Hirschsprung-Krankheit

Hirschsprung-Krankheit ist für den Autor schwere angeborene Krankheit genannt, beschrieben zuerst im Jahr 1888 von einem Kinderarzt aus Dänemark. Andere Namen sind Agangliose oder HSCR. Die Anomalie ist Unterentwicklung Teile Kolon in völligen Abwesenheit von Ganglion Nerven für Motilität verantwortlich ausgedrückt. Daher ist das Hauptsymptom lange Verstopfung.

Prävalenz

Häufigkeit des Nachweises der Morbus Hirschsprung 1 Fall pro 5000 Neugeborenen. Es wurde festgestellt, dass Jungen 4 mal häufiger einer Anomalie ausgesetzt sind als Mädchen. Bei 9% der Patienten ist die Pathologie mit dem Down-Syndrom kombiniert. In der Regel tritt es bei Kindern unter 10 Jahren auf, sehr selten wird die Hirschsprung-Krankheit bei Erwachsenen diagnostiziert.

Welche Erkrankungen des Darms sind mit der Krankheit möglich?

Die Agangliose wird am häufigsten vom Rektum und den angrenzenden Abschnitten des Sigmoids betroffen. Ein seltenes Phänomen ist die Ausbreitung der Pathologie auf den gesamten Dickdarm. Histologisch in der Darmwand zeigt keine Ganglien (Ganglion) in der Submukosa-und Muskelschicht (Auerbach-Plexus und Meissner).

Sie sind verpflichtet, den Muskeln Impulse zu geben und ihre wellenartige Kontraktion auszulösen. Es bleiben hypertrophe, ineffektive Nervenfasern. Je größer die Läsionszone, desto schwieriger und heller ist der klinische Verlauf der Erkrankung.

Auf dem Foto ein Erwachsener mit Hirschsprung-Krankheit vor und nach der Operation

Ursachen der Entwicklung

Nervenzellen akkumulieren im Fötus für 5-12 Wochen der Schwangerschaft. Dies sind die zukünftigen Ganglien, die in die Mundhöhle und die Muskelwand des Darms bis zum After gelangen.

Infolge des Scheiterns der Prozesse aus einem unklaren Grund bleiben bestimmte Zonen des Darms "leer". Der Grad der Niederlage wird durch die Anzahl solcher Orte bestimmt. Moderne Studien betrachten die Mutation verantwortlicher Gene als "Schuldigen" der Pathologie. Gegenwärtig sind 10 Gene und 5 Loci identifiziert worden, die mit der Entwicklung von Agangliose assoziiert sind.

Änderungen in 70% der Patienten eine separate Krankheit zu bilden, 18% - sind Teil der verschiedenen hereditären Syndromen, 12% mit chromosomalen Anomalien. Der Vererbungstyp ist noch nicht installiert.

Eine isolierte Erkrankung wird durch Veränderungen im RET-Gen bestätigt. Es fand eine Verletzung der Aminosäuresequenz der Hälfte der familiären Fällen, 15% der Patienten ohne Rücksicht auf Vererbung (sporadische Fälle). Von 3 bis 7% entfallen die EDNRB- und EDN3-Gene.

Erblich Syndromen begleitetes agangliozom in Verletzung des Ausbildens Neuralleiste Embryos gebildet. Aus dieser Formation werden in Zukunft das nervöse, endokrine, Herzgewebe, Gesichtsskelett gebildet. Daher verursachen Mutationen Fehlbildungen des Herzens, des Knochenskeletts, des Nerven- und endokrinen Systems.

Klassifizierung

Je nach Lokalisation wird die Prävalenz der Läsionen durch die Formen der Hirschsprung-Krankheit bestimmt:

• Rektal(Enthält ampullären, nadampulyarnuyu, Schrittgurt) - aganglioz in 25% der Patienten im Rektum nachgewiesen.
• Rektosigmoidal- die häufigste Lokalisation, bei 70% der Patienten nachgewiesen nur benachbarte Abdeckglieder auf das Rektum oder die gesamten Bereich Sigmas schlagen.
• Segmental- 1,5% der Fälle, ein oder zwei betroffene Segmente in der rektosigmoidalen Zone werden gebildet.
• Zwischensumme- 3% aller Patienten haben, sich nur auf die linke Hälfte des Dickdarms ausbreiten oder die rechte Seite erfassen.
• Summe- selten erkannt, 0,5% in der Frequenz bewirkt aganglioz ganzen Dickdarm, einen Übergang in den Dünndarm.

Schema der wichtigsten anatomischen Formen der Hirschsprung-Krankheit

Symptome und Verlauf

Krankheit Hirschsprung bei Kindern manifestiert schwere Verstopfung. Die Symptome werden 24-48 Stunden nach der Entbindung wegen des Fehlens von Mekonium vom neugeborenen Kind gefunden. Alle klinischen Symptome sind geteilt:

• zum frühest - die ersten Tagen nach der Geburt, mit Ausnahme der Abwesenheit des Stuhls, ein Anstieg im Bauch hat, Blähungen, wenn die Krankheit in einem höheren Alter beginnt, Krankheit der Symptome von Hirschsprung durch die Einführung von Beikost zum Stillen provoziert;
• später - wie eine wackelige Brust, Anämie, verzögerte Gewichtszunahme, fäkale Steine, Anzeichen von Toxizität, Entwicklungsverzögerung.

Um Stuhlgang zu erreichen, muss das Kind Einläufe setzen. Stuhlmassen sind fest. Verminderter Stuhldrang bis zur völligen Abwesenheit. Patienten können:

• Schmerz in den Eingeweiden;
• erhöhte Begasung, Blähungen;
• Vergrößerung der Bauchhöhle;
• paradoxer Durchfall;
• Verletzung aller Arten von Stoffwechsel;
• die Entwicklung von Anämie (Anämie);
• Neigung zu akuten Infektionen;
• Übelkeit und Erbrechen;
• plötzliche Temperatur steigt.

Die Zeichen der Hirschsprung-Krankheit bei Erwachsenen sind:

• verlängerte Verstopfung;
• Verschwinden des Stuhldrangs;
• erhöhte Begasung, ständig geschwollener Bauch;
• Intoxikation äußert sich in Müdigkeit, Unfähigkeit zu arbeiten oder zu studieren, bei Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit.

Stadien der Krankheit

Im Verlauf der Erkrankung ist es üblich, drei Stadien zu unterscheiden. Darüber hinaus ist jeder in zwei Schweregrade unterteilt.

Kompensationsstufe

Es entwickelt sich von den ersten Tagen des Lebens eines Babys. Fehlinterpretation, Kinderärzte werden geraten, Einläufe zu machen, überprüfen Sie die Ernährung der stillenden Mutter. Beim Versuch, eine Ergänzungsfütterung einzuführen, wird Verstopfung sturer, das Kind hat Blähungen.

Im ersten Grad - um Pathologie zu kompensieren, ist es möglich, die Art des Essens, Einläufe zu ändern. Beim zweiten Grad der Störung - Verstopfung und Blähungen treten bei der geringsten Abweichung von der Diät auf.

Dyspeptische Manifestationen sind bereits für die Anfangsstadien der Pathologie charakteristisch

Stadium der Subkompensation

Dient als Übergangsphase zur Dekompensation und zurück. Verschlechterung des Staates bestimmt die Notwendigkeit für Siphon Einläufe.

Stadium der Dekompensation

Gekennzeichnet durch, zusätzlich zu den oben genannten Symptomen, die wachsenden Symptome einer Vergiftung, Erbrechen, Appetitlosigkeit in dem Kind, eine leichte Verbesserung nach klizmirovaniya der erste Leistung und das Fehlen einer Reaktion auf einem konservative Therapie, die Phänomene der Beeinträchtigung der Entwicklung - auf dem zweiten.

Bei Erwachsenen tritt das Morbus Hirschsprung auf, wenn die betroffenen Areale kleinflächig sind. Pathologie behält Entschädigung für eine lange Zeit. Ein leichter Kurs in der Kindheit ermöglicht es Ihnen, einen Arzt bereits einen Erwachsenen zu konsultieren.

Manifestationen werden durch die übertragenen Krankheiten des Magens und Darms, Pathologie der Bauchspeicheldrüse stimuliert. Oft sind die ersten Symptome vage Bauchschmerzen, Blähungen. Versuche, Defäkation mit Abführmitteln zu etablieren, sind nicht immer erfolgreich, und Sucht entwickelt sich schnell.

Wege, das Problem zu identifizieren

Um den Morbus Hirschsprung zu verdächtigen, kann ein Arzt, nachdem er den Ampullenabschnitt des Rektums mit Hilfe eines Sigmoidoskops untersucht hat. Das Verfahren ist in jeder Klinik verfügbar. In der Ampulle gibt es nach der vorbereiteten Vorbereitung für den Eingriff keinen Stuhl mehr. Die oben genannten sind steinähnliche Formationen.

Die Fibrocolonoskopie wird unter Kurzzeitanästhesie durchgeführt. Das Verfahren ermöglicht es, die innere Oberfläche des Dickdarms, erzeugt Biopsien von verdächtigen Bereichen für die histologische Untersuchung (Biopsie) Schleimhaut zu inspizieren.

Mit Hilfe einer Biopsie wird die endgültige Diagnose gestellt. Nur diese Studie ermöglicht es, das Fehlen von Ganglien zu identifizieren. Verfahren spezielle histochemische Färbung von Schnitten Aktivität des parasympathischen Fasern Neurotransmitters Acetylcholin verantwortlich für die Übertragung des Nervenimpulses bestimmt.

Auf der Iriskopie gibt es eine ungleichmäßige Verengung im unteren Teil des Darms, Überlauf und Stagnation im oberen Teil

Röntgendiagnoseverfahren (Röntgenkontrast Stand der Technik oder eine Mischung aus Bariumeinlauf Verabreichung -irrigoskopiya) - ermöglicht es, die Darmmotilität nachzuzuzeichnen, Seiten zu identifizieren, nicht, beeinträchtigter Permeabilität Schneiden, Dehnung und Dehnschlaufen Verengungszone, die mechanische Obstruktion aufgrund von Neoplasmen.

Methoden der anorektalen Manometrie - ausgeführt wird, mit den älteren Kindern beginnen, gibt Auskunft über die anorectal Muskeltonus, gemeinsame Koordination des Schließmuskels und der Darmwand. Genetische Analyse - die Untersuchung eines spezialisierten Labors in den Zonen 10 und 11 des RET-Gens, die Identifizierung anderer Genotypen wird als wenig informativ angesehen.

Welche Krankheiten sollten die Hirschsprung-Krankheit unterscheiden?

Differentialdiagnose der Agangliose erfordert einen Vergleich der Symptome und Ergebnisse der Umfrage:

• mit einem Mekoniumstopfen bei Neugeborenen;
• Stenose des terminalen Ileums;
• Arten von Darmverschluss;
• Megakolon - auch eine ererbte Pathologie, besteht aber darin, die Größe des Dickdarms ohne die Bereiche von Aanglion zu erhöhen;
• dolihosigmoy - wird durch die Ausdehnung und Erstreckung nur sigmoid Darm, bilden zusätzliche Schlaufen gekennzeichnet, Kinderärzte zurückzuführen diese Verletzungen, um die Ursache der Verstopfung in 40% der Kinder;
• habituelle Verstopfung aufgrund von Darmatonie.

Es wird "Mitschuld" an der Abwesenheit von Ganglien im Dickdarm mit verschiedenen endokrinen Störungen, Hypovitaminose, Tumorbildungen überprüft.

Megacolon kann als Folge eines verlängerten Verlaufs der Morbus Hirschsprung gebildet werden

Wie wird die Hirschsprung-Krankheit ohne Operation behandelt?

Die Behandlung der Morbus Hirschsprung bei Kindern beginnt mit dem Einsatz konservativer Methoden. Dazu gehören:

• Spezialnahrung - Säuglinge intravenöse Nahrungsproteinlösungen zugeordnet werden ältere Kinder ermutigt, in den täglichen Speiseplan Lebensmittel enthalten, die die Beweglichkeit zu erhöhen (von Gemüse - gekocht Rüben, Kohl, Karotten, Obst - Äpfeln, Pflaumen, Aprikosen, obligatorischen Kefir, Buchweizen und Haferflocken)
• ; therapeutische Körperkultur und Magenmassage im Uhrzeigersinn;
• Reinigungs- und Siphoneinläufe;
• Vitamine - werden zur Entgiftung und Stärkung der Immunität verschrieben;
• Drogen-Probiotika - tragen zur Erhaltung der Zusammensetzung der Darmflora bei.

Konservative Behandlung ist in seltenen Fällen mit rektalen und segmentalen Läsionen wirksam. Chirurgische Methode - die wichtigste, aber beinhaltet die Vorbereitung eines Patienten mit Hilfe der Therapie.

Verwendung der chirurgischen Behandlung

Hirschsprung-Krankheit bei Neugeborenen droht die Entwicklung des Kindes zu stören, die Infektion zu verbinden. Es wird empfohlen, in schweren Fällen so schnell wie möglich in Notfällen zu operieren.

Wenn Prüfung Darm durch den Chirurgen während der Operation Aussehen Darmabschnitt unterscheidet, ohne Innervation: blass, Verdünnt, atonic

Das Wesen der Intervention: hergestellte Resektion (Entfernung) des fehlerhaften Abschnitts des Darms und die Bildung der Anastomose zwischen dem Abschnitt und dem Rest des Afters. Während der Operation versuchen Chirurgen den Darm so gut wie möglich zu halten. Aus bestehenden Methoden wird das Individuum für ein bestimmtes Kind in Abhängigkeit von Alter, Stadium und Ausmaß der Läsion, dem wahrscheinlichen Komplikationsrisiko ausgewählt.

Bezüglich der geplanten Behandlung divergieren die Meinungen der Kinderchirurgen. Einige - das Baby bis zu einem Jahr empfehlen die Bildung von Kolostomie zu gewährleisten - in einem ersten Schritt das Ende des Darms auf die Haut der vorderen Bauchwand zu bringen. Gewidmet Kot wird im kalopriemnik gesammelt.

Die zweite Stufe wird empfohlen, im Alter zu verbringen. Das Loch an der Bauchdecke wird genäht und das gesunde Ende wird durch den Dickdarm und die gerade Linie verbunden. Bei einem befriedigenden Zustand der Patienten wird die Operation auf zwei oder vier Jahre verschoben. Diese Zeit wird ständig konservative Therapie durchgeführt.

Zweistufige Technik mit der Einführung der Kolostomie als traumatischer Eingriff, so dass eine andere Meinung beweist die Notwendigkeit und Möglichkeit der Verbindung Stadien der Behandlung. In Fachkliniken eines Kindes mit Morbus Hirschsprung operieren in einem Stadium und nutzen sogar transanalen Zugang, ohne die Bauchhöhle zu öffnen.

Beobachtungen von Chirurgen zeigen, dass verschiedene Arten von Interventionen verwendet werden. Die Notwendigkeit einer Resektion des Ileozökelstumpfs und der Ileostomabtragung bleibt am häufigsten (33,3% aller Operationen). 20% der Patienten benötigen eine rechtsseitige Hemikolektomie (Entfernung des Aufsteigers und Blinddarms). Die kombinierte Resektion des Dickdarms und der geraden Linie ist für 13,4% der Patienten notwendig.

Eine der Optionen für die Verbindung der Enden des Darms nach der Resektion der Website zwischen ihnen

Was wird in der postoperativen Phase benötigt?

Nach der Operation benötigen die Patienten eine Erholungsphase von bis zu sechs Monaten. Die Dauer hängt vom Schweregrad vor dem Eingriff ab. Im Bereich der Intervention besteht immer ein hohes Infektionsrisiko. Über diesen Arzt wird der Temperaturanstieg, das Auftreten von Erbrechen, Durchfall, Blähungen beurteilt.

Der richtige Akt der Defäkation bildet sich nicht sofort. Bei ¼ operierten Kindern kann Stuhlretention oder unfreiwilliger Stuhlgang auftreten. Ein solcher Verlauf wird häufiger bei Kindern mit anderen Läsionen der inneren Organe beobachtet.

Allmählich wird der Stuhl normalisiert. Das Wiegen des Kindes zeigt die Normalisierung von Gewichtszunahme und körperlicher Entwicklung. Chirurgen beobachten ein operiertes Kind von mindestens 1,5 Jahren.

Die Betreuung des Kindes erfordert regelmäßige Kontrolle des Stuhls, es ist notwendig, auf seine Konsistenz zu achten

Eltern wird geraten:

• das Kind nach den Empfindungen zu fragen, die Entwicklung des Unbehagens aufzudecken;
• um eine Diät zu organisieren, um eine Art der Fütterung zu beobachten;
• Bis zur Bildung eines Reflexes zur Defäkation müssen gleichzeitig klärende Klistiere durchgeführt werden;
• Regelmäßig körperliche Therapie mit dem Kind durchführen.

Mögliche Komplikationen

Ohne chirurgische Behandlung wird ein Kind wegen konstanter Einläufe, Verletzung aller Arten von Stoffwechsel, Anämie, zu einer Invaliden. Zur Pathologie schließen sich oft chronische Erkrankungen wie Enterokolitis mit Entzündung des Dünn- und Dickdarms an und erwerben sie; Darmverschluss durch Kalksteine.

Die Ansammlung von Schlacken verursacht eine fortschreitende Intoxikation. Mögliche Schäden und Bruch der Darmwand mit Stuhlsteinen mit der Entwicklung von Peritonitis und tödlichem Ausgang.

Prognose

Die rechtzeitige chirurgische Behandlung ermöglicht die Vermeidung von Komplikationen und die Genesung von 96% der Patienten. Mit der Verweigerung der Eltern von der Operation in der Kindheit erreicht die Letalität 80%.

Verstopfung ist ein ernstes Problem in der Darmfunktion. Das Auftreten in der Kindheit erfordert die Identifizierung der Ursache und der optimalen Behandlung. Das Aufschieben der Operation und der unbefugte Empfang von verschiedenen Volksmedikamenten führt zu Komplikationen, die Notwendigkeit der Intervention nach lebenswichtigen Indikationen.