Septopsychiasmal dysplasi i hjernen hos børn - Morcière syndrom

Septooptisk dysplasi

Septooptisk dysplasi- medfødt sygdom, der er relateret til defekterne i den proenzencephale gruppe, er kendetegnet ved abnormiteter i udviklingen af ​​optisk nerve, hypofysen og gennemsigtigt septum.

Symptomer på denne tilstand er nystagmus og andre synsforstyrrelser, tegn på endokrine lidelser (stunting og pubertet), mental retardation kan udvikle sig.

Diagnose af septooptisk dysplasi er lavet på baggrund af patientens generelle undersøgelsesdata, oftalmologiske studier, computer og magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen, såvel som molekylærgenetisk analyser.

Specifikke behandlinger er ikke udviklet, symptomatiske foranstaltninger omfatter synkorrektion og hormonudskiftningsterapi til hormonforstyrrelser.

Årsagerne til denne tilstand, ud over genetiske mutationer, kan være moderinfektion under fødsel, unge forældre, vaskulære lidelser hos kvinder.

Navnet "septoopticheskaya dysplasi" blev introduceret fransk børnelæge De Morse, som i 1956 var den mest omfattende og fuldstændig beskrivelse af tilstanden.

I øjeblikket betyder Genetikere under De Morsiers syndrom kun den arvelige form for septooptisk dysplasi.

Hidtil har den generelle forekomst af denne sygdom (både erhvervede og arvelige former) er ca. 1 tilfælde pr. 10 000 nyfødte, drenge og piger påvirkes af det samme frekvens. Sværhedsgraden af ​​septooptisk dysplasi kan være signifikant forskellig hos forskellige patienter - fra praktisk taget fuldstændig fravær af symptomer på alvorlige lidelser kompliceret af cerebral parese, tilbageslag i fysisk og mental udvikling.

Årsager til septooptisk dysplasi

Septooptisk dysplasi af arvelig karakter udvikler sig på grund af mutationer i HESX1-genet, der er placeret på det 3. kromosom.

Dette gen tilhører en stor klasse af homeobox gener, som aktivt deltager i reguleringen af ​​embryogenese.

Især regulerer HESX1 den embryonale udvikling af hjernestrukturer (et gennemsigtigt septum, hypofyse, chiasma, optisk nerve), så dets mutationer fører til udviklingen af ​​septopoptisk dysplasi.

Sværhedsgraden af ​​sygdommens symptomer kan variere betydeligt - fra mindre visuelle lidelser (myopi, strabismus) til et levende klinisk billede med blindhed, hypopituitarisme og alvorlig mental retardering.

Forskere har endnu ikke fundet et forhold mellem typen HESX1-mutation og sværhedsgraden af ​​septikoptiske dysplasia symptomer.

Måske er udviklingen af ​​denne sygdom resultatet af den kombinerede påvirkning af både interne (genetiske) og eksterne faktorer.

Også uklart er det faktum, at børn af unge mødre (i alderen under 23 år) septoopticheskaya dysplasi forekommer hyppigere, og den slags genetiske strømme meget hårdere.

Patogenese septoopticheskoy dysplasi overtræder processen med differentiering af embryoniske væv i ansatser til hypofysen, optikken chiasm, corpus callosum og andre hjernestrukturer.

Af denne grund kan denne sygdom i alvorlige tilfælde ledsages af andre neurologiske symptomer - infantil cerebral parese, mental retardation.

Næsten altid med septooptisk dysplasi, afsløres disse eller andre synshandicap og hormonforstyrrelser forårsaget af misdannelser af hypofysen.

Alderen af ​​symptomer på septooptisk dysplasi varierer meget hos forskellige patienter, i alvorlige tilfælde kan diagnosen blive sat i de første dage og måneder af livet med den udslettede form af sygdommen - kun i de yngre eller endda ældre børn alder. Normalt er den første manifestation af patologi udviklingen af ​​vandret nystagmus forårsaget af optisk nervehypoplasi. Endnu tidligere, når man undersøger et barn, kan tegn på hormonindtagelse af hypofysen bestemmes: hypoglykæmi, nedsat størrelse af kønsorganerne, unormal gulsot. I sjældne tilfælde, i de første måneder af livet, når septoopticheskoy dysplasi har anfald, langtidsbevaring af forbigående reflekser og andre neurologiske lidelser.

Som barn vokser, de lidelser septoopticheskoy dysplasi, kan påvises som en forsinkelse i den fysiske og intellektuelle udvikling. Synonymerne øges, ofte forekommer epileptiske anfald.

Hos sådanne patienter, normalt før peer-gruppen, begynder puberteten på grund af hormonforstyrrelser. Imidlertid kan endokrine lidelser i nogle tilfælde udtrykkes ret dårligt eller fuldstændigt fraværende.

Den samme situation er med mental retardering patienter septoopticheskoy dysplasi - det spænder fra normal intelligens til svær mental retardering.

Sidstnævnte kan indikere tilstedeværelsen af ​​associerede misdannelser af hjernens udvikling - goloprozentsefalii, hypoplasi af corpus callosum. Ustadighed af symptomer og forskellige grader af alvorlighed komplicerer signifikant diagnosen dysplasi septoopticheskoy.

For at bestemme septooptisk dysplasi, blev resultatet af en generel undersøgelse af patienten, neurologisk og oftalmologiske undersøgelser, magnetisk resonansbilleddannelse og computertomografi, molekylærgenetisk analyser.

Ved undersøgelse kan der opdages en forsinkelse i fysisk udvikling (hos små børn) tidlig udbrud af puberteten (hos unge), tegn på flere hormonelle fiasko.

Men klinisk diagnose septoopticheskuyu dysplasi er problematisk, fordi denne tilstand er karakteriseret ved høj variabilitet af symptomer.

I MRI bestemt fravær eller markant hypoplasi gennemsigtige skillevægge, aplasi eller hypoplasi af synsnerven, i nogle tilfælde - hypoplasi af corpus callosum.

Opdage overtrædelser i dannelsen af ​​hypofysen, især i kan påvises alvorlige tilfælde af dysplasi septoopticheskoy andre centralnervesystemet defekter, f.eks goloprozentsefaliya.

Biokemisk blodprøve anvendes til at bekræfte tilstedeværelsen af ​​insufficiens af væksthormon (somatotropin) og andre hypofysehormoner.

Molekylær genetisk diagnose udføres genetiker læge, udføres direkte sekventering HESX1 gen for at bekræfte mutationerne.

Mangel på genetiske defekter er ingen grund til at udelukke dysplasi septoopticheskoy da sygdommen kan opstå på grund af årsager, der ikke arvelig natur. Guldstandarden i diagnosen af ​​denne tilstand er dataene fra MR og CT.

Specifik behandling septoopticheskoy dysplasi ikke eksisterer, anvende symptomatiske og palliative terapeutiske foranstaltninger.

I nærvær af endokrine lidelser foreskrevne substitutionsterapi ordning, som afhænger af arten af ​​den hormonelle dysfunktion, som bestemt under blodanalyse.

Symptomatisk terapi omfatter brug af antikonvulsiva midler (med epileptiske midler anfald) og nootropics, børnepsykologers arbejde med et sygt barn med mentale tilbageståenhed.

Prognose og forebyggelse af septooptisk dysplasi

Prognose septoopticheskoy dysplasi ofte usikre på grund af den stærke variabilitet af sygdomsmanifestationer.

Ved tilstedeværelse af alvorlige synsnerven hypoplasi, hypofyse, gennemsigtige skillevægge, der er meget stor risiko for at dø i den tidlige barndom på grund af mange overtrædelser.

Tilsvarende forværre prognosen septoopticheskoy dysplasi comorbiditeter - cerebral parese, goloprozentsefaliya.

I mange tilfælde er sygdommen ret gunstig - symptomerne er begrænset til mindre synshandicap, undertiden med dårligt udtrykt mental retardation, en øget risiko for konvulsiv virkning anfald. Forebyggelse septoopticheskoy dysplasi er kun mulig i forbindelse med former af sygdommen forårsaget af ikke-arvelig årsager - infektionssygdomme hos moderen, hendes unge (unge) alder, vaskulære lidelser under graviditet.

Kilde: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Neuroimaging de lidelser af organogenese af hjernen

abstrakt

Alle grove misdannelser i hjernen ledsages af alvorlig mental retardation, medfødte misdannelser af andre organer.

Aktiv anvendelse af moderne neuroimaging metoder til undersøgelse tilladt at udvide betydeligt viden indenfor hjerneanomalier, bestemme deres rolle i vurderingen af ​​neurologisk status og prognose sygdom.

Anomalier i hjernens udvikling er en af ​​de hyppige årsager til forekomsten af ​​neurologiske symptomer hos nyfødte og børn i de første år af livet.

Alle grove misdannelser i hjernen ledsages af alvorlig mental retardation, medfødte misdannelser af andre organer.

Fødslen af ​​børn med grove misdannelser af hjernens udvikling er et alvorligt socialt og psykologisk aspekt, både for barnets forældre og for hele samfundet.

1. Overtrædelse af neuronal tube lukning

- Arnold-Chiari-anomali

- cephalocele

- corpus callosums agenese

- Dandy Walker Complex

- kranioser

2. Forstyrrelse af divertikulose eller opdeling af hjernen

- holoprozenzepalya (alobar, syv lobar, lobar)

- septikoptisk dysplasi

3. Overtrædelser af dannelsen af ​​gyri og celle migration (misdannelse af kortikal udvikling)

4. Dimensionelle overtrædelser

- mikrocephaly

- makrocephaly

5. Destruktive læsioner

- hydranencephaly

- panencephaly

- Inflammatoriske sygdomme forårsaget af rubella, toxoplasmose, herpes

- hypoxisk-anoxiske læsioner

6. Obstruerende sygdomme (akutuktens stenose)

Formålet med undersøgelsen:undersøgelse af strukturen og hyppigheden af ​​fosterskader af hjernen udvikling hos spædbørn og børn i de første leveår, i henhold til CT-afdelingen af ​​MC GMU Familier.

Materialer og metoder til forskning

Undersøgelsen er baseret på en analyse af CT Brain Research 205 spædbørn og børn i de første leveår (1-3 år), der var indlagt i MC, den GMU

Familier fra 2008 til 2012 Beregnet tomografi blev udført på en computer tomografi GE CTe (USA).

CT blev udført med et tomografi-trin på 5 mm med en hældningsvinkel på den Gentry parallelle med hjernebasis.

Til kontrastforøgelse anvendte 26 børn et ikke-ionisk kontraststof, "Ultravist" (Shering), beregnet som ml, pr. Kg legemsvægt. CT-scanninger blev udført i henhold til strenge kliniske indikationer.

De mest almindelige indikationer for neuroradiologisk undersøgelse af børn er forsinkelsen i det mentale udvikling, konvulsiv syndrom, hydrocephalsyndrom, tegn på en organisk eller infektiøs læsion af hovedet hjernen.

For at sikre barnets immobilitet blev sedation indgivet.

Resultater af undersøgelsen.

Overtrædelse af organogenese i hjernen blev påvist hos 29 børn, hvilket er 1% af den samlede patologi. I strukturen af ​​grove defekter i hjernens udvikling af de mest hyppige ændringer var ødelæggende hjerneskade forårsaget af hypoksiske-anoxisk læsioner (fig.

1) og intrauterin inflammatoriske læsioner.

Figur 1.Destruktive nederlagaf hjernen af ​​hypoxisk oprindelse

Figur 2.Hydranencephaly

Tilsvarende er der identificeret seks tilfælde af hydrangephalisk sygdom fra hjernens destruktive læsioner. Hydraencephaly (Fig.

2) - et groft defekt hjernens udvikling karakteriseret ved fravær af de cerebrale hemisfærer, samtidig med at den thalamus og cerebellum.

Hydranencephaly multifaktoriel misdannelse, dannet som et resultat af brud på dannelsen af ​​neuralrøret i perioden 21-28 dages graviditet.

Hydranencephaly blev diagnosticeret hos 2 piger og 4 drenge, med alle undtagen 1 tilfælde identificeret i den første måned af livet. I et tilfælde blev diagnosen foretaget i den tredje måned af livet.

Porencephaly (Fig.,), Blev fundet hos to børn i alderen et til tre år.

Porencephaly er et lymfeholdigt hulrum, der kommunikerer med det ydre subarachnoide rum eller med hjernehvirvlerne.

Porencefali kan være sand (medfødt) og falsk på grund af processerne (traumatisk, inflammatorisk osv.).

Yderligere på frekvensen efterfulgt af udviklingsmæssige defekter i hjernen, der er forbundet med en overtrædelse af dannelsen af ​​svingninger - 5 tilfælde. Fra denne gruppe af defekter, lentencephaly (agiria) -3 tilfælde (Fig.

I almindelighed er lissencephaly præget af mental retardation, en tidlig begyndelse af epilepsi. Det forekommer lige så ofte både i piger og i drenge.

I et tilfælde lisentsefaliya kombineret med dobbelt cortex syndrom (fortykket i den cerebrale cortex bestemmes ved et tyndt lag af hvid substans heterotopia-band).

Den tredje gruppe hjernefejl - en overtrædelse af cerebral diverticulization (holoprozenzepalya) blev påvist hos to patienter.

Holoprozeecefalus er en ufuldstændig adskillelse af de cerebrale halvkugler af forskellig grad af sværhedsgrad.

I et tilfælde blev holoproencephaly kombineret med misdannelse af ansigtet (spaltpalat).

I gruppen af ​​abnormiteter i neuralrørsdefekter lukning lidelser blev afsløret agenese af corpus callosum -4 tilfælde og 1 tilfælde af Dandy-Walker-kompleks (fig. 7).

Agenesis af corpus callosum blev udstillet af indirekte tegn, som omfatter at øge afstanden mellem de laterale ventrikler, de laterale ventrikler er parallelle med hinanden, den interhemisfæriske fissur er forlængelsen af ​​den tredje ventrikel på grund af fraværet af det knusende knæ krop.

konklusioner:

1. Den aktive introduktion af moderne neuroimaging metoder til undersøgelse i praksis af børns neurolog væsentligt udvide viden inden for hjerneanomalier, bestemme deres rolle i vurderingen af ​​neurologisk status og prognose sygdom.
2. Ifølge CT-scanningen er en høj forekomst af brutto udviklingsfejl i hjernen afsløret, karakteriseret ved destruktive læsioner. Blandt denne gruppe var de hyppigste årsager til organogeneseforstyrrelser hypoxisk-anoxiske læsioner og inflammatoriske sygdomme. Disse årsager til hjernefejl elimineres af en sund livsstil for forældre, tidlig diagnose af inflammatoriske sygdomme, korrekt behandling af graviditet.
3. En høj procentdel af børn født med hydranencephaly, hvilket indikerer ufuldstændig dækning af det planlagte ultralydsstudie af gravide kvinder.

Tvivlsomme resultater i CT blev fundet i diagnosen af ​​sådanne uregelmæssigheder i hjernens udvikling, som heterotopier, lukket schizencephalus. Disse patienter blev anbefalet magnetisk resonans billeddannelse.

Kilde: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = en

Barnets dysplasi - hvad skal man gøre?

Uanset om graviditeten var ønsket eller uønsket, er den mindste person for de fleste forældre lyset i vinduet, det sødeste og elskede barn i verden.

De mest almindelige præstationer opfattes som utrolige og strålende, og der er ingen sorg mere end sygdommens udseende. Barnes sygdom kræver som regel fuld gengæld og ofre for forældrene.

Hvis barnet har dysplasi, afhænger den fulde opsving af opmærksomhed hos forældre, læger og tidlig diagnose.

Hvad er dysplasi?

Det meget ordet dysplasi taler om den ukorrekte udvikling af organer, dele af kroppen, væv. Dette er ikke nødvendigvis en infantil sygdom, mange plager forekommer i voksenalderen, for eksempel dysplasi i livmoderhalsen. Følgende typer af dysplasi kan skelnes mellem:

1. Epifyserne. Dannelsen af ​​knogler i fosteret forekommer i to faser: Forbindelsen af ​​bindevævet med dannelsen af ​​knoglerens knogler og nedbrydning af det bruskvæv med dannelsen af ​​rygsøjlen, lemmerne. Epifyserne dysplasi - forstyrrelser i knoglerne i rygsøjlen og ekstremiteterne (spondilodisplaziya knæ- og hofteled, hals bryst- og lændehvirvelsøjlen).
2. Ektodermal. Forstyrrelserne vedrører væv, der udvikler sig fra embryo ectoderm: nervesystemet, tandemaljen, huden, sensoriske organer.
3. Akromikricheskaya. Det er en medfødt anomali i udviklingen af ​​knogler: vækstretardering, forkortede børster, fødder, ansigtsforstyrrelser.
4. Fibromuskulær (fibro-muskulær). Overtrædelser vedrører det muskulære og indre elastiske lag i arterierne.
5. Fiber. Relativt sjælden patologi, der er karakteriseret ved degenerering af almindelig ben i det fibrøse på grund af forstyrrelser i udviklingen af ​​osteogen mesenchyme i embryoet.
6. Cervikal intraepitelial neoplasi. Erhvervede overtrædelser. Den mest almindelige er dysplasi i livmoderhalsen.
7. Fokal kortikale. Det er en overtrædelse af hjernebarken.
8. DST (bindevævsdysplasi). Arvelig mutation af gener, der påvirker organisationen af ​​kollagenvæv.
9. Kardiomyopati (arytmogen højre retrikulær dysplasi). Arvelig hjertesygdom.
10. Bronkopulmonal. Det forekommer i præmative spædbørn efter mekanisk ventilation.

Årsagerne til dysplasi hos et barn er som regel arvelige, for tidlig eller forbundet med graviditetsforløbet hos en kvinde.

Det kan være under graviditet virusinfektioner, underernæring, tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner, som f.eks rygning og alkohol i fremtiden mumie, samt andre træk ved graviditet: sløvhed, toksikose, forkert stilling fosteret.

Hip dysplasi

Succesen med at behandle denne sygdom afhænger af den tidlige diagnose af spædbørn. Derfor børn under et år med konstant undersøgelse.

Tegnene på tilstedeværelsen eller fraværet af dysplasi i hofteforbindelsen forsøger at identificere hos spædbørn, der stadig er på hospitalet.

Derefter gentages undersøgelserne i et månedligt barn på 3 måneder og et år. Symptomer på lidelse:

• begrænsning af bevægelse og kliksyndrom, når bøjning af ben er bøjet til siderne;
• asymmetrisk arrangement af hudfolder på benene;
• forkortelse af det berørte lem.

Hvis der er tegn, afklares diagnosen med røntgenstråler og ultralyd i hofteledene.

Almindeligvis er hoftefedtspondylodysplasi diagnosticeret hos 2-4% af spædbørn.

Afhængig af udviklingen, placeringen og det fælles arbejde i lårbenet og acetabulumets hoved er sygdommen opdelt i 3 faser: prelivion (1), subluxation (2), dislokation (3).

Prefiguren er ustabiliteten af ​​hofteleddet. Med andre ord er acetabulum ikke fuldstændigt dannet, og lårhovedet er ikke fastgjort permanent, men bevæger sig uden at forlade ledgrænserne.

Når subluxationen opstår, strækker lårhovedet fra acetabulumet og går igen med et lille klik.

Når dislocated er lårhovedet placeret væk fra acetabulum, og desuden deformerer kapslen.

Hvis præ-udånding ikke behandles, udvikler subluxation og dislokation af hoftefugen. Konsekvenser: Et barn begynder senere at gå, et etårigt barn udvikler en karakteristisk and-gang. Behandlingerne skal startes så tidligt som muligt ved hjælp af følgende metoder:

Fra 1 til 6 måneder af babyer bør swaddled på en bred måde. Tidligere blev det antaget, at det var tæt at svinge - det betød at det var med til at rette hele ryggen.

Nu er det ikke praktiseret at swaddling på den sædvanlige måde. Til behandling af dysplasi udføres fiksering af hofteledene i den fortyndede position.

Det er i denne situation, at leddet udvikler sig korrekt.

Hvis overtrædelserne blev opdaget sent og konservative behandlingsmetoder ikke hjalp, er det nødvendigt at behandle med en kirurgisk metode: korrektion og genopretning af hoftefugen under operationen. I en til to års alder udføres dislokationen under anæstesi. Efter 2 år med at bruge en åben form for kirurgi.

Sygdomme i rygsøjlen

Dysplasi i rygsøjlen - et meget rummeligt koncept, som omfatter mange forskellige abnormiteter og patologier. I de fleste tilfælde er disse lidelser medfødte og arvelige.

Tegn og symptomer kan forekomme i forskellige aldersgrupper: på tidspunktet for barnets fødsel, i barndommen (fra et år til 12 år), i ungdomsårene og i voksenalderen. Forskellige dele af rygsøjlen kan blive påvirket: knogler og væv i livmoderhalskræft, thorax, lændehvirvelsøjlen.

Det er muligt at kombinere og blande patologier.

Dysplasi i rygsøjlen er fibrøs, brusk og knoglet.

Trådet form kan være monolocal (besejre en ryghvirvler kort) poliossalnoy (svækket udvikling af et par tilstødende ryghvirvler) dysostosis (gruppe forskellige arvelige sygdomme). Brusklæsioner kendetegnet ved formen af ​​rygsøjlen patologier kun brusk uden at involvere knogle.

Bendysplasi er en deformation af ryggenes knogler under påvirkning af belastninger, skader i barndommen og ungdommen.

Årsagen til forandringen er ikke fuldt etableret, men der er tilsyneladende en arvelig og medfødt ustabilitet af hvirvlerne.

Det omfatter følgende sygdomme:

Sygdom af Sheyermann-Mau. Det udvikler sig i en alder af 10-15 år. Karakteriseret af krumningen af ​​rygsøjlen (kyphosis) i den nedre del af brystområdet og lændehvirvelsøjlen (lordose).

Patienter har som regel ingen klager i en tidlig alder. Nederlag forekommer i området for bruskudvikling.

Krænkelse af strukturen af ​​kroppene i de enkelte hvirvler fører til udfladning, dannelsen af ​​en kileformet, brok Schmorl.

Sygdommen i mild form kan forekomme efter 7 år og repræsenterer en krumning i rygsøjlen, en forkortelse af kroppen, et fald i bevægelsen af ​​hoftefugen.

Det er oftest lokaliseret i den nedre del af brystkassen og den øvre lumbal region. Årsager - medfødte forstyrrelser ved nedbrydning af bruskulære rudimenter.

Achondroplasia. Arvelig sygdom, manifesteret i uge med embryo udvikling. Det er karakteriseret ved hæmning af udviklingen af ​​knogler i længden, så patienter er dværge med et stort hoved. Ryggsøjlen er buet, og ryggraden i lændehvirvelsøjlen viser et fald i det interkutane rum.

Medfødt skrøbelighed af knogler. En sådan krænkelse af knogledannelse fører til udtynding af knoglevæv. Konsekvenserne er talrige brud. Kan ende med et dødeligt udfald af et barn op til et år. Den sene form forekommer hos børn, teenagere og stopper efter puberteten.

Generaliseret hyperostose. Denne sygdom tværtimod fører til en fortykkelse af knoglerne, hvilket ofte fører til komprimering af rygmarven.

Det er umuligt at behandle alle former for dysplasi lige for hver art og for hvert enkelt barn deres behandlingsmetoder. Men ofte omfatter behandling massage, motionsterapi, fiksering af det berørte område.

Behandling af andre typer af dysplasi

I nogle typer af lidelser er der ingen måder at behandle sygdommen på. For eksempel ektodermale dysplasi.

For hende er generelle anbefalinger blevet udviklet for at opretholde fugt, hudtemperatur.

Derudover anbefales immunoterapi, massage til at øge modstanden mod virale infektioner, tandproteser, kirurgisk kosmetologi.

For andre typer sygdomme er behandlingen lang og kompleks.

I de fleste tilfælde er det ikke en fuldstændig helbredelse, tværtimod for mange typer lidelser følger konsekvenserne barnets handicap op til et år eller i de første par år.

Den mest gunstige prognose i behandlingen af ​​dysplasi i hoftefugen hos et barn med diagnose i de første dage efter fødslen.

Det er værd at tænke på forebyggelse af medfødte sygdomme. Fremtidige moms bør nøje overvåge deres eget helbred og selvfølgelig opgive dårlige vaner.

Udseendet af et alvorligt syg barn efter fødslen har ofte ødelæggende konsekvenser, hans egen uforsigtighed ændrer den sædvanlige livsstil, ødelægger familieforhold.

Vær rimelig - pas på din fremtid!

Kilde: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Hjernedysplasi hos børn

Cortiske dysplasi i hjernen

Cortisk dysplasi involverer flere varianter af forstyrrelsen af ​​organisationen af ​​nerveceller i hjernen. Lissencephaly er en underudvikling af cerebrale svingninger med en glat overflade af cerebrale halvkugler.

Konceptet kortikal dysplasi kombinerer følgende muligheder for at forstyrre organisationen af ​​nerveceller:

• lissencephalia (agyria)
• pachygyria
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• transmania dysplasi

Alle disse varianter af hjernens abnormitet kan være brændvidde og generaliserede.

Lissencephalia (agiria) og pahigiriya - underudviklingen af ​​cerebrale svingninger med en glat overflade af hjernehalvfrekvenserne, kan være total og fokal.

I almindelighed er lissencephaly præget af mental retardation, en tidlig begyndelse af epilepsi. Det forekommer lige så ofte både i piger og i drenge. Ofte optaget på et echoencefogram.

To morfologiske typer lissencephaly er beskrevet.

Den første type er Bilschowski type, som er karakteriseret ved 4-lags bark. Det fjerde lag er dannet af heterotopiske neuroner. Denne type er ofte forbundet med andre anomalier - heterotopi, makro og microgyria, schizencephalus, etc.

Patienter med hypotension, mental retardation, epileptiske anfald. Denne type har genetisk og kromosomal arvelighed.

Det er det vigtigste morfologiske tegn på varianterne Warburg og Seckel (dværgisme med fjerkræ), Miller-Dilker syndromerne og Norman-Roberts (epilepsi, mental retardation, ansigtsdysmorfi og andre stigmata) i forbindelse med sletning (fordobling) af det 17. kromosom.

Den anden type er Walker's lissencephaly med en fuldstændig fravær af det kortikale lag. Det kombineres med hypoplasi (underudvikling) af cerebellum, øjens anomali og andre hjerneændringer.

Mikrogry (mikro-polygri) er en sygdom, hvor hjernen er et sæt små, korte, overfladiske gyruser. Fokal (lokaliseret) mikrogry af forskellige områder er mere almindelig.

Det kan være det strukturelle grundlag for mange genetiske og kromosomale syndromer (Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Tseveveger, neonatal adrenoleukodystrofi, etc.).

Microgyria er en morfologisk defekt i Foix-Chavany-Marie syndromet (mental retardation og pseudobulbar lammelse).

Polymicropati blev kaldt medfødt bilateralt perisylvia syndrom.

Symptomer på det er: medfødt central diplegi (lammelse) af ansigts pharyngeal og chewing muskulatur, 100% krænkelse af bevægelsen af ​​tungen i kombination med mental retardation og epilepsi.

Konvulsioner debut, som regel i det første år af livet. Af deres natur kan de være både brændende (lokal) og generaliserede, ikke længe til antikonvulsiv terapi.

Fokal kortikal dysplasi er en delvis forstyrrelse af processerne for udvikling af nervesystemet, hvilket resulterer i dannelsen af ​​patologiske kortikale områder. Området med primær lokalisering af fokal kortikal dysplasi er frontale og tidsmæssige dele af hjernen.

Fokal kortikal dysplasi er karakteriseret ved udpræget, demonstrerende og undertiden usædvanlig motor fænomener (gestural automatisme (de novo), pedaling ved mærkning på stedet), ledsagende anfald.

Baseret på artiklen Anomalier i hjernen (migrationsforstyrrelser) hos børn: kliniske og radiologiske manifestationer

Septopsykasmisk dysplasi

Velkommen! Min datter i året blev diagnosticeret af ultralyd - septochiasmal dysplasi, sagde, at der ikke var nogen septum mellem ventriklerne. Derudover er der en moderat klasse ventrikulomegali.

Før dette blev fire ultralyd udført, ventrikulomegali blev observeret i dynamikken, der var ingen septum, ingen talte, to af disse ultralyd blev udført på samme apparat.

Neurologen sagde, at septokial dysplasi er medfødt, er det muligt, at den fjerde tidligere ultralyd ikke blev lagt mærke til? Eller er det en fejltagelse? Barnet i mental udvikling går ikke bagud, der var ingen symptomatologi af nogen art, sover, spiser normalt
Anna

Ved indstilling af denne type diagnose er det nødvendigt med omhyggelig overvågning af en neurolog, samt omhyggelig behandling med en neurokirurg, hvis det er muligt. Derudover kan øjenfejl opdages.

Identificer denne type udviklingsfejl i hjernen eller i det mindste kan det mistænkes selv under graviditeten, med ultralyds passage på 22-24 uger, når en specialist omhyggeligt studerer strukturen af ​​fostrets hjerne, i tillæg i graviditetens anden trimester i denne type patologi eller mistænkt for hendes valg af screening test.

På tidspunktet for graviditeten i 13-14 uger. Diagnosticering af medfødte misdannelser af barnets hjerne afhænger i vid udstrækning af udstyrets kvalitet, såvel som på fagets kvalifikation. Denne form for vice er ofte ledsaget af hydrocephalus og kan kombinere forskellige former for symptomer, fra anfald, til en forsinkelse i udviklingen af ​​mental karakter.

I tilfælde af at hjernehvirvlerne forstørres i størrelse, giver det mening at mistanke om, at barnet har mulighed for ophobning inde i hjernehalvspinalvæskens kranium. Under hensyntagen til det faktum, at barnet tidligere ikke havde denne form for patologi, når de udførte ultralyd af hjernen er det værd at gentage undersøgelsen med en anden specialist for at afklare diagnose. Med venlig hilsen Veronica.

Kilde: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html