Gallervarden-Spatz-Krankheit: Symptome, Diagnose und Behandlung

Die Erkrankung von Gallervorden-Spartz ist eine neurodegenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die der Grundlage zugrunde liegt das ist die Verletzung des Eisenaustausches und seiner Ablagerung in den subkortikalen Strukturen des Gehirns.

Der internationale Name der Krankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung mit der Ablagerung von Eisen im Gehirn.

Im Zentrum der Erkrankung steht die genetische Mutation des Gens, das für den Austausch von Eisen im Körper verantwortlich ist. Bei einem gestörten Stoffwechsel beginnt sich Eisen in bestimmten Strukturen des Gehirns anzusammeln: diese sind basal Ganglien (bleiche Kugel, schwarze Substanz und rote Kerne), die in das extrapyramidale System eindringen. Die Mutation im Gen wird autosomal-rezessiv vererbt, so dass beide Eltern Träger der Anomalie sein müssen, damit sich die Krankheit im Nachwuchs manifestiert. Die Erkrankung von Gallervorden-Spartz ist in der Population sehr selten, was durch die Vererbungsmerkmale erklärt wird.

Extrapyramidal System ist verantwortlich für die Aufrechterhaltung der menschlichen Haltung, Muskeltonus, komplexe gezielte Bewegungen (Schreiben, Fahren, etc.). Wenn irgendwelche Strukturen in diesem System betroffen sind, treten extrapyramidale Störungen auf.

Symptome

Grimassieren ist eines der Symptome dieser Krankheit.

Im klinischen Verlauf der Erkrankung werden zwei Formen unterschieden: klassisch und atypisch.

1. Klassische Form.

Das Debüt der Krankheit fällt auf das Alter von 3-6 Jahren. Das erste Symptom, auf das Eltern und andere aufmerksam sind, ist eine Verletzung des Gehens. Die Störung des Laufens tritt vor dem Hintergrund von Veränderungen des Muskeltonus, des Auftretens von Steifigkeit (Steifheit) der Muskeln auf. In Zukunft schließen sich fegende, ungeordnete, ruckartige Bewegungen an, die in Amplitude und Intensität unterschiedlich sein können - die choreanischen Bewegungen. Chorische Bewegungen können jeden Teil des Körpers beeinflussen. Sie manifestieren sich durch Grimassen, chaotisches Ausbrechen aus der Zunge, Lippenlecken, winkende Arme oder Beine, tanzender Gang usw. Der Mensch kann die Bewegung nicht kontrollieren. Eine andere Art von Bewegungsstörung ist athetoide Bewegung, die hauptsächlich die Hände und Füße betrifft. Die Finger und Zehen führen langsame, stereotype "wurmähnliche" Bewegungen aus, die außerhalb der Kontrolle des Patienten liegen.

Bei manchen Patienten verlangsamen sich die Bewegungen, es zittert in Händen, Füßen und Zunge.

Die klassische Form ist durch das Auftreten einer oromandibulären Dystonie gekennzeichnet, die zu Sprachstörungen, Schlucken und ständigem Zungenbiss führt. Oromandibuläre Dystonie manifestiert sich klinisch in heftigen Überbewegungen der Kaumuskulatur, der Mundmuskulatur. Die Person macht ständig Kaubewegungen oder Öffnung eines Mundes, im Gegenteil, - Anspannen der Kiefer und eine dichte Kompression der Lippen.

Krankheit in der Literatur. Hier kann man nicht umhin, sich an das charmante Volk zu erinnern, das "Munch" aus dem Zyklus der Kinderromane A. Volkova über das Mädchen Ellie und ihren Hund Totoschka.

Fast immer tritt eine Netzhautschädigung auf, die sich durch den Verlust von Gesichtsfeldern, das Auftreten von Blindheit in der Nacht, manifestiert.

Gedächtnisschwäche, Aufmerksamkeit kann von unterschiedlichem Schweregrad sein. Die klassische Form der Krankheit verläuft wellig: den Perioden der Progression folgen Remissionsphasen, aber die allgemeine Verschlechterung des Zustandes kommt schnell.

1. Atypische Form.

Das Debüt der Krankheit tritt in einem späteren Alter (bis zu 30 Jahren). Für die atypische Form ist ein langsamer Verlauf der Erkrankung charakteristisch. Zu den ersten Symptomen gehört eine Sprechstörung durch den Typ der Echolalie - die Wiederholung der Worte anderer Leute, die eine Person nicht kontrolliert. Es gibt eine Verletzung der Aussprache von Tönen und Wörtern - Dysarthrie. Der Gleichgewichtssinn geht im Stehen verloren. Zu späteren Stadien der Krankheit kommen psychische Störungen in Form von Aggression, Depression hinzu. Praktisch alle Patienten haben eine verminderte Intelligenz.

Diagnose

Das klinische Bild der Gallervorden-Spatz-Krankheit ist sehr unterschiedlich in ihren Manifestationen, so dass die Diagnose der Krankheit einige Schwierigkeiten bereitet.

Diagnostische Maßnahmen umfassen die folgenden Punkte:

1. Neurologische Untersuchung, bei der ein Neurologe die für extrapyramidale Störungen charakteristischen Symptome identifiziert.
2. Die MRT-Diagnostik zeigt spezifische Veränderungen subkortikaler Strukturen, die das Auge des Tigers ansprechen - Eisenakkumulation in den Ganglien - und ermöglicht die Eliminierung einer weiteren organischen Pathologie.
3. Inspektion des Augenarztes für den Nachweis einer Pigmentdegeneration der Netzhaut.
4. Beratung eines Genetikers und DNA-Diagnostik zur Identifizierung von Mutationen im Gen.

Behandlung

Die Behandlung ist ausschließlich symptomatisch und wird dem Patienten unter Berücksichtigung der individuellen Merkmale des Krankheitsverlaufs verschrieben.

Eine spezifische Behandlung existiert nicht. Alle Behandlungsmaßnahmen zielen auf eine Linderung der Krankheitssymptome ab.

1. Antikonvulsiva (Depakin, Konvuleks, etc.) werden ernannt, um Hyperkinese - übermäßige Bewegungen zu entfernen.
2. Miorelaxants (Baclosan, Midokalm, etc.) werden verwendet, um die Steifheit der Muskeln zu reduzieren.
3. Neuroleptika (Clonazepam) und Antidepressiva (Citalopram) - mit psychischen Störungen.
4. Korrektur von kognitiven Störungen (Gliatilin, Cogitum, etc.).
5. Vasoaktive Medikamente (Vinpocetin und andere) verbessern Stoffwechselprozesse im Gehirn.
6. Nootropika (Pantogam, Pyracetam, etc.) stimulieren die Arbeit von Nervenzellen.

Die symptomatische Therapie ermöglicht es, die relative Qualität des menschlichen Lebens für mehrere Jahre zu erhalten. Volle Behinderung tritt nach 10 Jahren oder mehr auf.