Myopathie: Symptome, Prinzipien der Diagnose und Behandlung

Myopathie ist eine heterogene Gruppe von Krankheiten, basierend auf der primären Schädigung des Muskelgewebes.

Ein anderer Begriff für Myopathie ist Myodystrophie, die häufiger bei der Bezeichnung von hereditären Myopathien verwendet wird.

Primäre Schädigung der Muskelzellen kann unter dem Einfluss verschiedener ätiologischer Faktoren (Vererbung, Stoffwechselstörungen, Bakterien) auftreten. Auf dieser Tatsache basiert die anerkannte Klassifizierung von Myopathien.

Klassifizierung

Der führende ätiologische Faktor vieler Arten von Myopathien ist die Vererbung.

Es gibt folgende Arten von Myopathien:

1. Progressive Muskeldystrophie.

• Myokard Duchenne.
• Bekkers Myopathie.
• Myopathie der Landusi-Dezherin.
• Myopathie von Emery-Dreyfus.
• Gliedmaßen- und Hüftform der progressiven Muskeldystrophie.
• Ophthalmopharyngeale Form.
• Distale Myopathien (Myosha Myopathie, Myopathie Welander, etc.)

1. Angeborene Muskeldystrophien und strukturelle Myopathien.
2. Metabolische Myopathien (mitochondriale Myopathien, endokrine).
3. Entzündliche Myopathie.

Die Klassifikation weist auf die häufigste Myodystrophie hin, dies ist jedoch keine vollständige Liste.

Symptome

Das Hauptsymptom aller Myopathien ist Muskelschwäche. Die proximalen Teile der Gliedmaßen (Schultergürtel, Schultern, Hüften, Beckengürtel) werden häufiger als der übrige Körper gezogen.

Jede Art von Muskeldystrophie verläuft mit der Niederlage bestimmter Muskelgruppen, was für eine Diagnose wichtig ist. Muskeln sind symmetrisch betroffen. Wenn sich Schwäche in den Muskeln des Beckengürtels und der Beine manifestiert, dann benutzt eine solche Person, um vom Boden aufzustehen Bühnenheben: Hände auf dem Boden, dann auf den Knien, dann steigt mit einer Unterstützung auf die Möbel (Bett, Sofa). Es scheint, dass er "alleine klettert". Es ist schwierig, Treppen oder bergauf zu steigen. Beim Anheben müssen die Hände benutzt werden. Mit der Entwicklung von Schwäche in den Händen gibt es Schwierigkeiten beim Kämmen der Haare. Mit der Muskelschwäche, die die Wirbelsäule stützt, kommt es zu einer verstärkten Beugung des unteren Rückens nach vorne. Die Defäkation der Skapuliermuskeln führt zu einem Zurückbleiben der Unterkante des Schulterblattes vom Rücken ("flügelartiges" Schulterblatt). Gesichtsmuskeln leiden seltener als andere und nur mit einigen Myopathien. Beim Menschen kommt es zum Eisprung der oberen Augenlider (Ptosis), die Oberlippe senkt sich ab, artikulatorische Sprachstörungen treten auf, Schluckstörungen. Bei Schwäche in den Händen eines Menschen entstehen Schwierigkeiten bei der Ausführung von sehr differenzierter Arbeit (Schreiben, Musikinstrumente spielen, Dinge drehen etc.). Die Fußschwäche manifestiert sich in der Bildung eines hohlen Fußes, einer Spanking-Gangart.

Mit der Zeit löst sich das Muskelgewebe auf und es erscheinen atrophierte Muskeln. Vor dem Hintergrund der Muskelatrophie kommt es zu einer Bindegewebsvermehrung, die einen falschen Eindruck von trainierten, gepumpten Muskeln - Muskel-Pseudohypertrophie - erzeugt. In den Gelenken bilden Kontrakturen, Kontraktion der Muskel-Sehnen-Fasern, die zu einer Einschränkung der Beweglichkeit in den Gelenken führt, schmerzhafte Empfindungen.

Bei den meisten Myopathien hat das klinische Bild die gleichen Zeichen. Lassen Sie uns über die häufigsten Myopathien sprechen, die sich im altersbedingten Beginn der Krankheit unterscheiden, die Progressionsrate des Prozesses, die Ursache des Auftretens.

Fortschreitende Muskeldystrophien

Dies sind Erbkrankheiten, die auf dem Absterben von Muskelfasern mit dem allmählichen Ersatz von Fettgewebe beruhen. Diese Gruppe zeichnet sich durch eine schnelle Progression des Prozesses aus, die zu einer Behinderung der Person führt.

1. Myokardie Duchenne und Becker.

Myodystrophie hat ein ähnliches klinisches Bild. Krankheiten sind rezessiv und übertragen mit dem X-Chromosom, so dass nur Jungen krank sind. Im Zentrum der Pathologie steht eine Verletzung der Struktur (Beckersche Myopathie) oder völlige Abwesenheit (Myopathie) Duchenne) spezielles Protein - Dystrophin, das an der Arbeit von Neuronen, Muskelfasern des Skeletts beteiligt ist, Herz. Pathologische Veränderungen im Strukturprotein führen zur Nekrose der Muskelzellen - Atrophie. Duchennes Myopathie tritt mehrmals häufiger auf als Beckers Myopathie. Das Debüt von Duchenne Myodystrophie tritt in einem frühen Alter auf (Alter von 3 bis 7 Jahren). Die ersten Symptome sind unspezifisch, und die Eltern verweisen sie zunächst oft auf die Art des Charakters: Mangel an Mobilität im Vergleich zu Gleichaltrigen, Passivität in Spielen. Pseudohypertrophe Muskeln verursachen keinen Verdacht. Im Laufe der Zeit wird das klinische Bild noch schlimmer: das Kind vom Boden aufstehen hält, ohne Unterstützung, da eine Ente Gangart wegen der Schwäche der Muskeln des Beckengürtels ist. Es läuft auf deinen Socken, weil sich die Achillessehnen verändern und dich daran hindern, auf deinen Fersen aufzustehen. Die Intelligenz ist reduziert.

Der klinische Verlauf schreitet schnell voran und im Alter von 9-15 Jahren verliert das Kind die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, eine Behinderung tritt auf. Bei der Untersuchung werden Kontrakturen (Kontraktionen) in Sprunggelenken gezeigt. Muskeln der Hüften, Beckengürtel, Rücken, obere Teile der Arme verkümmern. Oft ist bei Kindern eine Atrophie aufgrund der Entwicklung von subkutanem Fett nicht erkennbar. Osteoporose, dilatative Kardiomyopathie und Atemversagen sind assoziiert. Das Kind erwacht mit einem Gefühl von Angst, Erstickung, Luftmangel vor dem Hintergrund einer Abnahme der Vitalkapazität der Lunge und der Entwicklung von Atemversagen.

Das letale Ergebnis tritt in 20-30 Jahren nach Atemwegs- oder Herzversagen auf.

Beckers Myopathie schreitet sanfter voran. Das klinische Bild ist im Grunde ähnlich wie bei der Duchenne-Myopathie, aber die Krankheit tritt erst in einem späteren Alter (11-21 Jahre) auf. Eine Person verliert in einem späteren Alter (nach 20 Jahren) die Fähigkeit, sich selbständig zu bewegen. Die Herzschwäche ist im Vergleich zur Duchenne-Myodystrophie weniger verbreitet. Der Intellekt ist gerettet.

1. Myopathie Landuzi-Dezherina.

Die Krankheit betrifft die Muskeln des Schultergürtels und der Schultern sowie die Gesichtsmuskeln des Gesichts. Das Debüt der Myodystrophie fällt auf das zweite Jahrzehnt des menschlichen Lebens. Zu Beginn gibt es Schwäche und Atrophie in den Muskeln des Schultergürtels, die sich durch den Abstand des Schulterblattes ausdrückt Rücken ("Pterygoideus scapula"), die Schultergelenke sind nach innen gekehrt, der Thorax klammert sich in den antero-posterioren Größe. Allmählich werden die Gesichtsmuskeln mit einbezogen: Sprache wird unleserlich, die Oberlippe wird abgesenkt ("Lippen eines Tapirs"), das Lächeln einer Person wird horizontal, ohne die Ecken seiner Lippen zu heben (Lächeln) Mona Lisa). Bei manchen Menschen beeinträchtigt die Atrophie die Beinmuskeln, besonders die Beine. Ein charakteristisches Symptom ist eine asymmetrische Muskelatrophie. Pseudohypertrophie tritt nicht immer auf. Kontrakturen der Gelenke sind weniger ausgeprägt als Duchenne-Myopathie.

Muskelschwäche und -atrophie werden mit dilatativer Kardiomyopathie, Netzhautablösung und Hörverlust kombiniert. Bei einigen Patienten bleibt die motorische Aktivität bis zum Lebensende bestehen und führt nicht zu einer schweren Behinderung, aber der andere Teil der Patienten wird im dritten Lebensjahrzehnt an einen Rollstuhl genietet.

1. Myopathie von Emery-Dreyfus.

Fortschritte langsam. Die ersten Symptome treten bei Kindern im Alter von 5-15 Jahren auf. Die Muskeln der Arme und des Schultergürtels sind betroffen, Kontrakturen in Ellenbogen und Händen werden allmählich gebildet. Gleichzeitig sind die Fußmuskeln verkümmert, so dass das Kind beim Gehen mit den Füßen "klatscht". Mit einem gewissen Alter stabilisiert sich der Prozess. Das Treppensteigen ist ohne den Einsatz von improvisierten Mitteln möglich. Pseudoperrophy ist nicht charakteristisch. Wenn die Veränderungen in der Skelettmuskulatur nicht so ausgeprägt sind, dass das Kind an einen Rollstuhl gebunden wird, sind sie vom Herzen aus lebensbedrohlich. Entwickelt dilatierte oder hypertrophe Kardiomyopathie, die das Herz stört, zu Arrhythmie führt, Blockade, in schweren Fällen, zu Tode führt. Bei solchen Patienten ist ein künstlicher Herzschrittmacher installiert.

1. Limb-temporaler Myokardinfarkt von Erba-Roth.

Es tritt gleichermaßen häufig bei Männern und Frauen auf. Die Merkmale des klinischen Bildes umfassen die Entwicklung in 20-30 Jahren, die Behinderung tritt nach 15 und mehr Jahren ab dem Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome auf. Muskeln des Schultergürtels und des Beckengürtels sind gleichermaßen betroffen. Wenn Sie auf Sie schauen, erregt der Gang der Ente, der "von selbst "pterygoide" Schulterblatt aufsteht, die Aufmerksamkeit. Pseudohypertrophie wird nicht gebildet, die Gesichtsmuskeln bleiben intakt. Veränderungen aus dem Herzen treten nicht auf.

1. Ophthalmopharyngeale Myodystrophie.

Es äußert sich durch die Senkung der oberen Augenlider (Ptosis), Popperhivaniem beim Schlucken (Dysphagie) und das Auftreten einer Nasenschleimhaut Stimmschattierung (Dysphonie), gefolgt von einer zusätzlichen Schwäche der Muskeln der Hände, Schultern, Beine und Becken Gürtel.

1. Distale Myodystrophie.

Sie werden je nach Erkrankungsbeginn in verschiedene Typen unterteilt: mit Beginn in der Kindheit, mit Beginn in der Kindheit, mit spätem Beginn (Typ Welander), Typ von Mioshi, mit Anhäufung von Desmin-Einschlüssen.

Distale Myodystrophien manifestieren sich vor allem durch die Schädigung der Fuß- und Handmuskulatur. Das Auftreten von Spanking-Füßen beim Gehen ist bemerkenswert. Im Laufe der Zeit kann sich ein Hohlfuß (eine Zunahme des Fußgewölbes) oder Pseudohypertrophie der Beinmuskulatur, Skoliose bilden. Eine Person ist besorgt über Schwäche in den Streckmuskeln der Hände, was Schwierigkeiten in fein differenzierten Händen schafft. Verschiedene Subtypen distaler Myopathien entwickeln sich mit unterschiedlicher Intensität. In einigen Subtypen ist der Muskelschaden höher (Hüfte, Unterschenkel, Unterarme, Schultern, Nacken).

Die seltene Form der progressiven Muskeldystrophien umfassen Duchenne skapuloperonealnuyu, Beckenfemoralen Leyden-Möbius Muskeldystrophie, Duchenne muscular Mebri und andere.

Angeborene Myodystrophie

Früher oder später führen die meisten Myopathien zu einer Behinderung des Patienten.

Dieser Begriff bezeichnet Myopathien, die unmittelbar nach der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten entstanden sind. Die Diagnose der Krankheit basiert auf den folgenden Kriterien:

• Hypotension der Muskeln (verminderte Muskeltonus) des Kindes von den ersten Tagen des Lebens;
• Biopsie Bestätigung der Myopathie;
• Ausgeschlossen sind andere Krankheiten mit einem ähnlichen Krankheitsbild.

Seit den ersten Lebenstagen hat das Kind eine allgemeine Schwäche aller Muskeln. Schwäche in den Zwerchfellmuskeln führt zu einer gestörten Ventilation und Infektion (die wichtigsten die Todesursache), Schwäche in den Muskeln des Halses - die Unfähigkeit, den Kopf, die Schwäche in Armen und Beinen zu halten, - „Positur Frosch ". Das Kind bleibt in der motorischen Entwicklung weit zurück, aber der Intellekt bleibt erhalten. Eine weitere Besonderheit - Kontraktur in vielen Gelenken (Ellbogen, Knöchel, Knie). Bei einigen Kindern gleichzeitig Veränderungen im zentralen Nervensystem nachgewiesen (Anomalien Demyelinisierung et al.).

Kongenitale Muskeldystrophie sind Myopathie Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie mit Leukodystrophie und tserebrookulyarnuyu Muskeldystrophie.

Die Ursachen und Mechanismen der Entwicklung sind nicht vollständig bekannt.

Entzündliche Myopathien

Der verursachende Faktor ist in folgende Gruppen unterteilt:

• Idiopathische Myopathien (Polymyositis, Dermatomyositis). Bei der Herzkrankheit ist der Verlust der eigenen Immunsystem Antikörper Muskel.
• Entzündliche (Streptokokken-Myositis Myositis mit Influenza, Toxoplasmose, etc.). Viren, Bakterien oder Parasiten schädigen die Muskeln selbst oder die Fäulnisprodukte.
• Entzündliche Myopathien in Gegenwart von Medikamenten.

Entzündliche Myopathien verlaufen mit Schmerzsyndrom in Ruhe und mit der Bewegung der Muskeln. Bei der Untersuchung werden Muskelkater, Vergiftungssymptome aufgedeckt.

Metabolische Myopathien

Es Krankheiten sind angeborene oder erworbene Natur, die auf einer Stoffwechselstörung in Muskelzellen beruhen.

Gleichzeitig mit Muskelschwäche scheinen andere Symptome von Stoffwechselerkrankungen, endokrine Veränderungen.

Diagnose

Die Elektroneuromyographie wird helfen, Muskelschwäche zu diagnostizieren.

Diagnostische Maßnahmen umfassen mehrere Bereiche:

1. Sammlung von Familiengeschichte (das Vorhandensein der Krankheit bei Verwandten).
2. Neurologische Untersuchung.
3. Labormethoden.

• Biochemischer Bluttest für CKK (Kreatinphosphokinase - ein Enzym, das beim Muskelabbau auftritt).
• Bluttest für Zucker, Hormone.

1. Instrumentelle Forschung.

• ENMG (Elektroneuromyographie).
• Muskelbiopsie (eine der zuverlässigen diagnostischen Methoden).
• EKG und ECHO-CG (Erkennung von Veränderungen aus dem Herzen).
• Bewertung von LIV (Erkennung von Atemwegserkrankungen)
• DNA-Diagnostik (genetische Untersuchung).

Behandlung

Die Hauptaufgabe bei der Behandlung von Patienten mit hereditären Myopathien besteht darin, den Beginn der Immobilität mit der schnellen Bildung von Kontrakturen und Atemwegserkrankungen zu verzögern.

1. Nicht-medikamentöse Behandlung.

• Bewegungstherapie.

Passive und aktive Bewegungen in den Gelenken mehrmals täglich. Atemgymnastik. Die Intensität der Belastung hängt vom Stadium der Erkrankung ab und ist sanft-schützend, um keine Verschlechterung zu verursachen.

• Massage in einem sanften Modus.
• Die orthopädische Korrektur zielt darauf ab, die Entwicklung von pathologischen Veränderungen in den Händen und Füßen zu verhindern, indem Kontrakturen mit Hilfe von speziellen orthopädischen Reifen bekämpft werden, die sich für den Patienten stapeln.
• Eine Diät mit einem hohen Gehalt an Proteinen, Vitaminen und Spurenelementen.

1. Medikamentöse Behandlung.

Die Möglichkeiten der Drogenhilfe sind erheblich eingeschränkt, da es keine spezifische Behandlung gibt. Die symptomatische Behandlung zielt darauf ab, die Aktivität von gesundem Muskelgewebe aufrechtzuerhalten, Kontrakturen und Atrophie zu reduzieren.

Die Behandlung umfasst die folgenden Gruppen von Medikamenten:

• B-Vitamine, Vitamine A und E.
• Nichtsteroidale Anabolika (Kaliumorotat, ATP).
• Cardiotrophe Medikamente (Riboxin, Carnitinchlorid).
• Korrektoren der Mikrozirkulation (Pentoxifyllin).
• Nootropika (Piracetam).

1. Die chirurgische Behandlung zielt auch darauf ab, Kontrakturen mit Ineffektivität konservativer Methoden zu bekämpfen. Produzieren Sie eine Präparation von Sehnen oder Muskeln (Achillotomie, Myotomie).

Die Behandlung anderer Myopathien erfolgt im Rahmen der sie verursachenden Krankheit (Behandlung von Influenza, Toxoplasmose, etc.).

Der erste medizinische Kanal, ein Neurologe Levitsky G. N. Vorlesungen über "Erworbene und metabolische Myopathien

Bildungsprogramm für Neurologie, Thema "Myopathie