Myopati: symptomer, diagnoseprincipper og behandling

Myopati er en heterogen gruppe af sygdomme baseret på den primære skade på muskelvæv.

Et andet udtryk for myopati er myodystrofi, som hyppigere anvendes til udpegning af arvelige myopatier.

Primær skade på muskelceller kan forekomme under påvirkning af forskellige etiologiske faktorer (arvelighed, metaboliske lidelser, bakterier). På denne kendsgerning er den accepterede klassificering af myopatier baseret.

klassifikation

Den førende etiologiske faktor for mange typer myopati er arvelighed.

Der er følgende typer myopati:

1. Progressiv muskeldystrofi.

• Myocardium Duchenne.
• Bekkers myopati.
• Myopati af Landus-Dezherin.
• Myopati af Emery-Dreyfus.
• Limb og taljeform af progressiv muskeldystrofi.
• Ophthalmopharyngeal form.
• Distale myopatier (Myosha-myopati, myopati Welander osv.)

1. Medfødte muskeldystrofier og strukturelle myopatier.
instagram viewer
2. Metaboliske myopatier (mitokondriemyopatier, endokrine).
3. Inflammatorisk myopati.

Klassifikationen angiver den mest almindelige myodystrofi, men dette er ikke en komplet liste.

symptomer

Det vigtigste symptom på alle myopati er muskel svaghed. De proximale dele af lemmerne (skulderbælte, skuldre, hofter, bækkenbælte) trækkes oftere end resten af ​​kroppen.

Hver type muskeldystrofi fortsætter med nederlaget for visse muskelgrupper, hvilket er vigtigt, når man foretager en diagnose. Musklerne påvirkes symmetrisk. Hvis svaghed manifesterer sig i bækkenbjælkens og benens muskler, så er en sådan person for at komme op af gulvet, bruger stage lifting: hænder på gulvet, så på knæene, så stiger med en støtte på møblerne (seng, sofa). Det ser ud til, at han "klatrer sig selv". Det er svært at klatre op ad trappen eller op ad bakke. Der er behov for at bruge hænder, når man løfter. Med udviklingen af ​​svaghed i hænderne er der vanskeligheder med at kæmme håret. Med svagheden af ​​musklerne, der understøtter rygsøjlen, er der en øget infleksion af nedre ryg frem. Nederlaget for de scapulære muskler resulterer i forsinkelsen af ​​den nederste kant af scapulaen fra bagsiden ("winglike" scapula). Ansigtsmuskler lider mindre ofte end andre og kun med nogle myopatier. Hos mennesker forekommer ægløsning af de øvre øjenlåg (ptosis), overlægen stiger, artikulatoriske taleforstyrrelser forekommer, svulstforstyrrelser. Med svaghed i en persons hænder opstår der vanskeligheder ved at udføre højt differentieret arbejde (skrive, spille musikinstrumenter, dreje ting osv.). Fødens svaghed manifesteres ved dannelsen af ​​en hul fod, en spankinggang.

Over tid opløses muskelvæv, der fremkommer atrofierede muskler. På baggrund af muskelatrofi forekommer bindevævsproliferation, hvilket skaber et fejlagtigt indtryk af trænet, pumpede muskler - muskel pseudohypertrofi. I leddene dannes kontrakturer, sammentrækning af muskel-senet fibre, hvilket fører til en begrænsning af mobilitet i leddene, smertefulde fornemmelser.

For de fleste myopatier har det kliniske billede de samme tegn. Lad os dvæle på de hyppigste myopatier, der adskiller sig i aldersrelateret debut af sygdommen, procesens progressionsgrad, årsagen til starten.

Fremme af muskulære dystrofier

Disse er arvelige sygdomme, der er baseret på muskelfibers død med gradvis udskiftning af fedtvæv. Denne gruppe er præget af hurtig fremskridt i processen, hvilket fører til handicap hos personen.

1. Myocardia Duchenne og Becker.

Myodystrofi har et lignende klinisk billede. Sygdomme er recessive og overføres med X-kromosomet, så kun drenge er syge. I hjertet af patologien er en overtrædelse af strukturen (Becker's myopati) eller fuldstændigt fravær (myopati Duchenne) specielt protein - dystrophin, som er involveret i neuronernes arbejde, skeletets muskelfibre, hjerte. Patologiske ændringer i strukturproteinet fører til nekrose af muskelceller - atrofi. Duchennes myopati forekommer flere gange oftere end Beckers myopati. Debut af Duchennes myodystrofi forekommer i en tidlig alder (alder fra 3 til 7 år). De første symptomer er uspecifikke, og forældrene refererer først til karakteren af ​​karakteren: Manglende mobilitet i forhold til deres jævnaldrende, passivitet i spil. Pseudohypertrofiske muskler giver ikke anledning til mistanke. Over tid forværres det kliniske billede: barnet ophører med at rejse sig fra gulvet uden støtte, der er en ændergang på grund af svagheden i bækkenbundens muskler. Der går på dine sokker, fordi akillessenen ændrer sig og forhindrer dig i at komme op på dine hæle. Intellekt er reduceret.

Det kliniske forløb udvikler sig hurtigt og i en alder af 9-15 mister barnet evnen til at bevæge sig uafhængigt, handicap forekommer. Ved undersøgelse afsløres kontrakturer (sammentrækninger) i ankelledene. Muskler i hofterne, bækkenbælte, ryg, øvre dele af armeatrofi. Ofte hos børn er atrofi ikke mærkbar på grund af udviklingen af ​​subkutant fedt. Osteoporose, dilateret kardiomyopati og respirationssvigt er forbundet. Barnet vågner op med en følelse af frygt, kvælning, mangel på luft på baggrund af et fald i lungernes livsvigtige kapacitet og udvikling af respirationssvigt.

Det dødelige udfald opstår i 20-30 år fra respiratorisk eller hjertesvigt.

Beckers myopati går mere forsigtigt ud. Det kliniske billede svarer stort set til klinikken i Duchennes myopati, men sygdommens debut forekommer senere (11-21 år). En person mister evnen til at bevæge sig selvstændigt i en senere alder (efter 20 år). Hjertets nederlag er mindre almindeligt sammenlignet med Duchennes myodystrofi. Forstanden er reddet.

1. Myopati Landuzi-Dezherina.

Sygdommen påvirker skulderbælte og skuldre, samt ansigtsmusklerne i ansigtet. Myodystrofiets debut falder i det menneskelige livs andet årti. Indledningsvis er der svaghed og atrofi i skulderbælgenes muskler, som manifesteres af afstanden fra scapulaen fra ryggen ("pterygoid" scapula), skulderledene vender indad, thoraxkramperne ind i den antero-posterior størrelse. Efterhånden er ansigtsmusklerne involveret i processen: tale bliver ulæselig, overlæben sænkes ("Tapisens læber"), bliver en persons smil vandret uden at løfte sine læders hjørner (smil Mona Lisa). I nogle mennesker påvirker atrofi musklerne i benene, især benene. Et karakteristisk symptom er asymmetrisk muskelatrofi. Pseudohypertrofi sker ikke altid. Kontrakterne i leddene er mindre udtalte i forhold til Duchennes myopati.

Muskelsvaghed og atrofi kombineres med dilateret kardiomyopati, retinal løsrivelse og høretab. Hos nogle patienter, er fysisk aktivitet opretholdes indtil udgangen af ​​liv og fører til alvorlig invaliditet, men en anden del af patientens lænket til en kørestol i tredje tiår af livet.

1. Myopati af Emery-Dreyfus.

Fremskridt langsomt. De første symptomer forekommer hos børn i alderen 5-15 år. Musklerne i armene og skulderbåndet påvirkes, kontrakter i albuer og hænder bliver gradvis dannet. Samtidig er musklerne på fødderne forvirret, så barnet "slår" med fødderne, når de går. I en vis alder stabiliseres processen. Klatring af trappen forbliver mulig uden brug af improviserede midler. Pseudopergrofi er ikke karakteristisk. Hvis ændringerne i skeletmuskulaturen ikke er så udtalte, at de kæder barnet til en kørestol, så er de livstruende fra hjertet. Udvikler dilateret eller hypertrofisk kardiomyopati, der forstyrrer hjertet, fører til arytmi, blokade, i alvorlige tilfælde, til døden. Sådanne patienter installeres en kunstig pacemaker.

1. Limb-temporalt myokardieinfarkt af Erba-Roth.

Det forekommer lige så ofte hos mænd og kvinder. Funktionerne i det kliniske billede omfatter udvikling i 20-30 år, handicap forekommer efter 15 og flere år fra tidspunktet for de første symptomer påbegyndt. Muskler i skulderbælte og bækkenbælte er lige så berørt. Når man kigger på dig, tiltrækker andens gang på en mand, der står op "af sig selv "pterygoid" scapula. Pseudohypertrofi er ikke dannet, ansigtsmusklerne forbliver intakte. Ændringer fra hjertet forekommer ikke.

1. Oftalmofaryngeal myodystrofi.

Det er vist at udelade det øverste øjenlåg (ptose), kvælning, når synke (dysfagi) og fremkomsten nasalt skygge af stemme (dysfoni), efterfulgt af tilføjelse af svaghed i musklerne i hænder, skuldre, ben og bækken bælte.

1. Distal myodystrofi.

De er opdelt i flere typer alt efter sygdommens udbrud: fra begyndelsen i barndom, med begyndelsen af ​​et barn, med en sen debut (Welander type), type Miyoshi, med ophobning af desmin indeslutninger.

Distale myodystrophies manifesteres primært af skader på fødderne og hænderne på musklerne. Udseendet af spankende fødder, når man går, er bemærkelsesværdigt. Over tid kan en hule fod (en stigning i fodens bue) eller pseudohypertrofi i benmusklerne danne skoliose. En person er bekymret for svaghed i hænderens ekstensor muskler, hvilket skaber vanskeligheder i fine differentierede hænder. Forskellige subtyper af distale myopatier udvikler sig med forskellig intensitet. I nogle undertyper spredes muskelskader højere (hofter, underben, underarme, skuldre, nakke).

Den sjældne form for progressive muskeldystrofier inkluderer Duchenne skapuloperonealnuyu, bækken-femoral Leyden-Mobius muskeldystrofi, Duchenne Mebri og andre.

Medfødt myodystrofi

Før eller senere fører de fleste myopatier til patientens handicap.

Dette udtryk betegner myopati, der opstod umiddelbart efter fødslen eller i de første måneder af livet. Diagnose af sygdommen er baseret på følgende kriterier:

• Hypotension af muskler (nedsat muskel tone) af barnet fra de første dage af livet;
• Biopsi bekræftelse af myopati
• Undtaget er andre sygdomme med et lignende klinisk billede.

Fra de første dage af livet har barnet generaliseret svaghed i alle muskler. Svaghed i de diafragmatiske muskler fører til forringet ventilation og infektion (hovedet dødsårsag), svaghed i nakke muskler - manglende evne til at holde hovedet, svaghed i hænder og fødder - "kropsholdning frøen ". Barnet ligger langt bagud i motorudviklingen, men intellektet bevares. En anden karakteristisk træk - kontrakter i mange led (albuer, ankler, knæ). Hos nogle børn findes ændringer samtidig i centralnervesystemet (anomalier, demyelinering osv.).

Medfødt myodystrofi omfatter Fukuyamas myopati, medfødt myodystrofi med leukodystrofi og cerebrookulær myodystrofi.

Årsagerne og udviklingsmekanismerne er ikke fuldt kendte.

Inflammatorisk myopati

Kausionsfaktoren er opdelt i følgende grupper:

• Idiopatiske myopatier (polymyositis, dermatomyositis). I hjertet af patologien er muskernes nederlag med antistofferne i immunsystemet.
• Inflammatorisk (streptokok myositis, myositis med influenza, toxoplasmose osv.). virale, bakterielle eller parasitære midler beskadiger musklerne selv eller produkterne af forfald.
• Inflammatorisk myopati i nærvær af medicin.

Inflammatorisk myopati fortsætter med smertesyndrom i ro og med bevægelse af muskler. Ved undersøgelse afsløres muskelødelighed, symptomer på forgiftning.

Metaboliske myopatier

Disse sygdomme er arvelig eller erhvervet natur, som er baseret på en metabolisk lidelse i muskelcellerne.

Samtidig med muskelsvaghed er der andre symptomer på metaboliske sygdomme, endokrine forandringer.

diagnostik

Electroneuromyography vil hjælpe med at diagnosticere muskel svaghed.

Diagnostiske foranstaltninger omfatter flere områder:

1. Indsamling af familiehistorie (sygdommens tilstedeværelse i slægtninge).
2. Neurologisk undersøgelse.
3. Laboratoriemetoder.

• Biokemisk blodprøve til CKK (kreatinphosphokinase - et enzym der forekommer i muskelbruddet).
• Blodtest for sukker, hormoner.

1. Instrumentel forskning.

• ENMG (electroneuromyography).
• Muskelbiopsi (en af ​​de pålidelige diagnostiske metoder).
• EKG og ECHO-CG (påvisning af ændringer fra hjertet).
• Vurdering af LIV (påvisning af respiratoriske lidelser)
• DNA-diagnostik (genetisk undersøgelse).

behandling

Hovedopgaven ved behandling af patienter med arvelige myopatier er at forsinke starten på ustabilitet med den hurtige dannelse af kontrakturer og respiratoriske lidelser.

1. Ikke-medicinsk behandling.

• Øvelse terapi.

Passive og aktive bevægelser i leddene flere gange om dagen. Respiratorisk gymnastik. Belastningens intensitet afhænger af sygdomsfasen og er mild beskyttelsesmodus, for ikke at provokere forringelse.

• Massage i mild tilstand.
• Ortopædisk korrektion har til formål at forhindre udviklingen af ​​patologiske indgreb i hænder og fødder, kæmper med kontrakturer ved hjælp af specielle ortopædiske dæk, der hælder for patienten.
• En kost med et højt indhold af protein, vitaminer og sporstoffer.

1. Narkotikabehandling.

Mulighederne for lægemiddelhjælp er væsentligt begrænsede, da der ikke er nogen specifik behandling. Symptomatisk behandling tager sigte på at opretholde aktiviteten af ​​sundt muskelvæv, reducere kontraster og atrofi.

Behandling omfatter følgende grupper af stoffer:

• B-vitaminer, vitaminer A og E.
• Nonsteroidale anabolika (kaliumorotat, ATP).
• Kardiotrofe stoffer (riboxin, carnitinchlorid).
• Korrektorer for mikrocirkulation (pentoxifyllin).
• Nootropics (piracetam).

1. Kirurgisk behandling er også rettet mod bekæmpelse af kontrakturer med ineffektivitet af konservative metoder. Lav en dissektion af sener eller muskler (achillotomi, myotomi).

Behandling af andre myopatier udføres inden for rammerne af sygdommen, der forårsagede dem (behandling af influenza, toxoplasmose osv.).

Den første medicinske kanal, en neurolog Levitsky G. N. foredrag om "Acquired and Metabolic Myopathies

Uddannelsesprogram på neurologi, spørgsmål om "Myopati