Deadly marmor, hvad er det?

Osteopetrose (dødsmarmor). Osteopetrose - hvad er det?

Osteopetrose (eller marmorsygdom) er en alvorlig medfødt skelet sygdom, som er karakteriseret ved overdreven nedbrydning (generaliseret eller lokal). I de fleste kendte tilfælde er patologi arvet. Sjældent forekommer sygdommen i en sund familie.

Patologi blev først undersøgt og beskrevet af den tyske læge Albers-Schoenberg i 1904. I litteraturen er marmor osteopetrose også kendt som medfødt systemisk osteosklerose.

Hos børn udføres diagnosen næsten umiddelbart efter fødslen. Sygdommen er alvorlig, og dødsfald er hyppige.

Med et lettere flow bestemmes osteopetrose kun i voksenalderen og er som regel et uheldigt fund i radiografi på grund af knoglebrud.

årsager til

Forskere kan i mange år ikke komme til en fælles mening om Albers-Schoenbergs sygdoms ætiologi.

Det antages, at kroppen starter patologiske processer, der forstyrrer den normale absorption af calcium og fosfor. Alvorlige forstyrrelser i udvekslingen af ​​mineraler fører til forekomsten af ​​en sygdom kaldet osteopetrose.

Hvad er det, og hvorfor mekanismen for destruktion af knoglevæv er aktiveret, er det ikke muligt at finde ud af.

I det første tilfælde registreres patologi allerede i voksenalderen og passerer relativt let.

Ved den recessive overførsel af egenskaben diagnostiseres Albers-Schoenberg sygdom umiddelbart efter fødslen og fortsætter med et stort antal komplikationer.

Hvordan udvikler patologien sig?

Patogenesen af ​​osteopetrose er ikke blevet undersøgt nok. Det antages, at den normale interaktion mellem knogle og hæmopoietisk væv stadig er i utero. Osteoklaster - cellerne der er ansvarlige for ødelæggelsen af ​​skeletet - opfylder ikke deres funktion.

Som følge heraf ændres strukturen af ​​knogler, de deformeres og ophører med at klare deres opgave. Desuden er blodtilførslen og inderveringen af ​​skeletet signifikant svækket.

De oftest ramte er lange rørformede knogler, knogler af kraniet, bækken og rygsøjlen.

Klassificering af osteopetrose

• Autosomal recessiv form (den udvikler sig fra fødslen, fortsætter med alvorlige komplikationer og hyppigt fatalt udfald).
• Autosomal dominerende form (det afsløres i voksenalderen, har et godartet kursus).

Osteopetrose - hvad er det? Symptomer på sygdommen

Med den recessive vej af transmissionen vises de første tegn på patologi umiddelbart efter fødslen. Drenge og piger bliver syge på samme måde.

Barnets overflade har et karakteristisk udseende: brede kindben, afskårne øjne fra hinanden. Næsens rod er altid imponeret, næseborene vender udad, læberne er tykke.

Snart udvikles progressiv anæmi og hydrocephalus, der er en markant stigning i leveren og milten. Meget ofte forekommer hæmoragisk diatese.

Den uundgåelige afslutning er knogles flere nederlag. Når processen spredes på kranialkassen, bliver de visuelle og auditive nerver komprimeret, blinde og døvhed udvikles.

Osteopetrose er en dødelig proces, der påvirker næsten alle lange rørformede knogler. De fleste børn lever ikke op til 10 år. Udvikler purulent osteomyelitis af knoglevæv, hvilket fører til invaliditet. Dødsårsagen er som regel alvorlig anæmi og sepsis.

Med den dominerende variant registreres patologi hos børn i skolealderen såvel som hos voksne. Som regel har patienten ikke engang mistanke om, at en sådan snigende sygdom har slået sig fast i sin krop.

Osteopetrose er som regel et uheldigt fund i radiografi for knoglebrud. I mange tilfælde er patologien helt asymptomatisk.

Anæmi er som regel ikke særlig udtalt, neurologiske lidelser som følge af kompression af nervefibre er sjældne.

Med milde former for Albers-Schoenbergs sygdom er der ingen mental abnormitet i udvikling.

Meget karakteristisk for denne patologi er den senere tænkning, deres forkerte udvikling, tendensen til karies.

Lav vækst ved fødslen er ikke iboende. Lagen i fysisk udvikling afsløres tættere på et år.

Osteopetrose (dødsmarmor). diagnostik

I tilfælde af tidlig udvikling af patologi falder en lille patient i lægernes hænder i de første måneder af livet. I dette tilfælde er diagnosen normalt ikke særlig vanskelig.

Patientens karakteristiske udseende gør det muligt at miste osteopetrose. I ældre alder er patienter normalt allerede registreret hos en ortopædkirurg på grund af hyppige brud.

Hos voksne bliver det kliniske billede smurt, mange tegn vises ikke, hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere.

Hvad er dette, og hvad betyder metoden? I et særligt udstyret kontor er et fotografi af det berørte område lavet i to fremskrivninger.

Radiografier viser tydeligt komprimering af knogler, med grænsen mellem rørformede og svampede stoffer fraværende. Knoglerne deformeres, metafyserne (områder nær leddene) er signifikant forstørrede.

Normalt er rygsøjlen, kraniet og bækkenet involveret i processen. Den bølgede kurs af sygdommen giver en tværgående afrivning af hvirvlerne og lange rørformede knogler, hvilket er tydeligt synligt på røntgenstrålen.

Behandling af osteopetrose

Radikal helbredelse fra denne alvorlige sygdom er ikke udviklet. Behandlingen er primært symptomatisk med det formål at forbedre den generelle tilstand og forbedre livskvaliteten.

Hvis Albers-Schoenberg-sygdommen opdages i en tidlig alder, kan patienten gennemgå knoglemarvstransplantation. Dette er en relativ ny procedure, der gør det muligt at redde et barns liv selv i tilfælde af alvorlige skeletlæsioner.

Jo tidligere knoglemarvstransplantationen udføres, jo flere chancer for et vellykket resultat af sygdommen.

For at udføre operationen er det nødvendigt at indhente materiale fra en nærtstående med hvem patienten vil vise maksimal kompatibilitet med HLA-gener.

Ellers vil knoglemarven ikke overleve, der vil være alvorlige komplikationer, der truer patientens liv.

For at bestemme kompatibilitet udføres særlige blodprøver for at bestemme ligheden mellem donorens og modtagernes genom.

Med et vellykket resultat af operationen genoprettes bindevævets struktur gradvist. Der er en forbedring i den generelle tilstand, vision og hørelse er normaliseret. Transplantation er den eneste chance for de patienter, der ikke har fået synlige resultater fra andre behandlinger.

Transplantationen af ​​knoglemarvstamceller er også en meget lovende retning for heling fra en sygdom som osteopetrose.

Hvad er det? I dette tilfælde er der en transplantation, ikke kun af organet, men kun af individuelle celler. De tager rod i patientens knoglemarv og genopretter normal hæmatopoiesis.

Til behandling af voksne anvendte calcitriol eller γ-interferon, som normaliserer aktiviteten af ​​osteoklaster, og derved hæmmer processen med knogledestruktion og forsegling. En sådan terapi kan reducere risikoen for nye brud betydeligt, hvilket positivt påvirker patientens livskvalitet.

Komplikationer af osteopetrose

Hyppige brud på lange rørformede knogler er et problem, som hver gang patienten står overfor. Høften lider mest, skaderne på underkæben, rygsøjlen og thoraxen er ikke udelukket.

På baggrund af den forstyrrede hæmatopoiesis-proces udvikles purulent osteomyelitis, hvilket er vanskeligt at behandle. Udtrykte deformiteter i lemmerne - det uundgåelige resultat af en alvorlig sygdom kaldet osteopetrose.

Billeder af konsekvenserne af denne patologi ser værdigt skræmmende ud.

outlook

Sygdomsforløbet afhænger i vid udstrækning af patientens alder. I nogle tilfælde kan udviklingen af ​​patologi pludselig stoppe og ikke minde dig om noget i mange år.

I andre tilfælde udvikler sygdommen sig med alvorlig anæmi og hyppige purulente infektioner. Jo yngre barnet er, jo større er sandsynligheden for alvorlige komplikationer og død.

Og tværtimod, i voksenalderen manifesterer sygdommen sig så meget mindre aktivt, kun irriterende ved den øgede skrøbelighed i skeletets knogler.

Uanset sygdommens sværhedsgrad bør alle patienter med en bekræftet diagnose iagttages for livet hos ortopæderen. En erfaren læge vil være i stand til at identificere eventuelle komplikationer, der opstår i tid og om nødvendigt tildele yderligere metoder til undersøgelse og behandling.

Kilde: http://.ru/article/192613/osteopetroz-smertelnyiy-mramor-osteopetrozchto-eto-takoe

Marmor sygdom (osteopetrose)

Marmor sygdom (Albers-Schoenberg sygdom) tilhører gruppen af ​​systemiske arvelige læsioner af knoglesystemet.

I den medicinske litteratur forekommer denne patologi også under betegnelsen osteopetrose.

Navnet på sygdommen skyldes det faktum, at på grund af en skarp komprimering ligner knoglen på snit og på røntgenbilleder marmor.

Sygdommen opdages hos patienter i forskellige aldre: Patologi diagnosticeres hos børn, i ungdomsårene og i voksenalderen.

grunde

Udviklingen af ​​knoglevæv (osteogenese) har sine generelle mønstre.

I fasen af ​​embryonisk udvikling, efter fasen med at opbygge en primitiv fibrøs struktur, som udføres takket være funktionen skeletonogene mesenkymceller (osteoblaster og osteoklaster), knoglevæv omdannes til en funktionelt komplet uddannelse.

Normalt bevares den genetisk fikserede balance mellem funktionerne af knogleresorption (opløsning) på osteoklasterne og dens konstruktion af osteoblaster.

Processen med osteogenese fortsætter hele livet.

Eventuelle abnormiteter kan opstå både i begyndelsen af ​​embryogenese og efter fødslen, og selv i det dannede skelet af en voksen.

I marmorsygdom er antallet af osteoblaster normalt eller lidt forøget, og osteoklaster reduceres.

I nogle tilfælde kan osteoklaster muligvis ikke dannes.

På grund af dette begynder det mellemliggende væv at akkumulere en for stor mængde mineralsalte, hvis balance er signifikant svækket.

Knoglemateriale produceres konstant af osteoblaster, men det erstatter ikke gamle knogleelementer, men gradvist lag på dem. Dette fører til en skarp indsnævring af medullary hulrummet, en stramning af strukturen og en funktionelt uordnet arkitektonik af knoglerne.

Grundlaget for osteopetrose er en krænkelse af forbeningsprocessen, hvilket fremgår af, at en øget mængde kompaktbonesubstans begynder at blive produceret.

I beskadigede områder er der iskæmiske lidelser. Knogler, på trods af overdreven nedbrydning, bliver mere skrøbelige, patologiske frakturer dårligt smeltende.

symptomer

De vigtigste symptomer, der sandsynligvis vil indikere udviklingen af ​​marmorsygdom, er forbundet med en krænkelse af knoglesystemet, nemlig strukturen af ​​knoglevæv.

Disse afvigelser kan kun bestemmes ved røntgenundersøgelse.

Grundlaget for at udføre strålingsdiagnose er tilstedeværelsen af ​​et unikt klinisk billede:

• I tilfælde af marmorsygdom visuelt kan børn opleve forsinkelser i den generelle fysiske udvikling: lav vækst i forhold til jævnaldrende, barnet begynder senere at gå uafhængigt, der kan være tegn på hydrocephalus, en stigning i lymfeknuder. Ved palpation går de indre organer ud over deres normale anatomiske grænser (forstørret). Dette refererer i første omgang til leveren, som er godt palperet under kanten af ​​costalbuen.
• På grund af osteosklerose er lunterne af de knoglede kanaler, hvor nervebundene passerer, smalle, hvilket er symptomatisk manifesteret på niveauet af forskellige systemer i kroppen.

På grund af kompression af den optiske nerve hos patienter med osteopetrose er der for eksempel ofte en skarp forringelse eller endog tab af vision; nystagmus; lammelse af ansigtsmuskler. Og på grund af deformation af osteal labyrint i det indre øre kan høreskader forekomme.

• Senere tænder. Tænder ser ikke bare sent ud, men de er også skrøbelige, de påvirkes tidligt af karies. Forløbet af marmorsygdom kan være kompliceret af osteomyelitis i underkæben.
• Patologiske frakturer. Frakturer opstår i ungdom eller voksenalder, efter et mekanisk traume eller øget stress på knoglen. Lokaliseret hovedsagelig i lårets hals.

Det er tilstedeværelsen i anamnesen af ​​patologiske brud i barndommen og ungdomsårene indikerer ofte den mulige tilstedeværelse af marmorsygdom.

• Øget træthed, især når man går, løber eller bare under træning.
• Anæmi. Graden af ​​anæmi afhænger af knogleforandringer, som kan undersøges ved røntgenundersøgelse. Jo mere intensiv dannelsen af ​​knoglesubstans bliver den allerede medulære hulrum. Der er lette, godartede former for anæmi (i tilfælde af anomalier) og alvorlige, ondartede (når der er udviklingsmæssige defekter). Violeret som erytro og leukopoiesis (en krænkelse af dannelsen af ​​erythrocytter og leukocytter, som forekommer i knoglemarv).

Fra blodformelens side findes følgende ændringer:

• erythropeni (reduktion af erythrocytter);
• anisocytose (forhøjet indhold af røde blodlegemer af forskellig størrelse);
• poikilocytosis (ændring i form af erythrocytter);
• skift af leukocytformlen til venstre, nogle gange op til normoblaster.

De kliniske manifestationer af marmorsygdom er ikke absolut påstande, på grundlag af hvilken diagnosen osteopetrose er lavet. Men det er dem der gør dig opmærksom og udfører en omfattende radiografisk undersøgelse af knoglesystemet.

Strålingsdiagnose af marmorsygdom

Røntgen symptomatologi med denne sygdom er ret specifik, men takket være det blev marmorsygdommen beskrevet og systematiseret.

Knoglerne på kraniet, bækkenet, lårbenet og tibia, rygsøjlen og ribben påvirkes oftest.

Røntgenskilt: Afhængigt af zoner i endokondralbenifikation er der en markant forøget komprimering af knoglevæv.

• I tilfælde af en let løbet af marmorsygdomme (med hyppige tilbagemeldinger) er strimler af en fortykket struktur noteret på roentgenogrammet, skiftevis med strimler af svampet stof.

Båndene gentager retningen og formen af ​​hver zone:

• I knogledets metafyser er de placeret tværgående.
• I den proximale metafyse af humeruset - i form af en trekant.
• I iliacvingerne er bøjninger af pubic og gluteal knogler bueformede.
• I hvirvlernes krop, under lukkepladerne, dannes to karakteristiske fortykkede striber. Den svampede struktur i den centrale del af hvirvlen forbliver.
• I hvelvet på kraniet, og nogle gange i basen er der tegn på sklerose.
• Ved alvorlig marmorsygdom forekommer der ikke remission, derfor dannes kun et tæt, funktionelt ringere, strukturløst knoglesubstans. Den svampede struktur og hjernehulrummet bevares ikke, på grund af hvilket volumenet af det bloddannende knoglemarv falder kraftigt, og hypokromisk anæmi udvikler sig hurtigt.

Til marmorsygdom er en karakteristisk funktion kun konsolidering af knoglernes struktur uden at ændre deres form.

Nogle gange er metafyserne af lange knogler (af brusk, der ikke degenererer og bevarer deres vækstpotentiale) flaskeformede.

Ud over sklerose kan tykkelsen af ​​knoglerne også øges ved bunden af ​​kraniet på grund af hyperostose.

I dette tilfælde er åbningen af ​​kraniet smal, er funktionen af ​​de tilsvarende kraniale nerver forstyrret.

Næsten altid på roentgenogrammet er der ingen lumen i den intraøsale kanal (hvor knoglemarven normalt er placeret).

Det skal bemærkes, at ikke altid marmorsygdom forekommer med udprægede kliniske symptomer. Der er en asymptomatisk form, og diagnosen er kun lavet efter røntgenundersøgelsen, der ofte udføres på andre indikationer.

Asymptomatisk form er karakteristisk for patienter i voksenalderen. Hvis man mistanke om en marmorsygdom, skal der lægges særlig vægt på at indsamle en arvelig historie, da sygdommen er genetisk og overføres fra generation til generation.

For at afklare graden af ​​processen er det nødvendigt at gennemføre strålediagnostik med meget følsomme metoder: computerdiagnostik (CT) magnetisk resonansbilleddannelse (MRT) og radioisotopstudier, som vil medvirke til mere præcist at bestemme niveauet for knoglesklerose.

behandling

Behandlingstaktik betyder aktiviteter rettet mod at korrigere muskel- og knoglevæv samt at bekæmpe associerede patologier.

Behandling af marmorsygdom - et langt, hovedmålet med terapi er at styrke og opbygge neuromuskulære fibre, som i dette tilfælde tjener til at beskytte knoglevæv fra mekanisk skader. Det udføres på ambulant basis under vejledning og tilsyn af en læge.

De mest effektive metoder er:

• særlige massage kurser;
• svømning;
• komplekser af terapeutisk gymnastik.

Korrektion af ernæring er af stor betydning i den komplekse behandling af marmorsygdom. Menuen skal indeholde det maksimale antal retter, der indeholder vitaminer af naturlig oprindelse: frugt og grøntsagssalater, frugt og juice, surmælksprodukter og cottage cheese.

Sanatoriumbehandling (især i barndommen) tillader i nogen grad at stabilisere tilstanden og forhindre forringelse af patientens tilstand.

Klinisk behandling i dag er ikke i stand til at korrigere processen med dannelse af knoglevæv, Derfor er de vigtigste terapeutiske foranstaltninger rettet mod behandling og forebyggelse af komplikationer forbundet med sygdom:

• forebyggelse af udviklingen af ​​anæmi ved hjælp af patogenetisk behandling, som stimulerer organismens naturlige beskyttende "reserver" i kampen mod patologiske forhold
• overvågning og regelmæssig konsultation af en orthopedist til forebyggelse af brud og udvikling af knogledeteformation.

Den mest lovende metode til behandling af marmoreret sygdom i dag er knoglemarvstransplantation fra donor til modtageren eller autoimplantation, når knoglemarven er taget fra patienten selv fra en anden, ikke påvirket af sygdommen portion.

Denne metode er dog ret dyr, er i testfasen, resultaterne er klinisk testet. Derfor er det massivt ikke anvendt endnu.

Derudover er transplantationen mest effektiv, hvis de vigtigste komplikationer ved osteopetrose er forstyrrelser i blodcirkulationen i knoglemarv hos en patient.

I andre tilfælde er denne metode ikke særlig effektiv og anbefales ikke til brug.

Hvis i voksen alder ikke behandler marmorsygdomme ofte det ønskede resultat (selvom sygdommen med sene diagnose er normalt ikke forårsager meget ubehag), så formår børnene at opnå positiv dynamik, hvilket gør det muligt at forbedre småbarns livskvalitet patienter.

Taktikken for behandling af marmoreret sygdom i barndommen:

• Hormon.
• Vitamin terapi.
• Anvendelse af interferoner.
• Bekæmpelse af anæmi.
• Kirurgisk indgreb i patologiske frakturer.

Alle disse behandlingsmetoder tager sigte på at standse sygdommens progression og forværring. Ofte går det ud, og patienten er komfortabel nok med denne sygdom.

I mangel af tilstrækkelig terapi - prognosen er ugunstig: sygdommen skrider frem, påvirker organer og systemer og kan føre til døden, især i barndommen.

Hvilken læge helbreder

Hvis du har mistanke om en marmorsygdom, skal du få råd fra flere specialister.

• For det første, da dette er en arvelig sygdom, har du brug for en undersøgelse af en genetiker, der vil bestemme årsagerne til sygdommen.
• For det andet er det obligatorisk at udføre strålingsdiagnose af knoglesystemet. Sådanne undersøgelser udføres af radiologer.

Patologien af ​​selve knoglesystemet praktiseres af traume kirurger, så de udfører moderatorer bestemme det nødvendige omfang af konsultationer og nøgle metoder til effektivitet behandling. Vær sund.

Kilde: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Marmor sygdom (osteopetrose)

Af et stort antal forskellige menneskelige sygdomme udmærker sig en gruppe medfødte patologier, der påvirker dannelsen af ​​knoglestrukturer.

En af dem, der påvirker knoglevævet og samtidig påvirker funktionaliteten af ​​andre indre organer, er osteopetrose.

Hyppigheden af ​​osteopetrose er omtrent den samme i alle lande og er 1 tilfælde af et barns fødsel med denne patologi hos 150-200 tusind sunde babyer. Men i Rusland er der nogle regioner (Mari-El, Chuvashia), hvor marmorsygdommen er registreret noget oftere.

Årsager og mekanisme for udvikling

Osteopetrose er udtrykt ved en betydelig komprimering af knoglevæv og er resultatet af en ubalance i processerne ved dens dannelse.

For at danne en normal knoglestruktur er samtidig aktivitet af to typer celler nødvendig: osteoblaster og osteoklaster.

De første celler, såvel som deres "efterkommere osteocytter, er faktisk de strukturelle elementer af knoglen, og deres antal og egenskaber bestemmer dens densitet og hårdhed.

Osteoklaster skal også deltage i regenerering af knoglevæv og er ansvarlige for rettidig ødelæggelse af beskadigede eller "forældede" osteoblaster og osteocytter.

Arbejdet af disse celler med forskellige funktioner er reguleret på det genetiske niveau; forskere har identificeret mindst tre relevante gener i humant DNA.

Deres afbalancerede aktivitet sikrer dannelsen af ​​spædbarnets knogle intrauterin fase, dets udvikling og vækst som en person vokser op, regenerering af knogler efter skader eller sygdomme.

Balancen mellem osteoblaster og osteoklaster gør det muligt at skabe en bestemt struktur af knoglevæv, som har en karakteristisk kombination af celler og den intercellulære matrix.

Benstrukturen i osteopetrose bliver tættere og ligner marmor

Osteopetrose er medfødt og endvidere arvelig sygdom. Dette bekræfter den hyppigere udvikling af patologi i familier, hvor det allerede er blevet observeret hos andre pårørende.

Selvom sygdommens art ikke er fuldstændig undersøgt, spiller den genetiske faktor i sin ætiologi (årsager) og patogenese (udviklingsmekanismer) en ledende rolle.

Hidtil er det nøjagtigt kendt, at "fejl" i arbejdet i genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​enzymet carbonanhydrase, klart er en af ​​grundene til dannelsen af ​​marmorsygdom.

Med et mangel på dette enzym bliver osteoklasterne utilstrækkeligt aktive, og deres antal er ikke længere så vigtigt. Det kan være normalt, reduceret eller forøget.

Som følge heraf er den vigtigste balance mellem osteoblaster og osteoklaster brudt, og knoglevævet begynder at ekspandere, blive tættere og ændre sin struktur.

Det bliver så tæt, at det på et snit svarer meget til marmor, hvorfor et af dets navne gik.

Men den øgede tæthed giver det ikke ekstra styrke. Tværtimod bliver knoglerne skøre og sprøde, især lårbenet.

Takket være dette samles alle frakturer godt, i normale tider eller lidt langsommere.

Marmorsygdom opdages ofte hos slægtninge

Den øgede aktivitet af osteoblaster er farlig, ikke kun med hensyn til at øge knoglernes skrøbelighed. Overdreven vækst af knoglevæv fører til, at de kanaler, hvor knoglemarven er placeret, gradvist "lukkes".

Og det vejer tungt på hæmopoiesis (hæmopoiesis), bremser og bryder det, hvilket begynder at blive udtrykt af visse kliniske tegn. Men kroppen søger at kompensere for tabet af sådanne vigtige foci af hæmatopoiesis som knoglemarv.

Som et resultat dannes yderligere foci af hæmopoiesis, der er placeret i andre indre organer. Først og fremmest i milten og leveren, så i lymfeknuderne.

Disse processer har også en vis klinisk "refleksion især manifesteret af en forøgelse af størrelsen af ​​disse organer.

Hvordan er sygdommen manifesteret?

Det er vigtigt at bemærke, at begrebet osteopetrose omfatter flere former for patologi, der opstår ulige og har en anden prognose. De kan repræsenteres som følger:

• former for sygdommen med funktionelle abnormiteter, udtrykt let, med en gunstig prognose;
• progressive former, der sikrer osteopetrose, er dødelig, hvis patologi opdages hos et nyfødt barn;
• Formularer med tidlig begyndelse af tegn på sygdommen;
• tilfælde med sen dannelse af et klinisk billede.

Et lille barn begynder at ligge bagud i vækst; Jo ældre det bliver, er lagret udtrykt mere signifikant.

Derudover lider tegn på anæmi, øget blødning, lette blå mærker, lever og milt, infektiøse komplikationer tilsættes.

Uheldigvis er sådanne babyer uden dræbende behandling dømt til døden, det dødelige udfald kommer i det første år af livet.

Hyppigere og gunstigere er marmorsygdommen hos ældre børn, unge og unge.

Der er tilfælde, hvor det sker overhovedet uden kliniske manifestationer, og en øget tæthed af knoglevæv opdages kun med en røntgenundersøgelse.

Men hyppigere er klinikken stadig til stede, selv om den udtrykkes ulige hos forskellige patienter.

Derfor kan de vigtigste kliniske tegn på marmorsygdom udtrykkes som følger:

Vi råder dig til at læse: osteosklerose

• forekomsten af ​​symptomer på anæmi (træthed og svaghed, dårlig appetit, blegere farvenuance af hud og slimhinder, karakteristiske ændringer i blodanalyse);
• gradvis stigning i milten, leveren og nogle lymfeknuder;
• udseendet af deformationer af det bærende apparat eller ansigtsskelet på grund af væksten af ​​knoglevæv;
• ukorrekt bid på grund af unormal vækst af tænder, forsinket udbrud, omfattende karies;
• kompression af nerverbukserne med en overgroet knogle, som fører til lammelse, parese, tab af syn eller hørelse;
• En hindring for normal cirkulation af CSF i rygmarven og i hjernen, som kan forårsage hydrocephalus.

Som det kan ses fra disse symptomatiske komplekser, har osteopetrose ikke tilstrækkeligt specifikke kliniske tegn. Så, anæmi findes også i mange andre sygdomme, det samme kan siges om stigningen i lymfeknuder eller lever. Derfor må medfødt osteosklerose nødvendigvis differentieres med sådanne patologier som parathyreoidea-kirtelsygdomme (hyperparathyroidisme), hypervitaminose D (overdosis af vitamin D hos børn i det første år af livet), lymfogranulomatose, Pagets sygdom, metastaser af ondartet neoplasmer. En meget stor rolle i differentialdiagnose tilhører yderligere laboratorie- og instrumentelle metoder.

Øget træthed er et tegn på anæmi

diagnostik

Ved patientens første forespørgsel klargøres hans klager, historien skal specificeres, hvor forekomsten af ​​tilfælde af familiær osteosklerose kan være af stor betydning.

Lægen lægger mærke til tegn som hud- og slimhindebetændelse, dysplasi, knogleresformiteter, tendonreflekser, synstilstand og hørelse.

Derefter tildeles yderligere diagnostiske metoder:

• en klinisk blodprøve
• en biokemisk blodprøve
• Røntgenundersøgelse;
• MR eller CT scanning.

I undersøgelsen af ​​blod er tilstedeværelsen af ​​hypokromisk anæmi afsløret, hvilket er indikeret ved et fald i mængden af ​​hæmoglobin, røde blodlegemer, farveindeks. Ved biokemisk analyse bestemmes niveauet af calcium og fosfor.

Resultaterne af en røntgenundersøgelse er meget afslørende. I billederne ser knoglevævet meget tæt på og har en ensartet hvid farve uden tegn på forekomst af kanaler eller åbninger til blodkar og nerver.

MR hjælper til endelig at diagnosticere osteopetrose, bestemme form og stadium

For at bestemme tilstanden af ​​knoglestrukturer mere præcist og for at bestemme sygdomsstadiet er der tildelt magnetisk resonansbilleddannelse eller computertomografi. Disse typer undersøgelser giver dig mulighed for at "se" knoglelaget for hvert lag, vurdere progressionsgraden af ​​marmorsygdommen, dens fare og prognose for patienten.

Er det muligt at helbrede osteopetrose

Da denne sygdom skyldes funktionsfejl på det genetiske niveau, er det fuldstændigt umuligt at helbrede det, Moderne medicin har endnu ikke udviklet etiotropisk, det vil sige at påvirke årsagen til patologi, metoder terapi.

Behandlingen af ​​marmorsygdom er derfor rettet mod at bremse de patologiske processer i knoglevæv, undertrykke overdreven dannelse af osteoblaster, genoprette funktionaliteten af ​​osteoklaster og har som mål at normalisere bloddannelsen og slippe af med andre symptomer sygdom.

Den terapeutiske tilgang er altid kompleks, da sygdommen i hver patient fortsætter i en individuel form og med sine egne egenskaber.

Hvis patienten diagnosticeres med en progressiv form for patologi, kan succesen af ​​terapi kun tilvejebringes ved en radikal metode, nemlig knoglemarvstransplantation.

Denne metode er imidlertid tvetydig og kan ikke altid helbrede patienten, hvilket forklares af meget forskellige faktorer. Derudover kan der være vanskeligheder ved udvælgelsen af ​​en ideelt egnet donor.

Brugen af ​​en række mejeriprodukter med marmorsygdom er obligatorisk

Når der er identificeret mere gunstige former for sygdommen, indgår medicinske præparater med forskellige virkningsmekanismer i det terapeutiske kompleks. Blandt dem bør følgende lægemidler noteres:

• kortikosteroider;
• præparater indeholdende jern, calcium, fosfor;
• interferoner;
• vitamin D;
• erythrocytmasse til transfusion.

Til behandling af osteopetrose følger overholdelsen af ​​en kost, der giver en kost rig på calcium, proteiner og vitaminer.

Hertil kommer, at patienten skal spise friske grøntsager og frugt hver dag, mælkeprodukter og surmælkprodukter, kød og fisk.

Derudover er det nødvendigt at udføre kurser med fysioterapi, massage, fysioterapi metoder. Det er ønskeligt at have en regelmæssig spa-behandling.

Hvis baggrunden for marmorsygdommen opstod en fraktur af hoftehalsen, udføres en osteosynteseoperation. Med udtrykte knoglemeformiteter vises korrigerende kirurgiske indgreb.

Hvis patologien er kompliceret af osteomyelitis, udføres en operation for at fjerne de nekrotiske masser og excision af det fistulous kursus, som suppleres med indførelsen af ​​antibiotika og afgiftning aktiviteter.

Patienter, der lider af osteopetrose, bør behandles for livet. Kun på denne måde kan sygdommens progression og udviklingen af ​​komplikationer undgås, og også gøre en prognose for livet gunstig.

Kilde: http://MoyaSpina.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Marmor sygdom

marmor knogler(marmorsygdom, medfødt osteosklerose, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg sygdom) - alvorlig genetisk lidelse, hvor knoglevæv af de rørformede knogler, bækken, ansigtsben og knogler rygsøjlen.

I dette tilfælde bliver knoglerne unaturligt tunge og tætte, og "marmor" -sygdommen kaldes, fordi knoglesnitten er ensartet og glat, som marmor. I patoanatomisk forskning savnes knoglen med store vanskeligheder, men det er meget let at splitte, idet den glatte splejsningens "marmor" overflade udsættes.

Ved histologisk undersøgelse af et stykke knoglevæv findes der som forstyrrelse af tæthed af knoglevæv og stigning i vægt af knogler. Hyppige brud i osteopetrose skyldes manglende evne til tætte knogler til at holde vægten af ​​hele kroppen. Den tidlige form for osteopetrose er præget af høj dødelighed blandt små patienter. Infantil osteopetrose, hvis den ikke behandles 2-3 år efter sygdommens debut, slutter med dødelig udgang.

Hvad forårsager osteopetrose?

Overdreven komprimering af knogler skyldes en genetisk anomali. Det antages, at tre gener deltager i udviklingen af ​​denne sjældne sygdom. Disse gener er ansvarlige for dannelsen og udnyttelsen af ​​knogleceller såvel som for nogle stadier af hæmatopoiesis.

Knoglevæv i menneskekroppen består af to typer celler: osteoblaster (hvoraf celler af knogler) og osteoklaster (ansvarlig for ødelæggelsen af ​​forældede knogleceller, det er for resorption). Med marmorsygdomme er den osteoklastiske forbindelse i denne proces brudt, men det menes at dette er skyldigt mangel på kulsyreanhydrase (et specifikt enzym der regulerer knogleredbrydning) i osteoklaster.

Resultatet af denne patologi er overdreven ophobning af knoglevæv, dens komprimering, da der ikke sker genbrug af gamle celler. Samtidig gennemgår knoglerne deformationer, der opleves af vigtige skibe og nerver, hvilket ofte fører til døden.

Medfødt osteopetrose ses hovedsageligt i slægtninge. Det forekommer sjældent i familier, hvor ingen lider af dem.

Spredningen af ​​sygdommen er den samme over hele verden og overstiger ikke en sag pr. 100-200 tusind nyfødte.

Undtagelsen er Chuvashia, hvor for 3.500-4.000 nyfødte er der et tilfælde af osteopetrose og Mari El, hvor et sygt barn fødes til 14.000 sunde.

Typer af osteopetrose

Tidlig form (autosomal recessiv, ARO-malign form af osteopetrose. Det er normalt diagnosticeret før året, det er meget svært, i de fleste tilfælde er resultatet dødeligt. Forventet levetid uden knoglemarvstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO-godartet form af osteopetrose. Det findes hos unge eller voksne, oftest ved et uheld med røntgenundersøgelse. Forløbet af denne form for marmorsygdom er godartet, i de fleste tilfælde - asymptomatisk.

Symptomer på osteopetrose

Indgivelsesform af osteopetrosemanifesteret umiddelbart efter babyens udseende i lyset. Sygdommen rammer lige så ofte børnene af begge køn.

Børnelæger kan observere et barn følgende symptomer: wide-sæt øjne, alt for brede kindben og andre kranie deformation, tykke læber og næsebor indsat udad. Ofte er der en "squashed" base af næsen.

Spædbørn med diagnose af osteopetrose udvikler hurtigt hydrocephalus og anæmi. Ældre børn bliver hurtigt trætte, deres ben svækkes og holder ikke kroppen.

Hudbetræk er bleg, væksten er unaturlig lille, der er et hul i mental udvikling. Næsten alle tænder påvirkes af tandbarken. På grund af kompression af den optiske nerve svækkes synet (helt op til blindhed).

Interne organer "dødbringende marmor" sparer heller ikke med sygdommen, leveren, milt og lymfeknuder øges. Auditive og optiske nerver lider i den grad, at døvhed og blindhed udvikler sig. Død i osteopetrose kommer fra sepsis eller fra anæmi.

Sen form af osteopetrosenormalt karakteriseret ved et godartet kursus. Hos adolescenter eller voksne registreres sygdommen som regel ved et røntgenbillede med hyppige brud.

Tidlig diagnose er nødvendig, da ødelæggelsen af ​​knogler sker uden synlige symptomer, må en person ikke mistanke om, at han er syg.

Diagnose af osteopetrose

At diagnosticere osteopetrose og forudsige resultaterne af behandlingen, anvendes følgende metoder:

- blodprøve for anæmi

- Røntgenstråle til påvisning af ændringer i knoglevæv (i billederne er tætte knogler repræsenteret af mørke pletter)

- MR og CT for at bestemme omfanget af knoglevævsskader

- biopsi af knoglevæv

- genetisk analyse for at forudsige behandlingens succes

Er der behandling for osteopetrose?

Ved osteopetrose hos tidlig udvikling er den eneste behandlingsmetode knoglemarvstransplantation. I løbet af de sidste par årtier har knoglemarvstransplantation reddet livene til hundredvis af tidligere dømte børn.

Til knoglemarvstransplantation er et materiale taget fra en nærtstående eller donor passende til alle standardparametre, ellers kan det transplanterede knoglemarv ikke slå sig ned, og håb om helbredelse er ikke vil forblive.

Desværre forhindrer knoglemarvstransplantation den videre udvikling af sygdommen, men eliminerer ikke den skade, der allerede er gjort for kroppen, så det bør udføres så hurtigt som muligt.

Den mest gunstige prognose ved behandling af osteopetrose i Israel, med knoglemarvstransplantation i en alder af seks måneder.

Som hjælpemiddel til osteopetrose anvendes medicin og vitaminer.

calcitriol(aktiv form af D-vitamin) - stimulerer osteoklaster og forhindrer knogle komprimering.

Interferon gamma- har samtidig flere funktioner: stimulerer leukocyternes arbejde og derved øger barnets immunitet reducerer mængden af ​​svampede knogler; forbedrer blodtællinger (hæmoglobin og blodplader). Den bedste effekt opnås, når den kombineres med calcitoniner.

erythropoietin- bruges til at behandle anæmi

kortikosteroider- Steroidhormoner, som forhindrer komprimering af knoglevæv og udvikling af anæmi.

Kaltsetonin- peptidhormon, som i store doser forbedrer barnets tilstand, men virkningen forbliver kun på tidspunktet for indtagelse af lægemidlet.

Vigtigt for at styrke det neuromuskulære væv og opretholde barnets tilstand er: fysioterapi og rehabilitering, en afbalanceret kost, tilsyn med en ortopæd, regelmæssig rensning af munden.

Forebyggelse af marmorsygdom

Hvis en af ​​slægtninge havde en sådan diagnose, kan sandsynligheden for at udvikle osteopetrose hos et barn ikke udelukkes.

Moderne russisk medicin har teknologier, der efter 8 uger af graviditeten afslører fostrets lidelse. Dette giver forældrene mulighed for at træffe afgørelse om afslutning af graviditeten.

De mest progressive metoder til forebyggelse af osteopetrose i et fremtidigt barn er genetiske tests, som gør det muligt at forudsige en sygdom hos et barn, selv før graviditeten.

Kilde: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/