Friedreich Ataxie: Symptome, Diagnose, Behandlung

Friedreichs Ataxie ist eine Erbkrankheit, die durch eine Verletzung des Transmembrantransports von Eisen und Tod gekennzeichnet ist die am stärksten energieabhängigen Zellen des Körpers: Neuronen, Kardiomyozyten, Pankreaszellen, Netzhautzellen und Muskel-Skelett-Zellen System. In diesem Artikel werde ich Ihnen über die Symptome dieser Krankheit, über die Diagnose und mögliche Behandlung der Krankheit erzählen.

Unter den erblichen Ataxien wird diese Art am häufigsten gefunden: bei 2-7 Personen pro 100.000 Menschen diagnostizieren diese Pathologie. Manifestationen der Krankheit können von einer Vielzahl von Spezialisten erkannt werden: Neuropathologen, Kardiologen, Orthopäden, Augenärzte, Endokrinologen. Molekulare DNA-Tests spielen eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Friedreich-Krankheit. Bei der Behandlung dieser Pathologie gibt es noch keinen Sinn, die Lösung liegt innerhalb der Grenzen der Molekulargenetik. Es gibt ein interessantes Merkmal: Vertreter der Negroid-Rasse unterliegen nicht der Friedreich-Ataxie.

Ursachen

Die Krankheit ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass die Entwicklung der Krankheit auftritt, wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger des pathologischen Gens sind. Die Mutation befindet sich im langen Arm des 9. Chromosoms, was zum Abbau der Frataxin-Proteinsynthese führt. Dies führt zu einem Anstieg des Eisengehalts in den Mitochondrien. Eine hohe Konzentration von Eisen fördert die Bildung von freien Radikalen, die die Struktur der Zelle zerstören. Am empfindlichsten auf Schäden sind Zellen des Nervensystems (vor allem die hinteren und seitlichen Säulen des Rückenmarks, Rückenmark, empfindliche Fasern peripherer Nerven), Myokardiozyten, Pankreas-β-Insulin-Gerät, Stäbchen und Zapfen der Netzhaut, Knochenzellen System.

Je nach Schwere des genetischen Defektes kann sowohl „klassische“ Form der Erkrankung (in schwerer Mutation) und atypische Syndrome relativ gutartig.

Symptome

Vor dem Aufkommen der DNA-Diagnostik wurden die klinischen Manifestationen der Friedreich-Ataxie nur in der sogenannten "klassischen" Form beschrieben. Nach der Einführung der DNA-Analyse wurde den Wissenschaftlern klar, dass die tatsächliche Prävalenz der Krankheit viel höher ist als bisher angenommen. Sie begannen, atypische Formen zu unterscheiden und zu löschen.

Typische Friedreich-Ataxie

Beginnt im Alter von 10-20 Jahren. Die Krankheit ist durch stetige Progression und eine Zunahme der Symptome gekennzeichnet. Frauen leben ein wenig länger, obwohl sie dieser Pathologie auf Augenhöhe mit Männern unterliegen. Folgende neurologische Manifestationen der Erkrankung werden unterschieden:

• Störung des Gehens und des Gleichgewichts: Zuerst tritt Unsicherheit beim Gehen auf, in der Dämmerung und in der Nacht ausgeprägter. Allmählich stolpert man, stolpert beim Gehen und sogar unmotivierten Stürzen. Der Patient ist in der Romberg-Position instabil, kann keinen Knie-Fersen-Test durchführen (das gegenüberliegende Knie mit einem Ellenbogen berühren);
• Verletzung der Koordination in den Händen, die von einem Fehlschlag begleitet wird, wenn der Fingertest durchgeführt wird, Zittern der ausgestreckten Arme, Verletzung der Handschrift;
• Ungleichmäßige Sprache oder Dysarthrie;
• Eines der frühesten Symptome ist eine Abnahme (oder ein Verlust) von Sehnenreflexen von den unteren Extremitäten: Knie und Achill. Manchmal tritt dieses Symptom einige Jahre vor dem Auftreten anderer neurologischer Störungen auf. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung gehen auch Reflexe der oberen Extremitäten verloren: Flexor-Ulnaris, Extensor-Ellenbogen, Carporadial. Eine totale Areflexie entwickelt sich;
• Verletzung der tiefen Empfindlichkeit: Vibrationen und Gelenk-Muskel-Gefühle. Mit geschlossenen Augen werden Störungen in der Romberg-Pose verstärkt, der Patient kann die Richtung des Passiv nicht bestimmen Bewegung der Extremität (zum Beispiel, wenn die Augen des Patienten geschlossen sind, beugt der Arzt oder streckt jeden Finger der Hand oder Füße. Ein Patient mit Friedreich-Ataxie kann nicht feststellen, welchen Finger der Arzt genommen hat und in welche Richtung die Bewegung gemacht wird;
• Verminderter Muskeltonus;
• In weitgehenden Stadien entwickeln sich Parese (Schwäche) und Muskelschwund. Schwäche erstreckt sich von den unteren Gliedmaßen zu den oberen Gliedmaßen. Allmählich verlorene Self-Service-Fähigkeiten;
• Mögliche Erkrankungen der Beckenorgane (Harninkontinenz oder -retention);
• Manchmal treten Symptome von Hirnschäden auf: Nystagmus (Augenlidtremor), Schwerhörigkeit, geistige Schwäche, Optikusatrophie.

Extra-neurale Manifestationen der Krankheit:

• Kardiomyopathie (hypertrophe oder dilatierte) - begleitet von Schmerzen im Herzen, Herzklopfen, Herzrhythmusstörungen, Dyspnoe. Manchmal wenden sich Patienten erst in dieser Hinsicht an den Kardiologen, da die anderen Symptome der Friedreichschen Krankheit fehlen. Progression der Kardiomyopathie führt zu Herzversagen, von denen Patienten sterben;
• Knochendefekte - Kyphoskoliose ist möglich, Verformungen der Finger und Zehen, Klumpfuß. Charakteristisch ist der "Friedreich-Fuß" - ein hoher Bogen mit einer Überstreckung der Finger in den Hauptphalangen und Biegung in den distalen;
• Endokrine Manifestationen - Diabetes, Fettleibigkeit, sexuelle Unterentwicklung (Infantilismus), Dysfunktion der Eierstöcke;
• Katarakt.

Die meisten Patienten haben viele der oben genannten Symptome. In der Regel, von den ersten Manifestationen der Ataxie bis zum tödlichen Ausgang, vergeht etwas mehr als 20 Jahre. Die Todesursache ist Lungen- oder Herzversagen, die infektiösen Komplikationen, die sich angefügt haben.

Atypische Formen

Entwickelt bei Menschen mit einer leichten Mutation im 9. Chromosom. Charakteristisch für das spätere Erkrankungsalter sind 3-5 Lebensdekaden. Der Verlauf und die Prognose für das Leben sind günstiger als in der "klassischen" Form der Friedreich-Ataxie.

Atypische Formen gibt es keine Areflexie, Kardiomyopathie, Diabetes mellitus. Pareses entwickeln sich nicht, die Fähigkeit zur Selbstbedienung besteht noch lange. Solche Fälle werden unter dem Namen "späte Friedreich-Krankheit "Friedreich-Krankheit mit erhaltenen Reflexen" beschrieben.

Diagnose

Um die Diagnose der Friedreich-Ataxie zu bestätigen, berücksichtigt der Arzt die autosomal-rezessive Art der Vererbung, das Debüt in Adoleszenz oder Adoleszenz, die Kombination Ataxie mit Areflexie, Verletzung der tiefen Empfindlichkeit, Schwäche und Atrophie der Muskeln der Beine und Arme, Skelettdeformitäten, endokrine Störungen und Kardiomyopathie.

Von den zusätzlichen diagnostischen Methoden:

• MRI (Magnetresonanztomographie) - bereits in frühen Stadien wird eine diffuse Atrophie des Rückenmarks festgestellt, wenig später ist es möglich, eine zerebelläre Atrophie zu identifizieren;
• Elektroneuromyographie - zeigt eine moderate Abnahme des Aktionspotentials der motorischen Fasern, exprimiert (bis zum vollständigen Verschwinden) Abnahme des Aktionspotentials durch sensitive Führer;
• EKG, Ultraschall des Herzens, Stresstests - zur Diagnose von Herzerkrankungen;
• ein Blutzuckertest und eine Bestimmung der Glukosetoleranz - um den zugrunde liegenden Diabetes mellitus zu identifizieren;
• Radiographie der Wirbelsäule;
• Zur sicheren Bestätigung der Diagnose wird die DNA-Diagnostik eingesetzt - Blutproben werden einer Polymerase-Kettenreaktion unterzogen und eine Mutation nachgewiesen.

Heute, dank neuer Technologien, ist die pränatale Diagnose von Chromosomenmutationen möglich geworden, einschließlich der Friedreich-Ataxie, die es Trägern pathologischer Gene ermöglicht, gesund zu werden Nachkommen.

Behandlung

Bis heute ist die Therapie dieser Krankheit nur symptomatisch. Die Molekulargenetik arbeitet an der Herstellung von Medikamenten, die die Mutation oder ihre biochemischen Konsequenzen "entfernen".
Unter den verwendeten Drogen:

• Antioxidantien - Vitamin E und A, für den gleichen Zweck (wie auch für die restaurative) Verwendung von Multivitaminen;
• synthetisches Analogon von Coenzym Q10 - (nooben), um den Degenerationsprozess im Nervensystem zu "verlangsamen" und die Entwicklung von Kardiomyopathie zu stoppen;
• Nootropika - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrom C, Picamilon, Semax, Ginkgo Biloba;
• Metaboliten - Cocarboxylase, Riboxin, Milderonat, Cytoflavin;
• Botulinumtoxin - mit Spastizität der Muskeln.

Chirurgische Korrektur der Deformitäten der Füße, Wirbelsäule durchgeführt wird. Parallel zur Behandlung von Diabetes mellitus, Kardiomyopathie bei Endokrinologen und Kardiologen. Grauer Star wird einer chirurgischen Behandlung mit Augenärzten unterzogen.
LFK und Massage sind notwendig für die Aufrechterhaltung der motorischen Aktivität und Muskelkraft. Manchmal erlaubt die physikalische Therapie lange Zeit, Schmerzen in den Muskeln ohne den Einsatz von Schmerzmitteln zu beseitigen.

Bildungsprogramm für Neurologie, Vorlesung e. m. Kotova A. C. zum Thema »Ataxie Friedreich»