Familie dødelig søvnløshed: hvad er det?

Familiens dødelige søvnløshed (søvnløshed) er en meget sjælden arvelig sygdom i nervesystemet, som samtidig tilhører gruppen prionsygdomme. Symptom på sygdommen er manglen på søvn hos en person, hvilket fører til udtømning af kroppen. Sygdommen er dødelig og hidtil uhelbredelig. Der er 40 familier i verden, der er tilbøjelige til familiens dødelige søvnløshed. Fra denne artikel får du grundlæggende oplysninger om denne sygdom.

Det er sandsynligt, at familiens dødelige søvnløshed har eksisteret i mange år og endog århundreder. Beskrivelser af mærkelige mennesker, sammen med manglende evne til at falde i søvn, er kendt for medicinens historie. Sådanne mennesker blev anset for psykisk syge og placeret i passende tilfælde, hvor de døde i smerte. I 1967, hans roman af den colombianske forfatter Gabriel Garcia Marquez 's "Hundrede års ensomhed hvor blandt andet, beskrevet den såkaldte "pest af søvnløshed slog familien. Og det var kun i 70'erne i det sidste århundrede, at en italiensk læge formåede at beskrive manifestationerne sygdom og etablere en arvelig karakter, der sporer den i flere generationer af slægtninge hans kone.

Årsag til sygdom

I 1977 observerede den italienske læge Ignazio Reuter sin hustru, der klagede over manglende evne til at falde i søvn. Hendes tilstand blev gradvist forværret, og et år senere døde hun. Efter en kort periode begynder denne søsters søster at klage over sådanne symptomer, og efter et år gentager hun skæbne og dør. Efter at have rystet gennem det psykiatriske hospitals arkiver, finder Dr. Reuter information om sygdommen hos de afdøde søstres bedstefar. Det viser sig, at han lider af lignende symptomer og også døde hurtigt. Fra alt dette lægger lægen en konklusion om sygdommens arvelige karakter. Men dette havde endnu ikke vist sig. Og nu introducerede sagen sig. I 1984 blev hans kones onkel syg. Sygdomsforløbet denne gang blev omhyggeligt dokumenteret, og efter døden blev patientens hjerne nøje undersøgt. Og grunden til sådan en mærkelig mangel på søvn blev fundet: en genmutation.

Den 178 kodon i genet til stede i det 20. kromosom og ansvarlig for syntesen af ​​prionproteinet i den menneskelige krop, som et resultat af mutationen erstattes asparagin til asparaginsyre. Dette fører til en ændring i den normale form af prionproteinet, dens akkumulering i visse hjernen strukturer, navnlig - i dannelsen af ​​amyloide plaques derfra i thalamus. Det er de amyloide plaques, der forårsager forstyrrelser i søvnvågne cykler.

Det er kendt, at den resulterende mutation overføres til efterfølgende generationer af en autosomal dominant type. Dette betyder, at sygdommen påvirker begge køn lige, og hvis der er mindst et patologisk gen, vil det manifestere sig. Risikoen for overførsel af et patologisk gen til afkom er 50%.

Alt i alt er der i dag blevet beskrevet 40 familier med familiens dødelige søvnløshed på Jorden. De er italienske og italiensk-amerikanske familier. Teoretisk set overvejes muligheden for spontan forekomst af en mutation hos ethvert menneske, men det er endnu ikke bekræftet.

Navnet på sygdommen klart afspejler dens årsag, natur, og prognosen: "Familie" overførsel ved arv, "fatal" - dødelige, "søvnløshed" - manglen på søvn.

symptomer

En længere periode af søvnløshed udtømmer patienter og fører til udvikling af depression og panikanfald.

Familiens dødbringende søvnløshed kan manifestere sig i enhver alder: fra 25 til 70 år. Oftere opstår de første symptomer omkring 50 år. Varigheden af ​​sygdommen fra tidspunktet for udbruddet til det dødelige udfald varierer fra 6 til 48 måneder. Sygdommen slutter uundgåeligt med patientens død, da ingen menneskekrop kan eksistere i så lang tid uden søvn.

I sygdommens forløb skelnes der adskillige faser:

• stadiet af uophørlig søvnløshed: manglende søvn bliver det første og vigtigste tegn på sygdommen. Patienterne vil sove, men kan ikke. Manglende søvn har en betydelig indvirkning på trivsel. Ingen hypnotikere hjælp. Derudover er der neurologiske forstyrrelser i den vegetative kugle: svedtendens og salivation, forstoppelse fremkommer, hjertefrekvensforøgelser og forhøjet blodtryk øges respirationsfrekvens. Periodiske angreb på umotiveret stigning i kropstemperaturen er mulige. I gennemsnit er varigheden af ​​denne fase ca. 4 måneder;
• fremkomsten af ​​panikanfald og hallucinationer mod baggrunden for en fortsat mangel på søvn. Hjernen kan ikke stå vedvarende arbejde uden hvile, og funktionsfejl begynder i sin aktivitet. Patienten har frygt, angst, angst, som regelmæssigt når et niveau af panikanfald. Der er motorforstyrrelser i form af ufrivillige bevægelser, træk af individuelle dele af kroppen, ustabilitet, når man går. Det gennemsnitlige liv i denne fase er ca. 5 måneder;
• fuldstændig fravær af søvn ledsaget af vægttab. Et sådant langt fravær af tilstrækkelig hvile for organismen bliver til udmattelse. De syge bliver gamle for vores øjne, som kaldes med spring og grænser. Adfærd bliver ukontrollabel. Karakteriseret af en skarp muskel svaghed. Denne fase varer ca. 3 måneder;
• udviklingen af ​​demens, tabet af evnen til at reagere på omverdenen. Patienterne holder op med at gå, spise. De lever ikke længere, men eksisterer. Intercurrente infektioner bliver vedhæftet. Denne fase varer ca. 6 måneder, hvorefter døden opstår.

behandling

Familiens dødbringende søvnløshed er en uhelbredelig sygdom. Ingen af ​​de behandlede behandlingsmetoder er effektive.

Det forudsættes, at succesen med genteknologi vil kunne hjælpe sådanne patienter, men hidtil kun teoretiske udviklinger.

Således kan du lære, at familiens dødelige søvnløshed er en meget sjælden sygdom, der forekommer hos 40 italienske og italiensk-amerikanske familier med en arvelig transmissionsmekanisme. Den langvarige fravær af søvn i denne sygdom forårsager døden. Der er i øjeblikket ingen effektiv behandlingsmetode.

En video om "Hvad sker der, hvis du holder op med at sove?"

Asapscience - Hvad sker der, hvis du holder op med at sove?

Se denne video på YouTube