Septosychiasmal Dysplasie des Gehirns bei Kindern - Morcière-Syndrom

Septooptische Dysplasie

Septooptische Dysplasie- angeborene prozentsefalicheskoy Gruppe zu Defekten in Verbindung stehende Krankheiten wird durch Abnormalitäten des Sehnervs, der Hypophyse und transparente Trennwände charakterisiert.

Symptome dieses Zustandes sind Nystagmus und andere Sehstörungen, Zeichen von endokrinen Störungen (Stunting und Pubertät), mentale Retardierung kann sich entwickeln.

Die Diagnose der septooptischen Dysplasie wird aufgrund der allgemeinen Untersuchungsdaten des Patienten, ophthalmologitscheskogo gemacht Studien, Computer- und Magnetresonanztomographie des Gehirns, sowie molekulargenetisch analysiert.

Spezifische Behandlung ist nicht entwickelt, symptomatische Maßnahmen umfassen Sehkorrektur und Hormonersatztherapie bei endokrinen Erkrankungen.

Die Ursachen für diesen Zustand, zusätzlich zu genetischen Mutationen, können eine Infektion der Mutter während der Geburt, junge Eltern, Gefäßerkrankungen bei Frauen sein.

Der Name "septooptische Dysplasie" wurde vom französischen Kinderarzt De Morsier eingeführt, der 1956 die umfassendste und vollständigste Beschreibung dieses Zustandes erstellte.

Im Moment, unter dem De-Morsier-Syndrom, bezeichnen Genetiker nur die erbliche Form der septooptischen Dysplasie.

Bis heute das allgemeine Auftreten dieser Krankheit (sowohl erworbene als auch erbliche Formen) ist ungefähr 1 Fall pro 10 000 Neugeborene, Jungen und Mädchen sind mit dem gleichen betroffen Frequenz. Der Schweregrad der septooptischen Dysplasie kann bei verschiedenen Patienten - praktisch - signifikant unterschiedlich sein vollständige Abwesenheit von Symptomen bis zu schweren Störungen, die durch Zerebralparese kompliziert sind, Rückstau in physischer und mentaler Hinsicht Entwicklung.

Ursachen der Septooptischen Dysplasie

Eine hereditäre Septoptische Dysplasie entwickelt sich aufgrund von Mutationen im HESX1-Gen auf dem 3. Chromosom.

Dieses Gen gehört zu einer großen Klasse von Homöobox-Genen, die aktiv an der Regulation der Embryogenese beteiligt sind.

Insbesondere reguliert HESX1 die embryonale Entwicklung von Hirnstrukturen (ein transparentes Septum, Hypophyse, Chiasma, Sehnerv), so führen seine Mutationen zur Entwicklung des Septoptischen Dysplasie.

Die Schwere der Krankheitssymptome kann signifikant variieren - von geringfügigen Sehstörungen (Myopie, Strabismus) zu einem lebhaften klinischen Bild mit Blindheit, Hypopituitarismus und schweren geistigen Rückständigkeit.

Die Forscher haben noch keine Beziehung zwischen der Art der HESX1-Mutation und der Schwere der Symptome der septischen Dysplasie gefunden.

Vielleicht ist die Entwicklung dieser Krankheit das Ergebnis des kombinierten Einflusses von sowohl internen (genetischen) als auch externen Faktoren.

Es bleibt auch unklar, dass bei Kindern junger Mütter (unter 23 Jahren) häufiger eine septo-topische Dysplasie auftritt und ihre erbliche Vielfalt viel schwieriger ist.

Pathogenesis septoopticheskoy Dysplasie ist eine Verletzung des Prozesses der Differenzierung von embryonalen Geweben in den Elementen des Hypophyse, Chiasma, der Corpus callosum und anderen Gehirnstrukturen.

Aus diesem Grund kann diese Krankheit in schweren Fällen von anderen neurologischen Symptomen begleitet werden - infantile Zerebralparese, mentale Retardierung.

Fast immer mit septooptischer Dysplasie, diese oder andere Sehbehinderungen und endokrinen Störungen, die durch Fehlbildungen der Hypophyse verursacht werden, sind aufgedeckt.

Das Alter der Symptome der Septooptischen Dysplasie ist bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich, in schweren Fällen kann die Diagnose in den ersten Tagen und Monaten des Lebens, mit der ausgelöschten Form der Krankheit - nur in den jüngeren oder sogar älteren Kindern Alter. In der Regel ist die erste Manifestation der Pathologie die Entwicklung eines horizontalen Nystagmus, der durch Sehnervhypoplasie verursacht wird. Hypoglykämie, reduzierte Größe der Geschlechtsorgane, abnormal Ikterus: Noch früher, wenn sie von einem Kind gesehen kann durch die Zeichen der endokrinen Hypophyseninsuffizienz bestimmt werden. In seltenen Fällen treten in den ersten Lebensmonaten mit septooptischer Dysplasie Krampfanfälle auf, Langzeiterhaltung von Transitreflexen und andere neurologische Störungen.

Wenn ein Kind mit septooptischer Dysplasie wächst, kann sich eine Verzögerung sowohl in der körperlichen als auch in der intellektuellen Entwicklung zeigen. Pathologien des Sehens nehmen zu, oft treten epileptische Anfälle auf.

Bei solchen Patienten, meist vor der Peer-Gruppe, beginnt die Pubertät aufgrund endokriner Störungen. In einigen Fällen können endokrine Störungen jedoch eher schlecht oder gar nicht exprimiert werden.

Die gleiche Situation mit der Verzögerung in der geistigen Entwicklung von Patienten mit Septooptic Dysplasie - es reicht von normaler Intelligenz zu tiefer geistiger Behinderung.

Letzteres kann auf das Vorhandensein von begleitenden Fehlbildungen des Gehirns hinweisen - Holoprozzenzepalii, Hypoplasie des Corpus Callosum. Die Inkonsistenz der Symptome und deren Schweregrad erschwert die Diagnose einer Septoptischen Dysplasie erheblich.

Zur Bestimmung der septooptischen Dysplasie wurden die Ergebnisse einer allgemeinen Untersuchung des Patienten, neurologisch und pädiatrisch ophthalmologische Studien, Magnetresonanztomographie und Computertomographie, molekulargenetisch Analysen.

Bei der Untersuchung kann eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung (bei kleinen Kindern) festgestellt werden, frühes Einsetzen der Pubertät (bei Jugendlichen), Anzeichen von multiplen hormonellen Symptomen Unzulänglichkeit.

Es ist jedoch problematisch, eine septooptische Dysplasie entsprechend dem klinischen Bild zu diagnostizieren, da dieser Zustand durch eine beträchtliche Variabilität der Symptome gekennzeichnet ist.

Die Magnetresonanztomographie stellt die Abwesenheit oder die geäusserte Unterentwicklung des durchsichtigen Septums, die Aplasie oder die Hypoplasie des Sehnerves, in einigen Fällen - die Entwicklung des Corpus callosum fest.

Störungen der Hypophysenbildung zeigen sich, besonders bei schweren septooptischen Dysplasien können andere Defekte des Zentralnervensystems, zB Holoprogenzephalie, nachgewiesen werden.

Der biochemische Bluttest kann das Vorhandensein von Wachstumshormon (Somatotropin) und anderen Hypophysenhormonen bestätigen.

Die molekulargenetische Diagnose wird von einem Genetiker durchgeführt, eine direkte Sequenzierung des HESX1-Gens wird durchgeführt, um Mutationen zu bestätigen.

Das Fehlen von genetischen Defekten ist keine Entschuldigung für den Ausschluss einer septo-topischen Dysplasie, da die Krankheit aus nicht-erblichen Ursachen resultieren kann. Der "Goldstandard" bei der Diagnose dieser Erkrankung sind die Daten von MRT und CT.

Eine spezifische Behandlung der septooptischen Dysplasie existiert nicht, symptomatische und palliative Behandlungsmaßnahmen werden angewendet.

Bei endokrinen Störungen wird eine Substitutionstherapie verschrieben, deren Schema von der Art der hormonellen Dysfunktion abhängt, die im Bluttest bestimmt wird.

Die symptomatische Therapie umfasst die Anwendung von Antikonvulsiva (mit epileptischen Anfälle) und Nootropika, die Arbeit von Kinderpsychologen mit einem kranken Kind mit geistiger Behinderung Rückständigkeit.

Prognose und Prävention der septooptischen Dysplasie

Die Prognose der septo-topischen Dysplasie ist meist wegen der starken Variabilität der Manifestationen unklar.

Bei starken Hypoplasien der Sehnerven, der Hypophyse, des transparenten Septums besteht aufgrund zahlreicher Erkrankungen ein extrem hohes Sterberisiko in der frühen Kindheit.

In ähnlicher Weise verschlechtert die Prognose der septooptischen Dysplasie begleitende Pathologien - infantile Zerebralparese, Holoprozenzepalya.

In vielen Fällen ist die Krankheit sehr günstig - die Symptome sind auf geringfügig begrenzt Sehbehinderung, manchmal mit schlecht ausgeprägter geistiger Behinderung, ein erhöhtes Risiko für Krampfanfälle Anfälle. Die Vorbeugung der septooptischen Dysplasie ist nur in Bezug auf die Formen der Krankheit, die nicht erblich bedingt sind, möglich Ursachen - Infektionskrankheiten der Mutter, ihr junges (junges) Alter, Gefäßerkrankungen während Schwangerschaft.

Quelle: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging der Störungen der Organogenese des Gehirns

Zusammenfassung

Alle schweren Fehlbildungen des Gehirns gehen mit schwerer geistiger Behinderung, angeborenen Fehlbildungen anderer Organe einher.

Die aktive Nutzung der modernen bildgebenden Verfahren der Neurologie konnte wesentlich erweitert werden Kenntnisse auf dem Gebiet der Gehirnanomalien, bestimmen ihre Rolle bei der Beurteilung des neurologischen Status und der Prognose Krankheit.

Anomalien der Gehirnentwicklung sind eine häufige Ursache für das Auftreten neurologischer Symptome bei Neugeborenen und Kindern in den ersten Lebensjahren.

Alle schweren Fehlbildungen des Gehirns gehen mit schwerer geistiger Behinderung, angeborenen Fehlbildungen anderer Organe einher.

Die Geburt von Kindern mit groben Fehlbildungen der Entwicklung des Gehirns ist sowohl für die Eltern des Kindes als auch für die ganze Gesellschaft ein ernster sozialer und psychologischer Aspekt.

1. Verletzung des neuronalen Tubusverschlusses

- Arnold-Chiari-Anomalie

- Kephalozele

- Agenesie des Corpus Callosum

- Dandy Walker Komplex

- Craniose

2. Störung der Divertikulose oder Teilung des Gehirns

- Holoprozzezepalya (Alobar, Siebenlapp, Lobar)

- septicooptische Dysplasie

3. Verstöße gegen die Bildung von Gyri und Zellmigration (Fehlbildung der kortikalen Entwicklung)

4. Dimensionsverletzung

- Mikrozephalie

- Makrozephalie

5. Zerstörende Läsionen

- Hydranenzephalie

- Panenzephalie

- Entzündliche Erkrankungen durch Röteln, Toxoplasmose, Herpes

- hypoxisch-anoxische Läsionen

6. Obstruktive Störungen (Stenose des Aquädukts)

Zweck der Studie:Untersuchung der Struktur und der Häufigkeit von Geburtsfehlern der Entwicklung des Gehirns bei Säuglingen und Kindern in den ersten Lebensjahren, nach der CT-Abteilung von MC GMU Semey.

Materialien und Methoden der Forschung

Die Studie basiert auf der Analyse von CT Brain Research 205 Säuglinge und Kinder in den ersten Lebensjahren (1-3 Jahre), die in der MC wurden ins Krankenhaus, der GMU

Familien von 2008 bis 2012 Die Computertomographie wurde an einem Computertomographen GE CTe (USA) durchgeführt.

Die CT wurde mit einem tomographischen Schritt von 5 mm mit einem Neigungswinkel des Gentry parallel zur Basis des Gehirns durchgeführt.

Zur Kontrastverstärkung verwendeten 26 Kinder eine nicht-ionische Kontrastmittelsubstanz "Ultravist" (Shering), berechnet als ml, pro kg Körpergewicht. CT-Scans wurden nach strengen klinischen Indikationen durchgeführt.

Die häufigste Indikation für die neuroradiologische Untersuchung von Kindern ist die Verzögerung der psychischen Störung Entwicklung, Krampfsyndrom, Hydrocephalic-Syndrom, Anzeichen einer organischen oder infektiösen Läsion des Kopfes das Gehirn.

Um die Unbeweglichkeit des Kindes zu gewährleisten, wurde Sedierung verabreicht.

Ergebnisse der Studie

Eine Verletzung der Organogenese des Gehirns wurde bei 29 Kindern nachgewiesen, was 1% der gesamten Pathologie entspricht. In der Struktur der groben Defekte in der Entwicklung des Gehirns waren die häufigsten Veränderungen zerstörende Hirnverletzungen, die durch hypoxisch-anoxische Läsionen verursacht wurden (Abb.

1) und intrauterine entzündliche Läsionen.

Abbildung 1.Destruktive Niederlagedes Gehirns hypoxischen Ursprungs

Abbildung 2.Hydranenzephalie

In ähnlicher Weise wurden von den destruktiven Läsionen des Gehirns sechs Fälle von Hydrangephalen-Krankheit identifiziert. Hydrazephalie (Abb.

2) ist ein grober Defekt in der Entwicklung des Gehirns, gekennzeichnet durch das Fehlen von Gehirnhälften mit der Erhaltung von Thalamus und Kleinhirn.

Hydrangephalic multifaktorielle Entwicklungsdefekt, wird als Folge der Unterbrechung der Neuralrohrbildung in der Zeit von 21-28 Tagen der Schwangerschaft gebildet.

Hydranencephalie wurde bei 2 Mädchen und 4 Jungen diagnostiziert, wobei alle bis auf einen Fall während des ersten Lebensmonats identifiziert wurden. In einem Fall wurde die Diagnose im dritten Lebensmonat gestellt.

Porenzephalie (Abb.) Wurde bei zwei Kindern im Alter von ein bis drei Jahren gefunden.

Porenzephalie ist eine lymphhaltige Höhle, die mit dem äußeren Subarachnoidalraum oder mit den Ventrikeln des Gehirns in Verbindung steht.

Porenzephalie kann aufgrund der Prozesse (traumatisch, entzündlich usw.) wahr (angeboren) und falsch sein.

Weiter auf der Frequenz gefolgt von den Entwicklungsdefekten des Gehirns, verbunden mit einer Verletzung der Bildung von Faltungen - 5 Fälle. Aus dieser Gruppe von Defekten, Lentenzephalie (Agirie) -3 Fälle (Abb.

Im Allgemeinen ist Lissenzephalie durch geistige Retardierung, einen frühen Beginn der Epilepsie, gekennzeichnet. Es tritt sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen gleichermaßen häufig auf.

In einem Fall mit Doppeln lisentsefaliya cortex Syndrom kombiniert (in der Hirnrinde verdickt ist durch eine dünne Schicht aus weißer Substanz heterotopia-Band bestimmt).

Die dritte Gruppe von Hirndefekten - eine Verletzung der zerebralen Divertikulisierung (Holoprozenzapalya) - wurde bei zwei Patienten festgestellt.

Holoprozeecephalus ist eine unvollständige Trennung der Großhirnhemisphären verschiedener Schweregrade.

In einem Fall wurde die Holoproenzephalie mit einer Fehlbildung des Gesichts (Gaumenspalte) kombiniert.

In der Gruppe der Anomalien des neuronalen Tubenverschlusses wurde eine Agenesie des Corpus callosum von 4 Fällen und 1 Fall des Dandy - Walker - Komplexes identifiziert (Abb. 7).

Die Agenesie des Corpus callosum zeigte sich durch indirekte Zeichen, die den Abstand zwischen den Seitenventrikeln erhöhen, die lateralen Ventrikel sind parallel zueinander, die interhemisphärische Fissur ist die Verlängerung des dritten Ventrikels aufgrund des Fehlens des Schwellkeils Körper.

Schlussfolgerungen:

1. Die aktive Einführung moderner bildgebender Untersuchungsmethoden in die Praxis des Kinderneurologen signifikant erweitern das Wissen im Bereich der Gehirnanomalien, bestimmen ihre Rolle bei der Beurteilung des neurologischen Status und der Prognose Krankheit.
2. Nach dem CT-Scan zeigt sich eine hohe Inzidenz von groben Entwicklungsdefekten im Gehirn, die durch destruktive Läsionen gekennzeichnet sind. Unter dieser Gruppe waren die häufigsten Ursachen für Organogenese-Störungen hypoxisch-anoxische Läsionen und entzündliche Erkrankungen. Diese Ursachen von Hirndefekten werden durch eine gesunde Lebensweise der Eltern, frühzeitige Diagnose von Entzündungskrankheiten, richtiges Schwangerschaftsmanagement beseitigt.
3. Ein hoher Prozentsatz der Kinder, die mit Hydranenzephalie geboren wurden, weist auf eine unvollständige Erfassung der geplanten Ultraschalluntersuchung bei Schwangeren hin.

Zweifelhafte Ergebnisse in der CT wurden in der Diagnose solcher Anomalien der Gehirnentwicklung gefunden, wie Heterotopien, geschlossener Schizencephalus. Diese Patienten wurden zur Magnetresonanztomographie empfohlen.

Quelle: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

Die Kinderdysplasie - was tun?

Unabhängig davon, ob die Schwangerschaft gewünscht oder unerwünscht war, ist die kleinste Person für die meisten Eltern das Licht im Fenster, das süßeste und geliebte Kind der Welt.

Die häufigsten Errungenschaften werden als unglaublich und brilliant wahrgenommen, und es gibt keine Trauer mehr als das Auftreten der Krankheit. Die Krankheit von Kindern erfordert in der Regel volle Rückkehr und Opfer der Eltern.

Wenn das Kind Dysplasie hat, dann hängt die vollständige Genesung von der Aufmerksamkeit der Eltern, Ärzte und frühen Diagnose ab.

Was ist Dysplasie?

Schon das Wort Dysplasie spricht von der inkorrekten Entwicklung von Organen, Körperteilen, Geweben. Dies ist nicht unbedingt eine infantile Krankheit, viele Beschwerden erscheinen im Erwachsenenalter, zum Beispiel Dysplasie des Gebärmutterhalses. Folgende Arten von Dysplasien können unterschieden werden:

1. Epiphysenflüssigkeit. Knochenbildung im Embryo erfolgt in zwei Stufen: die Verknöcherung des Bindegewebes mit der Bildung der Schädelknochen und Verknöcherung von Knorpelgewebe mit der Bildung der Wirbelsäule und Extremitäten. Epiphysären Dysplasie - Störungen in den Knochen der Wirbelsäule und Extremitäten (spondilodisplaziya Knie und Hüftgelenk, Hals Brust- und Lendenwirbelsäule).
2. Ektodermal. Die Erkrankungen betreffen die Gewebe, die sich aus dem Embryo-Ektoderm entwickeln: das Nervensystem, Zahnschmelz, Haut, Sinnesorgane.
3. Akromisch. Es ist eine angeborene Anomalie in der Entwicklung von Knochen: Wachstumshemmung, verkürzte Bürsten, Füße, Gesichtsstörungen.
4. Fibromuskulär (fibro-muskulös). Verletzungen betreffen die muskuläre und innere elastische Schicht der Arterien.
5. Faserig. Relativ seltene Pathologie, gekennzeichnet durch die Degeneration von normalem Knochen in der fibrösen aufgrund von Störungen in der Entwicklung von osteogenem Mesenchym im Embryo.
6. Zervikale intraepitheliale Neoplasie. Erworbene Verstöße Die häufigste ist Dysplasie des Gebärmutterhalses.
7. Fokale kortikale. Es ist eine Verletzung der Großhirnrinde.
8. DST (Bindegewebsdysplasie). Erbliche Mutation von Genen, die die Organisation von Kollagengewebe beeinflussen.
9. Kardiomyopathie (arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie). Erbliche Herzkrankheit.
10. Bronchopulmonale Es tritt bei Frühgeborenen nach mechanischer Beatmung auf.

Die Ursachen einer Dysplasie bei einem Kind sind in der Regel erblich, bei Frühgeborenen oder im Zusammenhang mit dem Verlauf der Schwangerschaft bei einer Frau.

Es kann während der Schwangerschaft Virusinfektionen, Unterernährung, das Vorhandensein von schlechten Gewohnheiten, wie Rauchen und Alkohol in der Zukunft Mumie, sowie andere Merkmale der Schwangerschaft: Lethargie, Toxikose, falsche Position der Fötus.

Hüftdysplasie

Der Erfolg der Behandlung dieser Krankheit hängt von der frühen Diagnose von Säuglingen ab. Daher Kinder unter einem Jahr der ständigen Prüfung.

Die Anzeichen für das Vorhandensein oder Fehlen von Dysplasien des Hüftgelenks versuchen, sich bei Säuglingen zu identifizieren, die sich noch im Krankenhaus befinden.

Dann werden die Untersuchungen bei einem Monat alten Kind nach 3 Monaten und einem Jahr wiederholt. Symptome der Krankheit:

• Bewegungseinschränkung und Klicksyndrom beim Beugen der Beine zu den Seiten gebogen;
• asymmetrische Anordnung der Hautfalten an den Beinen;
• Verkürzung der betroffenen Extremität.

Liegen Anzeichen vor, wird die Diagnose durch Röntgen und Ultraschall der Hüftgelenke geklärt.

In der Regel wird Hüftgelenk Spondylodysplasie in 2-4% der Kinder diagnostiziert.

Je nach Entwicklung, Lage und Gelenkarbeit des Femurkopfes und des Acetabulums wird das Leiden in 3 Stadien unterteilt: Prälivion (1), Subluxation (2), Dislokation (3).

Das Vorzeichen ist die Instabilität des Hüftgelenks. Mit anderen Worten, das Acetabulum ist nicht vollständig ausgebildet und der Femurkopf ist nicht permanent fixiert, sondern bewegt sich, ohne die Gelenkgrenzen zu verlassen.

Wenn die Subluxation auftritt, erstreckt sich der Femurkopf vom Acetabulum und tritt mit einem leichten Klick wieder auf.

Bei einer Dislokation befindet sich der Femurkopf vom Acetabulum entfernt und zusätzlich verformt sich die Kapsel.

Wird die Präexhalation nicht behandelt, entwickelt sich eine Subluxation und Dislokation des Hüftgelenks. Folgen: Ein Kind beginnt später zu gehen, ein einjähriges Kind entwickelt einen charakteristischen Entenlauf. Behandlungen sollten so früh wie möglich mit den folgenden Methoden gestartet werden:

Von 1 bis 6 Monaten sollten Babys weit gewickelt werden. Früher glaubte man, dass es eng gewunden war - es bedeutete, dass es half, die gesamte Wirbelsäule zu glätten.

Es wird jetzt nicht praktiziert, wie üblich zu pudeln. Zur Behandlung von Dysplasien wird die Fixierung der Hüftgelenke in der verdünnten Position durchgeführt.

In dieser Situation entwickelt sich das Gelenk richtig.

Wenn die Verstöße spät entdeckt wurden und die konservativen Methoden der Behandlung nicht geholfen haben, so ist nötig es mit der chirurgischen Methode zu behandeln: die Korrektur und die Wiederherstellung des Hüftgelenkes während der Operation. Im Alter von ein bis zwei Jahren wird die Dislokation in Narkose durchgeführt. Nach 2 Jahren einer offenen Operation.

Krankheit der Wirbelsäule

Dysplasie der Wirbelsäule - ein sehr umfangreiches Konzept, das viele verschiedene Anomalien und Pathologien enthält. In den meisten Fällen sind diese Erkrankungen angeboren und erblich.

Anzeichen und Symptome können in verschiedenen Altersgruppen auftreten: zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes, in der Kindheit (von einem Jahr bis zu 12 Jahren), in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter. Verschiedene Teile der Wirbelsäule können betroffen sein: Knochen und Gewebe der Hals Brust- und Lendenwirbelsäule.

Es ist möglich, Pathologien zu kombinieren und zu mischen.

Die Dysplasie der Wirbelsäule ist fibrös, knorpelig und knochig.

Die Faserform kann sein monolocal (einen Wirbel Karte besiegen) poliossalnoy (Störungen der Entwicklung von einigen benachbarten Wirbel) Dysostose (Gruppe verschiedene Erbkrankheiten). Die knorpelige Form der Läsion der Wirbelsäule ist nur durch die Pathologien des Knorpelgewebes gekennzeichnet, ohne dabei Knochengewebe zu involvieren.

Knochen Dysplasie ist eine Verformung der Knochen der Wirbelsäule unter dem Einfluss von Belastungen, Verletzungen, in der Kindheit und Jugend.

Die Ursache der Veränderung ist nicht vollständig geklärt, aber es gibt angeblich eine erbliche und kongenitale Instabilität der Wirbel.

Es umfasst die folgenden Krankheiten:

Krankheit von Sheyermann-Mau. Es entwickelt sich im Alter von 10-15 Jahren. Gekennzeichnet durch die Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose) im unteren Teil der Brustgegend und der Lendenwirbelsäule (Lordose).

In der Regel haben Patienten früh keine Beschwerden. Die Infektion tritt im Bereich des Knorpelwachstums auf.

Verletzung der Struktur der Körper der einzelnen Wirbel führt zu einer Abflachung, die Bildung einer keilförmigen, Hernie Schmorl.

Die Krankheit in leichter Form kann nach 7 Jahren auftreten und stellt eine Krümmung der Wirbelsäule, eine Verkürzung des Körpers, eine Abnahme der Beweglichkeit des Hüftgelenks.

Es ist am häufigsten im unteren Teil der thorakalen und oberen Lendenregion lokalisiert. Ursachen - angeborene Störungen der Ossifikation knorpeliger Rudimente.

Achondroplasie. Erbkrankheit, manifestiert in der Woche der Embryonalentwicklung. Es ist durch die Hemmung der Entwicklung von Knochen in der Länge gekennzeichnet, so dass Patienten Zwerge mit einem großen Kopf sind. Die Wirbelsäule ist gekrümmt und das Röntgenbild der Lendenwirbelsäule zeigt eine Abnahme des interkutanen Raums.

Angeborene Brüchigkeit der Knochen. Eine solche Verletzung der Knochenbildung führt zu einer Verdünnung des Knochengewebes. Die Folgen sind zahlreiche Brüche. Kann mit einem tödlichen Ausgang eines Kindes bis zu einem Jahr enden. Die Spätform tritt bei Kindern, Jugendlichen und nach der Pubertät auf.

Generalisierte Hyperostose. Diese Krankheit führt im Gegenteil zu einer Verdickung der Knochen, die oft zu einer Kompression des Rückenmarks führt.

Es ist unmöglich, alle Arten von Dysplasien gleichermaßen zu behandeln, für jede Spezies und für jedes einzelne Kind ihre Behandlungsmethoden. Aber oft umfasst die Behandlung Massage, Bewegungstherapie, Fixierung des betroffenen Bereichs.

Behandlung von anderen Arten von Dysplasie

Bei einigen Arten von Beschwerden gibt es keine Möglichkeiten, die Krankheit zu behandeln. Zum Beispiel ektodermale Dysplasie.

Für sie wurden allgemeine Empfehlungen entwickelt, um die Feuchtigkeit und die Hauttemperatur zu erhalten.

Darüber hinaus, Immuntherapie, Massage zur Erhöhung der Resistenz gegen Virusinfektionen, Zahnersatz, chirurgische Kosmetologie wird empfohlen.

Bei anderen Arten von Krankheiten ist die Behandlung langwierig und komplex.

In den meisten Fällen ist es keine vollständige Heilung, im Gegenteil, für viele Arten von Beschwerden sind die Folgen eine Behinderung des Kindes bis zu einem Jahr oder in den ersten paar Jahren.

Die günstigste Prognose bei der Behandlung von Dysplasien des Hüftgelenks eines Kindes mit Diagnose in den ersten Tagen nach der Geburt.

Es lohnt sich, über die Prävention von angeborenen Krankheiten nachzudenken. Zukünftige Mütter sollten ihre eigene Gesundheit genau überwachen und natürlich schlechte Gewohnheiten aufgeben.

Das Auftreten eines schwerkranken Kindes nach der Geburt hat oft verheerende Folgen, seine eigene Sorglosigkeit verändert die gewohnte Lebensweise, zerstört familiäre Beziehungen.

Sei vernünftig - pass auf deine Zukunft auf!

Quelle: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Hirndysplasie bei Kindern

Kortikale Dysplasie des Gehirns

Die kortikale Dysplasie umfasst mehrere Varianten der Störung der Organisation von Nervenzellen im Gehirn. Lissenzephalie ist eine Unterentwicklung von Hirnwindungen mit einer glatten Oberfläche der Großhirnhemisphären.

Das Konzept der kortikalen Dysplasie kombiniert die folgenden Möglichkeiten, die Organisation von Nervenzellen zu stören:

• Lissenzephalie (Agyria)
• Pahigiriya
• Mikro-Polygrie
• Schizenzephalie
• Transmandy Dysplasie

Alle diese Varianten der Hirnanomalie können fokal und verallgemeinert sein.

Lissenzephalie (Agirie) und Pahigiriya - Unterentwicklung von Hirnwindungen mit einer glatten Oberfläche der Großhirnhemisphären, können total und fokal sein.

Im Allgemeinen ist Lissenzephalie durch geistige Retardierung, einen frühen Beginn der Epilepsie, gekennzeichnet. Es tritt sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen gleichermaßen häufig auf. Oft auf einem Echoencephalogramm aufgezeichnet.

Zwei morphologische Arten von Lissenzephalie werden beschrieben.

Der erste Typ ist der Bilschowski-Typ, der durch 4-schichtige Rinde charakterisiert ist. Die vierte Schicht wird aus heterotopen Neuronen gebildet. Dieser Typ ist oft mit anderen Anomalien verbunden - Heterotopie, Makro- und Mikrogyrie, Schizenzephalus usw.

Patienten mit Hypotonie, geistiger Behinderung, epileptischen Anfällen. Dieser Typ hat genetische und chromosomale Vererbung.

Es ist das wichtigste morphologische Zeichen der Varietäten von Warburg und Seckel (Kleinwuchs mit Geflügel), die Syndrome von Miller-Dilker und Norman-Roberts (Epilepsie, mentale Retardierung, faziale Dysmorphie und andere Stigmata) assoziiert mit der Deletion (Verdoppelung) des 17 Chromosomen.

Der zweite Typ ist Walkers Lissenzephalie mit vollständiger Abwesenheit der kortikalen Schicht. Es ist mit Hypoplasie (Unterentwicklung) des Kleinhirns, Anomalie der Augen und anderen Veränderungen des Gehirns verbunden.

Microgry (Mikro-Polygrie) ist eine Krankheit, bei der das Gehirn aus kleinen, kurzen, flachen Gyrusen besteht. Focal (lokalisierte) Microgry von verschiedenen Bereichen ist häufiger.

Es kann die strukturelle Basis vieler genetischer und chromosomaler Syndrome sein (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, neonatale Adrenoleukodystrophie, etc.).

Die Mikrogie ist ein morphologischer Defekt des Foix-Chavany-Marie-Syndroms (mentale Retardierung und Pseudobulbärparalyse).

Die Polymikopathie wurde als kongenitales bilaterales Perisylviasyndrom bezeichnet.

Zu den Symptomen zählen: angeborene zentrale diplegia (Lähmung) Gesicht, Rachen und Kaumuskeln, 100% Verkehrsübertretung Sprache in Kombination mit geistiger Behinderung und Epilepsie.

Krämpfe debütieren in der Regel im ersten Lebensjahr. Aufgrund ihrer Natur können sie sowohl fokal (lokal) als auch generalisiert sein, eignen sich nicht für eine antikonvulsive Therapie.

Fokale kortikale Dysplasie ist eine partielle Störung der Entwicklungsprozesse des Nervensystems, die zur Bildung pathologischer kortikaler Areale führt. Der Bereich der primären Lokalisation der fokalen kortikalen Dysplasie ist frontal und temporal im Gehirn.

Die fokale kortikale Dysplasie ist durch einen ausgeprägten, demonstrativen und manchmal ungewöhnlichen Motor gekennzeichnet Phänomene (gestische Automatismen (de novo), Treten durch die Art der Markierung an Ort und Stelle), begleitend Anfälle.

Basierend auf dem Artikel Anomalien des Gehirns (Migrationsstörungen) bei Kindern: klinische und radiologische Manifestationen

Septopsychasmische Dysplasie

Hallo! Meine Tochter im Jahr wurde durch Ultraschall diagnostiziert - Septochiasmale Dysplasie, sagte, dass es kein Septum zwischen den Ventrikeln gab. Darüber hinaus gibt es eine Ventrikulomegalie mittleren Grades.

Davor wurden vier Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, die Ventrikulomegalie wurde in der Dynamik beobachtet, es gab kein Septum, keine Speiche, zwei dieser Ultraschalluntersuchungen wurden am gleichen Apparat durchgeführt.

Der Neurologe sagte, dass septochiale Dysplasie angeboren ist, ist es möglich, dass auf dem 4. vorherigen Ultraschall es nicht bemerkt wurde? Oder ist es ein Fehler? Das Kind in der geistigen Entwicklung bleibt nicht zurück, es gibt keinerlei Symptomatik, schläft, isst normal
Anna

Bei der Einstellung dieser Art von Diagnose ist eine sorgfältige Überwachung durch einen Neurologen sowie, wenn möglich, die Konsultation eines Neurochirurgen erforderlich, außerdem können Augenfehler festgestellt werden.

Identifizieren Sie diese Art von Entwicklungsdefekt des Gehirns oder zumindest kann es sogar während der Schwangerschaft mit dem Durchgang von Ultraschall in 22-24 Wochen, wenn ein Spezialist vermutet werden sorgfältig untersucht die Struktur des Gehirns des Fötus, zusätzlich im zweiten Trimester der Schwangerschaft in dieser Art von Pathologie oder Verdacht auf ihre Ernennung Screening testen.

Wie zum Zeitpunkt der Schwangerschaft in 13-14 Wochen. Die Diagnose von angeborenen Fehlbildungen des kindlichen Gehirns hängt in hohem Maße von der Qualität der Geräte sowie von der Qualifikation des Facharztes ab. Diese Art von Schraubstock wird oft von Hydrocephalus begleitet und kann verschiedene Arten von Symptomen, von Anfällen bis zu einer Verzögerung in der Entwicklung des mentalen Charakters, kombinieren.

Für den Fall, dass die Ventrikel des Gehirns vergrößert werden, ist es sinnvoll zu vermuten, dass das Kind die Möglichkeit der Akkumulation im Schädel-Hirn-Liquor hat. Unter Berücksichtigung der Tatsache, dass das Kind früher keine derartige Pathologie bei der Ultraschalluntersuchung hatte des Gehirns, es lohnt sich, die Untersuchung mit einem anderen Spezialisten zu wiederholen, um zu klären Diagnose. Mit freundlichen Grüßen, Veronica.

Quelle: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html