Werdnig-Hoffmann syndrom

Werdnig-Hoffmans sygdom

Genetiske sygdomme, der påvirker nervesystemet, medfører skade på organer og dele af kroppen, forstyrrer deres normale funktion. En af dem er Verdnig-Hoffmans sygdom. Det er sjældent nok - et tilfælde for 7-10.000 mennesker.

Etiologi af sygdommen Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmans sygdom (spinal muskulær amyotrofi) er karakteriseret ved patologien af ​​nerveceller i rygmarven, hvilket resulterer i tørring af muskelfibre sammenflettet med sunde. Denne proces skyldes den utilstrækkelige mængde protein, der er ansvarlig for overlevelse af motorneutroner. Der er former for sygdommen, der ikke er forbundet med denne patologi, forårsaget af andre modificerende faktorer.

Overtrædelse af nervecellers arbejde fører til spredning af bindevæv, som erstatter muskelen. Patienten forstyrres ved at sluge, muskuloskeletale og respiratoriske funktioner. Mental udvikling er ikke påvirket. Følsomheden af ​​de berørte dele af kroppen falder ikke.

Werdnig-Hoffman sygdom arvelig transmitteret fra to forældre, der er bærere af den unormale gen SMN, lokaliseret 5 kromosom.

I dette tilfælde har de ingen symptomer på sygdommen. Et sådant par kan føde sunde børn eller også bærere af genet, sandsynligheden for udseendet af en syg baby 25%.

Berømte mennesker, der har denne sygdom: Engelsk astrofysiker Steven Hawking og russisk it-specialist Valery Spiridonov fra Vladimir.

Symptomer på sygdommen

Tegn på sygdommen er direkte afhængig af dets form, og studiet afslører følgende kliniske indikatorer:

• En krænkelse af udbuddet af muskelceller fører til deres død. Første torso muskler påvirkes primært tilbage, da fortsætter processen i zonen med skuldre, hofter og ben;
• øger smertefulde fornemmelser;
• nedsat muskel tone;
• muskelstrækninger;
• reduktion i diameteren af ​​lange knogler, detekteret ved hjælp af en røntgenstråle;
• krumning i ryggen i en retning og tilbage;
• etableret begrænsning af muskel arbejde (ikke bøje eller slappe af).

Symptomer der angiver tilstedeværelsen af ​​spinal muskulær amyotrofi:

• muskels svaghed manifesterer sig i strid med motoriske processer;
• På grund af udtyndingen af ​​benet reduceres lemmerne;
• Paucity af efterligne bevægelser;
• Slukning og sugende reflekser er reduceret eller fraværende;
• med læsioner mellemsiddende muskler - respirationssvigt, og som følge af inflammatoriske processer og stillestående i bronkier og lunger;
• deformation af skeletapparatet i thorax og rygsøjlen;
• tremor af hænder og fødder;
• hæmning af fysiske udviklingsprocesser.

Former og stadier af sygdommen

Spinal muskulær amyotrofi manifesterer sig i de fleste tilfælde i det første år af et barns liv. Jo tidligere, jo strengere er kurset. Dødeligheden er høj, for det meste børn dør inden 4 år, sjældent - op til 20. Det kan også forekomme hos voksne. Der er tre hovedformer af sygdommen:

1. Congenital sygdom hos Verdnig-Hoffmann.De første symptomer vises umiddelbart efter fødslen eller endda under intrauterin perioden. Samtidig faldt fostrets bevægelser. Den nyfødte har en krænkelse af åndedrætsprocesserne, suger og svelger. Barnet holder ikke hovedet, vender sig ikke om, svagt skrig. Forløbet af sygdommen er alvorlig, akut, forventet levetid er kort, op til 2 - år. Men i nogle tilfælde ved hjælp af moderne ventilator og fodring er ikke gennem et rør, men direkte ind i maven, kan patientens liv forlænges. Mentalt og følelsesmæssigt udvikler barnet sig uden overtrædelser.
2. Den anden form, tidlig barndom.Barnet udvikler sig i overensstemmelse med normerne. Han begynder at holde hovedet i tide, vende om. Op til seks måneder opdager forældrene ikke nogen symptomer. Efter infektionen manifesterer sig sygdommen i form af perifer forlamning først den nederste, så øvre ekstremiteter, i sidste ende - hele kroppen, de erhvervede færdigheder er tabt, muskel tone falder. Der er en tremor af fingre, ufrivillige muskulære sammentrækninger af tungen. På et senere tidspunkt er det vanskelige arbejde i åndedrætssystemet vedhæftet. Forløbet af sygdommen er ikke hurtig, som i medfødt form kan nogle børn leve til ungdomsårene. Prognosen for sygdommen afhænger af graden af ​​skade på musklerne, der er ansvarlige for åndedrætsprocessen.
3. Den tredje formular er for sent.De første symptomer vises efter 2 år. På dette tidspunkt er barnet allerede udviklet fysisk og psykologisk i henhold til aldersnormer. Progression af sygdommen opstår langsomt, gradvist, karakteriseret ved sløvhed og akavet hos barnet under gang og andre motoriske processer. Udvikler en parese af ekstremiteter, udryddelsen af ​​svul- og senreflexen, tegn på lammelseforlamning, såvel som deformation af knoglevæv. Den tredje form er mildere end de to første, patienter kan leve op til 30 år.

Isolere former for spinal muskulær amyotrofi, manifesteret i en senere alder.

• Culdberg-Welander sygdombetragtes som den nemmeste form for atrofi i barndommen. I de fleste tilfælde kommer sygdommens indtræden i ungdomsperioden, men der er også tidligere manifestationer.

Der er tilfælde, hvor patienterne ikke mister evnen til at gå og tjene sig selvstændigt og leve et langt liv.

• Kennedy's sygdomforbundet med mutationen af ​​genet i X-kromosomet, overføres til pigerne fra to forældre, drengene fra moderen. Vises i voksenalderen.

Malignt kursus af den medfødte form af Verdnig-Hoffman giver lille chance for at planlægge fremtiden for sådanne børn, men i 2 og 3 former er det muligt at forlænge barnets liv, er det vigtigt i tide til at reagere på smitsomme sygdomme, som forværrer patientens tilstand og fører til udseende af nye symptomer, hvoraf det værste er krænkelse af åndedrætsorganerne funktion.

Eksterne manifestationer af Verdnig-Hoffmans sygdom

Hvad er faren for sygdommen?

På grund af det faktum, at sygdommen i Verdnig-Hoffmann er uhelbredelig, er den vigtigste fare en dødelig udgang. Med medfødt form, børn lever en forholdsvis kort periode, sygdommen skrider hurtigt og efterlader ingen chance for overlevelse.

Ved hjælp af moderne forskning er det muligt under graviditeten at opdage tilstedeværelsen af ​​en sygdom hos fosteret og forhindre fødslen af ​​et alvorligt syg barn.

I andre former udviser sygdommen de første tegn efter at have haft en tarm- eller åndedrætsinfektion, Behandlingen af ​​behandlende læger begrænser muligheden for at udvikle infektion i barnet, hvilket vil forværre dets kursus og bære en dødelig fare. Imidlertid findes bronkitis, lungebetændelse og andre sygdomme hos ENT-organer ofte hos patienter med Verdnig-Hoffman-sygdom.

Diagnose og behandling af Verdnig-Hoffmann's sygdom

I de tidlige stadier af sygdommen er det svært at differentiere sygdommen, da symptomerne kan lignesandre sygdomme:

• Akut poliomyelitis er karakteriseret ved fraværet af sygdomsprogression og asymmetrisk lammelse;
• myopati - har også en arvelig oprindelse, har et progressivt forløb, men årsagen til muskel svaghed er en overtrædelse i dem af metaboliske processer;
• medfødt myatoni er mest ligner sygdommen i Verdig-Hoffman, det er muligt at skelne dem med en biopsi af muskelvæv.

For at diagnosticere sygdommen skal neurologen have brug for data om den første manifestation af symptomer, arten af ​​deres udvikling, tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme.

Der udføres en række undersøgelser for at diagnosticere:

1. Electroneuromyography afslører abnormiteter i arbejdet i det neuromuskulære system. Der er ændringer i muskeltypen, der indikerer en motorisk neutrons patologi;
2. Genetisk analyse afslører mutationen af ​​SMN genet;
3. Blodbiokemi på niveau med kreatinkinase, indikatorer inden for normerne udelukker ikke sygdommen;
4. En muskelbiopsi til morfologisk undersøgelse, der afslører stråleatrofi af muskelfibre, der veksler med sunde fibre, samt spredning af bindevæv;
5. MR til udelukkelse af andre sygdomme.

Til diagnosticering af fosteret anvendes metoden for chorionbiopsi, cordocentese, amniocentese i utero. Påvisning af sygdommen er en indikation for afbrydelsen af ​​graviditeten.

Behandling af en patient med Verdnig-Hoffmans sygdom er umulig. For at forlænge livet og forbedre dets kvalitet anvendes symptomatisk behandling.

Udviklingen af ​​sygdommen og forværringen af ​​symptomer begrænses ved at sikre arbejdet med metaboliske processer i muskelvævet.

Fysioterapi hjælper med at opretholde motoriske færdigheder på det eksisterende niveau og styrke dem. Specielle enheder hjælper dig med at bevæge dig rundt, bruge en computer og skrive selv.

Bærbare ventilatorer tillader patienter at blive uden for hospitalet og leve et mere produktivt liv.

Prognose af sygdommen Verdnig-Hoffmann

Prognosen for denne sygdom er ret ugunstig. Der er ingen chancer for opsving.

Den eneste måde at forlænge livet på er rettidig behandling, sund kost og rimelig fysisk aktivitet.

Børn med en medfødt form af Verdnig-Hoffman dør inden for 6 måneder - 2 år. En senere manifestation af sygdommen giver mere tid til livet.

Kilde: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrofi af Werdnig-Hoffmann

Amyotrofi af Werdnig-Hoffmann- Den mest ondartede spinal muskulære atrofi, der udvikler sig fra fødslen eller i barnets første 1- årers levetid.

Karakteriseret ved forøgelse af diffus muskelatrofi, ledsaget af slap parese, der skrider frem for at fuldføre plethysi.

Som regel kombineres Verdig Hoffmanns amyotrofi med knogleredformiteter og medfødte udviklingsanomalier.

Diagnostisk grundlag er historien, neurologisk undersøgelse, elektrofysiologiske og tomografiske undersøgelser, DNA analyse og undersøgelsen af ​​den morfologiske struktur af muskelvæv. Behandlingen er dårligt effektiv med det formål at optimere trofismen i nervesystemet og muskelvævet.

Amyotrofi af Werdnig-Hoffmann er den mest alvorlige variant af alle spinal muskulære atrofier (SMA). Dens udbredelse er på niveau 1 tilfælde pr 6-10 tusind. nyfødte.

Bæreren af ​​det ændrede gen, der forårsager sygdommen, er hver 50. person.

Men takket være den autosomale recessive type arv, manifesterer barnets patologi sig kun, når den tilsvarende genetiske afvigelse er til stede i både moderen og faren. Sandsynligheden for et barn med en patologi i denne situation er 25%.

Amyotrofi af Werdnig-Hoffmann har flere former: medfødt, mellemliggende (tidlig barndom) og sent. En række specialister adskiller sidstnævnte form som en selvstændig nosologi - amyotrofi af Kugelberg-Welander.

Fravær af etiotropisk og patogenetisk behandling er tidlig dødelig udfald curation af patienter med Verdnig-Hoffmanns sygdom i en række af de mest komplekse opgaver, der står overfor moderne neurologi og Pediatrics.

Årsagerne til amyotrofi af Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Goffman amyotrofi er en arvelig patologi kodet af en nedbrydning i det genetiske apparat på lokusniveauet på 5q13 af det femte kromosom.

Genet, hvori mutationerne forekommer, kaldes survival motor neuron gen (SMN), genet ansvarlig for overlevelse af motoneurons. Hos 95% af patienterne med Verdnig-Hoffmann-sygdom er en sletning af den telomeriske kopi af dette gen bemærket.

Sværhedsgraden af ​​SMA korrelerer direkte med omfanget af deletionsstedet og den samtidige tilstedeværelse af ændringer (rekombination) i generne H4F5, NAIP, GTF2H2.

Konsekvensen er en utilstrækkelig innervation af musklerne, hvilket fører til deres udtalte atrofi med tab af muskelstyrke og en progressiv fading af evnen til at udføre aktive motorhandlinger.

Den største fare er svagheden i brystets muskler, uden deltagelse af hvilke bevægelser, der sikrer åndedrætsfunktionen, er umulige. I dette tilfælde forbliver den sensoriske sfære intakt i løbet af sygdommen.

Den medfødte form(AGR I) klinisk manifesterer op til 6 måneder. I utero kan manifestere sig som en svag føtal bevægelse. Ofte noteres muskelhypotension fra de første dage af livet og ledsages af udryddelse af dybe reflekser.

Børn græder svagt, ikke sug godt, kan ikke holde hovedet. I nogle tilfælde (med en senere debut af symptomer) lærer barnet at holde hovedet og endda sidde, men på baggrund af udviklingen af ​​sygdommen forsvinder disse færdigheder hurtigt.

Karakteriseret ved tidlige bulbar sygdomme, et fald i pharyngeal refleks, fascicular twitching af tungen.

Denne amyotrofi af Verdnig-Hoffmann kombineres med oligofreni og lidelser i dannelsen af ​​det osteoartikulære apparat: deformationer af brystet (tragtformet og kælet thorax), krumning af rygsøjlen (skoliose), sammentrækninger af leddene. Mange patienter har andre medfødte anomalier: hemangiomer, hydrocephalus, clubfoot, hip dysplasi, kryptorchidisme mv.

Forløbet af SMA I er det mest ondartede med hurtigt voksende immobilitet og parese af respiratorisk muskulatur.

Sidstnævnte forårsager udvikling og progression af åndedrætssvigt, hvilket er hovedårsagen til døden.

I forbindelse med overtrædelse af synke kan smide mad i luftvejene med udvikling af aspirationspneumoni, som kan være en fatal komplikation af spinal amyotrofi.

Tidlig barndom form(CMA II) vil debutere efter 6 måneders alder.

Men i langt de fleste kliniske tilfælde har børn ikke tid til at lære at gå. Normalt manifesterer denne amyotrofi af Werdnig-Hoffman efter et barns fødevarebåren toxicinfektion eller anden akut infektionssygdom.

I den indledende periode forekommer perifer parese i underbenene. Derefter spredte de sig hurtigt til bagkroppens øvre lemmer og muskulatur. Diffus muskulatur hypotension udvikler, dybe reflekser dør ud.

Der er kontrakturer af sener, fingrevæv, ufrivillige muskulære sammentrækninger (fasciculations) af tungen. I de senere stadier tilsættes bulbar symptomer, progressiv respiratorisk svigt. Kurset er langsommere end i den medfødte form af Verdnig-Hoffman sygdom.

Patienterne kan overleve til 15 år.

Kugelberg-Welander amyotrofi(SMA III) er den mest godartede spinal amyotrofi af barndommen. Manifest efter 2 år, i nogle tilfælde i perioden fra 15 til 30 år.

Der er ingen forsinkelse i mental udvikling, i lang tid er patienterne i stand til at bevæge sig selvstændigt. Nogle af dem lever i en meget gammel alder uden at miste deres evne til selvbetjening.

I diagnosticeringsplanen er alderen af ​​udseendet af de første symptomer og dynamikken i deres udvikling, den neurologiske status (i første omgang tilstedeværelsen af ​​motoriske forstyrrelser i det perifere-typen baggrund og absolut intakt følsomhed), tilstedeværelse af associerede medfødte anomalier og knogledeformiteter.

Congenital amyotrofi af Werdnig-Hoffmann kan diagnosticeres af en neonatolog. Differentiel diagnose udføres med myopatier, progressiv Duchenne muskeldystrofi, lateral amyotrofisk sklerose, syringomyeli, poliomyelitis syndrom slap barn, cerebral parese, udveksling sygdomme.

Med henblik på at bekræfte diagnosen udføres elektrometomyografi - en undersøgelse af det neuromuskulære apparat takket være som afslører karakteristiske ændringer, der udelukker primært den muskulære type læsion og angiver en patologi motor neuron. Biokemisk blodanalyse afslører ikke en signifikant stigning i kreatinphosphokinase, der er karakteristisk for progressiv muskeldystrofi.

MRI eller CT i rygsøjlen visualiserer i sjældne tilfælde atrofiske ændringer i dorsalets forreste horn hjerne, men tillader udelukkelse af en anden spinal patologi (hæmatologi, myelitis, cyste og hævelse af dorsal hjerne).

Den endelige diagnose af "Verdig Hoffmanns amyotrofi" er etableret efter modtagelse af data fra muskelbiopsi og genetiske undersøgelser.

DNA-analysen udført af genetikere omfatter direkte og indirekte diagnose.

Ved hjælp af en direkte metode er det også muligt at diagnosticere heterozygotisk transport af genaberation, hvilket er vigtigt betydning i den genetiske rådgivning af syskende (søskende) søskende, parplanlægning graviditet. I dette tilfælde spiller en kvantitativ analyse af antallet af gener af locus af SMA en vigtig rolle.

Prænatal DNA-analyse kan reducere sandsynligheden for et barn med Verdnig-Hoffmans sygdom.

Men for at opnå føtalt DNA materiale nødvendigt at anvende invasive prænatal diagnose: fostervandsprøve, chorion biopsi, cordocentesis.

Verdig Hoffmanns amyotrofi, diagnosticeret i utero, er en indikation for den kunstige ophør af graviditeten.

Behandling og prognose af amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann

Etiopatogenetisk behandling er ikke udviklet. I øjeblikket behandles Verdig Hoffmann amyotrofi ved at forbedre metabolismen af ​​det perifere nervesystem og muskelvæv for at bremse symptomernes progression.

I terapi anvendes kombinationer af lægemidler fra forskellige farmakologiske grupper: neurometabolitter (præparater baseret på svinets hydrolysat, vitaminer gr.

B, gamma-aminosmørsyre, pyracetam), der letter neuromuskulær transmission (galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidacrin), forbedring af trofiske myofibriller (glutamin co-ta, coenzym Q10, L-carnitin, methionin), forbedring af blodcirkulationen (nikotinsyre, scopolamin). Anbefalet terapeutisk træning og blød massage.

Den moderne teknologiudvikling har gjort det muligt at lette patienternes og deres slægtes liv, takket være brugen af ​​automatiserede kørestole og bærbare ventilatorer.

For at forbedre patienternes mobilitet hjælper forskellige metoder til ortopædisk korrektion.

De vigtigste udsigter i behandlingen af ​​SMA er imidlertid forbundet med udviklingen af ​​genetik og søgen efter muligheder for at korrigere genetiske afvigelser ved hjælp af gentekniske metoder.

Congenital amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann har en yderst ugunstig prognose. Når hun manifesterer sig i de første dage af et barns liv, opstår hans død sædvanligvis før 6-måneders alderen.

Tidlig pædiatrisk form er karakteriseret ved mere forsinket progression, børn dør i alderen 14-15 år.

Kilde: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffmann - årsager, symptomer, diagnose, behandling

Dette er en gruppe af arvelige sygdomme, hvis hovedtræk er nederlaget for motoneuronerne i rygmarvets forreste horn såvel som skaderne på rodrotterne i IX, X, XII craniocerebrale nerver.

Spinal amyotrofi er karakteriseret ved en krænkelse af inderveringen af ​​musklerne i underekstremiteterne, nakke, hoved, respiratorisk muskulatur.

Vigtige kriterier for at etablere den korrekte diagnose er bevarelsen af ​​alle former for følsomhed, normal udvikling af musklerne i de øvre lemmer og fraværet af psykiske lidelser i barnet.

Forekomsten af ​​sygdommen er 7 personer pr. 100.000 nyfødte.

Årsagerne til amyotrofi af Werdnig-Hoffmann

Genet til spinal amyotrofi af Verdnig-Hoffmann (SMN) er lokaliseret på V-kromosomet, det er arvet af den autosomale recessive type. Forældre, hvis kromosomer bærer SMN-genet, kan frembringe et barn med spinal amyotrofi med en sandsynlighed på 25%.

Patomorfologiske ændringer i amyotrofi af Verdnig-Hoffmann

Undersøgelsen viser et fald i rygmarven i volumenet. Atrofi eller fuldstændigt forsvinder ganglionceller.

I de forreste rødder detekteres degeneration, demyelinering, sklerotiske ændringer i nervefibre (peri-epi endoneural) med fedtaflejring.

I skelets muskler detekteres atrofierede stråler, som er sammenflettet med intakte fibre, hyalinose, proliferation af bindevæv.

Klassificering af amyotrofi-sygdommen hos Werdnig-Hoffmann

Ved begyndelsen og graden af ​​dystrofiske ændringer med spinal amyotrofi af Verdnig-Hoffmann:

• Congenital (opstart af symptomer på sygdommen i løbet af de første 6 måneder af livet);

• Tidlig barndom (fra 6 måneder til , år);

• Sene børn (over , år gamle);

Symptomer på amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann

Den mest alvorlige er den medfødte form af spinal amyotrofi af Verdnig-Hoffmann. Hos børn, der allerede i de første minutter af et liv er der sløret parese. Muskel svaghed, nedsat reflekser af den nyfødte periode eller deres fravær afsløres.

Nyfødte suger svagt deres bryster, de har fascinære forandringer i tungen, det er svært at sluge.

Denne form for sygdommen ledsages af dannelsen af ​​muskuloskeletale deformiteter, især scoliotiske dem; trakt-formede eller "kylling" bryster; sammentrækninger af leddene. I meget sjældne tilfælde har barnet evnen til at holde hovedet, sætter sig ned.

Disse evner udvikles imidlertid sent, og derefter regress.

Denne sygdom ledsages ofte af medfødte anomalier, såsom hydrocephalus, dysplasi t / b led, planovalgus eller planformede deformiteter af fødderne, undescended testikler i pungen, hemangiomas og og så videre. Børn dør op til 9 måneder (mindre end 2 år) fra kardiovaskulær eller respiratorisk svigt, hvis årsag er hypotension af pectoral muskler og muskler i membranen.

Den tidlige pædiatriske form af Verdig Hoffmanns spinale amyotrofi er karakteriseret ved manifestation i anden halvdel af året. Et sygt barn begynder at holde hovedet i tide, han sidder, nogle gange kan han endda stå eller gå. Længere efter den overførte indgivelse af enterocolitis forekommer statens progression: slap parese manifesteres først på benene, så stiger den til legemet og øvre lemmer.

På grund af diffus muskulær atrofi, er der spændinger i tunge, kontrakturer, små tremor i hænderne. Bulbar syndrom udvikler sig meget senere. Den tidlige pædiatriske form af Verdig Hoffmanns spinale amyotrofi er ikke så ondartet som den første variant af sygdommen, men det dødelige udfald forekommer med 12-15 år.

Den sene form af sygdommen manifesterer sig i førskolebarns alder. På baggrund af imaginært velvære, når et barn bevæger sig uafhængigt, hopper, løber, stivhed fremstår, bevægelser bliver akavet (gangen på en "urværk dukke"), børn snuble ofte.

Atrofi af skelets muskler forekommer gradvist og langsomt: i første omgang observeres flaccid parese i den nedre afdelinger af underekstremiteterne, så er musklerne i de nedre dele af de øvre lemmer involveret i processen, kuffert. Muskelatrofi kan forblive usynlig, fordi i denne alder er veludviklet subkutant fedtvæv.

Gradvist er der en svækkelse af sådanne reflekser, da pharyngeal og palatin, ubetingede reflekser falder. Sygdommen ledsages af deformationer af støtteapparatet, oftest er dette kyllingebrystet. Prognosen med tilstrækkelig og rettidig behandling er gunstigere med hensyn til de to første muligheder. Patienterne kan leve op til 30-40 år. Imidlertid forsvinder evnen til at bevæge sig uafhængigt af 10-12 år.

I litteraturen kan man til tider finde den fjerde form af sygdommen - en voksen, der manifesterer sig i en alder af over 35 år.

Dette er en yderst sjælden og mest gunstig form for sygdommen, hvor der er en krænkelse af innerveringen af ​​kun de muskelgrupper i underbenene.

Sådanne patienter mister evnen til at bevæge sig selvstændigt, men der er ingen krænkelse af vejrtrækning, synke. Den voksne form af amyotrofi påvirker ikke patienternes forventede levetid.

Diagnose af ADD Verdnig-Hoffmann

Diagnosen bekræftes på baggrund af det kliniske billede (tidlig begyndelse af atrofiske ændringer, udbrud af degenerative ændringer i proksimale muskelgrupper, muskelhypotension, muskelstrækninger sprog, fravær af pseudohypertrofi), ENMG data (electroneuromyography), muskelfiberbiopsi resultat, MR, genealogisk analyse (søgning efter genetiske mutationer hos forældre og barn).

Sygdommen har et hurtigt progressivt kursus.

Differentiel diagnose af Verdig-Hoffmann amyotrofi

1. Med andre sygdomme præget af et "trægt barnesyndrom 2. Genetiske sygdomme af stofskifte; 3.

Amyotrofi af Oppenheim (aktuelt betragtes af nogle specialister som en variant af spinal amyotrofi af Verdnig-Hoffmann); 4. Cerebral parese; 5.

Progressive muskeldystrofier (Duchesne og Erba-Roth); 6. Amyotrofi af Kugelberg-Welander; 7. Blyforgiftning;

Behandling af amyotrofi hos Werdnig-Hoffmann

Verdnig-Hoffmanns spinale amyotrofi er i øjeblikket en uhelbredelig, konstant progressiv sygdom.

Der er kun symptomatisk terapi: stoffer, der virker på de metaboliske processer i nervesystemet (cerebrolysin, aminolon, encephabol); nootropics (lucetam, nootropil); vitaminer i gruppe B; massage og træningsterapi, speciel kost osv.

Med genetiske mutationer i spinal amyotrofi er der forbundet et fald i produktionen af ​​SMN-protein, hvilket fører til tab af motoriske neuroner. Opgave nummer et af moderne farmakologi i denne sygdom er søgen efter et lægemiddel, som kan øge niveauet af SMN protein.

Forebyggelse af verdig-hoffmann amyotrofi

Det er rettidig diagnose af genetiske lidelser hos forældre, prænatal DNA diagnose. Hvis der opdages en patologi i fosteret, er problemet med abort løst.

Kilde: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Spinal amyotrofi af Werdnig-Hoffmann

Sygdommen blev beskrevet af Werdnig i 1891. og Hoffmann i 1893. Det er arvet af autosomal recessiv type.

frekvens: 1 pr. 100 000 indbyggere, 7 pr. 100 000 nyfødte.

morbid anatomi

Der er underudvikling af cellerne i ryggenes forreste horn, demyelinering af de forreste rødder. Ofte er der tilsvarende ændringer i motorkerner og roteter af kraniale nerver, V, VI, VII, IX, X, XI og XII.

I skeletmusklerne er neurogene ændringer karakteriseret ved "stråleatrofi veksling af atrofierede og bevarede bjælker af muskel fibre, såvel som lidelser, der er typiske for primære myopatier (hyalinose, hypertrofi af individuelle muskelfibre, bindestik hyperplasi væv).

Klinisk billede

Der er tre former for sygdommen:

• medfødte,
• tidlig barndom og
• sent, karakteriseret ved tidspunktet for udseendet af de første kliniske symptomer og strømningshastigheden af ​​den myodystrofe proces.

vedmedfødt formbørn er født med sløv parese. Fra de første dage af livet udtrykte generaliseret muskel hypotension og et fald eller mangel på dybe reflekser.

Tidlige bulbarforstyrrelser, manifesteret træg sugning, et svagt råb, spændinger af tungen, et fald i pharyngeal refleks. Parese af membranen er detekteret.

Sygdommen kombineres med osteoartikulære deformiteter: skoliose, tragtformet eller "kylling" thorax, sammentrækninger af leddene. Udviklingen af ​​statiske og lokomotoriske funktioner reduceres dramatisk.

Mange børn med medfødt sygdom har nedsat intelligens. Ofte er der medfødte misdannelser: hydrocephalus, kryptorchidisme, hæmangiom, hofte dysplasi, klubben osv.

kursushurtigt fremskridt, ondartet. Det dødelige udfald opstår før 9 år.

En af hovedårsagerne til døden er svære somatiske lidelser (kardiovaskulær og respiratorisk insufficiens) på grund af svagheden i muskulaturen på brystet og et fald i dets involvering i fysiologi vejrtrækning.

vedtidlig barndomsformde første tegn på sygdommen opstår som regel i anden halvdel af livet. Motorudvikling i de første måneder er tilfredsstillende.

Børn i god tid begynder at holde deres hoveder, sidde, nogle gange stå. Sygdommen udvikler sig subakut, ofte efter infektion, madforgiftning.

Flaccid parese er oprindeligt lokaliseret i benene og spredes så hurtigt til trunkens og hændernes muskler. Diffuse muskulære atrofier kombineres med spændinger i tungen, lille tremor i fingrene, senetrakturer.

Muscle tone, dybe reflekser er reduceret. I de sene stadier er der generaliseret muskelhypotension, fænomenet for bulbar-lammelse.

kursusOndartet, selvom mildere end den medfødte form. Det dødelige udfald kommer til 14-15 år af livet.

vedsen formde første tegn på sygdommen opstår i, - år. I denne alder har børnene fuldstændig afsluttet dannelsen af ​​statiske og lokomotoriske funktioner. De fleste børn går og løber på egen hånd.

Sygdommen begynder usynligt. Bevægelser bliver akavet, usikkert. Børn ofte snuble, falder. Gangen ændres - de går og bøjer deres ben i skødet (gangen på "urværk dukken").

Træg parese er oprindeligt lokaliseret i de proksimale grupper af musklerne i de nedre ekstremiteter; proksimale grupper af muskler i overekstremiteterne, trunkens muskler; Atrofi af muskler er normalt diskret på grund af et veludviklet subkutant fedt lag. Typiske fascikationer af tungen, lille tremor af fingre, bulbsymptomer - Fassikulation og atrofi i tungen, et fald i pharyngeal og palatin reflekser. Dybe reflekser slukker allerede i de tidlige stadier af sygdommen. Bony-artikulære deformationer udvikler sig parallelt med den underliggende sygdom. Den mest udtalte deformitet af brystet.

kursusOndartet, men blødere end de to første former. Overtrædelse af evnen til uafhængig vandring finder sted 10-12 år. Patienter lever op til 20-30 år.

Diagnose og differentialdiagnose

At skelne mellem medfødte og tidlige former følger først og fremmest af de sygdomme, der indgår i gruppen af ​​syndromer med medfødt muskelhypotoni (syndrom "Flaccid Child"): Opietheim amytonia, medfødt godartet form af muskeldystrofi, arvelige metaboliske sygdomme, kromosomale syndromer og andre. Den sene form skal skelnes fra Kugelberg-Welanders spinalamyotrofi, Duchennes progressive muskeldystrofi, Erba-Roth og andre.

behandling

Med spinal amyotrofi af Verdnig-Hoffmann ordinerer LFK, massage, medicin, der forbedrer trofismen af ​​nervesvæv: cerebrolysin, cortexin. aminalon, nootropil, lucetam.

Kilde: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Børns amyotrofi spinal Verdig-Hoffmann: symptomer på syndrom hos et slap barn og behandling

Generelt begrebet patologi:amyotrofi spinalbørn Verdnig-Hoffmann refererer til en gruppe af sygdomme, hvor motorkernerne er placeret i de fremre horn af rygmarven påvirkes.

Dette fremkalder en proces, hvor en gradvis atrofi af muskelvæv opstår. Sygdommen begynder at manifestere i den tidlige barndom (som regel fra en alder af tre) og slutter med udviklingen af ​​slatne barn syndrom.

Inden for et par år opstår døden.

Hyppighed af forekomst:et hundrede tusind nyfødte har kun syv børn, der har symptomerne på denne sygdom.

årsager til

De fleste varianter af spinal amyotrofi er forårsaget af mutationer, der forekommer i det femte kromosom og arveres af den autosomale recessive type. Lejlighedsvis kan autosomale dominerende, X-linkede recessive varianter af arv forekomme. Nogle gange er der sporadiske muligheder.

I de fremre horn af rygmarven findes underudviklede celler. Den forreste rødder er demyelineret.

Lignende ændringer påvirker kernerne og rødderne af følgende kraniale nerver: trigeminalen(V); deferent(VI); ansigtsbehandling(VII); glossopharyngeal(IX); vandring(X); yderligere(XI); sublingual(XII). For ændringer i skeletmuskulaturen er karakteriseret ved: beam atrofi Hyalinosis, bindevæv hyperplasi, hypertrofiske processer i individuelle muskelfibre.

Klinisk billede

Der er tre former for amyotrofi hos rygsøjlens Verdnig-Hoffman, der afviger i tid, når de første symptomer vises, og dynamikken i udviklingen af ​​den myodystrofe proces: medfødt; tidlig barndom; Det er sent.

Karakteristik af den medfødte form

Træg parese opstår umiddelbart efter fødslen.

Muskulær hypertension er specielt hyppig, karakteriseret ved generalisering af processen og fraværet af reflekser fra senerne.

Hurtigt fremstår kramperforstyrrelser: træg suger; fibrillation af tungen; et svagt råb; nedsat pharynge refleks.

Samtidig kan denne form for Werdnig-Hoffmann sygdom være associeret med forskellige muskuloskeletale deformiteter: skoliose; kontraktur af leddene tragtformet bryst.

Statiske og lokomotoriske funktioner udvikler sig ekstremt langsomt. Intellekt i disse børn reduceres normalt.

Ofte kan der være medfødte misdannelser: kryptorchidisme; klumpfod; hæmangiom; hydrocephalus; dysplasi i hofteledene.

Den medfødte form:karakteriseret ved malignitet og hurtig progression. Årsagerne til død - kardiovaskulær og respiratorisk svigt - skyldes svagheden i brystmusklerne.

Karakteristika for den tidlige barndomsform

I anden halvdel af det første år af livet manifesterer de første tegn på spinal amyotrofi sig. Motorudvikling i de første tre måneder af tilværelsen er tilfredsstillende.

Børn begynder at holde deres hoveder, sidde og lejlighedsvis gå. Strømmen af ​​denne formular er subakut: den opstår som regel efter den overførte tarminfektion.

Indledende lokalisering af slap parese - ben, så - arme og kuffert.

Diffus atrofi af muskelvæv i denne sag er kombineret: asciculation; fingre tremor; sprog; senet kontrakturer. I de senere stadier observeres bulbar lammelse, muskel hypotension.

Karakteristik af den sene form

Begynder i en alder af to. På dette tidspunkt udvikles statiske og lokomotoriske funktioner som regel. Børn går, løber.

Atrofi-processen er gradvis, langsom, næsten umærkelig: der er akavet og usikkerhed bevægelser, gangart karakteristisk for "clockwork dukke" - børnene går, samtidig producerer bøje knæene.

Tegnene på sene former for spinal amyotropi børns Verdniga-Hoffmann otnosyats: yalye parese med lokaliseringsprocessen i underekstremiteterne (proksimal gruppe muskel); lav synlighed af den atrofiske proces på grund af den gode udvikling af det subkutane lag af fedtvæv; nedsat pharyngeal og palatin refleks; udslettelse sener og periostale reflekser; osteoartikulære deformationer af brystet som manifestationer af en kombineret patologi; tremor af fingre (lille), tegn på bulbar lammelse;

Diagnose af Verdnig-Hoffmanns sygdom

Formuleringen er følgende undersøgelsesmetoder:

• genealogisk analyse;
• laboratorie diagnose af genetiske abnormiteter; elektromyografi;
• opnåelse af biopsier af muskelvæv med deres efterfølgende patomorfologiske undersøgelse;
• bestemmelse af aktiviteten af ​​CK;

Der lægges særlig vægt på de særlige karakteristika ved kliniske symptomer:

1. tidlig begyndelse af amyotrofi hos rygsøjlens Verdnig-Hoffmann;
2. lokalisering af diffuse atrofier i proksimale muskelgrupper;
3. generaliseret muskel hypotension;
4. fasciculation og fibrillering af tungen;
5. fravær af pseudohypertrofi ondartet kursus.

Differential diagnose:når Werdnig-Hoffmann's diagnose af amyotrofi udelukkes Amyotonia of Oppenheim; muskeldystrofi af Duchesne og Erba - Rota; børns cerebral lammelse (atonisk form); Spinal amyotrofi hos Kugelberg-Welander; arvelige metaboliske sygdomme; spondylose af cervikal rygsøjlen; forgiftning bly.

Brugte behandlingsmetoder

Der findes ingen effektive behandlingsmetoder, som kan påvirke årsagen til amyotrofi hos rygsøjlens Verdnig-Hoffmann.

Brug medicin, der forbedrer de trofiske processer af nervesvæv. Disse omfatter: Cerebrolysin; aminolone; encephabol.

Sådanne patienter ordineres massage og motionsterapi.

Kilde: http://pediatriya.info/?p=152

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (amyotropi) - en gruppe af genetiske sygdomme, hvor ved progressiv muskelsvind som følge af nederlag neuroner af den forreste horn i rygmarven.

Sygdommen udvikler sig ofte i de første år efter fødslen og har et ugunstigt resultat.

Fremkomsten af ​​den patologiske proces i voksenalderen karakteriseres af en langsom stigning i symptomer og et mere gunstigt kursus. Hidtil er der ikke fundet nogen effektiv behandling af spinale muskelatrofi.

Forskere fra mange lande i verden driver imidlertid medicinsk udvikling af et lægemiddel, der kan blive et gennembrud i behandlingen af ​​alvorlig neurologisk sygdom.

grunde

At bære genet påvirker ikke sundhedstilstanden. Videnskabelige studier har vist, at hver 40. person har en mutation af muskelatrofi genet.

SMN genet påvirker produktionen af ​​et specifikt protein, hvilket er nødvendigt for den vitalitet af motoneuroner, der er placeret i rygmarvets forreste horn.

Som følge heraf udfører nerveceller ikke de grundlæggende funktioner - udfører nerveimpulser fra de centrale dele til periferien til muskelfibrene.

Ændring i musklernes innervation fører til en overtrædelse af blodgennemstrømning, metaboliske processer og kontraktilitet, som tiden får dem til at svække, fald i volumen, manglende evne til at opretholde normal motor Aktivitet.

I nogle tilfælde er det ikke muligt at bekræfte sygdommens arvelige karakter.

Erhvervede former for sygdommen kan forekomme som følge af rygmarvsskader, infektiøs centralnervesystem beskadigelse af syfilis, endokrine lidelser i diabetes mellitus, beriberi.

Klinisk billede

Amyotrofi har flere former, der afviger i alderen af ​​udseendet af de første symptomer, sværhedsgraden af ​​den patologiske proces og patienternes forventede levetid.

Sygdommen er karakteriseret ved udvikling af handicap, som ledsages af en krænkelse af motoraktivitet og manglende selvbetjening i hjemmet.

I alvorlige kliniske tilfælde kræver patienter konstant medicinsk overvågning og ekstern hjælp i hverdagen.

Amiotrofi fører til handicap fra tidlig barndom

Flytning er muligt ved hjælp af kørestole, vandrere, krykker, stokpind.

Det dødelige udfald skyldes stagnerende komplikationer fra respiratorisk og kardiovaskulært system, der manifesteres af alvorlig lungebetændelse og hjertesvigt.

Den patologiske proces involverer ikke følsomme nervefibre, så alle former for følsomhed bevares. Intellekt og mentale funktioner lider ikke og er veludviklede i undervisningen af ​​barnet.

Type 1 (Verdnig-Hoffmans sygdom)

Verdnig-Hoffmanns sygdom blev opdaget i slutningen af ​​det 18. århundrede af velkendte neuropatologer, til ære for hvilken hun blev navngivet.

De beskrev den alvorligste type sygdom med en ugunstig prognose og signifikante svækkelser i ekstremiteternes motoriske aktivitet.

På tidspunktet for sygdommens opdagelse og frem til denne dag forbliver prognosen for patienternes liv skuffende, ofte dør patienter i tidlig barndom.

Efter fødslen vokser sygdommens symptomer i løbet af de første 6 måneder af barnets liv. Bemærk den lethargiske motoraktivitet - den nyfødte ligger normalt i en fladt holdning på ryggen ("frø"), vender ikke om, bøjer sjældent og bøjer benene.

Et karakteristisk symptom på sygdommen er en kaotisk rystelse af de ramte muskler, som kaldes fasciculation.

Embodied thoracic bur på grund af underudvikling af intercostal muskler

Som følge af skader på motoneuroner og nedsat intag af nerveimpulser fra hjernen udvikler musklerne sig ikke, mindskes i volumen. Atrofi af muskelfibre kan skjule under et veludviklet subkutant fedtlag ved sygdommens begyndelse.

Ved undersøgelse bestemmes ikke senreflekserne af de nedre, mindre ofte øvre lemmer. Der er problemer med at trække vejret og sluge på grund af krænkelse af svælgets indre, mellemgående og abdominale muskler, membran.

Dette forårsager udseendet af lungebetændelse i forbindelse med kongestiv og aspiration, som, hvis det er tidligt, fører til døden.

Verdnig-Hoffmanns sygdom er kendetegnet ved deformation af skeletet på grund af manglende evne til svækkede muskler til at holde knoglerne i en anatomisk korrekt position.

Ved forsøg på barnet til at sidde krumning af en rygrad udvikles skoliose og patologisk kypose. Atrofi af de intercostale muskler fører til udfladning af brystet, hvilket igen forværrer arbejdet i hjertet og åndedrætsorganerne.

Atrofi af hoved og nakke muskler gør det svært for hovedet at bevæge sig, og et fald i styrken af ​​de øvre lemmer forhindrer udviklingen af ​​selvbetjeningsfærdigheder i hverdagen.

Type 2 (spædbarnsform)

Spædbarnsform eller spinal muskelatrofi af type 2 dannes hos børn i alderen 7-18 måneder og diagnosticeres, når barnet forsøger at kravle, sidde, gå alene.

Siden fødslen har de noteret den svage motoraktivitet hos nyfødte, en forsinkelse i fysisk udvikling, et fald i tendonreflekser.

Spædbarnsform er lettere end 1 type sygdom, der er kendetegnet ved en langsom progression af muskelatrofi, forventes patienternes forventede levetid normalt 16-18 år.

Type underben med type 1 og type 2 amyotrofi

Børn er i stand til at sidde alene, krybe, stå op på deres fødder, men kan ikke gå uden hjælp. Selvbetjeningsfærdigheder bevares i hjemmet, som også giver mulighed for at involvere børn i selvstændig læring.

Åndedrætsaktivitet er ikke kompliceret, svulmende reflekser bevares.

På grund af lav motoraktivitet er patienterne imidlertid sårbare for luftvejssygdomme og lungebetændelse, hvilket forværrer sundheden væsentligt og kan medføre alvorlige komplikationer.

Type 3 (juvenil form, Kulenberg-Welander sygdom)

Kulenberg-Welander sygdom eller ungdomsform forekommer efter at have nået to år, udvikler sig ofte under pubertet.

Karakteriseret af et langsomt progressivt kursus.

Sådanne patienter i den tidlige udvikling af patologi kan gå uafhængigt, klatre op ad trappen, sidde på en stol eller seng og stå op.

Åndedrætsforstyrrelser med spinalatrofi kan føre til døden

Imidlertid bliver det vanskeligere at bevæge sig, og for at udføre elementære bevægelser må man ty til betydelige bestræbelser. Som følge heraf er musklerne i lår og skinker hypertrofierede (fortykkede).

Evnen til at bevæge sig og selvbetjening varer ganske lang tid, men det uundgåelige resultat af sygdommen er handicap - patienter er tvunget til at bruge en kørestol.

Type 4 (voksen form)

Den voksne form af sygdommen er meget mindre almindelig end de ovennævnte typer af sygdommen og udvikler sig i en alder af over 30-40 år. Det er kendetegnet ved en langsom udvikling og et positivt resultat.

Den patologiske proces involverer hovedsageligt musklerne i hoved og nakke, hvilket ikke påvirker tabet af evnen til at arbejde og ikke fører til nedsat motoraktivitet. Et karakteristisk klinisk tegn er ryger af tungen, svage ansigtsudtryk og begrænsning af hovedets bevægelighed.

Jo senere de første symptomer på amyotrofi vises, desto gunstigere er prognosen for livet.

Diagnose og behandling taktik

Diagnose af sygdommen er etableret ved de karakteristiske kliniske tegn og resultater af den neurologiske undersøgelse. Bekræft amyotrofi ved biopsi af de berørte muskler, hvor patologiske ændringer opdages.

Gennemfør computer og magnetisk resonansbilleddannelse (CT, MR) for at detektere abnormiteter i ryggenes forreste område.

Tildele en neuromyografi for at identificere forsinkelsen eller fraværet af transmissionsprocesserne af nerveimpulser.

Mikroskopi af berørte muskelfibre med amyotrofi

Det skal forstås, at moderne medicin ikke kan helbrede sygdommen. Terapi tager sigte på at opretholde patientens vitale funktioner og forhindre komplikationer. Konservativ behandling omfatter:

Du kan også læse:Symptomer på myositis i nakken

• lægemidler til forbedring af nerveimpulser fra de centrale dele af nervesystemet til periferien - nivalin, proserin;
• præparater til normalisering af metaboliske processer og forbedring af mikrocirkulationen af ​​nervøse og muskulære væv - kaliumorotat, actovegin, lidase, nikotinsyre;
• komplekser af B-vitaminer for at forbedre muskelinnervation - milgamma, neuromultivitis;
• nootropiske lægemidler til forbedring af blodgennemstrømningen i det nervøse væv og aktivering af stofskiftet - nootropil, piracetam;
• fysioterapi procedurer til fastsættelse af den positive virkning af lægemidler - paraffin, magnetotreapia, UHF;
• massage for at normalisere muskeltonen, genoprette blodgennemstrømningen, forhindre kontrakturer (immobilitet) af leddene;
• terapeutisk gymnastik til træning af muskler, styrkelse af ledbånd, normalisering af arbejdet i hjertet og åndedrætsorganerne;
• Ortopædiske apparater til opretholdelse af brystets normale funktion, øvre og nedre ekstremiteter.

I de terminale stadier af sygdommens udvikling, genoplivning og kunstig ventilation på grund af irreversible ændringer i musklerne involveret i processen vejrtrækning.

Spinal muskulær atrofi refererer til en alvorlig neurologisk sygdom forbundet med nederlaget for motorveje i den fremre horn af rygmarven. Udviklingen af ​​et innovativt lægemiddel, der kan fylde det manglende neuronale protein, giver håb til patienterne til genopretning.

Kilde: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya