Diagnose af cystisk fibrose hos børn

Cystisk fibrose - en genetisk sygdom, der kan være dødelig. Grundlaget for udviklingen af ​​kronisk proces går til unormale forandringer i egenskaberne af det gen, som styrer kroppens optagelse af salt.mutation processer føre til, at den slim, tårer, sved, at blive så tæt, at simpelthen normalt ikke kan evakueres gennem kanaler.

I kroppens celler begynder for meget salt at strømme, men ikke nok vand. Stagnerende fænomener er fyldt med fremkomsten af ​​inflammatoriske og infektiøse reaktioner. Sygdommen er karakteriseret ved evnen til omfattende læsioner af kirtlerne af ydre sekretion.

Cystisk fibrose - en arvelig sygdom, der opstår i et barn, hvis begge forældre er bærere af den unormale gen, mens de ikke kan lide af cystisk fibrose. Men det er ikke nødvendigt, at barnet er født med cystisk fibrose, sygdommen manifesterer sig kun i hvert fjerde barn.

Hvis en familie, der har en forælder der er en unormal gen, vil barnet blive født sundt, men i halvtreds procent af tilfældene er der en genetisk sygdom luftfartsselskab. Sygdommen påvirker primært åndedræts- og fordøjelsessystemet. Også svedkirtler og reproduktionssystemet er involveret i processen.

Symptomer på cystisk fibrose hos børn er ganske forskellige og kan endda ændre sig over tid. Sygdommen begynder oftest at manifestere sig i en tidlig alder, men nogle gange sker det meget senere. Cystisk fibrose - en systemisk svigt af indre organer, hvilket indebærer en livslang behandling og modtage medicin.

Sygdommen påvirker kvaliteten og forventet levetid, og bringer også stort psykisk ubehag. Tidlig diagnose af cystisk fibrose hos børn forbedrer prognosen og hjælper med at undgå udviklingen af ​​farlige komplikationer. Således er det nødvendigt at ikke glemme, at den moderne medicin ikke har lært at helbrede fuldstændig sygdom. Hvilke diagnosemetoder anvendes i øjeblikket til at detektere cystisk fibrose?

Cystisk fibrose - en genetisk sygdom

essensen

undersøgelse patologiske proces begynder at udvikle endnu under fosterudviklingen. Diagnose af sygdommen er mulig selv tidlig i graviditeten ved hjælp af DNA analyse. Allerede efter fødslen foretages diagnosen ud fra de kliniske symptomer og laboratoriedata, der er til rådighed.

I øjeblikket kan screeningstest identificere sygdom langt inden udseendet af tegn. Til påvisning af cystisk fibrose hos nyfødte blodanalyse udført på trypsin coprogram fækal analyse, og bestemmelse af niveauet af natrium og chlor i potten.

pulmonal form af cystisk fibrose er differentieret med kighoste, astma, lungebetændelse, obstruktiv bronkitis og intestinal formular - med enteropati dysbiosis. Lung- og tarmform er kun en betinget klassifikation. Ofte kan patienter observere en overtrædelse af flere organer og systemer samtidigt.

Identifikation

lungerne sygdom manifesteret i en tidlig alder og påvirker begge lunger samtidigt. I milde tilfælde ligner sygdommens manifestationer almindelig bronkitis. Tilbagefald forekommer ganske sjældent og påvirker generelt ikke barnets livskvalitet.

I alvorlige tilfælde ligner sygdommens manifestationer lungebetændelse. Barnet har smertefulde hosteangreb, hvor tyk sputum med en purulent sekretion forlader. Sådanne anfald er lidt som en pertussis hoste. Under undersøgelsen observerer specialister en hård vejrtrækning ledsaget af hvæsen.

interne kirtel luftveje producere tyk sekretion, hvilket er vanskeligt at blive evakueret fra kroppen, og omvendt, det tilstopper lille bronkier og bronkioler. Dette fremkalder udviklingen af ​​stillestående fænomener og kroniske inflammatoriske reaktioner.

skelne grundlæggende symptomer, som kan diagnosticeres pulmonal cystisk fibrose:

• svaghed, træthed, nedsat ydeevne;
• hyppige ARI;
• hud bliver blege og blålig;
• dårlig vægtforøgelse.

Til pulmonal cystisk fibrose læge finder svært at trække vejret og hvæsen

Stigende respirationssvigt forårsager patologiske forandringer i det kardiovaskulære system, hvilket er grunden til hjertesvigt udvikler sig gradvist. Klinisk manifesterer sig dette i form af en deformation af fingrene. De har form af trommestikker. Neglepladen er tyndere, laminater, hvide strimler vises på den.

Til lindring af kliniske symptomer udføres bronkialdræning. Barnet skal placeres på en sådan måde, at niveauet af skuldrene er lavere end den nederste del af ryggen. Dette vil gøre det muligt for slimhinden til hurtigt at afvige fra lungerne. Specialisten gør patting bevægelser på brystet og ryggen. Vibration bidrager til hurtig evakuering af slim.

diagnose af intestinal formular

Intestinal cystisk fibrose er oftest diagnosticeret i livmoderen. Patologiske forandringer i bugspytkirtlen, der fører til blokering af pancreas kanalen og udløb overlapning i tarmen. Som følge af sådanne ændringer begynder bugspytkirtlen at fordøje sit eget væv.

I det første år af livet barnet allerede viser fibrose og cystiske forandringer. Violerede og metaboliske processer, som fører til dannelse af giftige nedbrydningsprodukter i kroppen.
mest almindelige kliniske symptomer begynder at dukke under overgangen til kunstig fodring og introduktion af supplerende fødevarer.

barn har en god appetit, men han ser udmattet og tynd. Gæringsprocesserne i kroppen forårsager øget dannelse af gasser og oppustethed. Tarmcystisk fibrose fører endda til spytkirtlerne. Som følge heraf bliver spyt for tykt, og det påvirker tygningen af ​​mad.

mest almindelige intestinal formular forårsager følgende symptomer:

• diarré lidelser, herunder tarmluft og mavesmerter;
• hypovitaminose;
• hyppig trang til afføring, som ender evakuering af fækalt volumen;
• Tørring i munden;
• kronisk forstoppelse;
• prolaps i endetarmen;
• hepatomegali - forstørrelse af leveren i størrelse;
• huden bliver uelastisk og tør.

I cystisk fibrose specialister diagnosticere forsinket fysisk udvikling

ekstremt vigtigt at diagnosticere problemet i tide, da den intestinale cystisk fibrose er fyldt med udviklingen af ​​farlige komplikationer, nemlig diabetes, levercirrhose, ascites, encephalopati, maveblødning. Patienterne får en afbalanceret kalorieindhold med lavt fedtindhold. I kosten skal der være en stor mængde proteinføde. Med intestinal obstruktion er enemas ordineret. Detection

blandet form i dette tilfælde læger opdage symptomer på tarm og inhalations. Allerede i den første uge af livet barnet forstyrre langvarig bronkitis og lungebetændelse, ledsaget af en stærk hoste. Processer af fordøjelse af fødevarer er brudt. Fra endetarm tildeles en olieagtig flydende afføring med grøn farve.

Generelt kan symptomerne variere, og det er i høj grad afhængig af den fase af den patologiske proces. Så i første fase er der en tør hoste. Moderat dyspnø optræder efter fysisk aktivitet. I anden fase dannes kronisk bronkitis. Hosten bliver våd, hvor en tyk hemmelighed adskiller sig.

Lægen kan opdage en hård vejrtrækning med våde raler. På dette stadium begynder deformationen af ​​fingers falanger at manifestere sig. I overgangsprocessen til næste trin markerede udvikling af komplikationer i form af cyster og bronchiectasis. Symptomer på åndedrætssvigt øges. Og det fjerde stadium diagnosticeres ved akut respiratorisk og kardiovaskulær insufficiens. Det varer kun to måneder og slutter med et fatalt udfald.

karakteristisk træk, som du kan diagnosticere cystisk fibrose, er en deformitet af fingrene, bliver de ligesom underlår

undersøgelse derhjemme

diagnose, selvfølgelig, han er blevet kvalificeret, men opmærksomme forældre kan være opmærksomme på nogle af funktionerne:

• hos spædbørn med cystisk fibrose allerede fra fødslen observeres meconiumobstruktion. Den tynde del af tarmen er tilstoppet med den oprindelige afføring. Meconium er så tæt og tykt, at det simpelthen ikke kan evakueres fra tarmene. Hvis tyktarmen er blokeret i de første to dage efter fødslen, vil barnet ikke have en afføring.
• , når forældre kysser et barn, kan de bemærke, at huden smager salte;
• barnet får ikke nok vægt til sin alder, selv om appetitten ikke er brudt
• gulsot. Dette symptom kan også være en manifestation af andre sygdomme, eller det kan være en variant af normen, så differentialanalyse udføres af en erfaren læge;
• infektiøse processer i brysthulen. Tæt slim er en frugtbar jord til udvikling af bakteriel infektion. Barnet lider ofte af bronchiale infektioner, såvel som kronisk hoste. Forældre kan være opmærksom på stærk vejrtrækning og åndenød;
• -sygdom fremkalder også udviklingen af ​​bihulebetændelse - inflammatoriske processer i paranasale bihuler samt tonsillitis, pollen og adenoiditis;
• mavesmerter og oppustethed er en anden manifestation af sygdommen;
• afføring lugter dårligt, de får løs form og har en skinnende overflade, det skyldes, at fedtstoffer er dårligt fordøjet af kroppen;
• del af endetarm kan stige ud fra anorektalområdet. Dette skyldes to problemer: en kronisk hoste og en uigennemtrængelig stol.

Hvis du har de første tegn på cystisk fibrose, skal du kontakte en specialist. Der er et stort antal symptomer på sygdommen og ikke alle børn, de kan have.

Moderne diagnostiske metoder

Lad os tale om de mest effektive metoder til bestemmelse af cystisk fibrose.

Genetisk forskning

Specialister udfører en primær diagnose selv ved 9-12 ugers graviditet. DNA-diagnostik kan udføres i et in vitro eller andet laboratorium. Du skal bruge navlestrengsblod til analysen. En sådan undersøgelse sendes sædvanligvis af en genetiker, når barnet risikerer at udvikle cystisk fibrose.

Ikke desto mindre er genetiske tests ikke i stand til at forudsige i forvejen, om barnets symptomer vil være svære eller milde. I mange lande gennemføres genetisk analyse i graviditetsplanlægningen. Hvis der opdages en øget echogenicitet i tarmen under ultralyddiagnose, er dette en indikation på en øget risiko for cystisk fibrose.

DNA diagnose kan udføres efter fødslen af ​​et barn. Test kan passere både indfødte og fætre, selvom de ikke har symptomer på cystisk fibrose. Babyer testes normalt for meconiumobstruktion.

Swabprøve

Swabprøven er en sikker og smertefri metode til diagnosticering af cystisk fibrose. Pilocarpine bruges til undersøgelsen. Stimulering af patologiske kirtler udføres ved hjælp af en lille elektrisk strøm. I en halv time opsamles svedhemmeligheden på gasbind, hvorefter den undersøges for chloridniveauet.

Sommetider eksperter spørgsmålstegn ved resultaterne af den første undersøgelse, derfor er det nødvendigt at foretage en gentagen diagnose. Endvidere er en omprøve nødvendig i tilfælde af, at der på baggrund af et negativt resultat bemærkes markerede kliniske tegn, som er karakteristiske for cystisk fibrose.

Potovuyu test kan udføres i barselshospitalet

Midlertidig stigning i klor kan observeres, når barn behandles eller mangler opmærksomhed. En forbigående ændring i niveauet af dette stof ses også med anorexia nervosa.

Andre typer af undersøgelser

På den anden eller tredje dag efter fødslen tager barnet blod til bestemmelse af trypsinogen - et specifikt protein. Positive resultater af prøven bekræftes af sved nedbrydning og andre undersøgelser. Andre diagnoser kan være nødvendige for diagnosen:

• bryst røntgen;
• total blod- og urinanalyse
• bronchografi;
• bronkoskopi;
• blodprøve til vurdering af næringsstofniveauer;
• bakteriel analyse;
• pulmonale test udføres allerede i en ældre alder for at måle sygdommens virkning på åndedrætssystemet. Ved cystisk fibrose falder lungens vitale kapacitet, og det resterende lungevolumen øges;
• afføring analyser vil hjælpe med at identificere gastrointestinale patologier.

Sputumkultur af

kan være nødvendig for diagnosen. Formålet med behandlingsprocessen er at lindre kliniske symptomer og forhindre komplikationer. Med en pulmonal form er antibiotika, mucolytika, bronchodilatorer, kortikosteroider ordineret. Fremskyndelse af udskillelsen af ​​slim fra kroppen er hjulpet af et specielt kompleks af åndedrætsgymnastik, som udføres for livet.

I intestinal cystisk fibrose anvendes enzymatiske midler, vitaminkomplekser. Hvis der observeres leverskader, kan hepatoprotektorer ikke undgås. Hvis cystisk fibrose blev fundet hos en nyfødt, behandler neonatologen først behandlingen og derefter børnelægen. Det kan også være nødvendigt at konsultere en pulmonologist, gastroenterolog, endokrinolog og andre smalle specialister. Forældre vil have brug for konsultation med en genetiker.

Patienterne er placeret på dispensaregister og behandlet i hele deres liv. I alvorlige tilfælde er børn indlagt på hospitalet. Cystisk fibrose er en meget alvorlig sygdom, hvis prognose afhænger stort set af komplikationerne og timingen af ​​symptomerne. Hvis sygdommens tegn begyndte at manifestere i barndom, er prognosen værre.

Tidlig diagnose og målrettet behandling hjælper med at forbedre sygdommens udfald. Genetisk konsultation på graviditetsplanlægningen vil bidrage til at undgå fødslen af ​​et barn med cystisk fibrose. For diagnosen udføres en svedtest, DNA-analyse, og det kan også være nødvendigt at udføre bakteriologisk kultur af sputum.

Specialister har allerede lært at identificere sygdommen i de tidlige stadier af graviditeten. Hvis du oplever nogen af ​​de ovennævnte symptomer, er det vigtigt at straks kontakte din læge. En rettidig diagnose og et ordineret behandlingsregime vil hjælpe med at lette barnets tilstand og forlænge sit liv.