Albinisme hos mennesker

Albinisme er en arvelig sygdom forbundet med nedsat pigmentmetabolisme i kroppen. Med denne patologi er der mangel på melanin, et særligt stof, der giver farve til hud, pigment og iris, øjne, hår og negle. Det ser ud til at sådan, hvis sagen kun er i farven på huden, øjnene, håret? Men ikke alt er så simpelt faktisk.

Fraværet eller nedsættelsen af ​​melaninindhold fører til udseendet af ikke kun kosmetiske defekter, men også en række sundhedsmæssige problemer. Det er især intolerance overfor sollys, nedsat syn. Albinoer har en højere risiko for at udvikle hudkræft. Albinisme er ikke en sygdom, der truer patientens liv, men kan påvirke kvaliteten væsentligt. Fra denne artikel kan du lære mere om, hvad albinisme er, hvorfor det opstår, hvordan det manifesterer sig i en person, og hvad der behandles.

Årsagerne til albinisme

Hos mennesker er farven på hud, hår, øjenbryn, øjenvipper, iris bestemt af arvelighed. Det betyder, at vi alle er født med den programmerede farve på huden og dens vedhæng, øjets farve. Den ægte farve på huden bestemmes i områder, der ikke udsættes for sollys (skinker). Albinisme - er resultatet af genforstyrrelser og den mest forskelligartede. I menneskekroppen er der flere gener, der bestemmer farven på ovenstående strukturer. Enhver mutation i mindst en af ​​dem fører til en overtrædelse af pigmentindholdet i melanin og følgelig til forekomsten af ​​albinisme. Det betyder, at albinisme er en medfødt sygdom, men ikke altid umiddelbart synlig. Albinisme kan arves af successive generationer, både dominerende og recessiv (det vil sige at manifestere sig i alle generationer eller kun når to patologiske gener). Mutationen selv kan opstå spontant, det vil sige i mangel af et lignende problem i slægten.

Melanin (fra ordet "melanos som betyder "sort") er et stof der farver huden i en bestemt farve. Jo mere melanin, jo mørkere farven. Graden af ​​melaninmangel bestemmer sværhedsgraden af ​​albinisme. Med total fravær af pigment er albinisme fuldstændig. Dannelsen af ​​melanin afhænger af enzymtyrosinasen (dets indhold og aktivitet bestemmes genetisk). Under indflydelse af tyrosinase fra tyrosin dannes melanin i hudens og irisets øjne. Melanin beskytter en person mod ultraviolet stråling ved at danne en brunbrun. Melanin i øjet sikrer kun lysets gennemtrængning gennem eleven, som gør det muligt at se det lyse lys smertefrit og beskytter også øjet mod synlig og langbølge del af strålende energi.

Albinisme er en mystisk sygdom, indkapslet i et utal af myter. I lande, hvor uddannelsesniveauet efterlader meget at ønske (for eksempel i Tanzania) spredte lokale healere rygter om albino-folks fare for samfundet. På grund af dette forfølges albinoderne, nogle gange er deres liv i fare. I andre lande tilskrives albinoer overnaturlige evner, især lægemidler. Objektiv medicin er naturligvis langt fra disse overbevisninger. Faktisk er albinoer almindelige mennesker med lidt eksterne funktioner og ikke mere.

symptomer

Ifølge statistikker, i verden lider 1 person ud af 17-18.000 af en slags albinisme. Hvorfor en art? Ja, fordi albinisme er en heterogen sygdom. I medicin er det almindeligt at skelne mellem to store kliniske grupper af denne patologi:

• fuld albinisme eller øjen-dermal
• delvis albinisme eller oftalmisk.

Fuld albinisme udvikler sig i de tilfælde, hvor den genetiske defekt bestemmer indholdet af melanin i huden, og i håret og i det visuelle system. Delvis albinisme betyder kun mangel på melanin i det visuelle system. I de seneste årtier viste det sig, at der blandt flere og delvise albinisme er flere flere sorter. Lad os dvæle på nogle af deres hovedtræk.

Fuld eller øjenskind albinisme

Folk med denne type albinisme, fra fødslen, har hvid hud (med en mælkefarve), hvidt hår og blå iriser. Dette skyldes fuldstændig fravær af tyrosinase (eller når dens aktivitet er nul).

Da iris fuldstændigt sender lys, får øjet selv en rødlig eller lyserød nuance (på grund af gennemsigtige skibe), som danner fænomenet "røde øjne". På grund af den fuldstændige mangel på pigment er huden af ​​sådanne patienter ikke i stand til at kæmpe med ultraviolet stråling, solskoldning er ikke dannet. Under indflydelse af sollys bliver mennesker med øjenskind albinisme straks brændt. Derfor er de nødt til at skjule deres hud med tøj med lange ærmer, hele tiden på bukser eller lange nederdele, hatte. Disse albinoer har en signifikant højere risiko for at udvikle hudkræft. Huden forbliver hvid hele livet, ingen pigmentering opstår. Der er en tendens til udseende af edderkopper og keratose. Normalt er huden tør, med lav svedproduktion. Albinos hår er tyndt og blødt.

Øjne manifestationer er ikke kun i øjnernes rødlige tinge. Det er svært for sådanne mennesker at bære stærkt lys, derfor er fotofobi karakteristisk for dem. Visuel skarphed er normalt reduceret (og øges ikke med alderen), ofte ses nystagmus - vibrationelle ufrivillige bevægelser af øjenkugler.

Der er en slags øjenskind albinisme, hvor tyrosinase ikke er fuldstændig, men kun delvist (eller dens aktivitet reduceres). I dette tilfælde udvikler ufuldstændig albinisme (albinoidisme). Klinisk manifesteres dette ved en ændring i hudfarve fra hvidt (med en signifikant reduktion i tyrosinaseaktivitet) til næsten normalt (med næsten normal aktivitet af enzymet). Ved fødslen har disse mennesker hvid hud, øjne med rødlig nuance, hår uden pigment. Men som mennesker bliver ældre med denne type albinisme, mørkere huden (og kan tænde lidt), håret akkumulerer et gul pigment. Iris er også pigmenteret: der er lys eller mørk brun pigmentering, nogle gange af pletter, og ikke helt. I en voksen med en sådan sort af albinisme kan øjets farve være enhver, endog mørkbrun. Så ikke alle albinoer har røde øjne, som det almindeligvis er troet på. Der kan være fregner og pigmenteringspunkter. Med denne slags albinisme har øjenbryn og øjenvipper en mørkere farve end håret på hovedet. Visuel skarphed er reduceret, men kan stige med alderen (som iris mindskes).

En anden temmelig almindelig type albinisme blandt den afrikanske befolkning er rødhåret øjenhud-albinisme. I dette tilfælde bestemmer den genetiske defekt, at produktionen af ​​melanin ikke er sort, men brun. Hos sådanne patienter er huden rusten eller lysebrun, og iris er brunlig blå.

Også kendt er en anden interessant variant af albinisme - temperaturfølsom (varmeafhængig). Med denne variation er tyrosinase ikke aktiv ved kropstemperatur over 37 ° C. Dette fører til, at melanin i de "kolde" dele af kroppen syntetiseres (hår på hoved, arme og ben) og i "varme" - nej (armhuler). Sådanne personer ved fødslen har hvid hud, farveløst hår (da barnets kropstemperatur er over 37 ° C). Efter det første år af livet, mørkere hud og hår gradvist. Øjne har en kropstemperatur over 37 ° С, derfor forekommer pigmenteringen ikke i lige tid.

Delvis eller okulær albinisme

Denne form for albinisme har kun kliniske manifestationer fra synet af synet. Hud pigmenteret normalt, i stand til at solbade. Hår er normalt, både i farve og i tekstur.

De vigtigste øjen symptomer med denne form for albinisme er:

• nedsat synsstyrke;
• bygningsfejl;
• skelen;
• fotofobi;
• nystagmus;
• Gennemsigtig iris (med en grå-blå eller lysebrun nuance);
• krænkelse af binokulær vision (evnen til at se et billede med to øjne), amblyopi.

Separat vil jeg gerne bemærke, at albinisme kan være en bestanddel af andre sygdomme (for eksempel Chediak-Higashi syndrom, germansk-pudlac syndrom osv.). I disse tilfælde er der flere brutale genetiske lidelser, som ikke kun påvirker generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​tyrosinase, hvilket fører til fremkomsten af ​​en række andre symptomer (nedsat immunitet, problemer med nyrerne og hjerteaktiviteten osv.).

Diagnose af albinisme

Øjeskind albinisme med fuldstændig fravær af tyrosinase kan antages allerede ved fødslen. Ufuldstændige former eller okulær albinisme opdages kun i en kompleks undersøgelse: en øjenlæge, en undersøgelse af hårpærer på tyrosinase og DNA-analyse vil være påkrævet. Den påviste genetiske defekt i DNA-diagnostik vil sætte en stopper for diagnosticeringsprocessen.

behandling

Albinisme, som en genetisk sygdom, er klassificeret som uhelbredelig. Eksisterende behandlingsmetoder er faktisk symptomatiske. De omfatter:

• korrektion af synsskarphed ved hjælp af briller eller kontaktlinser;
• brug af solbriller når de går ud
• Brug af tøj lavet af naturlige stoffer, der dækker huden så meget som muligt, samt brug af hovedbeklædninger med brede marginaler;
• brug af solcreme og lotion uanset årstid
• Med ufuldstændig albinisme kan beta-caroten bruges til at give huden en gul nuance (90-180 mg pr. dag).

I øjeblikket udvikler molekylær genetik metoder til behandling til bekæmpelse af genetiske mutationer. Måske, når videnskabsfolk kan "reparere" gener, eliminere mutationer, vil albinisme passere ind i kategorien af ​​radikalt hærdbare sygdomme. Men hidtil er det fremtidens privilegium.

Albinisme er således en genetisk sygdom, der ikke kan klassificeres som alvorlig eller farlig. Dens vigtigste manifestationer er forstyrrelser i pigmentering af hud, hår og øjne. Albinisme påvirker på ingen måde forventet levealder, fører ikke til udvikling af komplikationer fra indre organer. Denne sygdom får en person til at ændre deres livsstil, undgå sollys, konstant bære briller, nogle gange fører til depression (utilstrækkelig indstilling af andre). Albinisme er slet ikke farlig for andre, men kan arves. Og mange myter forbundet med denne mystiske sygdom er helt grundløse.