Spinale Amyotrophie von Werdnig-Hoffmann: Ursachen, Symptome, Behandlung

Spinale Amyotrophie von Verdig-Hoffmann (akute maligne infantile spinale Amyotrophie von Verdnig-Hoffmann, spinale Amyotrophie I Typ) ist eine Erbkrankheit des Nervensystems, gekennzeichnet durch die Entwicklung von Muskelschwäche in nahezu allen Muskelstrukturen Organismus. Es führt zu einer Verletzung der Fähigkeit zu sitzen, sich zu bewegen und Selbstbedienung. Es gibt keine wirksamen Behandlungen für die Krankheit. Pränataldiagnostik hilft, die Geburt eines kranken Kindes in der Familie zu vermeiden. Aus diesem Artikel erfahren Sie, wie diese Krankheit vererbt wird, was sich manifestiert und wie es möglich ist, solchen Patienten zu helfen.

Die Krankheit wird die zwei Wissenschaftler genannt, die sie zuerst beschrieben haben. Ende des 19. Jahrhunderts bewiesen Verdnig und Hoffmann das morphologische Wesen der Krankheit. Sie nahmen die einzige ähnliche Form der Krankheit an. Im 20. Jahrhundert beschrieben Kukelberg und Welander jedoch eine andere klinische Form der spinalen Amyotrophie, die die gleiche genetische Ursache hatte wie die Wirbelsäulenamyotophie Verdnig-Hoffmann. Bis heute verbindet das Konzept der spinalen Amyotrophie mehrere klinisch unterschiedliche Formen der Erkrankung. Aber sie sind alle mit dem gleichen Erbfehler verbunden.

Ursachen der spinalen Amyotrophie

Die Krankheit ist erblich. Die Grundlage ist eine genetische Mutation im 5. menschlichen Chromosom. Die Mutation wird dem Gen unterworfen, das für die Produktion des Proteins SMN verantwortlich ist. Die Synthese dieses Proteins liefert eine normale Entwicklung von Motoneuronen. Im Falle einer Mutation sind die Motoneurone zerstört oder unterentwickelt, so dass der Impuls von der Nervenfaser auf den Muskel nicht übertragen werden kann. Der Muskel funktioniert nicht. Folglich werden alle Bewegungen, die mit einem nicht funktionierenden Muskel verbunden sind, nicht durchgeführt.

Das falsche Gen hat eine autosomal-rezessive Art der Vererbung. Dies bedeutet Folgendes: Damit sich die spinale Amyotrophie entwickeln kann, ist es notwendig, dass die beiden mutanten Gene von der Mutter und vom Vater zusammenfallen. Das heißt, die Mutter und der Vater des Kindes müssen Träger des pathologischen Gens sein, aber sie sind nicht krank im Hinblick auf gleichzeitige Anwesenheit eines gesunden dominanten (vorherrschenden) Gens in ihnen (Gene in jeder Person) gepaart). Wenn Mutter und Vater Träger des pathologischen Gens sind, beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu zeugen, 25%. Es wird geschätzt, dass etwa jede 50. Person auf dem Planeten Träger eines mutierten Gens ist.

Symptome

Bis heute gibt es 4 Formen der spinalen Amyotrophie. Alle unterscheiden sich in Bezug auf das Auftreten der Krankheit, bestimmte Symptome und Langlebigkeit. Allen Formen gemeinsam ist das Fehlen von sensiblen und psychischen Störungen. Die Funktionen der Beckenorgane leiden nie. Alle Symptome sind nur mit der Niederlage der motorischen Sphäre verbunden.

Typ I spinale Amyotrophie

Der Beginn der Krankheit vor dem Alter von 6 Monaten hat eine extrem ungünstige Prognose.

Mögliche Verletzungen beim Saugen und Schlucken, Schwierigkeiten bei der Bewegung der Zunge. In der Sprache selbst können Faszikulationen beobachtet werden (unwillkürliche Muskelkontraktionen, "Wellen" laufen um die Zunge herum), und er sieht atrophiert aus. Der Schrei des Kindes ist träge und schwach. Wenn der Pharynxreflex abnimmt, gibt es Probleme mit der Nahrungsaufnahme, wodurch Nahrung in die Atemwege gelangt. Und das verursacht Aspirationspneumonie, aus der das Kind sterben kann.

Die Niederlage des Zwerchfells und der Interkostalmuskeln manifestiert sich als Verletzung des Atmungsaktes. Zunächst wird dieser Prozess kompensiert, aber allmählich wird die respiratorische Insuffizienz verschlimmert.

Es ist charakteristisch, dass Gesichtsmuskeln des Gesichts und Muskeln, die für Augenbewegungen verantwortlich sind, nicht betroffen sind.

Diese Kinder sind in der motorischen Entwicklung zurückgeblieben: Sie halten nicht den Kopf, drehen sich nicht um, sie greifen nicht nach dem Objekt, sie sitzen nicht. Wenn irgendwelche motorischen Fähigkeiten und könnten vor dem Ausbruch der Krankheit realisiert werden, werden sie verloren gehen.

Neben motorischen Störungen zeichnet sich die Erkrankung durch Deformation der Brust aus.

Wenn unmittelbar nach der Geburt Anzeichen der Krankheit sichtbar sind, sterben solche Kinder oft innerhalb der ersten 6 Lebensmonate. Wenn Zeichen nach 3 Monaten erscheinen, dann ist die Lebensdauer etwas länger - etwa 2-3 Jahre. Zwangsläufig ist die Infektion mit Atemwegserkrankungen verbunden, an denen solche Babys sterben.

Spinale Amyotrophie kann mit angeborenen Fehlbildungen kombiniert werden: Oligophrenie, kleiner Schädel, Herzfehler, kongenitale Frakturen, Hämangiome, Klumpfuß, Hodenhochstand.

Spinale Amyotrophie vom Typ II

Diese Form der Krankheit tritt zwischen den ersten 6 Monaten und 2 Lebensjahren auf. Bis dahin offenbart das Kind keine Verstöße. Er fängt an, seinen Kopf pünktlich zu halten, sich umzudrehen und zu sitzen und manchmal zu gehen. Und dann gibt es allmählich eine Muskelschwäche. Normalerweise fängt alles mit den Muskeln der Oberschenkel an. Langsames Gehen wird unmöglich, Sehnenreflexe werden reduziert und verloren. Die Muskelschwäche schreitet langsam voran. Alle Glieder sind beteiligt. Entwickelt Muskelatrophie. Der Prozess kann auch die Atemmuskulatur erfassen. Ebenso wie bei der i-ten Art der spinalen Amyotrophie sind die Gesichtsmuskeln und die Muskeln des Auges nicht betroffen. Es kann Zittern der Hände, Zucken in der Zunge und in den Gliedmaßen geben. Die Schwäche der Nackenmuskulatur manifestiert sich im Schlenkern des Kopfes.

Sehr charakteristisch sind Knochen-Gelenk-Deformationen: Skoliose, trichterförmige Brust, Luxation des Hüftgelenkes.

Diese Form hat einen gutartigen Verlauf als die spinale Amyotrophie Typ I, aber bei den meisten Patienten gibt es während der Pubertät Atemwegserkrankungen. Eine schlechte Brustausdehnung trägt zur Anheftung von Infektionen bei, an denen das Kind sterben kann.

Spinale Amyotrophie vom Typ III

Dieses Formular wird von Kukelberg und Welander beschrieben. Es gilt als juvenile spinale Amyotrophie. Der Ausbruch der Krankheit liegt zwischen 2 und 15 Jahren.

Das erste Symptom ist immer instabiles Gehen aufgrund der wachsenden Schwäche der Beine. Der Tonus in den Beinen nimmt ab, Muskelatrophie entwickelt sich (die Muskeln werden dünner), aber dies ist nicht immer auf Grund der gut entwickelten Schicht von subkutanem Fettgewebe in diesem Alter bemerkbar. Kinder stolpern, fallen, unbeholfen bewegen. Nach und nach werden Bewegungen in den Beinen unmöglich und der Patient hört auf zu gehen.

Nach und nach erfasst die Krankheit auch die oberen Gliedmaßen, die Hände sind später betroffen. Bei dieser Form entwickelt sich die Schwäche der Gesichtsmuskeln, die Augenbewegungen bleiben jedoch vollständig erhalten. Es gibt keine Reflexe von jenen Muskelgruppen, die bereits in den Prozess involviert sind.

Deformationen des Skeletts sind ebenfalls charakteristisch: die trichterförmige Brust, Kontrakturen der Gelenke.

Diese Form der Krankheit, bei der Durchführung der Erhaltungstherapie, erlaubt den Patienten, bis zu 40 Jahren zu leben.

Spinale Amyotrophie vom Typ IV

Diese Form der Krankheit gilt als "erwachsen weil sie sich nach 35 Jahren manifestiert. Es gibt auch eine Schwäche in den Muskeln der Beine, eine Abnahme der Reflexe, Muskelschwund, der am Ende zu einem vollständigen Verlust der Bewegung in den Beinen führt. Zur gleichen Zeit sind die Atemmuskeln nicht in den Prozess einbezogen, es gibt keine Verletzung der Atmung. Die Lebenserwartung bei dieser Form der Krankheit ist fast die gleiche wie bei gesunden Menschen. Der Kurs ist der günstigste im Vergleich zu anderen Formen.

Diagnose

Bei Symptomen, die der spinalen Amyotrophie ähnlich sind, wird die Elektro - neuromyographie durchgeführt (spontane Erkennung) Aktivität in Form von Potentialen von Faszikulationen in Ruhe und eine Erhöhung der durchschnittlichen Amplitude von Aktionspotentialen des Motors Einheiten).

Schließlich wird das Problem der Diagnose nach einer genetischen Studie (DNA-Diagnose) gelöst: Finden Sie eine Mutation des Gens im 5. Chromosom.

In Familien, in denen solche Erkrankungen aufgetreten sind, wird eine pränatale (pränatale) DNA-Diagnose beim Fötus durchgeführt. Wenn die Pathologie identifiziert ist, wird das Problem der Abtreibung entschieden.

Prinzipien der Behandlung der spinalen Amyotrophie

Leider ist diese unheilbare Erbkrankheit. Gegenwärtig laufen Studien, die vielleicht die Synthese des SMN-Proteins regulieren werden, aber bisher keine Ergebnisse.

Zur Linderung der Beschwerden von Patienten mit spinaler Amyotrophie helfen:

• Regelmäßige Verabreichung von Medikamenten, die den Stoffwechsel von Nervengewebe und Muskeln verbessern (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutaminsäure, ATP, Carnitinchlorid, Methionin, Kaliumorotat, Tocopherolacetat und andere);
• Vitamine der Gruppe B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• anabole Steroide (Retabolil, Nerobol);
• Arzneimittel, die die neuromuskuläre Leitung verbessern (Prozerin, Neuromidin, Galantamin, Dibasol);
• Kurse für Massage und Physiotherapie;
• Physiotherapie (elektrische Muskelstimulation, Schwefelkohlenstoffbäder);
• Methoden der orthopädischen Korrektur (mit der Entwicklung von Kontrakturen der Gelenke und Verformung der Wirbelsäule).

Verdunig-Hoffmanns spinale Amyotrophie ist wie andere Formen dieser Krankheit eine erbliche Pathologie. Das Auftreten der Krankheit bei einem Kind wird durch die Anwesenheit eines Mutantengens sowohl bei der Mutter als auch beim Vater erklärt. Die Krankheit ist vor allem durch Muskelschwäche gekennzeichnet, die Unbeweglichkeit und Atemwegserkrankungen verursacht. Die Krankheit ist bis heute unheilbar.