Der er mange øjenlidelser, der fører til delvis eller fuldstændigt tab af syn.Nogle af dem studeres godt nok og giver ikke vanskeligheder ved behandlingen. Andre, på trods af de mange nyskabende resultater af medicin og måder at diagnosticere sygdomme, forbliver et uklart sted og er næsten ikke genstand for kur.Blandt sådanne tilstande er en patologi kaldet amavroz.
indhold
1Definition af sygdom
2Typer og klassifikationer
3årsager til
4symptomer
5Mulige komplikationer
6diagnostik
7behandling
7.1medicin
7.2kirurgisk
8forebyggelse
9video
10fund
Definition af sygdom
Hvis du oversætter ordet "amavroz" fra det græske sprog, bliver resultatet ordet "mørkt hvilket bedst afspejler patologiens essens - mangel på syn.Årsagerne til denne tilstand forstås ikke fuldt ud, selvom læsionen af den optiske nerve og nethinden er angivet som roden af problemet.
Etiologien af sådanne læsioner er ofte arvelig og er forårsaget af en mutation af 18 gener, som koder for forskellige proteiner i nethinden.
Hyppigheden af disse manifestationer er 3: 100000, og det samlede antal nedarvede retinopatier (vaskulære læsioner fører til synsnedsættelse) ikke overstiger 5%.Ikke desto mindre giver sygdommen næsten ingen behandling, og et barn med en arvelig amaurose, ved en alder af 10 år, taber helt syn.
Til samme kategori indgår de midlertidige manifestationer af amaurose, som ikke varer mere end 10 minutter. og kan manifestere sig både på en og begge øjne.
Typer og klassifikationer
Skelne mellem følgende former for sygdommen:
forbigående(eller forbigående) amaurose er karakteriseret ved nedsat eller fuldstændigt tab af syn. I denne tilstand er tab af visuelle funktioner midlertidig, og deres opsving er mulig spontant eller under påvirkning af medicinering;
Amaurosis Lebera(medfødt) skyldes genetiske lidelser. I cellerne i nethinden (stængerne) indeholder det primære visuelle pigment rhodopsin, hvis dannelse kan brydes med forskellige slags mutationer. Da dannelsen af visuelle billeder sker på basis af nerveimpulser, som er umulige uden et tilstrækkeligt antal rhodopsin, er der en krænkelse af visuel opfattelse.
Når forbigående amaurose kan opleve forskellige symptomer på sine sorter: anterior iskæmisk okulopatiya, lysfølsomme retinopati, forbigående monokulære blindhed.
årsager til
Den væsentligste mekanisme for synshandicap i nærvær af Leber's amaurose er funktionsfejl i metaboliske processer, der forekommer i kegler og stænger. Konsekvensen af sådanne lidelser er altid fotoreseptors nederlag efterfulgt af deres fuldstændige ødelæggelse. Den umiddelbare årsag til disse ændringer er forskellig, fordi den kan skyldes en mutation af forskellige gener:
Tilstedeværelsen af RPE65 genetbliver årsagen til utilstrækkelig syntese af rhodopsin. En sådan mutation observeres i de fleste tilfælde af sygdommen;
Tilstedeværelsen af LRAT-genetforårsager udviklingen af degeneration af fotoreceptorer;
Tilstedeværelsen af CRB1 genetpåvirker den embryonale udvikling af retinalt pigmentepitel og fotoreceptorer;
Tilstedeværelsen af CRX-genetkan forårsage utilstrækkelig embryonal udvikling af fotoreceptorer, tab af kontrol af deres tilstand i voksenperioden.
Når en transient form af sygdommen opstår, forekommer synshæmmelse i fraværet konsistens i funktionen af forskellige områder af den optisk-neurale analysator, såvel som i strid med passagen nerveimpuls. Sådanne lidelser i arbejdet kan skyldes en række årsager:
Sygdomme i cerebral kredsløb(iskæmiske angreb, slagtilfælde);
Tumorer i hjernen, trykke på optisk nerve eller centre af den visuelle analysator;
Craniocerebral skade;
Forgiftning med alkohol, stoffer, giftige stoffer;
Endokrine patologiske tilstande, der påvirker metaboliske processer;
Infektiøse forgiftninger;
Migræne.
I tilfælde af medfødt sygdom passerer transmissionen af det beskadigede gen gennem en autosomal recessiv type. Det betyder, at begge forældre skal have et defekt gen i et kromosom. I dette tilfælde er sandsynligheden for at producere et syg barn 25%.
symptomer
At mistanke om, at der er en alvorlig medfødt sygdomsform, kan allerede være i barndommen:
Barnet reagerer ikke engang på genstande, der er meget tætte;
Et barn er ikke i stand til at rette et syn på et bestemt objekt, og hans syn vandrer altid;
Næsten ingen reaktion fra eleven til stimulering af lys;
Barnets øjne udfører konstante ufrivillige bevægelser i forskellige retninger.
Desuden næsten altid disse børn udvikler skelen, keratoconus (hornhindeform tager for konveks form), grå stær, astigmatisme, hyperopi nærsynethed. Defekter kan forekomme enten enkeltvis eller i kombination med hinanden. Ved en lav hastighed i processen kan fattig synet hos sådanne børn fortsætte op til 9-10 år, men allerede fra denne alder er de blinde.
Hvis sygdommen er forbigående, kan symptomerne afvige afhængigt af årsagen, men der er altid en skarp forringelse af synet:
Når cerebral kredsløb forstyrres, ud over tab af syn, svimmelhed og svaghed, desorientering i rummet;
I cerebralt traume- tab af synsfelter, nystagmus (ufrivillige oscillatoriske bevægelser af øjnene), manglende evne til at fokusere synspunktet
Med endokrine sygdomme- hævelse af orbital fedt, ekstraokulære muskler, dobbelt syn og smerter i øjnene, exophthalmos (udstående øjne følelse);
Ved svær forgiftning- tab af synsfelter, desorientering i rummet og forvirring, blindhed;
Med onkologiske sygdomme i hjernen- hovedpine og øjenpine, nystagmus, forstyrrelse af indkvartering
Med migræne- Under angrebene er der ingen vision helt.
For børn med leber sygdom er præget af øget traumatisk og klodsethed i adfærd. Ved fødslen er synsfaldet ikke fuldstændigt (undtagen i sjældne tilfælde), men sygdommens progression fører stadig til dets tab.
Mulige komplikationer
Dårlig syn i barndommen sætter altid et indtryk på den psykologiske udvikling.Selv sådanne tilsyneladende velkendte visuelle defekter som nærsynethed og langsynethed kan betydeligt komplicere livet for en lille mand.
Forringet visuel funktion i Leber's amaurose får barnet til at få følgende negative konsekvenser:
Forsinkelse af den psykomotoriske udvikling;
Faldet motoraktivitet;
Muskulær hypotension.
Prognosen for børn med denne sygdom er næsten altid negativ (i 95%), da moderne medicin endnu ikke har midler til at helbrede det.
I den transiente form af sygdommen kan rettidig og passende behandling give visse positive resultater, men i mangel af diagnose af sygdommen i de tidlige stadier, sandsynligheden for fuldstændig tab af syn.Succes afhænger helt af sværhedsgraden af læsionerne i den indledende fase af behandlingen.
diagnostik
For at lave en diagnose skal du have en grundig diagnose:
Undersøgelse af patienten og indsamling af anamnese data;
Visometri (synlighedskontrol);
entoptoscopy(undersøgelse af fundus)
Generel og biokemisk undersøgelse af blod;
Verifikation af visuelle og neurologiske reflekser;
Magnetisk resonans undersøgelse.Ledning af ophthalmoskopi
Hvis mistænkt for amaurose, er Leber planlagt at udføre genetiske tests. Differentiel diagnostik med sygdomme er også obligatorisk: optisk atrofi, retinitis pigmenteret nethinden.
behandling
Effektiviteten af behandlingen afhænger helt af form af læsioner og graden af udvikling af sygdommen på detektionstidspunktet.
medicin
Leber's amaurosis er ikke specifik for i dag.Eksperimentel udvikling af genteknologi til behandling af patienter med type 2 amaurose er i fase med kliniske forsøg, og der er allerede første succes. Der er dog ikke gjort fremskridt med hensyn til andre former for sygdom.Foranstaltninger til vedligeholdelsesbehandling er indtagelsen af vitaminer, intraokulære injektioner af vasodilatormedicin, såvel som optisk korrektion.
Dibazol er en vasodilator
Med sygdommens forbigående form afhænger terapisystemet helt på de etiologiske faktorer:
I strid med blodcirkulationen, skaderbehandling udføres af blodcirkulationen forbedrende midler, diuretika, nootropics, hypotensive lægemidler, kapillære stabiliserende midler;
Med onkologiske sygdommeeffektive kirurgiske indgreb samt kemo- eller strålebehandling
Ved giftig forgiftningAfgiftningsterapi udføres, som, hvis den anvendes i tide, kan fuldstændigt eliminere overtrædelserne;
Med endokrine patologierefter en omhyggelig undersøgelse foretages der en korrektion med brug af hypoglykæmiske lægemidler og hormonbehandlingstræning;
Med migræneBehandlingen består i at tage antispasmodika og antimigrene stoffer.
Amavroz er en kompleks patologi, der alligevel kan udvikle sig med uoprettelige konsekvenser. Derfor bør visionen være rettidig og tilstrækkelig efter omfattende diagnose.
kirurgisk
Brugen af kirurgiske teknikker til behandling af sygdom kan være effektiv i følgende tilfælde:
Tilstedeværelsen af kompressive tumorer i hjernen eller nær den optiske nerve;
Behov for korrektion for craniocerebrale skader.
Blandt de kirurgiske teknikker kan tilskrives og behandlingsmetoder til introduktion til nye udviklinger inden for genteknologi: klonet gen og adenoassocieret virus (præparat AAV2-hRPE65v2). Virusen er nødvendig som en genleveringsvektor til det ønskede sted. Kliniske forsøg udføres i en af klinikkerne i Philadelphia (lignende - i Napoli). Ifølge amerikanske videnskabers vidnesbyrd fortsætter effekten af en sådan behandling i årevis, hvilket åbner gode udsigter til yderligere forskning.
forebyggelse
Der er ingen forebyggende foranstaltninger for Leber's amaurose.For at forhindre et barn i at udvikle denne farlige sygdom under graviditetsplanlægningen anbefales det, at begge forældre foretager en grundig genetisk diagnose. Selvfølgelig, i tilfælde af tilstedeværelsen af lignende patologier i en af slægtninge.
For at forhindre sygdommens forbigående form bør du først og fremmest overvåge niveauet af kroppens overordnede helbred:
Afvise dårlige vaner
Overvåg din kost, idet du foretrækker sund mad før lækker;
Undgå hypodynamier, fordi det er den vigtigste fjende for normal blodcirkulation og årsagen til mange patologier i alderdommen;
Behandle alle sygdomme i tide og samtidig undgå selvbehandling og iagttage medicinske anbefalinger
Undgå regelmæssigt forebyggende undersøgelser, samt besøg en læge med oprindelige tegn på utilpashed.
video
fund
Tidligt identificeret sygdom har altid maksimal chancer for genopretning, og amaurose er ingen undtagelse. Og selvom der er tale om medfødt patologi, er prognosen ekstremt ugunstig, men sandsynligheden for at opretholde en minimal vision er til stede.Ved den medfødte form taber barnet visuel funktion fuldstændigt, og den er ugyldig på synet.
I sygdommens forbigående form afhænger alt af aktuel opdagelse og udvælgelse af den korrekte terapeutiske taktik. Tilstrækkelig og rettidig behandling har alle chancer for succes.
