach der Geburt soweit wie möglich eine qualifizierte umfassende Behandlung zur Beseitigung von Defekten benötigen.

Die Therapie besteht aus folgenden Aktionen:

1. Chirurgischer Eingriff, bei dem Gesichtsdefekte beseitigt werden. Normalerweise sind mehrere Operationen notwendig, um Manifestationen der Krankheit zu reduzieren. Es hängt alles von der Komplexität des Falles ab.
2. Zahnärztliche Verfahren. In der Regel werden bei dem Kind nicht nur Zahnprobleme diagnostiziert, sondern auch ein falscher Biss, der mit Hilfe von Zahnärzten korrigiert werden kann.
3. Um die Knochenleitung von Geräuschen zu verbessern, müssen Sie Hörgeräte installieren.

Wenn das Kind Probleme beim Atmen und Füttern hat, ist eine Operation erforderlich, um diese Probleme zu lösen (Tracheotomie und Gastrostomie). Für die weitere Anpassung des Kindes wird es notwendig sein, mit Sprachtherapeuten und Surdospädagogen zu arbeiten.

Leben mit Mutation

Derselbe Julian, der an diesem Syndrom in seiner schwersten Manifestation leidet.

Aus der Sicht der Entwicklung unterscheiden sich solche Menschen absolut nicht von der Durchschnittsperson, aber unter bestimmten Komplikationen kann es Probleme mit der Atmung oder der Fütterung geben

In Großbritannien lebt ein junger Mann - John Lancaster, der trotz dieser schweren Krankheit weiterhin ein volles Leben führt. Im Moment ist er ungefähr 26 Jahre alt. Unmittelbar nach der Geburt lehnten die Eltern ein ungesundes Kind ab, das sich vor den Schwierigkeiten seiner Erziehung fürchtete.

Trotzdem wurde das Kind zu komplexen Operationen, wodurch sich sein Aussehen leicht veränderte. Im Moment hilft und unterstützt der junge Mann aktiv Kinder, die an dem Syndrom von Tricer Collins leiden, und reist auch um die Welt.

Am Beispiel seines Lebens beweist er, dass man trotz der genetischen Anomalien jeden Moment leben und genießen muss. John Lancaster hat ein liebendes Mädchen, das ihn in allem unterstützt.

Jüngere Schwester Adeline Sotnikova (russische Eiskunstläuferin und Olympiasiegerin) - Maria hat auch eine Erbkrankheit.

Zurück im Krankenhaus, als es über die Krankheit des Babys bekannt wurde, begannen die Ärzte zu empfehlen, es zu verlassen. Aber die Eltern gaben ihre Tochter nicht auf und beschlossen, sich um sie zu kümmern.

Masha Sotnikova hat schon eine ganze Reihe von Operationen erlebt, die ihr Aussehen korrigiert haben. Aber aufgrund der Tatsache, dass das Mädchen wächst, hat sie immer noch chirurgische Eingriffe.

Adeline Sotnikova gibt alle ihre Gebühren für ihre Behandlung aus und schämt sich auf keinen Fall ihrer Schwester. Sie glaubt, dass solche Menschen als besonders und besonders pfleglich wahrgenommen werden müssen.

Juliana - das ist der komplexeste und schrecklichste Fall der Manifestation der Krankheit. Das Mädchen wurde 2003 fast ohne Gesicht geboren, da etwa 40% der Gesichtsknochen fehlten.

Trotzdem überlebte das Kind und führte nach einem Dutzend durchgeführter Operationen das gewohnte Leben des Kindes. Mit jedem neuen Verfahren bekommt sie allmählich von Jahr zu Jahr ein Gesicht.

Juliana wird bald in die Schule gehen und ein Leben führen, das allen anderen Kindern gemeinsam ist.

Quelle: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker-Collins-Syndrom: Ursachen und Behandlung von Krankheiten

Das Syndrom von Tricer-Collins wird als eine Erbkrankheit bezeichnet, die durch eine Deformation der Schädel- und Gesichtsknochenstrukturen gekennzeichnet ist. Ein anderer Name für die Krankheit ist Maxillofaziale Dysostose.

Pathologie tritt bei einem Neugeborenen in 50 Tausend Babys auf. Weitere Details über das Syndrom von Tricer-Collins und das Leben von Menschen mit Defekten auf der Genebene sind in dem Artikel beschrieben.

Tricer-Collins-Syndrom: Ursachen der Krankheit

Edward Tricher Collins beschrieb die wichtigsten Störungen, die vor mehr als hundert Jahren bei kranken Menschen auftreten. Die Pathologie wurde entsprechend benannt. Die moderne Medizin bevorzugt andere Begriffe - mandibulofasziale Dysostose oder Franceschetti-Collins-Syndrom.

Der Hauptfaktor, der zur Entstehung der Krankheit führt, ist eine kongenitale Anomalie im Gen des 5. Chromosoms.

Dieses Gen wird als verantwortlich für die Kodierung des Proteins angesehen, das an der korrekten Bildung der Knochen des Gesichtsteils des Schädels während der intrauterinen Entwicklung des Kindes beteiligt ist. Das Protein wird nukleoläres Phosphoprotein genannt.

Am Ende des ersten Schwangerschaftsmonats ist der Gesichtsfötus mit mesenchymalen Geweben gefüllt, die sich bereits im zweiten Monat in Knochen und Bindegewebselemente differenzieren.

Die Krankheit kann bei teratogenen Wirkungen folgender Faktoren auftreten:

• Ethanol und seine Derivate;
• radioaktive Strahlung;
• Cytomegalovirus;
• Toxoplasmose;
• die Wirkung von Herbiziden;
• Präparate auf der Basis von Retinsäure;
• antikonvulsive Medikamente;
• Psychopharmaka.

Krankheitssymptome

Die wichtigsten Manifestationen des Syndroms von Tricer-Collins sind:

1. abgesenkten Augenwinkel;
2. Unterentwicklung der Jochbeinknochen auf beiden Seiten;
3. Fehlen eines Teils der Gewebe des Jahrhunderts
4. Unterentwicklung des Kieferknochens;
5. Fehlen oder geringe Größe der Schalen der Ohren;
6. die Abwesenheit oder die Infektion der äusserlichen Gehörgänge des angeborenen Charakters;
7. anatomische Defekte im Mittelohr;
8. "Vogelgesicht".

Da das Schläfenbein ein komplexes Element des kraniofazialen Teils ist, ist in einigen Fällen die gesamte Schwere der Läsionen Die anatomischen und physiologischen Merkmale des äußeren Gehörgangs und der inneren Strukturen des Ohres sind schwer abzuschätzen.

Visuelle Inspektion des kranken Menschen ermöglicht, das Fehlen von Wimpern im unteren Augenlid, in einigen Fällen - Gaumenspalte zu bestimmen. Mit dem Syndrom von Tricer-Collins sind Geburtsfehler und Störungen des Herzens und der Elemente des Bewegungsapparates (zusätzlich zur Gesichtsabteilung) möglich.

Merkmale des Lebens einer Person mit dem Syndrom von Tricer-Collins kann in der Dokumentation "The New Face of Juliana" gesehen werden.

Dies ist die Geschichte der Amerikanerin Juliana Wetmore, die eine schwere Form der Krankheit hat.

Im Alter von elf Jahren hat das Kind bereits mehr als 50 Operationen durchgeführt, aber die Behandlung ist noch nicht abgeschlossen.

Julianas Eltern haben auch eine ältere gesunde Tochter. Sie wollten ein anderes Kind, hatten aber Angst, es zu planen, weil es eine Genmutation übertragen könnte. Im Gegenzug adoptierten die Eltern ein ukrainisches Mädchen, das die gleiche Erbkrankheit hat, aber in weniger schwerer Manifestation.

Behandlung des Syndroms von Tricer-Collins

Diese Krankheit kann, wie viele andere genetische Defekte und Störungen, nicht behandelt werden. Gebrauchte palliative Therapie, mit der Sie das Leben des Patienten auf einem ausreichenden Niveau halten können.

Hörgeräte werden verwendet, um Hörfunktionen zu korrigieren, und um die Sprache zu verbessern, ist ein Spezialist für Logopädie erforderlich.

Eine Reihe anderer plastischer Operationen zur Behandlung und Wiederherstellung von anatomischen Defekten wird gezeigt.

John Lancaster und das Tricer-Collins-Syndrom

John Lancaster ist ein Typ, der in Großbritannien lebt. Im Moment ist er 26 Jahre alt. Biologische Eltern gaben John sofort nach seiner Geburt auf, mit denen sie sich nicht versöhnen konnten Das Kind wurde von einem anderen Paar adoptiert, das es allen zur Verfügung stellen konnte. notwendig.

Lancaster erlitt mehrere plastische Operationen, die sein Aussehen ein wenig veränderten.

John liebt Reisen, verbringt viel Zeit mit Kindern, die das Tricer-Collins-Syndrom haben, und unterstützt sie.
Der Typ hat eine wunderschöne, liebevolle Freundin.

Im Moment zeigt er an seinem Beispiel, dass man auch mit genetischen Anomalien leben und das Leben genießen kann.

Schwester Adeline Sotnikova und Tricer-Collins-Syndrom

Adeline Sotnikova ist die russische Olympiasiegerin im Eiskunstlauf. Ihre jüngere Schwester Mascha hat eine Erbkrankheit, die vor kurzem nach dem Sieg von Adeline in Sotschi bekannt wurde.

Nach der Geburt der jüngeren Schwester der Eltern begann Adeline im Krankenhaus für die Tatsache, dass der Patient mit einem Syndrom vorbereitet Das Kind von Trycher-Collins wird gehen müssen, aber sie haben sich geweigert, eine Entscheidung getroffen, sich um ihre Tochter zu kümmern und für sie zu kämpfen Gesundheit.

Adeline Sotnikova gab ihr Honorar für die Behandlung von Mashas Schwester aus. Das Mädchen hat immer noch chirurgische Eingriffe, weil sie weiter wächst.

Quelle: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html