Hvad er phacomatosis?

Fakomatozy eller neyrokozhnye syndromer - er en hel gruppe sygdomme præget af samtidig skader på huden, nervesystemet og indre organer, som opstår fra lignende embryonale overtrædelser. Det vil sige, at phakomatosis oprindelse er genetisk. Selve navnet siger ikke noget til manden på gaden. Det kan forekomme, at disse er nogle outlandish og helt usædvanlige sygdomme. Men her, for eksempel, om albinisme, måske har alle hørt. Og dette er en ægte phakomatosis. I alt mere end 30 sygdomme er inkluderet i gruppen af ​​kendte neurokausale syndromer. Hver af dem har sine egne kliniske egenskaber. Fra denne artikel kan du lære mere om de mest almindelige phakomatoser.

Hvorfor udvikle phakomatose?

Kernen i de fleste fakomatoser er en genetisk betinget defekt af embryonal udvikling (en mutation i et af de humane gener). For hver række neurocess-syndrom er mutationen lokaliseret i et bestemt gen.

Nervesystemet og huden dannes af samme lag af kimceller. Nogle indre organer er delvist dannet af samme lag. Derfor er den eneste genetiske mangel manifesteret af det samtidige nederlag af tilsyneladende helt forskellige strukturer. Tidspunktet for forekomsten af ​​sådanne læsioner er imidlertid anderledes: hudændringer kan f.eks. Ses allerede når fødsel, mens symptomerne på nervesystemet skader kun kan forekomme hos unge eller endda voksne alder. Fælles for alle phakomatoser er tumorvækst i form af fibroider, angiomer, telangiectasier, såvel som forstyrrelser i hudpigmentering. Samtidig har hver art sine egne specifikke symptomer.

Hvilke sygdomme betegnes som phacomatoser?

De mest almindelige phakomatoses omfatter sygdomme som:

• Type I neurofibromatose (Recklinghausen's sygdom);
• neurofibromatosis type II (bilateralt auditivt neurinom);
• tuberøs sklerose (Burneville-Pringle-sygdom);
• Sturgeon-Weber syndrom (encephalotrigeminal angiomatose);
• syndrom Klippel-Trenone-Weber (hypertrofisk hemangiektasi);
• ataxi-telangiectasi (Louis-Bar syndrom);
• Hippel-Lindau sygdom (retinocerebrovaskulær angiomatose);
• Osler-Randu-Weber sygdom (arvelig hæmoragisk telangiektasi);
• hypomelanos ito;
• pigmentinkontinens (Bloch-Sulzberger syndrom);
• albinisme.

Kliniske tegn på phacomatose

Type I neurofibromatose (Recklinghausen's sygdom)

Hos patienter med type 1-neurofibromatose vises et stort antal neurofibrom på kroppen.

Dette er en ret almindelig sygdom: Ifølge forskellige kilder varierer frekvensen fra 1 tilfælde pr. 2500 indbygger til 1 ved 7800.

Den genetiske defekt er placeret på det 17. kromosom. Sygdommen manifesterer sig i de første par år af livet. Type I neurofibromatose er karakteriseret ved kliniske symptomer fra forskellige organer og systemer.

Forstyrrelser af hud- og øjenpigmentering:

• i form af pletter af kaffe og mælk. Antalet og størrelsen af ​​pletterne varierer alt efter alder: før ungdomsperioden for sådanne deres diagnose skal være mindst 5 diametre større end 5 mm efter puberteten - 6 pletter med en diameter 15 mm;
• freckled udslæt på 1-3 mm i armhulerne, inguinal områder, popliteal fossa det kan først fremkomme som reaktion på virkningen af ​​en provokerende faktor (intertrigo, friktionstøj, mindre traume);
• Nodler Lisha - pigmenterede områder af iris (se kun dem, når de ses i en spaltelampe). Knappenes farve adskiller sig fra irisfarven. De viser sig ikke, de forårsager ikke angst og påvirker ikke syn, men de er et meget specifikt symptom for denne fakomatose.

Nervesystemet:

• Neurofibroma: godartet neoplasmsproliferation fra nerverne. De kan være kutane, subkutane og plexiforme. Er placeret i nogen del af kroppen.hudneurofibromer ligner knudeformationer fra nogle få millimeter til en meter i diameter, de er placeret på en stjerne eller på en bred base, lilla rød. De er bløde til berøring og ikke loddet med de underliggende væv.subkutanneurofibromer er tættere og stadig, der strækker sig i størrelse fra nogle få millimeter til 3-4 centimeter, smertefulde, når de palperer.plexiformkombinere egenskaberne ved de to foregående typer af neurofibre. Alle har en tendens til at øge og øge antallet, i forbindelse med hvilke de klemmer de omgivende organer og væv, hvilket forårsager den tilsvarende symptomatologi (for eksempel kompression af strubehovedet forårsager forstyrrelser i vejrtrækning og tone stemme);
• visuelle pathways tumor (gliom) placeret i nogen del af nerve guides, der bærer billedinformation. I første omgang, de er asymptomatiske, men som de vokser kan blive en årsag til nedsat syn, ptose århundrede og fremspringet af øjeæblet;
• psykiske handicap, kramper, besvimelse, migræne hovedpine.

Lesioner af andre organer og systemer:

• fakokostnye overtrædelser: hypoplasi af kileben, skoliose, spinal abnormiteter i kombination med meningocele (Fremspring i meninges under huden), en stor kranium (makrocephali), Pseudartrose, skæve skinnebenene, cystisk ændringer i knoglerne;
• vaskulære abnormiteter, der fører til en indsnævring af lumen, og dårlig cirkulation.

Neurofibromatosis type II (bilateral auditiv neuroma)

Specifikke symptomer neurofibromatosis type 2 er en to-vejs tumor-predverno cochlear nerve og deraf følgende tab af hørelse.

Dette fakomatoser sjældnere. Frekvensen er 1 i 30 000-40 000 mennesker. Årsagen er en mutation i 22. kromosom.

De vigtigste funktioner er:

• tumordannelse kranienerverne især betragtes som specifik duplex pair schwannom VIII, hvilket fører til et fald i eller tab af hørelse. Denne form for tumor har en ujævn overflade, og indeholder hår, der er specifik for neurofibromatosis type II. hyppigt fundet også gliom af synsnerven;
• tumorer i membranerne af nerve ledere af forskellig lokalisering (hjerne, lemmer, indre organer, nasolabiale folder, palmer): meningeom, neurofibrom, gliom, schwannomer;
• posterior subkapsulær grå stær: de forårsager en kraftig nedgang i synet. Kan være den første manifestation af sygdommen.

For neurofibromatosis type II er kendetegnet ved følgende træk: lang asymptomatisk. Det er, tumordannelse, trods sin tilstedeværelse, ikke mærkes i årevis. De første kliniske symptomer kan kun vises i teenage år (eller selv efter 30 år), og tumoren kan allerede være ganske imponerende størrelse. Hud symptomer i form af pletter af farven af ​​kaffe med mælk, fregner, buede knoglenoduli Lisch ikke typisk (de kan være en lille procentdel af patienterne). Generelt kun tilfældig MRI hjerne (udført af en anden grund) registrerer en ændring i den prækliniske fase.

knolde sklerose

I gennemsnit det sker med en frekvens på 1 per 5000 befolkning. Genetiske defekter kan være placeret i det 9., 11., 16. kromosom. Den manifesterer sig sådanne funktioner:

• forandringer i huden og dens vedhæng:
• hypopigmented (lys) blots af mellem , og 100. De optræder i de første tre år af livet;
• misfarvning af hår tråde, øjenbryn, øjenvipper;
• sebaceous adenom i ansigtet (ansigts angiofibromer). Denne små knuder lyserød-rødlig farve, der spænder i nasolabiale folder, på kinderne som "sommerfuglevinger
• fibrotiske sæler små, hvilket skaber effekten af ​​ruhed ved palpering. Ophobningen af ​​sådanne steder, rager lidt frem over overfladen af ​​huden, der ligner en svinehud, kaldet "shagreen hud
• periungual fibrom: dim flere knuder på fingrene, under neglene (normalt på benene);
• beskadigelse af nervesystemet i form af mental retardering varierende sværhedsgrad og epileptiske anfald;
• patologi af indre organer:
• angiomyolipoma og nyrecyster;
• godartede tumorer i hjertet og lungerne;
• intestinale polypper;
• øjensymptomer (tumor af øjeæblet i form af brombær, grå stær, optisk atrofi og andre.).

Ganske et tungt nederlag af de indre organer, hyppige epileptiske anfald, mens fakomatoser kan blive en dødsårsag før en alder af 30 år.

Sturge-Weber syndrom (nevoid amentia)

Det sker med en frekvens på 1 i 50 000-100 000 mennesker. Den præcise genetiske defekt er ikke installeret.

De mest demonstrative symptomer er:

• medfødt pigmenteret nevi (hud hemangioma) på forsiden af ​​store størrelse ( "port" eller "flaming" nævus): en plet klar rød eller kirsebær farve, som fanger næsten halvdelen af ​​ansigtet. Normalt ensidig, men kan være placeret, og på begge sider. Dimensioner nævus i hyppigheden af ​​ansigtet ikke ændre sig under livet (den vokser med barnet);
• fokale epileptiske anfald, efterfulgt af den type generalisering. Efter anfald nogen tid lagret muskelsvækkelse i den ene halvdel legeme (parese);
• demens;
• øget intraokulært tryk (grøn stær) ved pigment nevus. Det kan være medfødt eller udvikler sig i det 2. år;
• forkalkning i hjernen.

Der er såkaldte rudimentære former for denne sygdom, der er karakteriseret ved udseendet af kun nogle af de ovenfor beskrevne symptomer, hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere.

Hvis nevoid amentia kombineret med visceral som angiom denne form for fakomatoser fremhævet i en særskilt form, - et syndrom med Klippel-Trenaunay-Weber.

Ataksi telangiectasia

Denne fakomatose forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 40 000-100 000 indbyggere. Mutationen forekommer i kromosom 11.

Sygdommen manifesterer sig i barndommen som en lang række symptomer. De mest typiske tegn er:

• cerebellær ataxi: ustabilitet i gang og stående, svingende gang, nedsat koordinering af bevægelser, når man forsøger at tage et objekt, rystende fingre, taleforstyrrelser som en separat ord i stavelser med accent på hver af dem, spontan oscillerende bevægelse øje æbler. Over tid er disse manifestationer knyttet øget muskeltonus, hvilket forhindrer begynde at bevæge sig, forarmelse mimicry, ufrivillige bevægelser af hænder, den oprindelige installation af fingrene, bøjet kropsholdning;
• telangiectasia (vaskulære spirer): udvidelse af venøse kapillærer. De synes at 3-6 år, der begynder på bindehinden i øjet, og derefter i den åbne overflade af huden (ansigt, ører, albue bøjninger, knæhasen), ikke ledsaget af smerte;
• hyppige infektionssygdomme i åndedrætssystemet, intestinale infektioner. Dette skyldes undervæksten af ​​thymus (immunorganet) og som følge heraf en defekt i immunresponset;
• tilbøjelighed til malignitet såsom leukæmi, lymphosarcoma (som også er forbundet med immundefekt);
• forsinkelse i vækst, tidligt grå;
• underudvikling af tonsillerne (eller endog deres fravær)
• kondens og tørhed i huden, seborrheisk dermatitis.

Sygdommen er støt fremadskridende. Immundefekt forårsager kroniske purulente sygdomme i det bronchopulmonale system. Børn dør af tilknyttede infektioner eller maligne tumorer. I sjældne tilfælde overlever patienter med vedligeholdelsesbehandling til 30-40 år.

Hippel-Lindau sygdom

Heminai i retina er årsagen til øjenpine og synstab hos personer med Hippel-Lindau sygdom.

Fakomatoz er forbundet med en genetisk mutation i det tredje kromosom. Den vigtigste manifestation af sygdommen er flere angiomer, der opstår i de mest forskellige dele af kroppen.

De mest typiske symptomer er:

• heminai af nethinden, som forårsager smerter i øjet, synstab og efterfølgende blødninger, retinal løsrivelse og tab af syn
• angiom cerebellum (opstå, mindst 60% af patienterne) manifesterer sig cerebellar ataksi, svimmelhed, ubalance, og unsteadiness på walking, klodsethed og akavede bevægelser. Efterhånden som tumoren vokser, er der tegn på øget intrakranielt tryk;
• ryggmargenens hemangiomer, som debuterer med nedsat sensation og derefter med muskelsvaghed;
• nyreskade (cyster, adenomer, hæmangiomer, carcinomer);
• vaskulære neoplasmer i leveren, bugspytkirtlen, testiklerne;
• feokromocytom (binyretumor).

Sygdommen er karakteriseret ved konstant progression, og tumorvækst tendens til at genvinde selv efter fjernelse.

Osler-Randu-Weber sygdom

Denne phakomatose kan associeres med en mutation i 5, 9 eller 12 kromosomområdet. Det er sjældent - 1-2 tilfælde pr. 100 000 indbyggere.

Essensen af ​​sygdommen består i nederlag af blodkar med udtynding af deres vægge og øget sårbarhed. Som følge af disse ændringer forekommer blødning: nasal, mavesår, nyre, lunge. Små blødninger til hjernen forekommer også.

På huden, forekommer slimhinder og indre organer telangiectasier.

Oftest manifesterer sygdommen sig først som næseblod allerede i barndommen. Efter dette begynder de første telangiektationer at blive vist, hvoraf antallet stiger med alderen.

Mængden af ​​blodtab er meget individuel: fra et par dråber til 500 ml og endnu mere. Konstant blødning fører til jernmangelanæmi.

Nederlaget i nervesystemet er meget forskelligt, fordi symptomerne er afhængige af stedet for udslippet af blodet i hjernen eller rygmarven. De hyppigste klager er hovedpine, svimmelhed og muskelsvaghed. Jo længere en sygdom eksisterer, jo større er dets manifestation.

Massiv blødning udgør en trussel mod patientens liv og kræver transfusion af blod og dets komponenter.

Hito's Hypomelanoz

Denne fakomatose er i de fleste tilfælde en sporadisk (utilsigtet) sygdom. Enkeltstående tilfælde med arveoverførsel er beskrevet. B, gange mere almindelig hos kvinder.

Vigtigste kliniske symptomer:

• hypopigmentering af hudområder i form af krøller, striber, zigzags, marmoreret skilsmisse (afsløret ved fødslen eller i de første seks måneder af livet). Efter pubertetperioden bliver pletterne mindre udtalte og forsvinder nogle steder fuldstændigt;
• Mongoloid blå pletter på huden, pletter af kaffe farve med mælk;
• epileptiske anfald, der ikke kan behandles med antikonvulsiva midler;
• mental retardation
• autisme;
• makro- eller mikrocefalier (stor eller lille kranium);
• Skeletforstyrrelser - skoliose, rygkyphosis, føddernes deformiteter
• tab af hår, dysplasi, uregelmæssig ansigtsstruktur.

Inkontinens af pigment

Fakomatoz, der er forbundet med X-kromosoms patologi, og derfor manifesteres primært hos kvinder (forholdet mellem kvinder og mænd er 2 :).

Sygdommen begynder i de første måneder af livet med udslæt i form af vesikler af forskellig størrelse. Periodisk er der nye udslæt. Udslætet har udseende af linjer eller bånd. Vesikler tørre op, skorpe form, og derefter pigmentering i form af spindelvæv, strimler, marmor pletter, krøller, bizarre skilsmisse forbliver i deres sted. Pigmentering er grå eller blålig. Når du bliver ældre, bliver pigmenteringen bleg og bliver mindre mærkbar.

Dysplasi af tænder, negle og hår i form af skaldethed er mulige.

Fra neurologiske lidelser ledsages sygdommen af ​​en krænkelse af mental udvikling, epileptisk anfald, øget intrakranielt tryk, svaghed og krænkelse af muskeltonen i lemmer.

Hos 30% af patienterne er der øjensymptomer i form af strabismus, katarakter, atrofi af optisk nerve.

albinisme

Denne form for phakomatosis er også genetisk betinget. Mutationen fører til fraværet af et pigment - melanin. Hvis det kun er fraværende i iris, så er dette øjets form for albinisme. Hvis pigmentet ikke er til stede i iris, eller i håret eller i huden, så er dette en okular form. På samme hår ser øjenvipper, øjenbryn hvidt ud, huden er bleg eller lyserød på grund af gennemsigtige skibe. Øjnene vil ikke nødvendigvis være røde, som det almindeligvis er troet på. De kan have en helt naturlig farve. En rød farvetone (som med et billede med en flash) fremkommer som følge af reflektion af lys fra nethinden.

Sygdommen forekommer med en frekvens på 1-20 tilfælde pr. 100 000 population. Han er underlagt alle løb på alle kontinenter.

Udover ændringer i øjnens, hudens og hudens farve manifesteres albinisme af nystagmus (skælvende ufrivillige bevægelser af øjnene), hovedets knudebevægelser, synshandicap. Sådanne mennesker tåler ikke sollys, fordi deres hud ikke ved, hvordan man kan solbade, men absorberer helt stråler, som kan føre til forbrændinger og endda hudkræft.

Rude og åbenlyse neurologiske lidelser opdages normalt ikke, albinoer adskiller sig ikke fra almindelige mennesker i denne forstand. Deres mentale og mentale udvikling svarer til normen.

Behandling af phacomatose

Denne gruppe af sygdomme, hidtil, er uhelbredelig. Hele vifte af plejeformer til sådanne patienter er klassificeret som symptomatisk.

Neurofibromer af stor størrelse fjernes kirurgisk, men de har tendens til at genopstå. Laser og kryokirurgi anvendes også (ved behandling af hæmangiomer, øjets nethinden). Ved udvælgelsen af ​​behandlingsmetoder styres individuelle kendetegn ved sygdommens forløb.

Af de ofte anvendte lægemidler:

• antikonvulsiva;
• antioxidanter og multivitaminkomplekser;
• neurometabolitter til forbedring af hjernefunktion
• midler til at reducere intrakranielt tryk
• antibiotika og immunmedicin (især med Louis-Bar syndromet).

I tilfælde af degeneration af tumorer til maligne tumorer ydes en passende behandling af onkologen.

Fakomatose er en stor gruppe, hovedsageligt af genetisk bestemte sygdomme. Fejl er dannet under graviditet og realiseres efter fødslen. Huden, nervesystemet og nogle gange påvirkes de indre organer. I nogle tilfælde manifesterer sygdommen sig umiddelbart (for eksempel pigmentinkontinens, albinisme), i andre - årtier kan passere årtier af asymptomatisk strømning (type II neurofibromatose). Facomatosen er uhelbredelig, men mange patienter hjælpes delvis med symptomatisk behandling.