Diagnose von Mukoviszidose bei Kindern

Zystische Fibrose ist eine genetische Erkrankung, die zum Tod führen kann. Die Entwicklung des chronischen Prozesses beruht auf der pathologischen Veränderung der Eigenschaften des Gens, das die Absorption von Salz durch den Körper steuert. Die Prozesse der Mutation führen dazu, dass Schleim, Tränen, Schweiß so dick werden, dass sie normalerweise nicht mehr durch die Kanäle evakuiert werden können.

In den Körperzellen beginnt zu viel Salz zu fließen, aber nicht genug Wasser. Stagnierende Phänomene sind mit der Entstehung von entzündlichen und infektiösen Reaktionen behaftet. Die Krankheit ist durch die Fähigkeit zu ausgedehnten Läsionen der Drüsen der externen Sekretion gekennzeichnet.

Zystische Fibrose ist eine Erbkrankheit, die bei einem Kind nur auftritt, wenn beide Eltern Träger eines abnormalen Gens sind, während sie selbst keine zystische Fibrose haben. Aber es ist nicht notwendig, dass das Kind mit Mukoviszidose geboren wird, die Krankheit manifestiert sich nur in jedem vierten Kind.

Wenn ein anomales Gen in der Familie eines Elternteils vorhanden ist, wird das Kind gesund geboren, aber in 50% der Fälle wird eine genetische Erkrankung beobachtet. Die Krankheit betrifft hauptsächlich das Atmungs- und Verdauungssystem. Auch Schweißdrüsen und das Fortpflanzungssystem sind in den Prozess involviert.

Symptome von Mukoviszidose bei Kindern sind sehr vielfältig und können sich im Laufe der Zeit sogar ändern. Meistens manifestiert sich die Krankheit in einem frühen Alter, aber manchmal passiert es viel später. Zystische Fibrose ist eine systemische Läsion der inneren Organe, die lebenslange Behandlung und Einnahme von Medikamenten beinhaltet.

Die Krankheit beeinflusst die Qualität und Lebenserwartung und bringt auch große psychische Beschwerden. Die frühzeitige Diagnose von Mukoviszidose bei Kindern verbessert die Prognose und hilft, gefährliche Komplikationen zu vermeiden. So muss man nicht vergessen, dass die moderne Medizin nicht gelernt hat, vollständig die Krankheit zu heilen. Welche diagnostischen Methoden werden derzeit zum Nachweis von Mukoviszidose eingesetzt?

Zystische Fibrose ist eine genetische Erkrankung

Essenz der

-Untersuchung Der pathologische Prozess beginnt sich während der intrauterinen Entwicklung zu entwickeln. Die Diagnose der Krankheit ist schon früh in der Schwangerschaft mit Hilfe der DNA-Analyse möglich. Bereits nach der Geburt erfolgt die Diagnose anhand der klinischen Symptome und verfügbaren Labordaten.

Gegenwärtig können Screening-Tests das Haar lange vor dem Auftreten von Anzeichen identifizieren. Zum Nachweis von Mukoviszidose bei Neugeborenen werden ein Bluttest auf Trypsin, ein Stuhltest auf ein Koprogramm und eine Bestimmung des Chlor- und Natriumgehalts im Schweiß durchgeführt.

Die pulmonale Form der Mukoviszidose unterscheidet sich von Keuchhusten, Bronchialasthma, Pneumonie, obstruktiver Bronchitis und der Darminform - mit Enteropathie, Dysbiose. Die pulmonale und intestinale Form ist nur eine bedingte Klassifikation. Sehr oft können Patienten eine Verletzung mehrerer Organe und Systeme gleichzeitig beobachten.

Nachweis der Lungenform

Die Krankheit manifestiert sich in einem frühen Alter und betrifft beide Lungen gleichzeitig. In leichten Fällen ähneln Manifestationen der Krankheit gewöhnlicher Bronchitis. Rückfälle treten selten auf und beeinträchtigen die Lebensqualität des Kindes in der Regel nicht.

In schweren Fällen ähneln Manifestationen der Krankheit Lungenentzündung. Das Kind hat schmerzhafte Hustenanfälle, bei denen dicker Sputum mit eitrigem Sekret austritt. Solche Anfälle sind etwas wie ein Keuchhusten. Während der Untersuchung beobachten Spezialisten ein hartes Atmen mit Keuchen.

Die inneren Drüsen der Atemwege erzeugen ein schweres Geheimnis, das schwer aus dem Körper zu entfernen ist, sondern verstopft die kleinen Bronchien und Bronchiolen. Dies provoziert die Entwicklung von stagnierenden Phänomenen und chronischen Entzündungsreaktionen.

Wir werden die Hauptsymptome isolieren, mit denen eine Lungenzystische Fibrose diagnostiziert werden kann:

• Schwäche, Kraftverlust, verminderte Effizienz;
• häufige ARI;
• Haut wird blass und bläulich;
• schlechte Gewichtszunahme.

Zum pulmonalen Arzt Mukoviszidose findet hartes Atmen und Keuchen

zunehmende respiratorische Insuffizienz pathologische Veränderungen im Herz-Kreislauf-System verursacht, weshalb allmählich entwickelt Herzinsuffizienz. Klinisch wird es in der Form der Verformung der Finger manifestiert. Sie haben die Form von Trommelstöcken. Nagelplatte ausdünnt, schält, und zeigt den Streifen weiß.

Um die klinischen Symptome der Bronchialdrainage zu erleichtern durchgeführt. Das Kind sollte so platziert werden, dass die Schulterhöhe unterhalb der Taille war. Dies ermöglicht es dem Schleimgeheimnis, schnell von den Lungen abzuweichen. Der Spezialist macht klopfende Bewegungen auf Brust und Rücken. Vibration trägt zur schnellen Schleimabsonderung bei.

Diagnose von Darm Form

Intestinale Mukoviszidose wird am häufigsten in utero diagnostiziert. Pathologische Veränderungen im Pankreas zur Verstopfung des Ductus pancreaticus und Austrittsüberlappung im Darm führt. Als Folge dieser Veränderungen in der Bauchspeicheldrüse beginnt seinen eigenen gleichen Stoff zu verdauen.

Im ersten Lebensjahr des Baby bereits Fibrose und zystischen Veränderungen zeigt. Verletzt und metabolische Prozesse, die zur Bildung von toxischen Abbauprodukten im Organismus führen.
häufigsten klinische Symptome beginnen während des Übergangs zur künstlichen Ernährung und Einführung von Beikost zu erscheinen.

Kind hat einen guten Appetit, aber er sieht erschöpft und dünn. Die Fermentationsprozesse im Körper verursachen eine erhöhte Gasbildung und Blähungen. Intestinale Mukoviszidose führt auch zu der Niederlage der Speicheldrüsen. Als Ergebnis wird der Speichel zu dick, und es wirkt sich Kauen.

häufigste Darm-Form bewirkt, dass die folgenden Symptome:

• Diarrhoe Erkrankungen, einschließlich Blähungen und Bauchschmerzen;
• -Hypovitaminose;
• häufiger Stuhldrang, die Evakuierung von Fäkalvolumen beenden;
• Trocknen im Mund;
• chronische Verstopfung;
• Prolaps des Rektums;
• Hepatomegalie - Lebervergrößerung in der Größe;
• die Haut wird unelastisch und trocken.

Bei Mukoviszidose-Spezialisten diagnose körperliche Entwicklung

äußerst wichtig, verzögert das Problem rechtzeitig zu diagnostizieren, da der Darm Mukoviszidose mit der Entwicklung von gefährlichen Komplikationen behaftet ist, nämlich Diabetes, Leberzirrhose, Aszites, Enzephalopathie, Magenblutungen. Patienten, die eine ausgewogene hochkalorische Ernährung fettarm vorgeschrieben. In der Ernährung sollte eine große Menge an Protein essen sein. Bei Darmverschluss werden Einläufe vorgeschrieben. Der Nachweis

Mischform in diesem Fall Ärzte erkennen die Symptome von Darm und inhalative. Bereits in der ersten Woche des Lebens stört das Kind längere Bronchitis und Lungenentzündung, von einem starken Husten begleitet. Prozesse der Verdauung von Lebensmitteln sind gebrochen. Vom Rektum wird ein öliger flüssiger Stuhl von grüner Farbe zugeteilt.

Im Allgemeinen können die Symptome variieren, und dies ist weitgehend abhängig von der Stufe des pathologischen Prozesses. Also, im ersten Stadium gibt es einen trockenen Husten. Moderate Dyspnoe tritt nach körperlicher Aktivität auf. Im zweiten Stadium wird chronische Bronchitis gebildet. Husten wird nass, währenddessen ein dickes Geheimnis sich trennt. Der Arzt kann erkennen

hart mit feuchten Rassel atmen. In diesem Stadium der Verformung beginnt phalanges zu manifestieren. In dem Übergangsprozess zum nächsten Schritt markiert Entwicklung von Komplikationen in Form von Zysten und Bronchiektasen. Die Symptome des Lungenversagens nehmen zu. Und die vierte Stufe ist mit einem akuten Atemwegserkrankungen und Herz-Kreislaufversagen diagnostiziert. Es dauert nur zwei Monate und endet mit einem tödlichen Ausgang.

charakteristisches Merkmal, mit dem Sie Mukoviszidose diagnostizieren können, ist eine Fehlstellung des Fingers ist, werden sie wie Keulen

Umfrage zu Hause

Diagnose, natürlich, er hat mich qualifiziert, aber aufmerksam Eltern die Aufmerksamkeit auf einige der Features bezahlen:

• bei Säuglingen mit zystischer Fibrose bereits von Geburt an beobachtet Mekonium Obstruktion. Der dünne Teil des Darms ist mit dem ursprünglichen Stuhl verstopft. Mekonium ist so dicht und dick, dass es einfach nicht aus dem Darm evakuiert werden kann. Wenn der Darm in den ersten zwei Tagen nach der Geburt blockiert ist, hat das Kind keinen Stuhlgang;
• Wenn Eltern ein Kind küssen, bemerken sie vielleicht, dass die Haut salzig schmeckt;
• das Kind bekommt nicht genug Gewicht für sein Alter, obwohl der Appetit nicht gebrochen ist;
• Gelbsucht. Dieses Symptom kann auch eine Manifestation anderer Erkrankungen sein, oder es kann eine Variante der Norm sein, so dass die differentielle Analyse von einem erfahrenen Arzt durchgeführt wird;
• infektiöse Prozesse der Brusthöhle. Dichter Schleim ist ein fruchtbarer Boden für die Entwicklung einer bakteriellen Infektion. Das Kind leidet oft an Bronchialinfektionen sowie chronischem Husten. Eltern können auf starkes Keuchen und Kurzatmigkeit achten;
• -Krankheit provoziert auch die Entwicklung von Sinusitis - Entzündungsprozesse in den Nasennebenhöhlen, sowie Mandelentzündung, Pollen und Adenoiditis;
• Bauchschmerzen und Blähungen ist eine weitere Manifestation der Krankheit;
• Kot riecht schlecht, sie bekommen lockere Form und haben eine glänzende Oberfläche, dies liegt daran, dass Fette vom Körper schlecht verdaut werden;
• Teil des Rektums kann aus dem anorektalen Bereich hervorstehen. Dies ist auf zwei Probleme zurückzuführen: einen chronischen Husten und einen undurchdringlichen Stuhl.

Wenn Sie erste Anzeichen einer Mukoviszidose haben, müssen Sie sich an einen Spezialisten wenden. Es gibt eine große Anzahl von Symptomen der Krankheit und nicht jedes Kind, das sie haben können

Moderne Diagnosemethoden

Sprechen wir über die effektivsten Methoden zur Bestimmung der Mukoviszidose.

Genetik-Forschung

Spezialisten stellen eine Primärdiagnose sogar bei 9-12 Wochen der Schwangerschaft. Die DNA-Diagnostik kann in einem in vitro oder einem anderen Labor durchgeführt werden. Sie werden Nabelschnurblut für die Analyse benötigen. Normalerweise wird eine solche Studie von einem Genetiker geschickt, wenn das Kind ein Risiko für die Entwicklung einer Mukoviszidose hat.

Dennoch können Gentests im Voraus nicht vorhersagen, ob die Symptome des Kindes schwer oder mild sind. In vielen Ländern wird die genetische Analyse in der Planung der Schwangerschaft durchgeführt. Wenn bei der Ultraschalldiagnostik eine erhöhte Echogenität des Darms festgestellt wurde, ist dies ein Hinweis auf ein erhöhtes Risiko für zystische Fibrose.

DNA-Diagnose kann nach der Geburt eines Kindes durchgeführt werden. Tests können sowohl Native als auch Cousins ​​durchlaufen, auch wenn sie keine Symptome von Mukoviszidose haben. Babys werden normalerweise auf Mekoniumobstruktion getestet.

Abstrichprobe

Die Abstrichprobe ist eine sichere und schmerzlose Methode zur Diagnose von zystischer Fibrose. Pilocarpin wird für die Studie verwendet. Die Stimulation der pathologischen Drüsen erfolgt mit Hilfe eines kleinen elektrischen Stromes. Eine halbe Stunde lang wird das Schweissgeheimnis auf Gaze gesammelt und danach auf Chloridgehalt untersucht.

Manchmal stellen Experten die Ergebnisse der ersten Studie in Frage, daher wird es notwendig sein, eine wiederholte Diagnose durchzuführen. Auch ist eine erneute Untersuchung erforderlich, falls auf dem Hintergrund eines negativen Ergebnisses ausgeprägte klinische Anzeichen für zystische Fibrose festgestellt werden.

Potovuyu-Test kann in der Entbindungsklinik

durchgeführt werden. Vorübergehender Anstieg von Chlor kann beobachtet werden, wenn ein Kind misshandelt oder nicht beachtet wird. Eine vorübergehende Veränderung des Gehalts dieser Substanz wird auch bei Anorexia nervosa beobachtet.

Andere Arten der Untersuchung

Am zweiten oder dritten Tag nach der Geburt nimmt das Baby Blut zur Bestimmung von Trypsinogen - ein spezifisches Protein. Positive Ergebnisse der Probe werden durch den Schweißabbau und andere Studien bestätigt. Andere Diagnosen können für die Diagnose benötigt werden:

• Brust Röntgen;
• totale Blut- und Urinanalyse;
• Bronchographie;
• Bronchoskopie;
• Bluttest zur Beurteilung des Nährstoffgehalts;
• bakterielle Analyse;
• Lungenuntersuchungen werden bereits in einem höheren Alter durchgeführt, um die Auswirkungen der Krankheit auf die Atemwege zu messen. Bei Mukoviszidose nimmt die Vitalkapazität der Lunge ab und das Restvolumen der Lunge nimmt zu;
• Fäkalienanalyse wird helfen, gastrointestinale Pathologien zu identifizieren.

Sputum-Kultur von

kann für die Diagnose erforderlich sein. Das Ziel des Behandlungsprozesses ist es, klinische Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Bei einer Lungenform werden Antibiotika, Mukolytika, Bronchodilatatoren, Kortikosteroide verschrieben. Die Beschleunigung der Ausscheidung von Schleim aus dem Körper wird durch einen speziellen Komplex der Atemgymnastik unterstützt, der lebenslang durchgeführt wird.

Bei intestinalen Mukoviszidose werden enzymatische Mittel, Vitaminkomplexe verwendet. Wenn Leberschäden beobachtet werden, können Hepatoprotektoren nicht vermieden werden. Wenn Mukoviszidose bei einem Neugeborenen gefunden wurde, befasst sich der Neonatologe zuerst mit der Behandlung und dann der Kinderarzt. Es kann auch notwendig sein, einen Pneumologen, Gastroenterologen, Endokrinologen und andere enge Spezialisten zu konsultieren. Eltern brauchen eine Konsultation mit einem Genetiker.

Patienten werden in Krankenakten aufgenommen und während ihres gesamten Lebens behandelt. In schweren Fällen werden Kinder ins Krankenhaus eingeliefert. Mukoviszidose ist eine sehr schwere Krankheit, deren Prognose weitgehend von den Komplikationen und dem Zeitpunkt der Symptome abhängt. Wenn sich die Anzeichen der Krankheit im Säuglingsalter zeigen, ist die Prognose schlechter.

Eine frühzeitige Diagnose und gezielte Behandlung trägt zur Verbesserung des Krankheitsverlaufs bei. Genetische Beratung in der Phase der Schwangerschaftsplanung wird dazu beitragen, die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose zu vermeiden. Für die Diagnose wird eine Schweißtest, DNA-Analyse durchgeführt, und es kann auch notwendig sein, bakteriologische Sputumkultur durchzuführen.

Spezialisten haben bereits gelernt, die Krankheit in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu identifizieren. Wenn bei Ihnen eines der oben genannten Symptome auftritt, ist es wichtig, unverzüglich Ihren Arzt zu konsultieren. Eine rechtzeitige Diagnose und ein ordnungsgemäß verordnetes Behandlungsschema helfen, den Zustand des Kindes zu lindern und sein Leben zu verlängern.