haben Pathologien, die zu Verwirrung auch bei erfahrenen Fachleuten eine Vielzahl von angeborenen Herzfehlern führen kann.
Einer von ihnen ist ein schöner Name Pentade Cantrell, und ist eine gefährliche Krankheit, die eine direkte Bedrohung für das Leben eines Kindes trägt.
es möglich, den Fehler frühzeitig und vermeiden die schwerwiegenden Folgen ihrer Entwicklung zu identifizieren?
Beschreibung
Pentade Cantrell oder Cantrell Syndrom ist eine seltene Herzkrankheit, die durch zahlreiche Abnormalitäten und ectopia Körper gekennzeichnet ist, das heißt seine Auslassung und anormale Stelle auf der Oberfläche der Brust.
Pathologie tritt in durchschnittlich 5 Millionen Neugeborenen , wie es in der Geschichte der Medizin in allen 90 Fällen dieser Krankheit beschrieben, am häufigsten es bei männlichen Embryonen gefunden wird.
Ursachen und Risikofaktoren
Ätiologie dieser komplexen Defekt bisher nicht klar. Es ist bekannt, dass der Hauptgrund ist die Entwicklungsstörung Mesoderm Segment zwischen dem 14. und 18. Tag nach der Empfängnis - dies führt zu einer nicht organisierten Bauchdecke und unvollständige Verschmelzung der primären Stränge. Entwicklung
Darüber hinaus nach Einschätzung von Experten fällen oder Pathologie verschlimmern können alle Faktoren, die einen negativen Einfluss auf pränatalen Entwicklung des Kindes haben: die Auswirkungen der Strahlung, Schwermetalle und Giftstoffe, Drogen, Drogen, usw.
Formen, Gefahren und Komplikationen
Die Diagnose basiert auf fünf Kriterien , einschließlich der Bauchdecke und Brustbeins Defekte sowie interne Herzfehler.
In Abwesenheit eines oder mehrere Merkmale einer unvollständigen Form der Krankheit zu sprechen, die eine günstigere Prognose als die Langform hat.
Hauptgefahr besteht darin, dass die Mehrheit der Kinder mit dem Syndrom von Cantrell geboren mit mehreren Läsionen Herzen und anderen Organen, die mit dem Leben nicht vereinbar sind.
Aber auch in Fällen, in denen Patienten mit dieser Diagnose überleben, ihre Lebensqualität ist viel schlimmer - sie brauchen die richtige Pflege und in jungen Jahren in Abwesenheit oder Unfähigkeit der Operation zu sterben.
Symptome Zu den Symptomen, die auf der Grundlage dieser Pathologie diagnostiziert wird, umfassen:
- Ophalozele .Nabelschnurblut oder fötale Hernie tritt in 74% der Patienten und ist ein Geburtsfehler der vorderen Bauchwand, wobei die Körper in dem Peritoneum lokalisiert, jenseits einer Bruchsack gehen.
- Defekte des Sternums und der Bauchwand .Cantrell Syndrom kann in dem Fall, wo die ermittelte fötalen Defekt unteren Drittel des Brustbeins Mittellinie nadpupochny Bauchwanddefektes, das Fehlen des Xiphoid( der kürzeste Teil des Brustbeins, das das untere Ende bildet) vermutet werden, ebenso wie die Sternum Aufspalten, ganz oder teilweise.
- Defekte der Membran .Ein häufiges Symptom dieser Krankheit( in 56% der Patienten), werden die Defekte und Anomalien des Membran, die oft Zwerchfellhernien.
- Defekte des Perikards .Bei 41% der Patienten gibt es kein perikardiales Zwerchfellsegment.
- Ektopie des Herzens .Ektopische ist eine Pathologie durch eine abnormale Herzposition gekennzeichnet - es ist nicht in der Brust befindet, und dessen Spaltung( in Gegenwart von entsprechenden Mängel) in den Hals oder in der Bauchhöhle.
-
Intrakardiale Pathologien .100% der Patienten sind intrakardialer Krankheit und Herzkrankheit diagnostiziert, am häufigsten Ventrikelseptumdefekt, dh die Präsenz in der Muskelwand, die den rechten und linken Ventrikel trennt, nicht verlängert Löcher. Etwas weniger( die Hälfte) bei Patienten mit Vorhofseptumdefekts wird bestimmt und in 20% der Fälle von neonatalen Fallot'sche Tetralogie und ventrikulären Divertikel.
- Anomalien des ZNS .Defect oft von allen Arten von CNS Anomalien begleitet - Hydrocephalus kranioshizis( Spalte Schädel) und encephalocele( exencephalocele Vorsprung von Hirnsubstanz durch den Schädeldefekt begleitet).
- Gliedmaßenfehler .Zu den Defekten der Gliedmaßen, die bei dieser Pathologie auftreten, gehören das Fehlen von Fingern, Teilen der Schulter, des Schienbeins usw.
- Defekte des Verdauungssystems .Bei Patienten mit Cantrell-Syndrom werden Milzpathologien und Anomalien der Entwicklung( oder völligen Abwesenheit) der Gallenblase beobachtet.
Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?
diagnostizieren die Entwicklung der Erkrankung oder deren Symptome den Fötus zu bestimmen, kann nicht allein sein, so ist es in der Regel während der pränatalen Screening im zweiten Trimester erkannt.
Diagnostics
Bei Krankheiten mit Hilfe von Ultraschall Arzt die Diagnose feststellen, dass das fetale Herz viel charakteristische Auffälligkeiten hat und außerhalb der Brust reduziert - in Verbindung mit Omphalocele gibt es ein starkes Argument für weitere Untersuchungen.
Differentialdiagnose ist mit thorakalen und ectopia isolierten Herzen durchgeführt, anormaler Entwicklung des Körpers des Schaftes, isoliert Omphalocele, Beckwith-Wiedemann-Syndrom und anderen Chromosomenanomalien. Um diese Defekte und Anomalien auszuschließen, unterzieht sich die Frau einer Amniozentese mit anschließender Karyotypisierung.
Nach der Geburt eines Kindes benötigen dringend Echokardiographie Herzfehler zu erkennen und andere damit verbundene Symptome können mit Hilfe von Ultraschall und MRT diagnostiziert werden.
sollte mit milderen Formen der Krankheit wenn wahre ectopia des Herzens und der Brustbeins Mängel ausgesprochen nicht, dass beachtet werden, um das Vorhandensein der Krankheit zu bestimmen, ist sehr schwierig.
In solchen Fällen wird das Cantrell-Syndrom viel später bei präventiven Untersuchungen oder aufgrund von Beschwerden entdeckt.
Was ist die Transposition der großen Schiffe und wie man mit dieser Herzkrankheit fertig wird, finden Sie in der detaillierten Überprüfung. Über die Erscheinungsformen und die Behandlung von Klappenstenosen der Lungenarterie bei einem Kind lesen Sie in dieser Publikation.
Was ist charakteristisch für die Aortenisthmusstenose bei Kindern und wie kann man diese diagnostizieren? Finde es hier heraus.
Behandlungsmethoden
Es gibt keine spezifische oder intrauterine Behandlung der Pathologie .In schwierigen Fällen, wenn der Fetus alle charakteristischen Anzeichen und Anomalien aufweist, wird einer Frau geraten, die Schwangerschaft zu beenden.
Im Fall einer Stornierung der Abtreibung Lieferung wird durch Sectio in spezialisierten pränatalen Zentren durchgeführt wird, dann sofort die entsprechende Behandlung beginnen, die von der Schwere der Mängel und dem neugeborenen Staat abhängt.
Patienten getragen chirurgischen Eingriff Nabelbruch und Zwerchfell Mängel zu beseitigen, Perikard und Brustbein. In vielen Fällen ist jedoch eine solche Operation aufgrund von Hypoplasie des Thorax und der Ektopie des Herzens unmöglich.
Prognosen und Prävention von
Prognosen für Patienten in diesem Fall sind äußerst ungünstig. Nach statistischen Angaben beträgt die Überlebensrate nur 20% und sie fallen ausschließlich bei Patienten mit leichter Erkrankung an.
Die medizinische Literatur beschreibt die Fälle, wenn die richtige Pflege und Behandlung von Kindern mit ähnlicher Diagnose in dem Kindergarten gelebt oder sogar vor der Pubertät, aber sie können getrennt aufgerufen werden. Die Dauer und Lebensqualität dieser Patienten ist sehr niedrig , und in Zukunft erfordern sie immer noch komplexe chirurgische Eingriffe.
Da die genauen Ursachen für diesen Defekt noch nicht bekannt sind, gibt es für keine spezifischen Methoden zur Vermeidung. Die allgemeinen Maßnahmen umfassen eine gesunde Lebensweise während der Schwangerschaft und die Beseitigung von Faktoren, die die fetale Entwicklung des Fötus beeinträchtigen können.
wichtigste Faktor bei der Diagnose von Cantrell Pentade und anderen angeborenen Herzfehlern ist Screening pränatale , die in einer angemessenen Art und Weise durchgeführt werden sollen, die neuesten Geräte verwenden.
Daher jede schwangere Frau sollte in regelmäßigen Abständen besuchen Sie die vorgeburtliche Klinik , passieren alle erforderlichen Studien, und im Falle des Verdachts auf schweren Mißbildungen sofort den Rat von Fachleuten suchen.
