Spinocerebelläre Ataxie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Tägliche

Person eine große Anzahl von gezielte Bewegungen durchführt, deren Umsetzung beinhaltet verschiedene Muskelgruppen( antagonistischen Muskeln, Muskeln synergistischen Muskeln Agonisten, muskel Rasten), vestibulären System, das Gehirn, Rückenmark, optic Analysator.

Einer der komplexesten motorischen Prozesse in unserem Körper ist das Gehen und das Gleichgewicht halten. Die Muskeln des Rumpfes und der Extremitäten sequentiell Auftraggeber und Entspannen -( . Ascent, descent usw.) einen Schritt erscheint im zentralen Nervensystem steuert die Schrittgeschwindigkeit, initiiert und stoppt Fuß paßt sich Verkehrsumgebungsbedingungen zu ändern, die optische Analysegerät überträgt Informationen über die Welt, Vestibularapparatbeteiligt sich an der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts im Raum.

In einer Zeit, eines der Systeme nicht mehr genau den Prozess des Gehens zu steuern oder anderen Motor wirkt, erscheint desorganisiert, schlecht koordiniertee Bewegung. Um diese Bedingung zu bezeichnen, wird der Begriff "Ataxie" verwendet.

Ataxie kann statisch sein, wenn eine Person das Gleichgewicht nicht im Stehen halten kann, oder dynamisch - die Koordination der Bewegungen ist gestört.

Abhängig von der Formation, in der sich die Läsion befindet, werden verschiedene Arten von Ataxie unterschieden:

• vestibulär;
• kortikal;
• Kleinhirn;
• Empfindlichkeit et al.

menschlichen Ganges mit Kleinhirn Pathologie unsicher, unsicher, betrunkener Gang ähnelt. Spinozerebelläre Degeneration

Begriff verwendet, um eine Gruppe von Erkrankungen des Nervensystems zu beschreiben, die Verletzung der motorischen Koordination manifestieren kombiniert Läsionen des Kleinhirns resultierenden, Hirnstamm und Rückenmark. Diese Gruppe umfasst idiopathische und erbliche spinozerebelläre Ataxie.

Bei allen Ataxien dieser Gruppe ist eine fortschreitende Bewegungsstörung und kombinierte Läsion von ZNS-Strukturen üblich.

zerebelläre klinisch manifestierte wackeliger Gang( Trunkenheit am Gang), der Körper Schlenker, promahivaniem( Finger die Nase nicht erreichen kann, stecken Sie den Schlüssel in das Schloss, etc.), falsche Einschätzung der Entfernung zum Motiv. Eine Person kann nicht schnell gegensätzliche Handlungen ausführen( Hände mit den Händen nach oben und unten drehen), beginnt verwirrt zu werden und ihren Rhythmus zu verlieren. Während der Bewegung entsteht ein Zittern in den Händen oder Füßen( vorsätzlicher Tremor).Die Sprache wird ruckartig, langsam, "gehackte Phrasen", mit falscher Betonung. Sprachstörungen bezeichnen den Begriff zerebelläre Dysarthrie und motorische Störungen - zerebelläre Ataxie.

erblich spinocerebellar Ataxie

Unter allen erblichen Erkrankungen des ZNS Ataxie besetzen Frequenz an zweiter Stelle nur auf neuromuskuläre Erkrankungen. Bis heute ist eine einzige Klassifikation dieser Gruppe nicht entwickelt, wie erbliche Ataxie klinische Manifestationen sind sehr unterschiedlich und manchmal ist es nicht klar, es ist die gleiche Version oder die andere ist.

Lassen Sie uns auf die häufigsten Formen von erblichen spinozerebellären Degenerationen eingehen.

Friedreich Krankheit

Alle 120 Menschen auf der Welt sind Träger eines mutierten Gens, das für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv ebenso oft Jungen und Mädchen übertragen.

Gründe für

Mechanismus mit der Entwicklung von Ataxie Synthese Verletzung Frataxin Proteine ​​in den Mitochondrien verbunden ist, die den Transport von Eisenionen durch die Zellmembranen regulieren. Als Ergebnis der Mutation sterben die Mitochondrien und die Zellen des Zentralnervensystems, der Bauchspeicheldrüse, des Herzmuskels und anderer Organe ab. Im zentralen Nervensystem sind Rückenmarkswege, Hinterwurzeln des Rückenmarks, hintere und laterale Rückenmarksäulen geschädigt. In den späteren Stadien der Krankheit in den pathologischen Prozess beteiligt Kernen der Hirnnerven, zerebelläre Stielen gezahnten Kerns und peripherer Nerven. Alle diese Strukturen sind für die Koordination der Bewegungen verantwortlich.

Symptome von

Die ersten klinischen Symptome treten bei Kindern ab dem Alter von 10 Jahren auf. Das Kind hat Schwierigkeiten, sich im Dunkeln zu bewegen, es gibt einen ungewissen Gang, stolpert und taumelt. Nach und nach gebrochener Ton Aussprache( Dysarthrie), die Koordination der Bewegungen in den Händen, die Schwierigkeiten beim Schreiben und Veränderung Handschrift manifestierte. Wenn die Krankheit fortschreitet es ist eine Schwäche und Atrophie( Zerstörung) der Beinmuskulatur und Arme, die auf das Bett gefesselt zum vollständigen Verlust der Eigenbewegung und der Menschen führen. Beckenstörungen in Form von Inkontinenz von Urin und Kot sind bei der Mehrzahl der Patienten nachweisbar. Bei einigen Patienten tritt eine Sehnervenatrophie auf, die sich durch einen vollständigen oder teilweisen Sehverlust manifestiert. Demenz kann nicht alles sein. In den späten Stadien der Krankheit verliert eine Person die Fähigkeit zur Selbstbedienung.

Bei der Untersuchung am Neurologen ergab wichtige Symptom Friedreich-Ataxie - Verschwinden der Sehnenreflexe( Knie, Achillessehne et al.) Bis zum vollständigen Areflexie.

Der pathologische Prozess umfasst das Herz, den Bewegungsapparat, das endokrine System. Eine Person klagt über Schmerzen in der Region des Herzens, Kurzatmigkeit, Herzklopfen. Kardiomyopathie entwickelt sich. Symptome aus dem Herz-Kreislauf-System können viel früher auftreten als neurologische Manifestationen.

Skelettverformung zeigt Krümmung der Wirbelsäule, „Stop Friedreich-Ataxie“( high arch kombiniert Hyperextensionsorthese Finger Phalangen in primären und sie in den Endphalangen Biegen).Die Finger der Hände sind ebenfalls verformbar.

Von endokrinen Störungen diagnostizierte Diabetes, Eierstock- Dysfunktion, beeinträchtigt Pubertät, Fettleibigkeit und andere Krankheiten.

Die Lebenserwartung bei Friedraich-Ataxie beträgt selten mehr als 20 Jahre. Die Haupttodesursache ist die Entwicklung von Herz- oder Lungeninsuffizienz, infektiöse Komplikationen. Zuteil

Ataxie atypische Form, die von einem späten Debüt( 30-50 Jahren), der günstigen Verlauf, langsame Progression gekennzeichnet ist. Mit dieser Form, Kardiomyopathie, endokrine Störungen, Aussterben von Reflexen nicht offenbaren.

Die Diagnostik des

• -DNA-Tests gilt als eine entscheidende Methode zur Diagnose der Friedreich-Ataxie.
• electroneuromyographic( electroneuromyography) ist eine der wichtigsten Methoden der Untersuchung, bei der die erfassten Läsion spinalen sensorischen Bahnen in den motorischen Nerven intakt.
• MRT.Diagnostizieren Sie die Atrophie( Tod) der Substanz des Rückenmarks.
• ECHO-KG, EKG und andere Studien zeigen Veränderungen im Herzmuskel.
• Bluttest für Zucker, Hormonprofil diagnostiziert endokrine Veränderungen.
• Radiographie der Wirbelsäule, Stop hilft, Anomalien zu identifizieren.

Die Diagnose basiert auf Daten aller Forschungsmethoden.

Behandlung von

Spezielle Therapie nicht entwickelt. Alle therapeutischen Maßnahmen sind symptomatisch.

1. Medikamente( Nicotinsäure, Riboflavin, Ascorbinsäure) verbessern die Arbeit der Mitochondrien.
2. Physiotherapie( Elektrostimulation).
3. Massage- und Bewegungstherapie.
4. Orthopädische Maßnahmen: Einlagen und Schuhe, Operationen an der Wirbelsäule.

erblicher durch einen Mangel an Vitamin E

verursachte Ataxie Die Grundlage dieser Krankheit ist eine Mutation eines bestimmten Gens, zu einem Mangel an Vitamin E.

führenden

Krankheit ist weniger verbreitet Friedreich-Ataxie, in autosomal-rezessiv vererbt wird. Ein anderer Name für die Krankheit - „Friedreich-Ataxie mit Vitamin-E-Mangel“ oder „AVED Syndrom“.Gründe

Krankheit beruht auf einer Mutation eines Gens, das für die Aufnahme von Vitamin E in der Struktur der Lipoproteine ​​niedriger Dichte( involviert in der antioxidative Schutz von Zellen) verantwortlich ist. Symptome

Nach klinischen Manifestationen von Ataxie mit Vitamin-E-Mangel ist fast unmöglich, von Friedreich-Ataxie zu unterscheiden. Die ersten Symptome in Form einer gestörten Bewegungskoordination treten bei Kindern im Alter von 4 bis 18 Jahren auf. Sprachverstöße, Ausbleichen von Reflexen treten auch in dieser Form auf. Es ist nötig zu bemerken, dass die Infektion des kardiovaskulären, Knochen- und endokrinen Systems mehrmals seltener ist. Im Alter von 30 Jahren verlieren die meisten Patienten ihre Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen und sich selbstständig zu bedienen.

Diagnose Alle Patienten mit Ataxie notwendig, einen Bluttest durchzuführen Serum Vitamin E. Reduktion oder Abwesenheit in der Blutserumkonzentration zu bestimmen, ist ein zuverlässiger Marker der Krankheit. Behandlungszuordnung

lebenslange Therapie mit Vitamin E in einer Dosis von 5-10 mg \ kg führt zum Verschwinden der Symptome und klinischen Heilung von Menschen, vor allem zu Beginn der Behandlung.

autosomal-dominante spinocerebellar Ataxie

Ataxien Diese Gruppe umfasst eine Reihe von verschiedenen Krankheiten, die nur sehr schwer voneinander klinischen Manifestationen zu unterscheiden.

Die Entwicklung der Gentechnik ermöglichte die Einteilung in separate Einheiten mittels DNA-Diagnostik. Heute wurden mehr als 13 Gene untersucht, deren Mutationen zur Entwicklung einer dominanten Ataxie führen. Erkrankungen wurden gemäß der Seriennummer des Gens benannt, in dem festgestellt Anomalien: dominant spinozerebelläre Ataxie Typ 1, Typ 2, Typ 3,. .., 13-Typ, usw.

Gründen

Genmutation auf die Synthese von unlöslichen intrazellulärer Moleküle führt, die den Zelltod verursachen. Bei jeder Art von dominanter Ataxie sind bestimmte Nervenzellen betroffen.

Symptome Unabhängig von der Art der Ataxie, das Krankheitsbild im Vordergrund des Kleinhirns Läsion und ihre Beziehungen zu anderen Bereichen des ZNS.Identifizieren Sie zerebelläre Ataxie, zerebelläre Dysarthrie und andere Symptome.

Die dominanten Formen der Ataxie unterscheiden sich im Auftreten der Symptome und im Verlauf des Prozesses.

• Spinozerebelläre Ataxie des Typs 1 tritt im Alter von 30-40 Jahren auf. Eine Person entwickelt instabile, unbeholfene Bewegungen beim schnellen Gehen und Laufen. In einigen Jahren sind die Symptome mit einer Verletzung der Handschrift, Dysarthrie verbunden. Der Gang wird ataktisch, die Hand zittert beim Bewegen. Verletzte Koordination von Bewegungen. Gleichzeitig erhöht den Muskeltonus in den Armen und Beinen, die in den Gelenken zu einer Reduzierung des gesamten Bewegungsbereich führt, und die Zwangsbiegung der Glieder. Wenn die Krankheit fortschreitet, entwickeln Demenz( Demenz), Beckenerkrankungen( fäkale Inkontinenz, Urin), Kopf Tremor, beeinträchtigter Schlucken. Der Mensch verliert vollständig seine Bewegungsfähigkeit. Das letale Ergebnis tritt nach 10 oder mehr Jahren von infektiösen Komplikationen auf.
• Die spinozerebelläre Ataxie vom Typ 2 ist in klinischen Manifestationen der Typ-1-Ataxie ähnlich. Für diese Art von konsistenter Augenbewegung( Sakkaden) gekennzeichnet ist, tritt Depression der Sehnenreflexe häufiger und schneller.
• Spinozerebelläre Ataxie vom Typ 3( Machado-Joseph-Krankheit).Zerebelläre Ataxie mit dieser Art mit anderen neurologischen Symptomen kombiniert: Verlangsamung des Gehens und Sprache, langsamen Bewegungen der Gesichtsmuskeln, phantasievoll und heftigen Bewegungen des Körpers und der Glieder( Dystonie), Herabhängen des oberen Augenlids, Schwäche in Armen und Beinen( Parese), „vorstehende Augen", Zucken der Mundmuskeln und andere Symptome.
• spinocerebellar Ataxie Typ 4 koordinatornyh Störungen in Kombination mit sensorischen Neuropathie manifestiert sich durch Schmerzen und Sensibilitätsstörungen in den betroffenen Bereich des Nerven gezeigt.
• Spinozerebelläre Ataxie vom Typ 5 und Typ 6.Diese beiden Arten von Ataxien erscheinen im Alter zwischen 50-60 Jahren, die langsamen Fortschritte, führen nicht zu schwerster Behinderung Rechte, erhalten die Fähigkeit des Patienten unabhängig zu bewegen und sich selbst zu dienen. Das Hauptsymptom ist ein wackeliger Gang, es kann eine Sprachstörung geben. Spinozerebelläre Ataxie Typ 7.Ein charakteristisches Merkmal dieser Art von Ataxie ist eine Kombination von motorischen Störungen mit Netzhautschäden, die zur Erblindung der Person führen können.
• spinocerebellar Ataxie 8 und die folgenden Arten werden kaum verstanden, wie heute einige Fälle dieser Erkrankungen registriert.

Diagnose von

• CT oder MRT( zeigt spezifische Veränderungen im Gehirn, schließt andere Krankheiten aus).
• DNA-Test( die Hauptmethode der Diagnose).

Behandlung von

Bisher gibt es keine spezifische, wirksame Therapie.

Als Hilfsbehandlung wird LFK, vestibuläre Gymnastik angewendet.

Andere Formen der erblichen spinozerebelläre Ataxie

Diese Gruppe umfasst dentatorubropallidolyuisova Atrophie( DRPLA), episodischen( rezidivierende, paroxysmale) Ataxie, Marinescu-Sjögren-Syndrom.

Krankheiten sind extrem selten, die Behandlung ist nur symptomatisch.

Fachvortrag auf Friedreich-Ataxie: