Collision tricher syndrom

Tricher Collins syndrom

Der er mange genetiske sygdomme, der fører til alvorlige uregelmæssigheder og mutationer. En af sådanne patologier er syndromet af Tricher Collins. Dette er en alvorlig sygdom, der fører til desinfektion af ansigtet.

Patologi opdages ved begyndelsen af ​​intrauterin udvikling eller efter fødslen af ​​barnet. Ca. 1 nyfødte ud af 50 tusind er påvirket af denne mystiske sygdom.

Patologi er dårligt forstået, men nu i verden er der ganske mange mennesker med forskellige stadier af sygdommen.

Hvad er Tricer Collins syndrom?

Patologien blev opkaldt efter den engelske oftalmolog, der først beskrev det i begyndelsen af ​​det 20. århundrede.

På anden måde kaldes sygdommen maxillofacial dysostose.

Det er en genetisk medfødt sygdom, der har en dominerende type arv, det vil sige 100% arvet.

I de fleste tilfælde er patologi ikke livstruende, og det påvirker heller ikke barnets mentale og fysiske udvikling. Men nogle gange er deformiteter af kraniet så alvorlige, at barnet ikke kan trække vejret og spise selvstændigt.

Hvorfor er der en sygdom

Tricer Collins syndrom udvikler sig som resultat af en genetisk mutation. Det fremgår af gruppen af ​​gener, der er ansvarlig for opførelsen af ​​væv i området med kraniet og ansigtet. Det er ved hjælp af disse gener, at dannelsen af ​​barnets ansigt finder sted i et tidligt stadium af intrauterin udvikling.

Men nogle gange er der en fejl i deres arbejde. Indtil nu har forskere ikke afklaret årsagerne til denne patologi. Ca. halvdelen af ​​sagerne er arvet fra en eller begge forældre.

Men næsten 60% af børnene får sygdommen fra sunde forældre. Det er svært at sige, hvorfor det sker. Mange faktorer kan påvirke barnets gener. Og genet med ansvar for at bygge kraniet knogler kan blive beskadiget af følgende årsager:

• når en kvinde bruger alkohol, narkotika eller rygning i de tidlige stadier af graviditeten;
• i alvorlige stressfulde situationer
• på grund af infektion af kvinden med infektioner, for eksempel toxoplasmose eller cytomegalovirus;
• på grund af alvorlige kroniske sygdomme;
• når man tager visse lægemidler.

Tricher Collins syndrom er en genetisk sygdom, der overføres ved arv

symptomer

Hver person har en anden manifestation af sygdommen. Der kan være et eller to symptomer eller et komplet sæt symptomer.

Men et barn med Tricher Collins syndrom kan genkendes straks. Billeder af syge børn er på internettet, ofte de ligner hinanden.

Sygdommen kan have sådanne ydre tegn:

1. et bredt indsnit af øjnene, underudviklingen af ​​det nedre øjenlåg, det øvre øjenlåg kan erhverve en trekantet form, og øjets ydre kant peger nedad;
2. Næsen er meget stor i forhold til andre ben i ansigtet;
3. På grund af underbenet af kindbenene forekommer ansigtet lille, "fugleagtig
4. meget lille hage, underkæbe somme tider fraværende, så ofte passer ikke tungen ind i munden;
5. "Wolf mund" - fraværet af knogler fra den øvre himmel;
6. "Hare læbe" - opdeling af overkæbenbenet;
7. underudvikling af auditive knogler, fravær af ører;
8. hårvækst på kinderne;
9. deformation af tommelfingrene på hænderne.

Stadier af udvikling af sygdommen

Symptomer på Tricer Collins syndrom kan manifestere sig, fra næsten umærkelige til meget alvorlige deformationer. I overensstemmelse med dette skelnes der tre faser af sygdommens udvikling.

• I begyndelsen er knoglernes deformiteter næsten usynlige. Børn med denne patologi kan føre et normalt liv.
• Det andet stadium er præget af alvorlige abnormiteter i udviklingen af ​​kranens knogler. De er forbundet med sygdomsforløb, tænder, problemer med at trække vejret eller spise.
• Det tredje alvorligste stadium af sygdommen er kendetegnet ved en næsten fuldstændig mangel på ansigt i barnet.

I milde tilfælde er patologien næppe mærkbar

behandling

Vi råder dig til at læse: Årsagerne til medfødt forskydning af hofte

Ofte opdages anomali under fosterudvikling. Mor anbefales at afbryde graviditeten. Hvis dette ikke skete, vil barnet have en vanskelig og langvarig behandling.

Men dets særegenhed er, at det kun er muligt at korrigere deformationen ved hjælp af en operation. Det er ofte nødvendigt at udføre en række plastikoperationer. Men det er ikke altid muligt at fjerne alle uregelmæssigheder.

Hvis genopbygningen af ​​ansigtsbenene var vellykket, kan børn efter Tricher Collins syndrom føre et normalt liv.

Ud over kirurgi for at korrigere knoglereduktioner kræver sådanne patienter ofte høreapparat. Trods alt strækker uregelmæssighederne i de fleste tilfælde sig til den auditive kanal. Fordi mange patienter lider af høretab.

Og med en stærk deformation af kæbeknoglerne er tandbehandling nødvendig for at genoprette tænderne og korrigere bidden.

Nogle gange kræver patienter en trakeotomi, fordi de i alvorlige tilfælde ikke kan trække vejret alene.

komplikationer

Tricer Collins syndrom er farligt for dets konsekvenser. Ofte er det et høretab. Tværtimod er sygdommen præget af hypoplasi hos de auditive knogler, og ofte er der ingen ører. En alvorlig konsekvens er det orale apparats hypoplasi.

Deformation af kæber og tænder, fravær af spytkirtler - dette fører til manglende evne til at spise uafhængigt.

Åndedrætsfunktionen kan også være nedsat som følge af overvævning af næsepassagerne, underudvikling af den øvre gane og den store størrelse af tungen, som blokerer luftvejene.

Nogle gange fører denne genetiske patologi til anomalier i udviklingen af ​​andre organer, for eksempel til hjertesygdomme. Strabismus og tandsygdomme udvikler sig ofte.

Hvordan børn lever med syndromet

Sygdom viser meget ofte ikke flere tegn, bortset fra ansigternes ydre deformiteter.

Derfor kan patienter med Tricer Collins syndrom med succes tilpasse sig samfundet og udvikle sig i henhold til aldersnormer.

Nogle gange har de brug for talebehandling til at korrigere taleforstyrrelser som følge af kæbepatologier.

Tricker Collins syndromet er en livslang diagnose. Men mange patienter er forenet med deres patologi og fører et normalt liv.

Kilde: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins syndrom

Tricker Collins syndrom (maxillofacial dysostose) er en genetisk patologi, der er karakteriseret ved deformation af kraniofaciale knogler.

Triccher Collins syndrom blev beskrevet detaljeret i 1900 af den britiske øjenlæge Edward Tricher Collins. Den findes i 1 ud af 50 tusinde børn.

Årsagen til Tricer Collins syndrom er en genetisk mutation. I 93% af tilfældene findes defekten i TCOF1 genet placeret på q-armen af ​​5-kromosomet. Sjældent muterer POLR1C- og POLR1D-generne.

TCOF1 genet er ansvarlig for kodningen af ​​et nukleært transportprotein, der deltager i konstruktion mange væv i perioden med embryonal udvikling, herunder i dannelsen af ​​benets ansigtsdel kraniet.

Mutationsændringer fører til udseendet af et stopkodon, det vil sige at for tidligt stoppe syntesen af ​​molekyler og selvdestruktion af de tilsvarende celler. Som følge heraf observeres ansigtsdeformiteter hos børn.

Collic's Tricer syndrom ervervet af en autosomal dominerende vej og er præget af signifikant penetrering (en høj sandsynlighed for symptomer). I 60% af tilfældene er sygdommen ikke arvelig - en genetisk mutation forekommer efter undfangelsen.

Tricer Collins syndrom er præget af en række udtryksevner: sværhedsgraden af ​​symptomer varierer fra diskret udseende af ansigtets struktur til alvorlige deformationer, hvor slettet funktioner.

I de fleste tilfælde er der følgende symptomer:

1. hypoplasia af kindben og baner fra to sider - ansigtet synes "nedsænket" eller "fugleagtig
2. underudvikling af kæbeknogler (micrognathia) - lille mund og smal hage;
3. antimongolide øjne - de ydre hjørner er væsentligt sænket;
4. Kolokolam (trekantet form) århundrede.

Mange børn viser deformationer af kæberne og tandprotesen:

• meget høj ("gotisk") himmel;
• "Wolf mund
• "Åbent bid" - tænderne ligger i en betydelig afstand fra hinanden;
• manglende tænder.

I nogle tilfælde kan tungen normalt ikke være placeret i det lille mundhule, hvilket medfører risiko for kvælning.

Symptomologien af ​​Tricer Collins syndrom er som regel suppleret af lidelser i strukturen af ​​de auditive kanaler og auriklerne. De vigtigste er:

1. anoti eller mikrotia - henholdsvis fravær eller underudvikling af auriklerne
2. atresi (fravær) af den auditive meatus;
3. Forkert struktur af mellemørets struktur - underudvikling af tympanum og auditiv knogler;
4. høretab.

Hos nogle patienter kombineres deformiteter af de maksillofaciale knogler med andre udviklingsmæssige anomalier:

• hjertesygdom;
• præauriske udvækst;
• fravær af parotidkirtler
• athuen af ​​khuans (nasal overbelastning) og så videre.

Identificer syndromet af Tricer Collins kan være i livmoderperioden ved hjælp af ultralyd eller umiddelbart efter fødslen. Diagnosen er etableret på baggrund af visuelle tegn - karakteristiske ændringer i ansigtsbenene. Til bekræftelse kan en genetisk test udføres.

Under diagnosen vurderes barnets høring nødvendigvis. Metoden er valgt efter sin alder. Hovedmetoder:

1. Optagelse af evoked auditory potentials;
2. tale eller tonal audiometri.

Derudover udføres tomografi af tidsmæssige knogler for at bestemme anomalierne i de auditive organers struktur.

Triccher Collins syndrom er differentieret fra Goldenhar syndromet (hemifacial mikrosomi) og Nager (akrofacial dysostose).

Behandling af Tricer Collins syndrom udføres af forskellige specialister. Det er rettet mod den komplekse eliminering af knogleresformiteter og lydforstyrrelser.

De vigtigste komponenter i terapi:

• Kirurgiske operationer, hvor ansigtsfejl elimineres. Som regel kræves flere komplekse kirurgiske indgreb.
• Tandpleje, hvis formål er at rette op på en forkert bid.
• Høring - Implantering af høreapparater til forbedring af beinledningen af ​​lyde.

I alvorlige tilfælde udføres tracheotomi og gastrostomi for at sikre respiration og fødeindtagelse.

Udover kirurgi og proteser omfatter den komplekse terapi af Tricer Collins syndrom gennemførelse af korrigerende sessioner med en taleterapeut og en surdo pædagog.

I de fleste tilfælde truer knogleredskab i Tricher Collins syndrom ikke barnets liv.

Børn med denne patologi laver ikke bagud i den intellektuelle udvikling, der sørger for rettidig korrektion af hørselsforstyrrelser.

Tricer Collins syndrom udvikler sig som følge af genetiske mutationer, og derfor kan det ikke forhindres. Par med en negativ familiehistorie under graviditetsplanlægningen rådes til at konsultere en genetiker.

Kilde: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collins syndrom - stadier af udvikling af genetisk sygdom, komplikationer og prognose

I lægepraksis er denne patologi ekstremt sjælden.

I dette tilfælde er Tricer-Collins syndrom en medfødt sygdom, hvis årsager skyldes, at de muterede behandler forældrenes gen er arvet af barnet, hvis organisme begynder at opleve de alvorlige konsekvenser af dette selv på embryogenesefasen tilstand. Lær om manifestationerne af denne lidelse, såvel som om moderne metoder til diagnose og behandling.

Hvad er Tricer-Collins syndrom?

Denne patologiske tilstand er en rent genetisk bestemt sygdom, som er kendetegnet ved medfødt deformation af knoglernes knogler eller maxillofacial dysostose. I det medicinske miljø har Tricer-Collins sygdom også et andet navn - Franceschetti syndrom. Sygdommen er som regel arvet fra forældre med spontane genmutationer tcof1.

Tricer syndrom er karakteriseret ved polymorfisme af kliniske manifestationer. I dette tilfælde forekommer de første tegn på sygdommen allerede i fosterets intrauterin udvikling, så den nyfødte er født med alle symptomer på anomali af kranens struktur.

Det vigtigste symptom på patologi hos patienter med børn er flere defekter af ansigtsben, hvilket kan ses selv med et flygtigt blik på de fotos, der lider af denne lidelse. Et af de mest levende manifestationer af syndromet er en krænkelse af øjets normale form.

Blandt andre symptomer på Tricer-Collins sygdom er det værd at fremhæve:

1. krænkelse af udviklingen af ​​kæbenbenenes økøse struktur, nedre kæbe;
2. mangel på blødt væv i mundhulen
3. fravær af ører
4. Kolokolai århundrede;
5. hul hæk;
6. nedsat hørelse
7. opdeling af den øvre himmel;
8. overtrædelse af bid.

Årsager til sygdommen

Tricer syndrom er en genetisk sygdom, hvis udseende i de fleste tilfælde ikke påvirkes af eksterne eller interne faktorer.

Vi kan sige, at patologien indledningsvis er indlejret i det ufødte barns aminosyre kode og begynder at vises længe før det fødes. Det har været videnskabeligt bevist, at spontane ændringer i strukturen af ​​DNA (genmutationer) hos personer med syndrom forekommer i 5-kromosomet.

Sidstnævnte er den længste nukleotidstruktur i det humane genom og er ansvarlig for produktionen af ​​materiale til fosterskelet.

Der er mutationer på grund af manglende intracellulær proteinsyntese. Som et resultat udvikler syndromet af haploinsufficiens. Sidstnævnte er kendetegnet ved mangel på protein, der er nødvendigt for en korrekt udvikling af ansigtsdelen af ​​kraniet.

Det skal imidlertid bemærkes, at Tricer-Collins-sygdommen er autosomal dominerende, mindre ofte autosomal recessiv.

Gendefekten er arvet af børn fra syge forældre i kun 40% af tilfældene, mens de resterende 60% stammer fra nye mutationer, der ofte skyldes følgende teratogene faktorer:

• ethanol og dets derivater
• cytomegalovirus;
• radioaktiv stråling
• toxoplasmose;
• modtagelse af antikonvulsive og psykotrope lægemidler, lægemidler med retinsyre.

Stadier af udvikling af sygdommen

Tricer-Collins sygdom har tre trin. På den indledende fase af dens udvikling observeres svag hypoplasi af ansigtsbenene.

Andet trin er præget af deformation og underudvikling af de auditive kanaler, en lille nedre kæbe, anomalier af øjets sprængning, som kan spores i næsten alle fotos af patienter med syndromet. Tunge former for patologi ledsages af næsten fuldstændig fravær af ansigtet.

Samtidig forekommer tegn på en sjælden sygdom gradvis og med alderen (som det kan ses i en retrospektiv analyse af patienternes fotos) forværres problemet.

komplikationer

En af de alvorligste konsekvenser af Tricers syndrom anses for at være underudviklingen af ​​det orale apparat.

En betydelig deformation af tænderne, kæberne og fraværet af spytkirtler fører til mangel på patienter med evnen til at tage deres egen mad.

Derudover kan en medfødt anomali fremkalde udseendet af sygdomme i åndedrætssystemet på grund af tungens store størrelse og overvævningen af ​​næsepassagerne.

diagnostik

Prænatal undersøgelse af maksillofaciale anomalier udføres ved den 10-11. graviditets uge ved anvendelse af en chorionisk villusbiopsi.

Proceduren er tilstrækkelig farlig, derfor foretrækker læger at bruge ultralyd i prænatal diagnose af Tricer syndromet. Derudover tager familiemedlemmer blodprøver.

Ved graviditeten 16-17 uger udføres en transabdominal amniocenteseprocedure. Efter et stykke tid er fostoskopi ordineret, og blod er taget fra fostrets placenta.

Postnatal diagnose udføres på basis af tilgængelige kliniske manifestationer.

Med Tricer syndromets fulde udtrykkelighed opstår der normalt ikke spørgsmål, som ikke kan siges, når der findes mindre tegn på denne patologi.

I dette tilfælde en omfattende diagnose af tilstanden, herunder følgende undersøgelser:

1. evaluering og overvågning af foder effektivitet
2. audiologisk høretest;
3. fluoroscopy of cranial-facial dysmorphology;
4. pantomografiyu;
5. CT eller MR i hjernen.

Lignende forskningsmetoder anvendes, når differentialdiagnose er nødvendig At genkende de ikke udtalte manifestationer af Tricer-Collins sygdom og skelne dem fra tegnene på andre patologiske stater. Så i de fleste tilfælde udpeger specialister yderligere instrumentelle undersøgelser for at differentiere denne lidelse med Goldenhar syndromer (hemifacial mikrosomi), Nagera.

Behandling af syndromet af Tricer-Collins

I dag er der ingen terapeutiske metoder til at hjælpe mennesker med deformiteter i ansigtsskalleskonstruktioner. Behandlingen af ​​patienter er udelukkende palliativ. Alvorlige former for syndromet er en indikation for operationen.

Med henblik på at korrigere hørelsen for dem, der lider af en sjælden anomali af auriklerne, anbefales det at bære høreapparat. Samtidig bør man ikke glemme psykologisk hjælp til patienter med Trichers syndrom.

Støtte fra familiemedlemmer og venner spiller en vigtig rolle i den efterfølgende normale sociale tilpasning af personer med kraniofacial dysostose.

outlook

Livet med diagnosen Tricers syndrom er ikke en nem test for patienter.

Ikke desto mindre afhænger prognosen af ​​graden af ​​deformation af ansigtsbenene og sværhedsgraden af ​​kliniske tilstande forbundet med den underliggende sygdom.

I de fleste tilfælde er syndromet præget af en gunstig (i medicinsk forstand) prognose. Samtidig er den sociale tilpasning af patienter ofte vanskelig, hvilket påvirker deres generelle tilstand negativt.

Kilde: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins syndrom

Tricher Collins syndromEr en meget genetisk afhængig sygdom, som er en underart af den generelle familie af sygdomme-dysostose: en født lidelse i udviklingen af ​​knoglestrukturer.

Ved ordet dystostose menes underudvikling og forstyrret nedbrydning af knoglevæv, især dem der stammer fra bindevæv prototyper under embryogenese.

I tilfælde af Tricer Collins syndrom forekommer dysostose af kraniumbenene.

Og antallet af disse kliniske manifestationer afhænger direkte af selve sygdommens ekspressivitet (antallet af nedlagte kliniske manifestationer, der helt sikkert vil manifestere).

Tricher Collins syndrom er ret sjældenhed. Hans forekomst er 1 tilfælde pr. 50.000 nyfødte.

Desuden har dette syndrom et gunstigt prognostisk kriterium for senere liv: disse patienter har ikke mental udvikling, og i små udviklingsstadier kan de fortsætte med at opretholde en aktiv social liv.

Den store trussel er de alvorlige stadier af Tricher Collins syndrom - med deres barn praktisk taget helt er der ikke noget ansigt, og sygdommen er den sværeste deformitet, som helt nedbryder barnet fra samfundet.

Årsager til Collins syndrom

Tricker Collins syndrom er en autosomal dominerende sygdom.

Det betyder, at den defekte gen af ​​denne sygdom ikke er forbundet med sexchromosomet, hvilket betyder, at det kan være ensbetydende for både mænd og kvinder.

Derudover er dette gen dominerende, hvilket betyder, at hvis Tricer Collins syndrom er til stede i kroppen, manifesterer sig det i 100% af nærværet af dette gen.

Udviklingen af ​​Tricher Collins sygdom afhænger således ikke af virkningen af ​​eventuelle skadelige eksterne og interne faktorer. Vi kan sige, at denne sygdom allerede er indlejret i det ufødte barns genetiske kode og begynder at udfolde sig længe før hans fødsel.

Årsagen til udseendet af Tricer Collins syndromet i et nyfødt barn ligger i fostrets embryogenese stadium og processen med at lægge organerne. Det er på dette tidspunkt, eller snarere i den 7. uge med embryonudvikling, forekommer der en mutation i et bestemt kromosom af den menneskelige genetiske kode - det femte kromosom.

Dette kromosom er det længste i det menneskelige genom, og det er det ansvarligt for syntesen af ​​materialet til det fremtidige knogleskelet. Som et resultat opstår der en særlig mutation i dette kromosom - den såkaldte "nonsensmutation".

Bogstaveligt set klones RNA og optager en bestemt sekvens af DNA-segmenter. Disse steder repræsenterer en bestemt sekvens af bestanddele af nukleotider, der hver især bærer sine egne specifikke informationer.

Men ud over nukleotider er der også specielle gener, der kaldes "stopkodoner." Disse gener udfører en særlig funktion - i den efterfølgende samling af proteinet baseret på RNA afslutter de konstruktionen af ​​proteinmolekylet.

Når RNA'en er oprettet med fuldstændige oplysninger, ligner informationen fra maternal DNA, transporteres den til et særligt cellulært organs ribosom. Det er hun, der er involveret i syntesen af ​​det fremtidige protein - grundlaget for den cellulære struktur af visse organer.

RNA passerer gennem ribosomet, eller rettere gennem dets funktionelle områder. Disse steder interagerer med RNA, "læs" fra det information og producerer proteinkæder, hvor hver af dem svarer til dets nukleotid på RNA.

Men når det funktionelle center interagerer med stopkodonet beskrevet ovenfor, modtager det information om terminering af proteinsyntese.

I deres egne ord standser codons som "afskåret" individuelle polypeptidkæder fra den samlede masse, hvor hver har sin egen struktur. Senere vil disse kæder samles i proteinmolekyler.

Men med Tricher Collins syndrom i det 5. kromosom fejler et gen, der hedder TCOF1 - i stedet for normale nukleotider, der er i stand til at skabe en polypeptidkæde, der dannes et stopkodon.

Som følge heraf udvikler syndromet af haploinsufficiens - mængden af ​​protein dannet med en sådan mangel er simpelthen ikke nok til syntetisering af den fremtidige prototype af knoglesystemet af ansigtsdelen af ​​kraniet og den efterfølgende korrekte udvikling af knoglen fra den struktur.

Som følge heraf udvikler dannelsen af ​​en række deformationer af ansigtsdelen af ​​kraniet: en krænkelse af proportionerne af knogledelen, atresi (hypoplasi) af auriklerne og den eksterne auditive kanal, fuldstændig eller delvis forstyrrelse af dannelsen af ​​de rigtige egenskaber person.

Collic er manifestation af Collins syndrom

Triccher Collins syndrom har et stort antal kliniske manifestationer, og meget ofte har en patient kun en del af disse manifestationer.

Selve sygdommen er medfødt eller ret endog embryonal, og derfor kan de første tegn på Tricer Collins syndrom ses allerede, når nyfødte er født.

Sygdommens vigtigste kliniske syndrom er de talrige deformiteter i ansigtsskeletet. En af de mest slående manifestationer vil være en krænkelse af den normale form af øjets kløft.

Med dette symptom bliver det yderste hjørne af øjet ikke rettet opad som i normen, men nedad. Og denne manifestation vil blive observeret fra to sider.

Også defekter af den trekantede form vil blive dannet - de såkaldte colobolics.

Ud over at bryde indsnittet i øjet vil der være underudviklede kindben. Normalt er de i Tricher Collins syndrom meget små, hvilket fører til en krænkelse af symmetrien i ansigtsegenskaberne.

Ud over malarbenene er udviklingen af ​​de zygomatiske processer i den tidsmæssige ben og underkæben også forstyrret. Underkæben er lille og giver patientens ansigt et ejendommeligt udseende, som ligner fuglens næb.

Ud over defekten i underkæben kan en defekt i det mundtlige regions bløde væv også udvikle sig, og der kan danne en overdrevent mundslids.

Nogle gange kan disse fejl også suppleres med splittelsen af ​​den øvre himmel, mere almindeligt kendt som "ulv munden".

Det tredje lyse tegn på sygdommen vil være underudviklingen eller fraværet af auriklerne og den eksterne auditive kanal.

Auriklerne kan være fraværende fuldstændigt, forvrænges (aplasi) eller såkaldte "falske ører" kan dannes.

Med hensyn til ørekanalen observeres det oftest sin underudvikling - atresi, hvorved børn med et sådant syndrom bliver døve.

Triccher Collins syndrom kan have tre grader: initial, medium og tung. I en indledende fase observeres kun adskilte og ofte ubetydelige hypoplasia af ansigtsbein.

I midten (den mest almindelige form), eksterne auditive kanaler, en lille underkæbe, deformitet og asymmetri af ansigtsbenene og en krænkelse af det normale øjenhul vil blive underudviklet.

I alvorlig form bliver alle de ovenfor beskrevne ændringer alvorlige, visuelt hos børn med denne form er fraværende og stort set alle træk kan ikke ses.

Tricer Collins syndrombehandling

Siden syndromet af Tricer Collins er en medfødt sygdom, og hovedårsagen til dens udvikling er genet deformation i embryoudviklingsperioden, så er behandlingen rettet mod at eliminere denne genetiske defekt ikke der. Den eneste nuværende behandling for Tricer Collins syndrom er rent kirurgisk og indebærer den kirurgiske eliminering af sygdommens manifestationer: mangel på knoglefejl.

Plastik i den ydre øregangskanal og korrektion af auricleen udføres. I tilfælde af sygdommen, hvor der er en ulv mund - tilbringe sin kirurgiske behandling.

Derudover er der i alvorlige tilfælde af denne medfødte sygdom en alvorlig underudvikling af underkæben, hvor den erhverver en meget lille størrelse i forhold til normen. Men sprogets størrelse er normalt.

For at forhindre asphyxia med en mulig okklusion af tungen med Tricher Collins syndrom Udfør ofte følgende operative hjælp: Epiglottis er fjernet og en konstant trakeostomi.

Det er vigtigt at forstå, at behandlingen af ​​Tricer Collins syndrom er en kompleks multistep-proces og involverer en række plastiske operationer. En hel cyklus af behandlingen af ​​sygdommen kan vare i flere år og endda årtier.

Hovedprincippet for en sådan behandling: gradvis, gradvis fjernelse og korrektion af defekter.

I nogle tilfælde er fuldstændig fjernelse af defekten umulig, og palliative operationer udføres - kirurgiske indgreb for at forbedre og lette patientens liv.

Kilde: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer Collins syndrom - hvorfor er der en frygtelig sygdom og kan den helbredes?

I dag i verden er der mange genetiske sygdomme, som fører til forskellige mutationer og anomalier. En ret alvorlig sygdom, der kan ændre en persons ansigt uden for anerkendelse, er syndromet af Tricer Collins.

Diagnose af problemet kan stadig være i perioden med fosterudvikling, men nogle gange sker det efter barnets fødsel.

Hvad er sygdommens særegenhed, og hvilke tegn indikerer en patologi? Er der nogen måder at behandle en forfærdelig sygdom på i øjeblikket?

Tricer Collins syndrom er helt sikkert en af ​​de mest forfærdelige genetiske sygdomme, der kan ødelægge en persons liv. Men moderne medicin, tro og kærlighed til kære, samt åndens styrke - et stærkt stimulus, der hjælper syge mennesker til at leve et fuldt liv

Funktioner af sygdommen

Den første omtale af en sådan sygdom nævnes i 1900, da øjenlægen Edward Tricher Collins beskrev detaljeret patienten med åbenlyse fysiske funktionshæmmelser: defekter i ansigtet, øjenlåg og læber, strabismus.

Samtidig har patienterne en forandring i form af ørerne og hagen. Dette skyldes underudviklingen af ​​front kindben og kæbeknogler.

og fotoet med Tricher Collins syndrom viser tydeligt, hvordan deformationer af det menneskelige ansigt kan forekomme med en sådan overtrædelse.

I Wikipedia kan du lære de detaljerede oplysninger om sygdommen, samt hvordan folk lever med en sådan anomali.

En sådan patologi påvirker normalt ikke barnets fysiske og mentale udvikling, men i nogle særligt vanskelige tilfælde er der problemer med ernæring og vejrtrækning.

Den vigtigste faktor, der fører til sygdommen, er en medfødt anomali i genet af det femte kromosom.

Det er han der er ansvarlig for kodningen af ​​proteinet (nukleolært fosfoprotein) og deltager aktivt i dannelsen af ​​fostrets osseøs-ansigtsdel.

På baggrund af et fald i protein ændres funktionerne af pPHK, hvilket fører til en reduktion i proliferationen af ​​celler langs et specifikt trug i embryoet. Som et resultat af sammentrækningen og selvdestruktionen af ​​nogle celler er der en underudvikling af knoglevæv og en karakteristisk deformation af ansigtet.

Årsager til sygdommen

Maxillofacial dysostose er en sygdom, der i 40% af tilfældene har en autosomal dominerende arv. Enkelt sagt er det videreført til barnet fra en eller begge forældre. Men oftest forekommer sådanne ændringer i 60% af tilfældene på baggrund af mutationer af barnets gener.

Årsagerne til Tricer Collins syndromet kan være som følger:

• Brugen af ​​alkohol, nikotin og medicin under graviditeten (især i de tidlige stadier);
• Infektion med infektioner såsom cytomegalovirus, toxoplasmose osv .;
• Stressende situationer;
• Alvorlige kroniske sygdomme
• Modtagelse af medicin med stærke bivirkninger (psykotrope, antikonvulsive midler og også på basis af retinsyre);

Virkninger af radioaktiv stråling og herbicider.

Der er et syndrom på grund af mutationen af ​​blot et gen, som er ansvarlig for den korrekte dannelse af knogler i ansigtsdelen

Symptomer på sygdommen

Det skal bemærkes, at ændringer i den maksillofaciale struktur af ansigtet forekommer med henholdsvis forskellig intensitet, og manifestationer er også forskellige. De mest almindelige tegn på sygdommen er:

1. Bilateral hypoplasi eller ansigtssvigt. Ofte beskrives dette symptom som et "sunknet "fugles" ansigt;
2. Lille mund og ikke fuldt udviklet hage;
3. Øjenes ydre hjørner er kraftigt sænket;
4. Øjenlågene er trekantede i form.

Så som knoglens forandringer påvirker hele ansigtet, ses også deformation i kæber og tænder. I dette tilfælde er der en udvikling af en ret høj himmel, "ulv mund placeringen af ​​tænderne på en ret stor afstand fra hinanden, samt deres fuldstændige fravær.

Børn, der lider af syndromet af Tricer Collins, er karakteriseret ved underudvikling af auriklerne.

I de fleste tilfælde lider de af høretab, hvilket observeres som følge af en forstyrrelse i udviklingen af ​​tympanum og auditiv knogler.

Nogle patienter, sammen med Tricer Collins syndromet, lider af andre abnormiteter, for eksempel hjertesvigt, overvævning af næsepassager og udseende af præarikulære udvækst.

Stadier og komplikationer

Afhængig af mutationsprocessens kompleksitet kan manifestationerne være både helt usynlige og udtalte. Baseret på intensiteten af ​​tre faser af sygdommen:

• I den første fase af deformation er kraniet og knoglerne næsten usynlige. Derfor kan et barn føre et normalt liv og ikke være anderledes end andre børn.
• Den næste fase er tydeligt udtalt, og knoglernes uregelmæssige deformation er ret stærk. I dette tilfælde er komplikationer såsom vanskeligheder med at trække vejret, øret og patologierne i tænder og ører mulige.
• Den tredje fase anses for at være den mest alvorlige, som er karakteriseret ved en næsten total mangel på ansigt. I en sådan situation er ingen behandling eller plastikkirurgi i stand til at ændre noget.

Komplikationer mod Tricher Collins syndrom omfatter døvhed (på grund af underudvikling af høreapparatet), manglende evne tag mad (mangel på spytkirtler og lille mund), samt muligheden for kvælning (tungen passer simpelthen ikke i munden hulrum). Hyppige problemer er også med tænderne, som nogle gange er helt fraværende.

Syndromet har et lille antal faser og komplikationer, mens den første kan kaldes den mest sparsomme, fordi deformationen af ​​ansigtet er næsten usynlig.

Diagnose - Tomografi af den tidlige del

Det er nødvendigt at forstå, at det er muligt at diagnosticere en genetisk sygdom allerede i de første stadier af graviditeten. For at se om der er afvigelser i fostrets fosterudvikling, udføres ultralyd.

Baseret på resultaterne kan du se eventuelle ændringer eller lidelser fra udviklingen af ​​osseøs-ansigtssystemet.

For at bekræfte diagnosen anbefales det at foretage en genetisk test, der enten kan bekræfte eller afvise mistanker.

Desuden udføres en visuel undersøgelse af barnet efter fødslen, og i fremtiden kontrolleres hans hørelse. De vigtigste vurderingsmetoder vælges fra alder:

• Registrering af lydpotentialer;
• Tonal og tale audiometri.

For at opdage unormal udvikling af høreapparatet udføres tomografi af den tidsmæssige del.

behandling

I tilfælde, hvor sygdommen diagnosticeres under fosterudvikling, anbefales en kvinde at have abort.

Ellers vil barnet umiddelbart efter fødslen have en kvalificeret omfattende behandling til afhjælpning af fejl, så vidt muligt.

Terapi består af følgende handlinger:

1. Kirurgisk indgreb, hvor ansigtsfejl elimineres. Normalt er flere operationer nødvendige for at reducere manifestationer af sygdommen. Det hele afhænger af sagens kompleksitet.
2. Dental procedurer. Normalt diagnosticeres barnet ikke kun med tandproblemer, men også med en forkert bid, som kan afhjælpes ved hjælp af tandlæger.
3. For at forbedre beinledningen af ​​lyde skal du installere høreapparater.

Hvis barnet har problemer med vejrtrækning og fodring, er det nødvendigt med kirurgi for at løse disse problemer (tracheotomi og gastrostomi). For den videre tilpasning af barnet er det nødvendigt at arbejde med taleterapeuter og surdopedagogister.

Liv med mutation

Den samme Julian, der lider af dette syndrom i sin mest alvorlige manifestation.

Ud fra udviklingssynspunktet er sådanne mennesker absolut ikke forskellige fra den gennemsnitlige person, men under visse komplikationer kan der være problemer med vejrtrækning eller fodring

I Storbritannien lever en ung mand - John Lancaster, der på trods af denne alvorlige sygdom fortsætter med at leve et helt liv. I øjeblikket er han omkring 26 år gammel. Umiddelbart efter fødslen afviste forældrene et usundt barn, bange for de kommende vanskeligheder forbundet med hans opdragelse.

På trods heraf blev barnet lavet kompliceret, hvilket resulterede i, at hans udseende ændrede sig lidt. I øjeblikket hjælper den unge mand aktivt med og støtter børn, der lider af syndromet Tricer Collins, og rejser også verden.

På sit livs eksempel viser han at på trods af de genetiske anomalier må man leve og nyde hvert øjeblik. John Lancaster har en kærlig pige, som støtter ham i alt.

Yngre søster Adeline Sotnikova (russisk kunstskøjter og olympisk mester) - Maria har også en genetisk sygdom.

Tilbage på hospitalet, da det blev kendt om sygdommen hos barnet, begyndte lægerne at anbefale at forlade det. Men forældrene forladte ikke deres datter og besluttede at tage sig af hende.

Masha Sotnikova har allerede oplevet en hel del operationer, der har rettet hendes udseende. Men på grund af at pigen vokser, har hun stadig kirurgiske indgreb.

Adeline Sotnikova tilbringer alle sine gebyrer på hendes behandling og på ingen måde skammer sig over sin søster. Hun mener, at sådanne mennesker skal opfattes som specielle og kræver særlig pleje.

Juliana - dette er det mest komplekse og forfærdelige tilfælde af sygdommens manifestation. Pigen blev født i 2003 med næsten ingen ansigt, da ca. 40% af ansigtsbenene var fraværende.

Men på trods af dette overlevede barnet og efter et dusin af de udførte operationer fører barnets sædvanlige liv. Gradvist fra år til år, med hver ny procedure erhverver hun et ansigt.

Juliana vil snart gå i skole og føre et liv, der er fælles for alle andre børn.

Kilde: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collins syndrom: Årsager og behandling af sygdom

Tricer-Collins syndrom kaldes en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved deformation af kraniet og ansigtsbensstrukturerne. Et andet navn på sygdommen er maxillofacial dysostose.

Patologi forekommer hos en nyfødt hos 50 tusinde babyer. Flere detaljer om syndromet af Tricer-Collins og livet for mennesker med defekter på genniveau er beskrevet i artiklen.

Tricer-Collins syndrom: årsager til sygdommen

Edward Tricher Collins beskrev de vigtigste lidelser, der forekommer hos syge mennesker for mere end hundrede år siden. Patologi blev passende navngivet. Moderne medicin foretrækker at bruge andre termer - mandibulofascial dysostose eller Franceschetti-Collins syndrom.

Den vigtigste faktor, der fører til udviklingen af ​​sygdommen, er en medfødt anomali i genet for det 5. kromosom.

Dette gen menes at være ansvarlig for protein kodning deltager i korrekt dannelse af knogler facial del af kraniet under fosterudviklingen af ​​barnet. Proteinet hedder det nucleolære phosphoprotein.

Ved slutningen af ​​den første måned af graviditeten fosteret front office fyldt med mesenkymale væv, der for anden måned allerede differentieret i knogler og bindevæv elementer.

Sygdommen kan forekomme i tilfælde af teratogene virkninger af følgende faktorer:

• ethanol og dets derivater
• radioaktiv stråling
• cytomegalovirus;
• toxoplasmose;
• virkningen af ​​herbicider
• præparater baseret på retinsyre
• antikonvulsive lægemidler;
• psykotrope lægemidler.

Symptomer på patologi

De vigtigste manifestationer af syndromet af Tricer-Collins er:

1. nedsænkte hjørner af øjnene;
2. underudvikling af de zygomatiske knogler på begge sider;
3. fravær af en del af vævene i århundredet
4. underudvikling af kæbenbenet
5. fravær eller lille størrelse af ørerne
6. fravær eller infektion af eksterne auditive kanaler med en medfødt karakter
7. anatomiske defekter i mellemøret
8. "Fugles ansigt".

Eftersom den tidlige knogle er et komplekst element i kraniofacialdelen, er det i nogle tilfælde hele sværhedsgraden af ​​læsionerne de anatomiske og fysiologiske træk ved den ydre øret og indre strukturer i øret er vanskelige at estimere.

Visuel inspektion af den syge til at fastslå fraværet af øjenvipper på det nedre øjenlåg, i nogle tilfælde - ganespalte. Når syndrom Treacher Collins mulig fosterskader og forstyrrelser af hjertet og elementerne i bevægeapparatet (ud over ansigtet regionen).

Især menneskeliv med Treacher-Collins syndrom kan ses i dokumentarfilmen "Den nye ansigt Julian."

Dette er historien om den amerikanske pige Juliana Wetmore, som har en alvorlig form for sygdommen.

I en alder af elleve år har barnet allerede overført mere end 50 operationer, men behandlingen er stadig i gang.

Julianas forældre har også en ældre sund datter. De ønskede et andet barn, men de var bange for at planlægge det på grund af muligheden for at sende en genmutation. Til gengæld vedtog forældre en ukrainsk pige, der har den samme genetiske sygdom, men i mindre alvorlig manifestation.

Behandling af syndromet af Tricer-Collins

Denne sygdom, som mange andre genetiske defekter og lidelser, kan ikke behandles. Brugt palliativ terapi, som giver dig mulighed for at opretholde patientens liv på et tilstrækkeligt niveau.

Høreapparater bruges til at korrigere auditive funktioner, og for at forbedre talen er en specialtale terapeut behov for.

En række andre plastiske operationer til behandling og restaurering af anatomiske defekter er vist.

John Lancaster og Tricer-Collins syndromet

John Lancaster er en fyr, der bor i Storbritannien. I øjeblikket er han 26 år gammel. Biologiske forældre forladte John straks efter hans fødsel, de kunne ikke forene sig med Barnet blev vedtaget af et andet par, der kunne give det til alle. nødvendigt.

Lancaster led flere plastiske operationer, som ændrede sit udseende lidt.

John er glad i at rejse og bruger meget tid med børn, der har Tricer-Collins syndromet, og giver dem støtte.
Fyren har en smuk kærlighed til sin kæreste.

I øjeblikket viser han ved sit eksempel, at selv med genetiske abnormiteter kan man leve og nyde livet.

Søster Adeline Sotnikova og Tricer-Collins syndrom

Adeline Sotnikova er den russiske olympiske mester i skøjteløb. Hendes yngre søster Masha har en genetisk sygdom, som blev kendt for nylig, efter Adeline's sejr i Sochi.

Efter fødslen af ​​den yngre søster af forældre begyndte Adeline at forberede sig på hospitalet for at patienten havde syndrom Trycher-Collins barn bliver nødt til at forlade, men de nægtede at have besluttet at tage sig af sin datter og kæmpe for hende sundhed.

Adeline Sotnikova brugte hendes gebyrer på behandlingen af ​​Mashas søster. Pigen har stadig kirurgiske indgreb, fordi hun fortsætter med at vokse.

Kilde: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html