Myopati dushenna: årsager, symptomer, behandling

Årsager, symptomer og behandling af forskellige former for myopati

Myopati er en degenerativ sygdom i muskelfibre, der er forårsaget af genetiske faktorer. I hjertet af sygdommen er en progressiv atrofi i muskulaturen, hvilket fører til primær muskeldystrofi.

Ud over det faktum, at sygdommen er arvet, kan den opnås som følge af infektion eller traume (sekundær myopati). Men oftest forekommer sygdommen hos repræsentanter for en familie.

Primær myopati udvikler sig i barndommen. Under påvirkning af ugunstige faktorer (fysisk udmattelse, akutte eller kroniske infektionssygdomme, forgiftning) forværres symptomerne på patologi.

Sekundære myopatier registreres meget sjældnere, de er en konsekvens af dysfunktion af de vegetative og endokrine systemer.

Derudover er der myopatier:

• proximal- musklerne i lemmerne, der er tættere på kroppen, påvirkes
• distal- musklerne distanceret fra kroppen lider
• blandet type- proksimal og distal på samme tid

Årsager til udvikling af lidelsen

Primære myopatier forekommer i sig selv og er ikke afhængige af andre lidelser. Som regel er de arvelige i naturen og kan opnås ved fødslen. Den nyfødte med myopati svag skriger, karakteriseres af sløv bevægelser og suger dårligt.

Arvelig myopati kan udvikle sig i tidlig barndom (fra 3 til 10 år) og ungdomsår. Eventuelle primære former udvikler sig på grund af en genetisk eller arvelig defekt og har et alvorligt kursus.

Sekundære former for sygdommen kan fremkaldes af en del lidelser, det vil sige dens konsekvens. Oftere er det hormonelle lidelser, for eksempel thyrotoksicose - en overdreven syntese af skjoldbruskkirtelhormoner.

Klassificering af forskellige former for myopati udføres afhængigt af gruppen af ​​muskler, hvor læsionen er indtruffet. Derudover er myopatier opdelt i inflammatorisk og medfødt.

Inflammatoriske lidelser

Inflammatorisk myopati henviser til erhvervede heterogene muskelsygdomme. For dem er den inflammatoriske proces, der forekommer i den strierede muskel, typisk. Med en sådan sygdom er betændelsen infektiøs eller autoimmun.

Inflammatorisk myopati har karakteristiske symptomer

• smerte og svaghed i musklerne
• tilstedeværelse af kontrakturer
• muskulær atrofi
• muskel hævelse;
• nedsat motoraktivitet
• undertiden er der en stramning af muskelvævet.

En gruppe af inflammatoriske myopatier indbefatter systemiske og lokale læsioner af muskulaturen:

• polymyositis;
• dermatomyositis;
• gigt;
• myositis med indeslutninger;
• myositis eosinofil;
• pseudothrombophlebitis af kalvemusklerne;
• myositis af øjenmusklerne.

Klassificering og sorter af sygdommen

Hovedtyperne af myopati:

1. myopatiDuchenne- sygdommen starter normalt i en alder af tre og kun i drenge. Dette er den farligste form for patologi. Først og fremmest påvirkes gluteal og hofte muskler. Barnet kan ikke uafhængigt klatre op ad trappen, stå op fra stolen, hoppe. Deformationer af knogler udvikler sig, kalvemusklerne er pseudohypertrofe, undertiden forekommer endokrin dysfunktion, og mental retardation observeres. Hertil kommer, at hjertet og respiratoriske muskler påvirkes. Dødsfallet af patienter opstår som følge af lungebetændelse.
2. sygdomBecker, som regel vises efter 20 år. Dette er en lettere form for sygdommen, som påvirker musklerne i bækkenet, hofterne, hypertrofi af gastrocnemius musklerne. Psykiske abnormiteter i denne sygdom observeres ikke.
3. myopatiErb(ungdomsform) påvirker mennesker af begge køn efter 20-30 år. Først vises atrofi i bækkenmusklerne, og de spredes gradvist til bagagerummet, hvilket fører til krumning i rygsøjlen. Patientens gang bliver overvældende, og skulderbladene ligner vinger. Atrofi af ansigtsmusklerne (omkring munden). Med Erbs myopati er pseudohypertrofi meget sjælden. Hvis sygdommen begyndte tidligt, fører det til immobilisering. Et lettere kursus observeres hos de patienter, der blev syg i voksenalderen.
4. sygdomLanduzi-Dejerine- Myopatiens humeropathy-facial form påvirker også repræsentanter for begge køn. Denne lidelse forekommer i ungdomsårene og i en meget ung alder (10-20 år). Først og fremmest spænder ansigtsatrofiets muskler, lidt senere strækker sig nederlaget til skulder- og brystmusklene. På grund af nederlaget i øjets cirkulære muskler sover patienterne med deres øjne åbne. Læberne er hypertrofierede, ansigtsudtryk bliver udarmet, men patientens mentale evner lider ikke. Sygdommen går langsomt og påvirker ikke levealderen.
5. myopatiKugelberg-Welanderbegynder i en alder af to til femten år. For det første er der en svaghed i musklerne i de proksimale dele af underbenene og bækkenet, som gradvis opbygges. Hænderne på denne sygdom er sjældent påvirket. Det er svært for en patient at klatre op ad trappen og stå op fra en siddeplads. Nogle gange er der en ubalance i gang, selv falder er mulige. Gange ligner en and.
6. sygdomCharcot-Marieforekommer hovedsagelig i alderen 15-30 år, og oftere mænd er syge. Mutationen i muskelvævet har et neurologisk grundlag. Berørte individuelle grupper af benmuskler, indtil fuldstændig destruktion af væv (i den sene periode af sygdommen). Der sker også væsentlige ændringer i rygmarven. Patienter kan ikke stå på ét sted, fra deres side ser deres adfærd rastløs ud.

Manifestationer af en farlig sygdom

Sygdommen har en række kliniske symptomer, men det vigtigste tegn på myopati er den patologiske svaghed hos en bestemt gruppe af muskler.

Læger identificerer følgende symptomer på myopati:

• gradvist udvikle sigtræghed i muskler(muskeldystrofi er udtrykt med en symmetrisk karakter);
• svaghed bemærket i de proximale dele af lemmerne(På denne baggrund repræsenterer enkle handlinger som klatring af trapper eller kamning en uudholdelig opgave for patienten);
• i ben og hænderingen paræstesi;
• bekkenorganernes funktion er ikke forringet;
• med muskel svaghedsmerte er ikke observeret;
• nogle gange opstårkramper.

Læmmens følsomhed er ikke forstyrret, hvilket er en væsentlig forskel mellem myopati og neuropati.

Diagnostiske kriterier og metoder

Ved første modtagelse spørger lægen patienten og analyserer anamnesen. Patienten fortæller lægen:

• da de første symptomer på patologi dukkede op;
• i hvilke muskelgrupper var der svaghed;
• hvordan sygdommen påvirker hele kroppen;
• hvad var hans helbred som barn
• om der var lignende sygdomme i nære slægtninge.

Herefter udfører lægen en undersøgelse af patienten, hvor følgende faktorer er identificeret:

• grad af sværhedsgrad af muskelsvaghed
• muskel tone
• tilstedeværelse af atrofi
• Er reflekser af lemmerne til stede?
• om der er krumning i rygsøjlen.

Med myopati ændres gangen altid hos patienter, som også tages i betragtning ved diagnosen.

Laboratorieundersøgelser omfatter en blodprøve for skjoldbruskkirtelhormoner og et niveau af kreatinkinase. En biopsi af muskelvæv udføres, som derefter undersøges under et mikroskop. Genetisk undersøgelse af patientens familie er også nødvendig for korrekt diagnose.

Behandling af sygdommen afhængigt af dens form

Inflammatoriske myopatier behandles med et kursus af glukokortikosteroider. Prednisolons dosis pr. Dag er 80-100 mg. Hvis effekten af ​​behandlingen bliver mærkbar (muskel fremkommer i musklerne) reduceres dosis gradvist til en vedligeholdelsesdosis på 15 mg / dag.

I komplicerede tilfælde kræver inflammatorisk myopati methylprednisolonpulsterapi. Behandling med hormonelle lægemidler har mange bivirkninger, så glukokortikosteroider er kontraindiceret til nogle patienter.

Hvis der ikke er nogen positiv dynamik i 3 måneders behandling med glukokortikosteroider, har myopati erhvervet steroidresistens. I dette tilfælde er patienten ordineret cytostatika:

• cyclosporin;
• azathioprin;
• cyclophosphamid;
• Methotrexat.

Behandlingen af ​​Sharko-Marie's myopati er symptomatisk. Patienten er ordineret vitaminer, B-gruppe, ATP, anticholinesterase medicin, fysioterapi sessioner, blodtransfusioner, træningsterapi, massage. Terapi er gentagne kurser.

Hvis patienten har hængende fødder, skal han bære ortopædiske sko. I alvorlige tilfælde er en tenotomi indikeret. I denne sygdom bør patientens faglige aktivitet ikke være forbundet med store arbejdsbelastninger.

Behandling af Duchenne-myopati er sædvanligvis ineffektiv på grund af sygdommens hurtige udvikling og dens alvorlige sværhedsgrad.

Patienten ordineres vedligeholdelsesbehandling, som blødgør symptomerne og bremser sygdommens udvikling lidt. Disse er stoffer til forbedring af stofskiftet:

• aminosyrer;
• vitaminer B, E;
• oksazil;
• Kaliumorotat;
• anabolske hormoner;
• calciumpræparater;
• galantamin;
• Neostigmin.

Behandling bør tage kurser og på et hospital. Anvendelsen af ​​stoffer af gruppen glucocorticoider i flere år forlænger patientens liv.

Prognose og forebyggelse

I primære myopatier er prognosen ret ugunstig. Det værste af alt er situationen med spædbarnsformer af sygdom, som begynder med de første uger efter fødslen af ​​et barn. Disse børn dør meget tidligt.

Et mere gunstigt resultat ses i tilfælde, hvor sygdommen optrådte meget senere. Dog afhænger sygdommens forløb af, hvor omfattende læsionen er, og om andre vitale organer (nyrer, lever, hjerte) er involveret i den patologiske proces.

Helt gunstig prognose i myopatier erhvervet, da identifikation af årsagen og dens eliminering fører til en regression af patologi.

.

Forebyggelse af primære former for sygdommen består i en medicinsk genetisk undersøgelse af et ægtepar før barnets opfattelse og i de første uger af graviditeten.

.

For at forhindre udviklingen af ​​sekundær myopati er det nødvendigt at overholde en sund livsstil:

• regelmæssig motion
• massere hele kroppen og visse dele af det;
• tørre kroppen med et håndklæde gennemblødt i koldt vand (3 gange om dagen);
• afvisning af dårlige vaner
• korrekt ernæring
• modtagelse af pulver fra kridt og brændte knogler.

Læs mere

Kilde: http://neurodoc.ru/bolezni/myshechnye/miopatiya.html

Egenskaber ved udvikling og behandling af Duchenne-myopati

Duchenne-myopati er en af ​​de mest alvorlige former for primær muskeldystrofi. Dette er en medfødt sygdom.

Det manifesterer sig i den tidlige barndom, præget af en tendens til hurtig progression og i de fleste tilfælde fører til et fatalt resultat, selv før patienten fylder 25 år.

Et særpræg ved patologien er, at det primært er påvirket af drenge og piger med sjældne undtagelser er kun bærere af et defekt gen, der overføres arvelige vej.

Hvorfor er der en patologi?

Den præsenterede type muskeldystrofi er en arvelig sygdom, der opstår og udvikles på grund af virkningen af ​​det såkaldte Duchenne-gen. Specialister identificerer følgende grunde, som kan provokere udseendet af denne patologi:

1. Genetisk faktor.
2. Ægteskab mellem nære slægtninge.
3. Arvelighed af sygdommen på moderlinjen (observeret i de fleste tilfælde).
4. Konsekvensen af ​​den såkaldte nye mutation (forekommer ret sjældent i ca. 30% af tilfældene).
5. Strukturel kromosomal abnormitet.
6. Global læsion af et specielt gen ansvarlig for produktion af protein (dystrophin).
7. Patologi af biokemiske processer.
8. Overtrædelse af produktionen af ​​enzymer i menneskekroppen.
9. Udskiftning af muskelfibre med fedt- eller bindevæv.

Hvordan manifesterer sygdommen sig?

De første tegn på progressiv muskeldystrofi hos Duchesne forekommer allerede i den tidligste barndom og bliver mærkbare, når barnet når et halvt år.

Børn, der er ramt af denne sygdom, ligger langt bagud i den psykomotoriske udvikling fra deres jævnaldrende. I lang tid kan de ikke stå på deres egne fødder, langt senere begynder resten af ​​børnene at kravle op, stå op og sætte sig ned.

En patient med muskeldystrofi begynder sjældent at gå til den foreskrevne tid og falder derefter ofte og bevæger sig med store vanskeligheder.

Et typisk tegn er den konstante støtte (lænende) på hænderne, når barnet forsøger at rejse sig fra hans sted. Desuden er følgende symptomer karakteristiske for denne type patologi:

1. Nekrose af fibre.
2. Genfødsel og udskiftning af muskelvæv.
3. Symmetrisk muskelatrofi.
4. Pseudohypertrofi af gastrocnemius muskler, ledsaget af en stigning i bindevæv og fedtstofaflejringer.
5. Patologisk træthed under træning.
6. Udvikling af lordose.
7. Fald i den generelle tone i de proximale muskelgrupper.
8. Ændring og gradvis forsvinden af ​​muskelreflekser.
9. Udvikling af samtidige hjerte-kar-sygdomme.
10. Nederlag af den distale muskulatur (manifesteret i de sene stadier af sygdommen).
11. Overtrædelser af den neuroendokrine natur.
12. Deformation af rygsøjlen.
13. Manifestation af Itenko-Cushing syndromet.
14. Patologiske deformiteter af fødderne og brystet. Ustabilitet
15. Adiposo-genital dystrofi.
16. Indsnævring i medulærkanalen.
17. Psykiske lidelser.
18. Tab af tendonreflekser.
19. Oligofreni og forsinket taleudvikling.
20. Overtrædelse af koordinering af bevægelser.
21. Udviklingen af ​​den såkaldte "duck" gang og joint contractures.
22. Kardiomyopati og hjerte dystrofi.
23. Forstyrrelser i bevægelighed i mave-tarmkanalen.
24. Skoliose og knogleredformiteter.
25. Vegetative forstyrrelser og nederlag i respiratoriske muskler.
26. Udvikling af endokrine sygdomme.

Udtrykt stærkt i Duchenne-myopati manifesterer symptomer i form af intellektuelle lidelser og læsioner i patientens indre organer noget senere patologiske muskel tegn. I de fleste tilfælde sker dette, når barnet når 8 - 10 år.

Hvad er faren for patologi?

Duchennes progressive dystrofi betragtes som en af ​​de mest alvorlige og farlige typer af patologier. Sygdommen udvikler sig gradvist.

For det første forekommer atrofi hos gluteal og hofte muskelgrupper. Barnet er svært at komme op, gå op ad trappen, musklerets system er markant begrænset.

Gradvist er muskelgrupperne i den øverste del af kroppen forvirret, og så alle de andre muskler.

Barnet lider af patologisk træthed med minimal fysisk anstrengelse, udvikler muskelsvaghed, som ikke passerer selv i ro.

Bonydeformiteter, der er karakteristiske for denne type myopati, fører til eksterne forandringer: Udseendet af den såkaldte Aspen Midje og Pterygoid Scapula.

Duchennes myopati udvikler sig hurtigt: Ved en alder af 10 bliver en lille patient til en fuldstændig handicappet person, som ikke er i stand til at bevæge sig selvstændigt.

.

Der er også forsinkelser i mental udvikling, manifesteret i imbecilitet eller morbiditet, der er karakteristisk for oligofreni.

.

Den største fare for Duchenne-myopati er dog forbundet med patologiske processer, der forekommer i indre organer. Først og fremmest påvirkes kardiovaskulære og respiratoriske systemer.

Det er komplikationer i form af lungebetændelse, hjertesvigt, sygdomme i luftvejene osv. forårsage patientens død.

Hvad er metoderne til diagnose?

Udover at studere det generelle kliniske billede og karakteristiske symptomer, tildeles en række undersøgelser til patienten til diagnosticering af progressiv dystrofi. Disse omfatter følgende procedurer:

1. Elektromyografi, som gør det muligt at bestemme hastighedsindikatorerne for nerveimpulser i muskelgrupper.
2. En omfattende blodprøve til identifikation af biokemiske parametre, især niveauet af enzymet creatinphosphokinase, steg signifikant i tilfælde af myopati.
3. Muskelbiopsi.
4. Magnetisk resonanstomografi.
5. Særlig genetisk testning.
6. Elektrokardiogram.

Det skal understreges, at rettidig diagnose giver mulighed for at identificere det defekte Duchenne-gen i kroppen og Begynd behandling, som vil undgå en række alvorlige komplikationer og betydeligt forbedre livskvaliteten hos en lille patient.

Hvordan behandles patologien?

I de fleste tilfælde anvendes følgende terapier til behandling af Duchenne-myopati:

1. Ortopædisk intervention.
2. Massage.
3. Fysioterapi.
4. Narkotikabehandling, der består i indtagelse af prednisolon, hvilket bidrager til stigningen i muskelmasse og signifikant bremser udviklingen af ​​patologi. Hertil kommer, at patienter med denne diagnose viser anabolika: Prozerin, Kaliumorotat, Galantamin, Calciumpræparater, Forskellige aminosyrer og glukokortikosteroider.
5. Terapeutisk træning.
6. Anvendelse af specielle ortopædiske proteser.
7. Genterapi, som er en kunstig indføring i patientens krop af to slags gener: livmoder og dystrofin.
8. I nogle tilfælde anvendes kirurgisk behandling med udvikling af kontrakturer, såvel som til fastgørelse af leddene.
9. Vitaminbehandling.
10. Elektroforese.
11. Kortbølgebehandling.

Derudover er det meget vigtigt at give barnet en passende ernæring.

Den daglige kost af en lille patient skal nødvendigvis indeholde friske grøntsager og frugter, æg, honning, korn, mejeriprodukter, der er rig på calcium.

Men te, kaffe, krydderier, slik, krydret og fedthold til patienter, der lider af muskelpatologier, er kategorisk kontraindiceret.

Duchennes myopati er en alvorlig muskelpatologi, der ofte fører til en patients død i en ung alder. Men takket være resultaterne af moderne medicin med rettidig kompetent behandling er det muligt at undgå en række komplikationer og øge patientens forventede levetid betydeligt.

Kilde: http://NervZdorov.ru/sistema/miopatiya-dyushena.html

Duchenne myopati: fotos, årsager, symptomer, diagnose, behandling og forebyggelse

En af de mest formidable primære muskulære dystrofier, der begynder i tidlig barndom og fører til døden før når patienterne er 25 år gamle, er duchenne myopati (fulde navn - progressiv muskeldystrofi Duchenne).

Sygdommen blev først beskrevet i 1868 af Duchenne (Duchenne) og er genetisk. Og Duchennes myopati har en fælles, genetisk ensartet form med Becker's myopati, men den har en række kliniske tegn.

Der er en sygdom hos en af ​​de 3.000 nyfødte drenge og findes i en alder af -3 og udvikler sig hurtigt.

Normalt overlever patienter normalt ikke før 30 år (ifølge nogle data, og mange dør i en alder af 20-22 år).

Spredningen af ​​muskels underernæring er præget af en stigende karakter:

• For det første er musklerne i bækkenbunden samt musklerne i de proksimale dele af benene (nedre lemmer) involveret i processen,
• Derefter lider musklerne på ryg og skulderbælte,
• Herefter når bekken de nærmeste dele af hænderne (øvre lemmer).

Allerede i starten af ​​sygdommen falder eller mindsker knæreflekserne signifikant, mens senens reflekser i hænderne og Achilles refleksen vedvarer i meget lang tid.

Andre tegn på denne sygdom:

• Progresion af kyphos, lordose eller andre sekundære deformiteter i rygsøjlen,
• Krumning af brystet (det bliver køl eller sadle), stop,
• Udviklingen af ​​tilbagetrækninger af sener mod kontrakturer i leddene.
• Meget ofte, med Duchenne-myopati, er der hjerteproblemer, nemlig kardiomyopati, hvis symptomer er arytmi og venstre ventrikulær hypertrofi.
• Selvom det normalt ikke forekommer hos myopatier, lider intellektet ikke, i dette tilfælde har 25-30% af patienterne oligofreni (nemlig graden af ​​debilitet). De tilbageværende patienter beholder deres intellekt.

Prognosen for sygdommen er ugunstig - Duchennes myodystrofi udvikler sig hurtigt, patienter mister deres evne til at gå selvstændigt efter 10-12 år og dør i en ung alder på grund af sammenfaldende infektioner (respirationssvigt) eller fra hjertet fiasko.

Hvis du leder efter et rehabiliteringscenter for rehabilitering, anbefaler vi rehabiliteringscentret "Evexia hvor rehabilitering af neurologiske sygdomme og kroniske smerter ved hjælp af de mest moderne metoder til fysioterapi.

Foto af Duchesnes myopati:

grunde

Duchennes myopati er en arvelig sygdom, og bærerne af hans gen er kvindelige.

Denne myopati er arvet fra den recessive type, der er knyttet til X-kromosomet. Desuden er omkring en tredjedel af alle tilfælde af Duchenne-myopati forårsaget af nye genmutationer.

Kun drenge er syge.

Af alle myopiens mangfoldighed er dette den mest ondartede og hurtigt fremskredende.

Selvom Duchesnes myopati er en arvelig sygdom, er årsagen en genmutation i 30% af tilfældene.

Symptomer på sygdommen

Sygdommen begynder at ses i en alder af -5 år, dens første tegn er:

• Ustabilitet, motorbetændelse.
• Konstant snuble og falder under gangen, som udvikler et barns frygt for at gå, hvilket er ansvarlig for motorisk passivitet.
• Barnet er svært at klatre op ad trappen, og gangen bliver waddling, "duck".
• Det er også svært at stige fra en udsat eller siddende stilling - barnet går til de såkaldte "Grover's metoder" - dette er "selvklatring" og "klatrestige".
• Et levende tegn på Duchennes myopati er en imaginær hypertrofi af musklerne, især af kalvene. Faktisk er der ingen udvikling af muskler, men deres degenerering i fedt og bindevæv.
• Som nævnt er et af symptomerne på Duchenne-myopati hjerteskade, som ifølge udenlandske forskere skyldes en mangel på dystrophin-kardiomyocytter.
• Der er tegn på myopati i skeletmuskulaturens biopsier.
• Over tid, da fremdriften af ​​muskeldystrofi udvikler kontrakturer af store led, er der en equinovarus deformation af foden.
• Tættere på 10-12 år kan barnet ikke længere bevæge sig selvstændigt og er tvunget til at bruge en kørestol.
• Ved en alder af 15 år udvikler patientens dybe handicap.

diagnostik

Diagnosen af ​​Duchennes myodystrofi er baseret på følgende undersøgelsesresultater og analyser:

1. På EKG detekteres læsionen af ​​myokardiet i de laterale og bageste nedre vægge i venstre ventrikel, hvilket bestemmes af Følgende indikatorer: en høj prong observeres i bly V6; en dyb Q-tand observeres i lederne V6, aVF, 2 og 3.
2. Også indholdet af dystrophin i muskelvæv undersøges (med denne sygdom opdages ikke dystrofi).
3. I løbet af biokemiske undersøgelser i blodplasmaet bestemmes aktiviteten af ​​CKK (creatinphosphokinaseenzym), hvilket sædvanligvis signifikant øges (inklusive i bærerne af genet). Nogle gange, for at afklare kilden, er isoenzymer af CK undersøgt.
4. Genodiagnostik udføres også.
5. Fibrillationer på EMG rapport nekrose af muskelfibre.
6. Muskelbiopsi er en af ​​de vigtigste metoder til diagnose af Duchenne-myopati, og er valgt moderat den ramte muskel, da en meget svækket og signifikant beskadiget muskel viser sig at være uinformativ.

De mest pålidelige er analyserne for serumaktivitet af muskel enzymer, muskelbiopsi og EMG (elektromyografi).

Duchenne myopati behandling

Med en så alvorlig og hurtigt fremskreden sygdom er behandlingen ineffektiv, normalt anvendes følgende lægemidler i kompleks vedligeholdelsesbehandling:

1. Gruppe af stoffer, der forbedrer stofskiftet i kroppen: vitaminer B, E, aminosyrer, calciumpræparater, anabolske hormoner, kaliumorotat.
2. Behandlingen med proserin, galantamin, oxazilum anvendes.
3. Behandling udføres i kurser og helst på et hospital: øvelse terapi (især langsomt dannelse af kontrakturer), så det samme som passiv udstrækning af syge muskler, massage, proserinelektroforese, lidase, calciumchlorid, bade, inductothermy. Behandlingsforløbet gentages hver 6-8 uger, og immobile børn foretrækker at behandle hjemme.
4. De sidste år blev behandlingen med glucocorticoider (ifølge ordningen om dagen) populær, hvilket forlænger livet i flere år.

En patient med Duchenne-myopati skal nødvendigvis observeres hos en kardiolog.

Separat er det værd at bemærke betydningen af ​​passende ernæring, hvor vegetabilske fedtstoffer og proteiner af animalsk oprindelse skal være til stede.

Det er nødvendigt at undgå stærk te, kaffe, alkohol, krydderier, sukker, kål og kartofler.

Kosten skal omfatte friske eller kogte grøntsager, frugter, surmælkprodukter, havregryn, æg, honning, gulerødder, nødder.

Forebyggende vedligeholdelse af sygdom er kompliceret i lyset af de genetiske årsager til sin eller hans forekomst, det er derfor især en vigtig rolle er spillet ved genetisk rådgivning af de familier, hvor en byrde er belastet arvelighed.

De nyeste metoder og udviklinger af molekylær genetik bidrager til pålideligt at bestemme genmutationens art, "beregne" prognosen hans sygdom, men vigtigst af alt - sådanne metoder tillader perinatal undersøgelse i tilfælde af gentagen graviditet.

Kilde: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/miopatiya-dyushena.html

myopati

Myopatier hører til gruppen af ​​neuromuskulære sygdomme.

De er præget af en dystrofisk læsion af det muskulære væv (hovedsageligt skelets muskulatur) med selektiv atrofi af individuelle fibre (myofibriller) med fuldstændig funktionel bevarelse af dyrets nervøsitet system. De er præget af et kronisk, stadigt fremskredende kursus. Som regel forekommer manifestationen af ​​de kliniske manifestationer af myopati hos børn og unge. De fleste tilfælde af sygdommen er genetisk patologi - det er de såkaldte primære myopatier. Mindre almindelige er myopatier af erhvervet genese - sekundær eller symptomatisk.

Etiologi og patogenese af myopatier

I hjertet af primære myopatier ligger genetisk bestemte krænkelser i mitokondrierens og deres funktion ionkanaler af myofibriller, i syntesen af ​​muskelproteiner eller enzymer, som regulerer muskelmetabolismen væv.

Arveligheden af ​​et defekt gen kan forekomme recessivt, dominerende og er forbundet med X-kromosomet. I dette tilfælde fungerer eksterne faktorer ofte som udløsere, der udløser sygdommens udvikling.

Sådanne "trigger" -faktorer kan være en række infektioner (kronisk tonsillitis, hyppig ARI, bakteriel lungebetændelse, salmonellose, pyelonefritis osv.)

), fordøjelsesdystrofi, alvorligt traume (brud i bækkenben, polytrauma, TBI osv.), fysisk overbelastning, forgiftning.

Tilstedeværelsen af ​​genetisk bestemte eller erhvervede mangler af metabolitter involveret i metabolisme og opbygningen af ​​muskelfibre, fører til fremkomsten og progressionen af ​​degenerative ændringer sidstnævnte.

Atrofien af ​​myofibriller udvikler sig, deres erstatning med fedt og bindevæv opstår. Muskler mister evnen til at kontrakt, hvilket forårsager muskel svaghed og begrænset evne til at udføre aktive bevægelser.

Nylige undersøgelser har afsløret hos patienter med forskellige former for myopati dysfunktionen af ​​begge centrale diencephalic niveau) og de perifere dele af det autonome nervesystem, som spiller en vigtig rolle i patogenesen sygdom. Dette kan forklare den typiske for myopati primær læsion af de proximale dele af ekstremiteterne, som har en rigere vegetativ innervering.

Specialister inden for neurologi har udviklet flere klassifikationer af myopatier.

Den mest populære blandt klinikere var det etiopathogenetiske princip om adskillelse, ifølge hvilken skelne arvelige, inflammatoriske, metaboliske, membranøse, paraneoplastiske og giftige myopati.

Blandt de arvelige myopatier er de mest almindelige 3 arter: Den juvenile / juvenile form af Erba, den pseudohypertrofiske form af Duchesne og skulder-lobular-ansigtsformen.

Mindre almindelige er scapuloperoneal, oculopharyngeal, distal og andre. formular. Separat gruppe er medfødte myopatier: central stamme sygdom, ikke-melanom og myotubulær myopati, disproportion af typer af myofibriller.

.

Inflammatoriske myopatier klassificeres som smitsomme - der skyldes infektiøse inflammatoriske læsioner af muskelvæv hos forskellige infektiøse processer: bakteriel (streptokokinfektion), viral (enterovirus, influenza, rubella, HIV), parasitisk (trichinose, toxoplasmose) og idiopatisk dermatomyosit, myosit med indeslutninger, polymyosit, myopatier med Sjogren syndrom, SLE, sklerodermi og andre. kollagenozah.

.

Metaboliske myopatier er opdelt i dem, der er forbundet med en overtrædelse af lipidmetabolisme i muskler (insufficiens af acetyl-CoA dehydrogenase, mangel på carnitin), glycogenudveksling (Andersens sygdom, Pompe sygdom, type III glycogenose, Mc-Ardl's sygdom, kinase phosphorylase mangel b, phosphoglyceromutasmangel), purinmetabolisme (MDAA-enzymmangel) og mitokondriemyopatier (mangel på reduktase, ATP, cytochrom b, b1).

Symptomer på myopati

De fleste myopatier har en gradvis begyndelse med udseendet af en svag muskelsvaghed i lemmerne, en hurtigere indtræden af ​​træthed fra at gå og anden fysisk anstrengelse.

Inden for få år udvikles svaghed, muskelatrofier fremstår og fremskridt, forekommer lemmernes deformiteter.

På grund af betydelig muskelsvaghed stiger patienter med vanskeligheder fra gulvet og går ad trappen, kan ikke springe og løbe. For at komme op fra stolen skal de bruge specielle tricks.

Patologiske ændringer i myopati forekommer symmetrisk i musklerne i lemmer og trunk. Som regel observeres muskelatrofi i de proximale dele af arme og ben.

I denne henseende kan musklerne i de distale lemmer se hypertrofierede ud. Sådan myopatisk pseudohyperrofi er mest mærkbar i benens muskler.

.

Sammen med stigningen i muskel svaghed er der en gradvis udryddelse af sen reflekser og et progressivt fald i muskel tone, det vil sige, udvikler og forværres perifer slap lammelse.

.

Over tid er resultatet af en skarp begrænsning af aktive bevægelser fælles kontrakturer.

Myopatier kan ledsages af nederlag i ansigtsmusklerne, hvilket er manifesteret af manglende evne til at strække læberne med et rør, fløjte, rynke eller smile. Nederlaget for mundens cirkulære muskel fører til udseende af en dysartri, der er forbundet med vanskeligheden ved at udtale vokallyde.

Klinikken for nogle myopatier indebærer nederlag i åndedrætsmusklerne, hvilket fører til udbrud af kongestiv lungebetændelse og udvikling af respiratorisk svigt.

Mulige patologiske forandringer af hjertemusklen med forekomsten af ​​kardiomyopati og hjertesvigt, svælg og larynx muskler til udviklingen af ​​dysfagi og larynx parese myopatiske.

Juvenil myopati af Erbaer arvet autosomalt-recessivt. Patologiske processer begynder at manifestere i en alder af 20-30 år. Først og fremmest dækker de bækkenbundens og lårets muskler og spredes så hurtigt til andre muskelgrupper.

Pseudohypertrophic myocardium DuchesneArvelig er recessivt knyttet til kødet. Kun drenge er syge. Det manifesterer som regel i de første 3 år af livet, sjældnere - i perioden fra 5 til 10 år.

Typisk ændres udbruddet af atrofiske ændringer i bækkenbundens muskler og proksimale ben, ledsaget af pseudohypertrofi i kalvemusklerne.

Tidlig fremkomsten af ​​kontraster og krumning i rygsøjlen (kyphos, skoliose, hyperlordose). Der kan være oligofreni.

Sygdommen forekommer med en læsion af de respiratoriske muskler og hjertet (kardiomyopati observeret hos 90% af patienter med Duchennes myopati), som er en årsag til tidlig død.

Shoulder-scapular-facial myopati af Landusi-Dejerinehar autosomal dominerende arv. Manifest i 10-20 år fra nederlaget i ansigtsmusklerne.

.

Gradvist dækker svaghed og atrofi musklerne i skuldre, skuldre og bryst. Musklerne i bækkenbunden lider normalt ikke.

.

Karakteristisk langsom strømning med langvarig bevarelse af effektivitet uden at reducere forventet levetid.

Scapuloperoneal myopati- autosomal dominant sygdom Dens særegenhed er udviklingen af ​​atrofier i musklerne i de distale dele af benene og proksimale dele hænder, såvel som tilstedeværelsen af ​​lette sensoriske lidelser i distale afdelinger af både lavere og øvre lemmer.

Oculopharyngeal myopatikarakteriseret ved en kombination af nederlag oculomotoriske muskler med svaghed i musklerne i tungen og svælget.

Almindeligvis manifesteres ved bilateral ptosis, så er svelgningsforstyrrelser knyttet.

Et kendetegn ved denne myopati er dens forsinkelser - på 4.-6. Årti af livet.

Distal sen myopatiarvelig autosomal dominant. Det er karakteriseret ved udviklingen af ​​svaghed og atrofi i de distale dele af lemmerne: først i fødder og hænder og derefter i ben og underarm. Karakteristisk langsom strømning.

Funktioner af kliniske manifestationer af forskellige former for medfødte, arvelige og metaboliske myopatier er beskrevet i separate anmeldelser.

Diagnose af myopati

For at etablere diagnosen myopati hjælpes neurologen med elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder: electronurography (ENG) og electromyography (EMG).

De tillader at udelukke nederlag af det perifere motorneuron og således differentiere myopati fra infektiøs myelopati, forstyrrelser i cerebrospinalcirkulationen, myelitis og tumorer i dorsal hjernen.

EMG-data angiver ændringer i muskelpotentialer, der er karakteristiske for myopatier - et fald i deres amplitude og en reduktion i varigheden. Fremskridtene i processen er angivet ved tilstedeværelsen af ​​et stort antal korte toppe.

Ved etablering af myopati er muskelbiopsi af afgørende betydning.

Morfologisk undersøgelse af muskelvævsprøver afslører tilstedeværelsen af ​​tilfældigt spredte atrofierte myofibere blandt praktisk taget konserverede og hypertrofierede muskelfibre samt udskiftning af muskelvævssteder med en bindevæv eller fedt. Den endelige diagnose er kun mulig efter sammenligning af resultaterne af histokemiske, immunobiokemiske og molekylære genetiske undersøgelser.

For at diagnosticere læsioner i hjertemusklen kan en patient med myopati få en høring kardiolog, EKG, ultralyd i hjertet; hvis der er mistanke om lungebetændelse, konsulter en pulmonologist og radiografi af lungerne.

Behandling af myopati

I øjeblikket er den patogenetiske behandling af myopatier i en tilstand af videnskabelige eksperimenter inden for genteknologi.

I klinisk praksis anvendes symptomatisk terapi, der hovedsageligt består i at forbedre metabolismen af ​​muskelvæv.

Til dette formål anvender vitaminerne E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminosyrer (glutaminsyre, hydrolysat fra svinens hjerne) anticholinesterase-lægemidler (ambenonium, galantamin), anabolske steroider (nandrolon decanoat, methandienon), kalium- og calciumpræparater, thiaminpyrophosphat. Kombinationer af flere lægemidler foreskriver kursus 1 måneder. 3 gange om året.

.

Medicinsk behandling af myopati suppleres med fysioterapi (elektroforese med neostigmin, iontoforese med calcium, ultralyd), lysmassage og motionsterapi. Udøvelsen af ​​motionsterapi kan udføres i poolen.

.

Komplekset af øvelser bør vælges på en sådan måde, at man undgår at overbelaste de svækkede muskler.

I nogle tilfælde har patienter brug for ortopædisk konsultation og valg af ortopædisk korrektion (korsetter, sko).

Grundlaget for behandling af erhvervede former for myopati er behandling af den underliggende sygdom: korrektion af endokrine lidelser, eliminering af toksiske eksponering og afgiftning af kroppen, eliminering af den infektiøse proces, overførsel af en kronisk sygdom til stadiet af stabil remission, d.

Prognose og profylakse af myopati

Den mest ugunstige i den prognostiske plan er arvelige myopatier, der manifesteres i tidlig barndom.

I resten afhænger prognosen af ​​myopati, involvering i hjertets proces og respiratoriske muskler.

Prognosen for sekundære myopatier er gunstigere, forudsat at behandlingen af ​​den underliggende sygdom behandles med succes.

Forebyggelse af primære myopatier er en forsigtig indsamling af en familiehistorie og obligatorisk rådgivning hos en genetiker for par, der planlægger en graviditet.

Forebyggelse af sekundære myopatier er eliminering af toksiske virkninger på kroppen, rettidig behandling af infektiøse og endokrine sygdomme, korrektion af metaboliske sygdomme.

Kilde: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Hvad er Duchenne muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi er en genetisk patologi forbundet med nedsat udvikling af blødt væv. I de sene stadier af sygdommen bliver de fuldstændig ødelagt, hvilket får patienten til at miste evnen til at udføre enhver bevægelse.

Duchenne syndrom findes udelukkende hos mænd, kvinder er kun bærere af det beskadigede gen og overfører det til deres sønner. Sygdommen ledsages af en krænkelse af funktionerne i indre organer, endokrine og neurologiske lidelser.

Komplet opsving er umulig, kun ordninger med palliativ terapi er blevet udviklet. Patienter lever sjældent op til 30 år. Syndrom Duchenne betragtes ikke som en sjælden patologi, risikoen for dets forekomst er anslået som: 500.

Dette er den mest almindelige form for muskeldystrofi.

Med Duchennes syndrom kan det produceres defekt eller fraværende helt. Niveauet af uændret dystrophin overstiger ikke 3%. Musklerne erstattes gradvist af fedtholdige og fibrøse væv. Naturligvis bliver bevægelserne i dette tilfælde umulige.

Arvelse af patologi forekommer i overensstemmelse med den recessive type. Da menneskelige gener duplikerer hinanden, bidrager sygdommens udseende til skade, der opstår i et kromosom eller lignende afdelinger af parrede.

Resessiv er den type arv, hvor udseendet af en sygdom kræver tilstedeværelse af defekter i et kromosom. Derfor er sygdommen kun fundet hos mænd.

.

Hvis de arver fra moderen et defekt X-kromosom, vil de udvikle en sygdom.

.

Symptomer på Duchenne muskeldystrofi vises næsten altid i en tidlig alder. Oftest findes de hos børn i det første år af livet.

Alle patologiske forandringer i kroppen i denne sygdom er opdelt i flere grupper: destruktion Skeletmuskler, spinal deformitet, neurologiske lidelser, hormonforstyrrelser, hjerte- og åndedrætsorganer fiasko.

Myopati er det vigtigste symptom på Duchenne syndrom. Det forårsager udviklingen af ​​generel svaghed. I de tidlige stadier er symptomerne på sygdommen dårligt udtrykt. Et barn uden synlige mangler er født.

Barnet er karakteriseret ved nedsat motoraktivitet. I en tidlig alder betragter mange forældre ikke dette et tegn på sygdommen, der afskriver alt på karakteren af ​​barnets karakter. Tydelige tegn på myopati forekommer i slutningen af ​​det første år af livet.

Ved forsøg på at gøre et skridt, som barnet falder, går det på носочках og kan ikke gå uden støtte. Mens de fleste kammerater begynder at bevæge sig trygt, fortsætter drenge med Duchennes syndrom at falde.

Børn over 3 år klager over træthed og intolerance over for fysisk aktivitet. Hoppe, løb og andre yndlingsklasser af drenge tiltrækker dem ikke. At mistanke om sygdommens tilstedeværelse kan være, og ved at gå i strid med gangen, går barnet til waddlen.

Symptomet hos Hovers er et specifikt symptom på sygdommen. Det indebærer brug af hænder, når man forsøger at klatre fra det ene knæ til det andet. Den patologiske proces strækker sig opadgående måde.

Det betyder, at svage i de tidlige stadier kun dækker underbenene og gradvist spredes til lændehvirvelsøjlen, thorax og cervikale opdelinger. På trods af den progressive ødelæggelse af muskelfibre kan nogle områder af kroppen se normal ud.

.

Udviser pseudohypertrofi, som oftest påvirker kalv, deltoid og gluteal muskler.

.

Dystrofi er symmetrisk. Ødelæggelsen af ​​fibre fører til udseende af kontrakturer og forkortelse af sener. Reflekser forsvinder gradvist.

Smertefulde patologiske processer er ikke ledsaget. De fleste patienter bliver ude af stand til at flytte i en alder af 12-13 år. Evnen til at stå på deres fødder går tabt i en alder af 16 år.

Den næste fase er nederlaget i åndedrætsmusklerne. Svaghed i membranen, thorax og abdominale muskler fører til et fald i lungekapacitet og udvikling af hypoxi.

Dysfunktion i hjertet er et typisk tegn på Duchennes sygdom. Kardiomyopati manifesterer sig i form af arytmi, hopper i blodtryk, dyspnø.

Hjertet vokser i størrelse og ophører med at udføre de fleste af sine iboende funktioner. Hjertesvigt udvikler sig, hvilket anses for hovedårsagen til døden.

Forsinkelsen i mental udvikling er ikke altid observeret. Det er forbundet med en mangel på en af ​​de former for dystrophin, der er til stede i hjernen.

.

Psykiske lidelser har varierende grader af sværhedsgrad: fra mild dårlighed til idioci. Sværhedsgraden af ​​intellektuelle sygdomme afhænger ikke af scenen af ​​muskeldystrofi.

.

Endokrine lidelser diagnosticeres hos halvdelen af ​​patienter med Duchenne syndrom. Oftest manifesterer de sig i form af fedme, hvilket øger volumenet af fedtlaget i skinken, lårbenet og thoraxområderne.

Patienten er karakteriseret ved lav vækst. Sygdommen udvikler sig konstant, ved voksenalderen bliver næsten alle patienter dybt handicappede. Tilknyttede sygdomme, der reducerer forventet levealder, tilføjes.

Døden opstår i en alder af 25-30 år.

Påvisning af sygdommen indebærer anvendelse af flere undersøgelsesmetoder. Hovedmetoden er en genetisk test, der opdager en kromosom X defekt.

Fremkomsten af ​​mere moderne og sikre diagnostiske metoder tillades at opgive denne traumatiske procedure.

Åndedrætsprøver, EKG og ultralyd anvendes ikke til at etablere en endelig diagnose, men de tillader at vælge den mest effektive ordning for palliativ terapi.

Duchennes muskeldystrofi er en uhelbredelig sygdom. Behandling hjælper med at forlænge motoraktivitetsperioden. På trods af dette er forudsigelser om muligheden for at helbrede sygdommen i fremtiden optimistiske.

.

Medikamentterapi indebærer brug af steroidhormoner, der reducerer sværhedsgraden af ​​muskel svaghed. Beta-adrenomimetika øger midlertidigt muskelstyrken, men de kan ikke stoppe udviklingen af ​​den patologiske proces.

.

Hormonal terapi udføres på et tidspunkt, hvor motoriske færdigheder ikke begynder at forringes. Det mest anvendte er Prednisolon, som administreres, indtil dets effektivitet går tabt.

Med udviklingen af ​​muskel svaghed, er det gradvist annulleret.

Ikke-medicinsk behandling er brugen af ​​ortopædiske apparater og fysioterapi. De hjælper med at opretholde fælles mobilitet og muskelstyrke. Moderat motion i Duchennes syndrom er simpelthen nødvendigt. En stillesiddende livsstil bidrager til den hurtige udvikling af sygdommen.

Regelmæssige kurser med massage og svømning er nyttige. Fysisk aktivitet skal opretholdes, selv når der er behov for en kørestol. Når den patologiske proces spredes til respiratoriske muskler, bliver det nødvendigt at forbinde patienten med ventilatoren.

Kilde: http://spina-health.ru/myshechnaya-distrofiya-dyushenna/