Marfan-Krankheit: Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Krankheit (Syndrom) von Marfan ist eine erbliche Pathologie des Bindegewebes. Da das Bindegewebe die Grundlage verschiedener menschlicher Organe ist, sind auch die Manifestationen der Krankheit sehr unterschiedlich. Am typischsten sind die Anomalien des Herz-Kreislauf-Systems, des Bewegungsapparates und der Augen. Die Diagnose des Marfan-Syndroms erfordert die Verwendung einer Vielzahl von Methoden. Die Behandlung umfasst medizinische und chirurgische Methoden, und der Patient sollte von mehreren Ärzten beobachtet werden. Aus diesem Artikel können Sie über die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheit erfahren.

Marfan-Syndrom wird bereits in der pränatalen Phase gebildet, das Kind wird mit bereits bestehenden Störungen geboren. Dies ist vielleicht die häufigste erbliche Pathologie des Bindegewebes. Unabhängig von Geschlecht und Rasse, die Häufigkeit von Marfan-Krankheit reicht von 1: 5.000 bis: 0.000 Menschen (nach verschiedenen Quellen).

Ursachen

Die Basis der Krankheit ist ein genetischer Defekt: eine Mutation des Gens, das für die Synthese des Proteins des Bindegewebes von Fibrillin verantwortlich ist. Das Gen befindet sich auf dem 15. Chromosom.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass es nicht mit dem Geschlecht verwandt ist, und das dominierende ist, dass die Mutation immer manifestiert ist. Der Grad der Manifestation (die Prävalenz von Störungen und deren Schwere) kann in verschiedenen Grenzen variieren, was mit genetischen Merkmalen verbunden ist.

Fibrillin verleiht dem Bindegewebe Elastizität und Dehnbarkeit. Verletzung seiner Struktur führt zu einem Verlust von Stärke und Elastizität des Bindegewebes, und es hört auf, als ein starker Rahmen zu dienen. Zunächst betreffen die Veränderungen die Gefäßwände, den Bandapparat. Selbst kleine physiologische Belastungen werden für den Körper unerschwinglich, das Bindegewebe kann ihnen nicht standhalten.

Alle Fälle von Marfan-Syndrom aus der Sicht der Ursache sind unterteilt in:

• Familie: 75%, das ist eine Genmutation, die von Generation zu Generation weitergegeben wird;
• zufällig (sporadisch): 25%, dies ist die erste auftretende Mutation eines Gens in einer Gattung, die zuvor keine ähnliche Pathologie hatte.

Symptome

Es gibt viele klinische Manifestationen der Krankheit. Sie werden unter dem Gesichtspunkt der Niederlage bestimmter Organe und Systeme betrachtet:

• Muskel-Skelett-System;
• Herz-Kreislauf-System;
• das Organ der Vision;
• Nervensystem;
• bronchopulmonales System;
• Haut, Weichteile;
• andere Organe.

Muskel-Skelett-System

Für Patienten mit Bindegewebskrankheit ist Hypermobilität der Gelenke charakteristisch.

Patienten mit Marfan-Syndrom haben normalerweise ein hohes Wachstum, sind aufgrund der Unterentwicklung von subkutanem Fett dünn. Der Körper scheint gleichzeitig kurz und die Gliedmaßen - unverhältnismäßig lang. Der Schwung der Arme beträgt mehr als 5% oder mehr. Der Schädel ist länglich (dolihotsefalichesky), lange Finger Spinne (Arachnodaktylie). Gesicht länglicher, schmaler, gebogener Himmel hoch (Gothic), große Ohren, Unterkiefer (Malokklusion) vorsteht, Zähne richtig wachsen, tiefliegenden Augen.

Die Deformation des Skeletts ist die Anwesenheit von einer trichterförmigen oder keeled Brust, jede Änderung in der Achse der Wirbelsäule (exzessive Lordose, Kyphose, Kyphoskoliosen, Skoliose), die Wirbelsubluxationskomplexes (insbesondere im Bereich der Halswirbelsäule), Spondylolisthesis (Offset darüber liegende Wirbel relativ zu einem darunter liegenden). Typischerweise sind die Plattfüße verschiedener Schweregrade, lockere Gelenke, übermäßige Bewegungen in ihnen (z. B. Hyperextensionsorthese), Vorsprung des Acetabulums (die Vertiefung des tiefen Eintauchens des Hüftkopfes in der Hüfte Gelenk). In der Regel geht dies mit einer Abnahme des Muskeltonus einher.

Herz-Kreislauf-System

Veränderungen in diesem System sind oft am schwierigsten und erfordern in erster Linie eine Korrektur, da sie einen lebensbedrohlichen Charakter haben können.

In den meisten Fällen wird das Marfan-Syndrom durch das Vorhandensein von Fehlbildungen des Herzens und große Schiffe (insbesondere die Aorta) manifestiert. Defekte in der Struktur des Herzens sind in Verletzung der Herzwände und Ventile (Mitralklappen-Prolaps, der Defekt des interventrikulären Septums oder Vorhof, abnormal Dehnung von Akkorden). Verletzung der Aortenwand Struktur führt zu der Entwicklung seiner Dilatation (Erweiterung) und die Wände des Bündels (Aortenaneurysma Sezieren). Angeborener Fehlbildungen der großen Gefäße können Aortenisthmusstenose, Stenose (Verengung) der Lungenarterie auftreten.

Die pathologische Struktur des Herzens und der Blutgefäße wird begleitet von der Entwicklung von Herzversagen, einer Verletzung des Herzens Rhythmus (supraventrikuläre und ventrikuläre Tachykardien, Vorhofflimmern und andere), die das Leben sehr gefährlich ist Patient. Der Zugang zu infektiösen Komplikationen ist mit der Entwicklung einer infektiösen Endokarditis verbunden.

Sichtkörper

Symptome von Augenschäden sind sehr spezifisch für diese Krankheit. Die Verletzung des Bewegungsapparates, des Herz-Kreislauf-Systems und der Augen bilden eine typische Symptomtrias bei der Marfan-Krankheit.

Patienten mit Marfan-Syndrom haben oft blaue Sklera. Die Sehkraft ist schlecht aufgrund der Entwicklung von Myopie von hohem Grad, die Länge des Augapfels ist erhöht. Schüler können nicht symmetrisch sein, das heißt, in der Größe unterschiedlich. Diese Schädigung des Sehorgans ist jedoch nicht begrenzt. Strabismus entwickelt, Dislokation oder Subluxation der Linse, Unterentwicklung der Iris und Ziliarmuskeln, Abflachung der Hornhaut. Es ist möglich, die Netzhaut mit der Entwicklung der Blindheit zu lösen.

Nervensystem

Die Niederlage des Nervensystems ist hauptsächlich mit der Pathologie der Struktur der Gefäßwand verbunden. Dies führt zu einer Verletzung der Blutzirkulation, der Entwicklung von ischämischen oder hämorrhagischen Schlaganfällen (häufiger - Subarachnoidalblutungen).

Häufige Ohnmacht ist möglich. Von Anomalien ist eine Ektasie der Dura mater möglich, insbesondere die lumbosakrale Meningozele (Hervortreten der Hirnhäute unter der Haut mit der Bildung einer Tasche durch einen Defekt in den Wirbeln).

Abweichungen in der psychomotorischen Entwicklung sind sowohl in Richtung der Verzögerung als auch in Richtung der Überschreitung der Indizes möglich. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom haben eine hohe Intelligenz (höher als der durchschnittliche IQ in der Bevölkerung).

Ein anderes Symptom der Marfan-Krankheit können Hypophysenstörungen mit einem Anstieg des Adrenalins im Blut, die Entwicklung von Akromegalie und Diabetes insipidus sein.

Bronchopulmonales System

Die Niederlage der Bronchien und Lungen ist die Entwicklung von Spontanpneumothorax, Atemversagen, Emphysem, apikalen Zwiebeln (Blasen-ähnliche Formationen in der Spitze der Lunge). All diese Veränderungen sind das Ergebnis einer Verletzung der Angioarchitektonik der Lunge aufgrund der Pathologie des Bindegewebes, erhöhter Dehnbarkeit und verringerter Elastizität des Lungengewebes.

Läsion der Haut und der Weichteile

Häufig haben Patienten mit Marfan-Syndrom atrophische Striae auf der Haut: wellenförmige Bänder auf Haut unterschiedlicher Breite und Farbe (von weiß bis rötlich-violett). Eine geringe Menge an subkutanem Fettgewebe verursacht ein geringes Gewicht solcher Patienten.

Patienten mit Marfan-Syndrom leiden an rezidivierenden Leisten- und Oberschenkelhernien.

Andere Körper

Die Pathologie des Bindegewebes wird zur Ursache für den Wegfall von Nieren, Blase und Gebärmutter, Krampfadern Erweiterung, führt zur Bildung einer langen und schwachen Darmperistaltik (die von Verstopfungen).

Diagnose

Der Arzt kann das Vorhandensein des Marfan-Syndroms beim Patienten als Ergebnis einer Untersuchung und Untersuchung vermuten.

Die Diagnose des Marfan-Syndroms erfordert die Berücksichtigung anamnestischer Daten (einschließlich der Anamnese), Patientenuntersuchungsdaten und Durchführung einer Vielzahl von zusätzlichen Forschungsmethoden, die Veränderungen in Herz, Blutgefäßen, Gehirn, Lunge, Augen. Dazu gehören EKG, Echokardiographie (Ultraschall des Herzens), Brust-und Hüft-Radiographie Gelenke, CT oder MRI des Gehirns und Rückenmarks, Herz und Blutgefäße, Ophthalmoskopie, Aortographie und andere Methoden. Die Liste der Studien hängt vom Vorhandensein von Symptomen bei einem bestimmten Patienten ab.

Es gibt diagnostische Kriterien für diese Krankheit: groß und klein. Eine bestimmte Kombination von großen und kleinen Kriterien und ermöglicht es Ihnen, die Diagnose zu bestätigen. Zu den großen Kriterien gehören zum Beispiel eine Subluxation der Linse, Ektasie der Dura mater, Kiel oder trichterförmige Brust, Plattfüße, Protrusion des Acetabulums und andere. Kleine Kriterien sind übermäßige Beweglichkeit in den Gelenken, gotische Himmel, Schädeldeformitäten, Spontanpneumothorax und andere.

Die endgültige Diagnose wird nach Anwendung der molekulargenetischen Methode und Feststellung der Mutation des für die Fibrillinsynthese verantwortlichen Gens gestellt.

Behandlung

Die Behandlung des Marfan-Syndroms erfordert immer die gleichzeitige Teilnahme mehrerer Spezialisten: eines Kardiologen, eines Herzchirurgen, eines Augenarztes, eines Orthopäden, eines Traumatologen, eines Therapeuten.

Das Spektrum der medizinischen Verfahren umfasst konservative und operative Behandlungsmethoden. Konservative Maßnahmen zielen darauf ab, Komplikationen zu vermeiden und das normale Funktionieren von Organen und Systemen aufrecht zu erhalten schlagen die Korrektur bestehender anatomischer Veränderungen vor, um eine ausgeprägte Funktionseinschränkung oder gar Lebensgefahr zu verhindern Patient.

Chirurgische Behandlungsmethoden:

• rekonstruktive Chirurgie an der Aorta (mit erheblichen, mehr als 5 cm, die Vergrößerung der aufsteigenden Aorta und ihrem Wandbündels);
• Prothese von Herzklappen;
• Entfernung der veränderten Linse mit Ersatz durch eine künstliche Linse;
• Plastizität der Wirbelsäule bei schwerer Skoliose;
• Endoprothetik der Hüftgelenke;
• Kunststoff der Brust (in den letzten Jahren wird seine Begründung verweigert).

Der Patient benötigt eine Auswahl an Gläsern oder Kontaktlinsen, manchmal ist eine Laserkorrektur des Sehvermögens möglich.

Die medikamentöse Behandlung hat eine pathogenetische und symptomatische Ausrichtung. Der Patient mit metabolischem Zweck verabreichten hohe Dosen von Vitamin C (1-3 Gramm pro Tag) und Drogen mit glyukozaminosulfatami Chondroitinsulfat (Teraflex, Struktum, Chondroxid, Glucosamin, Aminoartrin, Elbona, Yunium) carnitinchlorid 20% ige Lösung, Succinsäure 100-200 mg 2 mal täglich, Magnesiumpräparate (z.B. Magne B6), Multivitamin-Mineralstoff-Komplexe (mit Calcium, Magnesium, Zink, Kupfer). Die Einnahme dieser Stoffe zielt darauf ab, den Stoffwechsel zu normalisieren und das Bindegewebe zu stärken.

Zur Behandlung von cardiovaskulären Erkrankungen häufig β-Blocker (Propranolol, obzidan, Atenolol), Calciumantagonisten (Nifedipin verwendet, Amlodipin, Lekoptin), Angiotensin-Converting-Enzym (Lisinopril, Perindopril, Enalapril), Antiarrhythmika (in Verletzung Herzrhythmus). Bei der Entwicklung einer infektiösen Endokarditis sind Antibiotika indiziert. Nach dem chirurgischen Eingriff kann Antikoagulation erforderlich Blutgerinnung (Fraksiparin, Clexane) zu reduzieren.

Im Allgemeinen sind die Auswahl der Behandlungsmethode und die Auswahl der verwendeten Medikamente sehr individuell. Es hängt alles vom Spektrum der klinischen Symptome und der Schwere der Erkrankungen bei einem bestimmten Patienten ab.

Physiotherapie, ist aber streng dosierten Menge bei Patienten mit Marfan-Syndrom bezeichnet, die Klasse von Herz-Kreislauf- und Muskel-Skelett-Systemen zu profitieren, schadet nicht. Sie können nicht in Kontakt treten und Sport treiben (Basketball, Fußball), Schwimmen empfohlen.

Prognose

Die Krankheit ist unheilbar, aber die ständige dynamische Beobachtung von Patienten, chirurgische Korrektur von Herz-Kreislauf Gelenk- und Augenerkrankungen können das Risiko für das Leben verringern, seine Qualität verbessern, ermöglichen Beruf. Einige Patienten überleben nicht bis zu 40 Jahren, was mit kardiovaskulären Komplikationen einhergeht Fällen beträgt die Lebenserwartung 70 Jahre (vor allem nach kardiochirurgischen Eingriffen) Operationen).

So Marfan-Syndrom oder eine Krankheit - eine Erbkrankheit, bei denen hängt weitgehend von der Gründlichkeit der medizinischen Betreuung und Aktualität der Pflege. Im Allgemeinen Behandlung erfordert die Einbeziehung vieler Experten, aber dieser umfassende Ansatz ermöglicht es viele Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.